Universidade Federal de Juiz de Fora

Faculdade de Medicina
Programa de Ps-Graduao em Sade Coletiva

Mnica Calil Borges Ferreira

DOENA FALCIFORME: UM OLHAR SOBRE A ASSISTNCIA PRESTADA NA

REDE PBLICA ESTADUAL Hemocentro Regional de Juiz de Fora

JUIZ DE FORA
2012

Mnica Calil Borges Ferreira

DOENA FALCIFORME: UM OLHAR SOBRE A ASSISTNCIA PRESTADA NA

REDE PBLICA ESTADUAL Hemocentro Regional de Juiz de Fora

Dissertao de Mestrado apresentada ao

Programa de Ps-graduao em Sade
Coletiva da Faculdade de Medicina da
Universidade Federal de Juiz de Fora,
como requisito parcial para obteno do
ttulo de Mestre em Sade Coletiva.

Orientadora: Profa. Dr. Estela Mrcia Saraiva Campos

JUIZ DE FORA
2012

DEDICATRIA

Este trabalho dedicado...

... Aos portadores de doena falciforme e outras hemoglobinopatias e seus
familiares que me ajudaram na construo deste trabalho.
... A todos queles pesquisadores que um dia abriram mo de parte de suas funes
para dedicar-se a pesquisa de hemoglobinopatias.
... Aos profissionais que, lutam pela Ateno Sade da Populao Negra e
acreditam num Sistema de Sade Pblica de qualidade.

AGRADECIMENTOS
A meu grande amor, meu marido Elenilton,
Por estar comigo sempre, mesmo que distante, por superarmos juntos tantos
desafios, pela motivao e por acreditar em mim.
A meus pais, Jos de Alencar e Ana Lcia,
Que sempre me incentivaram a alcanar caminhos cada vez mais distantes.
Professora Daniela Werneck,
Que me acompanhou nos meus primeiros passos desta jornada com muita
responsabilidade, ateno e carinho.
minha orientadora Estela,
Pela pacincia e orientao competente, em apontar o melhor caminho entre tantos
a serem seguidos.
coordenadora do Mestrado em Sade Coletiva, Teta,
Por acreditar no meu trabalho desde quando eu era apenas uma acadmica.
Ao Prof. Luiz Cludio e seu filho Gabriel,
Pelo carinho e amizade, e pelas solues estatsticas.
amiga Patrcia,
Pela amizade, pelas horas trabalhadas na coleta dos dados aqui discutidos e por
acreditar sempre neste trabalho.
amiga Adriana,
Verdadeira companheira de pesquisa, amiga virtual de todas as horas.
Aos professores, funcionrios e colegas do Curso de Mestrado da UFJF,
Muito obrigado por todos os ensinamentos e trabalho. Vocs aperfeioaram
minha viso de mundo.
Ao HEMOMINAS e seus colaboradores,
Por permitir a realizao deste estudo, acreditando numa assistncia de qualidade
aos portadores de doena falciforme.
A DEUS,
Pela oportunidade de viver esta vida maravilhosa.....

Nunca deixem que lhe digam que no vale a

pena insistir nos sonhos que se tm,
ou que seus planos nunca daro
certo ou que voc nunca
ser algum...
Renato Russo

RESUMO
As hemoglobinopatias constituem o distrbio gentico de maior frequncia nos seres
humanos, sendo a doena falciforme (DF), com destaque para a anemia falciforme,
a de maior impacto clnico, social e epidemiolgico. Devido s caractersticas raciais
do Brasil essas desordens genticas passaram a representar um grave problema de
sade pblica. Minas Gerais por meio da Fundao Centro de Hematologia e
Hemoterapia (Hemominas) pioneira na implantao de uma poltica de ateno
aos portadores de DF, sendo que, desde 1998 a doena foi includa na triagem
neonatal (TN), enquanto que no Programa Nacional tal vinculao s ocorreu a partir
de 2001. No Brasil, dos seus 27 estados apenas 18 realizam a TN para a DF. A
implantao de uma triagem precoce para hemoglobinopatias no garante por si s
o sucesso do Programa, pois necessrio acompanhar constantemente a rede de
ateno a DF, visando avaliar e promover melhorias desde a ateno bsica
sade, com o teste do pezinho, at o tratamento em servios de maior
complexidade. Trata-se de um estudo quantitativo que se props a avaliar o espao
cronolgico entre as etapas da TN, assim como a frequncia e caracterizao
socioeconmica dos casos de portadores de DF matriculados no Hemocentro
Regional de Juiz de Fora (HRJF) - Hemominas, durante o perodo de 1998 a 2007.
No perodo proposto, foram triados em Minas Gerais 2.549.097 recm-nascidos,
sendo que, 210.696 nascidos nas 34 cidades que referenciam o HRJF como centro
de tratamento da DF. As cidades que melhor representam a incidncia estadual de
DF so Juiz de Fora e Ub. Das crianas estudadas com DF no houve diferena
significativa entre os gneros. Em relao ao perfil hematolgico dos acompanhados
pelo HRJF (n=109) a HbSS esteve presente em 42,2% pacientes, a HbFC em
27,5%, a HbFS em 23,8% e a HbS/B-talassemia em 6,4%, sendo o percentual de
meninos HbSS de 48,2% para 35,8% meninas HbSS. A maioria das famlias relatou
viver com renda familiar menor que um salrio mnimo por ms (37%). Em relao a
fonte de renda foi identificado que o pai trabalha com carteira assinada em 44,9% e
as mes em apenas 18,3%. Em 7,33% das famlias o pai est desempregado e as
mes em 32,1%, fato que refora a vulnerabilidade social das crianas portadoras
de DF. Outro aspecto importante a presena da DF em mais de um filho na
mesma famlia, constatando a presena de 56% dos irmos com a doena, sendo
que deste, em 41% o diagnstico de anemia falciforme. Quanto ao trao
falciforme, 36,7% possuem ao menos mais um filho com trao falciforme e 6,4%
desconhece a presena do trao entre os irmos da criana entrevistada, o que
demonstra a necessidade de orientao aos pais quanto ao planejamento familiar. O
espao cronolgico entre a coleta de sangue e o cadastro no HRJF foi de 17 dias,
perodo este considerado ideal. Como produto geral da pesquisa, obteve-se um
maior conhecimento dos programas integrais de ateno DF implementados pelo
HRJF propiciando uma compreenso mais ampla da situao da DF no nosso
Estado na tentativa de favorecer num futuro bem prximo o planejamento de
polticas pblicas e outras aes que possam contribuir para reduzir a
morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida do doente falciforme. Alm disso,
como o Programa Nacional de TN est em alguns estados brasileiros em fase inicial
de implantao, em muito contribuiria para esta iniciativa uma ampla divulgao dos
estudos, para que medidas de preveno e controle sejam melhor implementadas.
Palavras-chave: Doena Falciforme. Triagem Neonatal. Socioeconmico.

ABSTRACT
Hemoglobinopathies are the most frequent genetic disease in humans, and sickle
cell disease (SCD), especially for sickle cell anemia, the most clinical impact, social
and epidemiological. Due to the racial characteristics of Brazil these genetic
disorders now represent a serious public health problem. Minas Gerais through the
Foundation Center of Hematology (Hemominas) is pioneer in implementing a policy
of care for patients with SCD, and since 1998 the disease was included in newborn
screening (NS), while in this National Program Binding occurred only after 2001. In
Brazil, the 27 states only 18 do the NS to perform the SCD. The implementation of an
early screening for hemoglobinopathies is not in itself guarantee the success of the
program, it is necessary to constantly monitor the care net SCD, to evaluate and
promote improvement since the primary health care, with the "Guthrie test" to the
treatment services of greater complexity. This is a quantitative study aimed to
evaluate the space between the chronological stages of NS, as well as the frequency
and socioeconomic characteristics of the cases of patients with SCD enrolled in
Regional Blood Center of Juiz de Fora (RBCJF) - Hemominas during the period 1998
to 2007. The proposed period, were screened in Minas Gerais 2,549,097 newborns,
and that 210,696 newborns in 34 cities that reference the RBCJF as a center for
treatment of SCD. The cities that best represent the incidence of SCD are state Juiz
de Fora and Uba. From these children with SCD did not differ between genders.
Regarding the hematological profile of RBCJF accompanied by (n = 109) to HbSS
was present in 42.2% patients, HBFCs by 27.5% to 23.8% and HbFS HbS / B
thalassemia in 6.4 %, the percentage of boys HbSS 48.2% to 35.8% HbSS girls.
Most families reported living with family income less than one minimum wage per
month (37%). Regarding the source of income was identified as the father works with
a formal contract in 44.9% and mothers in only 18.3%. In 7.33% of families the father
is unemployed and mothers in 32.1%, a fact that reinforces the social vulnerability of
children with SCD. Another important aspect is the presence of SCD in more than
one child in the family, noting the presence of 56% of the siblings with the disease,
and this, in 41% the diagnosis is sickle cell anemia. As for the sickle cell trait, 36.7%
have at least one child with sickle cell trait and 6.4% were unaware of the presence
of the trait among the siblings of children interviewed, which demonstrates the need
for guidance to parents about family planning. The space between the chronological
collection of blood and register for RCBJF was 17 days, a period considered ideal.
As a product of the research, we obtained a greater knowledge of comprehensive
attention to SCD RCBJF implemented by providing a broader understanding of the
situation in our state of the SCD in trying to promote in the near future planning
policies and other actions that may help reduce morbidity and improve quality of life
of sickle cell patients. Moreover, as the National Program for NS is in some Brazilian
states in the initial deployment, greatly contribute to this initiative a wide
dissemination of studies, so that prevention and control measures are best
implemented.
Keywords: Sickle Cell Disease. Neonatal Screening. Socioeconomic status

10

LISTA DE ILUSTRAES

11

12

LISTA DE TABELAS

13

LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS

PNTN
OMS
APAE/SP
SUS
ANVISA
PAF
IEF
HPLC
Hb
FISH
PCR
HbF
HbAS
HbA
Fingerprint
UFMG
NUPAD
HTLV
HIV
Fundao
Hemominas
SINASC
DATASUS
IBGE
SIDRA
FISH
SIDA
HRJF
PETN-MG
CEHMOB
SEPPIR
INEP
NIH
DF

Programa Nacional de Triagem Neonatal

Organizao Mundial de Sade
Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais de So Paulo
Sistema nico de Sade
Agncia Nacional de Vigilncia Sanitria
Programa de Anemia Falciforme
Focalizao isoeltrica
Cromatografia lquida de alta performance
Hemoglobina
Hibridizao In Situ por Fluorescncia
Reao em cadeia da polimerase
Hemoglobina fetal
Trao falciforme
Hemoglobina normal
Eletroforese bidimensional associada com cromatografia
Universidade Federal de Minas Gerais
Ncleo de Aes e Pesquisa em Apoio Diagnstico
Vrus linfotrpicos de clulas T humanas
Vrus da imunodeficincia humana
Fundao Centro de Hematologia e Hemoterapia de Minas
Gerais
Sistema de Informaes sobre Nascidos Vivos
Banco de dados do Sistema nico de Sade
Instituto Brasileiro de Geografia e Estatstica
Sistema IBGE de Recuperao Automtica
Hibridizao in situ por fluorescncia
Sndrome de imunodeficincia adquirida
Hemocentro Regional de Juiz de Fora
Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais
Centro de Educao e Apoio para Hemoglobinopatias
Secretaria Especial de Polticas de Promoo da Igualdade
Racial
Instituto Nacional de Estudos e Pesquisas Educacionais Ansio
Teixeira
National Institute of Health
Doena Falciforme

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SUMRIO

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1 INTRODUO

Desde a sua descrio em 1910 por James Herrick, as doenas relacionadas

presena no sangue da hemcia falcizada, tem se apresentado como um agravo
de grande impacto na sade pblica em todo o mundo (Bandeira, 2006). No Brasil, a
anemia falciforme a mais comum doena hereditria monognica (Ministrio da
Sade, 1996), ocorrendo predominantemente entre afrodescendentes. Atualmente,
estima-se que tenhamos 20 a 30 mil brasileiros portadores da doena falciforme,
sendo considerada pela coordenao da Poltica Nacional de Ateno Integral s
Pessoas com Doena Falciforme do Ministrio da Sade, como um problema que
requer medidas de sade pblica (2009). A doena falciforme tem uma distribuio
espacial heterognea, sendo mais frequente nos estados Norte e Nordeste. Estimase que cerca de 4% da populao brasileira e de 6% a 10% dos afrodescendentes
so portadores do trao falciforme e que, anualmente, nascem aproximadamente 3
mil crianas portadoras de doena falciforme, nmero este que corresponde ao
nascimento de uma criana doente para cada mil recm-nascidos vivos (Canado et
al., 2009).
De acordo com dados do Datasus (2009) em relao aos ndices de agravo
na infncia, a incidncia da doena falciforme maior que a de doenas como a
Dengue e a Sndrome de Imunodeficincia Adquirida (SIDA) em crianas menores
de 5 anos.
Indivduos com hemoglobinopatias tm uma expectativa de vida encurtada
(Pereira et al, 2008). Em 1994, o National Institute of Health (NIH) estimou que a
sobrevida mdia para indivduos com anemia falciforme foi de 42 anos para os
homens e 48 anos para mulheres. Assim, entende-se que a mortalidade na infncia
contribuiu significativamente para encurtar esta sobrevivncia. H trs dcadas,
apenas metade das crianas falcmicas chegava vida adulta, no entanto,
melhorias na assistncia mdica destes indivduos tm aumentado a sua sobrevida.
Estudos demonstram que nos pases onde a triagem neonatal para
hemoglobinopatias foi instituda oferecendo acompanhamento de pacientes em
centros especializados, a mortalidade geral nestas crianas foi reduzida de 80%
para 1,8% (Cehmob, 2007). A figura 1 apresentada a seguir destaca a triagem
neonatal como fator de impacto no ndice de mortalidade por doena falciforme, ao

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avaliar o comportamento dos perodos anterior (1974) e posterior (2004)

implantao da triagem neonatal.

Figura 1: A triagem neonatal como fator decisivo na diminuio da taxa de mortalidade

pela doena falciforme
Fonte: Centers for Disease Control and Prevention, 2010.

Segundo Quinn (2004), as medidas que modificam os percentuais de

mortalidade dos portadores de doena falciforme incluem: o diagnstico precoce em
recm nascidos (teste do pezinho) e o encaminhamento a centros especializados
para que possa ser feito o acompanhamento e tratamento regular dessas crianas,
atravs do uso sistemtico dos medicamentos como o folato, a penicilina profiltica,
e at mesmo da hidroxiureia, alm da vacinao adicional ao calendrio bsico de
vacinao

da

criana

(anti-influenzae,

anti-hepatite

A,

anti-varicela,

antipneumoccica conjugada heptavalente e antipneumoccica polissacardica 23

valente). A figura 2 destaca que deste o ano da descoberta da doena falciforme
(1835 ou 1910) a expectativa de vida aumentou conforme foram implantadas as
medidas anteriormente destacadas.

Figura 2: Expectativa de vida dos portadores de doena falciforme ao longo do tempo.

Fonte: National Institutes of Health, 2002.

17

O Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PETN-MG)

pioneiro na deteco de doenas congnitas atravs do teste do pezinho, pois sua
implantao ocorreu anterior Poltica Nacional. Fruto de ao conjunta entre a
Secretaria Estadual de Sade e a Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG),
este Programa foi implantado em setembro de 1993, contemplando inicialmente
apenas duas patologias: hipotireoidismo congnito e fenilcetonria. A partir de 1998,
a doena falciforme foi includa na triagem neonatal (NUPAD, 2010) e atende
gratuitamente a populao dos 853 municpios de Minas Gerais. O Ncleo de Aes
e Pesquisa em Apoio Diagnstico (NUPAD) foi credenciado pelo Ministrio da Sade
como servio de referncia em triagem neonatal no estado. Atualmente, 98% dos
recm-nascidos em Minas Gerais realizam a triagem neonatal, conhecida
popularmente como teste do pezinho, disponibilizado em toda a rede de servios
pblicos de sade.
Em Minas Gerais, a doena falciforme a de maior incidncia entre as triadas
pelo PETN-MG, e responde por mais de 66% dos novos diagnsticos (NUPAD,
2010). Ainda de acordo com pesquisas, das mais de 16 mil crianas em
acompanhamento no Brasil, 21% esto em Minas Gerais. Desde seu incio, em
pouco mais de uma dcada, o PETN-MG j analisou 4.043.355 crianas; destas,
1.994 obtiveram diagnstico de doena falciforme e esto em acompanhamento nos
centros de referncia do Estado mineiro junto com outras 262 crianas
diagnosticadas com outras hemoglobinopatias (NUPAD, 2010). Os centros
brasileiros de referncia para onde so encaminhadas as crianas advindas da
triagem neonatal com hemoglobinopatias so denominados Hemocentros. Nestes
locais o mesmo protocolo aplicado para pacientes com doena falciforme e esto
vinculados ao sistema de referncia e contra referncia do programa, o qual conta
com cuidados em todos os nveis de ateno, conforme esquematizado na figura 3.
(Fernandes, 2007).

Figura 3: Doena falciforme: Nveis de Ateno.

Fonte: Cemob, Ateno bsica e ateno secundria: contradies e superaes, 2012.

