HERENCIA MONOGENICA:

(00:13)Qu es un gen?

Es una secuencia A.D.N que transcribe, si yo

digo que transcribe estoy diciendo que codifica para un R.N si se queda
para un R.N o para una protena si adems de transcribirse se traduce
es una secuencia A.D.N que transcribe eso es un GEN.

(00:41)De

las enfermedades genticas las puede

dividir en tres
grandes grupos
un primer grupo seria
las enfermedades
cromosmicas en donde la enfermedad se
causa por que falta
material gentico o sobra material gentico o por que sea organizado de
una manera diferente
estas enfermedades cromosmicas son
visibles al cariotipo algunas si son muy grandes si lo que falta o sobra
es mucho entonces yo lo puedo ver con el cariotipo (01:23)(VAMOS
HACER PRACTICAS DE CARIOTIPO COMO SE VEN LOS CROMOSOMAS)
Existe tambin enfermedades que se causan por prdidas o exceso de
informacin cuando se dice prdida o exceso de informacin es una
prdida o exceso que compromete a varios GENES, a veces son tan
grandes que las puedo ver en el cariotipo pero a veces las prdidas son
ganancia son pequeas que no las puedo ver en el cariotipo para esto
me toca hacer unas pruebas de citogentica molecular como por
ejemplo (02:18 ) : En FISH que es una sonda fluorescente es
complementaria a la parte de genoma que yo creo que falta o que yo
creo que esta duplicado si le sale que le falta una copia dice el
diagnstico y si le sale que le sobra una copia dice el diagnostico que
pasa cuando yo mando FISH yo tengo que saber dnde yo creo que el
paciente le falta algo de material gentico o le sobra en que cromosoma
esta eso porque FISH es con sondas especficas para regiones si yo
veo al paciente y digo : este paciente tiene paladar hendido y tiene una
cardiopata de tracto salida del corazn yo s que eso pasa en el
sndrome de lesin del cromosoma 22q atado a eso entonces yo le
hago un FISH para 22q pero si yo no sospecho que es justo de ah
pues no puedo hacerle un FISH porque voy hacerle un FISH de adonde
entonces si yo no se d adonde es yo creo que el paciente le falta o le
sobra informacin hay un examen que se llama C.L.H
significa
hibridacin genmica comparativa (03:28)y es por decirlo as como un
FISH pero all si de todo el genoma entonces el me arroja todas las
partes del genoma de donde al paciente le falta informacin o donde el
paciente tiene exceso de informacin tiene duplicaciones el problema

con ese examen es lo contrario es que nos da tanta informacin que no

sabemos interpretar muy bien todava si yo le hago un C.L.H a todos
los del saln de clases seguro que a todos les va a sobra parte y a todos
les va faltar pedacitos pero no sabemos si eso est bien correlacionado
con ciertas enfermedades cundo lo sabremos bien? Cuando se
hayan reportados tantos casos con tal fenotipo y con esa misma
delecin o con esa misma duplicacin que una ya pueda asociar a
siempre que falta esto al paciente le da esto.

(04:23)CROMOSMICAS:

las grandes
que las puedo ver como
cariotipo y unas que no las puedo ver con cariotipo pero las veo con
tcnicas de citogentica molecular que son el FHIS y el C.L.H.

(04:37)ENFERMEDADES

COMPLEJAS: Tambin son un tipo de

enfermedad gentica la enfermedades complejas son enfermedades que
no son tan genticas como para decir que es que se heredan y entonces
las proporciones en los descendientes del portador es tanto por ciento
de riesgo pero uno ve que se agregan en familias por lo general cuando
en una familia hay una persona con obesidad hay varias personas con
obesidad por lo general cuando una familia alguien se muri de infarto
hay varios que se han muerto de infarto eso es gentico pero no tan
gentico porque si todos les ha dado infarto y hay uno que hace
ejercicio se cuida en la dieta seguro que a ese no le va a dar infarto
pues a pesar que tiene un componente gentico es modificable por
otros factores pero se agregan en familia o sea que es un componente
gentico , entonces las enfermedades complejas son esas. Y las otras
son las monogenicas. (07:38)
MONOGENICAS: Que son enfermedades causadas por un solo gen
mutacin
o alteracin
de un solo gen .Estas monognicas se
caracterizan por que tienen unos patrones de transmisin muy
caractersticos cuando uno hace el rbol genealgico uno puede ver
esos patrn de herencia entonces puede decir esto es una monognica
de este tipo
esa es la principal caractersticas, cuando yo digo
enfermedades monognicas son enfermedades que son causadas por
mutacin de un solo gen , pero es un gen que esta
en el nucle del
A.D.N nuclear, porque tambin hay A.D.N en la mitocondria y tambin
hay enfermedades que se pueden causar por mutacin de un solo gen
pero del A.D.N mitocondrial esto tambin sera una enfermedad
monognica porque es causada por un solo gen pero preferimos

