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Os indivduos possuem, em suas clulas somticas, pares de fatores

determinando cada uma de suas caractersticas; contudo, seus gametas


contm apenas um membro de cada par.
Johannsen (1909) chamou de alelos os fatores

Princpio da Segregao ou Primeira Lei de Mendel:


=> Genes allicos separam-se (segregam-se) durante a formao dos
gametas (em consequncia, cada gameta recebe apenas um membro de cada
par).

PARAMOS AQUI

Cruzando-se 2 indivduos puros ou homozigotos e que se distinguem em apenas uma


dada caracterstica, desprezando-se as outras diferenas que por ventura possam existir,
teremos:
a) F1 heterozigoto e uniforme
b) Segregao gnica onde 1/2 dos gametas = P1 e a outra
1/2 dos gametas = P2
c) Segregao zigtica em F2 (= F1) onde 1/4 dos zigotos =
P1, 1/4 = P2 e 2/4 dos zigotos so = F1 (hbridos)

F2:

(1/2) A

(1/2) a

(1/2)A

(1/4) AA

(1/4) Aa

(1/2) a

(1/4) Aa

(1/4) aa

Proporo fenotpica

Proporo genotpica

3/4 lisa : 1/4 enrugada

1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa

Premissas bsicas da 1 Lei:


1. O genes devem ser estveis:
V

v .: Mutao deve ser rara (1 em 106 - 107)

2. Os indivduos estudados devem permanecer em mesmas condies


ambientais
3. A meiose deve ser normal
4. No deve haver fertilizao preferencial
5. No pode haver alterao das frequncias zigticas

Gene => o fator responsvel pela determinao de uma caracterstica


Loco => a posio ocupada por um gene em um cromossomo.
Espcie diplide => cada cromossomo est presente duas vezes nas clulas
somticas (2n)
Portanto, nas clulas somticas existem dois genes de cada loco, um em cada par de
homlogos, sendo um deles de origem materna e o outro de origem paterna, os
quais so chamados de alelos

Alelos => genes que ocupam a mesma posio em


homlogos

cromossomos

Gentipos:
AA e aa --> Homozigotos (alelos idnticos no mesmo lugar dos
cromossomos homlogos)
Aa
--> Heterozigotos (alelos diferentes no mesmo local dos
cromossomos homlogos)

P1
fentipo
gentipo
gameta

lisa
(SuSu)
(Su)

P2
enrugada
(susu)
(su)

F1 (Susu) 100% lisa


F2:

3/4 lisa : 1/4 enrugada

-> proporo fenotpica

1/4 SuSu : 2/4 Susu : 1/4 susu -> proporo genotpica

Cruzamento teste:
=> Retrocruzamento do F1 com o pai recessivo
=> Serve para projetar a segregao gnica para a fase zigtica

(F1)

Aa

(F1) Aa x aa (P2)
meiose

Gametas 1/2 A + 1/2 a


Segregao gnica = 1:1

a
1/2 A 1/2Aa
1/2 a 1/2 aa

Segregao
zigtica = 1:1

Proporo 3:1 para cor do gro

Cruzamento Teste

Interao Allica

INTERAO ALLICA:

(P1)

(F1)

AA

Aa

aa

(P2)

a
Fentipo resulta da ao combinada dos dois alelos
Interao Allica

Sementes Lisa

Tipos de Interao Allica:


=> Dominncia Completa
=> Dominncia Incompleta ou Parcial
=> Codominncia
=> Sobredominncia

Tipos de Interao Allica:


A) 2 Fentipos em F2

DOMINNCIA COMPLETA

Ex.: Cor das sementes em ervilhas (Mendel)

(P1)

VV
x vv
amarela
verde

(F1)

Vv
amarela

(F2)

(P2)

VV : 2/4 Vv : vv
amarela

Proporo Fenotpica 3:1

: verde
Dominante : alelo que impede a manifestao
fenotpica do outro
Recessivo : alelo que impedido de se
manifestar