18

Desenvolver programas de garantia da qualidade nos servios de sade tem

sido uma das principais apreenses da Organizao Mundial da Sade (OMS)
desde o incio da dcada de 80. Nesse sentido, a OMS tem assumido uma posio
de liderana na facilitao dos esforos dos Estados-Membros empenhados em
desenvolver diferentes estratgias de garantia de qualidade no mbito dos sistemas
nacionais de sade. Porm, na prtica foi se concretizando uma maior preocupao
por consideraes referentes a custos e recursos dos servios de sade, que
depositaram em plano superior a avaliao custo-efetividade. Sucessivamente,
como conseqncia de mltiplas atividades de informao e divulgao, o discurso
sobre qualidade da ateno sade voltou a ser prioritrio na agenda das
organizaes internacionais e dos governos nacionais e nos ltimos anos a
qualidade foi considerada um componente estratgico, independentemente do nvel
de desenvolvimento econmico e do tipo de sistema de sade adotado. Desta
forma, para Serapioni (2009), o conceito de qualidade representa um desafio para a
maioria dos atores que operam no campo da sade, porm no devido alta
complexidade destes fatores que se pode deixar de construir ferramentas que
avaliem a qualidade da assistncia sade.
Diante deste contexto, de busca de estratgias de garantia de qualidade da
assistncia, que este estudo se props a analisar as principais etapas da triagem
neonatal e a freqncia dos portadores de doena falciforme no HRJF, contrastando
com suas caractersticas socioeconmicas, visto que este tipo de alterao
hematolgica apresenta relevncias clnica, biolgica, bioqumica, gentica e
epidemiolgica.
Vale ressaltar que o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) em
alguns estados brasileiros est em implantao. Desta forma, os resultados do
presente estudo em muito contribuiriam para a qualidade destes processos para que
medidas de educao, preveno de agravos e promoo da sade sejam melhor
implementadas pelos hemocentros na assistncia doena falciforme e outras
hemoglobinopatias (Backes et al., 2005).

19

2 REVISO DA LITERATURA

2.1 EPIDEMIOLOGIA DA DOENA FALCIFORME

Doena falciforme um termo genrico usado para determinar um grupo de

alteraes genticas caracterizadas pelo predomnio da hemoglobina S (HbS).
Essas alteraes incluem a anemia falciforme, as duplas heterozigoses, ou seja, as
associaes de HbS com outras variantes de Hb, tais como HbD, HbC, e as
interaes com talassemias. As sndromes falciformes incluem ainda o trao
falciforme e a anemia falciforme associada persistncia hereditria de
hemoglobina

fetal

(HbF),

este

conjunto

de

doena,

denomina-se

hemoglobinopatias (ANVISA, 2001).

Com base em publicaes da Organizao Mundial de Sade (OMS),
acredita-se que, mundialmente, 270 milhes de pessoas possuam genes que
determinam a presena de Hb anormais. Estudos epidemiolgicos mostram que 300
a 400 mil crianas nascidas vivas apresentam anemia falciforme ou alguma forma de
talassemia grave. No Brasil, a miscigenao entre os povos colonizadores favoreceu
a disperso desses genes anormais, principalmente daqueles que originam as
falcemias e as talassemias, fazendo do transtorno falciforme a doena hereditria
monognica mais comum no nosso pas. Segundo dados do Ministrio da Sade, as
prevalncias referentes doena falciforme em diferentes regies brasileiras
permitem estimar a existncia de mais de 2 milhes de portadores do gene da HbS
e mais de 8 mil afetados com a forma homozigtica (HbSS) (Rodrigues et al, 2010).
Segundo estimativa da OMS, 5% da populao mundial portadora do gene
para hemoglobinopatias e a cada ano, nascem aproximadamente 300.000 com essa
doena (World Health Organization, 2005). No Brasil, a anemia falciforme acomete
de 0,1 a 0,3% da populao negride, com tendncia a atingir parcela cada vez mais
significativa da populao, devido ao alto grau de miscigenao em nosso pas
(Soares et al, 2009).
Conforme previa a Portaria n 951/1996 do Ministrio da Sade, 20% dos
nascidos com doena falciforme no iriam completar 5 anos de idade devido a
complicaes relacionadas diretamente doena e o restante apresentariam

20

reduo acentuada do rendimento escolar devido morbidade por ela causada caso
no fosse feita a profilaxia adequada (Watanabe, 2007).
Considerada a patologia gentica de maior prevalncia mundial, a anemia
falciforme possui uma freqncia de 25 a 40% em pases africanos.
Estudos epidemiolgicos sobre a doena falciforme no Brasil so ainda
reduzidos, no havendo at meados dos anos 90 qualquer programa oficial de
sade pblica voltado para os indivduos portadores de anemia falciforme; em
muitos estados as notificaes ainda so deficientes, o que dificulta o seu perfil
epidemiolgico (Soares et al, 2009).
No Brasil, a doena falciforme tem uma distribuio heterognea, sendo
considerada um problema de sade pblica desde 1996, o que justifica a relevncia
da temtica, na realizao de vrios estudos e na implantao de programa oficial
especfico como apresentado mais adiante.
2.2 FISIOPATOLOGIA DA DOENA FALCIFORME

Nos seres humanos o transporte de oxignio para os tecidos realizado por

pigmentos respiratrios localizados no interior dos glbulos vermelhos. Estes
pigmentos, denominados hemoglobinas (Hb), transportam o oxignio de forma mais
eficiente do que as protenas plasmticas encarregadas dessa funo em alguns
animais inferiores (Guyton e Hall, 1998). A estrutura que aloja o ferro para a
combinao com o oxignio e as molculas proticas da globina, depende da
hereditariedade de genes especficos que permitem a sntese da Hb normal. A
produo da Hb controlada por transmisso gentica. Em determinadas
circunstncias, alguns indivduos herdam genes anormais que determinam a sntese
de molculas de Hb com alteraes das estruturas qumicas. Essas alteraes so
capazes de modificar o comportamento funcional da Hb. As alteraes da estrutura
e da funo da Hb podem produzir alteraes das hemcias que, por sua vez,
podem afetar a captao, o transporte e a liberao do oxignio para os tecidos do
organismo (Souza, 2006).
Os diferentes tipos de Hb so formadas por quatro subunidades, compostas
de dois pares de cadeias globnicas, polipeptdicas, sendo um par de cadeias alfa
(alfa- e zeta-) e um outro par de cadeias no-alfa (beta-, delta-, gama- e

21

epslon-). As diversas cadeias de protenas combinam-se dando origem s

diferentes Hb desde o perodo embrionrio at a fase adulta. A Hb tem sua estrutura
unida quimicamente a um ncleo prosttico de ferro, a ferroprotoporfirina IX, o grupo
heme, que consiste de um on metlico de ferro II e uma poro orgnica, a
protoporfirina IX. O grupo heme tem a propriedade de receber, ligar e at mesmo
liberar o oxignio para os tecidos. As cadeias alfa polipeptdicas da globina so
compostas por uma seqncia de 141 aminocidos e as cadeias no-alfa, 146
(Bunn HF e Forget BG, 1986).
A sntese das cadeias globnicas regulada por mecanismos genticos, cujos
genes esto localizados nos cromossomos 11 e 16 (figura 4). Nos perodos
embrionrio, fetal e adulto, as cadeias so formadas independentemente,
dependendo da ativao ou supresso regulada temporalmente dos diferentes
grupos de genes: o gene zeta (), localizado no brao curto do cromossomo 16,
codifica a cadeia globnica, dois pseudogenes, () e (), e os genes alfa 1 (1) e
alfa 2 (2), que codificam as cadeias alfa da globina; os genes beta localizam-se no
cromossomo 11, onde se encontram os genes epslon-, gama glicina-, gama
adenina-, um pseudogene () e os genes delta () e beta () (Galiza Neto e
Pitombeira, 2003).

Figura 4: Complexo do gene e do gene no cromossomo 16 e 11.

Fonte: Galiza Neto e Pitombeira, 2003.

No perodo embrionrio, os genes ativos dos eritrcitos, localizados no saco

vitelnico, promovem a sntese da cadeia zeta (), que, combinada cadeia epslon
(), forma a hemoglobina Gower-1 (22); esta mesma cadeia zeta, combinada com
a cadeia gama (), forma a hemoglobina Portland (22); quando ocorre a produo

22

das cadeias alfa (), estas se combinam com a cadeia epslon e formam a
hemoglobina Gower-2 (22) (Galiza Neto e Pitombeira, 2003).
A produo das Hb embrionrias ocorre por um perodo de at trs meses do
incio da evoluo gestacional e em grande parte da vida intrauterina prepondera a
produo da HbF (22), devido ao incremento da produo das cadeias alfa e
gama e sua combinao, decaindo aps os primeiros seis meses de vida. O gene
da cadeia beta globnica expresso, com pouca intensidade, nas primeiras seis
semanas de vida fetal, mas a partir deste perodo ocorre uma mudana, quando a
sntese de cadeia gama amplamente substituda pela sntese de cadeia beta,
dando origem produo da HbA (22), permanecendo presente por toda a fase
adulta. A produo das cadeias delta tem seu incio por volta da 25 semana da
gestao, em concentraes reduzidas estes nveis permanecem at o nascimento,
aumentando lentamente, estabilizando-se por volta do sexto ms de vida em diante.
Estas cadeias, quando ligadas s cadeias alfa, daro origem hemoglobina A2
(22). A HbA est presente nos eritrcitos aps seis meses iniciais de vida e por
toda a fase adulta, sendo composta por dois pares de cadeias polipeptdicas (figura
5) (Ducatti et al., 2001).

Figura 5: Produo das cadeias globnicas de acordo com desenvolvimento

o humano.
Fonte: National Institutes of Health, 2002.

Assim, no perodo neonatal a proporo dos componentes hemoglobnicos :

HbF (90 a 100%), HbA (0 a 10%) e a HbA2 (0 a 1%). Esta variao vai modificando
gradualmente at os seis meses de idade, quando j podem ser observados os
valores definitivos do indivduo adulto: HbA (96 a 98%), HbA2 (2,5 a 3;7%) e HbF (0
a 1%) (Ducatti et al., 2001).

23

Os eritrcitos em forma de foice no circulam adequadamente na

microcirculao, resultando tanto em obstruo do fluxo sanguneo capilar como em
sua prpria destruio precoce. Esse mecanismo fisiopatolgico acarreta graves
manifestaes clnicas, com maior freqncia aps trs meses de idade (Serjeant,
1997). Durante os seis primeiros meses de vida esses indivduos so, geralmente,
assintomticos devido aos altos nveis de HbF no sangue (Gmez, 2003). Portanto,
relevante neste perodo que seja realizado tanto o diagnstico quanto a primeira
consulta em servios especializados, como por exemplo, nos hemocentros.
Em indivduos portadores do trao falciforme (HbAS), existe produo tanto
de HbA quanto de HbS, o que resulta em um fentipo normal (Watanabe, 2007).
Estes indivduos no apresentam a doena, nem possuem anormalidades no
nmero e forma das hemcias, geralmente evidenciadas por anlise de rotina
(Bonini, 1993).
A maioria dos autores acredita que os portadores do trao falciforme so
geralmente assintomticos e que somente a anemia falciforme traz transtornos
sade das pessoas. Porm, na literatura, h relatos de condies anormais ou
situaes de risco associadas ao trao falciforme, apesar de nem sempre ser
evidente uma relao de causa e efeito (Murao, 2007). Acredita-se tambm que
alguns sinais clnicos associados ao trao falciforme somente ocorrem sob
condies que propiciam o processo de falcizao como hipxia, acidose e
desidratao, o que comprova a existncia de riscos associados ao trao falciforme
(Nascimento, 2000). Segundo Arajo (2004), existem relatos de morte sbita e
complicaes clnicas, tais como: hematria, hipostenria, embolismo pulmonar e
infarto esplnico especialmente quando os portadores so expostos a condies
extremas de baixa tenso de oxignio como ocorre em esforos fsicos extenuantes,
despressurizao da cabine de vo e em grandes altitudes.

2.3 MORBIMORTALIDADE DA DOENA FALCIFORME

Os portadores de anemia falciforme so extremamente vulnerveis s

infeces principalmente do trato respiratrio, sendo que, os germes encapsulados
so os maiores responsveis, uma vez que a funo esplnica perdida devido ao

24

progressivo infarto do bao (Lane, 1996). Os principais agentes etiolgicos

associados a episdios de infeco bacteriana invasiva nestes indivduos, em ordem
decrescente de freqncia, so: Streptococcus pneumoniae, Salmonella spp,
Haemophilus influenzae tipo b, Escherichia coli e Klebsiella spp. Alguns estudos
relatam 84% de reduo de sepses pelo pneumococo em crianas que faziam
correta profilaxia com penicilina, medicamento este de uso controlado pelo Sistema
nico de Sade - SUS, fornecido durante cinco anos aos pacientes detectados no
teste do pezinho (Gaston et al., 1986). Telfer e colaboradores (2007) concordam
com a necessidade de centros especializados no tratamento da doena falciforme
para que promovam a importncia da adeso ao tratamento profiltico com a
penicilina, j que esta diminui significativamente a mortalidade na infncia.
Os processos infecciosos constituem a principal causa de morbimortalidade
das crianas. So mais freqentes e graves nas crianas com idade abaixo de cinco
anos. Podem manifestar-se inicialmente com febre e levar morte da criana em at
12 horas. O risco de meningite pneumoccica estimado em 600 vezes maior que
na populao geral e a freqncia de bacteremia em at 300 vezes maior que o
esperado para a idade, sendo que 90% dos casos ocorrem nos trs primeiros anos
de vida (Gaston et al., 1986).
Hoje j se sabe que as complicaes pulmonares so tambm responsveis
por 20-30% das mortes em adultos com anemia falciforme (Moreira, 2006) e que as
infeces severas so as maiores causas de mortalidade e morbidade nos pacientes
com hemoglobinopatias. Os stios mais comuns de infeco so pulmes, o trato
urinrio, sistema nervoso central, ossos e articulaes. Uma anlise dos bitos
registrados pelo sistema de informaes de mortalidade do Mato Grosso do Sul, no
perodo de 1979 a 1995, fornece alguns aspectos dramticos, do ponto de vista
social e humanstico, a respeito da anemia falciforme no Brasil. Assim, por exemplo,
25% dos seus portadores no atingiram os quatro anos de idade e quase 80% deles
no completaram trinta anos. Esses dados tornam-se ainda mais chocantes, quando
se leva em considerao que a simples administrao profiltica de penicilina por via
oral evitaria pelo menos 80% desses bitos (Adorno et al., 2005).
Nos EUA, por exemplo, a penicilina profiltica, associada vacinao
antipneumocccica em crianas com menos de dois anos de idade portadoras de
anemia falciforme, aumentou cerca de dez vezes a populao adulta com esta
doena (Gessner, 1996). Em Minas Gerais foi realizada uma pesquisa no perodo de

25

maro de 1998 a fevereiro de 2005 com o objetivo de caracterizar e analisar a

ocorrncia de bitos em crianas com doena falciforme triadas pelo PETN - MG. No
perodo estudado, mais de 1,8 milho de recm-nascidos passaram pelo Programa
de Triagem Neonatal. Desses, 1.396 tiveram o diagnstico de doena falciforme; 78
(5,6%) morreram no perodo. Os Atestados de bito das crianas indicam que
38,5% das mortes foram causadas por infeco, 16,6% foram provocadas por
seqestro esplnico, 15,4% por falta de assistncia mdica, 20,5% tiveram causa
indeterminada e 9% aconteceram por outras causas (Fernandes, 2007).
Outro estudo realizado no estado de So Paulo demonstrou que os adultos
com anemia falciforme, em seguimento ambulatorial regular, apresentaram no
apenas uma boa sobrevivncia, como tambm um grande potencial de integrao
comunidade. Apontou tambm que os recentes avanos hemoteraputicos e a
nfase na Poltica de Ateno ao Portador de Doena Falciforme atenuaram
algumas situaes de risco para os indivduos com a anemia falciforme, como
gestao, cirurgias, pneumonias e outras infeces, acidentes vasculares cerebrais,
dentre outros (Domingos, 2004).
importante enfatizar que, embora a profilaxia seja preconizada para
pacientes com anemia falciforme, assume-se que seja tambm vlida para as
crianas portadoras de HbS0-talassemia, e recomendada para as crianas
portadoras de HbSC (NIH, 2002).
Para Di Nuzzo (2004) uma vez que as maiores taxas de mortalidade ocorram
nos dois primeiros anos de vida, a incluso obrigatria da pesquisa de
hemoglobinopatias no exame de triagem neonatal vem demonstrando ser um passo
importante para a diminuio dessas taxas, pois permite a identificao precoce
desses indivduos e a conseqente introduo de profilaxia adequada. Aragn
(2006) reafirma a importncia do diagnstico precoce, j que o teste do pezinho
permite o conhecimento da condio do recm-nascido e suas possveis restries,
antes mesmo que se intensifiquem os sintomas da doena.
A mortalidade ligada doena falciforme varia de acordo com a regio
geogrfica, a qualidade do tratamento dispensado s crianas, a etnia e a gravidade
da doena de acordo com estudos. O pico de mortalidade das crianas com doena
falciforme est entre um e cinco anos. Para as crianas homozigotas (SS), essa taxa
diminui a partir dos cinco anos de idade at a adolescncia e cresce aps os vinte
anos (Thomas et al., 1996).

26

importante salientar que de acordo com dados do Ministrio da Sade

divulgados em 2003, para cada 100 pessoas que morreram 14 no tiveram a causa
de sua morte definida. Para as crianas de cor preta e parda com idade abaixo de
cinco anos, as taxas de morte por causa mal definida foram duas vezes maiores que
as observadas para crianas brancas. Estes dados revelam as dificuldades de
acesso aos servios de sade, o diagnstico tardio, a questionvel ateno
oferecida, tratamentos inadequado, ineficientes e/ou inexistentes (RIPSA, 2003).
Um estudo realizado na dcada de 80 demonstrou que as crianas de cor
preta e parda, com idade abaixo de cinco anos de vida, tm risco de morte por
doenas infecciosas e parasitrias 60% maior que as brancas e 25% das crianas
com doena falciforme que no recebem uma assistncia especfica para a sua
condio clnica, morrem antes dos cinco anos de idade (Vichinsky, 1988).
As

principais

manifestaes

clnicas

da

doena

falciforme

ocorrem

consequentemente a fenmenos vasoclusivos e tem graus diferentes de gravidade.

