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LA CITOGENTICA

Es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas,


causadas por un nmero o una estructura anormales de los cromosomas.
Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el ncleo de
las clulas, compuestos por ADN, histonas y otras protenas, ARN y
polisacridos. Son bsicamente los "paquetes" que contienen el ADN.
Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio
ptico, pero durante la divisin celular se condensan lo suficiente como para
poder ser fcilmente analizados a 1.000 aumentos. Para recoger clulas con
sus cromosomas en este estado condensado, se las expone a un inhibidor de
la mitosis, que bloquea la formacin del huso mittico y detiene la divisin
celular en la etapa de metafase.

LOS CROMOSOMAS:
Los cromosomas (trmino que significa "cuerpos coloreados", por la
intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser teidos para poder
observarlos al microscopio), son un componente del ncleo celular que slo
aparecen cuando la clula est en divisin, ya sea mitosis o meiosis; tiene una
estructura filiforme, en forma de cadena lineal, ms o menos alargada, en el
caso de eucariticas, o en forma de anillo circular cerrado, en el caso de
procariticas, y estn compuestos por cidos nucleicos y protenas.

Son los portadores de la informacin en los eucariontes. Son estructuras


celulares formadas por ADN y protenas, encargadas de transmitir los
caracteres hereditarios de una clula a otra. Constan de una serie de genes y
se presentan en pares (homlogos) La identificacin de cada par cromosmico
se basa en su morfologa y sobre todo en los patrones de tincin obtenidos
mediante las tcnicas de bandas. Cada especie tiene un nmero determinado,
magnitud, estructura y ordenacin caracterstica.
Los cromosomas son el soporte fsico y material de la herencia
Ejemplos de nmero de cromosomas
Mosca: 5; Mosca Drosophila: 8 Centeno: 14; Cebra19; Paloma: 16; Maz: 20
Caracol: 24; Gusano: 36; Gato; 38; Cerdo: 40; Ratn: 40; Trigo: 42; Rata: 42;
Conejo: 44; Hamster: 44; Liebre: 46; Hombre: 46; Simio:48; Oveja: 54; Vaca:
60; Caballo: 64; Camello: 74; Llama: 74; Perro: 78; Pollo: 78, Mariposa: ~380;
Helecho: ~1250.
Cada cromosoma puede tener cientos de miles de genes (hombre aprox.
100.000).
Los cromosomas pueden ser:
* Autosomas: llevan informacin somtica (caractersticas del cuerpo) y
siempre son homlogos
* Heterocromosomas: determinan el sexo (X y Y).

Los cromosomas estn formados por un materia complejo llamado


cromatina, el cual consiste en fibras que contienen alrededor de 60% de
protenas, 35% ADN y 5% de ARN. Cuando una clula no se encuentra en
divisin, la cromatina tiene la forma de hilos largos y en divisin, la cromatina
tiene la forma de hilos largos y delgados. En el momento de la divisin celular,
las fibras de cromatina se condensan.
Existen dos tipos de cromatina que difieren en su grado de
condensacin:
1.- Heterocromatina: cromatina densamente empaquetada, cambia poco el
grado de condensacin a travs del ciclo celular. Aqu el material gentico es
transcripcionalmente inactivo.En la interfase las clulas tienen dos clases de
heterocromatina, la constitutiva y la facultativa, cada una tiene un tipo de
secuencia y en ninguna el DNA se transcribe.
a) Constitutiva: regin de la cromatina que no se expresa. Incluye secuencias
cortas repetidas (ADN satlite) y puede tener un papel estructural en el
cromosoma. Se localiza en centrmeros y telmeros.
b) Facultativa: toma la forma de cromosomas enteros que son inactivos en
una lnea celular, aunque pueden ser expresados en otra. El cromosoma X de
mamferos, por ejemplo, el cual es enteramente inactivo en las hembras lo que
compensa el que haya dos en la hembra y uno en el macho. El cromosoma
inactivo es perpetuado en estado heterocromtico y el activo forma parte de la
eucromatina.

