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Facilitador (a):
Lubelsky Laya
Autor (es):
Mara Alfonsina, lvarez C.I. 20.261.323
Mara Carolina, Rodrguez C.I. 25.480.957
Mara del Valle, Mota C.I. 26.008.427
Introduccin
La distrofia muscular se refiere a un grupo de ms de 30 enfermedades genticas
que causa debilidad y degeneracin progresivas de los msculos esquelticos usados
durante el movimiento voluntario. Estos trastornos varan en la edad al inicio,
gravedad, y patrn de msculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular
empeoran a medida que los msculos degeneran y se debilitan progresivamente. La
mayora de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
El primer relato histrico de distrofia muscular apareci en 1830, cuando Sir
Charles Bell escribi un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad
progresiva en nios varones. Seis aos ms tarde, otro cientfico inform sobre dos
hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, dao muscular y reemplazo del
tejido muscular daado con grasa y tejido conjuntivo. En ese momento se pens que
los sntomas eran signos de tuberculosis.
En la dcada de 1850, las descripciones de nios que se volvan progresivamente
ms dbiles, que perdan la capacidad de caminar y que moran a temprana edad se
hicieron ms prominentes en las revistas mdicas. En la dcada siguiente, el
neurlogo francs Guillaume Duchenne present un relato completo de 13 nios con
la forma ms comn y ms grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de
distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizo evidente que la enfermedad tena
ms de una forma, y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos
y de todas las edades.
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutacin en uno de
los miles de genes que programan protenas que son crticas para la integridad
muscular. Las clulas corporales no funcionan adecuadamente cuando una protena se
altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo).
Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontneas que no
se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse
a la siguiente generacin.
La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su
incidencia vara, y algunas formas son ms comunes que otras. Sus formas ms
comunes en los nios, las distrofias musculares de Duchenne y Becker, por s solas
afectan aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 nios, o entre 400 y 600
nacimientos de varones vivos cada ao. Algunos tipos de distrofia muscular
prevalecen ms en ciertos pases y regiones del mundo. La mayora de las distrofias
2
Hasta qu punto puede un paciente con distrofia muscular llevar una vida
normal? Hasta qu nivel la sociedad lo permite? Qu tipo de actividades son
posibles realizar con este padecimiento? Estas son preguntas que surgen espontneas
y que representan la piedra angular de esta investigacin, la cual nace en base a una
realidad que todo practicante de la medicina debe tener en cuenta: el principal
objetivo es que el paciente tenga las mayores probabilidades de sobrevivir y llevar
una vida normal.
CAPITULO I
EL PROBLEMA DE INVESTIGACIN.
1.1 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.
La Distrofia Muscular de Duchenne junto a su variante ms benigna, la Distrofia
Muscular de Becker, es una de las formas ms frecuentes de Distrofia Muscular y de
algn modo se ha convertido en el paradigma dentro de este grupo de
enfermedades. Por su forma de herencia afecta a nios varones con una frecuencia de
uno cada 3.500 nacidos. La enfermedad no se manifiesta hasta despus que el nio
comienza a caminar, hecho que por lo general sucede en pocas normales. Al
comienzo puede notarse en el nio, cansancio y lentitud o torpeza en el caminar y
correr. Hay cadas frecuentes. Luego el nio adopta un caminar bamboleante a lo que
se suma un aumento de la curvatura en la regin lumbar (hiperlordosis lumbar). En
este momento evolutivo es comn que se suela atribuir el cuadro a los pies planos y
se interprete como un padecimiento ortopdico. Lamentablemente esto desva la
atencin diagnostica por un tiempo hasta que la evolucin y la aparicin de otros
sntomas alertan sobre la enfermedad. Con el correr del tiempo, y al aumentar la
debilidad muscular en las piernas, existe dificultad para incorporarse desde el suelo
(esto se conoce como el signo de Gowers). El nio se apoya con sus manos en el
piso para luego ponerse de pie ayudndose con las manos y apoyndolas en sus
piernas para autoescalarse.