Tais manifestaes variam de acordo com fatores genticos, de alimentao, de
acesso ao tratamento e ambientais. Dentre estas alteraes temos:
-

Crises

Dolorosas:

Secundariamente

ocluses

intermitentes

da

microcirculao ocorrem as crises dolorosas, provocando danos nos tecidos e dor.

Geralmente so de incio agudo, durando em torno de 3 a 5 dias, sendo que,
infeces, febre, hipxia, desidratao e exposio ao frio, nveis mais elevados de
Hb, so fatores que podem desencadear as crises lgicas. A dor atinge mais
frequentemente os ossos e articulaes, podendo atingir tambm o trax, o
abdmen e a regio dorsal. A dactilite ou sndrome mo-p a primeira
manifestao de dor nas crianas; caracteriza-se por dor e edema nas
extremidades. Esses episdios de dor geralmente so autolimitados e podem
desaparecer espontaneamente, porm devido possibilidade de condutas
equivocadas, sequelas crnicas ou mesmo risco de vida, merecem ateno especial
(Watanabe, 2007).
- Sequestro esplnico: Sequestro esplnico definido como um aumento
rpido do bao acompanhado de uma diminuio nos nveis de hemoglobina de
2g/dL ou mais em relao ao nvel basal do indivduo e com evidncias de resposta
medular compensatria. Ocorre principalmente em crianas a partir dos 5 meses de
idade e raramente aps os 6 anos, sendo a segunda causa mais frequente de bito
nestes pacientes, por poder levar ao quadro de choque hipovolmico. Caracteriza-se

27

por um sbito mal estar, palidez, dor abdominal, alm de sintomas de anemia e
hipovolemia (Santoro, 2010).
- Sndrome Torcica Aguda: Ocupando a segunda causa de hospitalizao na
doena falciforme, a sndrome torcica aguda caracteriza-se por dor torcica, tosse,
febre, dispneia e infiltrado pulmonar recente. A etiologia dessa sndrome tem sido
relacionada com infeces (Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma e Chlamydia
pneumoniae), com o edema pulmonar por hiper-hidratao, com a embolia gasosa
da medula ssea enfartada e com a hipoventilao resultante do uso de analgsicos
narcticos administrados para combater a dor torcica (Van-Dnem, 2004).
- Acidente Vascular Cerebral: O acidente vascular cerebral ocorre devido
falcizao nas artrias intracranianas de fino calibre, sendo mais comumente
afetados os territrios das artrias cerebral mdia, cartida interna e cerebral
anterior. Caracteriza-se por dficit neurolgico focal, convulses, afasia, e por vezes
cefalia intensa de incio sbito, sendo a hemiplegia a apresentao clnica mais
frequente (Van-Dnem, 2004). Ocorre mais freqentemente entre os 3 e 10 anos de
idade. recorrente em at 50% destes pacientes nos primeiros 3 anos aps o
acidente. Transfuses crnicas reduzem em at 90% a recorrncia destes episdios
(Watanabe, 2007).
- lceras de membros inferiores: As lceras de membros inferiores esto
entre as complicaes mais observadas nos adultos com anemia falciforme devido a
sua elevada frequncia, cronicidade e resistncia s terapias utilizadas e suas altas
taxas de recorrncia. Na grande maioria das vezes se desenvolvem nos tornozelos,
pouco acima dos malolos e raramente na regio pr-tibial e dorso do p. Muitas
vezes no possvel identificar o seu incio que pode ser espontneo ou
subsequente a traumas, mesmo que pequenos. Tipicamente, as lceras formam
uma depresso central, cercadas por bordas elevadas com edema ao redor. Em
exames microbiolgicos so encontrados Staphylococcus aureus, Pseudmonas sp
e Streptococcus sp e no raramente Bacteriides (anaerbicos), geralmente
acompanhadas de odor ftido. Estas leses podem afetar socialmente os pacientes,
pois comprometem sua capacidade produtiva e so responsveis por significativa
procura aos servios de sade (Van-Dnem, 2004).
- Priapismo: O priapismo pode ser definido como uma falha na detumescncia
do pnis acompanhada de dor que acomete cerca de 7% dos pacientes masculinos
com anemia falciforme. A falha na detumescncia pode ser devida a numerosos

28

fatores, tais como: vasocluso no fluxo de sada do sangue, liberao excessiva de

neurotransmissores, prolongado relaxamento do msculo liso ou ainda uma
combinao destes episdios. O diagnstico feito atravs da histria clnica,
exame fsico, dados laboratoriais e testes radiolgicos especficos. Vrios sinais e
sintomas podem estar associados, tais como: disria, crises de dor generalizada,
febre e sepse (Santoro, 2010).
- Anemia: A maioria dos doentes falcmicos apresenta anemia crnica, com
nveis de hemoglobina entre 6,0 e 11,0 g/dl e eritrcitos com meia vida de 10 a 12
dias contra os 120 habituais em condies normais. O carter crnico da anemia
associado maior capacidade de libertao de oxignio nos tecidos pela HbS
condiciona que estes pacientes sejam oligossintomticos se a hemoglobina estiver
dentro dos limites acima. Uma queda no nvel basal de hemoglobina, com
exacerbao da sintomatologia anmica, pode ser sinal de crise aplstica, de
seqestrao (freqentemente esplnica) ou de infeco. As crises aplsticas so
devidas supresso da eritropoiese, habitualmente aps processos infecciosos,
particularmente pelo parvovrus B19 (Van-Dnem, 2004).

2.4 ORIGEM DA HEMOGLOBINA S

Estudos antropolgicos associados s anlises biomoleculares sugerem que

o gene anormal para a sntese de HbS pode ter ocorrido entre os perodos
Paleoltico e Mesoltico, aproximadamente h 50 e 100 mil anos, nas regies centrooeste da frica, ndia e Leste da sia. A causa que motivou a seleo da
hemoglobina normal (HbA) para o gene HbS ainda permanece desconhecida.
Admite-se, porm, que a origem da HbS foi multiregional, atingindo populaes com
diferentes caractersticas genticas. Sabe-se tambm que estudos realizados em
populaes africanas mostraram que a expanso do gene da HbS se deu
efetivamente no perodo Pr-Neoltico entre 10 mil e 2 mil anos antes de Cristo, e foi
marcada pela miscigenao entre os povos da regio do Saara. Acredita-se que
exista uma relao entre a transmisso da malria e a disperso das
hemoglobinopatias.

29

No perodo Neoltico (3000 a 500 anos a.C.) iniciou-se a transmisso da

malria causada pelo Plasmodium falciparum provavelmente da regio que hoje
corresponde Etipia. Destaca-se durante esse perodo um aumento do processo
migratrio, o assentamento de grupos populacionais e o estabelecimento de grandes
centros de civilizao no vale do Rio Nilo, bem como na Mesopotmia, ndia e sul da
China. Foi no continente africano que a malria se propagou da costa oriental para a
costa ocidental formando uma faixa coincidente com a alta prevalncia da HbAS.
Assim, como descrito por Naoum (1997), esse fato levou Allison, em 1954, a
estabelecer uma relao entre o efeito protetor da HbS em portadores heterozigotos
(HbAS) frente ao desenvolvimento da malria causada pelo Plasmodium falciparum.
Imagina-se que a disseminao das hemoglobinopatias iniciou-se com a
desertificao do Saara ocorrida no perodo Neoltico posterior (2000 a 500 anos
a.C), pois desta maneira suas populaes foram obrigadas a migrar para outras
regies da frica, atingindo aquelas banhadas pelo mar Mediterrneo, o que facilitou
sua introduo no continente Europeu notadamente no sul da Itlia e Grcia. J no
perodo Medieval, entre os sculos I e XV, o gene da HbS se expandiu para o leste e
sudeste europeu (Jackson, 1986). Entretanto a introduo da HbS nas Amricas e
no Brasil se deu com maior intensidade entre os sculos XVI e XIX motivado pelo
trfico de escravos africanos (Naoum, 1983).
A primeira descrio na literatura mdica de um caso clnico de anemia
falciforme deveu-se observao de hemcias alongadas e em forma de foice no
esfregao sanguneo de Walter Clement Noel, jovem negro, originado de Granada
(ndias Ocidentais), estudante do primeiro ano do Chicago College Of Dental
Surgery, admitido no Presbyteriam Hospital com anemia, em 1910, por James
Herrick. No entanto, existe a controvrsia de que a patologia ocasionada pela
presena de HbS muito provavelmente tenha sido descrita pela primeira vez por
Cruz Jobim no Rio de Janeiro em 1835 (Ramalho, 1986).
Em 1917, Emmel observou a transformao da hemcia na sua forma
original, bicncava, para a forma de foice, in vitro, e em 1922, o termo Anemia
Falciforme foi utilizado por Manson. Dez anos mais tarde, Hanh e Gillepsie,
descobriram que a falcizao dos eritrcitos ocorria como conseqncia da
exposio das clulas uma baixa tenso de oxignio. E em 1947, Accioly, no
Brasil, pela primeira vez sugeriu que a falcizao ocorria como conseqncia de
uma herana autossmica dominante, mas apenas em 1949, atravs de Neel e

30

Beet, que se definiu a doena somente em estado de homozigose, sendo os

heterozigotos portadores assintomticos (Figueiredo, 1993).
Ainda em 1949, Linus Pauling e colaboradores, demonstraram que havia uma
diferente migrao eletrofortica de Hb em pacientes com anemia falciforme quando
em comparao com a Hb de indivduos normais. Posteriormente, Ingram em 1956
elucidou a natureza bioqumica dessa doena, quando, atravs de um processo de
eletroforese bidimensional associada com cromatografia fracionou a Hb e estudou
seus peptdeos. Em 1978, com os estudos de Kan e Dozy, foi dado novo impulso ao
estudo de HbS, com a introduo de tcnicas de biologia molecular (Naoum, 1997),
sendo o gene da globina humana na posio responsvel pela anemia falciforme,
o primeiro a ser amplificado pela reao em cadeia de polimerase em 1985 (Saiki,
1985).
Associados ao gene da anemia falciforme existem quatro tipos de hapltipos
mais importantes. A anemia falciforme originria da frica est relacionada a trs
hapltipos: Benin, Senegal e Bantu. J anemia falciforme originria da sia,
incluindo ndia e leste da Arbia Saudita, est associada ao hapltipo chamado
Asitico. importante ressaltar que em todos os casos de anemia falciforme o gene
alterado sempre o mesmo e a alterao sempre a mesma, os diferentes
hapltipos diferenciam-se quanto composio de DNA nas regies prximas ao
gene afetado. Alm de ocorrerem em regies geogrficas diferentes, os hapltipos
esto associados a uma gravidade clnica muito diversa nessa doena: enquanto a
anemia falciforme associada ao hapltipo Senegal e ao hapltipo Asitico
extremamente benigna, a doena associada ao hapltipo Benin grave e aquela
associada ao hapltipo Bantu ainda pior.
Na Amrica do Sul a anemia falciforme est associada a uma mistura de
hapltipos africanos, enquanto nos Estados Unidos e Caribe h predomnio do
hapltipo Benin (Cardoso, 2005). No Brasil, estudos mostraram que o hapltipo
Senegal, esta presente no Norte, enquanto o hapltipo Bantu predomina em
Ribeiro Preto (So Paulo), em Belm (Par), em Salvador (Bahia) (Zago, 2002).
Vale lembrar que o estado da Bahia o local com maior nmero de portadores de
doenas falciformes (Loureiro, 2005). Essas diferenas observadas no Brasil, nos
Estados Unidos e Caribe so resultantes das diferentes origens dos escravos
africanos trazidos para a Amrica do Sul (Zago, 2002).

31

2.5 POLTICAS PBLICAS PARA A POPULAO NEGRA

No Brasil, a introduo da HbS responsvel pela anemia falciforme deu-se

atravs do trfico negreiro de inmeras tribos africanas que vieram ao nosso pas
para realizarem o trabalho escravo nas indstrias de cana-de-acar do Nordeste e,
posteriormente, para a extrao de metais preciosos em Minas Gerais. A partir da
abolio da escravatura, o fluxo migratrio se expandiu para vrias regies de nosso
pas e assim ocorreu o incio do que se pode chamar de miscigenao racial - hoje
uma caracterstica marcante do Brasil. A mistura de raas em nosso pas modificou
o conceito de alguns pesquisadores sobre a influncia da cor da pele na doena
falciforme, pois para estes, a herana falciforme no tem relao direta com a cor do
sujeito, ressaltando apenas a importncia histrica sobre as origens da doena
(Soares et al, 2009).
Desde o fim da escravido e o advento do regime republicano, elites
dirigentes e intelectuais se depararam com o desafio de repensar a nao e as suas
possibilidades de adentrar o mundo moderno com uma populao composta por
brancos, pardos e negros. E foi com este pensamento, segundo Maio e Monteiro
(2005), que nas ltimas dcadas do sculo XIX e nos anos 40 do sculo XX, as
interfaces entre raa, medicina e sade pblica estiveram em voga enquanto fontes
inspiradoras de polticas pblicas. Estas discusses, de acordo com Veloso Filho e
Kabad (2010) se intensificaram nos ltimos anos atravs dos questionamentos
acerca do papel da cor e da raa como geradoras e mantenedoras de iniqidades
sociais em nosso pas. E isso suscitou a formulao de uma srie de polticas
pblicas desenvolvidas para direcionar tais problemas, especialmente nas reas de
sade e educao.
As primeiras experincias de insero da questo racial nas aes
governamentais de sade datam do incio dos anos 80, quando setores do
Movimento Negro, em So Paulo e outros estados, buscaram institucionalizar sua
interveno atravs de Secretarias Estaduais e Municipais de Sade. Desde ento,
o tema tambm comeou a ser tratado em estudos de pesquisadores individuais ou
vinculados a centros de pesquisa, todos unnimes em reconhecer um perfil de
sade e bem-estar desfavorvel para a populao negra, como pode ser observado
em diversos indicadores de morbidade e de mortalidade (ONU, 2001).

32

A formulao de polticas para a populao negra no final da dcada de 1990

revela mudanas na postura do Estado frente questo racial no Brasil. At ento, o
Estado no havia incorporado diretrizes voltadas para as especificidades das
condies de vida da populao negra. Partia-se do princpio que as relaes raciais
no Brasil seriam harmoniosas. A idia da democracia racial no mais percebida
como um espelho da sociedade brasileira. Ao contrrio, o que se verifica que o
debate sobre racismo e desigualdades raciais tornou-se mais intenso nos ltimos
anos. Nesse sentido, o mito da democracia racial passou a dividir neste momento
um espao com um novo discurso que est estruturado no pressuposto de que as
desigualdades raciais existem e que medidas polticas devem ser adotadas para a
sua superao (Macedo, 2006).
A sade da populao negra determinada por intensa associao de fatores
sociais, culturais e genticos. Desta maneira, a pior condio de vida da populao
negra a deixa vulnervel a doenas existentes em locais sem saneamento bsico, a
doenas nutricionais, entre outras. Por outro lado, h entre os negros as doenas
determinadas geneticamente ou a elas associadas e, dentre elas, podemos citar a
anemia falciforme, hipertenso arterial, diabetes melittus (Batista, 2002).
No campo da sade pblica, para Laguardia (2006) a nfase na anemia
falciforme como doena tnico-racial apia-se em trs aspectos relacionados a essa
patologia que caracterizariam uma maior suscetibilidade da populao negra e
parda: origem geogrfica, etiologia gentica e as estatsticas de prevalncia.
Por mais de trinta anos as comunidades organizadas por brasileiros
descendentes de africanos reivindicou o diagnstico precoce e um programa de
ateno s pessoas com doena falciforme (Watanabe et al., 2008). O Brasil,
segundo Diniz e Guedes (2003), possui registros de programas de aconselhamento
gentico desde a dcada de 1950 e de acordo com Almeida et al. (2006) em nosso
pas os primeiros programas de triagem neonatal tiveram inicio em 1976, mais
precisamente na cidade de So Paulo apenas com o diagnstico da fenilcetonria.
Posteriormente, na dcada de 80, o hipotireoidismo congnito tambm foi includo
na triagem e somente em 2001 a doena falciforme e outras hemoglobinopatias
passaram a fazer parte do PNTN. importante destacar que em nosso pas a
triagem neonatal inicialmente limitou-se investigao de doenas com condies
clnicas importantes, mas de incidncia muito menor que as hemoglobinopatias, a
exemplo da fenilcetonria e do hipotireoidismo congnito (Meirelles, 2000).

