You are on page 1of 63

Grandes contribuciones a la rama

de gentica de poblaciones:
Modelo de Wright-Fisher
Teora Neutral

Modelo de Wright-Fisher
Modelo que describe la evolucin de las
frecuencias allicas.

Se quiere ver el efecto de la deriva,


incorporando un tamao poblacional
FINITO.

Asumimos que:
1. La poblacin es finita y constante
2. Apareamiento aleatorio panmixia
3. Un solo locus
4. No hay recombinacin
5. Todos los individuos tienen el mismo fitness
6. Slo una pequea muestra de gametos se
obtienen al azar del pool gnico
7. Las generaciones no se superponen.
Una muestra chica las frecuencias allicas en
la muestra pueden diferir mucho del pool gnico
inicial.

El modelo de Wright-Fisher
Poblacin de N individuos diploides y 2N
alelos.
Asumamos que cada una de estos alelos es
nico.
La Pr de que uno de estos alelos se fije?

Generacin 1

Generacin 2

Generacin 3

Generacin 4

Deriva Gnica
El cambio al azar de frecuencias allicas de una
generacin a otra.
Un punto sutil, pero importante:

- Se dice que la DG depende del tamao de la


poblacin.
- La DG en realidad depende de cuntos individuos son
muestreados para ser parte de la prxima
generacin (error de muestreo), no del tamao
poblacin per se.

En equilibrio?

Error de muestreo

Deriva Gnica

Cuando las poblaciones son finitas, las frecuencias


allicas fluctan por azar, debido al error de
muestreo

La DG y el tamao poblacional

Poblaciones muy grandes


Efectos pequeos

Poblaciones pequeas
Efectos grandes

Dado el tiempo suficiente (muchas generaciones), qu pasa con las


frecuencias allicas?
El efecto de N?

Qu esperaran en presencia de la SN?

6.15A

6.15B

6.15C

Fijacin/prdida
de alelos y
disminucin de la
heterocigosidad

Peter Buri (1956)


107 poblaciones de 16 moscas
8 de cada sexo
Todas eran heterocigotas para
el color de ojos bw75/bw
Aprox. Frec. Allica 0.5 en
todas las poblaciones.
19 generaciones de
apareamiento al azar
(manteniedo siempre 16
individuos)
Al final 30:28 (proporcin de
prdidas:fijaciones).

Resultado?

Puntos importantes:
1) Cada poblacin sigue un nico camino evolutivo bajo la DG.
2) La DG es ms rpida y tiene mayores efectos en poblaciones
chicas.

3) Dado suficiente tiempo, la DG puede producir cambios


substanciales en la frecuencia de alelos, incluso en poblaciones
grandes.
La DG puede ocasionar que la frecuencia allica vaya de 1 a 0
(que se fije o que se pierda!)

Aplicando el concepto
La DG ha sido una fuerza evolutiva importante
en la variabilidad humana?
Consideren nuestro pasado como cazadores-recolectores:
Tamao del grupo
Tiempo (nmero de generaciones)

Efecto Fundador y Cuello de


Botella
Efecto fundador cuando la poblacin es
fundada por un grupo reducido de individuos
(sus frecuencias allicas tienen a diferir de la
poblacin original).
Efecto cuello de botella el pool gentico se
ve reducido por una catstrofe y una
reduccin drstica del tamao de la poblacin.

Efecto de Cuello de Botella

SIMULACIONES EN
COMPUTADORA
10 POBLACIONES DE
1000 INDIVIDUOS
NOTESE EL CAMBIO
DRASTICO EN LA
FREC. ALELICA!

EFECTO DEL
CUELLO DE
BOTELLA

Northern elephant seals at San Simeon, California. The northern elephant


seal (which breeds on California and Baja California) was hunted almost to
extinction in the 19th century. Only about 10-20 individuals survived. Now
there are more than 100,000 individuals.

MEDIDA DE
VARIABILIDAD

Ejemplo de cuello de botella en una poblacin humana


Descendientes de 20 sobrevivientes de un tifn (Lengkieki )y de la
hambruna en 1775.

En Micronesia Isla de Pingelap

Se cree que un sobreviviente era


heterocigoto para un alelo recesivo
(prdida de funcin del gen CNGB3codifica para protenas en clulas de
retina).
Los homocigotes tienen acromatopsia
ceguera del color total, sensibilidad
extrema a la luz.
<1 en 20,000 en otros lugares.
Entre los 3,000 habitantes de la isla 1
en 20.
La alta frecuencia no es ninguna
adaptacin
Resultado del azar

Ejemplo de Efecto Fundador


200 migrantes alemanes que fundaron el
grupo Amish en Pennsylvania, USA.

Alelo polidactilia
Sndrome de Ellis-van Creveld
1/5,000 en poblaciones Amish y
7/1,000,000 en otras poblaciones
Rastreo del gen hasta Samuel King y su
esposa, quien llegaron en 1744 a PA.

La endogamia tambin frecuencia de polidactilia

Algunos tipos de mutaciones


1. Mutaciones puntuales: substitucin de un nucletido por
otro.
2. Inserciones o deleciones (indels)

Nucletidos individuales
Mltiples nucletidos
Fragmentos grandes de ADN

3. Duplicacin de genes

A travs de la insercin de segmentos de DNA en los


cromosomas.

