BIOLOGA MENCIN

BM-17

GENTICA I

Este trastorno se debe a un defecto en un gen del cromosoma

5. Las llaves indican las regiones del cromosoma 5 en las que
se localizan los genes que originan otras enfermedades

INTRODUCCIN
La gentica es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biologa. Si
se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos,
ella no alcanzara todava al siglo desde que las ciencias biolgicas comprendieron que tras ella se
encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esencia de la vida.
Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la gentica nace con
Gregor Mendel (1822-1884), quien descubri lo que hoy da conocemos como las Leyes de la
Herencia. Sus trabajos, que describiremos ms adelante como la base de la llamada Gentica
Clsica, no fueron valorados por el mundo cientfico de la poca, sino hasta los inicios del siglo
pasado.

1.

EL MTODO DE TRABAJO MENDEL

Muchos cientficos antes de Mendel haban tratado de clarificar cmo se heredan las caractersticas
biolgicas. Haban cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la
progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un
progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno
en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.

Mendel tuvo xito en donde otros

investigadores
haban
fracasado.
Estableci la necesidad de prestar
atencin a un solo rasgo cada vez,
por ejemplo la forma de la semilla, en
lugar
de
considerar
todas
las
caractersticas de la planta. Con este
propsito seleccion siete caracteres
que se diferenciaban de forma muy
clara (Figura 1), y se asegur que
estas fueran variedades puras. Otro
hecho importante del trabajo de
Mendel fue su enfoque cuantitativo,
cont el nmero de las progenies de
cada clase con el propsito de
descubrir si los portadores de los
rasgos en estudio aparecan siempre
en la misma proporcin. El mtodo
mendeliano de anlisis gentico
todava
se
utiliza
actualmente.
Revisemos ahora los experimentos de
Mendel, las leyes bsicas de la
herencia derivada de los experimentos,
la teora que explica estas leyes y los
resultados experimentales.
Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel
en la planta de arveja Pisum sativum.

2.

LEYES DE MENDEL

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre la
presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los
cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de los trabajos
de Mendel.

Primera ley de Mendel o de la segregacin (Monohibridismo)

Enunciado de la ley: Los factores (genes alelos) para cada carcter segregan o se separan
(anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formacin de gametos y terminan por lo
tanto en distinta descendencia.
Dos corolarios importantsimos derivan de esta ley:
1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generacin a
la que sigue.
2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos hbridos.

El experimento de Mendel. Mendel lleg a

esta conclusin trabajando con una variedad
pura de plantas de arvejas que producan
semillas amarillas y con una variedad que
produca
semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas plantas, obtena
siempre una llamada generacin filial (F1)
compuesta en un 100% de
plantas con
semillas amarillas.
Para llevar a cabo la segunda parte de su
experimento,
Mendel
tom
plantas
procedentes de las semillas de la primera
generacin (F1) del experimento anterior
(Figura 2) y las poliniz entre s. Del cruce
obtuvo plantas productoras de semillas
amarillas y verdes en la proporcin que se
indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo
que determina la coloracin verde de las
semillas pareca haber desaparecido en la
primera
generacin
filial,
vuelve
a
manifestarse en esta segunda generacin
(F2).

Figura 2. El experimento de Mendel que lo llev a enunciar su primera ley.

Interpretacin del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la

descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el
otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generacin filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se
manifestaba solo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba
los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada
gameto solo est presente uno de los alelos y as se pueden explicar los resultados obtenidos.

Figura 3. Cruzamiento monohbrido y representacin en un tablero de Punnett.

OBSERVACIN:
Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra
atencin en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generacin.
Fcilmente podemos determinar la caracterstica externa (Fenotipo) que presenta cada
individuo en cada generacin pero, podramos decir lo mismo a la hora de determinar
sus caractersticas genticas (Genotipo)?
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA),
pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo.

El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del

heterocigtico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un
individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa):

Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual (Figura 4).

Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una

proporcin del 50% (Figura 5).

50% Hbrido (Aa)

50% Homocigoto recesivo (aa)

Principio de la Segregacin (I Ley)

Gregor Mendel public los resultados de sus estudios genticos con la arveja en 1866 y de este
modo estableci los fundamentos de la gentica moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos
principios genticos bsicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregacin. El encontr
que de cualquier progenitor solo una forma allica de un gen es transmitida a la descendencia a
travs de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y
tambin uno para la semilla rugosa deber transmitir a su descendencia solo uno de los dos alelos a
travs de un gameto. Mendel no saba nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no haba
sido an descubierto. Actualmente se sabe que la base fsica de este principio est en la primera
anafase meitica donde los cromosomas homlogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen
para la semilla lisa est en un cromosoma y su forma allica para la semilla rugosa est en su
homlogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo gameto.

Anafase I Meitica

Un organismo diploide posee dos alelos

ubicados en diferentes cromosomas homlogos.
6

Segunda ley
(Dihibridismo)

de

Mendel

de

la

distribucin

independiente

Enunciado de la ley: Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan

independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes. Esta ley no
es tan universal como la ley de la segregacin, porque se aplica a los genes que se ubican en
cromosomas distintos (no homlogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo
cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma
independiente durante la formacin de los gametos (permutacin cromosmica), de la misma
manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homlogos.
El experimento de Mendel: cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (homocigticas para los dos caracteres) (Figura 6).

AABB

aabb
Gametos

AB

ab
F1

AaBb

Figura 6. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la
primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes
para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que
constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).

Las plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de
las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen arvejas
amarillas y rugosas y otros que son verdes y lisas, combinaciones no encontradas ni en la
generacin parental (P), ni en la filial primera (F 1). Los resultados obtenidos para cada uno
de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8).

F1

Aa
A

AB

Bb
a B

Ab

aB

ab

Gametos posibles

Figura 7. Gametos que formar el individuo dihbrido (AaBb) de la F1.

Interpretacin del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda ley

refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni
desaparecen generacin tras generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de
los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de
que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en
distintos cromosomas.

9/16
A_B_

3/16
A_bb

3/16
aaB_

1/16
aabb

Figura 8. Proporciones fenotpicas resultantes de una cruza entre dos individuos dihbridos (AaBb).

Cruzamiento de prueba
Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihbrido (de la F1) se obtiene una descendencia
representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporcin fenotpica de 25% cada uno.

Figura 9. Cruce de prueba dihbrido.

Distribucin
Principio de la Independiente (II Ley)
El Principio de la distribucin independiente de Mendel, establece que la
segregacin de un par de factores ocurre independientemente de la de
cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homlogos estn
los alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de
homlogos estn los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa.

A: amarilla

a: verde

B: lisa

b: rugosa

La segregacin de los alelos para el color de la semilla ocurre

independientemente de la segregacin de los alelos para la forma, porque
cada par de homlogos se comporta como una unidad independiente durante
la meiosis. Adems debido a que la orientacin de los bivalentes en la
primera placa metafsica es completamente al azar, cuatro combinaciones
de factores pueden encontrarse en los productos meiticos:

amarilla-lisa

amarilla-rugosa

verde-lisa

verde-rugosa

Pero, qu ocurre cuando se presentan genes ligados como los que se

muestran a continuacin?

Genes ligados
10

3.

GENES LIGADOS

Cuando dos o ms genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que estn ligados,
pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales. Los genes que estn en el mismo cromosoma
tienden a permanecer juntos durante la formacin de gametos, por lo tanto, los resultados de los
cruzamientos de prueba de individuos dihbridos producen resultados diferentes.
Los genes que estn en cromosomas homlogos diferentes se distribuyen de manera
independiente, por lo que los resultados de los cruzamientos de prueba de dihbridos dan una
proporcin de 1:1:1:1

Figura 10. Cruce de prueba cuando los genes estn en diferentes pares de homlogos.