33

O delineamento de aes e iniciativas das polticas pblicas voltadas s

pessoas com doena falciforme no SUS teve seu marco inaugural no ano de 1996
com a mesa-redonda realizada em Braslia (DF), nos dias 16 e 17 de abril, por
iniciativa do Grupo Interministerial para a Valorizao da Populao Negra. O
resultado deste encontro foi o reconhecimento da anemia falciforme como um
problema de sade pblica e a conscientizao da importncia de polticas pblicas
de sade que minimizassem os impactos da morbidade e mortalidade da populao
afetada. No perodo de maio a agosto de 1996, o grupo de trabalho criado pela
Portaria MS n 951/96, coordenado pela Agncia Nacional de Vigilncia Sanitria
(ANVISA) do Ministrio da Sade, instalou o Programa de Anemia Falciforme (PAF).
Esse programa tinha como meta a busca ativa de casos, o conhecimento da real
extenso da doena, a ampliao do acesso ao diagnstico e ao tratamento, o
cadastramento de doentes, o desenvolvimento de aes educativas, o treinamento
de recursos humanos, a pesquisa, a biotica e a configurao de centros de
referncia. Entretanto, o PAF foi paralisado ainda no Grupo de Trabalho
Interministerial (Ramalho et al., 2003).
A anemia falciforme voltou a ganhar respaldo poltico no Ministrio da Sade
em 2001 por meio da Secretaria de Ateno Sade, comeando a construir uma
poltica de ateno aos portadores de doena falciforme no SUS. Neste mesmo
perodo, o termo anemia falciforme foi trocado por doena falciforme, abrangendo
de maneira mais ampla todas as formas desta doena. Inicialmente foi estabelecida
a Portaria Ministerial GM n 822/01, que incluiu o exame que detecta a doena
falciforme e outras hemoglobinopatias no PNTN em 12 estados da Federao, que
segundo Ramalho e colaboradores (2003) garantiu a correo de antigas distores,
mas tambm trouxe a tona importantes pontos de reflexo.
No ano de 2004 foi instituda a Coordenao da Poltica Nacional do Sangue
e Hemoderivados, setor encarregado de traar uma poltica de ateno doena
falciforme e outras hemoglobinopatias no SUS, conforme preconiza a Portaria GM n
1.391/05 (Kikuchi, 2007). Tambm neste mesmo perodo, o Ministrio da Sade e a
Secretaria Especial de Polticas de Promoo da Igualdade Racial (SEPPIR) criam o
Comit Tcnico de Sade da Populao Negra, cujo objetivo principal a promoo
da eqidade em sade para a populao negra com base na identificao de
demandas especficas dessa populao, tendo com linha de ao prioritria a

34

garantia da implantao e da implementao do PAF, priorizando os estados com

maior contingente populacional negro.
J em 2006, o Comit Tcnico de Sade da Populao Negra em parceria
com a Secretaria de Gesto Participativa do Ministrio da Sade, redigiu a Poltica
Nacional de Sade Integral da Populao Negra, aprovada em 11 de novembro do
mesmo ano pelo Conselho Nacional de Sade. Tal poltica envolve no s o
Ministrio da Sade, mas tambm as trs esferas de gesto do SUS, ou seja, as
esferas federal, estaduais e municipais. A Poltica Nacional de Sade Integral da
Populao Negra volta-se para a melhoria das condies de sade desses
indivduos. Inclui aes de cuidado, ateno, promoo sade e preveno de
doenas, bem como de gesto participativa, participao popular e controle social,
produo de conhecimento, formao e educao permanente para trabalhadores
de sade, visando promoo da eqidade em sade da populao negra. Essa
poltica para Mattar (2008) tem como marca o reconhecimento do racismo, das
desigualdades tnico-raciais e do racismo institucional como determinantes sociais
das condies de sade, objetivando sempre a promoo da eqidade em sade.
H dcadas, o movimento negro vem chamando a ateno para a
necessidade da criao de polticas pblicas de sade com recorte racial. Isso
porque a esse grupo sempre foi negligenciado o pleno acesso sade, alm da
evidncia de patologias predominantes a esta etnia. O SUS tem como um de seus
princpios norteadores a eqidade no atendimento, considerando as peculiaridades
de cada grupo de usurios, nada mais justo haver polticas pblicas de sade
destinadas aos homens negros e s mulheres negras (Mattar, 2008).
A incluso do rastreamento neonatal da doena falciforme e outras
hemoglobinopatias em um programa de triagem populacional amparado pelo
Ministrio da Sade debate de forma ampla temas adjacentes as questes
diagnsticas. Essas discusses remetem a uma perspectiva tnica e seus
desdobramentos, bem como promoo da acessibilidade ateno bsica em
sade de uma populao historicamente desassistida e economicamente menos
favorecida. Para Sommer e colaboradores (2006) a complementaridade entre as
dimenses analisadas justifica em um carter de mais valia o custo efetividade deste
programa, tornando-se importante em termos de planejamento administrativo, na
alocao de recursos e no planejamento de polticas pblicas. Ramalho e
colaboradores (2003) entendem que, ao incluir as hemoglobinopatias no PNTN, a

35

Portaria no 822/01 do Ministrio da Sade deu um passo importante no

reconhecimento da sua relevncia em sade pblica no Brasil.
Diniz e Guedes (2006) reiteram que a identificao e tratamento precoces so
requisitos indispensveis para o aumento da expectativa de vida das crianas com
anemia falciforme. Neste aspecto, o aconselhamento gentico um dos grandes
desafios da medicina atual. Pautado em premissas da cultura dos direitos humanos,
particularmente nos princpios da autonomia, da tolerncia e do pluralismo moral, o
aconselhamento gentico um dos carros-chefe da entrada da nova gentica na
sade pblica. Em anlise aos mecanismos educativos adotados pelo Ministrio da
Sade e pela Agncia Nacional de Vigilncia Sanitria (ANVISA) no campo da
anemia falciforme o folheto Anemia Falciforme: um problema nosso demonstra
o quanto o tema da preveno pelos cuidados reprodutivos ainda uma das
questes centrais s aes para a anemia falciforme no Brasil. O tema da preveno
em gentica traz uma srie de desafios ticos, em especial dados impossibilidade
legal e moral de interrupo da gestao em casos de diagnstico de anemia
falciforme no feto, o que faz com que haja uma nfase nos cuidados reprodutivos
pr-concepo, sendo a informao uma pea-chave.
Por ser uma doena crnica e a cura atravs do transplante de medula ssea
uma realidade um tanto distante da maioria, a preveno da anemia falciforme
somente possvel pela incorporao de informaes sobre o risco reprodutivo. A
estratgia prioritria identificar e informar precocemente as pessoas em risco, isto
, antes que iniciem seus projetos reprodutivos, a fim de inform-las sobre a
probabilidade de gerarem futuras crianas com essa doena. No entanto, uma
opo de aconselhamento gentico reprodutivo difundido no Brasil na fase
neonatal, ou seja, imediatamente aps o nascimento de uma criana portadora de
doena falciforme de forma a orientar futuras gestaes (Roland, 2001).
O teste do pezinho no s detecta a anemia falciforme - principal doena
gentica no Brasil - como tambm tria os portadores de doena falciforme. Sabe-se
que a anemia falciforme no tem tratamento especfico, mas medidas profilticas
diminuem a gravidade do quadro clnico bem como a mortalidade em decorrncia
dessa doena. Em pases como Blgica, Frana, Inglaterra e parte da Europa onde
a triagem neonatal para hemoglobinopatias foi instituda, demonstrou-se que o
acompanhamento de pacientes em centros especializados pode reduzir a
mortalidade e morbidade (De Montalembert, 2005).

36

Estudos realizados nos Estados Unidos e na Jamaica j demonstraram que a

maneira mais eficiente e efetiva para reduzir a morbimortalidade da doena
falciforme a triagem neonatal, uma vez que o diagnstico precoce permite a
insero do paciente em programas de sade multidisciplinares, com a utilizao de
cuidados preventivos e orientao aos pais, proporcionando melhora na qualidade e
sobrevida desses pacientes (ANVISA, 2001).

2.6 PROGRAMAS POPULACIONAIS DE TRIAGEM NEONATAL

Inicialmente a anemia falciforme e vrias outras doenas eram detectadas

apenas quando surgiam os sintomas e muitas patologias s eram ento
diagnosticadas aps a morte do indivduo. Hoje o mundo tenta agir de maneira
diferenciada na busca pela preveno. Os primeiros programas populacionais de
triagem neonatal no mundo tiveram incio na dcada de 1960. No Brasil, a primeira
iniciativa de regulamentao federal foi estabelecida pelo Estatuto da Criana e do
Adolescente (Lei n.8069/90), tornando obrigatria a realizao de exames visando
diagnstico e teraputica de anormalidades do metabolismo. Com isso, a partir de
1992, o SUS passou a custear a realizao de exames neonatais, dentre eles o
teste do pezinho. Inicialmente, esta triagem era restrita ao diagnstico do
hipotireoidismo congnito e da fenilcetonria, porm com o passar dos anos
percebeu-se a necessidade do diagnstico precoce de outras doenas tais como a
anemia falciforme (Ministrio da Sade, 2006), uma vez que a doena falciforme a
hemoglobinopatia mais comum no Brasil (Silva, 2006).
O PNTN tem a funo de detectar, confirmar, diagnosticar, acompanhar e
tratar

os

casos

hipotireoidismo

suspeitos

congnito,

de

quatro

fibrose

importantes

cstica

doenas

doenas

(fenilcetonria,

falciformes

outras

hemoglobinopatias). Este programa vem sendo implantado, em fases distintas, em

virtude dos diferentes nveis de organizao das redes assistenciais existentes nos
estados, da variao percentual de cobertura dos nascidos vivos, da triagem que
vinha sendo realizada no pas e da diversidade das caractersticas populacionais
existentes no pas. Para habilitao em cada fase, os estados ou Distrito Federal
tem que se comprometer em cumprir alguns critrios estabelecidos na Portaria

37

Ministerial GM n 822/01, com respeito rede de coleta e cobertura, ao servio de

referncia, ao acompanhamento e tratamento das doenas. Para mudana de fase,
existem ainda outros critrios como atingir uma cobertura igual ou superior a 70%
dos nascidos vivos e j ter cumprido todas as normas estabelecidas para a fase
anterior.
Segundo dados divulgados pelo Ministrio da Sade em 2010 h nove
estados brasileiros na Fase I, treze na Fase II e somente cinco na Fase III. A
distribuio dos estados segundo as fases e as patologias contempladas so:

Fase I (Distrito Federal, Paraba, Piau, Rio Grande do Norte, Sergipe,

Amazonas, Amap, Roraima e Tocantins) - triagem, confirmao diagnstica,
acompanhamento e tratamento da fenilcetonria e hipotireoidismo congnito;

Fase II (Rio Grande do Sul, Esprito Santo, Rio de Janeiro, So Paulo, Acre,
Alagoas, Rondnia, Bahia, Maranho, Pernambuco, Ceara, Goinia, Mato
Grosso, Para e Mato Grosso do Sul) - triagem, confirmao diagnstica,
acompanhamento e tratamento da fenilcetonria, hipotireoidismo congnito +
doenas falciformes e outras hemoglobinopatias; e

Fase III (Minas Gerais, Paran, Goinia, Esprito Santo e Santa Catarina) triagem, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento da
fenilcetonria, hipotireoidismo congnito, doenas falciformes e outras
hemoglobinopatias + fibrose cstica. O mapa do Brasil a seguir apresenta tal
distribuio.

38

Figura 6: Mapa do Brasil delimitando os estados e suas

respectivas fases do PNTN.
Fonte: Ministrio da Sade, 2010.

Um dos principais objetivos do Programa de Triagem Neonatal a garantia de

que todos os nascidos vivos no territrio nacional sejam testados para as doenas
pr-definidas por este programa, mas infelizmente a cobertura populacional total
muitas vezes dificultada por problemas socioeconmicos e culturais, falta de
informao quanto importncia da triagem e dificuldade dos pais em levar seus
filhos para a realizao dos exames agendados. No Brasil, para ser credenciado
como um servio de referncia, a instituio deve obedecer alguns critrios bsicos,
assumindo responsabilidades com relao rede estadual de coleta, estruturao
do laboratrio especializado e do ambulatrio multidisciplinar para acompanhamento
dos pacientes (Almeida et al., 2006).
O estado de Minas Gerais por meio de uma ao conjunta entre a Secretaria
Estadual de Sade e a Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), implantou o
Programa Mineiro de Triagem Neonatal. Minas Gerais foi o primeiro estado a
fornecer uma poltica de ateno aos portadores de doena falciforme, sendo que
desde 1998, a doena foi includa na triagem neonatal, enquanto que o Programa
Nacional s foi efetivado em 2001 (Secretaria Estadual de Sade de Minas Gerais,
2008).
Buscando melhores condies para o atendimento integrado dos pacientes
com hemoglobinopatias, a Hemominas, o Ncleo de Pesquisa em Apoio Diagnstico
(NUPAD), a Secretaria Estadual de Sade, a Secretaria de Polticas de Promoo
da Igualdade Racial (SEPPIR), a Secretaria Municipal de Sade de Belo Horizonte, a
Associao dos Pais, Amigos e Pacientes com Doena Falciforme do Estado de
Minas Gerais e o Ministrio da Sade, que aporta recursos federais para a iniciativa,
criaram, em 2005, o Centro de Educao e Apoio para Hemoglobinopatias
(CEHMOB).
O CEHMOB, hoje referncia nacional, com sede em Belo Horizonte, acolhe
famlias em tratamento de hemoglobinopatias. O atendimento e acompanhamento
mdico so realizados no ambulatrio da Fundao Hemominas Hemocentro

39

Regional de Belo Horizonte, onde os familiares recebem tambm informaes

pertinentes e atendimento multidisciplinar, inclusive com acompanhamento de
Assistente Social. Considerada como uma bem sucedida experincia, a de Minas
Gerais, espera-se que este modelo esteja sendo disseminado e apontado como
marco nas polticas pblicas nacionais para o atendimento s hemoglobinopatias
(Hemominas, 2008).
O atendimento sistemtico aos pacientes portadores de hemoglobinopatias
em Minas Gerais foi iniciado em 1991 e desde ento a Hemominas referncia
nacional e internacional para o tratamento. Considerando o perodo de estudo do
presente trabalho (1998 a 2007), 1.768 crianas triadas estavam em tratamento na
Hemominas, sendo que, 1.573 possuam diagnstico de doena falciforme e 195
eram portadoras de outras hemoglobinopatias (Hemominas, 2007). Mais recente, em
relao ao ano de 2010 estes dados apresentam resultados mais elevados, como
destacados anteriormente.
Um estudo realizado, no perodo entre 1998 e 2001, apontou dados
importantes sobre a freqncia da anemia falciforme em Minas Gerais, dentre eles a
incidncia da doena em todas as suas formas, em torno de 1 caso para cada 1.300
nascimentos. Tambm neste estudo, pode-se verificar que o trao falciforme
apresentou uma populao ainda mais numerosa, aproximadamente 1 em cada 30
nascidos so portadores da HbS, o que futuramente, pode agravar ainda mais a
freqncia da anemia falciforme no estado (Cehmob, 2007). Em 2010, a relao de
incidncia de doena falciforme em Minas Gerais foi de 1 caso em cada 1.400
nascimentos (NUPAD, 2010).
Na tentativa de efetuar esta triagem de maneira precisa, Minas Gerais,
instituiu um programa piloto de hemoglobinopatias, publicado por Paixo (2001), no
qual escolheu para a triagem inicial a Eletroforese por Focalizao Isoeltrica (FIE).
Porm, atualmente, o NUPAD realiza a triagem das hemoglobinopatias pela
cromatografia lquida de alta preciso (HPLC) e as amostras positivas ou duvidosas
so reavaliadas pelo FIE (Ferraz, 2005). Alm destas duas tcnicas, a deteco de
hemoglobinas na rotina laboratorial pode ser efetuada tambm pelo teste de
solubilidade e biologia molecular.
Ramalho (2002) entende que, ao incluir as hemoglobinopatias no Programa
Nacional de Triagem Neonatal, a Portaria no 822/01 do Ministrio da Sade deu um
passo importante no reconhecimento da sua relevncia na sade pblica do Brasil.

40

Diniz (2006) reitera que a identificao e tratamento precoces so requisitos

indispensveis para o aumento da expectativa de vida das crianas com anemia
falciforme (Silva, 2006).
O Programa de Ateno Doena Falciforme em Minas Gerais envolve:

A realizao do teste do pezinho (anexo 2).

O diagnstico para doena falciforme e outras hemoglobinopatias atravs da

Triagem Neonatal pela tcnica de HPLC, sendo as amostras positivas ou
duvidosas reavaliadas pelo FIE. O NUPAD o servio responsvel por estas
anlises, sendo este vinculado UFMG.

As amostras positivas tm seus resultados enviados aos pais e estes

escolhem um Hemocentro Regional para acompanhamento do filho,
considerando a localizao geogrfica do municpio de residncia da famlia.

No centro de referncia acontece a primeira consulta de orientao aos pais

junto com uma equipe mdica que orienta sobre a doena e sinais de alerta
(alteraes sugestivas de urgncia/emergncia mdica), fornece folhetos
explicativos sobre a hemoglobinopatia e o trao falcmico, ensina os pais a
palpao esplnica, preenche atravs de informaes dos pais e dados do
exame fsico do recm-nascido o formulrio Primeira Consulta (anexo 3),
prescreve o acido flico, a penicilina (oral ou intramuscular) e solicita as
vacinas especiais disponibilizadas pela Secretaria Estadual de Sade de
Minas Gerais.

Tambm nas primeiras consultas nos centros de referncia (Hemocentro

Regional optado pelos responsveis no estado de Minas Gerais) os pacientes
portadores de doena falciforme recebem um documento Ateno Integral
pessoa com Doena Falciforme com ficha de identificao do portador de
doena falciforme e informaes sobre o tratamento, endereos de
Hemocentros e associaes de Minas Gerais. O CEHMOB permite acesso
atravs de uma central 0800, gratuita e com funcionalidade de 24 horas. Esta
carteirinha fornecida pelo CEHMOB em parceria com o NUPAD, o
Governo de Minas e a Fundao Hemominas. Este documento informa aos
profissionais de sade que paciente portador de doena falciforme deve
receber atendimento prioritrio em qualquer centro mdico.

O formulrio Ficha de Contra Referncia (anexo 4) preenchido a cada 3 ou

4 meses, durantes as consultas dos pacientes com doena falciforme. Dos 3

41

(trs) meses aos 5 (cinco) anos de idade os falcmicos (HbSS, HbSC, HbSD,
HbSBeta) fazem uso de cido flico e penicilina profiltica e se alrgicos,
prescrita eritromicina, alm de realizarem o controle hematolgico, sorolgico
e imunolgico.

O tratamento antibitico profiltico consiste de duas doses dirias de 125 mg,

via oral, de penicilina V para crianas at 3 anos de idade ou 15 kg ou duas
doses de 250 mg, via oral, para crianas de 3 a 6 anos de idade ou com 15 a
25 kg. Para as crianas com mais de 25 kg, administram-se duas doses
dirias de 500 mg. Alternativamente, pode-se administrar a penicilina
benzatina via intramuscular, a cada 21 dias, 300.000 UI para crianas at 10
kg de peso, 600.000 UI de 10 a 25 kg de peso e 1.200.000 UI para crianas
com mais de 25 kg.

