Enfermedades cormosomicas:

Atenciones numricas
*patau: El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13,
trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que
resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana.
Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue
hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho
sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y
como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el
sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan
anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de
la ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o
vellosidades coriales.

*Sndrome de Edward

La trisoma 18 se denomina tambin "sndrome de Edwards", llamada as por

el primer mdico que describi el trastorno. La trisoma 18 se observa en
aproximadamente uno de cada 3.000 recin nacidos vivos. , es un desorden
cromosmico gentico causado por un error en la divisin de clula resultando
en el tercer cromosoma adicional 18.
Las clulas del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que
heredan de sus padres. Las clulas reproductivas humanas, las clulas de la
esperma en varn y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas
individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a
22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo despus de que la
fertilizacin del huevo sea responsable de causar el sndrome de Edward.

Causa del sndrome de Edward

Trisomy 18. La mayora del sndrome de Edward cae en esta categora. En una
situacin, donde todas las clulas del individuo contienen el cromosoma
adicional 18, se conoce como 18 trisomy

*down: El sndrome de Down (DS) es un trastorno gentico causado por la

presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en
vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se
caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y
unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa
ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su
nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin
gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que
el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

* Sndrome de Klinefelter: El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente

como SK) es una anomala cromosmica que consiste en la existencia de dos
cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona,
principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se
desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante
las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque
tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por los
cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y
las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX).

ALTERACIONES ESTRUCTURALES:
*cri-du-chat: El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat),
tambin llamado sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita
infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin
autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo.

El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune en 1963.
Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las nias.1