CITOGENETICA CONVENCIONAL

Lic. TM. Hctor Herrera Reynoso

Esp.: Citogentica Clnica

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Finales del Siglo XIX: publicacin de Flemming en 1882 primeras ilustraciones

del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio.
Aos ms tarde Waldeyer: introdujo el trmino cromosoma.

1921 T. Painter demostr la

presencia del cromosma Y
en preparaciones obtenidas
a partir de testculo.
Determin el nmero de
cromosomas = 48

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1956 Tjio y Levan determinan el

N cromosomas en el cariotipo
humano = 46 . Confirmado en el
mismo ao por Ford y Hamerton

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1959 Jerme Lejeune mdico de la
Clnica des Maladies Infantiles del
Hpital Necker-Enfantas Malades de
Paris : Sndrome DOWN : Trisomia
G: 47,XX,+21

1960 Klaus Patau: Sndrome Patau:

Trisomia D : 47,XX,+13
1960 Edwards : Sndrome Edwards:
Trisomia E: 47,XY,+18
Desde 1959 hasta 1963 se
demuestra aneuploidas
cromosmicas:
Sndrome de Turner
Sndrome Klinefelter
Sndrome Triple X
Polisomias X

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Los dos grandes maestros fundadores de la citogentica humana. a, Jrme Lejeune construyendo
un cariotipo humano en su laboratorio de Pars (abril de 1966); c, Klaus Patau observando
cromosomas en el Laboratory of Genetics de Madison (circa 1961) [a, foto del autor; b, cariotipo
gentileza de Lejeune y publicado (91); c y d, cortesa de la Prof. Eeva Therman-Patau].

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1960: Clasificacin de Denver (Denver, Colorado )

1963: Conferencia
de Londres

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Reunin Chicago: 1966

Conferencia Paris: 1972

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1970 Bandas Q: Caspersson T, Feber S,

Foley GE, Kudynowski J, Modest EJ

. 1971 Bandas C:

1971 Bandas G

. 1971 Bandas R

Banda

Mtodo

Caractersticas

Tincin con quinacrina

Bandas fluorescentes
brillantes.

Tincin con Giemsa, luego de

pre-tratamiento del
cromosoma

Las bandas G oscuras

corresponden a las Q
brillantes
Patrn inverso al de
las Q y G, tiles para
definir los extremos
de los cromosomas.

Varias tcnicas

Varias tcnicas

Resaltan las regiones

telomricas.

Extraccin de
DNA/protenas, tincin con
Giemsa

Resaltan las regiones

centromricas.

NOR

Tincin con plata

Tien las regiones

organizadoras del
nuclolo
(acrocntricos en el
hombre)

Bandeo Cromosmico: Bandas GTG

Cariotipo humano: 46 XY

 ESTUDIO CITOGENETICO

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ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Sndrome Cri-du-Chat : del (5)(p14-pter)

Sndrome Wolf Hirschorn: del (4)(p16.3)

IDEOGRAMA

CARIOTIPO
HUMANO

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Stockholm-1977: ISCN

Toda la nomenclatura se consolid en el Sistema

Internacional Nomenclatura Citogentica Humana

(ISCN) en 1978
Paris 1980: ISCN
La descripcin de los cromosomas de profase fue
incorporado en el ISCN en 1981 . Sistema Internacional

de nomenclatura para citogentica Humana: El

bandeo de Alta Resolucin de 1981

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En 1975 Dutrillaux y en 1976 Yunis desarrollaron tcnicas de sincronizacin celular:
TECNICAS DE ALRESOLUCIN

Bandeo de alta resolucin

Bandeo 500 bandas

Bandeo 650 bandas

SINDROMES PRODUCIDOS POR MICRODELECIONES

Sndrome Williams: del (7)(q11.3)

Sndrome Miller Dieker: del (17) (p13.3)

Sndrome Prader Willi

del 15(q11q13)pat

Sndrome Angelman

del 15(q11q13)mat

Sndrome Smith Magenis: del (17)(p11.2)

Sndrome Di Gorge: del (22)(q11.2)

Sndrome Di George
del (22)(q11.2)
1 de 3000 4000 RNV

1990: Citogentica Molecular

Del 22q11.2

Flourescent in situ hybridization (FISH) analysis of a normal individual (D) and patient with a
chromosome 22 deletion using a probe for the UFD1 gene. The patient has only one copy of UFD1 seen
in blue (white arrows). Chromosome 22 was labeled with a red fluorescent marker (yellow arrows).

ESTUDIO CITOGENETICO

Estudios de Fragilidad Cromosmica

ESTUDIO CITOGENETICO

Estudio de Intercambio de Cromtides Hermanas (ICH)

CULTIVO DE
LIQUIDO
AMNIOTICO

CULTIVO A LARGO
PLAZO DE
VELLOSIDADES
CORIALES

CULTIVO MEDULA
OSEA

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1960 Nowell/Hungerford describen el cromosoma Philadelphia (Ph) en LMC.
1973 Rowley describe le cromosoma Ph como una t(9;22)(q34,q11)

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En la reunin de 1985 se hicieron algunas revisiones.
Cncer Supplement: 1991: Citogentica y Cncer :
Alteraciones cromosmicas complejas, se estableci
nuevos lineamientos especficos para la descripcin
las anormalidades encontradas en CANCER (ISCN 1991).
Memphis 1994: ISCN
En 1995 con el desarrollo de las tecnologa de
FISH se elabora un nuevo manual de ISCN que incorpora
a esta tecnologa.

de

ANALISIS
CROMOSOMICO

.- Alteraciones Cromosmicas
Numricas : 3 mas metafases
.- Alteraciones Cromosmicas
Estructurales: 2 ms metafases

Alteraciones
mayores de
2,000 Kb
3,000 Kb

Determinacin del nmero

de bandas por metafase

CITOGENETICA CONVENCIONAL

Karyotipador:

Importancia de la Citogentica en Medicina?

Neonatologia

Pediatra

Urologa

Cardiologa

Endocrinologa

Hematologa
CITOGENETICA

Psiquiatra

Neurologa

Gineco-Obstetricia

Medicina Fetal

Oncologa

Importancia de la Citogentica en Medicina

DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO : Seleccin
Evaluacin
PRONOSTICO
Adecuado ASESORAMIENTO GENETICO

Las pruebas genticas NO son el futuro sino es el

PRESENTE