A) DOMINNCIA COMPLETA:
Forma da semente da ervilha -> herana determinada por um
nico gene (herana monognica) com duas formas allicas.
Heterozigoto Aa -> cor lisa (mesmo fentipo de um
dos homozigotos - AA)
A = alelo dominante -> impede a manifestao fenotpica do
outro alelo
a = alelo recessivo -> alelo que impedido de se manifestar, a
no ser que em estado homozigoto (aa)

RETROCRUZAMENTO
F1 x P1

Propores fenotpicas diferentes quando


h dominncia completa

F2 x P2
CRUZAMENTO TESTE

Retrocruzamento com o pai recessivo


Serve para projetar a segregao gnica para a fase zigtica:
(F1)
Gametas

Aa
A + a
Segregao Gnica = 1: 1

(F1) Aa x aa (P2)

Aa

aa

Segregao Zigtica = 1:1

A maneira usual de se provar que a segregao gnica monognica


1:1 fazer o cruzamento teste.

B) DOMINNCIA PARCIAL OU INCOMPLETA


=> o heterozigoto tem fentipo diferente daquele dos
homozigotos;
Ex. 1: Amendoim -> poca de florescimento
P: Variedade Chico x Variedade M13
(precoce)
(tardia)
F1:

todas de ciclo intermedirio

F2: 81 plantas precoces


199 plantas de ciclo intermedirio
92 plantas tardias

(1/4)
(2/4)
(1/4)

B) 3 fentipos em F2
B.1 DOMINNCIA INCOMPLETA OU PARCIAL

Ex 2: forma da raiz do rabanete


P:

r1r1
(raiz longa)

F1:

F2:

r2r2
(raiz esfrica)

r1r2
(raiz oval)

r1r1
(raiz longa)
(1/4)

r1r2
(raiz oval)
(2/4)

r2r2
(raiz esfrica)
(1/4)

B.2 CODOMINNCIA
Quando o heterozigoto tem o fentipo dos dois homozigotos
Ex: Resistncia do linho a duas raas de ferrugem

Planta M1M1 -> resistente raa 1


Planta M2M2 -> resistente raa 2
Planta M1M2 -> resistente s duas raas
Populao F2:
25% resistente apenas raa 1
25% resistente apenas raa 2
50% resistente s duas raas

C) CODOMINNCIA
=> Quando o heterozigoto tem o fentipo dos dois homozigotos.
Ex 1: Grupo sanguneo no homem:

IAi --> tipo A (presena do antgeno A nas hemcias


IBi --> tipo B (presena do antgeno B nas hemcias
IAIB --> tipo AB (presena dos antgenos A e B nas
hemcias)
ii --> tipo O (ausncia dos antgenos A e B) - doador universal

B.3 - SOBREDOMINNCIA
O heterozigoto manifesta efeito fenotpico superior
Ex.: Cevada

AA
Normais
F1

aa
albinos

Aa + produtivos que os normais

=> Este tipo de interao allica para caracteres monognicos raro

ANLISE ESTATSTICA DOS RESULTADOS OBSERVADOS:

As leis da gentica so de natureza estatstica


Proporo fenotpica = 1 : 2 : 1 , F2 = 100 indivduos
F2 = 25 : 50 : 25
Porm, existem desvios com relao a esses valores
Testes estatsticos comprovaro se os desvios so significativos ou no
(se so devidos ao acaso ou no)
Teste mais indicado : X (Qui-Quadrado)
Ex.:

Flor Maravilha Branca x Flor Maravilha Vermelha


F1 :
Flores Rosa
F2 : 25 Vermelhas : 60 Rosas : 27 Brancas
1
:
2
:
1 (?)

RESPOSTA: X
Fentipos

(Freq. Observ.)
fo

(Freq. Esp.)
fe

fo-fe

(fo-fe)

(fo-fe)
fe

Vermelha
Rosa
Branca

25
60
27

(1/4N) = 28
(1/2N) = 56
(1/4N) = 28

-3
4
-1

9
16
1

0,32
0,28
0,04

112 (N)

112

----

X = 0,64

Graus de liberdade = 3 - 1 = 2
n de Fentipos diferentes
5% : 5,99
Tabela de X : GL = 2

X =
1% : 9,21

0,64 < 5,99 .: X = n.s (no significativo)

CONCLUSES
Estatisticamente conclui-se que as diferenas entre as frequncias observadas (fo) e
as frequncias esperadas (fe) no so significativas e que podem ser consideradas
devidas ao acaso (X obtido < X tabela).