Muchos nios presentan prominentes y muy desarrollados los msculos de la
pantorrilla, (a lo que se denomina pseudohipertrofia). Con el paso del tiempo
aparecen retracciones del tendn de Aquiles lo que puede producir una deformacin
en el pie de modo que es muy importante el tratamiento kinesiolgico a travs de
elongaciones para prevenir las deformidades. La debilidad muscular tambin afecta
los miembros superiores y el resto de los msculos voluntarios o esquelticos. La
calidad de vida de los pacientes con distrofia muscular es la preocupacin ms latente
en el mdico y los familiares del mismo, sobre todo en edades comprendidas entre los
seis (6) y dieciocho aos, en donde el joven se encuentra en pleno crecimiento,
desarrollo de sus talentos, habilidades y presenta una marcada necesidad de diversin,
esparcimiento, socializacin y comunicacin con otros nios y/o jvenes de su edad.
En ese tiempo, el nio desarrolla su personalidad, plantea su visin de futuro,
establece sus prioridades, se enamora y forja su carcter, por lo cual es importante
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que los nios y jvenes con este padecimiento tengan una cotidianidad lo ms normal
que les sea permitido, pero Hasta qu punto es esto posible?
Los enfermos no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene
estimularlos para que mantengan una vida lo ms normal y completa posible,
evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. Es preciso, por
tanto, facilitar al paciente una educacin adecuada y prepararlo para una ocupacin
sedentaria. Adems, se tratarn los sntomas y las complicaciones que vayan
apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y
descompensacin cardiaca.
Determinar la incidencia de la enfermedad en la calidad de vida de nios y
adolescentes es primordial para la mejora de la misma, en todas las enfermedades el
estado emocional del paciente es tan o ms importante que el fsico, es por ello que la
calidad de vida de estos jvenes es un punto clave que debe cuidarse y colocarse bajo
la lupa, considerando en el trayecto de la niez y adolescencia es donde
verdaderamente se forja el carcter de los futuros hombres y mujeres que darn la
cara por el pas.
En valle de la pascua, estado Gurico se han detectado en los ltimos aos, no ms
de diez casos, por ende es un terreno que comienza a fecundarse, y es importante
conocer la enfermedad, su tratamiento y de esta manera darle a los pacientes una vida
sana y feliz.
Hasta hace unos aos, la Distrofia Muscular era una entidad cuyas expectativas de
tratamiento eran casi nulas y aunque hasta el momento no hay una cura definitiva,
existen diversas intervenciones que pueden modificar la historia natural de la
enfermedad: por lo tanto actualmente, gran parte de los pacientes llegan a la edad
adulta. La calidad de vida y la insercin en la sociedad de estos pacientes es cada da
una ms clara posibilidad.
Objetivos Especficos
1. Evaluar la incidencia de La distrofia muscular en la vida social y el estado
emocional del paciente.
2. Conocer con detalles la diversidad del tratamiento de la Distrofia Muscular
Duchenne y su eficacia.
3. Determinar el factor hereditario de la Distrofia Muscular Duchenne.
4. Medir la posibilidad del paciente con Distrofia Muscular Duchenne de llevar
una calidad de vida optima y libre de limitaciones.
En Valle de la Pascua, estado Gurico solo han existido tres casos registrados de
Distrofia Muscular Duchenne.
CAPITULO II
MARCO TEORICO
2.1 ANTECEDENTES DE LA INVESTIGACIN
El nombre de distrofia muscular de Duchenne viene dado en honor de GuillaumeBenjamn Duchenne de Boulogne, nacido en Boulogne, Francia, el 17 de Septiembre
de 1806, su muerte se produce en Pars, el 15 de Septiembre de
1875. Considerado uno de los grandes maestros de la medicina del siglo pasado.
Su descubrimiento de que era posible excitar un nervio y un msculo a travs de la
piel, se utiliz profusamente a lo largo del proceso de nacimiento de la neurologa, y
constituy la base de lo que sera el electro diagnstico. Describi la ataxia
locomotora progresiva, es decir, la dificultad progresiva de la marcha de los
sifilticos.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) est relacionada con la carencia de
una protena de las fibras musculares denominada distrofina. La distrofina est
codificada por el gen DYS, localizado en el cromosoma X. Este gen se identific en
1986 y la distrofina se descubri en 1987.