llamarlas enfermedades MITOCONDRIALES en trminos gnicas se ha

dejado para monognicas del A.D.N nuclear y para las enfermedades
monogenicas gnicas pero del A.D.N mitocondrial mejor las llamamos
A.D.N enfermedades mitocondriales pero el concepto de mono
gnicas es que es causado por un solo gen o sea que si hay una
enfermedad mitocondrial y usted sabe que la causa un solo gen

es

monognica s o no ?Si es monognica, lo que pasa es que para

efectos de ser ms claros entonces la literatura se coloca que mono
gnica es la del ncleo y la mitocondria la llamamos enfermedades
mitocondriales pero el concepto que si es causada por mutaciones de
un solo gen eso es mono gnicas entonces es causada por mutaciones
de un solo gen del que est en el A.D.N nuclear y adems aparecen en
proporciones
fijas en las descendencias
esto de aparecer
en
proporciones
fijas de la descendencia es lo mismo que encontr
MENDEL con los Guisantes(08:05) ( los guisantes son parecidos a las
arvejas pero ms pequeas ).EL jugaba con las caractersticas del color,
de la vaina, del tamao y encontr que en la descendencia cuando el
cruzaba a pareca algunas caractersticas y unas proporciones fijas a
estas enfermedades monognicas o
tambin se les llama
MENDELIANAS es lo mismo que monognicas.

(08:47)Hay

una base de datos que se llama Online Mendelian

Inheritance in Man y all estn todas las enfermedades monognicas
que se van descubriendo que se van poniendo en esa base de datos y el
que fue hacer esa base de datos que fue el seor del periodo
McKusick y hay una versin Online de esa base de datos que se
llama OMIM es una base de datos que se usa mucho en consulta
gentica porque son muchas las enfermedades genticas y uno puede
tener a veces sospechas clnica de algunas y de otras que uno no tiene
muy claro entonces la base de datos cmo funciona? se escribe en
google OMIM y me sale la primera opcin que me salga all me meto y
me lleva a esta pgina que es la pgina de HOME entonces all en
esta caja de bsqueda se coloca el nombre de la anomala que tenga el
paciente en ingls el paciente tiene talla baja , tiene dedos cortos que
se llama Braquidactilia tiene la cabeza grande que se llama
macrocefalia(09:43) entonces se coloca en la caja de bsqueda talla
baja. Braquidactilia que son los dedos cortos y Macrocefalia y le da
buscar entonces OMIM me muestra todos los sndromes monogenicos

que sean reportado hasta ahora y que en el fenotipo tenan eso el

problema es que alguien me pueda salir cien entonces uno ms o menos
se puede meter a los cien a ver que tiene el uno el segundo ,el
tercero ,el cuarto , el quinto no se acabara nunca la consulta entonces
ya con la experiencia clnica entonces uno coge esos cien como uno
ms o menos los conoce este no puede ser porque tiene paladar
hendido y el paciente no tiene paladar hendido ni siquiera me pongo a
buscarle entonces se hace un barrido yo creo que puede ser este , este
o este a esos tres si me meto y miro cual se parece ms a mi
paciente por anomalas que tenga o me oriento a pedirle ciertos
exmenes por ejemplo: uno de los tres que yo creo que puede ser que
los pacientes tienen cardiopata entonces yo no s si el paciente tiene
cardiopata entonces uno manda un ecocardiograma y en la prxima
consulta vuelve y mira cul de los tres se parecen ms a si se hace
con esas bases de datos esta es una de las ms usada pero hay otra.