Geneticamente conclui-se que se trata de um gene com dominncia incompleta


(intermediria, parcial) desde que a populao F2 est segregando na proporo
1:2:1.

A hiptese no est correta se X obtido > X tabela, ou seja significativo. Assim, as


fo so diferentes das fe, a populao F2 no est segregando na proporo esperada
de 1:2:1.

Inicialmente Mendel estudou cruzamentos considerando apenas


1 carter controlado por um par de alelos (Herana Monognica)

Ex.:
x

P1

P2

F1

P1
F1

F2

F2
6022

:
(3:1)

2001

5474

:
1850
(3:1)

P2

Posteriormente Mendel estudou cruzamentos que envolviam


simultaneamente 2 caracteres (2 pares de genes) e verificou
que:
x

P1

P2

F1

U
F2
315

101 :

108 :

32

/556

2 LEI DE MENDEL
DISTRIBUIO INDEPENDENTE
Como explicar o aparecimento de novas combinaes na F2 (amarelorugosas e verde-lisas) ?
Cada carter controlado por um par de genes
(V_, vv p/ cor e R_, rr p/ forma)
Logo,

P1=

deve ter 2 pares de genes, 1 p/ cada carter (VVRR)

P2=

deve ter 2 pares de genes, 1 p/ cada carter (vvrr)

F1=

deve ter 2 pares de genes, 1 p/ cada carter (VvRr)

2 LEI DE MENDEL
DISTRIBUIO INDEPENDENTE

Os caracteres amarelo-liso que estavam juntos no P1 e verderugoso que estava juntos no P2 aparecem separados em F2,
formando novas combinaes amarelo-rugoso e verde-lisa.
Portanto, a herana da cor da semente era independente da
herana de sua forma.

2 LEI DE MENDEL
DISTRIBUIO INDEPENDENTE

A proporo fenotpica verificada de 9 amarelo-liso: 3 amarelorugoso: 3 verde-liso: 1 verde-rugoso (9:3:3:1)


Os resultados observados por Mendel foram:
315 amarelo-liso: 101 amarelo-rugoso: 108 verde-lisa: 32 verderugoso
9 : 3 : 3 : 1

Mendel concluiu:
Os alelos dos dois pares de genes segregaram independentemente
na gametognese.
2 LEI DE MENDEL

Segregao Independente

2 locos
em
2 cromossomos independentes
com
1 par de alelos cada
com
dominncia completa
Prognie de heterozigotos F1
segrega
9:3:3:1

2 LEI DE MENDEL

ENUNCIADO DA 2 LEI
Cruzando-se dois indivduos puros e contrastantes para 2 pares de genes
e desprezando-se outras diferenas que por ventura existirem, vamos
obter:
1) Uma gerao F1 homognea e duplamente heterozigota
2) Uma segregao gnica em F1 na qual aparecem as 4 combinaes,
cada uma contendo um alelo de cada par de genes, com frequncia de
3) Uma segregao zigtica em F2 com 9 gentipos diferentes.

Segregao Independente e Meiose

INTERAES NO ALLICAS
(EPISTASIA)

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA)

Quando o efeito de um gene condicionado pelo efeito de outro gene


diferente, ocorre a ao episttica ou interao no-allica.
O gene que condiciona o efeito do outro gene no-alelo chamado de
episttico e aquele que tem seu efeito condicionado recebe o nome de
hiposttico.
Levando-se em considerao os cruzamentos dignicos com ambos os
pares de genes segregando 3 : 1 , em caso de ocorrerem interaes no
allicas pode-se distinguir 3 grupos de segregaes:
a) Segregao quadritpica:
Formam-se em F2 4 tipos de fentipos diferentes.
Ex.: Forma e tamanho da crista de galinhas (quadritpica)
2 pares de genes interagem produzindo 4 fentipos diferentes.