En 1858 Duchenne document el caso de un muchacho de 9 aos que estaba
perdiendo la capacidad de caminar. Busc casos similares y, diez aos ms tarde, en
1868, public un trabajo extenso sobre la enfermedad que lleva su nombre. Entre las
miopatas distrficas se distingue entre las llamadas primitivas o distrofias
musculares verdaderas, y las congnitas. Entre las primeras est la forma infantil
seudodistrfica maligna de Duchenne o de Duchenne-Erb. Existen unos 6 casos por
cada 100.000 habitantes. Afecta slo a varones y empieza antes de los 4 aos y rara
vez ms tarde. Se hereda con carcter recesivo ligado al cromosoma X. Se afectan
especialmente los msculos pelvifemorales y, ms tarde, los de la cintura escapular,
con pseudodistrofia de las pantorrillas. Progresa deprisa y los afectados mueren antes
de los 20 aos por insuficiencia respiratoria. Hasta la dcada de 1980, se saba poco
acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un grupo de
investigadores lograron la identificacin de un gen que, al estar defectuoso ocasiona
la DMD. En 1987 se identific la protena asociada a este gen y se la denomin
"distrofina" cuya misin es mantener las propiedades fsicas de la membrana de la
clula muscular. La falta de dicha protena facilita los fenmenos de destruccin
muscular que caracterizan a ste tipo de distrofias.
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comprendidas entre los 8 y 12 aos. Los tres con deleciones grandes de uno o ms
exones en el gen de la distrofina. Hoy en plena recuperacin, lentamente progresiva,
pero eficaz.
2.2-
BASES TEORICAS
13
Neurlogo
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Pediatra
Fisioterapeuta
Terapeuta Ocupacional
Psiclogo
Logopeda
Nutricionista
Endocrinlogo
Gastroenterlogo
Genetista
Cardilogo
Neumlogo
Rehabilitador
Ortopedista
Cirujano
Odontlogo
Hay que tener en cuenta que todos los Duchenne son diferentes y no todas las
personas tendrn que ver todos estos especialistas.
El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la
administracin de corticoides, decisin que deben tomar los padres una vez que
cuenten con la informacin suficiente, alimentacin adecuada, terapias y valoraciones
peridicas de las funciones muscular, respiratoria y cardaca:
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Terapia Fsica
Terapia de Lenguaje
Hidroterapia
Hipoterapia (equinoterapia)
trabajar ,etc.. Los objetivos especficos son: educacin principalmente del paciente y
familia; ayudar al nio con los problemas tempranos a nivel motor y favorecer las
actividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, propio cuidado y
colegio; facilitar las ayudas tcnicas necesarias para mantener la mxima
independencia; valorar las modificaciones arquitectnicas necesarias para ayudar a su
movilidad; mantener el rango de movimiento y uso de las extremidades superiores
con los dispositivos ortopdicos necesarios; colaborar con el equipo interdisciplinario
en lo referente a miembros inferiores y atencin respiratoria; ayudar con la
interaccin social y la planificacin educativa o profesional; as como, proporcionar
el buen uso de tecnologa necesaria.
C) PSICOTERAPIA:
Uno de los principales objetivos desde el rea de la psicoterapia es la intervencin
temprana y la prevencin y/o tratamiento de algunas dificultades que puedan
aparecer. No todas las personas con Distrofia Muscular de Duchenne tienen
dificultades psicosociales, pero si un mayor riesgo de padecerlas. En algunos casos
pueden aparecer problemas de conducta (dificultades con la regulacin del
comportamiento), dificultades con las interacciones sociales, desarrollar trastornos
del estado de nimo, trastornos generalizados del desarrollo y problemas de
aprendizaje. En funcin de las necesidades de cada persona, es importante disear un
plan individualizado de intervencin para atender las posibles dificultades que puedan
surgir con el propsito de lograr el bienestar psicosocial de la persona con Duchenne,
la familia y el entorno.
D) LOGOPEDIA
Algunos nios diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne pueden
presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla que incluyen
dificultades con la memoria verbal a corto plazo, con el procesamiento fonolgico,
trastornos de aprendizaje especficos, etc. Por otro lado las patologas
neuromusculares pueden afectar a la musculatura orofacial y respiratoria. De ello se
derivan consecuencias para la respiracin la deglucin, la masticacin y el habla. En
estas reas la logopedia supone un beneficio para los afectados.
