ENFERMEDADES

GENTICAS.
Lic. Perla Guijarro.

Centro de Estudios
Universitarios Vizcaya de las
Amricas.

INTRODUCCIN.
Las palabras gentico, congnito y hereditario, a
veces se utilizan como sinnimos cuando realmente
no lo son. Entonces, qu significa cada trmino?:
Enfermedad gentica: Es la causada por una
alteracin en el ADN.
Enfermedad congnita: Es la enfermedad que est
presente en el momento del nacimiento.
Enfermedad hereditaria: Es la enfermedad que se
transmite de generacin en generacin.

INTRODUCCIN.
Las enfermedades hereditarias son genticas, estn
causadas por alteraciones del ADN. Pero todas las
enfermedades
genticas
son
hereditarias?
Lo gentico no tiene por qu ser hereditario: El
cncer es una enfermedad gentica, causada por
mutaciones en el ADN de las clulas. Pero por regla
general, ni se trasmite de generacin en generacin (y
por lo tanto no es hereditario) ni suele estar presente
en el momento del nacimiento (no es congnito).

INTRODUCCIN.
Lo gentico no tiene por qu ser congnito: Algunas
enfermedades causadas por alteraciones en el ADN no
estn presentes en el momento del nacimiento; como la
Corea de Huntington: gentica, hereditaria pero no
congnita, sus sntomas empiezan en la edad adulta.
Lo congnito no siempre es gentico: Determinadas
infecciones durante el embarazo pueden causar
malformaciones en el feto (por ejemplo la toxoplasmosis),
que estarn presentes en el momento del nacimiento. Lo
mismo ocurre con las toma de ciertos frmacos y algunos
dficits nutricionales

1- QU SON?
Un trastorno gentico es una enfermedad
causada por una forma diferente de un gen,
llamada "variacin (alelos polimrficos), o
una alteracin de un gen, llamada
"mutacin".

 Muchas enfermedades tienen un aspecto gentico.

Algunas estn causadas por una mutacin en un gen o
grupo de genes en las clulas de una persona. Estas
mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa
de una exposicin ambiental, tal como el humo de los
cigarrillos.
Otros trastornos genticos son hereditarios. Un gen
mutante se transmite a travs de la familia y cada
generacin de hijos puede heredar el gen que causa la
enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genticos se
deben a problemas con el nmero de paquetes de
genes, denominados cromosomas.

2- CMO ACTAN?
Nuestra herencia est contenida en los genes. Estos no son
estructuras rgidas, sino, todo lo contrario, son mutables o
cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio
ambiente, adaptndose gracias a sus propios mecanismos
de evolucin y reparacin. As es como cualquier cambio
defectuoso que afecte a su nmero o estructura, a su
contenido o a su expresin podr ser motivo de
malformaciones y de enfermedades.

3- CAUSAS.
CROMOSMICA: Cundo el cromosoma est
alterado en su nmero o estructura.
MENDELIANA: Cundo la alteracin afecta al
contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a
sus genes.
MITOCONDRIAL: No toda la informacin gentica
se encuentran en el ncleo. Hay una pequea
cantidad de ellas las mitocondrias, situadas en el
citoplasma.
MULTIFACTORIAL: Cundo la enfermedad o
defecto es resultado de la accin conjunta de
varios genes, ms la interaccin de stos con los
factores exgenos o ambientales.
AMBIENTAL: Cundo el agente causal es externo
al individuo.

4- TIPOS.
Se pueden distinguir:
Enfermedad
gentica
dominante:
enfermedad gentica en la que con una sola
copia afectada del gen se manifiesta la
enfermedad.

Enfermedad gentica recesiva: enfermedad

gentica en la que se necesitan dos copias
afectadas del gen para padecer la
enfermedad.

 Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se

trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser
ms frecuente que se transmita en el cromosoma
X.
Enfermedad monognica: enfermedad gentica
debida a la alteracin de un solo gen.
Enfermedad polignica: enfermedad gentica
debida a la alteracin de diversos genes.

