DISCA: ETIOLOGA DE LA DEFICIENCIA MENTAL (DM)

Etiologa: parte de la medicina que estudia las causas de una

enfermedad.
En relacin a la deficiencia mental, no solo hay determinantes mdicos o
biolgicos, sino tambin una variedad de elementos culturales y sociales
predisponentes.
Hay 2 grandes categoras muy generales de individuos con retraso mental:
Clnicos u orgnicamente retrasados: causa orgnica especfica
Aclnicos o funcionalmente retrasados: no poseen causa orgnica
Bueno, Molina y Seva proponen 10 categoras dentro de 3 tipos de causas
de la DM:
A. Factores genticos
Categora I: Desordenes metablicos
Categora II: aberraciones cromosmicas
Categora III: neoformaciones y tumores
B. Factores ambientales
Categora IV: infecciones
Categora V: agentes txicos
Categora VI: traumatismos
C. Factores desconocidos
Categora VII: influencias prenatales desconocidas
Categora VIII: causas desconocidas con signos neurolgicos
Categora IX: causas desconocidas sin signos neurolgicos
Categora X: + de una causa probable
FACTORES GENTICOS (endgenos o primarios)
Actan contra el ser antes o en el momento de la concepcin por algn
dficit o problema de los genes o de la clula germinal. Hay 3 categoras:
Categora I: Genopatas. Alteraciones de los genes recesivos. Pueden
clasificarse en:
a) Trastornos metablicos: ausencia parcial o total de enzimas, lo que
condiciona trastornos en el organismo, entre ellos la deficiencia mental.
Segn cul sea la enzima afectada habr diferentes causas de la
deficiencia mental. Estas enfermedades impiden la transformacin de
diversos elementos en materiales necesarios para el desarrollo del
individuo, los cuales al acumularse generan una toxicidad que lleva al
dao cerebral. Si se diagnostican rpido se previenen rpido, no
dndole a la persona sustancias con ese elemento que no puede
asimilar.
b) Trastornos endcrinos: alteraciones endcrinas u hormonales
producidas por la herencia autosmica recesiva. La + conocida:
hipotiroidismo DM y enanismo
Categora II: Cromosopatas. Alteraciones cromosmicas en la meiosis o
mitosis celular. Pueden afectar la estructura o el n de cromosomas.
Trastorno estructural + frecuente: traslocacin (ruptura de 2
cromosomas con intercambio recproco de fragmentos). Las alteraciones
pueden darse en
a) Alteraciones de los autosomas. Los sndromes ms conocidos son

De Down o Trisonoma 21 (1 cromosoma extra en el par 21)

De Edward o Trisonoma 18: bajo peso al nacer, hipertona y
numerosas malformaciones (1 cromosoma extra en el par 18)
- De Patau o Trisonoma 13: malformaciones del rea crneo-facial.
- Del maullido de gato: hipotona, retraso psicomotor y
malformaciones diversas (destruccin parcial del cromosoma 5)
b) Alteraciones de los cromosomas sexuales. Los sndromes ms
conocidos son
- De Klinefelter: (en mujeres) DM ligera, fenotipo masculino,
disminucin de caracteres sexuales 2, talla muy alta, alteraciones
oculares y de la boca (47 cromosomas XXY)
- De Turner: fenotipo femenino, DM ligera, talla corta, sin aparicin de
caracteres sexuales 2 y anomalas somticas diversas (45
cromosomas X0)
Categora III: Neoformaciones x alteraciones de los genes dominantes
(100pre que est el gen aparece la deficiencia y es grave). Son sndromes raros
que generan DM grave, producidas en la vida embrionaria y transmitida x 1 gen
autosmico dominante.
FACTORES AMBIENTALES O EXTERNOS (no son propios del nio, se
adquieren)
Causas desde fuera del ser. Segn su orden de aparicin pueden
clasificarse en:
a) Factores pre-natales: a travs de la madre enfermando al feto
b) Factores peri-natales o neo-natales: en el parto o en el recin nacido
c) Factores post-natales: luego del nacimiento