Se hace necesario evaluar y tratar el retraso del habla y los problemas del lenguaje
que se pueden presentar as como la maduracin de funciones neurovegetativas
orales.
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Los ejercicios para los msculos incluidos en el habla y la ayuda para la correcta
articulacin son apropiados y necesarios tanto para los nios con dificultades en esta
rea como para los individuos de ms edad que presentan deterioro en la fuerza de los
msculos orales o habla poco inteligible.
Para los adolescentes y jvenes, estrategias adicionales, ejercicios para la voz y
habla son apropiados si se hace difcil entender a la persona afectada debido a los
problemas del soporte respiratorio, para mejorar el habla y la intensidad vocal.
E) FISIOTERAPIA RESPIRATORIA
Las Distrofias Musculares de Duchenne / Becker, como Enfermedades
Neuromusculares (ENM), afectan a los msculos respiratorios; aumentando los
riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares importantes y de sufrir un fallo
respiratorio. La dificultad para la eliminacin de las secreciones bronquiales es el
principal factor que contribuye al fracaso respiratorio.
La rehabilitacin respiratoria se define como un proceso a travs del cual los
profesionales de la salud junto al paciente y su familia, trabajan en equipo para
alcanzar y mantener una mejora en la capacidad funcional y en la calidad de vida
relacionada con la salud del paciente con dificultades respiratorias.
La funcin primordial de la Fisioterapia respiratoria consiste en ayudar a la
expulsin de secreciones del rbol respiratorio con el fin de evitar la obstruccin
bronquial con la consecuente infeccin secundaria, disminuir la resistencia de la va
area, incrementar el intercambio gaseoso y reducir el trabajo respiratorio.
F) NATACIN Y/O HIDROTERAPIA
Tiene efectos teraputicos y psicolgicos que ocurren durante la inmersin en agua
tibia, y debido a las propiedades fsicas del agua en s. Adems, a la mayora de los
nios les encanta el agua y les parece un cambio agradable de los ejercicios sobre
tierra. Tambin, la prdida del temor de caer muchas veces aumenta la cooperacin.
Otro beneficio es que los ejercicios en grupo fomentan la interaccin, el apoyo y la
motivacin social. Finalmente, esta terapia se puede realizar en cualquier etapa de la
condicin. Los beneficios de la hidroterapia son: relajacin muscular, aumento en la
facilidad de movimiento de las articulaciones debido a la temperatura y la flotabilidad
del agua, aumento en la fuerza muscular y la resistencia muscular, reduccin de las
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Las pruebas con sangre y orina pueden ser capaces de reemplazar el uso
de biopsias musculares invasivas que pueden ser una carga para las personas
con enfermedades de prdida muscular
disfuncin cardaca que afecte el tiempo de vida de una persona. Con frecuencia, hay
importantes anomalas cardacas anteriores a los sntomas. En consecuencia, se
recomienda la evaluacin no invasiva de la disfuncin cardaca y la intervencin
teraputica temprana.
A) Vigilancia
Evaluacin base de la funcin cardaca debe ser realizada a la confirmacin del
diagnstico o, a ms tardar a la edad de seis aos. Evaluacin mnima debe incluir un
electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma.
Evaluacin de la funcin cardaca debe ocurrir al menos una vez cada dos aos
hasta la edad de diez aos. Evaluaciones cardacas completas anuales deben
comenzar aproximadamente a los diez aos de edad, o al inicio de los signos
cardacos y sntomas, si son anteriores. Si las pruebas cardiacas no invasivas
muestran anomalas, se requiere una mayor vigilancia, por lo menos cada seis meses,
y debe iniciarse tratamiento farmacolgico.
B) Tratamiento
Inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (ECA) se deben considerar
como tratamiento de primera lnea. Otros medicamentos como beta-bloqueadores y
diurticos tambin son apropiados y deben seguir las guas publicadas para el
tratamiento de la insuficiencia cardaca. Hay algunas pruebas de ensayos clnicos que
apoyan el tratamiento profilctico de la cardiomiopata con inhibidores de la ECA
antes de cualquier signo de funcionamiento anormal. Se esperan estudios adicionales
para permitir recomendaciones firmes al respecto.
