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Sndrome de Down
El sndrome de Down es una anomala gentica que se produce a
consecuencia de un fallo en el momento de la concepcin. El nmero
normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23
parejas, siendo la ltima los cromosomas sexuales X e Y. Estos
cromosomas constituyen la informacin gentica del ser humano. El
vulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del
padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a
veces, ocurre una anomala que consiste en la aparicin de un
cromosoma extra en el par nmero 21, lo que se conoce como trisoma
del cromosoma 21.
La trisoma del cromosoma 21 es la anomala cromosmica ms
frecuente: afecta a 1 de cada 700 nios nacidos vivos en todas las razas,
sin distincin de ambiente geogrfico ni de clase social. La trisoma 21
produce el sndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John
Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este sndrome
hay una trisoma del cromosoma 21 (que significa que hay tres
cromosomas n 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5%
restante presenta una translocacin cromosmica (un cambio de
fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Esta alteracin gentica provoca que el beb afectado nazca con un
grado variable de discapacidad mental, unos rasgos fsicos
caractersticos y algunas patologas asociadas que veremos a
continuacin.
Sndrome de Turner
El sndrome de Turner se define como un trastorno gentico causado
por una alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma X.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeas
estructuras en forma de bastn que contienen la informacin gentica o
ADN que se encuentran presentes en el ncleo de todas las clulas
vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan
el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos
cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su
parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un
cromosoma Y heredado del padre.
Por todo ello, esta enfermedad gentica slo afecta a las nias, ya que
en los nios, al tener slo un cromosoma X, la ausencia total o parcial
del mismo sera incompatible con la vida.
La causa exacta por la cual se produce este trastorno cromosmico no
se conoce bien, aunque se apuntan dos posibilidades. Por un lado,
podra deberse a un error en la divisin de las clulas sexuales
(meiosis), ocurrido en el momento de formarse el vulo o los
espermatozoides, que haga que uno de los dos no porte el cromosoma
X. Por otro lado, tambin se baraja la opcin de que la prdida del
cromosoma se produzca ms adelante, en la divisin del vulo ya
fecundado (mitosis), inmediatamente despus de la concepcin. La
frecuencia con la que este sndrome se presenta en la poblacin es de 1
entre 2.500 recin nacidos vivos del sexo femenino.
El Sndrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner, mdico que
lo describi por vez primera en el ao 1938. Este trastorno tambin es
conocido como Sndrome 45, X; Sndrome Bonnevie-Ulrich; Sndrome
Morgagni-Turner-Albright o Monosoma X, entre otros tantos.
Sndrome de Klinefelter
Tambin conocido como Sndrome 47-XXY, el sndrome de Klinefelter
se define como un trastorno cromosmico que afecta el desarrollo
sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compaeros
de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de
Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenan
Los
hombres
con
sndrome
de
Klinefelter
tienen
tpicamente testculos muy pequeos que no son capaces de
producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo
sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
La disminucin de las cantidades de testosterona durante la
pubertad puede producir un aumento del tamao de las glndulas
mamarias (ginecomastia), disminucin del vello corporal, de la barba y,
por ltimo, incapacidad para tener hijos, ya que no producen
espermatozoides (azoospermia e infertilidad).
Disminucin del deseo sexual (libido).
Presentan adems sobrepeso, ya que tienen tendencia a la
acumulacin de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
Nios y jvenes que padecen este sndrome suelen ser de talla
alta con respecto a los de su misma edad.
Los afectados con el sndrome de Klinefelter pueden tambin
tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo
del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tmidos, callados, sensibles y
con escasa capacidad de establecer juicios