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CONCEPTO
ORIGEN
El origen de una sndrome gentico se debe a que uno o ambos padres son
portadores de una alteracin gentica que es susceptible de ser transmitidos a los
hijos. sin embargo, en muchos casos se desconocen las causas exactas por la
que un sndrome gentico se da en un individuo sin tener antecedentes familiares;
durante el desarrollo del feto se pueden presentar anomalas que conducen a
problemas a futuro, como en el caso de virus o agentes teratgenos ( sustancias
toxicas) que pueden entrar en contacto con la madre durante el embarazo como
radiaciones, drogas, medicamentos, alcohol, etc. ; los cuales atraviesan la barrera
placentaria y producen alteraciones de todos los procesos biolgicos en el normal
desarrollo del feto tanto fsicos como neurolgicos.
As, a sndromes genticos se los define como un conjunto o patrn de sntomas y
signos en un individuo debido a una alteracin gentica identificada, cuya etiologa
se la investiga para diagnosticar el tipo de sndrome que se ha presentado, a
travs de estudios cromosmicos(cariotipo) pero en algunos casos resultan de
especial dificultad identificarlos por lo que se llega a utilizar el concepto de
"fenotipo conductual". este trmino hace referencia a la presencia de un patrn
caracterstico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y/o lingsticas
asociadas a un trastorno biolgico.
EPILEPSIA
Es un trastorno cerebral que se caracteriza por convulsiones recurrentes de algn
tipo. Una convulsin es un trastorno pasajero que afecta la funcin cerebral y esta
dado por una descarga neuronal paroxstica (exagerada) anormal, con alteracin
de la conciencia, presentando una actividad muscular descoordinada, fenmenos
sensoriales y anormalidad en la percepcin y el comportamiento. Una convulsin
tiene comienzo sbito y duracin breve, al pasar a un estado repetitivo se llama
epilepsia, pero cuando los episodios son excesivamente prolongados o tan
repetidos y no existe recuperacin entre ellos, se denomina estado epilptico y se
considera una urgencia mdica.
Afecta a casi 0.5% de la poblacin de los Estados Unidos. La epilepsia puede
afectar a personas de cualquier edad.
SNDROME DE RETT
es un trastorno que comienza en la primera infancia y que se da generalmente en
las nias, no se conoce las causas pero se cree que es el resultado de una
mutacin gentica que afecta el normal desarrollo de varias regiones del cerebro
responsables de funciones sensoriales, emocionales, motores y autnomas se
manifiestan entre los 6-18 meses, con un lento retroceso de las habilidades
motoras y comunicativas, con crisis epilpticas. Su incidencia se estimas en 1de
cada 15000 nias.
SNDROME DE RUBISTEIN-TAYBI
fue descrito en 1963 por el DR. Jack H. Rubinstein y el DR. Hooshang Taybi. este
sndrome es un defecto en el cromosoma 16.afectan a ambos sexos. la media de
edad al diagnostico es de 15 mese. se caracteriza por microcefalia, paladar
arqueado, hiperlaxitud articular, retraso mental mediano severo en la poblacin
general. Este sndrome afecta a 1de cada 125000 personas, independientes de su
edad, raza o sexo.
SNDROME ROBIMNOW
es un sndrome gentico raro caracterizado por acortamiento de las extremidades,
anomalas en su cabeza, cara y genitales externos. se estima una frecuencia de 1
por cada 500000 nacimiento. los rasgos faciales se asemejan a los de un feto de 8
meses. la herencia es autonmica dominante y recesiva puede tener numerosas
anormalidades en las costillas y los huesos de la columna vertebral.
SNDROME DE STURGE WEBER
PRINCIPIOS BASICOS
Los principios bsicos que sustentan a la educacin especial son muy simples.
Llevarlos a la prctica puede estar lejos de ser fcil, pero hay un amplio acuerdo
respecto a lo que deberan ser. Estos principios pueden formularse de diversas
maneras, pudiendo establecerse en trminos de tres derechos: el derecho a la
educacin; el derecho a la igualdad de oportunidades; el derecho a participar en
sociedad.