Anormalidades del ritmo cardaco deben investigarse con prontitud y tratarse. Una
frecuencia cardaca rpida es una caracterstica comn inofensiva de Duchenne, pero
tambin se ve en problemas del corazn. Si se desarrolla como un nuevo hallazgo
debera ser investigado.
Las personas bajo tratamiento con corticoides necesitan ms atencin desde la
perspectiva cardiovascular, en especial seguimiento de la hipertensin (presin
arterial alta). La dosis de corticoides puede requerir un ajuste o un tratamiento
adicional puede ser necesario aadir.
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Frulas de mano en reposo son adecuadas para personas con flexores largos
de los dedos contrados.
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TRATAMIENTO PSICOSOCIAL
Las cuestiones sociales son al menos tan importantes como las fsicas e incluyen la
necesidad de una atencin de calidad, independencia personal, educacin y
oportunidades de empleo, relaciones significativas y actividad sexual. La capacidad
de encontrar y obtener ayudas prcticas es a menudo difcil, y pueden ser ayudados
por terapeutas ocupacionales y coordinadores de atencin. Un trabajador social es
tambin una parte integral del equipo multidisciplinario. Las cuestiones sociales
deben discutirse con los pacientes, buscar soluciones y tratar los posibles efectos
secundarios, como la depresin. Sin embargo, a pesar de las limitaciones fsicas,
varios estudios demuestran que los adultos con DMD perciben una alta calidad de
vida.
Las personas con Duchenne pueden tener un mayor riesgo de dificultades
psicosociales, tales como problemas de conducta y aprendizaje, y la atencin mdica
no est completa sin un apoyo para el bienestar psicosocial. Las dificultades en el
funcionamiento social puede deberse a problemas especficos en habilidades
particulares, como para llevarse bien con los dems, juzgar situaciones sociales, y
perspectivas, mientras que las consecuencias de la DMD (tales como limitaciones
fsicas) pueden resultar en aislamiento social, retraimiento social, y reducido acceso a
actividades sociales.
Para muchos padres, el estrs causado por los problemas psicosociales del nio y
las dificultades para conseguir su reconocimiento y el tratamiento adecuado, excede
el estrs asociado con los aspectos fsicos de la enfermedad. Si usted piensa que su
hijo tiene preocupaciones sobre su condicin, la apertura y disposicin a responder a
sus preguntas puede tomar un largo camino para prevenir futuros problemas. Los
nios con esta enfermedad a menudo entienden ms acerca de su estado de lo que sus
padres piensan. Es importante responder a las preguntas abiertamente, pero que sean
apropiadas a su edad sus respuestas y solo responder a lo que se pregunta. Esto puede
ser muy difcil, pero el personal de la clnica puede ofrecer ayuda y orientacin sobre
lo que ha funcionado para otras familias, como pueden ser grupos de apoyo de
pacientes.
No todas las personas con Duchenne tienen dificultades psicosociales, pero las
familias deben estar atentas para:
Deficiencias en el desarrollo del lenguaje, comprensin y memoria a corto plazo;
Problemas de aprendizaje;
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Dificultad con las interacciones sociales y/o hacer amistades (es decir, inmadurez
social, falta de habilidades sociales, retraimiento o aislamiento de sus compaeros);
Ansiedad/preocupacin;
Frecuentes discusiones y berrinches;
Tambin existe un mayor riesgo de trastornos neuroconductuales y de desarrollo
neurolgico, incluyendo trastornos del espectro autista, trastorno de atencin con
hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivocompulsivo (TOC);
Problemas pueden surgir con ajuste emocional y depresin. La ansiedad tambin
puede ser un problema y puede ser agravada por dficits en la flexibilidad mental y
adaptabilidad (es decir, un proceso de pensamiento muy rgido);
Esto tambin puede dar lugar a comportamiento de oposicin/argumentativo y
problemas de temperamento;
Adems, tasas de aumento de la depresin en los padres de nios que tienen
Duchenne subrayan la necesidad de evaluacin y el apoyo de toda la familia;
A) HABLA Y LENGUAJE:
Existe un patrn bien documentado de dficits del habla y lenguaje en algunos
nios con DMD, incluyendo problemas con el desarrollo del lenguaje, memoria
verbal a corto plazo, y procesamiento fonolgico, as como coeficiente intelectual
alterado y trastornos especficos del aprendizaje. Estos no afectan a todos los nios
con DMD, pero debe ser observado desde fuera y ayudar si estn presentes.
