Enfermedades Polignicas y Monognicas.

Las enfermedades
Polignicas (poli, muchos o de la accin de muchos genes) son el
producto de la alteracin en la secuencias de ADN devarios genes. Se
define como enfermedades Polignicas, y son producidas por la
combinacin de mutaciones en varios genes generalmente en
diferentes cromosomas y bajo la influencia de mltiples factores
ambientales.

Contenido
[ocultar]

1 Definicin

2 Cmo se produce la enfermedad

3 Ejemplo de enfermedades
o

3.1 Enfermedades cromosmicas y mitocondriales

3.2 Otras enfermedades cromosmicas

4 Los genes en los humanos

5 Fuentes

6 Bibliografa

Definicin
Son enfermedades multifactoriales (muchos factores incidiendo). Debido
a este conjunto de causas complejas son muchos ms difciles de
analizar las enfermedades Polignicas que las Monognicas, y
generalmente se corresponden con caracteres cuantitativos. Existen en
los organismos caracteres normalmente cuantitativos, y por
tanto polignicos, y existen enfermedades que son Polignicas y por
tanto con herencia cuantitativa. Es decir, que no solo son las
enfermedades Polignicas la que estn determinadas por diferentes
factores, sino que hay una gran cantidad de caracteres que son
polignicos en los individuos sanos. Son ejemplos los patrones de
lashuellas digitales, la estatura, el color de los ojos y de la piel
(caracteres cuantitativos), y no constituyen patologas; sin embargo,
algunas de las enfermedades crnicas ms frecuentes son debidas a
factores polignicos.

Un ejemplo de enfermedad polignica es el cncer. Se conoce que el

cncer de mama influyen mltiples genes sobre la susceptibilidad de
padecerlo. Estos genes estn localizados en
los cromosomas autosmicos 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22

Cmo se produce la enfermedad

Tambin se conoce que para que se produzca la enfermedad se requiere
la existencia de mltiples agentes ambientales, tanto internos como
externos (multifactorial) que interactuando con los genes da lugar al
fenotipo enfermo.

Ejemplo de enfermedades
Otros ejemplos de enfermedades Polignicas son la hipertensin arterial,
la enfermedad de Alzheimer, la diabetes y la obesidad. Posiblemente la
mayora de las enfermedades existentes son multifactoriales, producidas
por la combinacin de trastornos genticos que disponen con una
determinada susceptibilidad ante la presencia de cambio ambiental
favorable a la expresin de la enfermedad.
Las enfermedades Monognicas (mono = 1, o de un solo gen) son
producidas por una mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un
solo gen. Tambin se le conoce como enfermedades hereditarias
mendelianas, porque la transmisin de los caracteres sigue lo postulado
segn las Leyes de Mendel (patrn Mendeliano). Hasta el momento se
conoce en el mundo ms de 6 000 enfermedades hereditarias
Monognicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacidos.
Estas enfermedades pueden ser autosmicas recesivas (genotipo aa),
enfermedad autosmica dominante (genotipos Aa, AA) o enfermedad
ligada al cromosoma sexual como la hemofilia, pero en todas ella un
simple gen alterado.
Son ejemplos de enfermedades Monognicas la anemia falciforme,
el daltonismo y la distrofia muscular.

Enfermedades cromosmicas y mitocondriales

Las llamadas enfermedades cromosmicas sobrevienen por alteraciones
en la estructura de los cromosomas como perdida o deleccin del
material cromosmico, aumento del nmero de cromosomas o
translocaciones cromosmicas. Algunos tipos importantes de
enfermedades cromosmicas que pueden detectar en el examen
microscpico Por ejemplo, observando el lquido amnitico de una
gestante en las clulas fetales que aparecen sueltas en l es posible

realizar un cariotipo y observar su complemento cromosmico. Si se

trata de un feto con una enfermedad cromosmica como la trisoma 21
o sndrome de Dows sus clulas tendrn tres copias de cromosomas 21,
y son originados entre otras causas los fenmenos de no disyuncin, no
separacin de los cromosomas homlogos del par a la hora de formarse
los gametos, lo que origina un zigoto que tiene 47 cromosomas y no 46.