Categora IV: Infecciones. Microorganismos como elementos cerebrotxicos. El grado de DM depende de la extensin y localizacin de la lesin
cerebral.
a) Cuadros clnicos en el perodo pre-natal: todo factor agresivo que
traspase la placenta es preocupante
-rubeola: en los primeros 3 meses de vida es grave, DM, convulsiones,
malformaciones, afecciones visuales y auditivas.
-toxoplasmosis: la transmite el gato
-citomegalia:
-sfilis: DM, convulsiones, alteraciones seas, hipoacusia.
b) Cuadros clnicos en el perodo pero-natal o post-natal: en los primeros 5
aos de vida seguro deja PC tambin.
-meningitis: infeccin en capas que recubren el cerebro
-encefalitis: infeccin de la sustancia cerebral
Categora V: Agentes txicos. Sustancias que pueden tener efecto txico
en el feto o nio. Segn el perodo se pueden destacar los siguientes elementos
txicos:
a) Perodo pre-natal: alcohol, tabaco, medicamentos, plomo, drogas, etc.
b) Perodo post-natal: monxido de carbono, plomo o mercurio

c) Peri-natal: destaca la encefalopata bilirrubnica por incompatibilidad Rh

entre la madre y el recin nacido. En el 2 embarazo el cuerpo de la
mam puede generar anticuerpos y atacar al beb.

Categora VI: Traumatismos. Factores fsicos, qumicos o bioqumicos

que pueden daar y alterar el cerebro del nio y su metabolismo.
a) Perodo pre-natal
-irradiaciones intrauterinas: genera mutaciones genticas.
-disfunciones
placentarias:
traumatismos.

desprendimiento

de

placenta

b) Perodo peri-natal
-anoxia (s/oxgeno) y hemorragia intracraneal: retraso en iniciar la
respiracin inmediatamente al nacer (x mucha anestesia a la madre,
inhalacin de mocos o cordn enroscado en el cuello)
-prematuriedad: menos de 38 semanas de gestacin o menos de 2,5
kg. No es determinante!
c) Perodo posrt-natal: todo traumatismo fsico que pueda incidir en el
cerebro del nio causando accidentes vasculares variados.
FACTORES DESCONOCIDOS

Categora VII: Factores pre-natales desconocidos. 3 grupos de

sndromes:
a) DM Aislada: factores hereditarios no determinados
b) DM con malformaciones cerebrales
c) DM asociada a sndromes poli-malformativos

Categora VIII: Causas desconocidas con signos neurolgicos: sujetos

con ciertas formas de epilepsia primaria con DM. Hay sndromes
epilpticos asociados a la DM, los + frecuentes son:
-

Sndrome de West

Sndrome de Lennox-Gastaut

Categora IX: Causas desconocidas sin signos neurolgicos. RML o

moderado sin trastornos fsicos con SN intacto. Son sujetos que han sufrido
condiciones
psicolgicas,
educativas
y
sociales
desventajosas,
desarrollndose en ambientes con falta de estimulacin y experiencias
necesarias. Las causas son de origen socio-cultural y pueden clasificarse
en 3 bloques:
a) Problemas mdicos y desnutricin: embarazada mal atendida
mdicamente y mal alimentada en la gestacin y el parto.
b) Problemas
emocionales
y
sociales:
contextos
caticos
y
desorganizados, roles familiares mal definidos y falta de apoyo familiar.
c) Privacin fsica y cultural: privacin sensorial y de estmulos.
Categora X: DM por ms de una causa probable.
PREVENCIN
Adopcin de medidas para impedir una deficiencia fsica, mental o sensorial o
a impedir que las deficiencias ya producidas tengan consecuencias fsicas,
psicolgicas y sociales negativas.
-

Deficiencia: prdida o anormalidad de 1 estructura o funcin

psicolgica, fisiolgica o anatmica
Discapacidad: restriccin o ausencia debida a una deficiencia, de la
capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen
normal

Minusvala: situacin desventajosa por una deficiencia o

discapacidad que limita o impide el desempeo de un rol que es
normal para una edad, sexo y factores sociales y culturales.