En cambio, cuando los genes estn ligados no se distribuyen de manera independiente, sino
que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los
progenitores, de esta manera los resultados de cruzamientos de prueba de individuos dihbridos
con genes ligados da por resultado una proporcin de 1:1.

Figura 11. Cruce de prueba cuando los genes estn ligados.

11

Recombinacin entre genes ligados

En la progenie de un cruzamiento dihbrido, las desviaciones importantes de una proporcin
1:1:1:1 deben considerarse como evidencia de ligamientos sin embargo, los genes ligados no
siempre permanecen juntos, debido a que las cromtidas no hermanas (homlogas) pueden
intercambiar segmentos de longitud variables durante la profase meitica. No olvidar que los
cromosomas homlogos se aparean e intercambian segmentos durante el crossing-over, por lo
que producen gametos con combinaciones nicas.

Figura 12. (a), un par de cromosomas homlogos con genes ligados estn iniciando un entrecruzamiento.
(b), el par de cromosomas homlogos ha terminado el entrecruzamiento y los genes ligados se han
separado. (c), se presentan los cromosomas resultantes una vez terminada la segunda divisin meitica,
los cromosomas parentales se encuentran a los extremos y los recombinantes al centro.

Los productos meiticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en los
cromosomas parentales. Los otros dos productos meiticos Ab y aB resultantes del
entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores en
nuevas formas llamadas recombinantes.
La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genticos tiene
una probabilidad caracterstica, mientras ms alejados se encuentren dos genes en un
cromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos, en
cambio cuando los genes estn ms cercanos hay una probabilidad menor de entrecruzamiento.
Estas probabilidades son tiles para predecir las proporciones de gametos parentales que se
esperan que se formen a partir de un genotipo dado. El porcentaje de gametos recombinantes
formados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se forman
entrecruzamientos entre los genes en cuestin.
De todas maneras aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de un dihbrido
con genes ligados (cruzamiento entre un dihbrido y un padre recesivo), la proporcin fenotpica
de la descendencia no ser 1:1:1:1, sino que ser siempre mayor la proporcin de descendencia
con fenotipos parentales, como por ejemplo:
Amarillas lisas
Amarillas rugosas
Verdes lisas
Verdes rugosas

40%
10%
10%
40%

12

ACTIVIDAD
1.

Se presenta el producto de varios cruzamientos, cul o cules son los genotipos de los
progenitores de tales descendencias?
a) Todos con el mismo fenotipo.

b) flores rojas y flores blancas.

c) Todas con flores blancas.

d) flores rojas y flores blancas.

e) Todos heterocigotos.

2.

Mendel poliniz flores de plantas, que se haban desarrollado a partir de semillas redondas,
con polen de plantas que se haban desarrollado a partir de semillas rugosas. De las semillas
resultantes, todas ellas redondas, sembr 253 y dej que las plantas adultas se
autofecundaran, obteniendo un total de 7.324 semillas, de las que 5.474 fueron redondas y
1.850 rugosas. De las semillas redondas sembr 565 y dej que las plantas adultas se
autofecundaran.
a) En este ltimo caso, cules fueron los tipos de semilla y en qu proporcin?

b) Cul fue la proporcin de las plantas en funcin de los tipos de semillas que producan?

3.

Juana visita a una vecina, recin llegada al barrio. En una cuna ve a un beb no pigmentado
(albino) y le pregunta Es su hijo?. Ella, que es pigmentada, le responde S, pero ste es
el hijo de mi segundo marido, que es normal, como mi primer marido. Del primero tuve dos
hijos normales.
a) Podra indicar el genotipo de los cuatro personajes de este relato? (Una mujer, dos
varones y un beb).

b) Si la mujer tuviera otro hijo, cul sera la probabilidad de que fuera pigmentado?
13

4.