4. Alteraciones cromosomales

Inversiones
Duplicaciones
Poliploidas

Mutaciones puntuales
Pueden surgir debido a errores durante la sntesis o reparacin
del DNA
ti

A
tv

tv

tv

tv

(A) TRANSICIONES (ti)


purina purina
pirimidina pirimidina

ti

Purinas

Pirimidinas

(B) TRANSVERSIONES (tv)


purina pirimidina

Mutaciones Puntuales
Sinnimas o silenciosas Mutaciones
en la 3era. posicin de los codones.

Thr
ACX
Cualquiera de los
4 nucletidos
ACU; ACA
ACC; ACG

His
CAY
Tiene que ser
U o C:
CAU; CAC

Met
ATG
Tiene que ser
solo G
Solo AUG

Mutaciones Puntuales
No-sinnimas o de reemplazo

Mutaciones
en la primera o segunda posicin del codn.
Cambian el aa

Thr
ACX
ACU
ACA
ACC
ACG

His
CAY

Met
ATG

CAU
CAC

AUG

El efecto de las mutaciones sobre


el fitness
La mayor parte de las mutaciones son neutras, es decir,
cuando no hay un efecto sobre el fitness aunque hay
excepciones. Ejm: substitutcin de un solo nucletido
en el caso de la anemia falciforme.

Las mutaciones en la evolucin

Introduccin de alelos variacin gentica


La base para la Seleccin Natural

Teora Neutral o Seleccin?


Teora Neutral Kimura, 1968

Estudio de la evolucin a nivel molecular.

La mayor parte de la variacin a nivel molecular no


afecta al fitness y por lo tanto, el fin evolutivo de
la variacin gentica est explicado por procesos
estocsticos (al azar).
La nica manera en la que las mutaciones
neutrales se fijen en la poblacin es por medio de
deriva gnica.

Esta teora neutral afirma que la mayor parte de


los cambios evolutivos a nivel molecular no han
sido causados por la seleccin de mutantes que
ofrecen alguna ventaja, sino debido a fijaciones al
azar de mutantes neutrales a travs del efecto
acumulativo del error de muestreo (debido a la
poblacin finita), bajo la constante accin de
nuevas mutaciones
-Kimura

El poder de la
seleccin
acumulativa
R. Dawkins: The blind
watchmaker

METHINKS IT IS LIKE A WEASEL

Si solamente lo dejamos al azar:


WDLMNLT DTJBKWIRZEZLMQCO P
1/10,000 probabilidad
En cambio, si introducimos la seleccin acumulativa:
1 generacin:
MDLDMNLS ITJISWHRZREZ MECS P
20 generaciones
MELDINLS IT ISWPRKE Z WECSEL
30 generaciones:
METHINGS IT ISWLIKE B WECSEL

43 generaciones: METHINKS IT IS LIKE A WEASEL

Apareamiento no aleatorio
Una de las condiciones de HW es que todos
tienen la misma oportunidad de aparearse
con cualquier otro.
Apareamiento no aleatorio NO es una
fuerza de la evolucin no puede cambiar
las frecuencias allicas en el tiempo
(evolucin) por s sola, pero el apareamiento
no aleatorio hace imposible predecir las
frecuencias genotpicas a partir de las
frecuencias allicas.

El apareamiento no aleatorio puede cambiar la


estructura gentica de la poblacin Cmo?
Generacin 1
25% AA
50% Aa
25% aa

25% AA

12.5% AA
Los Aa se parean conAa
25% Aa
12.5% aa
25% aa

Frecuencia allica:
0.5 A 0.5 a

Generacin 2
37.5% AA
25% Aa
37.5% aa
Cambiaron las
frecuencias allicas?

Frecuencia Allica
0.5 A 0.5 a
La poblacin est en equilibrio
De Hardy-Weinberg?

El apareamiento no aleatorio puede llevar al exceso de homocigotes.

Qu sucede cuando el apareamiento no


aleatorio contina a travs de las generaciones?

Apareamiento positivo no aleatorio en los


humanos es muy comn
Apareamiento
positivo
Las parejas se
escogen en base a
caractersticas
similares

Cul es el efecto del apareamiento no aleatorio en la


variacin dentro de una poblacin?
Por qu es importante el apareamiento no aleatorio?

Los patrones del apareamiento no aleatorio pueden influir


en las tasas de cambio de las frecuencias allicas
mediante su interaccin con otros mecanismos evolutivos.

La endogamia
es un tipo
especial de
apareamiento
no aleatorio

Consecuencias
genticas de la
endogamia?

Bittles and Neel


(1994)

Depresin por endogamia

Algunos puntos importantes:


La evolucin est restringida por el fenotipo de formas
ancestrales (descendencia con modificacin).
La evolucin depende de:
1. Variabilidad gentica Esto s es aleatorio: mutaciones,
recombinaciones.

1. Seleccin Natural
Lo opuesto de azar!
Entre los millones de individuos que se producen en cada
generacin, la seleccin slo favorece a algunos.
Ojo la SN acta sobre la variabilidad existente, no crea
alelos nuevos.

Nada tiene sentido en biologa


excepto a la luz de la
evolucin

Theodosius Dobzhansky

Por qu la seleccin natural


no puede crear organismos
perfectos ?

PhdComics

Cul es el efecto de cada una


de las fuerzas evolutivas sobre
la variabilidad gentica en la
misma poblacin y entre
poblaciones diferentes?

PhdComics

ALLELE 1 Software que simula cada una de las


fuerzas de la evolucin y el efecto que tienen sobre
la frecuencia allica.

Creado por Jon C. Herron


http://faculty.washington.edu/herronjc/SoftwareFolder/AlleleA1.html

You might also like