CRISTA ROSA (3)


A_bb

CRISTA ERVILHA (3)


aaB_

CRISTA SIMPLES (1)


aabb
aabb

CRISTA NOZ (9)


A_B_

9 A_ B_ : 3 A_ bb :

9 noz :

3 aa B_:

3 rosa :

1 aa bb

3 ervilha : 1 simples

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA)

b)

Segregao Tritpica:

Ocorre quando em uma segregao dignica com dominncia, na


proporo 9 : 3 : 3 : 1, duas classes se fundem por possurem
fentipos idnticos, resultando em F2 3 fentipos diferentes.
So possveis as seguintes segregaes tritpicas:

9:3:3:1
9:3:3:1

9 : 6 : 1 (Abbora)
9 : 3 : 4 (Cor pelagem camundongo)

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA)


Ex.: Formato da abbora (tritpica) - 9:6:1
P:

AA BB (discide)

F1:
F2:

aa bb (alongada)

Aa Bb (discide)

9 A_ B_ (discide) : 6 A_ bb e aa B_ (esfricas) : 1 aa bb (alongada)


9:6:1

INTERAO ENTRE ALELOS DOMINANTES (s A ou s B = forma esfrica)

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA)


Ex.: Cor pelagem camundongo (tritpica) - 9:3:4
P:

preto
(bbCC)

F1:
F2:

albino
(BBcc)

agouti
(BbCc)
9/16 B_C_ :

3/16 bbC_ :

Agouti
9

3/16 B_cc : 1/16 bbcc

Preto
:

Albino
:

.Gene c (recessivo mascara o efeito do gene B ou b )


.cc ser albino quaisquer que sejam os outros genes
.c episttico em relao a B ou b que por sua vez so hipostticos em
relao a c

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA)

C
Substrato

Genes e vias bioqumicas

Fentipos
substncia
intermediria

Agouti

Preto

Albino

Albino

2 etapa

1 etapa

substrato
inalterado

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA)

c)

Segregao Ditpica:

Ocorre quando em uma segregao dignica com dominncia, na proporo


9 : 3 : 3 : 1, trs das classes se fundem, por possurem fentipos
idnticos, resultando em F2 somente 2 fentipos diferentes.

Trevo (teor HCN) - 9 : 7


Colorao penas de galinha - 13:3

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA)


Ex: Teor de HCN em Trevo (ditpica)

LLhh
( %HCN)

F1

9:7

llHH
( %HCN)

LlHh
%HCN)

U
F2

1/16 LLHH
2/16 LLHh
2/16 LlHH
4/16 LlHh

9/16 L_H_
( %HCN)

1/16 LLhh
2/16 Llhh
1/16 llHH
2/16 llHh
1/16 llhh

7/16 Resto
( %HCN)

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA)


. a produo de HCN necessita da ao dos genes dominantes L e H
. o gene L produz nas folhas um substrato
. o gene H produz uma enzima que atua sobre esse substrato para dar origem ao HCN

Precursor

gene L

gene H

enzima 1

enzima 2

Substrato
1/16 LLHH
2/16 LLHh
2/16 LlHH
4/16 LlHh

HCN

9/16 L_H_
( %HCN)

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA)


L_

enzima 1

Precursor

hh

enzima 2

Substrato
ll
enzima 1

Precursor

HCN

7/16 (restante)
( %HCN)

H_
enzima 2

Substrato

1/16 LLhh
2/16 Llhh
1/16 llHH
2/16 llHh
1/16 llhh

HCN

INTERAES NO ALLICAS (EPISTASIA)


Ex: Colorao penas de galinhas (ditpica)

13:3

I i C c x I i C c (penas
brancas)

Para penas coloridas necessrio o gene C (que d a cor) que somente se expressa na
ausncia de I (inibidor).