En la especie humana y en los chimpancs, hay individuos que pueden gustar

concentraciones muy bajas de la sustancia feniltiocarbamida (PTC) (gustadores) e individuos
que no pueden gustarla, incluso a concentraciones elevadas (no gustadores). Si dos
individuos gustadores tienen un hijo no gustador.
a) Qu podra decir de la herencia de este carcter?

b) Podra tener este hijo no gustador hermanos gustadores?

c) Podra tener este hijo no gustador hijos gustadores?

5.

Se aparea repetidamente un ratn caf con uno blanco y toda su progenie es caf.
a) Si se aparearan dos de estos ratones caf qu porcentaje de los ratones en F2 seran
caf?

b) Cmo determinara usted el genotipo de uno de los ratones cafs de la F2?

14

6.

Juan y Sofa tienen pecas, carcter dominante, pero su hijo Ignacio no. Cmo es posible
esta situacin?

7.

Como se revis, la enfermedad fenilcetonuria est determinada por un gen autosmico que es
recesivo (a), respecto del alelo normal (A). Valentina metaboliza normalmente el aminocido
fenilalanina, pero su hermano padece de fenilcetonuria. El padre y la madre de Valentina no
tienen la enfermedad.
En relacin con esta familia, cul o cules sern los genotipos posibles de:

8.

Valentina .

Padre .

Hermano .

Madre .

En los conejos, el pelo corto (S) es dominante sobre el pelo largo (s). Se llevan a cabo los
siguientes cruzamientos que producen la progenie mostrada. Nombre todos los genotipos
posibles de los padres de cada cruzamiento que producen la progenie mostrada. Anote todos
los genotipos posibles de los padres de cada cruzamiento.
A)
B)
C)
D)
E)

9.

Padres
corto x corto
corto x corto
corto x largo
corto x largo
largo x largo

Progenie
6 cortos 2 largos
8 cortos
12 cortos
3 cortos y 3 largos
6 largos

En los conejos, el color del pelaje es una caracterstica determinada genticamente. Algunas
hembras negras siempre producen progenie negra, mientras que otras producen tanto
progenie negra como blanca. Explique cmo puede producirse este resultado.

15

10. En los ratones, el pelaje de color negro (B) es dominante respecto del color marrn (b) y el
patrn liso (S) es dominante respecto del moteado blanco (s). Tanto el color como el patrn
de moteado estn controlados por genes que se distribuyen en forma independiente.
Se cruza un ratn negro moteado con uno marrn liso, ambos homocigotos. Todos los ratones
de la F1 son negros y lisos. Luego se realiza un cruzamiento de prueba mediante el
apareamiento de los ratones de la F1 con ratones marrones moteados.
a) Describa los genotipos de los padres y los ratones de la F 1.

b) Describa los genotipos y fenotipos, junto con sus proporciones, que se esperan de la
progenie del cruzamiento de prueba.

11. En los conejos, el pelo negro depende de un alelo dominante, B, y el caf de un alelo
recesivo, b. El pelo corto se debe a un alelo dominante, S, y el pelo largo a un alelo recesivo,
s. Si se aparea un macho negro con pelo corto, de raza pura, con una hembra caf de pelo
largo.
a) Cul ser el genotipo y el fenotipo de la descendencia (F1)?

b) Si dos de estos conejos F1 se aparean, cules fenotipos esperara usted encontrar en la

progenie, y en qu proporciones?

c) Se cruza un macho negro de pelo corto heterocigoto para ambas caractersticas, con una
hembra caf de pelo largo, cules seran las proporciones fenotpicas esperadas?