ENFERMEDADES GENTICAS.

FENILCETONURIA

Hereditaria
Gentica: mutacin.

HEMOFILIA

Hereditaria
Gentica: defecto en regin del ADN.

TAY-SACHS

Hereditaria: autosmica recesiva

Gentica: mutacin

DALTONISMO

Hereditario
Gentico: mutacin en determinado gen

SNDROME DE DOWN

Gentico: error en reproduccin celular.

3% hereditario 90% NO hereditario

SNDROME DE TURNER

No es hereditario.
Gentica: divisin celular errnea

SNDROME DE
KLINEFELTER

No hereditario
Gentico: error en divisin celular.

ENFERMEDADES GENTICAS
LIGADAS AL SEXO.

La especie humana posee 46

cromosomas dispuestos en 23
pares.
22 pares son somticos o
autosomas (heredan caracteres no
sexuales).
Uno es una pareja de cromosomas
sexuales.
Identificados como XX en las
mujeres y como XY en los
hombres.

HERENCIA DE CARACTERES LIGADOS A CROMOSOMAS SEXUALES

Se produce cuando la mutacin est ubicada en uno de
los cromosomas sexuales X o Y, en su segmento no
homlogo.
Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de
padres a hijos a travs de uno de los "cromosomas
sexuales" X o Y.
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal
de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen
compatible del otro padre sea normal. La herencia
recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben
ser anormales para producir la enfermedad.

CARACTERES QUE SE HEREDAN CON EL SEXO.

Los genes ligados al

sexo tienen un
comportamiento
distinto en los
hombres y en las
mujeres, debido a que
el cromosoma Y es
diferente del
cromosoma X

Los cromosomas
sexuales XX
constituyen un
par de
homlogos

En el par XY un
segmento de
cada cromosoma
presenta genes
particulares y
exclusivos

La porcin
restante de
los cromosomas
del par XY
corresponde al
sector homlogo

EJEMPLOS.
Daltonismo:
Defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir
los colores. El defecto gentico es hereditario y se
transmite generalmente por un alelo recesivo ligado
al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con
esta deficiencia ser daltnico. En cambio en el caso de las
mujeres, que poseen dos cromosomas X, slo sern
daltnicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia.
Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de
los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

 Sndrome de Turner:
El sndrome Turner o monosoma X es una enfermedad
gentica caracterizada por la presencia de un
solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la
nica monosoma viable en humanos, la carencia de
cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o
todo un cromosoma X.

6- HAY CURA?
Hasta hace pocos aos era impensable intentar
curarlas, ya que se desconoca como se podan
substituir los genes deficientes por genes
normales y, adems, como hacerlo en todas las
clulas del organismo donde estos genes se
expresan.
La nica mesura que se poda utilizar era la
prevencin, o lo que es lo mismo, no tener
descendencia cuando la probabilidad que el
nuevo individuo sufra una enfermedad grave era
alta.

7- TERAPIA GNICA.
En las ultimas dcadas se ha desarrollado una
tcnica para eliminar genes propios y para insertar
genes externos; lo que llamamos ingeniera
gentica.
Gracias a esta tcnica el ao 2000 ya se consigui
la curacin de cuatro nios afectados de
inmunodeficiencia combinada grave mediante la
substitucin de los genes deficientes por los genes
correctos. Este tipo de tratamientos los llamamos
terapia gnica.

 En la actualidad la terapia gnica se esta

aplicando a personas afectadas de talasemia,
un tipo de anemia debida a una anormalidad
en la hemoglobina del cuerpo.
Otras enfermedades en las cuales se aplica la
terapia gnica son algunos tipos de cncer, la
fenilcetonuria, entre otros.

Antes pensbamos que nuestro

futuro estaba en las estrellas.
Ahora sabemos que est en
nuestros genes.