Retraso en lograr los hitos tempranos de lenguaje es comn en nios con DMD,
comparados con los nios de la misma edad. Las diferencias en la adquisicin y
mejora del lenguaje puede ser algo que puede verse a travs de la infancia. Es
importante que este problema se detecte y se trate. Evaluar y tratar el retraso del habla
y problemas de lenguaje.
Para individuos mayores, las estrategias de compensacin, ejercicios de voz, y
ampliaciones del habla son adecuadas si se le hace difcil darse a entender la persona
con Duchenne, debido a problemas con el soporte respiratorio para el habla y la
intensidad vocal.
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B) EDUCACIN:
Un plan especial individualizado de educacin se debe desarrollar para atender los
posibles problemas de aprendizaje, y modificar las actividades que de otra manera
podran resultar perjudiciales a los msculos del nio (por ejemplo, educacin fsica),
reducir la energa/fatiga (por ejemplo, caminar largas distancias hacia y desde el
almuerzo), seguridad (por ejemplo, actividades del patio de recreo), y problemas de
accesibilidad.
Asegurarse de que la escuela est bien informada sobre Duchenne es importante.
Comparta con ellos toda la informacin que tiene, e identifique a la persona en la
escuela que est ah para apoyar a los nios con necesidades adicionales. Un enfoque
proactivo es Importante para asegurarse de que el nio con DMD tiene acceso a la
gama completa de la educacin que necesita para desarrollar buenas relaciones
sociales, y prepararse para la educacin y el empleo. As que la escuela tiene que
estar por un lado!
Promover la independencia y la participacin en la toma de decisiones (En
particular, en lo relativo a la atencin mdica) es necesario y de gran importancia para
promover la autonoma y la independencia. Esto debe ser parte de un programa de
transicin previsto de cuidado peditrico a adulto.
Al ayudar al desarrollo de habilidades sociales y de aprendizaje ser ms fcil
encontrar un trabajo y ser parte de la vida diaria normal en la edad adulta. Los nios
con DMD se benefician de tener apoyo para alcanzar sus metas personales.
El acceso a servicios de cuidados paliativos es apropiado para aliviar o prevenir el
sufrimiento y mejorar la calidad de vida, segn sea necesario. Adems de controlar el
dolor, los equipos de atencin paliativa tambin pueden ser capaces de proporcionar
apoyo emocional y espiritual, ayudar a las familias en el esclarecimiento de los
objetivos del tratamiento y la toma de difciles decisiones mdicas, facilitar la
comunicacin entre las familias y los equipos mdicos, y abordar cuestiones
relacionadas con la tristeza, prdida y duelo.
C) PSICOTERAPIA:
Psicoterapia e intervenciones farmacolgicas: Varias tcnicas bien conocidas
existen para ayudar en diversas reas. Estas incluyen entrenamiento de los padres al
tratar de hacer frente a la mala conducta y los conflictos, terapia individual o familiar
e intervenciones de comportamiento. Anlisis aplicado del comportamiento puede
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B) Consideraciones cardacas:
Un ecocardiograma y electrocardiograma se deben realizar antes de la anestesia
general. Tambin se debe realizar antes de someterse a la sedacin consciente o
anestesia regional si la ltima investigacin fue hace ms de un ao, o si hubiera
habido un ecocardiograma anormal en los ltimos 7-12 meses.
Para la anestesia local, un eco cardiograma debe realizarse si un resultado anormal
se ha obtenido anteriormente.
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C) Consideraciones respiratorias:
Incluso, si alguien con Duchenne ya tiene problemas con los msculos respiratorios,
ciertas medidas pueden hacer la ciruga ms segura, aunque todava habr un aumento
del riesgo. Una evaluacin preoperatoria de la funcin respiratoria en un centro
familiarizado con Duchenne es muy importante. Entrenamiento preoperatorio en el
uso de la ventilacin no-invasiva y tos asistida, e intervenciones especializadas puede
ser necesario.
