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Qu es el Cri du Chat?
Anualmente, el Cri du Chat o "sndrome del maullido de gato" se encuentra en aproximadamente uno en 20.000 a 50.000 nacimientos vivos en los Estados Unidos.
La causa del Cri du Chat es la delecin del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". Las caractersticas de los bebs que sufren Cri du Chat son: llanto muy
agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. Tambin tienen problemas con el lenguaje, y es posible que se expresen a travs de una
cantidad reducida de palabras o lenguaje de seas. Otros problemas de salud que pueden presentarse incluyen retardo para comenzar a caminar, problemas en la
alimentacin, hiperactividad, escoliosis y retardo mental severo. El promedio de vida de la mayora de las personas con Cri du Chat estar dentro de lo normal, a
menos que nazcan con otros defectos severos en los rganos.
Para lograr el desarrollo pleno del potencial de un nio con Cri du Chat, es importante la educacin desde una edad temprana, adems de terapias fsicas y del
lenguaje.
Qu son las duplicaciones?
El trmino "duplicacin" significa simplemente que una parte del cromosoma est duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material gentico adicional, aun
cuando el total de cromosomas est generalmente dentro de lo normal. Dado que una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes
diferentes, el material gentico presente en una duplicacin puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas
"instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un beb. Una manera de pensar en la duplicacin es pensar que los 46 cromosomas
forman un libro de cocina, y cada uno de los cromosomas es una receta. Si una delecin es un ingrediente que falta en una receta, un duplicacin es un ingrediente
adicional. Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por duplicacin es el denominado "sndrome de Pallister Killian", en el cual parte del cromosoma 12 est
duplicado.