16

GLOSARIO
Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, que
ocupan el mismo locus (lugar) en cada cromosoma homlogo.
Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen
en sus clulas 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Cromosoma: La estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucariticos son filamentos o
bastones de cromatina que aparecen contrados durante la mitosis y la meiosis y que en otros
momentos estn contenidos en un ncleo. Los cromosomas procariticos consisten en un crculo
de DNA con el que se asocian varias protenas. Los cromosomas virales son molculas lineales o
circulares de DNA o RNA.
Cromosomas homlogos: Una de las dos copias de un determinado cromosoma de una clula
diploide, derivando cada copia de cada uno de los padres.
Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. Estos segmentos especficos de
DNA controlan las estructuras y funciones celulares, tambin se define como unidad funcional de
la herencia. Secuencia de bases de DNA que usualmente codifican para una secuencia
polipeptdica de aminocidos
Genotipo: constitucin gentica o conjunto de genes que posee un individuo.
Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cuales
determinan el sexo del individuo.
Fenotipo: es el resultado de dos fuerzas; los genes heredados y la accin del medio ambiente
que determina la posibilidad que el gen se exprese o no. Fenotipo = Genotipo+ Ambiente.
Homocigoto: significa que posee dos copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas homlogos, puede ser dominante AA o recesivo aa.
Heterocigoto o Hbrido: es cuando un individuo tiene un alelo dominante y un alelo recesivo en
los cromosomas homlogos (Aa)
Segregacin: separacin de cromosomas homlogos durante la anafase meitica.
Generacin Filial: Generacin de individuos productos de cruzamientos. La primera generacin
se denomina F1, la segunda generacin F2 y as sucesivamente. Son relativos a la generacin
parental.
Genes alelos o alelomorfos: Son aquellos que ocupan el mismo locus de manera excluyente.
Controlan la expresin de la misma caracterstica.
Gen dominante: Es aquel gen que siempre se expresa ya sea en su forma heterocigota Aa,
como en su forma homocigota AA.
Gen recesivo: Es aquel que solo logra expresarse cuando se encuentra en forma homocigota
recesiva aa.

17

Revisin de preguntas oficiales PSU DEMRE con referencia curricular y

comentario
1.

La proporcin 3:1, esperada para la descendencia de un cruce entre dos organismos

heterocigotos para un carcter con dominancia completa, se refiere a
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

que la descendencia esperada para el cruce es de 4 individuos.

la mayor probabilidad de obtener descendientes con el fenotipo dominante.
el nmero de genotipos distintos que pueden tener los descendientes.

Solo I.
Solo II.
Solo III.
Solo I y II.
I, II y III.

FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR

Mdulo comn
Contenido: Herencia de un carcter biolgico con dominancia completa.
Eje temtico: Variabilidad y Herencia.
Curso: 2 Ao Medio.
Clave: B
Habilidad intelectual medida: Comprensin.
Dificultad: Alta; fue contestada correctamente por el 30% de los postulantes y present una
omisin sobre el 40%.

COMENTARIO:
Esta pregunta mide la comprensin del significado de las proporciones fenotpicas obtenidas en la
descendencia de cruzamientos entre organismos heterocigotos para un carcter con dominancia
completa. Para responder correctamente esta pregunta es necesario entender que las
proporciones fenotpicas, establecidas por Mendel para este tipo de cruces, se refieren a la
probabilidad de aparicin, en la descendencia, de un carcter o fenotipo codificado en un solo gen
y para cuyos alelos se cumple la dominancia completa de uno sobre otro. De las aseveraciones
propuestas, el 23% de los postulantes considera como correcta la aseveracin I, lo que pone de
manifiesto una conceptualizacin errnea del significado de estos valores. Por otro lado, la alta
omisin sugiere un desconocimiento general de lo que se pregunta, a pesar de que la simbologa y
los trminos utilizados son familiares para los postulantes. Es necesario mencionar que si bien es
cierto, es importante que los alumnos ejerciten la resolucin de problemas en trminos de su
aproximacin aritmtica, es imprescindible que conjuntamente conozcan y comprendan el
significado de la simbologa utilizada, as como el significado de los procedimientos llevados a
cabo.

18

2.