Otras enfermedades cromosmicas

Otras enfermedades cromosmicas son la enfermedad de Turner y
el sndrome de Klinelfelter, pero en este caso est vinculada a la no
disyuncin de los cromosomas sexuales. Las trisomas autosmicas son
los defectos cromosmicos ms frecuentes en los abortos. Las
monosomas autosmicas representan alrededor del 15% de los casos,
siendo estos defectos cromosmicos errores aleatorios producidos
durante la meiosis en la formacin de los gametos (gametognesis).
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de desrdenes
relacionados con mutaciones que ocurren en e genoma mitocondrial,
con caractersticas nicas debido a la forma de herencia y al hecho de
que se alteran crticamente las funciones celulares al alterarse el
fundamental aporte de energa.
Hasta ahora son las enfermedades hereditarias menos conocidas. Como
son hereditarias de transmisin materna, toda la descendencia portar
las mutaciones y no seguir los patrones mendelianos.
Las enfermedades mitocondriales tienen diferentes sntomas que
pueden afectar dismiles partes del cuerpo y funciones. Son ejemplos las
citopatas mitocondriales que son un grupo de enfermedades miopatas
relativa a los msculos y neuropatas relativas al sistema nervioso
causado por el dao de las mitocondrias.
El sndrome de Melas forma parte de un grupo de enfermedades rara
llamadas encefalopatas mitocondriales, que ocurren por una mutacin
puntual muy especfica en la posicin 3243 del gen del ARNt del ADN
mitocondrial.
Las clulas nerviosas y los msculos requieren una gran cantidad de
energa. Por esto cuando ocurre una alteracin mitocondrial por
mutacin del ADN mitocondrial, sea por delecciones, sustituciones de
bases o mutaciones puntuales, se produce una alteracin de la
produccin y almacenamiento de la energa, y por consiguiente la
enfermedad. Algunas de las ms comunes citopatas mitocondriales
incluyen la atrofia ptica, un tipo de epilepsia de fibras rojas rasgadas
(MERRF), encefalomiopata mitocondrial, neuropata, algunos tipos de
diabetes, de Alzheimer y de Parkinson, entre otras enfermedades.

Los genes en los humanos

En la vida de los seres humanos, como de cualquier organismo, los
genes forman parte de las condiciones iniciales de su evolucin. Los
genes son como una receta, es decir, las instrucciones que indican el
orden y el tipo de aminocidos que conformaran una determinada
protena.
La importancia de sintetizar protenas es mucha, ya que estas
biomolculas realizan diferentes funciones: catalizan reacciones
qumicas (enzimas), participan en la comunicacin celular (receptores y
hormonas), en el transporte (hemoglobina), en la defensa del organismo
(anticuerpos) y forman parte de los componentes estructurales de
clulas y tejidos. La funcin de una protena est determinada en gran
parte por su estructura, la cual depende de la secuencia de aminocidos
que la conforman que, como habamos mencionado, est inscrita en el
gen (receta) correspondiente. Por lo tanto, cualquier cambio en un gen
puede modificar la estructura de la protena que codifica, alterar su
funcin y, como consecuencia, afectar un proceso fisiolgico. Lo anterior
puede ser el origen de una enfermedad, cambia un fragmento del DNA
de un ser humano y cambiars su destino.

}Enfermedad

gentica
ndice
[ocultar]

1 Causas

2 Consideraciones generales

3 Algunas enfermedades genticas

o

3.1 Neurolgicas

3.2 Endocrinologa y metabolismo

3.3 Enfermedades respiratorias

3.4 Enfermedades del sistema inmunitario

3.5 Sndromes Autoinflamatorios

3.6 Aparato digestivo

3.7 Msculo y hueso

3.8 Sangre y tejido linftico

3.9 Enfermedades especficas en mujeres

3.10 Enfermedades especficas en hombres

3.11 Cncer

4 Referencias

5 Vase tambin

Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por una
alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en
los gametos (vulos y espermatozoides) de lalnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de
generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a lasclulas somticas, no ser
heredada.

Causas[editar]
Hay varias causas posibles:

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.

Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de

una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil.

Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en

que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de un cromosoma
completo, como el sndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o ms genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se

llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son portadores de un

defecto recesivo, como la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos con defectos
genticos dominantes, como la acondroplasia.

Consideraciones generales[editar]
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales)
entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADNque contienen alrededor
de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 %
del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos
cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo
patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de
ladiabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene el
potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin
o mutacin de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a
todas las clulas del cuerpo.
Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta enfermedad se
produce cuando hay error en la divisin de las clulas provoca que haya 47 cromosomas, en
lugar de 46.1

Algunas enfermedades genticas[editar]

Mutaci
n

Cromoso Carioti
ma
po

Sndrome de Angelman

DCP

15

Enfermedad de Canavan

17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

19

Daltonismo

Alteracin

Sndrome de Down

21

Sndrome de Edwards

18

Espina bfida

Fenilcetonuria

12

Fiebre Mediterrnea Familiar

MEFV

16 p13.3

Fibrosis qustica

Hemofilia

Sndrome de Ehlers-Danlos y Sndrome

de Hiperlaxitud articular

1, 15, X

Sndrome de Patau

13

Sndrome de Prader-Willi

DC

15

Sndrome de Joubert

Sndrome de Klinefelter

Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

47 XXY

Enfermedad de Tay-Sachs

Sndrome de Turner

15