2.- Eucromatina: cromatina poco condensada (se encuentra relativamente


dispersa en el ncleo y ocupa la mayora de la regin nuclear). Aqu el material
gentico es transcripcionalmente activo. El nivel de condensacin de la
eucromatina vara a travs del ciclo celular.
LAS HISTONAS

Son

las

protenas

responsables del empaquetamiento


del ADN. Estas protenas forman
parte del alrededor de la mitad de
la masa de la cromatina.

Las histonas son protenas bsicas, ricas en residuos de lisina y


arginina, que muestran un elevado conservadurismo evolutivo y que interaccin
con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina
denominada Nucleosoma.

Los principales tipos de histonas que se han aislado en los ncleos


interfsicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4
todas ellas contienen una gran cantidad de residuos cargados positivamente
( Arg y Lys).
Formacin y diferenciacin: El ciclo vital de la clula se diferencia en un
perodo de estabilidad denominado interfase y uno de divisin o mitosis. En
primero, las moleculas de ADN, asociado a algunas protenas y a las de cido

ribonucleico, ARN, aparecen como una masa de estructura indefinida,


denominada cromatina. Cuando la divisin va a comenzar, la cromatina se
hace compacta. Ello es debido a que el ADN duplica su conformacin
molecular y adopta un configuracin en espiral en dos secuencias sucesivas. El
resultado final de la comparacin son los cromosomas, con forma de
bastoncillos que poseen una constriccin denominada centrmero, en posicin
central, que los divide en dos brazos. Cada cromosoma est compuesto de dos
fibras longitudinales unidas por el centrmero. Las unidas aisladas se llaman
cromtidas y representan dos hebras idnticas del ADN duplicado.
Los

cromosomas

contienen

el

cido

nucleico

ADN

(cido

desoxirribonucleico), el cual est formado por la unin de pequeas molculas


que se llaman NUCLETIDOS; en el ADN slo existen cuatro tipos de
nucletidos distintos, diferencindose solamente en uno de sus componentes,
las llamadas BASES NITROGENADAS: ADENINA = A; GUANINA = G
CITOSINA = C; TIMINA = T
Los cromosomas teidos pueden ser ordenados en orden de tamao
para formar un cariotipo. Este sirve para estudiar a los cromosomas como
un todo y puede ayudar a diagnosticar y comprender enfermedades.

HISTORIA
1665: Descubrimiento de la clula : Robert Hokke
1831: Se descubre el ncleo celular: Robert Brown
1841, Descubiertos por Karl Wilhelm von Ngeli.
1869, F. Miescher descubre el ADN.
1889, Wilhelm von Waldeyer dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo
coloreado (griego).
1910, Thomas Hunt Morgan describi que son los portadores de los genes.
1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.
1953, Watson y Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hlice).
1966, Severo Ochoa completa el cdigo gentico.
1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molecular artificial.
1973, J. Boyer, S. Cohen: clonacin de bacterias.
1977, F. Sanger: secuenciacin del ADN.
1978: Produccin de protena humana en bacterias.
1981: Se hace el primer diagnstico prenatal.
1982: Organismos transgnicos.
1983: secuenciacin de los primeros genomas enteros.
1996: Clonacin del primer mamfero, Dolly
1997: Clonacin de dos monos Rhesus: Neti y Ditto:
2001: Secuenciacin del genoma humano

CARACTERSTICAS MORFOLGICAS DEL CROMOSOMA

a) Las cromtidas.- Son estructuras idnticas en morfologa e informacin ya


que contienen cada una, una molcula de ADN. Las cromtidas estn unidas por
el centrmero. Morfolgicamente se puede decir que el cromosoma es el
conjunto de dos cromtidas y genticamente cada cromtida tiene el valor de
un cromosoma. Estructuralmente, cada cromtida est constituida por un
esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se disponen muy
apelotonados el ADN y las protenas que forman el cromosoma.

b) El centrmero.- Se encuentra en un estrechamiento llamada constriccin


primaria, que divide a cada cromtida del cromosoma en dos brazos.
- Es la zona de mayor estrechamiento del cromosoma, su contenido de ADN es
menor que en todo el resto del cromosoma.
- Es la regin que se fija al huso acromtico durante la mitosis. En el centrmero
se encuentran los cinetocoros.
* Cinetocoros.: Es una estructura proteica que permite que cada cromtida se
mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos ncleos.
Son zonas discoidales situadas a ambos lados del centrmero que durante la
divisin celular tienen como funcin hacer que los microtbulos del huso se
unan a los cromosomas. Los cinetocoros son tambin centros organizadores
de microtbulos, igual que los centrolos o el centrosoma de las clulas
vegetales (Fragmoplasto).
c)

Cromonemas:

Pequeos

filamentos

que

recorren

el

cromosoma.