2 fases de actuacin en la prevencin de las deficiencias:

Accin preventiva primaria antes de que aparezca la deficiencia.
Accin preventiva secundaria luego de la aparicin de la deficiencia.

A. Prevencin de tipo mdico

Consejo gentico: frente a la patologa slo pueden ofrecerse
tratamientos paliativos. Los niveles de prevencin se clasifican segn el
momento de actuacin:
1. Prevencin primaria: antes de la concepcin evitando que se
forme 1 embrin afectado informacin, educacin, etc.
2. Prevencin secundaria: diagnstico en las primeras semanas de
gestacin o en las primeras horas de vida.
3. Prevencin terciaria: tratamiento del individuo afectado, tratando
de paliar defectos fsicos, psquicos y sociales.
El consejo gentico es 1 proceso de comunicacin para darle
informacin objetiva a los padres sobre posible ocurrencia o recurrencia
de una alteracin de etiologa en la descendencia. De este diagnstico
se pueden identificar 4 grupos de enfermedades: monogenticas,
poligenticas, cromosopatas y embriopatas.

Diagnstico prenatal: acto mdico multidisciplinario. 2 formas de

hacerlo
1. Tcnicas no invasivas: la madre da informacin sobre el estado
del feto. Ejemplos: examen de sangre y orina, ecografa,
determinaciones bioqumicas especficas.
2. Tcnicas invasivas: implican toma de muestras de tejido fetal o
del medio en que ste se desarrolla. Ejemplos: amniocentesis,
biopsia corial, fetoscopa y funiculocentesis
Las actitudes teraputicas derivadas del diagnstico prenatal:
Interrupcin del embarazo
Decisin en cuanto al tiempo y forma de finalizar la gestacin
Intervencin teraputica antes del nacimiento
Anomalas corregibles nada ms nacer

Prevencin de errores congnitos del metabolismo: 2 niveles de

tratamiento
1. Modificacin del genotipo alterado
2. Modificacin del entorno para disminuir el efecto daino del
genotipo sobre el fenotipo. (ac es donde se vieron mejores
resultados)

Prevencin perinatal: todo lo que acontece alrededor del nacimiento.

3 reas
1. rea prenatal (embarazo)
2. Parto: desde el comienzo hasta el nacimiento
3. rea neonatal: de 0 a 28 das de vida precoz 0-7, tarda 7 a
28

B. Prevencin de tipo ambiental. Accidentes en el nio 1 causa de muerte. Se

divide en
La prevencin de accidentes domsticos: desde el prenatal hasta la
adolescencia. 5 grandes problemas: intoxicaciones, quemaduras,
traumatismos, atragantamientos y asfixias y heridas.
Los riesgos laborales de la mujer embarazada: reducirse con
medidas de proteccin.

Los accidentes de trfico: prevencin a travs de educacin,

ingeniera, polica y auxilio.
C. Prevencin mediante la educacin sanitaria y general de la poblacin:
el mtodo + eficaz es dar una educacin sanitaria y general para
ampliar la capacidad de prevencin de las minusvalas en general y DM
en particular. Prevencin c/triple perspectiva:
1. Ensear que el DM y el minusvlido son personas con algn
impedimento pero no una maldicin o castigo, y poseen = derechos
que cualquier persona.
2. Es necesaria una educacin para la salud que permita mantener 1
seguimiento correcto del embarazo y el parto. Llevar una vida sana
facilita todo
3. Promover mejoras socioeconmicas y culturales que ataquen los
focos de DM en clases bajas.