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05/03/2013

Desarrollo histrico: estudios


premendelianos
Historia de la Gentica

En libros como la Biblia y en algunos


textos clsicos de origen griego, como
los escritos por Hipcrates y
Aristteles, encontramos
observaciones y reglas sobre
mecanismos de la herencia, tanto
vegetales como animales.
Aplicados a principios de domesticacin:
Seleccionar los animales con las
caractersticas que le convenan (los ms
grandes, los mejores productores de leche,
los ms giles, etc.)

Historia

Mendel Abad del


Monasterio
(retrato pstumo)

05/03/2013

Historia

Definicin..

Carcter cualitativo. Es aquel que presenta dos


alternativas claras, fciles de observar: blanco-rojo;
liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc.
Estos caracteres estn regulados por un nico gen que
presenta dos formas allicas (A y a).

Definicin..
El genotipo se refiere a la informacin
gentica que posee un organismo en
particular, en forma de ADN.
El fenotipo al conjunto de caracteres
morfolgicos, funcionales, bioqumicos,
conductuales, etc., que presenta un ser vivo.
Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es,
corresponde a las caractersticas que un ser
vivo recibe de sus progenitores; pero no todo el
fenotipo lo es.

Carcter cuantitativo. El que tiene diferentes


graduaciones entre dos valores extremos. Por
ejemplo la variacin de estaturas, el color de la piel;
la complexin fsica. Estos caracteres dependen
de la accin acumulativa de muchos genes, cada
uno de los cuales produce un efecto pequeo. En la
expresin de estos caracteres influyen mucho los
factores ambientales.

Definicin..
Gen. Unidad hereditaria que controla cada
carcter en los seres vivos. A nivel molecular
corresponde a una seccin de ADN, que contiene
informacin para la sntesis de una cadena
protenica.
Alelo. Cada una de las alternativas que puede
tener un gen de un carcter. Por ejemplo el gen
que regula el color de la semilla del guisante ,
presenta dos alelos, uno que determina color
verde y otro que determina color amarillo

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Primera Ley de Mendel


Parentales

Fenotipo

Genotipo

Filial
(descendiente)
Genotipo

Ley de uniformidad de los hbridos: dice que cuando se cruzan dos


variedades individuos de raza pura ambos (homocigticos) para un
determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son
iguales.

Definicin..
Un gen dominante es aquel que siempre se
expresa cuando esta presente, sin importar si esta
en condicin homocigota o en condicin
heterocigoto (AA, Aa).
Un gen recesivo, es aquel, que ubicado frente a
otro de carcter dominante no se manifiesta. El
gen recesivo se aplica al miembro de un par
allico imposibilitado de manifestarse cuando el
alelo dominante est presente. Para que este alelo
se observe en el fenotipo el organismo debe
poseer dos copias del mismo, provenientes uno de
cada progenitor (aa).

Caracteres
dominantes/recesivos

Segunda Ley de Mendel

Gametos

Dominante

Recesivo

Ley de la separacin de los alelos: Mendel tom plantas procedentes de las


semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz
entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3 : 1.

05/03/2013

Segunda Ley de Mendel

Cruce de prueba

Tercera Ley de Mendel:


Hace referencia al caso de
que se contemplen dos
caracteres distintos. Cada
uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes
anteriores con
independencia de la
presencia del otro carcter.

Ley de Segregacin
independiente

05/03/2013

GENTICA POST-MENDELIANA

Reproduccin humana

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Informacin gentica

Gentica moderna
Interaccin entre:
1. Gentica mendeliana
2. Gentica no mendeliana
3. Bioqumica
4. Biologa molecular
5. Genmica y otras omicas

Gentica molecular

Transcripcin y traduccin

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Ejemplos de variabilidad
fenotpica

El anlisis gentico
El estudio de los genes a travs de
su variacin (del fenotipo al
genotipo)

Dos elementos bsicos:


1. La variacin fenotpica
2. El cruce gentico
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Variaciones a las leyes de


Mendel..

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Grupo sanguneo ABO


Codominante

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Herencia ligada al sexo

Genes ligados..

reas principales de la
gentica
Gentica clsica: transmisin y localizacin
de los genes en los cromosomas
Gentica molecular: la estructura y el
control de la expresin del material gentico
Gentica evolutiva (de poblaciones): los
procesos evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las poblaciones
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Impacto de la gentica en otras reas de la actividad


humana

Medicina

Derecho

Agricultura

Gentica
Sociologa

Ecologa
Filosofa

Gentica y asuntos humanos


Mejora gentica: agricultura, ganadera, txtil, ...
Medicina
Enfermedades gentica heredadas (fibrosis qustica,
fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
Enfermedad gentica somtica (cncer)
Aberraciones cromosmicas (sndrome de Down, sndrome de
Turner)
Forense (DNA forense)
Ingeniera gentica
Terapia gentica
Biotecnologa (insulina, interfern, hormona crecimiento, ...)
Clonacin
Cosmovisin
Evolucin: relacin ntima de todo lo orgnico
Racismo y sexismo

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