COLORIDO: i i C _
BRANCA: I _ _ _ e i i c c (no tem inibidor mas tambm no tem o gene da cor)

ANLISE ESTATSTICA ENVOLVENDO

DOIS PARES DE GENES

ANLISE ESTATSTICA ENVOLVENDO


DOIS PARES DE GENES
Genes do Milho
Br2 Br2
br2 br2
Lg3 Lg3
lg3 lg3

Planta Alta (B_)


Planta Baixa (bb)
Folha sem lgula (L_)
Folha com lgula (ll)
P1

BBll

F1 :

bbLL

BbLl

U
N plantas

F2:

B_L_ =
B_ll =
bbL_ =
bbll =
Total:

870
300
310
120
1600

P2

ANLISE ESTATSTICA ENVOLVENDO


DOIS PARES DE GENES
1) Em que proporo cada par de genes segrega?
- Teste do x para as segregaes monognicas
1.1 - Alta : Baixa

3:1

Fentipos

Fo

Fe

Fo-Fe

d/Fe

Alta

1170

(3/4N) = 1200

-30

900

0,75

Baixa

430

(1/4N) = 400

+30

900

2,25

Total

1600(N)

X=3,00

1600

Tabela: GL = 1

5% = 3,8 :. X = n.s.

Concluses :

1)Fo = Fe (estatstica)
2)O gene est segregando na prop. 3 : 1 (Gentica)

ANLISE ESTATSTICA ENVOLVENDO


DOIS PARES DE GENES
1.2 Sem lgula : Com lgula

3:1

Fentipos

Fo

Fe

Fo-Fe

d/Fe

Sem Lgula

1180

1200

-20

400

0,33

Com Lgula

420

400

+20

400

1,00

Total

1600

1600

X=1,33

Tabela: GL = 1

5% = 3,8 :. X = n.s.

Concluses :

1) Fo = Fe (estatstica)
2) O gene est segregando na prop. 3 : 1 (Gentica)

ANLISE ESTATSTICA ENVOLVENDO


DOIS PARES DE GENES

- Em que proporo estes genes conjuntamente esto segregando?


Teste de proporo atravs do X
1 Gene segregou
2 Gene tambm segregou
(1 x 2) =

(3:1)
(3:1) X
9:3:3:1

Fentipos

Fo

Fe

Fo-Fe

d/Fe

Alta sem lgula

870

(9/16N) = 900

-30

900

1,00

Alta com lgula

300

(3/16N) = 300

Baixa sem lgula

310

(3/16N) = 300

10

100

0,33

Baixa com lgula

120

(1/16N) = 100

20

400

4,00

Totais

1600 (N)

X=5,33

Tabela: GL = 3
Concluses :

1600

5% = 7,82 :. X = n.s.

1) Fo = Fe (estatstica)
2) Em F2 os genes esto segregando na prop. 9:3:3:1 (Gentica)

ANLISE ESTATSTICA ENVOLVENDO


DOIS PARES DE GENES
2) Os dois genes segregam independentemente?
Teste de Independncia
2.1 Clculo das Frequncias esperadas:
Tabela da dupla entrada ou de contingncia
Sem lgula

Com lgula

Alta

Fo = 870
-Fe = 863

Fo = 300
-fe = 1170-863 = 307

1170

Baixa

Fo = 310
-Fe = 1180-863 = 317

Fo = 120
-Fe = 420-307 = 113

430

1180

420

1600

ANLISE ESTATSTICA ENVOLVENDO


DOIS PARES DE GENES

Clculo da Fe para plantas altas sem lgula:


1) 1 Planta Alta:
2) 1 Planta sem lgula

1170
1600
1180
1600

3) 1 Planta Alta sem lgula: 1170 x 1180


1600
1600

1600
=
N Total
Esperado

863

ANLISE ESTATSTICA ENVOLVENDO


DOIS PARES DE GENES

2.2 Teste de X:
Fentipos

Fo

Fe

Fo-Fe

d/Fe

Alta sem lgula

870

863

49

0,06

Alta com lgula

300

307

-7

49

0,16

Baixa sem lgula

310

317

-7

49

0,15

Baixa com lgula

120

113

49

0,43

Totais

1600

1600

X=0,80

Tabela: GL = 1
(4-3)

5% = 3,8 :. X = n.s.

3 liberdades
perdidas [Fe (s) obtidas por diferena ]
Concluses :

1) Fo = Fe (estatstica)
2) Em F2 os genes segregam independentemente (Gentica)

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