Fisioterapeutas deben intervenir siempre que alguien con Duchenne tenga una
ciruga.
Planificacin, y evaluacin y gestin proactiva del riesgo es la clave para una
ciruga segura en Duchenne.
A) NUTRICION
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B) DEGLUCIN (tragar)
En etapas posteriores, la debilidad de los msculos de la garganta puede llevar a
problemas en la deglucin (disfagia), acentuando an ms los problemas
nutricionales. A menudo, esto puede venir muy gradualmente, lo que significa que
puede ser difcil de detectar.
Pruebas clnicas y de rayos X de la deglucin son necesarias cuando existen
indicadores clnicos de posible aspiracin (entrada de comida en la trquea) y pobre
movimiento de los msculos para tragar. Estos indicadores incluyen la prdida de
peso involuntaria, de 10% o ms, o aumento de peso insuficiente en nios en
crecimiento, tiempos prolongados de comida (> 30 minutos) u hora de comida
acompaada de fatiga, tos o atragantamiento.
Neumona se causa por lquido que va a los pulmones (neumona por aspiracin),
disminucin inexplicable de la funcin pulmonar, o fiebre de origen desconocido
pueden ser signos de problemas en la deglucin que requiere una evaluacin.
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Los nios con Duchenne (DMD) deben ver a un dentista con amplia experiencia y
conocimiento detallado de la enfermedad. La misin del dentista debe ser procurar un
tratamiento, salud oral y bienestar de alta calidad. Este dentista debe ser consciente de
las diferencias especficas en el desarrollo dental y del esqueleto en los nios con
Duchenne, y colaborar con un bien informado y experimentado ortodoncista.
El cuidado dental y oral se basa en medidas profilcticas con el fin de mantener una
buena higiene bucal y dental.
Dispositivos asistidos, individualmente adaptados, y ayudas tcnicas para la
higiene bucal son de especial importancia cuando la fuerza muscular de las manos,
brazos y cuello del nio comienza a disminuir.
2.2.10 SNTOMAS DE DUCHENNE
30
Retraso psicomotriz
Debilidad muscular
Cadas frecuentes
Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para
levantarse (maniobra de Gower).
B) Manifestaciones clnicas:
Debilidad Muscular: Debido al esfuerzo mayor que estos nios tienen que
hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, ellos generalmente crecen con
poca fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus
piernas estn cansadas. Para levantarse del suelo, muchos nios, utilizan la
maniobra de Gower, donde tienen que utilizar sus manos para empujarse
desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.
pudiendo
Es importante tener en cuenta que no todos los genes mutados que causan la
distrofina de Duchenne se pasan de madre a hijo.
Le tomar un tiempo a los familiares aceptar el diagnstico. Saber que cuentan con
un sistema slido que los apoye, les ayudar a afrontar sus temores con optimismo y
valor, en muchas ocasiones puede reducir la ansiedad y el estrs relacionados siempre
con estos acontecimientos.
La comunicacin es la clave. Ya sea como familiar o como amigo, usted puede
ayudar para asegurar que los padres se comuniquen entre ellos, y que sus otros
hermanos sanos sigan obteniendo tiempo y atencin individual. Recuerde que en el
proceso de ayuda/apoyo, hay que asegurarse que est encontrando el apoyo necesario
para lidiar con la tristeza y frustracin.
Si no se es un miembro cercano de la familia, puede enfrentarse con la dificultad
de encontrar el balance adecuado para dar apoyo y respetar la privacidad. No permita
que esto lo desanime para ofrecer lo que usted es capaz de dar. Cuenta con una
oportunidad invaluable para verdaderamente ayudar a sus familiares o amigos durante
el periodo de mayor ajuste, de negacin y aceptacin; para establecer, en la medida de
lo posible, un sentido de normalidad dentro de la familia.
TTULO I.
DISPOSICIONES GENERALES.
Objeto y naturaleza jurdica.
Artculo 1. La presente Ley tiene por objeto regular los medios y mecanismos, que
garanticen el desarrollo integral de las personas con discapacidad de manera plena y
autnoma, de acuerdo con sus capacidades, el disfrute de los derechos humanos y
lograr la integracin a la vida familiar y comunitaria, mediante su participacin
directa como ciudadanos y ciudadanas plenos de derechos y la participacin solidaria
de la sociedad y la familia. Estas disposiciones son de orden pblico.
