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Cromossomos e Anomalias
1) (Unicamp-2008) A sndrome de Down, tambm
chamada trissomia do cromossomo 21, afeta cerca de 0,2
% dos recm-nascidos. A sndrome causada pela
presena de um cromossomo 21 a mais nas clulas dos
afetados, isto , em vez de dois cromossomos 21, a pessoa
tem trs. A trissomia do cromossomo 21 originada
durante as anfases I ou II da meiose.
a) Quando ocorre a meiose? Cite um evento que s ocorre
na meiose.
b) Explique os processos que ocorrem na anfase I e na
anfase II que levam formao de clulas com trs
cromossomos 21.
2) (UNIFESP-2008) Louise Brown nasceu em julho de 1978,
em Londres, e foi o primeiro beb de proveta, por
fecundao artificial in vitro. A ovelha Dolly nasceu em 5
de julho de 1996, na Esccia, e foi o primeiro mamfero
clonado a partir do ncleo da clula de uma ovelha
doadora.
a) Qual a probabilidade de Louise ter o genoma
mitocondrial do pai? Explique.
b) O genoma nuclear do pai da ovelha doadora far parte
do genoma nuclear de Dolly? Explique.
3) (PUC - MG-2007) Alteraes no material gentico,
quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os
processos de preparao para duplicao e mesmo
durante as divises mitticas ou meiticas.
A esse respeito, correto afirmar, EXCETO:
a) Recombinaes cromossmicas ocorrem somente
durante a primeira diviso meitica.
b) Mutaes gnicas ocorrem somente durante as divises
celulares.
c) Recombinaes gnicas iniciam-se na prfase da
primeira diviso meitica.
d) Alteraes cromossmicas, como as aneuploidias,
podem ocorrer devido a no-disjunes tanto na primeira
quanto na segunda diviso da meiose.
01.
podem ocorrer tanto na espermatognese quanto
na ovulognese.
02.
ocorrem mais em meninas do que em meninos.
04.
ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres
de idade avanada.
08.
esto intimamente ligadas separao incorreta
dos cromossomos na meiose.
16.
ocorrem ao acaso, devido a um erro na
gametognese.
32.
ocorrem preferencialmente em populaes de
menor renda, com menor escolaridade e pouca assistncia
mdica.
64.
podem acontecer devido a erros na duplicao do
DNA.
e)
(S2 - A)
(S2 - C)
(S3 - E)
( S3 - G)
I.
Harry Potter filho nico de um casal de
bruxos.
II.
O amigo de Potter, Ron Weasley, bruxo e tem
pai e me bruxos. Os irmos de Ron, Fred e George, e
sua irm Gina tambm so bruxos.
III.
A jovem bruxa Hermione nasceu do casamento
entre uma trouxa e um trouxa.
IV.
O bruxo Draco Malfoy, inimigo de Potter, tem
pai e me bruxos.
Com base nessas informaes, responda:
a) Supondo que ser bruxo ou trouxa um carter
hereditrio monognico, qual(quais) das famlias
permite(m) concluir que o gene que determina tal
caracterstica no se localiza no cromossomo X? Justifique.
b) O bruxo Draco Malfoy despreza pessoas como
Hermione, que tm pais trouxas, pois se considera um
bruxo de sangue puro. Se vierem a se casar com
bruxos, quem tem maior probabilidade de ter crianas
bruxas, Draco ou Hermione? Por qu?
18) (UNIFESP-2007) No artigo Retrato molecular do
Brasil (Cincia Hoje, 2001), Srgio Penna, pesquisador da
Universidade Federal de Minas Gerais, revelou que a
contribuio dos europeus na composio gentica do
povo brasileiro fez-se basicamente por meio de indivduos
do sexo masculino, enquanto a contribuio gentica de
povos indgenas e africanos deu-se por meio das mulheres.
Tais concluses so possveis com base em estudos
moleculares, respectivamente, do DNA do cromossomo
a) X e de autossomos.
b) Y e de autossomos.
c) Y e do cromossomo X.
d) Y e mitocondrial.
e) X e mitocondrial.
25) (PUC-RS-2001)
c) secundria.
d) primria.
e) submetacntrica.
65) (PUC-RS-2001)
a)
normal
normal
(portadora)
b)
hemoflico
hemoflica
c)
normal
hemoflica
d)
hemoflico
normal
e)
hemoflico
normal
(portadora)
91) (PUC-RS-1999)
Gabarito
1) a) A meiose ocorre durante a formao de gametas (ou
gametognese). Podem ser citados como eventos
exclusivos da meiose: pareamento dos cromossomos
homlogos, crossing-over (permutao), segregao
independente dos cromossomos homlogos e reduo do
nmero de cromossomos.
b) Os processos que levam formao de clulas com trs
cromossomos 21 so: a no disjuno dos cromossomos
homlogos, durante a anfase I, e a no disjuno de
cromtides irms, durante a anfase II.