Para as crianas alrgicas penicilina, utiliza-se a dose de 10 mg por kg de

peso de eritromicina, via oral, duas vezes ao dia (ANVISA, 2001).

Aps avaliaes conforme protocolo e consenso dos responsveis indicao

de tratamento com hidroxiureia.

As consultas so realizadas trimestralmente at os 5 anos e semestralmente

aps esta idade.

Alguns centros de referncia contam como atendimento odontolgico,

peditrico, psicolgico e fisioterpico.
Segundo Di Nuzzo (2004), um ponto muito importante e fundamental para o

adequado

manejo

do

paciente

com

doena

falciforme

um

rigoroso

acompanhamento ambulatorial com equipe multidisciplinar, em que, a ateno

integral olhar o doente dentro da sociedade e no s na assistncia mdica,
focando o adequado cuidado e o apoio familiar.
Desde o momento em que o homem comeou a buscar o uso de
medicamentos, h uma busca para se obter maior adeso ao tratamento
(Colombrini, 2008). A importncia de se estudar a adeso a antibioticoprofilaxia na
doena falciforme principalmente em funo de que esta doena acarreta srias
conseqncias tanto ao indivduo, quanto sua famlia e comunidade. Para
Bitares (2006), o problema da no-adeso ao tratamento apresenta-se, portanto,
como um desafio para os profissionais de sade. O estudo realizado, em Minas
Gerais, pelo referido autor, identificou que o grau de concordncia entre os mtodos
utilizados para medir a adeso foi baixo. Foi avaliada a adeso por meio de

42

questionrio aplicado aos cuidadores e de dados retirados dos pronturios. J a

ingesto de antibitico foi verificada por meio de teste de atividade antibacteriana em
uma amostra de urina, com resultado de presena do antibitico na urina em 56%
das crianas. Em 89% das crianas no teriam ocorrido falhas na administrao do
antibitico, de acordo com as anotaes do pronturio mdico. Ainda, foram
consideradas aderentes as crianas sem falhas pelos trs mtodos ou com falhas
em apenas um deles. Ao final conclui-se que a taxa de adeso foi de 67%. Apesar
de tal resultado, Bitares, em anlise tambm a outros estudos, destaca que
nenhum mtodo se mostrou completamente confivel para a avaliao da adeso.
Vrios estudos j comprovaram que o diagnstico e tratamento precoces
aumentam comprovadamente a sobrevida e melhoram a qualidade de vida das
pessoas com doena falciforme, mas para isso, estas devem ser acompanhadas em
centros de referncia especializados capazes de oferecer atendimento global,
multidisciplinar e multiprofissional. Diante do exposto fica claro para Canado e
Jesus (2007) que devemos garantir ao indivduo com doena falciforme o amplo
acesso sade atravs de uma poltica de ateno integral a essas pessoas desde
a Triagem Neonatal at medidas preventivas e tratamento das complicaes agudas
e crnicas.
A implantao de programas de triagem neonatal para doena falciforme e a
garantia do tratamento feito de maneira adequada, alcanando a adeso completa, o
atendimento de qualidade e o acesso a todos, demonstra a possibilidade de
diminuio da morbimortalidade da doena atravs de uma poltica pblica de
ateno a sade, onde os princpios constitucionais bsicos so conquistados pela
populao, gerando compromisso com os conceitos mais amplos de sade
conforme a Declarao de Alma-Ata e respondendo a questes contidas no
planejamento do 1. Congresso Mundial de Anemia Falciforme que foi realizado em
2010, cujo tema era Anemia Falciforme, 1910-2010: 100 anos de cincia, ainda a
procura por solues mundiais.

43

3 JUSTIFICATIVA

Diante do exposto, entende-se que a queda da mortalidade e a melhoria da

qualidade de vida dos portadores de doena falciforme so diretamente proporcional
ao acesso e assistncia prestada na rede pblica, em especial a estadual. Cerca de
3 a 4% da populao mundial portadora de pelo menos um gene anormal da
molcula da hemoglobina e no Brasil, estima-se a presena de 6.000.000 portadores
de hemoglobinopatias (Gabetta, 2006). Acredita-se que ocorra o nascimento de
3.500 casos novos anuais de doena falciforme, fazendo com que essa seja a
doena hereditria de maior incidncia em nosso pas (Watanabe, 2007). Dos 27
estados brasileiros, segundo o Ministrio da Sade (2010) apenas 18 realizam a
triagem

neonatal

para

doena

falciforme

consequentemente,

seu

acompanhamento em centros especializados. Portanto, de extrema importncia

conhecer, analisar e divulgar todos os aspectos que envolvem as etapas do PNTN,
assim como a frequncia e o perfil socioeconmico das crianas triadas nos
hemocentros de tratamento da doena falciforme e outras hemoglobinopatias, para
que possam dar seguimento aos processos de implantao deste programa em todo
territrio nacional.
A triagem neonatal realizada de maneira adequada e com ampla cobertura
permite que a maioria dos sintomas/complicaes ocasionados pela doena
falciforme possam ser evitados com sucesso. Lamentavelmente o descaso com o
resultado da triagem, a no adeso ao tratamento, a baixa assiduidade as consultas
nas hemorredes, a dificuldade na compreenso da gravidade da doena e a
qualidade do servio prestado aos pacientes pode levar a repeties desnecessrias
de exames, alteraes de esquemas teraputicos e gastos adicionais com
hospitalizaes. Alm do que, o fracasso na identificao das crianas com doena
falciforme e o no tratamento podem levar a riscos resultando at em bitos.
Sabendo que as anemias hereditrias afetam a populao de modo geral e
desta

forma

requerem

aes

de

promoo,

preveno

assistncia,

44

desencadeadas atravs do poder pblico governamental, justifica-se em um carter

de mais valia a importncia desta pesquisa propiciando uma anlise da situao
epidemiolgica, socioeconmica e da assistncia prestada doena falciforme no
estado

de

Minas

Gerais,

tornando

seus

resultados

estratgicos

para

desenvolvimento e readequao de protocolos clnicos, planejamento operacional de

servios de sade, alocao de recursos e na elaborao, adequao e
fortalecimento de polticas pblicas de sade.

45

4 OBJETIVOS

4.1 OBJETIVO GERAL

Avaliar o intervalo cronolgico entre as etapas da triagem neonatal para

doena falciforme, assim como a incidncia e caracterizao dos casos de

portadores de doena falciforme matriculado no Hemocentro Regional de Juiz de
Fora (HRJF) - Fundao Centro de Hematologia e Hemoterapia de Minas Gerais
(Hemominas), durante o perodo de 1998 a 2007.

4.2 OBJETIVOS ESPECFICOS

Determinar a incidncia da doena falciforme segundo variveis: sexo, cidade

e ano de nascimento.

Traar o perfil scio econmico levando em considerao as variveis:

constituio e renda familiar e deslocamento ao HRJF.

Avaliar as etapas da triagem neonatal para doena falciforme por meio do

tempo mdio decorrido a partir dos intervalos de tempo preconizados pelo
programa de triagem neonatal - do diagnstico na ateno bsica sade
primeira consulta na rede pblica estadual - HRJF.

46

5 METODOLOGIA

5.1 DELINEAMENTO DO ESTUDO

Este trabalho faz parte de um projeto maior intitulado Avaliao da triagem

neonatal para doena falciforme e outras hemoglobinopatias: do diagnstico na
ateno bsica sade ao tratamento na rede pblica estadual - Uma anlise
epidemiolgica, clnica e social - Hemocentro Regional de Juiz de Fora: passado e
presente da doena falciforme que financiado pela Fundao de Amparo
Pesquisa do Estado de Minas Gerais - FAPEMIG (EDITAL FAPEMIG 09/2009 PPSUS - EFP_00001260 - Processo N: APQ-01431-10).
Trata-se de um estudo observacional de natureza quantitativa, cuja populao
de estudo foi composta pelo nmero de nascidos vivos da rea de abrangncia do
HRJF e destes aqueles que obtiveram o diagnstico de doena falciforme atravs da
triagem neonatal, e que esto sendo ou foram acompanhados pelo Hemocentro
Regional de Juiz de Fora (HRJF) da Fundao Centro de Hematologia e
Hemoterapia de Minas Gerais (Hemominas), no perodo de 1998 a 2007.

5.2 LOCAL DO ESTUDO

O presente estudo foi realizado no Hemocentro Regional de Juiz de Fora, que

por estar localizado em um plo macrorregional de sade referncia a pacientes
residentes na Zona da Mata, na regio do Campo das Vertentes, em parte da
Regio Sul/ Sudeste de Minas (figura 7). Devido proximidade com algumas
cidades do Rio de Janeiro, o HRJF tem extrapolado o limite geogrfico estadual.

47

FIGURA 7 - Unidades da Fundao Hemominas que atendem portadores de

hemoglobinopatias em MG, com destaque para o HRJF
Fonte: Adaptado de MINAS GERAIS, 200-b.

5.3 POPULAO

De acordo com dados fornecidos pelo HRJF, a populao estudada

corresponde a 136 pacientes sabidamente portadores de doena falciforme nascidos
de janeiro/1998 a dezembro/2007, perodo a ser estudado.
Como critrio de incluso foi utilizado o registro na base de dados do
DATASUS, nascidos em Minas Gerais e que obtiveram diagnstico de doena
falciforme, por meio do procedimento de coleta e anlise adotado pelo
NUPAD/UFMG (anexo 1) e que esto sendo ou foram acompanhados na Fundao
Hemominas HRJF.
Foram excludos da pesquisa aqueles registros de nascidos vivos de outros
estados, os que realizaram a triagem por outro procedimento diferente do adotado
pelo NUPAD/UFMG, alm dos que por outros motivos no foram encontrados ou se
recusaram a participar (figura 8).

48

Portadores de Doena
Falciforme do HRJF = 138

136 nascidos no
Estado MG

2 nascidos no
Estado do RJ

N = 136

7 bitos antes do
incio deste estudo

20 no localizados no
perodo deste estudo

N = 109

FIGURA 8 - Diagrama demonstrando o nmero de paciente participantes da pesquisa.

5.4 CONSIDERAES TICAS

Todos os pacientes/responsveis foram previamente esclarecidos sobre a

importncia deste estudo, devendo autorizar sua participao atravs da assinatura
do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (apndice a).
De acordo com protocolo de pesquisa da Fundao Hemominas, a partir do
Termo de Cooperao foi enviada uma solicitao ao HRJF para participar da
pesquisa. A carta de aceite foi emitida pela Fundao Hemominas (anexo 5).
O estudo foi aprovado pelo Comit de tica e Pesquisa da Fundao
Hemominas (registro nmero 245/2009) e encontra-se em consonncia com o
estabelecido na Resoluo n. 196/96 do Conselho Nacional de Sade e suas
complementares e com o Cdigo de tica Mdica de 1988 (Artigo 122 a 130) (anexo
6). O Termo de Cooperao para desenvolvimento desta pesquisa foi assinado e

49

envolve uma parceria da Fundao Hemominas e da Universidade Federal de Juiz

de Fora (anexo 7).
5.5 COLETA E ANLISE DE DADOS

A coleta de dados foi realizada no HRJF, entre os meses de junho/2010 e

dezembro/2011, por meio da reviso de pronturios clnicos (Ficha Primeira
Consulta anexo 3 e Ficha de Contra Referncia anexo 4), registros do banco de
nascidos

vivos

do

pacientes/responsveis

DATASUS
portadores

e
de

entrevistas

realizadas

doena falciforme

que

com

esto

os

sendo

acompanhados na Fundao Hemominas HRJF.

A prevalncia foi analisada considerando as variveis: sexo, cidade e ano de
nascimento.
A identificao dos casos e a mensurao dos intervalos de tempo entre as
principais etapas do programa de triagem neonatal tiveram como instrumento de
coleta a ficha de resultado da triagem neonatal usada pelo NUPAD (formulrio
NUPAD - anexo 2). As variveis analisadas foram:
a) data de nascimento da criana at realizao da coleta da amostra,
identificando local onde ocorreu o teste do pezinho,
b) chegada da amostra de sangue seco ao laboratrio de triagem neonatal,
c) entrega de resultados, e
d) incio do tratamento no HRJF.
Foi ainda aplicado o questionrio sobre a situao socioeconmica (apndice
b), o qual foi reestruturado tendo com base o questionrio do Instituto Nacional de
Estudos e Pesquisas Educacionais Ansio Teixeira (INEP), acrescido de questes
sobre o meio de transporte utilizado para o acesso ao servio e a escolaridade do
cuidador.
Os dados coletados foram armazenados num banco de dados criado no
programa Access 2003 Microsoft e foram submetidos anlise estatstica no
programa SPSS (Statistical Package for Social Sciences for Windows) verso 15.0
. Foram calculadas medidas de frequncia para as variveis investigadas e fixado
em 95% o intervalo de confiana das estimativas.

50

6 RESULTADOS

No perodo de janeiro de 1998 a dezembro de 2007, segundo dados do

Nupad foram triados em Minas Gerais 2.549.097 recm-nascidos, sendo que,
210.696 nascidos nas 34 cidades que fazem aluso HRJF como centro de
tratamento da doena falciforme, o que representa 8,26% do montante de todo o
estado.
Neste estudo a amostra inicial foi de 138 crianas que obtiveram diagnstico
de doena falciforme e foram referenciadas ao HRJF. Desta amostragem foram
excludas 2 por no terem nascido no estado de Minas Gerais, uma vez que a
metodologia de triagem neonatal dos outros estados no foco deste estudo.
Destas 136 crianas, 67 (49,3%) so do sexo feminino e 69 (50,7%) do sexo
masculino, sendo que 7 (5%) faleceram antes do inicio desta pesquisa e 20 no
foram localizadas a fim de responderem o questionrio desta pesquisa. Concluindo,
as amostras apresentaram n diferenciados, para os dados epidemiolgicos foi de
136 crianas, enquanto os entrevistados foram 109.
Conforme apresentado na tabela 1, o nmero de crianas diagnosticadas com
doena falciforme (n=136) por municpio que faz meno ao HRJF como
hemocentro de referncia apresentou a seguinte incidncia por 10.000 habitantes:

51

Tabela 1: Incidncia da doena falciforme em cidades que referenciam o HRJF - 1998 a 2007.

Nascidos***
n

Com Doena
falciforme****
n

Sem Doena
falciforme
n

Incidncia/10.000

Alm Paraba
Baro de Monte Alto
Barbacena

6369
2
25973

3
1
8

6366
1
25965

4,71
5000
3,08

Barroso
Bias Fortes
Cambu
Caranda
Cataguases
Caxambu
Descoberto *
Ervlia
Eugenpolis
Faria Lemos
Fervedouro
Goian *
Guiricema *
Itamarati de Minas
Juiz de Fora
Leopoldina
Lima Duarte
Mercs
Muria
Palma
Patrocnio do Muria
Paula Cndido
Pirapetinga
Piraba
Rio Novo
Santos Dumont
So Joo
Nepomuceno
Tocantins
Ub
Vermelho Novo *
Visconde do Rio
Branco
Total

3972
32
4831
2469
10080
2968

1
1
1
1
5
1
1
1
1
1
1
1
3
2
58
1
1
2
4
2
1
1
1
6
1
4

3971
31
4830
2468
10075
2967

2,52
313
2,07
4,05
4,96
3,37

2772
1238
0
153

3,61
8,07
10000
64,94

1
77646
8229
1616
1248
16956
534
214
7
2151
678
936
7633

6667
7,46
1,22
6,18
16
2,36
37,31
46,51
1250
4,65
87,72
10,67
5,24

3935
4
20420

5
1
13
1

3930
3
20407

12,71
2500
6,37

7541
210696

1
136

7540
210560

1,33

Municpio

2773
1239
1
154

3
77704
8230
1617
1250
16960
536
215
8
2152
684
937
7637

52

*Nmero de nascimentos no disponibilizados pelo DATASUS.

Fonte: ***DATASUS e ****NUPAD.

J o nmero anual de crianas diagnosticadas com doena falciforme e

referenciadas ao HRJF apresentou o seguinte comportamento: entre os anos de
1998 a 2001 observa-se um crescimento do nmero de crianas, entre os anos de
2002 a 2003 houve uma queda, com novo pico no ano de 2004 equivalente ao ano
de 2001, seguindo de queda em 2005 e crescimento progressivo aps esta data.

Figura 9: Incidncia anual de crianas diagnosticadas com doena

falciforme atravs do teste do pezinho e referenciadas ao HRJF.

Por meio das entrevistas (n=109) foi possvel obter o perfil hematolgico das
crianas por sexo. Os meninos so a maioria na anemia falciforme, enquanto as
meninas representam a totalidade da hemoglobinopatia HbSB neste estudo
conforme demonstrado no grfico abaixo:

Doena
Falciforme
x
Sexo

53

Figura 10: Perfil hematolgico dos entrevistados por sexo.

Tambm, atravs das entrevistas foi possvel conhecer o perfil hematolgico

por ano de nascimento das crianas estudadas. A anemia falciforme apresentou a
maior frequncia no perodo proposto, com exceo dos anos de 2000, 2005 e 2007.
O grfico a seguir apresenta os dados:

Perfil hematolgico
X
Ano nascimento

Figura 11: Perfil hematolgico dos entrevistados por ano de nascimento.

Os resultados apresentados a seguir esto relacionados ao perfil scio

econmico da populao de estudo (n=109).
Os questionrios socioeconmicos foram respondidos em 85,3% (93) pelo
responsvel, a me. Outros que responderam o questionrio foram: o pai em 6,4%
(7), tio/tia em 5,5% (6), av/av em 1,8% (2) e primo/prima em 0,9% (1). No quesito
cor da criana 62,3% (68) foram considerados pelos responsveis como pardo,
28,4% (31) foram considerados negros e 7,3% (8) foram considerados brancos.
A me casada com o pai da criana pesquisada em 44% (48) das famlias,
em 12,8% (14) a me da criana casada com outro que no o pai e em 0,9% (1)
a me viva. O pai desconhecido apenas em 0,9% (1) das famlias.
Na residncia dos pesquisados em 48,6% (53) das moradias vivem mais de
cinco pessoas, 1,5% (3) no convivem com a me na mesma moradia, e o pai est
ausente em 47,7% (52) das residncias.