(11:20)Si

uno se mete a OMIM y aparece que hay

cuatro mil
enfermedades reportadas que son mono gnicas pero si uno cuenta
cuantos genes son los responsables de esas enfermedades son dos mil

porque es? por qu cuatro mil enfermedades y dos mil

mencionados Qu se les ocurre? Por qu asocian barias

entonces eso

genes all
enfermedades a un solo gen , entonces un gen puede causar barias
enfermedades no hay que aterrarse de encontrar ms enfermedades
que genes a saciados a las enfermedades en realidad uno puede
encontrar que diferentes mutaciones del mismo gen pueden causar
enfermedades diferentes sea lo que ya hice , el mismo gen pero sin la
misma mutacin es uno me da la enfermedad uno si la mutacin es
otra me da la enfermedad dos si la mutacin es otra me da la
enfermedad tres pero tambin se puede encontrar esto mutaciones en
diferentes genes me dan la misma enfermedad un fenotipo, entonces
cabeza grande talla baja lo puede causar el gen

pero si esta mutado

tambin lo puede causar el gen B si esta mutado las dos cosas se

puede encontrar lo que pasa es que esta situacin la primera es ms
comn
que la segunda entonces es por eso que hay ms
enfermedades que genes que hay reportados en lo vivo la otra cosa es
que algunas
enfermedades mono gnicas se han descrito como
monognicas pero no se ha descubierto el gen por eso hay ms
enfermedades que genes reportados entonces por qu yo puedo decir
que es una enfermedad mono gnica si no he descubierto el gen

(13:25)Qu

se les ocurre? Por el patrn de herencia si le dio a la

abuela, abuelo, al hijo, al nieto es un patrn de herencia dominante a si
no conozca el gen es una enfermedad autosmica dominante.
El genoma humano ya habamos dicho que si yo cojo una clula humana
y le miro el genoma haploide tiene tres mil doscientos millones de pares
de bases de esos tres mil doscientos millones, dos mil novecientos
cincuenta millones de pares de bases son

(14:07)

eucromatina

doscientos cincuenta son heterocromatina sea que doscientos

cincuenta millones
condensado?

Cmo

est el A.N.D all?

Condensado o

des

En los doscientos cincuenta millones, heterocromatina

es condensado el A.D.N es una

sola tira muy larga de tres mil

doscientos millones de pares de base estn muy dobladas una encima

de la otra eso est inactivo eso no se lee el resto de dos mil cincuenta
millones es eucromatina o sea que esta descondensado si se lee y ah
estn los genes ms o menos de veinte mil a veinticinco mil en ese
pedazo que estaba des condensado estos veinte y veinticinco mil genes
o esos doscientos novecientos cincuenta millones de pares de base
que estn des condensados son los que se secuenciaron en el proyecto

(15:16)genoma

humano y de todo ese genoma humano que hay se

ha encontrado que el 70% no est relacionado con genes

gen

cmo es un

tiene una estructura tiene una regin promotora esta sirve para

que se unan cosas para que el gen se exprese o no se exprese y luego

tiene exones e intrones .

(15:58)Qu

es un exn? es una parte de un gen que se expresa en

la protena. en un gen seala la regin promotora en la cual se pegan

cosas

si se transcribe

o se hacen cosas en otro lado y no lo deja

transcribir es como la regin reguladora

y esta es ya como la parte

del gen , la parte del gen tiene exones y tiene intrones quiere decir

que esto se transcribe y tambin se traduce en protena el pedazo de

la mita es un intron y el otro pedazo es un exn

Qu

pasa con el

intrn? se transcribe, primero se forma una cadena de R.N mensajeros

pero la parte que es del intron que es de la mitad se corta y luego los
dos exones se unen, sea que la parte intron no se ve reflejada en la
protena pero yo saco copia de A.R.N

pero en la protena

(17:07)pero

se quita un pedazo

que se va a ver reflejado ?

lo que deca el

exn y lo que deca el intron entonces los exones son partes que
realmente codificantes que codifican para pedazos de la protena y los
intrones son pedazos que se van a eliminar del A.R.N y eso no se va a
ver reflejado en la protena

en toda la secuencia del genoma humano

los tres mil doscientos millones de pares de base el 70% est fuera de
genes sea que ni siquiera esta en esa estructura que se llamamos
genes esta fuera solo el resto del 30% si est asociado con genes pero
si voy a ver ese pedazo asociado con genes el 95% no codifica
que la mayora esta

parte

asociada con genes

sea

son intrones

solamente un 5% de lo que est en los genes son exones que si se van

a ver reflejados en la estructura de la protena, de toda las secuencia de
nucletidos del genoma humano
exones

solamente el 1,5 %

de todo son

que se van a ver reflejados en la estructura de las protenas

antes se deca que el resto que no eran exones era basura y hoy se
sabe que la gran mayora del A.D.N sea basura si no que todos estos
elementos sean reguladores que coordinan la expresin de los exones de
lo que s es codificante .La gran mayora del A.D.N no es codificante solo
el 1,5% del A.D.N es codificante y se ve reflejado en la protena. Todo
el genoma est codificando para el proteoma

Qu

es genoma?

