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- GENERALIDADES
- En este captulo daremos a definir a los Trastornos Generalizados del Desarrollo, comenzaremos
a detallar algunos aportes a nivel mundial sobre las caractersticas del autismo, asimismo se har una
breve descripcin sobre la historia del trastorno y la hiptesis sobre las posibles etiologas que
originan este cuadro.
- Por ltimo, se describirn algunos factores primordiales que se deben tener en cuenta sobre el
pronstico del cuadro.
1.1 Definicin
1.2 Historia
1.3 Indencia
1.4 Etiologa
1.5 Prnostico y educabilidad
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1.1- DEFINICIN
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO
-Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), conforman un sistema heterogneo, el cual
est basado en procesos neurobiolgicos, que dan origen a dficits en mltiples reas funcionales,
llevando al nio a una alteracin difusa y generalizada en su desarrollo.
-La consecuencia es un retraso y una desviacin de los patrones evolutivos normales, que afectan
bsicamente la interaccin social, la comunicacin y la conducta; no obstante, existe un gran
abanico en la sintomatologa entre los pacientes, dado que el nivel de funcionamiento intelectual
puede variar, desde el retraso mental profundo, a una inteligencia normal o incluso, alta en algunas
reas.
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1.2- HISTORIA
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La palabra autismo proviene del vocablo griego autos o eaftismos, cuyo significado es
encerrado en uno mismo. Fue usada, por primera vez, por el psiquiatra Eugen Bleuler
en 1908, quien la design para describir un conjunto de manifestaciones que se
presentaban entre pacientes diagnosticados esquizofrnicos.
Los autistas de Bleuler demostraban, principalmente, un ensimismamiento profundo,
formas de pensar y de hablar ensoadoras e imaginativas, y un desapego de la realidad,
junto con la predominancia, relativa y absoluta, de la vida anterior.
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De acuerdo con est caracterizacin, el doctor Bleuler aclara que el autismo coincidira, en parte,
con lo que Freud denomin auto-erotismo , pero no usar est expresin debido a que m para este
autor, los conceptos de la libido y erotismo son mucho ms amplios.
Segn Freud, el autoerotismo consiste en un estadio primario de la gnesis del sujeto, en la que los
elementos pulsionales de la propia sexualidad hallan el placer en el propio cuerpo, lo que se dar
lugar al narcisismo secundario, en la que uno es objeto de deseo de s mismo.
Los casos descriptos por Bleuler se hayan sumergidos en ese estado primario as como los paranoicos
de Freud regresaban a l. En este contexto, las psicosis consistan en un repliegue hacia etapas
anteriores de la propia formacin, por lo que a este grupo de enfermedades se las consideraba, desde
entonces causadas por un retraso en el desarrollo.
De acuerdo con Bleuler, los pacientes autistas toman a su mundo fantstico por real, y a la realidad
por una ilusin; entonces, no creen en la evidencia de sus propios sentidos.
Durante las dcadas del 30 y del 40 del siglo pasado, el psiquiatra Leo Kanner desarroll una
investigacin con nueve nios y dos nias de diferentes edades, en el pabelln infantil del Hospital
Hopkins, en Estados Unidos. Estos pacientes se caracterizaban por su imposibilidad de establecer,
desde el comienzo de la vida, conexiones cotidianas con las personas y las situaciones. Los padres
comentaban acerca del enquistamiento de sus hijos, la serenidad de los mismos cuando los dejaban
solos, sus conductas como si las personas que los rodeaban no estuvieran, etc.
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1.3- INCIDENCIA
La estadstica ms citada es que el autismo se manifestara es 4.5 de cada 10.000 nios nacidos vivos.
Esto se basa en estudios en gran escala, llevados a cabo en Estados Unidos e Inglaterra. Adems se
calcula que los nios que muestran conductas parecidas al autismo se sitan entre 15 y 20 casos por
cada 10.ooo. Interesantemente, los clculos de la prevalencia del autismo varan considerablemente
dependiendo del pas, desde 2 por 10.000 en Alemania, hasta 16 por 10.000 en Japn. Las posibles
razones de la discrepancia en el ndice de prevalencia se pueden deber a distintos criterios
diagnsticos, factores genticos y/o influencia ambientales. Es tres o cuatro veces ms probable que
el autismo afecte ms a los hombres que a las mujeres. Est diferencia de sexo no es nica para el
autismo, ya que muchas incapacidades del desarrollo son ms frecuentes en hombres que en
mujeres.
Se estima prudencialmente que, actualmente cerca de 1.500.000 personas en los Estados Unidos
sufren de alguna forma de autismo. Est tasa de incidencia lo ubica como la tercera incapacidad ms
comn de desarrollo, ms comn que el Sndrome de Down.
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1.4- ETIOLOGA
Los sntomas autistas presentaran una etiologa neuropatogentica multicaule, con alteraciones
neurobiolgicas, primarias o secundarias, estructurales o funcionales, existiendo una gran evidencia
de que tendra una base orgnica, en relacin con el descubrimiento de que la epilepsia aparece en
ms de una cuarta parte de los adolescentes autistas.
Algunas investigaciones sugieren anormalidades en los neurotransmisores, especficamente de la
serotonina, que se encuentra aumentada en los nios con sndrome autista (hiperserotoninemia),
que altera el funcionamiento cerebral. Ests anormalidades sugieren que el autismo podra resultar
de la interrupcin del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal,
causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y que regulan el modo en
que las neuronas se comunican entre ellas.
Adems, se estudi la existencia de los factores genticos en la transmisin.
Inicialmente, se consider un mecanismo de transmisin autosmica recesiva (por anlisis de
segregacin familiar y por hallazgos concordantes en gemelos monocigticos), pero, actualmente, se
piensa que existen menos de 10 genes que actan de manera multiplicativa, por lo que se habla
entonces de Herencia Multiplicativa.
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Tambin se ha sealado el llamado sndrome del cromosoma X frgil, es decir la falta de sustancia
en el extremo distal del brazo largo del cromosoma, como causa del autismo.
Tambin se demostraron ciertas alteraciones en el cerebelo, especficamente, cambios en el nmero
y el tamao de las neuronas de los ncleos cerebelosos, que surgieren un trastorno evolutivo en las
relaciones sinpticas de estos ncleos. Estudios de neuroimgenes han evidenciado alteraciones en
el volumen cerebral (disminuido), en la corteza cerebral y en el sistema lmbico.
Tambin existen hallazgos inmunolgicos que demuestran niveles de inmunoglobulinas alteradas,
especficamente, una inmunoglobulina a baja y una actividad deficiente del sistema del
complemento.
En relacin con los riegos prenatales y perinatales, se pueden mencionar los siguientes:
-Prenatales: Rubeola, alimentacin, drogas, traumatismos, otras causas.
-Perinatales: Frceps, anoxia, induccin, encefalitis, meningitis.
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OTRAS CAUSAS:
En una minora de los casos, desordenes tales como el sndrome del X frgil, sndrome de lesin
22q13, sndrome Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubeola congnita, causan
comportamiento autista, y podran diagnosticarse errneamente como autismo.
Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus
sntomas usualmente, no aparecen hasta tarde en la adolescencia, o temprano en la etapa adulta.
La mayora de las personas con esquizofrenia tambin tienen alucinaciones y delusiones, las cuales
no se encuentran en el autismo.
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