Qumicamente estn formados por dos cadenas de ADN repetidas que se


espiralizan y se mantienen unidas por un punto llamado centrmero.

d) Cronomeros: Son granulaciones observadas a lo largo de los cromonemas,


dando la impresin de que el cromonema fuese un largo hilo con nudos
intermitentes. Se considera que en los cromonemas se localizan los genes o
factores determinantes de la herencia.

1: Satlite

2: Constriccin secundaria

3: Centrmero

4: Brazo

5: Telmero
6: Cromtidas no hermanas 7: Cromtidas hermanas 8: Cromos. homlogos
9: Cinetocoro

e) Los telmeros.- Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina


telmero. El ADN de los telmeros no se transcribe y en cada proceso de
divisin celular se acorta. Cuando los telmeros desaparecen el cromosoma
sigue acortndose y la clula pierde informacin gentica til y degenera. Los
telmeros seran, por lo tanto, una suerte de "reloj celular" que determinara el
nmero de ciclos celulares que puede tener una clula. En las clulas
cancerosas, una enzima, la telomerasa, regenera los telmeros; esta es la
razn, al parecer, de que estas clulas puedan dividirse indefinidamente.

f) Constriccin secundaria.- Son estrechamientos cromosomicos, cuya


posicin y numero es siempre constante en los cromosomas que lo poseen. En
algunos casos, estas constricciones secundarias coinciden con el organizador
nucleolar

g) El organizador nucleolar.- En algunos cromosomas se encuentra la regin


del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitan los genes que se transcriben
como ARNr, con lo que se promueve la formacin del nuclolo y de los
ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se ve ms clara.

h) El satlite (SAT).- Es el segmento del cromosoma entre el organizador


nucleolar y el telmero correspondiente. Slo poseen satlite aquellos
cromosomas que tienen NOR. Tienen una forma redondeada y estn sujetos a
la cromtida por delgados filamentos de cromatina.
Clasificacin de los cromosomas segn:

La longitud de sus brazos: largos, medianos, cortos, muy cortos.

Posicin del centrmero: metacntricos, submetacntricos, acrocntricos


y telocntricos.

Posicin de constricciones secundarias y satlites.

Tamao.- Muy variable


Nmero.

Haploide, numero simple de cromosomas (clulas gamticas).

Diploide, numero doble de cromosomas (clulas somticas)

Homologo, aquellos cuyos elementos del par son iguales

Heteromlogo, aquellos cuyos elementos son desiguales

Constante cromosmica.- Son las caractersticas fsicas de los cromosomas


de una especie, dadas por:

El nmero

* La morfologa

Las dimensiones

El comportamiento

* La estructura

CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS POR LA POSICIN DEL


CENTRMERO

Los cromosomas son orgnulos constantes en nmero, forma y


caractersticas. Pero los cromosomas de una clula pueden ser diferentes unos
de otros, sobre todo, en la posicin del centrmero, lo que permite clasificar a
los cromosomas metafsicos en:

a) Metacntricos: El centrmero se encuentra en la mitad del cromosoma,


dando lugar a brazos de igual longitud. Cuatro pares de los cromosomas
humanos poseen esta estructura: 1, 3, 19 y 20; y X .

b) Submetacntricos: El centrmero se ubica de tal manera que un brazo en


ligeramente ms corto que el otro. La mayor parte de los cromosomas
humanos son submetacntricos; adems, Y, aunque otros lo describen como
acrocntrico sin satlite.
c) Acrocntricos: El centrmero se encuentra ms cercano a uno de los
telmeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q).Los
cromosomas humanos: 13, 14, 15, 21 y 22 y actan como organizadores
nucleolares. y

d) Telocntricos: El centrmero se localiza en un extremo del mismo. De los


cromosomas humanos ninguno presenta esta caracterstica; pero, por ejemplo,
los 40 cromosomas del ratn comn son telocntricos. Forma de baston.