2) a) A probabilidade zero. Isso porque, na fecundao,
apenas o ncleo do espermatozide penetra no citoplasma
do ovcito, no havendo, portanto, o ingresso das
mitocndrias paternas.
b) Sim. Metade dos cromossomos de uma clula somtica,
como a utilizada na clonagem da ovelha Dolly,
proveniente do pai.
3) Alternativa: B
4) Resposta: 25
01-V
02-F
04-F
08-V
16-V
32-F
64-F
12) Alternativa: E
13) Alternativa: E
5) Alternativa: E
14) A produo de gametas parentais (
6) a) A afirmativa a incorreta. Os indivduos da espcie 1
produzem maior nmero de tipos de clulas reprodutoras,
como conseqncia da recombinao gentica promovida
pelo crossing-over (permutao).
b) A afirmativa b correta. Uma das caractersticas da
reproduo assexuada (espcie 3) a no-variabilidade
das clulas reprodutoras (no caso, esporos),
diferentemente do que ocorre na espcie 2, em que h
vrias combinaes cromossmicas nos gametas, em
funo da segregao independente dos cromossomos na
meiose.
7) Alternativa: E
8) Alternativa: A
9) a) A acusao no pertinente, pois a doena
determinada por um gene localizado no cromossomo X,
que o menino herdou de sua me. Nesse caso, a
enfermidade da criana no poderia ser atribuda a
)e
recombinantes (
e
) caracteriza a ocorrncia
de crossing-over ou permutao. a permuta de
segmentos entre cromossomos homlogos.
Ocorre no incio da primeira diviso da meiose, na prfase
I.
15) Alternativa: E
16) Alternativa: A
17) a) A famlia 3 permite concluir que o gene para tal
caracterstica (bruxo ou trouxa) no se localiza no
cromossomo X. Isso porque, se o gene para o carter
bruxo fosse recessivo e ligado ao X, o pai de Hermione
seria obrigatoriamente um bruxo. Caso o gene fosse
dominante e ligado ao X, pelo menos um dos pais seria
bruxo. Trata-se, assim, de um caso de herana
autossmica, em que o gene recessivo determina o
fentipo bruxo.
35) Alternativa: D
18) Alternativa: D
37) Alternativa: D
19) Alternativa: E
38) Alternativa: A
20) Resposta:
A no-disjuno foi ps-zigtica, decorrente de uma
diviso mittica anmala. Se a no-disjuno tivesse
ocorrido antes da fecundao, o caritipo anormal seria
detectado em todas as clulas pesquisadas.
39) Alternativa: D
21) Alternativa: A
22) Alternativa: D
23) Alternativa: B
24) Alternativa: D
No havendo a expresso do gene SRY, os testculos no se
formam, e, em conseqncia, no h a produo de
hormnios que induzem a diferenciao de um fentipo
masculino. Assim, nascer um indivduo XY
(cromossomicamente do sexo masculino), porm com
fentipo feminino.
25) Alternativa: B
26) Alternativa: B
27) Alternativa: C
28) Alternativa: C
29) Alternativa: A
30) Alternativa: A
31) Alternativa: B
32) Alternativa: C
d
Paulo e Ricardo, daltnicos (X Y), receberam o
d
cromossomo X de sua me, independentemente de serem
uni ou bivitelinos. Lcia obrigatoriamente portadora do
D d
gene para o daltonismo (X X ), enquanto Joo, daltnico,
d
X Y.
33) Alternativa: A
34) Alternativa: D
36) Alternativa: D
40) Resposta:
Os dados do problema permitem concluir que os
dois pares de genes envolvidos na colorao das cobaias
funcionam de modo interativo, de acordo com o esquema
abaixo:
A: produz pigmento preto
a: no produz pigmento
I: no suprime a ao do par A, a
i: suprime a ao do par A, a
Trata-se, portanto, de um caso de epistasia recessiva. Os
indivduos que participam do cruzamento tero, assim, os
gentipos seguintes:
(P) AAii x aaII (ambas albinas)
(F1) 100% AaIi (pretas)
Em F1, todos os indivduos tm o gene para a produo de
pigmento (A), mas no possuem o gene supressor (i) em
dose dupla, condio que seria necessria para a supresso
da cor. Assim, so todos pretos.
08-V
16-V
32-F
64-F
45) Alternativa: E
46) a) A afirmativa a incorreta. Os indivduos da espcie 1
produzem maior nmero de tipos de clulas reprodutoras,
como conseqncia da recombinao gentica promovida
pelo crossing-over (permutao).
b) A afirmativa b correta. Uma das caractersticas da
reproduo assexuada (espcie 3) a no-variabilidade
das clulas reprodutoras (no caso, esporos),
diferentemente do que ocorre na espcie 2, em que h
vrias combinaes cromossmicas nos gametas, em
funo da segregao independente dos cromossomos na
meiose.