EL DERECHO A LA EDUCACIN
Los nios discapacitados constituyen un grupo importante para el cual este
derecho an tiene que ser ganado en trminos efectivos. Muchos pases -y
conductores de polticas educacionales aceptan simultneamente la Declaracin
que garantiza la educacin para todos y excluyen a los nios con discapacidades
del servicio educacional. Lo que es, por decir lo menos, ilgico. O bien se acepta
la Declaracin con su absoluta simplicidad y se incorporan a la educacin a todos
los nios con cualquier tipo de discapacidad o se modifica la Declaracin
remendndola para que satisfaga las exigencias de las prcticas vigentes.
EL DERECHO A LA IGUALDAD DE OPORTUNIDADES
La igualdad de oportunidades no significa tratar a todas las personas de la misma
manera. De all que en educacin un idntico tratamiento educativo no sea la
respuesta. Los nios no son iguales y no debieran ser tratados como si lo fueran.
Lo que en realidad requiere el principio de justicia es que no sean tratados de
manera igual. Como ejemplo, considrese la educacin de los nios ciegos: si un
tratamiento igual significara ser expuestos, junto con sus pares, a una enseanza
con alto contenido visual, obviamente que no se les estara proporcionando un
tratamiento igualitario en sus oportunidades educativas. Lo necesario es
transformar este principio general de igualdad de oportunidades en derechos
concretos que sean significativos a nivel de la propia oferta educativa. Es lo que
en parte se proporciona con la nocin de tratamiento educativo diferenciado. Toda
vez que los nios son distintos unos de otros, se les debe tratar en forma diferente
para llegar a las mismas metas. Esto lleva al principio general al dominio de las
decisiones prcticas relacionadas con la pedagoga y la ubicacin de recursos.
Estas decisiones pueden ser extraordinariamente
difciles en la prctica, particularmente cuando la competencia profesional y los
recursos son escasos. Sin embargo, algo de tal marco de referencia resulta
esencial tanto para desplazar las demandas por educacin especial ms all de
las plcidas generalidades como para asegurarle un lugar significativo en el nivel
de los actuales servicios educacionales.
EL DERECHO A PARTICIPAR EN SOCIEDAD
Este derecho a menudo se expresa en forma negativa ; las personas no deberan
ser discriminadas o experimentar restricciones en sus vidas ms all de aqullas
comunes a otras personas. En educacin, ha llegado a ser comn referirse a que
hay que ensear a los nios en el ambiente menos restrictivo. La abundancia
de estas formulaciones negativas se debe a que las barreras y los obstculos a la
participacin son ms evidentes y ms fciles de destacar que la propia
participacin. Con referencia a la educacin, el derecho a participar quiere decir
que los nios no deberan sufrir restricciones innecesarias en su acceso a ella, en
el currculo que se les ofrezca o en la calidad de la enseanza que reciban;
en ningn caso deberan, salvo buenas razones para ello, ser educados
separadamente de sus pares de la misma edad. Expresado en trminos positivos,
esto quiere decir que los nios tienen derecho a asistir a escuelas comunes y a
participar en las actividades normales con sus compaeros de la
misma edad, salvo que existan razones especficas para recomendar otra cosa.
Cuando se juzgue necesario educar al nio segregada mente en una escuela
especial, deber cuidarse asegurar que la naturaleza de la enseanza que ofrezca
equivalga al currculo comn tanto como sea posible y que su calidad sea a lo
menos tan buena como la que se ofrece en las escuelas para todos.
No____
2.- Segn su criterio, que nivel de cuidados requiere una persona con
discapacidad especial
Ninguno ____
Baja
____
Medio ____
Alto
____
3.- Piensa Ud. que tener un familiar con discapacidades especiales, implica
grandes gastos
Si____
No____
4.- Cuando Ud. observa a una persona especial mientras camina por la calle,
Qu siente?
Tristeza
Lastima
Impotencia
Desinters
5.- Alguna vez ha pertenecido o ha contribuido con instituciones de educacin
especial?
Si____
No____
No____
Porque:___________________________________________________________