CONCLUSIN

ADN rensponsable de la herencia

Watson y Crick (por si acaso lo pone en la prueba), construyen el actual

modelo de ADN, el modelo de doble hlice, y formulan los principios de
transmicin hereditaria.

Wilheim von Nageli , suizo, se preguntaba que contiene la parte cida del
ncleo. A travs de la observacion de ncleos celulares en la fase m, profase
(mitosis)[Si no se acuerdan de la mitosis, sale todo el proceso definido en las
pags 26 y 27 del libro, si no se acuerdan me preguntan :B ), vio unos cuerpos
coloreados.

Wilheim von Wandeyer los nombra Cromosomas [Cromo= color]

Walter Sutton : con los descubrimientos de estos ltimos dos, crea la teora
cromosmica de la herencia: genes, unidades funcionales dentro de los
cromosomas. Descubre la importancia del par de cromosomas en el lugar
especfico (locus) y que los genes estn ordenados por cdigos.

Cromosoma
En resumen, los cromosomas son cromatina (ADN) condensada, y dentro de
stos se encuentran los genes, unidades bsicas de la herencia en seres vivos,
los cuales ocupan una posicin determinada, llamada Locus. (el conjunto de
locus es loci). Estn formados cromtidas unidas por un centromero.Este ltimo
es fundamental para asegurar la correcta distribucin de los cromosomas
duplicados en las clulas hijas durante las divisiones celulares.

Los cromosomas se clasifican segn la posicin del centrmero

en : Metacentrico [Centrmero al medio exacto], submetacentrico[Centrmero,
brazos inferiores ms pequeos que los superiores],Acrocntrico: [brazos
inferiores ms pequeos y los Telocntricos[ no tienen brazos inferiores, no
estn presentes en humanos.]

Cariograma o Idiograma
Es la representacin ilustrada de las caractersticas de los cromosomas de una
especie, que va desde los ms grandes metacntricos hasta los ms pequeos
telocentricos. Se compone de 3 grupos.

1. Cromosomas grandes [meta y submetacntricos]:

Grupo A: cromosomas 1,2 y 3
Grupo B : cromosomas 4 y 5 (submetacentricos]
2.Cromosomas medianos [Submetaentricos y acrocntricos.
C: cromosomas 7,8,9,10,11 y el cromosoma X. Submeta..
D: 13,14 y 15. Acro..
3.Cromosomas Pequeos
E: 16, 17 y 18. Submeta
F: 19 y 20. Metacentricos
G: 21 y 22. Acrocentricos

Todos los cromosomas se alinean con los centromeros con el brazo ms largo
para abajo.

Cariotipo
Representacin grfica de los cromosomas de una especie. Se construye
tomando en cuenta el numero total de cromosomas (46, 45 Autosomas[AA] y 1
par de cromosomas sexuales ( X o Y))
Cariotipos:
Mujer: 23AAXX 46XX
Hombre: 23AAXY 46XY

Gracias a esto se puede determinar si un individuo es normal o no. Si dividimos

el nmero de autosomas por el numero de heterocromosomas, si da uno es
una persona normal, si no da uno , es intersexo.
Si hacen la division obviamente no les va a dar 1 xDD, pero yo cacho que debe
ser por las "letras", por ejemplo, el cariotipo de la mujer es 23AAXX, osea 2A y
2X y 2/2 =1, un hombre igual (tomen el X y el Y como iguales), pero un
Klinefelter, que es 47AAXXY, tiene 2A, pero 3 heterocromosomas ( X,X e Y) y
2/3 no da 1.

Mutaciones genticas
Son todo cambio que sufre el material gentico [ADN, Cromosomas y

Cariotipo], pueden producirce en clulas somticas (normales) o germinales

(Ovulo y Espermio), y pueden ser heredables solo en las germinales. Pueden
ser naturales o inducidas (radiaciones, sustancias quimicas).
Entre los tipos de mutaciones tenemos:
las gnicas (cambio de posicion de los nucleotidos del ADN o prdida o adicin
de nucleotidos, si no se acuerda de la estuctura del ADN, puse un dibujiwi
arriba) las cromosmicas (cambios en la estructura del cromosoma, perdida de
un segmento o duplicacin de uno, o cambio de posicion de los genes) , y
lascromosmicas numericas o genmicas (alteracin en el nmero de
cromosomas propio de la especie, pueden afectar al juego completo, o a solo
una parte del sistema y el cigoto (celula sexual) presenta cromosomas de mas
o de menos)
Las Cromosmicas Numricas pueden afectar a los autosomas como a los
heterocromosomas.
Cuando afectan a los heteroromosomas se clasifican en:
Monosomas: si falta un cromosoma
Trisomas: cuando hay 3 en vez de 2
Tetrasomas: cuando hay 4 o ms
Un ejemplo de mutacin en los autosomas :
Sndrome de Down, que es una triplicacin del cromosoma 21.

Sndrome del Maullido de Gato: tienen un dao en el cromosoma 5.

Ejemplos de mutacin en los heterocromosomas:

Sndrome de Turner: Su cariotipo es 45X0, les falta una X o tienen una

incompleta.
Baja estatura, el cuello unido por membranas cuando nacen al crecer
desarrollan un cuello ancho y corto, prpados cados, trax plano y amplio en
forma de escudo, carteres sexuales poco desarrollados (planas, sin vello
pbico), infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruacin, falta de humedad
normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales sean
dolorosas.
Se presenta en 1 de cada 2oo0 (200 segn el profe) nias nacidas

*Conste que la nia del medio tiene 13 aos.

Sndrome de Klinefelter: Su cariotipo es 47XXY, hombres caracterizados

por tener testculos y pene pequeos, ausencia de espermatognesis (no
producen espermios, o sea son infrtiles), tienen un retraso mental variado.
Son altos, tienen los dedos largos, tienen cadera ancha y cintura, y a veces
ginecomastia (peshugas), y tienen poto de mujer xDD.
Se presenta en 1 de cada 500 nios nacidos, es la afeccin ms comn.

Super Macho: Su cariotipo es 47XYY, son altos, macizos, peludos, con un

comportamiento anmalo (alterado) , son frtiles.
Super Hembra: tambin llamado Sndrome del XXX (triple X), Su cariotipo
es 47XXX, Son mujeres normales fsicamente, pero estriles, son bajas, con
dificultades para aprender, segun el profe son simpaticas y no feas D: e.e.