47) Alternativa: E
48) Alternativa: A
49) a) A acusao no pertinente, pois a doena
determinada por um gene localizado no cromossomo X,
que o menino herdou de sua me. Nesse caso, a
enfermidade da criana no poderia ser atribuda a
qualquer modificao no organismo do pai (que forneceu
ao menino seu cromossomo Y).
b) O alelo causador da doena recessivo. Se fosse
dominante, a me apresentaria, necessariamente, a
doena.
52) Alternativa: E
53) Alternativa: E
54) A produo de gametas parentais (
)e
recombinantes (
e
) caracteriza a ocorrncia
de crossing-over ou permutao. a permuta de
segmentos entre cromossomos homlogos.
Ocorre no incio da primeira diviso da meiose, na prfase
I.
55) Alternativa: E
56) Alternativa: A
57) a) A famlia 3 permite concluir que o gene para tal
caracterstica (bruxo ou trouxa) no se localiza no
cromossomo X. Isso porque, se o gene para o carter
bruxo fosse recessivo e ligado ao X, o pai de Hermione
seria obrigatoriamente um bruxo. Caso o gene fosse
dominante e ligado ao X, pelo menos um dos pais seria
bruxo. Trata-se, assim, de um caso de herana
autossmica, em que o gene recessivo determina o
fentipo bruxo.
b) Tanto Draco (aa) quanto Hermione (aa), caso se casem
com bruxos (aa), tero a mesma probabilidade (100%)
de terem crianas bruxas (aa).
58) Alternativa: D
59) Alternativa: E
60) Resposta:
A no-disjuno foi ps-zigtica, decorrente de uma
diviso mittica anmala. Se a no-disjuno tivesse
ocorrido antes da fecundao, o caritipo anormal seria
detectado em todas as clulas pesquisadas.
61) Alternativa: A
51) a) Aneuploidia uma alterao do nmero de
cromossomos de uma clula, sem envolver, porm,
aumento ou diminuio de conjuntos haplides. A
aneuploidia apresentada pelo gato de Jos uma trissomia
dos cromossomos sexuais (XXY).
b) O gato tem um gene A num de seus cromossomos X e
um gene P no outro. O seu gentipo, portanto, ser XAXPY.
Em algumas de suas clulas apenas o XA se apresenta
desespiralado e ativo, condicionando a produo de
pigmento amarelo. Em outros grupos celulares, isso ocorre
com o cromossomo XP, que produz pigmento preto.
62) Alternativa: D
63) Alternativa: B
64) Alternativa: D
No havendo a expresso do gene SRY, os testculos no se
formam, e, em conseqncia, no h a produo de
hormnios que induzem a diferenciao de um fentipo
masculino. Assim, nascer um indivduo XY
(cromossomicamente do sexo masculino), porm com
fentipo feminino.
65) Alternativa: B
81) Alternativa: A
66) Alternativa: B
82) Alternativa: E
67) Alternativa: C
83) Alternativa: D
68) Alternativa: C
84) Alternativa: E
69) Alternativa: A
85) Alternativa: D
70) Alternativa: A
86) Alternativa: C
71) Alternativa: B
87) Alternativa: A
72) Alternativa: C
d
Paulo e Ricardo, daltnicos (X Y), receberam o
d
cromossomo X de sua me, independentemente de serem
uni ou bivitelinos. Lcia obrigatoriamente portadora do
D d
gene para o daltonismo (X X ), enquanto Joo, daltnico,
d
X Y.
88) Resposta:
a) O nmero 2N do jumento e 63 ento seu N vale 31e o
da gua 64 e seu N vale 32. No cruzamento o burro
receber 31 cromossomos da gua e 32 do jumento;
somando estes dois teremos o nmero 2N das clulas
somticas que 64.
b) No, porque para serem da mesma espcie devem dar
de seu cruzamento descendente frteis.
73) Alternativa: A
89) Alternativa: D
74) Alternativa: D
90) Alternativa: A
75) Alternativa: D
76) Alternativa: D
91) Alternativa: B
77) Alternativa: D
78) Alternativa: A
79) Alternativa: D
80) Resposta:
Os dados do problema permitem concluir que os
dois pares de genes envolvidos na colorao das cobaias
funcionam de modo interativo, de acordo com o esquema
abaixo:
A: produz pigmento preto
a: no produz pigmento
I: no suprime a ao do par A, a
i: suprime a ao do par A, a
Trata-se, portanto, de um caso de epistasia recessiva. Os
indivduos que participam do cruzamento tero, assim, os
gentipos seguintes:
(P) AAii x aaII (ambas albinas)
(F1) 100% AaIi (pretas)
Em F1, todos os indivduos tm o gene para a produo de
pigmento (A), mas no possuem o gene supressor (i) em
dose dupla, condio que seria necessria para a supresso
da cor. Assim, so todos pretos.