Causa de la enfermedad / lesin

Antecedentes: rotacin normal de la glucosa y la conversin de la energa

La energa del cuerpo proviene de los carbohidratos, grasas y protenas. Para las clulas
funcionen, la energa se convierte en glucosa, que luego se administra de forma continua a travs
de la sangre. Los niveles de glucemia deben ser controlados cuidadosamente cuando tanto la baja
y alta concentracin de glucosa en la sangre provoca sntomas graves. La glucosa se almacena
como una reserva de energa fcilmente disponible en forma de glucgeno, principalmente en el
msculo y el hgado, pero pequeas cantidades tambin se encuentran en otros rganos tales
como el cerebro.Para gran exceso de glucosa se convierte no slo en glucgeno (glucognesis),
pero tambin cidos grasos y aminocidos. En la cada de los niveles de glucosa aumenta la
degradacin del glucgeno (glucogenlisis). La glucosa tambin se puede formar a travs de la
descomposicin de los aminocidos y la grasa (gluconeognesis).
La energa almacenada en ATP, que est en forma qumica. Las clulas se rompen de glucosa en
varios pasos para formar ATP para proporcionar energa a los diversos procesos celulares, tales
como la contraccin muscular. Molculas de ATP son re-formadas por conversin de la glucosa en
una serie de reacciones qumicas (gluclisis), donde se forma incluso los subproductos de piruvato
y NADH (nicotinamida adenina dinucletido). Si hay suficiente oxgeno, por ejemplo durante el
trabajo muscular de baja intensidad o de descanso, piruvato y NADH procesa adicionalmente en
varios pasos por el cual la energa se convierte y ATP se regenera. Cuando el exceso de energa
se almacena en vez de energa en forma de grasa.Desde entonces la glucosa en grasa puede
volver a formarse como sea necesario (gluconeognesis).
Durante un intenso trabajo muscular con bajo suministro de oxgeno (situacin anaerbica) se
piruvato en vez de formar el cido lctico (lactato).El lactato se lleva entonces a travs del torrente
sanguneo al hgado con el fin de regenerar la glucosa (vanse las Figuras 1 y 2).

Figura 1. Bajo condiciones anaerbicas se mantiene el equilibrio en los niveles de glucosa

(homeostasis de la glucosa) a travs de la interaccin de especialmente el hgado y los
msculos. Lactato de los msculos se convierte entonces a la glucosa en las clulas hepticas y
luego ser transportado de vuelta a los msculos de nuevo.
Cuando las clulas tienen un acceso adecuado a ATP inhibe los diversos procesos y glucosa y / o
glucgeno se devuelve al hgado. Es este equilibrio (homeostasis de la glucosa) se altera en
glykogeninlagringssjukdomar.
Un gran nmero de hormonas asegura que el cuerpo en todo momento tienen acceso a la misma
cantidad de glucosa. Las principales hormonas que reduce el nivel de glucosa, insulina,
somatostatina (una hormona producida en el hipotlamo y el pncreas) y el IGF-1 (factor de
crecimiento). Las principales hormonas que elevan el nivel de glucosa es el glucagn, epinefrina,
cortisol, ACTH (hormona adrenocorticotropa), hormona de crecimiento y la tiroxina (hormona
tiroidea).
Es esencial que homeostasis de la glucosa se mantiene tanto en los tejidos corporales y la
sangre. Para la glucosa alta niveles causar obesidad, resistencia a la insulina y varias formas de
diabetes. Para niveles bajos de glucosa afecta principalmente el cerebro, y la cada de los niveles
de azcar provocando alteracin de la conciencia, como si es severa y / o prolongado a menudo
resulta en dao cerebral permanente como resultado. Sin pronta administracin de glucosa puede
ser se presentan convulsiones generales y, en casos raros, la condicin puede ser potencialmente
mortal. Si los productos del metabolismo, especialmente lactato, se acumulan en los tejidos
tambin puede tener consecuencias graves. Hepatomegalia causado por el exceso de glucgeno
se almacena en el hgado.
Las causas de los trastornos del metabolismo de la glucosa
Glykogenoserna causado por cambios (mutaciones) en uno de los genes (genes) que controlan la
formacin de (codifica) diversas enzimas que regulan las reacciones en el recambio del
glucgeno. Las mutaciones pueden causar a) la enzima es defectuoso, b) se produce en
cantidades insuficientes, c) la ausencia total o d) que no puede ser transportado al sitio en la celda
en la que la reaccin tenga lugar. A cambi o no actividad de la enzima conduce a alteraciones en
la degradacin o edificio glykogenets, es decir, en la glucogenolisis, la gluclisis, gluconeognesis
o en la glucognesis.