(19:26)

Toda la secuencia de pares de base y

cuando decimos tres mil doscientos millones de pares de base estamos

hablando del genoma haploide teniendo en cuenta un cromosoma 1

un cromosoma 2, un cromosoma 3

(19:40)Qu

es el proteoma

?es

el conjunto o juego de protenas

que existen en el humano entonces el genoma es el que coordina de l

depende

la expresin del proteoma pero el proteoma no se expresa

todo en todas las clulas las clulas son diferente porque expresan
protenas diferentes entonces de acuerdo a las protenas que tenga
una clula expresada

ser un tipo celular

u otro tipo celular

estas

clulas se asocian para formar tejidos y los tejidos para formar rganos
y hasta el final se forma todo el organismo las enfermedades que se
causan o enfermedades monognicas que se causan por mutaciones de
genes que estn en el A.D.N nuclear principalmente o por la mayora
empiezan a manifestarse desde la edad peditrica sin embargo el 10%
de estas enfermedades aparecen despus de la pubertad y el 1 % de
esas enfermedades aparecen al final de la etapa reproductiva sea
que sin bien estas enfermedades son mucho ms comunes en los nios
pueden aparecer o pueden manifestarse en adultos o en edades ms
tardas, si yo miro la frecuencia de trastornos monognicos en todos los
recin nacidos

vivos

apenas el 0,36 %

tiene

enfermedades

monognicas , se cojo en un ao a todos los recin nacidos vivos de

Cali y miro cuantos tienen la enfermedad mono gnica 0.36% eso es
poquito y si yo cojo todos los recin nacidos hospitalizados entonces el
8% tiene enfermedades monognicas, en la poblacin general eso es
muy raro pero en la poblacin de personas enfermas ya no es tan raro y
nosotros a quienes vemos a los enfermos porque nosotros tenemos que
conocer de estas enfermedades, las enfermedades ms comunes que
les da a la gente cuales son hipertensin , diabetes , infarto son las
enfermedades

ms

comunes

enfermedades pues hay 200

todos

(22:26)

debemos

saber

de

estas

enfermedades monognicas que

dentro de su fenotipo tienen esas enfermedades ms comunes por esa

enfermedad monognica y por esa enfermedad de le da diabetes o por

esa enfermedad monognica le da hipertensin quiere decir que cuando
se est en la consulta y se ve pacientes con diabetes la gran mayora
de pacientes

con diabetes del 98%

va hacer la diabetes que no es

mono gnica que es porque tiene su participacin gentica porque es

ms que todo por la diete o por

su estilo de vida

pero el 2% son

diabetes que son causada por que un gen esta mutado entonces el
manejo de esa familia es diferente porque es que los hijos tienen el
riesgo del 50% de tener diabetes y los hermanos tambin tiene

el

riesgo del 50% de tener diabetes o 25% dependiendo de los tipos

de genes hay que identificar los casos de estas enfermedades cuando
son hereditarias por que la recurrencia es mucho ms grave mucho ms
alta cuando se entiende los trminos de gentica es que uno puede
comprender cuales son los principios de la gentica mdica y puede
entender las enfermedades gentica .

(24:04)LOCUS
concreta

: es un segmento de A.D.N que ocupa una localizacin

en un cromosoma

el locus es como una ubicacin

del

genoma un lugar fijo como una direccin ejemplo (como la direccin de

la casa de la familia Ramrez ese es el locus )pero antes pudo vivir la
familia Martnez

pero el locus

quin lo ocupe ese

sigue siendo el mismo no importa

es un lugar en el A.D.N

direccin un lugar , en un lugar del A.D.N

ese es

el locus

una

en un locus puede haber

genes pero pueda que no , hay lugares en el A.D.N que no tiene genes
y el plural del locus es loci

si me voy a referir a un solo digo locus

y si me voy a referir a varios digo loci .

