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DYSPLASIE ECTODERMIQUE ANHIDROTIQUE

31 aot 2005, par BAZEX J.


Sommaire

Dysplasie ectodermique anhidrotique


1 - GNRALITS
2 - RECONNATRE...
3 - DIAGNOSTIC
4 - PRISE EN CHARGE
Liste des rfrences
1 - GNRALITS

La dysplasie ectodermique anhidrotique (appele aussi dysplasie ectodermique


hypohidrotique ou syndrome de Christ-Siemens-Touraine) fait partie du groupe
htrogne des dysplasies ectodermiques. La frquence serait de 1/100 000
naissances, 90 p. 100 des sujets atteints appartenant au sexe masculin. Lie
des anomalies du dveloppement et intressant l'ectoderme, la dysplasie
ectodermique anhidrotique est une affection hrditaire pour laquelle deux types
de transmission semblent possibles :

soit une transmission rcessive lie au sexe, l'anomalie portant sur le


chromosome Xq12-q13.1 ;

soit une transmission autosomique rcessive, l'anomalie tant lie au


chromosome 2q11-q13 (probablement en rapport avec la transmission du signal
pithlium-msenchyme par un facteur transmembranaire exprim par les
kratinocytes des follicules pileux et des glandes sudorales, particulirement
eccrines).

Il semble qu'une rduction de l'expression du rcepteur pour l'EGF (epidermal


growth factor) joue un rle dans l'expression du phnotype de la dysplasie
ectodermique anhidrotique [3].

Dans la forme rcessive lie l'X, la plus commune, les hommes sont atteints,
mais les femmes porteuses htrozygotes peuvent aussi exprimer une
symptomatologie ; cependant, l'atteinte est lgre ou partielle. Concernant les
sujets atteints dans la forme autosomique rcessive, hommes et femmes
peuvent tre atteints et la symptomatologie ressemble celle observe dans la
forme prcdente, marque toutefois de quelques diffrences [1]. L'analyse de

l'arbre gnalogique, confronte l'examen clinique et au test rvlant le dficit


de la scrtion sudorale par dcompte des pores sudoraux, doit permettre
d'clairer le mode de transmission, le statut du sujet atteint et la dtection des
porteurs sains de la tare.

Le diagnostic prnatal porte sur la rvlation de l'absence de glandes sudorales


sur les biopsies cutanes ftales obtenues sous ftoscopie la 20e semaine,
mais aussi, plus rcemment, sur l'identification des mutations responsables, sur
l'utilisation de marqueurs gntiques, qui permettent de raliser ce diagnostic
prnatal partir d'une biopsie de trophoblaste 9 semaines de grossesse.

L'examen histologique est un argument diagnostique important : piderme fin et


aplati, glandes eccrines absentes ou rudimentaires ou peu dveloppes, tandis
que les glandes sudorales, les glandes sbaces, les follicules pileux sont rduits,
certes de manire variable. Le tissu conjonctif dermique apparat normal, mais
les fibres de collagne ou lastiques peuvent tre rares ou fragmentes. Dans
quelques cas, il a t constat une rduction du nombre ou l'absence de glandes
salivaires, de glandes lacrymales, mais aussi de glandes mucus, ressentie sur
les appareils respiratoires et digestifs. Les examens radiographiques rvlent
l'absence des germes dentaires. Le liquide amniotique, lui-mme, semblerait
rduit.