54

Em relao ao nmero de irmos maternos e paternos, em 16,5% (18) das

situaes familiares a criana filho nico, em 23% (25) possui um irmo/irm, em
23,9% (26) possui dois irmos, em 19,2% (21) possui trs irmos e em 17,4% (19)
possui mais de quatro irmos.
Das 109 crianas, 66,9% (73) tem irmos e 56% (61) tem irmo com doena
falciformes sendo que destes, 41% (25) tem o diagnstico de anemia falciforme.
Quanto ao trao falciforme, 56,9% das famlias no possui nenhuma outra criana
com tal diagnstico, 36,7% (40) possui ao menos mais um filho com trao falciforme
e 6,4% (7) desconhece a presena do trao entre os irmos da criana entrevistada.
Em relao escolaridade do pai, 2% (2) nunca estudou, 37,6% (41) estudou
at a 4 srie do primeiro grau e apenas 10% (11) concluiu o segundo grau. Em
relao me, 2% (2) tambm nunca estudou, 35% (38) estudou at a 4 srie do
primeiro grau e 18,3% (20) concluiu o segundo grau.
Em relao a renda familiar destes pacientes a maioria ganha at um salrio
mnimo (37%) e a minoria vive com renda maior que cinco salrios, sendo estes
representados no grfico abaixo:

FIGURA 12 - Diagrama demonstrando a renda familiar dos portadores de doena

falciforme do HRJF.

Em relao fonte de renda da famlia, o pai trabalha com carteira assinada

em 44,9% (49) das famlias, em 7,33% (8) ele esta desempregado. As mes esto
desempregadas em 32,1% (35) e 18,3% (20) trabalham com carteira assinada.
Foi questionado o local e a posio em que pai e me trabalham ou
trabalharam na maior parte da vida. A maioria dos pais trabalha ou trabalhou no

55

comrcio (32,1%) possuindo carteira assinada (45%). J as mes em sua maioria

trabalharam ou trabalham com tarefas domsticas (26,4%) e esto desempregadas
(31,8%). As tabelas abaixo representam tal situao:
Tabela 2: Local de trabalho paterno durante maior parte da vida.
Frequncia absoluta
Trabalho do pai
n
Agricultura, campo, fazenda ou pesca
8
Indstria
18
Comrcio, banco, transportes ou outros servios
35
Funcionrio pblico ou militar
7
Profissional liberal, professor ou tcnico de nvel
3
superior
Trabalhador informal
23
Trabalha em casa em (costura, cozinha, aula
2
particular)
No trabalha
8
No sabe
5
Total

109

Tabela 3: Posio paterna ocupada no trabalho durante maior parte da vida.

Frequncia absoluta
Posio ocupada pelo pai no trabalho
n
Militar com posto de comando
3
Empregado do setor privado com carteira assinada
49
Funcionrio pblico sem funo de direo
3
Militar sem posto de comando
1
Tabalhador temporrio informal sem carteira assinada
14
Trabalho por conta prpria
17
Desempregado
8
Aposentado
5
Outra situao
4
No sabe
5
Total

Frequncia relativa
%
7,3
16,5
32,1
6,4
2,8
21,1
1,8
7,3
4,6
100

Frequncia relativa
%
2,8
45
2,8
0,9
12,8
15,6
7,3
4,6
3,7
4,6

109

100

Frequncia absoluta
n
5
16
28
2
24
22
12

Frequncia relativa
%
4,5
14,5
26,4
1,8
21,8
20
10,9

109

100

Tabela 4: Local de trabalho materno durante maior parte da vida.

Trabalho da me
Indstria
Comrcio, banco, transportes ou outros servios
Domstica
Funcionrio pblico ou militar
No lar
Trabalha em casa em (costura, cozinha, aula particular)
No trabalha
Total

Tabela 5: Posio materna ocupada no trabalho durante maior parte da vida.

56

Posio ocupada pela me no trabalho

Empregado do setor privado com carteira assinada
Funcionrio Pblico sem funo de direo
Trabalhador temporrio informal sem carteira assinada
Trabalho por conta prpria
Desempregado
Outra situao
No sabe

Frequncia absoluta
n
20
2
15
13
34
23
2

Frequncia relativa
%
18,2
1,8
13,6
11,8
31,8
20,9
1,8

109

100

Total

Dos 109 entrevistados 86,2% (94) possuem no mnimo um aparelho de rdio

ou som em sua residncia e 13,8% (15) no possuem este eletrnico. So 22,8%
(27) os que possuem computador e 17,4% (19) os que possuem acesso internet.
Mais de 80% (89) dos entrevistados no possui automvel, j a televiso est
presente em mais de 97,2% (106) das residncias. Dos eletrodomsticos, a
geladeira est presente em 91,7% (100) das casas e a mquina de lavar em 64,2%
(70). Em relao telefonia, 62,4% (68) no tm em sua residncia telefone fixo, e
80,7% (88) possuem celulares, sendo que 44% (48) possuem mais de uma linha de
telefonia mvel. Todos os entrevistados tm acesso energia eltrica e 81,7% (89)
reside em rua asfaltada ou calada, porm nem todos tem gua corrente, e estes
so cerca de 7,3% (8) dos pacientes. Em relao moradia prpria, 60,6 (66) so
donos do prprio imvel e nenhum reside em comunidade indgena.
A maioria dos pacientes (46,8%) depende da conduo fornecida pela
prefeitura para fazer o percurso casa-HRJF, e 5,5% utilizam automvel prprio. O
tipo de conduo utilizada para fazer o percurso at o HRJF demonstrado no
grfico abaixo.
Conduo utilizada para ir ao HRJF
60

51

50

44

40
30
20
7

10

0
Conduo da
prefeitura

nibus urbano

nibus
intermunicipal

Carro da famlia

Outro

FIGURA 13 Conduo utilizada pelos portadores de doena falciforme

para o acesso ao HRJF.

57

Em relao varivel deslocamento paciente/HRJF destacamos que o HRJF

abrange uma rea com raio de aproximadamente 250 Km. A maioria dos pacientes
(53,2% - 58) reside na cidade sede do HRJF, Juiz de Fora ou num raio de at 50 km,
e uma pequena minoria (1,8% - 2) reside em distncia maior que 201Km.

FIGURA 14: Distncia mdia entre a cidade de nascimento do

portador de hemoglobinopatia e o HRJF.

Em relao ao intervalo de tempo preconizado para a realizao das etapas

da triagem neonatal para doena falciforme verificamos os seguintes intervalos: do
nascimento coleta do teste do pezinho, da coleta do teste do pezinho at a
chegada da amostra do exame ao Nupad, da coleta do teste do pezinho at a
emisso do resultado pelo Nupad, da data da marcao da consulta at a consulta
efetiva no HRJF, e o tempo total gasto da coleta do exame at a primeira consulta.
Para estes resultados foi calculado a mdia e a mediana, pois observamos que os
seguintes indicadores apresentaram um comportamento assimtrico, apresentando
muitos valores desviantes em relao mdia e outliers (tabela 8), sendo a mediana
o valor mais aceitvel nesse caso.

Tabela 6: Indicadores em dias das etapas do PETN-MG/HRJF

D ata d e n ascim e n to C o le ta do "te ste
at co le ta d o "te ste d o p e zin h o "
d o p e zin h o "
at N u p ad
M e d ia
31,18
4,38
M e d ian a
7
4
M n im o
0
0
M x im o
656
11

C o le ta d o "te ste C o n s u lta m arcad a C o le ta d o "te ste

d o p e zin h o "
at e fe tiv a
d o p e zin h o "
at re su ltad o
n o H R JF
at cad astro H RJF
7,42
4,16
27
4
3
17
1
0
3
55
17
382

58

7 DISCUSSO

Este estudo se dedicou a avaliar o intervalo cronolgico entre as etapas da

triagem neonatal para doena falciforme - Programa Estadual de Triagem Neonatal
de Minas Gerais (PETN-MG), assim como a prevalncia e caracterizao
socioeconmico dos casos de portadores de doena falciforme matriculados no
HRJF - Hemominas, durante o perodo de 1998 a 2007.
De janeiro de 1998 a dezembro de 2007, segundo o DATASUS nasceram
210.696 indivduos nas 34 cidades que fazem aluso ao HRJF como centro de
tratamento da doena falciforme, sendo que 136 receberam diagnstico de doena
falciforme. A cidade com maior incidncia (incidncia por 10.000 nascidos vivos) da
doena foi Faria Lemos (10.000:10.000) uma vez que a nica criana nascida na
cidade neste perodo foi diagnosticada com hemoglobinopatia. Outras cidades com
alta incidncia devido ao baixo nmero de nascimentos foram Baro de Monte Alto
(5.000:10.000), Itamarati de Minas (6.667:10.000), Tocantins (2.500:10.000), Paula
Candido (1.250:10.000) e Bias Fortes (313:10.000).
Considerando as cidades com mais de 30.000 habitantes, temos as seguintes
incidncias: Juiz de Fora (7,46:10.000), Ub (6,37:10.000), Santos Dumont
(5,24:10.000), Cataguases (4,96:10.000), Alm Paraba (4,71:10.000), Barbacena
(3,08:10.000), Muria (2,36:10.000), Visconde do Rio Branco (1,33:10.000) e
Leopoldina (1,22:10.000). Segundo o Ministrio da Sade (2011), Minas Gerais
possui incidncia de 1:1400, ou seja 7,14:10.000, Bahia de 1:650, ou seja
15,38:10.000 e Rio de Janeiro 1:1200, o mesmo que 8,33:10.000, assim, dentre as
cidades citadas neste estudo, as que melhor representam a incidncia estadual so
Juiz de Fora e Ub.
Bandeira (2006) relata que, em Pernambuco, um estudo realizado sobre a
prevalncia do gene HbS, revelou que 5,3% dos recm nascidos carreavam este
gene. Em 2001, Arajo e colaboradores encontraram a prevalncia do gene HbS em
3,47% das crianas de quatro maternidades pblicas do Recife. Em estudo piloto de
triagem neonatal, realizado por Daudt et al. (2002), em Porto Alegre, a freqncia de
portadores do gene da HbS foi de 1,2%, independentemente da raa ou
ascendncia.

59

No universo das crianas estudadas com diagnstico de doena falciforme

no houve diferena significativa entre os gneros (n=136 crianas, 67 (49,3%) do
sexo feminino e 69 (50,7%) do sexo masculino), o que refora a teoria de que o
gene que codifica a globina na HbS no est ligado ao sexo, no entanto, existe a
necessidade de atentar-se ao sexo das crianas afetadas. Desenvolvido pelo
Cehmob, o projeto Aninha, com apoio do Ministrio da Sade, Nupad, Secretaria
Estadual e Municipal de Sade de Minas Gerais e Fundao Hemominas, tem como
objetivo atender integralmente as gestantes com doena falciforme (Cehmob, 2012).
J em relao aos meninos, tambm existem manifestaes clnicas relacionadas
ao sexo, como o caso do priapismo.
Um estudo de triagem neonatal de hemoglobinopatias realizado na cidade de
Salvador por Adorno e colaboradores (2005) tambm no encontrou diferenas
significativas entre os sexos. No entanto, assim como na pesquisa de Pinheiro e
colaboradores (2006) e em um trabalho realizado no Laboratrio Campana
(Campana, 2001), observou que os recm nascidos do sexo masculino
apresentaram frequncia maior de HbS que os recm nascidos do sexo feminino.
Neste estudo em relao ao perfil hematolgico das crianas acompanhadas pelo
HRJF (n=109), a HbSS esteve presente em 42,2% (46) pacientes, a HbFC em
27,5% (30), a HbFS em 23,8% (26) e a HbS/B-talassemia em 6,4% (7), sendo a
proporo de meninos HbSS de 48,2% (27) para 35,8% (19) meninas HbSS.
Entre os anos de 1998 a 2001 obteve-se um crescimento do nmero de
crianas diagnosticadas com doena falciforme e referenciadas ao HRJF, em 2001
tivemos 21 crianas, uma das maiores mdias em todo perodo estudado,
lembrando que 2001 o ano em que o Ministrio da Sade implantou o Programa
Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) pelo Sistema nico de Sade (SUS), por
meio da Portaria GM/MS n. 822, de 6 de junho de 2001.
Um fato relevante em relao qualidade do atendimento do HRJF a taxa
de mortalidade, 7 (5,2%) das crianas foram a bito em relao ao perodo de
estudo, sendo que estas tinham diagnstico de anemia falciforme. Em nvel
nacional, a mdia de bitos de 1,8% para crianas com diagnstico de doena
falciforme na mesma faixa etria (0 a 5 anos). Tal fato merece estudos mais
especficos para que possamos avaliar adequadamente tais resultados.

60

Em relao ao perfil socioeconmico, alguns estudos citam de modo sucinto o

baixo nvel socioeconmico dos portadores de doena falciforme, associando ao fato
de a maioria desses indivduos serem afrodescendentes (Naoum, 2000).
No presente estudo, a maioria das famlias relatou viver com renda familiar
menor que um salrio mnimo por ms (37%). Dado semelhante foi descrito por
Soares e colaboradores (2010) em um estudo com mais de 700 pacientes com
doena falciforme, em que 42% possuam renda familiar menor que um salrio
mnimo. Outro estudo proposto por Paiva e Silva et al. (1993) investigou 80
pacientes portadores da doena falciforme com idades entre 18 e 44 anos e
encontrou que 85% tinham renda per capita inferior a um salrio mnimo e meio.
Em relao fonte de renda da famlia foi identificado que o pai trabalha com
carteira assinada em 44,9% (49) das famlias e as mes em apenas 18,3% (20). Em
7,33% (8) das famlias o pai est desempregado e as mes em 32,1% (35), fato este
que refora a vulnerabilidade social das crianas portadoras da doena falciforme.
Em relao escolaridade do pai e da me, estas se concentram no primeiro
grau incompleto, com 37,6% (41) e 34,8% (38), respectivamente. O percentual de
analfabetismo entre os pais tambm semelhante, 1,8% de ambos nunca estudou.
vlido lembrar que a escolaridade fator importante para compreenso do que a
doena e seus cuidados.
Em contraponto, no estudo de Soares et al. (2010) a maioria das mes tem o
primeiro grau completo (57,39%). Ressalta a relevncia do nvel de instruo da
me, maioria cuidadora, sendo a pessoa importante na compreenso do que seja a
doena e dos cuidados a serem tomados com a criana. Bandeira e colaboradores
(2008) reforam esta idia de que: acreditando que o nvel de escolaridade
importante, tanto para o grau de conhecimento de uma populao, quanto para a
introduo de medidas de controle de determinada condio gentica (Bandeira et.
al, 2008: p.240).
Outro aspecto analisado em estudos sobre hemoglobinopatias a situao
conjugal dos pais. Para Soares et al. (2010) a situao conjugal da me importante
fator para investigar que tipo de auxlio a me tem para cuidar da criana, no sentido
de quem ela divide tarefas na sua ausncia e em qual tipo de ambiente familiar esta
criana est inserida. Assim, em seus achados ele expe que, 68,75% das mes
respondeu ter uma unio consensual estvel e apenas 19,32% afirmaram-se
solteiras.