En gentica, el cruce entre dos organismos heterocigotos para un carcter con dominancia
completa se puede representar como
Rr x Rr
En todos los casos el smbolo r representa
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

un gen alelo.
un fenotipo que desaparece en la descendencia.
una secuencia de ADN que ocupa el mismo locus que R, en uno de los
cromosomas homlogos.

Solo I.
Solo III.
Solo I y II.
Solo I y III.
I, II y III.

FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR

Mdulo comn
Contenido: El gen como unidad funcional de la herencia.
Eje temtico: Variabilidad y Herencia.
Curso: 2 Ao Medio.
Clave: D
Habilidad intelectual medida: Comprensin.
Dificultad: Alta; fue contestada correctamente slo por el 9,3% de los postulantes. Present una
omisin del 12%.
COMENTARIO:
Esta pregunta evala la conceptualizacin de la simbologa utilizada cotidiana y extensamente en
la enseanza de la Gentica. La alta dificultad observada para esta pregunta, sugiere que los
postulantes operan mecnicamente con estos smbolos, pero no entienden su significado. Para
responder correctamente esta pregunta, el postulante debe comprender que los smbolos aludidos
representan genes alelos, es decir, genes que ocupan un mismo locus en un par de cromosomas
homlogos. Su representacin con maysculas y minsculas se refiere a que codifican fenotipos
alternativos para la expresin de un mismo carcter biolgico. Estos smbolos representan,
adems, secuencias de ADN, y por lo tanto se refieren al genotipo y no al fenotipo para un
carcter. Por ltimo, resulta importante destacar que la comprensin de conceptos es considerada
mejor predictor que la mecanizacin de una operatoria, razn por la cual las preguntas
actualmente elaboradas privilegian este aspecto.

19

3.

Cul(es) de los siguientes conceptos puede(n) ser usado(s) para referirse a un gen alelo que
se expresa funcionalmente tanto en estado homocigoto, como en estado heterocigoto?
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

Solo
Solo
Solo
Solo
Solo

Dominante.
Recesivo.
Codominante.

I.
II.
III.
I y III.
II y III.

FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR

Mdulo comn
Eje temtico: Variabilidad y herencia.
Contenido: Aplicacin de conceptos de alelos recesivos y dominantes en la seleccin de un
carcter por cruzamiento dirigido.
Curso: 2 Ao Medio.
Clave: D.
Habilidad cognitiva: Comprensin.
Dificultad: Difcil.

COMENTARIO:
Para contestar esta pregunta, el postulante debe manejar con claridad los conceptos de genes
alelos, alelo dominante, alelo recesivo, homocigoto, heterocigoto y codominancia. Como genes
alelos se entiende aqullos que rigen la variacin del mismo carcter y que ocupan las mismas
posiciones (loci) en cromosomas homlogos. Los alelos dominantes son aquellos que siempre se
expresan sin importar su estado (homocigoto o heterocigoto), a diferencia de los alelos recesivos
que slo se expresan en situacin de homocigosis, ya que en el estado heterocigoto quedan
enmascarados por accin del alelo dominante. Cuando en cromosomas homlogos los dos genes
del par de alelos son idnticos hablamos de homocigoto, mientras que si los genes son diferentes,
entonces se trata de un heterocigoto. Finalmente el trmino codominancia se refiere a aquellos
casos en los cuales el individuo heterocigoto expresa de manera simultnea los fenotipos de
ambos genes alelos, dando como resultado un fenotipo intermedio. Al conocer estas definiciones,
podremos discriminar la alternativa correcta, que para este caso es la opcin D. En definitiva, esta
pregunta result ser de alta dificultad, ya que fue contestada correctamente tan slo por el 24%
de los postulantes, mientras que el 31% de los candidatos se inclin por la alternativa A. Ello
implica que los estudiantes tienen claro el concepto de alelo dominante, pero no as lo que
significa el concepto de codominancia.

DMCA-BM17

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