(25:27)ALELOS :

se define como las variantes alternativas de un gen

entonces los genes

ocupan locus fijos por ejemplo digamos que el

gen de la insulina este en el brazo corto del

cromosoma 3

banda 3 entonces el locus del gen de la insulina es

y en la

3 p 3 ese es el

locus y all siempre va a estar el gen de la insulina en todos nosotros

est all

pero pudiramos tener alelos diferentes sea mi gen de la

insulina puede ser

diferente

diferenciar en que en un lugar

a de otra persona por qu se puede

yo tengo una citosina y ella tiene una

guanina entonces yo tengo un alelo y ella tiene otro alelo pero es el

mismo gen pero en el mismo locus ejemplo un gen de otra enzima
cualquiera todo lo tenemos en el mismo locus pero hay personas que
pueden tener esta secuencia AATCC eso es un alelo hay personas que
tienen esta secuencia se cambi la T por una C entonces esta persona
tiene otro alelo de ese gen pero tambin lo tiene all mismo en ese
locus en ese mismo lugar del genoma se compara todo y se cambi la
T por la

C se cambi por que esta la A por la C cada uno de estos

son alelos diferentes versiones diferentes del mismo gen cuando se

dice versiones diferente es el cambio de la secuencia de nucletidos
ese alelo

para

esta

enzima

de la

que

enzima hipottica es el alelo ms comn

se est hablando

de una

sea que la mayora de

personas para ese gen tienen este alelo la mayora de personas tienen
este alelo para este gen y este alelo funciona el 100% hay personas
que tiene este alelo

este alelo funciona el 80% de lo que funciona

este no es tan comn pero es un alelo que funciona la enzima funciona

entonces ese paciente no est enfermo sea que es un alelo normal
pero es un alelo raro porque el ms comn es este , ese es el alelo
normal

ms comn

y ese es un alelo raro porque no tiene tan alta

frecuencia pero las que tienen ese alelo

la enzima funciona el 30% y

eso ya le causa una enfermedad entonces yo digo que este es un alelo

patolgico y los que tienen este alelo la enzima les funciona 5 % ms
grave todava y es un alelo patolgico .

(29:37)ALELO

NATURAL O COMUN: El alelo natural o comn es la

versin o el alelo predominante en la poblacin para un gen especfico

en el mismo ejemplo anterior

cul

es el alelo natural?

El primero

que es el alelo ms comn seria el que tiene la mayora de individuos

y los otros 3 seran los alelos variantes o mutantes, son mutaciones del
comn del natural algo se le cambio al natural y le produjo estos alelos
raro o variantes el alelo es normal o patolgico por que funciona el 80%
que es bastante pero sin embargo se le llama alelo variante o mutante.
MUTACION:

Es

que

se

cambi

una

base

por

otra

pero

no

necesariamente implica que ese alelo sea patolgico, pero para dejarlo
ms claro en la terminologa se ha sumido as cuando se dice mutacin
es porque se habla en radio patolgico pero si estoy hablando de un
alelo variante pero que es bueno funciona entonces dice polimorfismo
pero igual se podra decir mutacin, mutacin no implica que sean
patolgicos el alelo variante no es el ms comn y surgen por mutacin
del ms comn.

(31:14)POLIMORFISMO
polimrfico,

existe

ms

DEL LOCUS: Es lo mismo que decir locus

de

una

versin

normal

El

locus

es

polimrfico? Si el locus es polimrfico ,porque tiene ms de una

versin normal tiene que tener 2 alelos normales relativamente
frecuentes para considerar que un alelo es un polimorfismo debe tener
una frecuencia mnima del 1% ejemplo si se mide el gen a todas las
personas que estn aqu en el saln que seran 20 personas entonces
18 que tienen ese
gen

gen ese sera el alelo comn y apenas 1 tiene ese

se considerara que es un polimorfismo? No es un

polimorfismo porque no alcanza la frecuencia del 1 % el locus no es

polimrfico si se mide a los 20 y hay 15 que tienen ese gen y hay 5 que
tiene ese gen entonces ese si es un polimorfismo

porque tiene una

frecuencia mayor del 1% entonces el locus es polimrfico el alelo

polimrfico es cuando hay ms de una versin normal esas versiones
tienen que ser mayor al 1% para decir que son polimorfismo puede ser
mayor o igual .

