UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE

MXICO
FACULTAD DE MEDICINA
EMBRIOLOGIA
CASO 1.
INTEGRANTES:
DE LA ROSA GODOY FABIOLA
MORALES GARCIA VALERIA SAMARA
RIVAS SALAZAR JESS ALBERTO

EMBRIOLOGIA-CASO 1

1. Qu datos fueron importantes para sospechar el diagnstico?

Diagnstico al nacimiento
Hipotona muscular
Hiperlaxitud articular
Dismorfias crneo-faciales, entre ellas ojos rasgados,
Epicanto (repliegues cutneos extras en los ngulos mediales de
los ojos) o Fisuras palpebrales oblicuas (de arriba hacia abajoy
de afuera hacia adentro)CUAL DE LAS DOS ES MAS CORRECTA ?
Orejas pequeas.
Piel de la nuca redundante
Pliegue nico o simiano en la palma de las mano
Hiperflexibilidad de las articulaciones
Pelvis displsica
Braquicefalia, occipucio plano
Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares pequeos, con alteracin en hlix (displsicos) y
con implantacin baja
Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta

2. Cul es la causa de la trisoma 21 regular?

Riesgo de trisoma 21 regular en funcin de la edad materna, en
particular, a partir de los 30 aos de edad.

3. Qu factores se encuentran relacionados con los errores de

disyuncin?
La trisoma 21 se debe a que en la meiosis, en lugar de ir cada
cromosoma de cada pareja a su respectiva clula hija, la pareja de
cromosomas 21 no se separan y van juntas a una de las clulas hija: eso
se llama no disyuncin (no separacin). De este modo, el ovocito o el

espermatozoide resultante tendr 24 cromosomas en lugar de 23, y de

ellos, 2 en lugar de 1 sern de la pareja 21. Cuando en la concepcin ese
ovocito o espermatozoide se una a la clula germinal de su pareja que
aporta los 23 cromosomas, la suma total de cromosomas que tendr la
primera clula del nuevo ser concebido ser 47, y 3 de ellos
pertenecern a la pareja 21.
No disyuncin, est asociado de manera especfica con los errores que
aparecen durante la produccin de ovocitos (ovognesis). En el caso de
la no disyuncin del cromosoma 21, el factor edad materna avanzada
est asociado con errores de ambas meiosis maternas: MI y MII.

El largo tiempo durante el cual transcurre la meiosis en la mujer sugiere

la presencia de factores de riesgo que pueden estar implicados en la no
disyuncin del cromosoma. La meiosis se inicia ya en el feto femenino a
las 11-12 semanas de su gestacin, y una vez ocurridos el
emparejamiento de cromosomas, la sinapsis y los procesos de
recombinacin o intercambio de segmentos de ADN, se interrumpe
durante aos en la profase I hasta justo despus de ocurrida la ovulacin
en la mujer ya madura. Es entonces cuando el ovocito completa la fase
MI y progresa hacia la metafase II), en la que permanece hasta que es
fertilizado y culmina as su proceso meitico. Esto significa que un
cromosoma permanece quieto en su profase I entre 10 y 50 aos.
4. Cmo explicara que ambas pacientes tengan sndrome de
Down?
5. Qu riesgo de recurrencia le dara a la pareja?
Trisoma 21 regular:
1 2% independiente de la edad materna
Trisoma 21 por translocacin:
Madre portadora:16%
Padre portador: 5%
Total en caso de portadores: 21%
Mosaico:Espordico

6. Qu cuidados
embarazo?

les sugerira en caso de desear un nuevo

Tomar cido flico periconcepcional

Diagnstico prenatal:
Triple marcador srico
USG
Amniocentesis

NOTA: PRESENTAN UNA INCIDENCIA RELATIVAMENTE ALTA DE

LEUCEMIA, INFECCIONES, DISFUNCIONES TIROIDEAS Y
ENVEJECIMIENTO PREMATURO. CASI TODOS PRESENTAN SINDROME DE
ALZHEIMER CUANDO SOBREPASAN LOS 35 AOS