Cromosomas Humanos: Las clulas somticas humanas normales tienen 46


cromosomas: 22 pares homlogos comunes a hombres y mujeres llamados
autosomas, el otro par es dimrfico y es el par de cromosomas sexuales, XX en
mujeres y XY en hombres, los genes se organizan linealmente a lo largo de los
cromosomas. La posicin que ocupa un gen en un cromosoma es llamada
locus, y el mapa gentico no es ms que la determinacin de los locus de todos
los genes de un genoma. Este mapa es especfico a cada especie y hasta
donde se ha entendido es el mismo para los individuos de una especie.
Los cromosomas que conforman un par son llamados cromosomas
homlogos, su contenido gentico es equivalente, aunque en cada locus se
puede tener una copia idntica del gen o una copia ligeramente diferente; estos
genes, diferentes, que comparten el mismo locus en el par de cromosomas

homlogos reciben el nombre de alelos. Es de notar que un miembro de cada


par de cromosomas es heredado del padre y el otro se recibe de la madre.

Cromosomas sexuales:
En muchos organismos, un sexo posee un par de cromosomas idnticos y el
sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente, tanto
estructural como funcionalmente, realizando la determinacin gentica
del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales
o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el
sexo por la proporcin de los dos cromosomas homlogos.
Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de
organismos eucariontes que estn representados diferentemente en los dos
sexos.
Los cromosomas sexuales tpicamente son designados como cromosoma X y
como cromosoma Y.

En seres humanos, por ejemplo, el sexo hembra tiene dos cromosomas X, en


cambio, el sexo macho tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. As la
formula gentica para la hembra ser AAXX y para el macho AAXY, donde A
representa a una de las series de autosomas.
Similarmente, en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, el sexo hembra
es XX y el macho es XY.
El sexo tambin puede ser controlado por:
* La ploida de un individuo, como en muchos himenpteros (abejas, hormigas,
avispas), en los cuales los machos son haploides y las hembras diploides
* Mediante mecanismos allicos en los que el sexo est determinado por un
nico alelo o alelos mltiples no asociados con cromosomas heteromrficos

* Por factores ambientales, por ejemplo en lagartos el sexo lo determina la


temperatura. A 25 C, de los huevos emergen hembras; a 32 C machos. A 28
C o 29C, aprox. la mitad de los huevos dan machos al eclosionar y la otra
mitad hembras.

Durante la meiosis, las hembras slo producen gametos del tipo AX, es decir,
llevan una serie de autosomas y un heterocromosoma X. En cambio, los
machos producen un 50% de gametos del tipo AX y un 50% de gametos del
tipo AY. Por esta razn el macho es llamado el sexo heterogamtico y la
hembra el sexo homogamtico.
Sistema de determinacin XY: es propio del ser humano y muchos otros
animales. Las hembras, siendo XX, darn gametos iguales con cromosoma X,
sexo homogamtico y los machos, siendo XY, darn dos tipos de gametos, uno
con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la

fecundacin, al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra) o XY


(macho) es aproximadamente del 50%.
Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo
contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino
heterogamtico (ZW). Esta situacin se presenta en aves y algunos peces.
(Las letras X Y y Z W son notaciones cromosmicas y no se relaciona con el
tamao o la forma de estos cromosomas.).
Sistema de determinacin XO: otras especies como en ciertos peces,
anfibios, saltamontes y escarabajos, que no tienen el cromosoma Y,
determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X, macho XO y hembra
XX.
Por ltimo est el caso de los cromosomas mltiples, donde varios
cromosomas X e Y se hayan implicados en la determinacin del sexo, como en
algunos chinches y escarabajos. En general, el genotipo determina el tipo de
gnada, que a su vez controla el fenotipo del organismo mediante la
produccin de hormonas.
Los sistemas de cromosomas mltiples tienden a ser complejos. Por
ejemplo, en el nematodo Ascaris incurva hay 8 cromosomas X y uno Y junto
con 26 cromosomas autosomales.
Los machos tienen 35 cromosomas (26A + 8X + Y) y las hembras 42
(26A + 16X). Durante la meiosis los cromosomas X se unen por los extremos y
se comportan como una unidad.