(34:42)ALELOS

INFRECUENTES : son los alelos que no tengan la

frecuencia del 1% los que no alcancen la frecuencia del 1% eso son

alelos infrecuentes

puede ser normal puede ser frecuente pero

no

causa enfermedad no puede que cause la enfermedad pero pude ser

que aumente la susceptibilidad
infrecuentes

a la enfermedad

son difciles de interpretar porque

estos alelos

no se tiene muchos

datos de ellos

(35:24)APLOTIPO:

es

el conjunto de alelos

que hay en un locus

,locus : es un lugar en el genoma y en ese lugar puede haber varios

genes en este ejemplo el locus es 15 ,11 ,13 sea el cromosoma 15 en
el brazo largo de la banda 11 hasta la banda 13

all hay 3 genes el

gen 1, 2 ,3 aqu se muestra dnde va el gen 1 el gen 2 y el gen 3 al

alelo del gen 1 se le va a llamar alelo 1A, al otro lo vamos a llamar alelo
1B para el gen 2 ser la versin A entonces el alelo 2A pero va hacer
la versin B entonces va hacer el alelo 2B para el gen 3 alelo A y B

cul

es el aplotipo de la persona 1?

Es 1A , 2A, 3A ese es el

aplotipo en ese locus para esa persona y para la otra persona el aplotipo
es 1B, 2B ,3B ese es el aplotipo el aplotipos es el conjunto de alelos
que tenga una persona en un persona en un determinado locus habr
personas que tiene la versin 1A,2B,3B eso es otro aplotipo es la
combinacin de alelos en un locus pueden haber varios genes si para
el gen existe ms de una versin normal all ese locus no es polimrfico
por lo tanto el gen no es polimrfico pero si existe ms de una versin
normal y con una frecuencia

mayor al 1% ese locus con ese gen si

tiene polimorfismo si es polimrfico este el concepto de polimorfismo .

(39:20)HOMOCIGOTO:

tenemos

dos copias para cada

cromosoma

quiere decir que de cada gen tambin tenemos dos copias, un

homocigoto es un individuo que tanto en un cromosoma como en el
otro tiene el mismo alelo ejemplo 2 cromosomas de una misma persona

el cromosoma paterno y el cromosoma materno

en el cromosoma

paterno hay que ver la versin del gen 1 que tiene ABCC y en el
cromosoma materno la versin que tiene ABCC es la misma versin
del gen 1 en ambos cromosomas esa persona es homocigota tiene el
mismo alelo en el cromosoma materno y el cromosoma paterno para el
gen 1 esa persona es homocigoto

(40:43)HETEROCIGOTO: quiere decir que tiene una versin del gen en

un cromosoma pero en el otro tiene otra versin ejemplo cromosoma
paterno cromosoma materno la versin que tiene en el gen 1 tiene una
C pero la versin que tiene en el otro lado tiene una G no tiene la
misma versin del gen en ambos cromosomas tiene diferente versin
este individuo es heterocigoto

(41:39)HOMOCIGOTO

NORMAL : sea las 2 copias los 2 alelos son el

mismo y es un alelos bueno , pero tambin puede ser un alelo
patolgico se tiene la misma versin del gen en ambos cromosomas y
ambas estn malas es un homocigoto para un alelo malo , si se es un
heterocigoto puede tener una versin en un cromosoma que es buena
y otra versin en otro cromosoma que tambin es buena del materno y
del paterno se es heterocigoto pero las versiones estn bien ,o se
puede tener una versin mala en el cromosoma o una versin buena en
el otro cromosoma es un heterocigoto pero puede tener un versin mala
en el cromosoma y otra versin tambin mala en el otro cromosoma se
dira que es homocigoto porque ambas estn malas pero no porque son
mutaciones
diferentes son 2 alelos patolgicos pero son alelos
diferentes .

(43:02)HETEROCIGOTO

COMPUESTO: es la que tiene 2 versiones

patolgicas del gen pero cada una es un alelo patolgico diferente un
ejemplo cromosoma paterno, cromosoma materno gen 1 el paciente
tiene secuencia del gen y no funciona esta mala y en el otro
cromosoma tiene error y tampoco funciona

son
homocigoto?

el mismo alelo? No

son alelos diferentes, pero es

diferentes este es heterocigoto compuesto

No Porque son alelos

(44:12)HEMICIGOTO: Es el que tiene una sola copia y no tiene

una
segunda copia, los hombres son hemicigotos para los genes que se
tienen en el cromosoma X porque no tienen un segundo X los hombres
son hemicigotos para los cromosomas que hay en el cromosoma X.
De todos los genes tenemos dos copias entonces es hemicigoto es si se
tiene una copia ejemplo si se tiene dos cromosoma 21 y yo tengo 1
entonces es hemicigoto para todos los genes del cromosoma 21