61

No presente estudo a situao conjugal apresenta-se com a situao

majoritria de me casada em 56,8%, sendo que 44% (48) so casadas com o pai
da criana pesquisada e 12,8% (14) com outro que no o pai. Apenas 0,9% (1)
das mes viva. O pai desconhecido em 0,9% (1) das famlias.
Na residncia dos pesquisados em 48,6% (53) das moradias vivem mais de
cinco pessoas, apenas 1,5% (3) no convivem com a me na mesma moradia, j o
pai esta ausente em 47,7% (52) das residncias. De acordo com estes dados,
percebe-se que a renda familiar por indivduo est muito baixa. Se a maioria das
famlias vivem com renda familiar menor que um salrio mnimo por ms (37%) e a
maioria das famlias so constitudas por mais de 5 pessoas e o salrio mnimo da
poca da pesquisa era constitudo por R$540,00 (quinhentos e quarenta reais),
entende-se que a renda por indivduo corresponde a menos de R$180,00 (cento e
oito reais) mensais. De acordo com o Governo Federal, as famlias extremamente
pobres so aquelas que tm renda per capita de at R$ 70,00 (setenta reais) por
ms. As famlias pobres so aquelas que tm a renda per capita entre R$ 70,01
(setenta reais e um centavo) a R$ 140,00 (cento e quarenta reais) por ms, e que
tenham em sua composio gestantes, nutrizes, crianas ou adolescentes entre 0 e
17 anos, ou seja, o perfil das famlias aqui pesquisadas de famlias pobres (Brasil,
2011). vlido salientar que, o estabelecimento de parmetros de renda as
chamadas linhas de indigncia e de pobreza depende de mltiplas escolhas,
determinadas tanto por restries da base de dados disponvel, como por
julgamento do analista (IPEA, 1998).
Para Lima-Costa (2004) a pobreza est claramente relacionada s condies
de sade de indivduos e/ou de populaes, mas existe alguma controvrsia se essa
influncia ocorre, igualmente, nas faixas etrias mais velhas e nas mais novas, uma
vez que alguns estudos demonstraram que a associao entre situao
socioeconmica e sade diminuiu ou desaparece nas faixas etrias superiores.
Contudo, um estudo realizado no Brasil, utilizando dados da Pesquisa Nacional por
Amostras de Domicilio (PNAD)/1998, verificou que as desigualdades sociais
afetavam as condies de sade e o uso de servios de sade, tanto entre idosos
quanto entre os mais jovens.
Um recente estudo realizado por Barreto e Cipolotti (2011) apresentou
resultados muito semelhantes aos expostos neste trabalho. Os autores, ao
analisarem a relao anemia falciforme e depresso, verificaram atravs de um

62

estudo transversal com crianas e adolescentes entre 7 a 17 anos com diagnstico

de anemia falciforme que, a mdia de irmos foi de 3,01+2,44 e a de nmero de
pessoas no domicilio foi de 4,6 +1,88. Dos 76 avaliados, 35 pacientes (46,1%) eram
filhos de pais casados ou em unio estvel, 50,7% moravam somente com a me e
sete (9,2%) eram rfos de pai. Dentre os cuidadores, 68,6% relataram no ter
ensino fundamental completo e 47,3% no exerciam trabalho remunerado. A mdia
de renda mensal era de R$ 842,63+591,08 (R$ 90,00-R$ 3.000,00). Vinte e duas
famlias (28,9%) referiram renda mensal igual ou inferior a um salrio mnimo (R$
510,00 na poca da coleta) e vinte pacientes (28,2%) tinham outro portador de
anemia falciforme no mesmo domicilio. Apenas 68,6% dos cuidadores tinham o
ensino fundamental incompleto. Em 50,7% dos casos, no havia um pai morando
na casa do portador de anemia falciforme. No geral, as condies financeiras das
famlias foram avaliadas como precrias, pois 47,3% dos cuidadores entrevistados
no possuam sequer trabalho remunerado e para 28,9% das famlias, a renda
mensal relatada era de no mximo um salrio mnimo.
Uma das limitaes do presente estudo foi a falta de atualizao dos
cadastros, dificultando a localizao de alguns dos pacientes do HRJF, porm os
localizados durantes as consultas informaram que em relao telefonia, 62,4%
(68) no tinham em sua residncia telefone fixo, mas 80,7% (88) possuam
celulares, sendo que 44% (48) possua mais de uma linha de telefonia mvel. O que
seguramente pode servir de vnculo de comunicao entre o hemocentro e a
criana.
Outro aspecto importante a presena da doena falciforme em mais de um
filho na mesma famlia, constatando a presena de 56% (61) dos irmos com a
doena, sendo que destes, 41% (25) o diagnstico de anemia falciforme. Quanto
ao trao falciforme, 36,7% (40) possui ao menos mais um filho com trao falciforme
e 6,4% (7) desconhece a presena do trao entre os irmos da criana entrevistada.
O que demonstra a necessidade de orientao aos pais quanto ao planejamento
familiar.
Para Diniz, Guedes, (2005) e Souza (2006), os portadores de trao falciforme
e seus familiares so o pblico-alvo das iniciativas de sade pblica do Ministrio da
Sade: de campanhas educativas a oferta de servios de aconselhamento gentico
na rede pblica de sade; de triagem neonatal para a anemia falciforme a
informaes sobre planejamento reprodutivo. No Brasil, a testagem para

63

identificao de pessoas portadoras de trao e doenas falciformes tem sido uma

prtica bastante difundida em diferentes espaos dos servios de sade pblica. No
entanto, ao analisarmos a frequncia tanto da doena quanto do trao falciforme
nestas famlias, acredita-se que estas iniciativas de alguma forma no esto bem
difundidas, ou at mesmo pouco esclarecidas.
No quesito cor foi registrado que 62,3% (68) so considerados pelos
responsveis como pardo, apenas 28,4% (31) atriburam ao filho a cor negra e 7,3%
(8) foram considerados brancos.
Tal resultado corrobora com o trabalho de Soares et al. (2010) realizado na
Bahia, com relao cor, 51,70% dos cuidadores consideraram a criana da cor
parda e 27,41% da cor negra. Tais autores acreditam que esse percentual pode ser
explicado pela grande miscigenao da populao baiana, j que bastante
relatada a associao da doena falciforme e a ascendncia gentica africana, uma
vez que os estudos apontam este continente como local de origem da mutao
gentica. Em Minas Gerais a miscigenao tambm tem grande impacto na cor da
pele dos indivduos, uma vez que este estado j recebeu inmero escravos africanos
durante o reinado da cultura da cana de acar.
O acesso no presente estudo foi abordado em relao distncia da moradia
da criana ao centro de referncia para tratamento. Na amostra de estudo de 109
crianas que responderam ao questionrio, 84,4% (92) residem a uma distncia de
at 100 Km. As moradias localizadas com mais de 151 km de distncia do
hemocentro apresentam um menor nmero de crianas com doena falciforme
acompanhadas no HRJF (6,4% - 7). A maior distncia entre o municpio de moradia
e o HRJF percorrida por apenas 1,8% (10) dos pacientes, e representa uma
distncia de 245 km. medida que o HRJF vai se distanciando das cidades, o
nmero de crianas referenciadas a este hemocentro diminui, ou seja, uma relao
inversamente proporcional.
O Ministrio da Sade (2005) preconiza que a idade para a coleta das
amostras de at 7 dias, ressaltando que as coletas realizadas nas primeiras 48
horas so consideradas precoces, pois podero fornecer resultados falsos negativos
para as doenas triadas pelo PNTN. Portanto, a idade considerada ideal de 3 a 7
dias de vida e acima de 30 dias inadequada (Goldbeck et al., 2003). A idade
considerada pontual pelo Nupad (2009) para a coleta do teste do pezinho situa-se

64

no 5 dia de vida do recm nascido, porm aceitvel que se faa este exame at o
30 dia de vida.
Neste trabalho, foi observado que a maioria dos recm-nascidos triados e
referenciados ao HRJF no perodo de 1998 a 2007, realizaram o teste do pezinho
em media 31 dias aps o nascimento, o que considerado um tempo inadequado
tanto para o Ministrio da Sade quanto para o Nupad (2009). Em outros estudos
que abordaram semelhante temtica podemos constatar que a idade mdia na
coleta foi de 12 dias em Cuiab MT (Stranieri, 2007), 17,6 dias em Santa Catarina
(Nascimento et al., 2003), entre 11 e 12 dias no Paran (Frana, 1997), 18,2 dias em
Campina Grande (Ramos et al., 2003), 27 dias no Hemocentro de Marlia
(Mendona et al.,2009) e 30 dias em Sergipe (Ramalho et al., 2004). Porm, quando
avaliamos atravs da mediana as crianas deste estudo, verificamos que o tempo
entre o nascimento e a coleta encontra-se no 7 dia, considerado ideal tanto pelo
Ministrio da Sade quanto para o Nupad, sendo que este perodo variou entre 0 e
656 dias.
O tempo mediano para a chegada da amostra ao laboratrio, neste caso ao
Nupad, recomendado pelo Ministrio da Sade de at 5 dias teis (Ministrio da
Sade, 2005). O tempo decorrido para as crianas com doena falciforme no servio
avaliado foi de 4 dias. Logo, nota-se que no h demora para chegada das amostras
ao Nupad.
O tempo entre a coleta do teste do pezinho e a emisso dos resultados
constitui fator importante na avaliao do servio, visto que tem implicao direta na
idade do incio do tratamento (Stranieri, 2007). Quando avaliamos a mediana, no
presente trabalho, verificamos um perodo de 4 dias da coleta emisso dos
resultados, e em mdia 38,5 dias entre o nascimento e a emisso dos resultados.
Dessa forma, a mdia de idade das crianas est dentro do valor esperado e inferior
quela encontrada, por exemplo, no estudo de Almeida, (2006), que foi para Santa
Catarina (40,2 dias) e Campina Grande (56,7 dias) e o de Stranieri (2007) em Mato
Grosso (46 dias).
Em relao data marcada pelo Nupad em parceria com o municpio de
nascimento da criana para o comparecimento primeira consulta no HRJF,
verificou-se que grande parte compareceu com atraso mximo de 3 dias. Isso
mostra que tal procedimento foi realizado de maneira efetiva, garantindo a incluso
da criana no centro de referncia para o tratamento de hemoglobinopatias. Em

65

observao aos pronturios foi possvel verificar que mesmo havendo necessidade
de acionar o Conselho Tutelar, para garantir que o responsvel levasse a criana ao
HRJF, este prazo no alterou. O portador de doena falciforme que delongou maior
perodo foi uma criana que demorou 17 dias para comparecer a consulta.
O espao cronolgico entre a coleta de sangue e o cadastro no HRFJ foi de
17 dias, perodo este considerado ideal por muitos autores. No hemocentro de
Marlia, de acordo com Mendona e cols. (2009), a primeira avaliao especializada
ocorreu de 2 a 9 meses aps o diagnstico, porm o mesmo informa que foi
detectada uma deficincia na articulao dos servios de sade (Unidades Bsicas
e Hemocentro), uma vez que houve demora na primeira consulta dos pacientes no
hemocentro. Diferente dos distrbios metablicos como o hipotireoidismo congnito
no qual preconizado e imprescindvel que o recm nascido comece o tratamento
na segunda semana de vida (Magalhes et al., 2009), as hemoglobinopatias no
possuem um marco exato para o incio do tratamento. Porm, o atraso do
diagnstico e/ou tratamento tardio indicam a necessidade de se desenvolver
estratgias de melhoria da operacionalizao do programa de triagem neonatal, no
intuito de promover uma maior agilidade em todo o processo desde a coleta da
amostra at a instituio do tratamento. No entanto vlido lembrar que as
medianas do HRJF/Hemominas/NUPAD so uma das melhores em relao a outros
estados brasileiros, uma vez que Minas Gerais j est na terceira fase do PNTN.
Vale lembrar que o atraso na adeso ao programa pode estar ligado tanto a
instituio quanto ao usurio, de acordo com Guimares (2009) as dificuldades de
adeso ao tratamento abrangem desde aquelas relacionadas ao transporte do
paciente at o ambulatrio ou hospital para que seja feito seu atendimento, at a
dificuldade na compreenso das orientaes passadas pelos mdicos em relao
aos cuidados com a sade do paciente que muitas vezes est inserido numa famlia
com membros de baixa escolaridade.
Ao correlacionarmos a distncia entre o local de nascimento at o HRJF e o
tempo entre a triagem neonatal at a primeira consulta, verificamos que a distncia
no prejudicou o incio do tratamento, uma vez que as crianas que nasceram mais
distantes do hemocentro acima de 201 km - foram as que levaram menor tempo
entre a triagem neonatal at o dia da primeira consulta.
A anlise global de todos os parmetros avaliados evidencia que o PETN-MG
desde sua implantao em 1998, cumpre todas as etapas do PNTN, apresentando

66

de maneira geral, um bom desempenho, com valores similares aos referidos como
padro pelo Ministrio da Sade. De acordo com Magalhes e colaboradores (2009)
a melhora no depende apenas do laboratrio onde so realizados os exames e/ou
do ambulatrio onde so acompanhados os pacientes afetados, mas de um conjunto
de pessoas e instituies, que engloba desde os responsveis pela criana at o
hospital ou maternidade, postos responsveis pela coleta adequada das amostras e
seu envio de maneira gil, Secretarias de Sade dos municpios (realizao de
campanhas de esclarecimento quanto importncia do teste) e os servios de
referncia.

Figura 15: Mediana do intervalo cronolgico entre as principais etapas do

PETN-MG HRJF.

Segundo Horovitz (2005), o impacto das alteraes congnitas no Brasil vem

aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa de
bitos em menores de um ano entre 1980 e 2000, apontando para a necessidade de
estratgias especficas na poltica de sade. Dentre as aes localizadas no Brasil
relacionadas aos defeitos congnitos, destacam-se os servios do programa de
triagem neonatal.
Os dados coletados e analisados podero resultar na ampliao da base de
dados da Fundao Centro de Hematologia e Hemoterapia de Minas Gerais

67

(Hemominas)

Nupad

com

gerao

de

informaes

relevantes

para

gerenciamento e manejo da ateno na rede pblica para os pacientes com

hemoglobinopatias, o que possibilitar ateno integral a estes pacientes e
discusso das lacunas de informao e sistematizao da sade publica.
O Ministrio da Sade (2006) entende que a garantia da efetivao dos
objetivos do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) est vinculada
capacidade gestora de organizao da rede de sade, prerrogativa fundamental ao
processo de qualificao da gesto e que, para isso fundamental o
desenvolvimento de instrumentos e indicadores que regulamentem a organizao
dos servios os quais desenvolvero as aes preconizadas pelo programa com
relao estrutura, processo e assistncia sade.
Vrios estudos j comprovaram que o diagnstico e tratamento precoces
aumentam a sobrevida e melhoram a qualidade de vida das pessoas com doena
falciforme, mas para isso, estas devem ser acompanhadas em centros de referncia
especializados

capazes

de

oferecer

atendimento

global,

multidisciplinar

multiprofissional. Diante do exposto fica claro para Canado e Jesus (2007) que
devemos garantir ao indivduo com doena falciforme o amplo acesso sade
atravs de uma poltica de ateno integral a essas pessoas desde a Triagem
Neonatal at medidas preventivas e tratamento das complicaes agudas e
crnicas.

68

8 CONSIDERAES FINAIS

Foi possvel conhecer a freqncia da doena falciforme dos pacientes

acompanhados no Hemocentro Regional de Juiz de Fora, assim como suas
caractersticas epidemiolgicas entre os anos de 1998 a 2007, sendo estas, muito
semelhantes aos padres nacionais publicados. O presente estudo verificou a
efetividade do sistema de rede de cuidados dos portadores de hemoglobinopatias,
desde o diagnstico da triagem neonatal na ateno primria sade at o servio
de ateno secundria e identificou que o protocolo de triagem neonatal adotado em
Minas Gerais tem sido efetivo, podendo ser considerado um exemplo exitoso, e
quem sabe tornar-se referncia para a Poltica Nacional. Isto nos permitiu verificar
que muito j se avanou em termos de polticas pblicas de sade no estado, no
entanto ainda h muito que se fazer, principalmente em termos de aes que
promovam a sade das pessoas com doena falciforme e enfoquem a necessidade
do planejamento familiar destas famlias. Alm disso, como o PNTN est em alguns
estados brasileiros em fase inicial de implantao, e em muito contribuiria para a
qualidade deste programa uma ampla divulgao dos estudos, para que medidas de
preveno e controle sejam implementadas.
Os resultados da pesquisa sero encaminhados Fundao Centro de
Hematologia e Hemoterapia de Minas Gerais (Hemominas) e ao Ncleo de Aes e
Pesquisa em Apoio Diagnstico (Nupad) que poder optar por ampliar sua base de
dados com subsdios para anlise posteriores, corrigindo ausncia de informaes e
inconsistncia de dados que poderiam ser minimizados com a implantao de
pronturio eletrnico e de um sistema de informao aos moldes do existente para
os pacientes com hemofilia, porm num formato aberto que possibilitasse uma
efetiva utilizao das informaes para a gesto e avaliao, o que permite
readequaes potencializando ganhos de qualidade na assistncia. As aes de
planejamento familiar devem se tornar prioridade nos programas, como definio de
protocolos de abordagens e aes. Nestas propostas o componente de capacitao
dos recursos humanos condio essencial para os efetivos avanos na avaliao
dos programas de cuidados populao com doena falciforme.

69

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76

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WORLD HEALTH ORGANIZATION. Sickle cell anaemia. Report by the secretariat,
Executive Board 117 th session. 2005; 5f.

77

APNDICES

APNDICE A

78

Termo de Consentimento Livre e Esclarecido

TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO
Conselho Nacional de Sade, Resoluo 196/96
Pesquisa: AVALIAO DA TRIAGEM NEONATAL PARA DOENA FALCIFORME E OUTRAS
HEMOGLOBINOPATIAS: DO DIAGNSTICO NA ATENO BSICA SADE AO TRATAMENTO
NA REDE PBLICA ESTADUAL - Uma anlise epidemiolgica, clnica e social - Hemocentro
Regional de Juiz de Fora: passado e presente da doena falciforme
Registro no Comit de tica em Pesquisa - HEMOMINAS:
A anemia falciforme uma doena do sangue causada pela alterao na forma das
hemcias, que ficam parecidas com foice, ao invs de ter a forma normal arredondada. Ela uma
doena hereditria, ou seja, o pai e a me podem transmitir para os filhos o gene alterado
(hemoglobina S) que leva doena. A doena falciforme causa diferentes sintomas nos pacientes,
com casos mais leves e outros mais graves. A gravidade da evoluo clnica pode estar relacionada
com caractersticas genticas dos pacientes, e o objetivo desta pesquisa estudar algumas destas
caractersticas (hapltipos associados ao gene da HbS) que j foram associadas com a doena
falciforme. Os resultados podero ajudar o mdico a conhecer quais os pacientes tero maior risco de
ter uma doena mais grave, e assim orient-lo no tratamento mais adequado para evitar as possveis
complicaes.
por isso que ns pedimos sua autorizao para incluirmos seu(sua) filho(a) nesta pesquisa.
Caso voc autorize, voc no ter nenhum custo. Voc responder a um questionrio e iremos colher
um pouco de sangue da veia (5 ml) da criana para realizar os testes genticos. A coleta de sangue
ser feita por um profissional treinado, mas em alguns casos pode acontecer um hematoma (cor roxa)
na regio do brao onde a agulha foi introduzida. O material coletado ficar guardado no Laboratrio
de Pesquisa da Fundao Hemominas e ser usado apenas para os fins propostos nesta pesquisa
(identificao dos hapltipos associados ao gene da HbS). O resultado dos testes genticos ser
anexado ao pronturio do participante. Na divulgao dos resultados, o nome do paciente no ser
mostrado, garantindo sigilo e privacidade. Tambm importante esclarecer que voc tem toda a
liberdade para decidir se quer ou no autorizar a participao do seu (sua) filho(a) nesta pesquisa,
pois o paciente no ser prejudicado em seu atendimento caso no participe. Tambm no sofrer
nenhum prejuzo se decidir participar, mas desistir depois.
Qualquer dvida que voc tiver, voc poder entrar em contato com Daniela Werneck no
telefone 3257-3100, nos horrios de 9:00 s 16:00h, para esclarecimentos.
Eu, ____________________________________________________________ , responsvel
pelo

menor

_______________________________________________________

aps

esclarecimentos, autorizo o pesquisador a incluir meu (minha) filho(a) nesta pesquisa.