De los rganos y entes de la Administracin Pblica y privada.
Artculo 2. Los rganos y entes de la Administracin Pblica Nacional, Estadal y
Municipal, y todas las personas de derecho privado, competentes en la materia, tienen
el deber de planificar, coordinar e integrar en las polticas pblicas todo lo
concerniente a la discapacidad, en especial su prevencin, a fin de promover, proteger
y asegurar un efectivo disfrute de los derechos humanos de las personas con
discapacidad, el respeto a la igualdad de oportunidades, la inclusin e integracin
social, el derecho al trabajo y las condiciones laborales satisfactorias de acuerdo con
sus particularidades, la seguridad social, la educacin, la cultura y el deporte de
acuerdo con lo dispuesto en la Constitucin de la Repblica Bolivariana de Venezuela
y los tratados, pactos y convenios suscritos y ratificados por la Repblica.
Cualquier persona natural o jurdica, de derecho pblico o privado, de carcter
nacional, estadal o municipal, que intervenga en la realizacin de actividades
inherentes a la discapacidad, queda sujeta a las disposiciones de la presente Ley.
mbito de aplicacin.
Artculo 3. La presente Ley ampara a todos los venezolanos y venezolanas y
extranjeros y extranjeras con discapacidad, en los trminos previstos en esta Ley. La
ley amparar a los extranjeros y extrajeras que residan legalmente en el pas o que se
encuentren de trnsito.
Principios.
Artculo 4. Los principios que rigen las disposiciones de la presente Ley son:
humanismo social, protagonismo, igualdad, cooperacin, equidad, solidaridad,
integracin, no segregacin, no discriminacin, participacin, corresponsabilidad,
respeto por la diferencia y aceptacin de la diversidad humana, respeto por las
capacidades en evolucin de los nios y nias con discapacidad, accesibilidad,
36
38
Artculo 9. Ninguna persona podr ser objeto de trato discriminatorio por razones de
discapacidad, o desatendida, abandonada o desprotegida por sus familiares o
parientes, aduciendo razonamientos que tengan relacin con condiciones de
discapacidad.
Los ascendientes, las ascendientes, los descendientes y las descendientes hasta el
segundo grado de consanguinidad, y los parientes colaterales hasta el tercer grado de
consanguinidad, estn en la obligacin de proteger, cuidar, alimentar, proveer
vivienda, vestido, educacin y procurar asistencia mdica, social y comunitaria, a
personas con discapacidad que no puedan por s mismas satisfacer las necesidades
que implican las acciones enunciadas.
La persona con discapacidad debe ser atendida en el seno familiar. En caso de
atencin institucionalizada, sta se har previo estudio de acuerdo con las leyes de la
Repblica. El Estado brindar apoyo y sostendr instituciones para brindar esta
atencin en condiciones que garanticen respeto a la dignidad humana y a la libertad
personal.
Terapia: Entendemos por terapia a todo aquel tratamiento que una persona
puede recibir en pos de mejorar algn punto de su estado de salud ya sea a
nivel fsico.
2.5-
HIPOTESIS
A) General:
Los Jvenes con Distrofia muscular Duchenne, cuyo tratamiento se cumple al pie
de la letra, realizan terapias de distintos ndoles, toma medidas alimenticias,
40
2.6 - VARIABLES
CAPITULO III
MARCO METODOLGICO
3.1- NIVEL DE INVESTIGACIN
41
42
Cmo se dieron cuenta que la evolucin muscular de, l/ella, no era normal?
43
3.6- CONCLUSIONES
44
Los pacientes con Distrofia muscular Duchenne deben tener constante terapia
ortopdica y psicosocial en pro de su sano crecimiento fsico y mental.
BIBLIOGRAFA
45
Publicaciones
Web
http://www.adm.org.ar/enfermedades/distrofia-muscular-de-duchenne/
www.drugs.com
https://www.duchenne-spain.org
www.genagen.es
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm
http://salud.discapnet.es/
http://www.webconsultas.com/distrofia-muscular-de-duchenne/distrofiamuscular-de-duchenne-2446
http://www.wikipedia.com
46