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Historia
a-: no -condro: cartlago -gnesis: produccin
1970
1952
Marco Fraccaro da el
nombre de Acondrognesis
Radiologa e Histopatologa
distingue Tipo I (FraccaroHouston-Harris) y Tipo II
(Langer-Saldino).
1980s
En la ACG2 se descubre
mutacin estructural del
colgeno 2.
1983
Nueva clasificacin de I a IV
basada en Rx.
No fue adoptada.
Borochowitz et al (1988)
Estudios histopatolgicos
permiten los tipos 1A y 1B.
Definiciones
La acondrognesis es un grupo de trastornos letales
que afectan el desarrollo de cartlagos y huesos.
Achondrogenesis. Genetics Home Reference. February, 2008;
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondrogenesis.
Caractersticas generales
Epidemiologa:
1/40.000-60.000 nacidos vivos.
Clnica general:
Micromelia extrema.
Trax pequeo.
Abdomen prominente.
Anasarca.
Polihidramnios.
Pronstico:
Letal: mueren antes del nacimiento o
a las pocas horas de vida.
Clasificacin de la Acondrognsis
Nombre
Epnimo
Acondroplasia
Tipo 1A
Tipo
HoustonHarris
Acondroplasia
Tipo 1B
Tipo
Fraccaro
Acondroplasia
Tipo 2
Tipo
LangerSaldino
Abreviatura
Patrn de
herencia
Gen
mutado
Protena afectada
ACG1A
Autosmico
Recesivo
(25%)
TRIP11
Protena de
interaccin con el
receptor tiroideo
11
ACG1B
Autosmico
Recesivo
(25%)
SLC26A2
Transportador de
Sulfatos
ACG2
Autosmico
Dominante
(de novo)
COL2A1
1. Pancreas, musculos,
corazn, testiculos y
leucocitos en SP.
2. Placenta y riones.
3. Cerebro y pulmones.
Micromelia extrema.
Trax pequeo.
Abdomen protuberante.
Apariencia hidrpica.
Cara plana.
Cuello corto
Tejidos blandos del cuello
engrosados.
Hernia umbilical o inguinal.
Genu varo.
Crneo normal vs. Tronco pequeo.
Micrognatia.
Defectuosa sulfatacin
de los proteoglicanos.
Patognica
Nomenclatura (ADN)
Nomenclatura
(Protena)
c.835C>T
p.Arg492Trp
c.2065A>T
p.Thr689Ser
c.-26+2T>C
(IVS1+2T>C)
--
c.532C>T
p.Arg178Ter
c.835C>T
p.Arg279Trp
c.1724delA
(1751delA)
p.Lys575SerfsTer10
c.1020_1022del
p.Val341del
c.1957T>A
p.Cys653Ser
Tomado y adaptado de: Bonaf L, Mittaz Crettol L, Ballhausen D, et al. Achondrogenesis Type 1B. 2002 Aug 30 [Updated 2013 Nov 14]. In: Pagon
RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. Available from:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1516/
Bonaf L, Mittaz Crettol L, Ballhausen D, et al. Achondrogenesis Type 1B. 2002 Aug 30 [Updated 2013 Nov 14]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors.
GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1516/
Patognica
Missense
mutation
Exn
c.2905G>A
p.Gly969Ser
441
c.1637G>T
p.Gly546Val
c.1547G>A
p.Gly516Asp
22
c.2671G>C
p.Gly891Arg
---
Efecto clnico
Ausencia
completa de
colgeno tipo
II en el
cartlago.
Diferencias Radiolgicas
Criterio
Crneo
Columna vertebral
Costillas
Clavcula
Hueso iliaco
Huesos largos
SCG1A
Poco osificado
SCG1B
Osificacin varaible
No osificada
No osificada o
pobremente
osificada
SCG2
Osificacin normal
Patrones variables
de osifiacin (cuerpo
vertebrales y
pedculos)
Cortas, huecas,
Cortas, huecas,
acampanadas,
acampanadas, no Cortas y sin fracturas
fracturadas
fracturadas
Corta y ancha
Algo alargada
Normal
Pequeo, arqueado;
Hipoplsico, defecto
Crenado, hipoplsico
crenado
acetabular
Cortos y anchos,
Extremadamente
constriccin
cortos,
Extremidades ms
diafisiaria y
rectangulares, con
cortas que la 1A.
extremos en forma
espolones
de copa; fbula muy
metafisiarios
larga.
Diagnsticos diferenciales
Displasia tanatofrica
Displasia diastrfica
Atelosteogenesis tipo II
Fibrocondrogenesis
Displasia de Grebe
Acondroplasia
homocigota
Hipocrondrognesis
Osteognesis Imperfecta.
TRATAMIENTO
Proporcionar los cuidados paliativos
para los recin nacidos vivos.
Actualmente no hay tratamiento.
Asesoramiento gentico.
Bibliografa
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Bonaf L, Mittaz Crettol L, Ballhausen D, et al. Achondrogenesis Type 1B. 2002 Aug 30 [Updated 2013 Nov 14]. In: Pagon
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http://www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_noticia=2090&lang=es
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P50443 (S26A2_HUMAN) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot - http://www.uniprot.org/uniprot/P50443
Q15643 (TRIPB_HUMAN) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot - http://www.uniprot.org/uniprot/Q15643#ref10
Solute Carrier Family 26 (Anion Exchanger), Member 2 - http://www.genecards.org/cgibin/carddisp.pl?gene=SLC26A2&search=achondrogenesis
Thyroid Hormone Receptor Interactor 11 - http://www.genecards.org/cgibin/carddisp.pl?gene=TRIP11&search=achondrogenesis
Thyroid Hormone Receptor Interactor 11; TRIP11 - http://omim.org/entry/604505