Rua:__________________________________________Bairro:_____________________________
Cidade:______________________________________ Telefone: ___________________________
Assinatura do pesquisador: ___________________________________________________________
Local _____________________________________________

Data: ______/_______/______

Pesquisadores responsveis: Maria Teresa Bustamante Teixeira, Daniela de Oliveira Werneck

Rodrigues, Estela Mrcia Saraiva Campos, Marina Lobato Martins, Mnica Calil Borges Ferreira,
Patrcia Montesi Pereira.
COMIT DE TICA EM PESQUISA DA FUNDAO HEMOMINAS: 3248-4535

APNDICE B

79

Questionrio Socioeconmico
1. Qual o seu parentesco com a criana cadastrada na Fundao Hemominas?
(A) Me.
(B) Pai.
(C) Av.
(D) Av.
(E) Outro: ________________________
2. Como voc considera esta criana?
(A) Branco(a).
(B) Pardo(a).
(C) Preto(a).
(D) Amarelo(a).
(E) Indgena.
3. Qual o estado civil da me desta criana?
(A) Me solteira.
(B) Casada / mora junto com o pai desta criana.
(C) Casada / mora junto com outro que no o pai desta criana.
(D) Separada / divorciada /desquitada.
(E) Viva.
(F) Outro: ________________________
4. Qual o estado civil do pai desta criana?
(A) Pai desconhecido.
(B) Casado / mora junto com a me desta criana.
(C) Casado / mora junto com outra que no a me desta criana.
(D) Separado / divorciado /desquitado.
(E) Vivo.
(F) Outro: ________________________
Quem mora com esta criana atualmente? Sim (A) No (B)
5. Pai (A) (B)
6. Me (A) (B)
7. Irmos (A) (B)
8. Outros parentes (A) (B)
9. Amigos ou colegas (A) (B)
10. Contando com esta criana, quantas pessoas moram na mesma casa que ela mora?
(A) Duas pessoas.
(B) Trs pessoas.
(C) Quatro pessoas.
(D) Cinco pessoas.
(E) Seis pessoas ou mais.
11. Quantos filhos excluindo este, a me desta criana tem?
(A) Nenhum filho.
(B) Um filho.
(C) Dois filhos.
(D) Trs filhos.
(E) Quatro filhos ou mais
12. Quantos irmos maternos e paternos esta criana tem?
(A) Nenhum
(B) Um irmo.
(C) Dois irmos.
(D) Trs irmos.
(E) Quatro ou mais irmos.
13. Quantos irmos com Anemia Falciforme tm esta criana?
(A) Nenhum.
(B) Um irmo.
(C) Dois irmos.
(D) Trs ou mais irmos.
14. Quantos irmos com Trao Falciforme tm esta criana?
(A) Nenhum.
(B) Um irmo.
(C) Dois irmos.

80

(D) Trs ou mais irmos.

15. Quantos irmos tm esta criana sem Doena Falciforme (trao e anemia falciforme)?
(A) Nenhum.
(B) Um irmo.
(C) Dois irmos.
(D) Trs ou mais irmos.
16. At quando o pai desta criana estudou?
(A) No estudou.
(B) Da 1. 4. srie do ensino fundamental (antigo primrio).
(C) Da 5. 8. srie do ensino fundamental (antigo ginsio).
(D) Ensino mdio (2. grau) incompleto.
(E) Ensino mdio (2. grau) completo.
(F) Ensino superior incompleto.
(G) Ensino superior completo.
(H) Ps-graduao.
(I) No sei.
17. At quando a me desta criana estudou?
(A) No estudou.
(B) Da 1. 4. srie do ensino fundamental (antigo primrio).
(C) Da 5. 8. srie do ensino fundamental (antigo ginsio).
(D) Ensino mdio (2. grau) incompleto.
(E) Ensino mdio (2. grau) completo.
(F) Ensino superior incompleto.
(G) Ensino superior completo.
(H) Ps-graduao.
(I) No sei.
18. Em que o pai desta criana trabalha ou trabalhou, na maior parte da vida?
(A) Na agricultura, no campo, em fazenda ou na pesca.
(B) Na indstria.
(C) No comrcio, banco, transporte ou outros servios.
(D) Funcionrio pblico do governo federal, estadual ou do municpio ou militar.
(E) Profissional liberal, professor ou tcnico de nvel superior.
(F) Trabalhador do setor informal (sem carteira assinada).
(G) Trabalha em casa em servios (costura, cozinha, aulas particulares etc).
(H) No lar.
(I) No trabalha.
(J) No sei.
19. Qual a posio do pai desta criana no trabalho, na maior parte do tempo?
(A) Gerente, administrador ou diretor de empresa privada.
(B) Funcionrio pblico (federal, estadual ou municipal), com funes de direo.
(C) Militar (guarda-civil, polcia estadual ou Foras Armadas), com posto de comando.
(D) Empregado no setor privado, com carteira assinada.
(E) Funcionrio pblico (federal, estadual ou municipal), sem funo de direo.
(F) Militar (guarda-civil, polcia estadual ou Foras Armadas), sem posto de comando.
(G) Trabalho temporrio, informal, sem carteira assinada.
(H) Trabalho por conta prpria.
(I) Desempregado.
(J) Aposentado.
(K) Outra situao.
(L) No sei.
20. Em que a me desta criana trabalha ou trabalhou, na maior parte da vida?
(A) Na agricultura, no campo, na fazenda ou na pesca.
(B) Na indstria.
(C) No comrcio, banco, transporte ou outros servios.
(D) Como trabalhadora domstica.
(E) Como funcionria do governo federal, do estado ou do municpio ou militar.
(F) Como profissional liberal, professora ou tcnica de nvel superior.
(G) No lar.
(H) Trabalha em casa em servios (cozinha, costura, aulas particulares etc.).
(I) No trabalha.

81

(J) No sei.
21. Qual a posio da me desta criana no trabalho, na maior parte do tempo?
(A) Gerente, administradora ou diretora de empresa privada.
(B) Funcionria pblica (federal, estadual ou municipal), com funes de direo.
(C) Militar (guarda-civil, polcia estadual ou Foras Armadas), com posto de comando.
(D) Empregada no setor privado, com carteira assinada.
(E) Funcionria pblica (federal, estadual ou municipal), sem funo de direo.
(F) Militar (guarda-civil, polcia estadual ou Foras Armadas), sem posto de comando.
(G) Trabalho temporrio, informal, sem carteira assinada.
(H) Trabalho por conta prpria.
(I) Desempregada.
(J) Aposentada.
(K) Outra situao.
(L) No sei.
22. Somando a sua renda das pessoas que moram com esta criana, quanto ,
aproximadamente, a renda familiar? (Considere a renda de todos que moram na sua casa.)
(A) At 1 salrio mnimo (at R$ 420,00 inclusive).
(B) De 1 a 2 salrios mnimos (R$ 420,00 a R$ 840,00 inclusive)
(C) De 2 a 5 salrios mnimos (R$ 840,00 a R$ 2.100,00 inclusive).
(D) De 5 a 10 salrios mnimos (R$ 2.100,00 a R$ 4.200,00 inclusive).
(E) Nenhuma renda.
Quais e quantos dos itens abaixo h em sua casa? 1 (A) 2 (B) 3 ou mais (C) No tem (D)
23. Rdio ou Som (A) (B) (C) (D)
24. Microcomputador (A) (B) (C) (D)
25. Acesso Internet (A) (B) (C) (D)
26. Automvel (A) (B) (C) (D)
27. Mquina de lavar roupa (A) (B) (C) (D)
28. Geladeira (A) (B) (C) (D)
29. Telefone fixo (A) (B) (C) (D)
30. Telefone celular (A) (B) (C) (D)
31. TV (A) (B) (C) (D)
32. Videocassete e/ou DVD (A) (B) (C) (D)
Como sua casa? Sim (A) No (B)
33. Prpria? (A) (B)
34. em rua calada ou asfaltada? (A) (B)
35. Tem gua corrente da torneira? (A) (B)
36. Tem eletricidade? (A) (B)
37. situada em comunidade indgena? (A) (B)
38. Com que idade esta criana foi matriculada pela primeira vez na escola? (A) _______ano(s).
(B) ainda no foi matriculada na escola.
39. Qual o tipo de escola esta criana freqenta?
(A) Particular.
(B) Pblica.
(C) No esta matriculada em nenhuma escola.
40. Que tipo de conduo a criana usa para vir a Fundao Hemominas?
(A) Carro da famlia.
(B) nibus urbano.
(C) nibus intermunicipal.
(D) Conduo da prefeitura.
(E) A p.

(F) Outro: _______________________

Data da entrevista: __/__/____ Assinatura do responsvel pela entrevista: ________________

82

ANEXOS

83

ANEXO 1
- Tcnica de coleta para o Teste do Pezinho O teste do pezinho deve ser realizado em uma sala ou ambiente tranqilo e importante que
os pais sejam orientados sobre a finalidade deste teste. Para a realizao da triagem neonatal,
fundamental que a equipe de sade esteja treinada e que todo o material necessrio esteja
disponvel. O Manual de Organizao e Normas Tcnicas para Triagem Neonatal produzido pelo
Ncleo de Pesquisa em Apoio Diagnstico da Universidade Federal de Minas Gerais (NUPAD, 1998)
contm todos os procedimentos tcnicos e administrativos relevantes. Este manual referncia para
a Hemominas de Juiz de Fora e regio.
Os materiais necessrios para coleta do teste do pezinho so: luvas de procedimento,
recipiente com lcool a 70%, pacotes de gaze esterilizada ou algodo, lancetas esterilizadas
descartveis e com ponta triangular, envelopes com papel filtro, pregadores de roupa, caneco de
alumnio (capacidade de 1 litro), ebulidor eltrico ou fogo, bolsa de gua quente (20 x 25cm) e
garroteador de borracha (o mesmo para puno venosa).
O teste do pezinho deve ser realizado da seguinte forma:
1) Registro dos dados: Antes da coleta deve-se preencher os dados da criana, com letra
legvel e sem abreviaturas e com caneta esferogrfica no livro de registro, no envelope branco e no
papel filtro. Se a criana ainda no tem nome, colocar: recm nascido de (nome da me). Os
seguintes dados so necessrios: nome completo, endereo completo (rua, nmero, bairro, cidade,
telefone); data de nascimento, data da coleta, Unidade de Sade e cdigo da Unidade.
2) Aquecimento do p do recm nascido: Ferver litro de gua, com ebulidor ou no fogo e
acrescentar litro de gua da torneira. Esta mistura atinge em mdia 53 C e ao ser colocada na
bolsa, reduz para 44. Antes de se colocar a mistura na bolsa, verificar se a mesma est fria. Retirar
todo o ar da bolsa, para facilitar sua dobra ao ser colocada no p do beb. Conferir com a mo se a
temperatura no est muito excessiva. Manter o p a ser aquecido coberto com uma pea fina (meia,
sapatinho) e o outro tambm. Dobrar a bolsa de modo a envolver o p, fixando-a com um garroteador
de borracha ou elstico. Deixar a bolsa de gua quente por 5 minutos. Manter a criana com o p
abaixo do nvel do corao. Este procedimento s dever ser realizado quando necessrio e sob
atenta superviso de todos os passos, a fim de evitar queimaduras no p da criana.
3) Posio e Anti-sepsia: A me ou pai deve ficar em p e segurar a criana em posio
vertical (de arroto) ou inclinada (de mamada). O tcnico deve estar sentado e prximo mesa com o
material. Aps retirar a bolsa de gua quente, realizar a anti-sepsia com lcool a 70% embebido em
algodo ou gaze.
4) Puno - local e tcnica: Lavar as mos e calar as luvas de procedimento. Envolver o p
e o tornozelo da criana com os dedos indicador e polegar, deixando exposta apenas a rea do
calcanhar a ser puncionada. A puno deve ser feita em uma das reas laterais da regio plantar do
calcanhar, para evitar atingir o osso calcneo. Aps a anti-sepsia e a secagem do lcool, penetrar
toda a poro triangular da lanceta (ponta) no local escolhido, de modo a realizar um pequeno corte,
pouco profundo. Fazer suavemente com a lanceta, um movimento de rotao para a esquerda e para

84

a direita, para alargar o corte. Retire com algodo seco ou gaze a primeira gota que comea a se
formar. Aguarde a formao de uma grande gota. Fazer uma compresso leve com os dedos
indicador e polegar envolvendo o calcanhar, seguida por uma descompresso. Esta manobra visa
aumentar a circulao sangunea e obter uma boa gota. Caso no sejam obtidas gotas suficientes
aps todas as manobras recomendadas, pegar outra lanceta e puncionar outro ponto do mesmo p.
Aps cada puno deve-se desprezar a lanceta.
5) Obteno da gota: Assim que a gota se formar, aproximar o papel-filtro da mesma,
encostando-a no meio do crculo do papel. Caso no se obtenha uma gota de bom tamanho, deve-se
conseguir outra gota e coloc-la exatamente em cima da primeira, nunca nos lados. No se deve
colocar mais de duas gotas no mesmo crculo. Verificar se o sangue preencheu todo o crculo e se
est visvel no verso do papel-filtro. Aps preencher um crculo com at duas gotas, passar para o
crculo seguinte, repetindo todas as manobras. Aps a coleta, colocar a criana deitada, levantar o p
que foi puncionado e comprimir levemente o local com algodo ou gaze.
6) Secagem: Logo aps a coleta, o papel-filtro deve ser colocado para secar em temperatura
ambiente e em local arejado, por um tempo mnimo de trs horas. No colocar o papel-filtro na
geladeira imediatamente aps a coleta. A secagem deve ser feita sempre com o papel-filtro na
posio horizontal, utilizando-se suporte com haste de metal ou pregadores de roupa. Aps a
secagem, colocar o papel-filtro dentro do envelope branco que contm a identificao da criana. Os
envelopes podem ser guardados em geladeira ou temperatura ambiente por no mximo trs dias.
7) Conservao e viabilidade das amostras: Os envelopes com as amostras devem ser
guardados na geladeira (no meio ou parte baixa), dentro de um recipiente tampado (caixa de isopor
ou de plstico), cobrindo-se os envelopes com uma toalha de papel para reter a umidade e evitar
molhar as amostras.
8) Remessa das amostras: A remessa dos envelopes para o laboratrio deve ser feita pelo
menos duas vezes por semana. Deve-se destacar a importncia da agilidade no transporte dos
exames, considerando-se que o diagnstico e tratamento precoce das hemoglobinopatias e outras
doenas pesquisadas, evitar seqelas futuras.
9) Entrega dos resultados: Os resultados devem ser entregues em um prazo de trs dias teis
aps seu recebimento. Os resultados alterados so comunicados a Unidade de Sade imediatamente
aps sua deteco pelo laboratrio. Cabe equipe da Unidade de Sade, a responsabilidade de
fazer a busca ativa da criana com resultado alterado e encaminh-la para a consulta especializada
na Fundao Hemominas (Doenas Falciformes).
10) Aconselhamento dos pais: A orientao dos pais sobre resultados alterados do teste do
pezinho, as doenas diagnosticadas (Hipotireoidismo, Fenilcetonria e Anemia Falciformes) e o
aconselhamento dos pais sobre crianas portadoras de trao falciforme (possibilidade de filhos com a
doena) deve ficar a cargo do pediatra ou enfermeiro da Unidade de Sade. As equipes podero
utilizar como material de referncia para as orientaes aos familiares os documentos tcnicos do
NUPAD/UFMG, encaminhados a todos os Centros de Sade.
Fonte: Manual de Organizao e Normas Tcnicas para Triagem Neonatal - NUPAD/ UFMG, Belo
Horizonte, 1998.

85

ANEXO 2
Documento com o resultado da triagem neonatal
NUCLEO DE AES E PESQUISA EM APOIO DIAGNSTICO NUPAD/FMUFMG
No

COMUNICAO DE : RESULTADO DE 1 AMOSTRA ALTERADA

Referente a:
Nascimento:
Endereo:
Telefone:
Unidade de Sade:

Data de Coleta:

Cdigo:
SAME:
Municpio:

Chegada ao NUPAD:

RESULTADO:
Tipo de
Coleta

Papel
Filtro

Resultado Anterior

Mtodo

TSH Neon.

ELISA

At 10 mUI/L (triagem)

T4Total Neon.

ELISA

Acima de 80 nmol/L
(triagem)

Phe(PKU)

FLUOR.

At 240 mol/L (triagem)

Anlise de
Hemoglobinas

ELETROFORESE
FOCALIZAO
ISOELTRICA

IRT (Tripsina

Coletado em:

ELISA

Imunoreativa
Neonatal)

Tcnico:

Resultado
Atual

Tipo de Exame

Roberto Vagner Puglia Ladeira

Valores Normais

At 70 ng/ml (triagem)

Data do Resultado:

Providncias:
-Encaminhar criana para consulta mdica

Dr. Otto G. Mouro

CRM MG 2.089

Dr. Jos Nlio Janurio

CRM MG 10.059

Resp.Tcnico

Diretor

COMUNICADO COM O MUNICPIO/CENTRO DE SADE

Meio de Comunicao:
Em: ......./......./.........
Por:
Mensagem recebida no municpio por:
CONSULTA MDICA:
Dia: ...../...../.......

HC

Hora: ...................

HEMOMINAS

OUTRO HEMOCENTRO

Local: ........................

TESTE DO SUOR

Mdico: ............................................................
Tcnico: ...........................................................

86

ANEXO 3
Ficha Primeira Consulta

87

ANEXO 4
Ficha de contra referncia

88

ANEXO 5
Carta de Aceite

89

ANEXO 6
CEP

90

ANEXO 7
Termo cooperao