1.

Qu es la gentica? Cul es su importancia?

La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en
generacin. Gentica proviene de la palabra (gen) que en griego significa "descendencia".
El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras
clulas) y reproduccin, (meiosis) de los seres vivos y cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se
transmitan caractersticas biolgicas genotipo(contenido del genoma especfico de un individuo en forma de ADN),
caractersticas fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra
simple), tras la transcripicion deARNmensajero, ARNribosimico y ARNtransferencia,los cuales se sintetizan a partir de
ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cadaclula, con la capacidad de crear copias exactas de s
mismo, tras un proceso llamado replicacin,en el cual el ADN se replica.
CUL ES LA IMPORTANCIA DE LA GENTICA?
Podramos responder a esta pregunta con estos tres enunciados:
La sociedad moderna depende de la Gentica
La Gentica es una faceta crucial de la Medicina
La Gentica afecta a nuestra propia visin del mundo
La sociedad moderna depende de la Gentica

Hongos y bacterias han sido tambin genticamente seleccionados para cubrir necesidades humanas. Un ejemplo es la levadura,
que constituye la base de industrias multimillonarias que fabrican productos de panadera, bebidas alcohlicas y combustible a
base de alcohol. Son hongos los que suministran el antibitico penicilina, la ciclosporina, un frmaco inmunopresor que impide el
rechazo de rganos transplantados, y todo un conjunto de compuestos de inters industrial, como el cido ctrico y la amilasa. Las
bacterias ofrecen a la ciencia mdica antibiticos como la estreptomicina. La mayora de las industrias que utilizan hongos y
bacterias se han beneficiado de la aplicacin de postulados clsicos de mejora gentica. Pero estamos ahora en una nueva era,
en la que es posible manipular directamente el DNA para obtener en el tubo de ensayo nuevas cepas de microbios, diseadas
especficamente para cubrir nuestras necesidades. Esta tcnica de manipulacin se conoce como ingeniera gentica molecular.
Como ejemplo, contamos hoy da con cepas bacterianas que producen sustancias de mamferos, tales como la insulina que se
utiliza en el tratamiento de la diabetes y la hormona de crecimiento empleada para tratar el enanismo pituitario.
En ingeniera gentica molecular, se modifica la constitucin gentica de las clulas exponindolas a fragmentos de DNA forneo,
normalmente de otra especie distinta, que contienen los genes que determinan las protenas deseadas. Las clulas toman ese
DNA, que se inserta luego en sus propios cromosomas. Las clulas modificadas de esa manera se denominan transgnicas. De
una clula transgnica puede obtenerse un organismo transgnico. Empleando esta tcnica puede generarse un amplio rango de
organismos modificados de valor comercial. La aplicacin comercial de la ingeniera gentica molecular recibe el nombre genrico
de Biotecnologa. Se prev que esta industria biotecnolgica basada en la Gentica se convierta en las prximas dcadas en una
de las industrias ms rentables.

La Gentica es una faceta crucial de la Medicina

Un buen nmero de enfermedades humanas se deben a causas genticas. Por ejemplo, se estima que el 30% de los ingresos
peditricos en los hospitales se deben a causas genticas directas. Sin embargo, las investigaciones actuales estn revelando un
nmero cada vez mayor de predisposiciones genticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, as que con toda
seguridad la cifra citada es una estimacin a la baja.
Muchas enfermedades genticas heredables (como la fibrosis cstica, la fenilcetonuria y la distrofia muscular) se deben a formas
anormales, mutaciones, de genes nicos que se transmiten a travs de los gametos (vulos y espermatozoides). Muchos genes

se han aislado y estudiado a nivel molecular. Algunos de los que se han aislado ms recientemente son los responsables de las
formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y del cncer de mama. En ambos casos, la comprensin de cmo provocan
los genes esas raras formas familiares de una u otra enfermedad llevar, sin duda, a comprender sus formas no familiares ms
frecuentes y a descubrir terapias efectivas.
La determinacin de algunas enfermedades humanas es muy compleja, ya que se deben al conjunto de varios genes, sobre los
que inciden, adems, factores ambientales. Ejemplos de estas formas de herencia complejas son la diabetes y ciertas
enfermedades cardiacas. Las tcnicas genticas moleculares han abierto nuevas vas para identificar y aislar esos genes de
interaccin mltiple.
La Gentica ha demostrado que la raz de un gran nmero de enfermedades estn en los genes, pero la Gentica puede tambin
aliviar los sufrimientos que provocan muchas enfermedades. Se utilizan ya sondas moleculares para detectar genes defectuosos
en futuros padres. Adems, se estn aislando los propios genes defectuosos y caracterizndolos mediante tcnicas genticas
moleculares. En ltima instancia, tenemos la esperanza de aplicar una terapia gnica directa para aliviar muchas enfermedades
genticas. Esta terapia consiste en insertar transgnicamente una copia del gen normal en clulas portadoras de la
correspondiente versin defectuosa.
Tambin trabajan genticos en los estudios sobre el virus de la inmunodeficiencia adquirida (HIV). Como parte normal de su
reproduccin, los virus del grupo al que pertenece HIV insertan copias de su material gentico en los cromosomas de los
individuos infectados. As pues, el sida es tambin, en cierto sentido, una enfermedad gentica, y la compresin de cmo se
integran y actan tales genes virales sera un paso importante para vencer la enfermedad.
La culminacin del Proyecto Genoma Humano con la secuenciacin de los millones de pares de bases que constituyen el DNA y
sus aproximadamente 30.000 genes, abre una nueva poca no slo en la Gentica sino tambin en la historia de la humanidad.
Es la era postgenmica, con el DNA como protagonista indiscutible de la investigacin biolgica. Este proyecto constituye un
esfuerzo de colaboracin internacional en el que participan muchos laboratorios, dedicados cada uno de ellos a una regin
cromosmica concreta. Actualmente, el DNA, la molcula de la herencia, adems de guardar en sus arcanos los misterios de
nuestra especie y de la evolucin humana, resulta que es un material susceptible de explotacin econmica, que se quiere
rentabilizar hasta sus ltimas consecuencias. Ser el infierno, o ser, en cambio, el paraso como sera de desear?
Probablemente ni lo uno ni lo otro. Conviene por tanto, estar informados para tener una opinin propia de lo que se avecina y que
tanto va a influir en nuestras vidas.
La Gentica afecta a nuestra propia visin del mundo
Algunos de los temas de inters social ms importantes y acuciantes tienen que ver con la Gentica. Por ejemplo, algunos
problemas graves de prejuicios y sufrimientos sociales se centran en diferencias de conducta entre razas y sexos. Hay
correlacin entre el coeficiente de inteligencia y la raza? Tienen hombres y mujeres distinta predisposicin gentica a la
agresividad? La Gentica ofrece una forma de analizar y pensar sobre estos temas complejos y todava sin resolver.
Una de las mayores preocupaciones globales de los bilogos es la alarmante rapidez con la que estamos destruyendo los hbitats
naturales, especialmente en los trpicos, que acogen reservas de vida animal y vegetal. Aqu el asunto del que tratamos es el de
la conservacin de la diversidad gentica; es preciso saber cuales son los niveles mnimos de diversidad que requieren las
poblaciones para mantenerse sanas y el tamao de las mismas que puede garantizar esos niveles.
La Revolucin Verde, por ejemplo, es un xito en trminos de productividad, pero la elevada cantidad de fertilizantes y pesticidas
que requieren las nuevas variedades de plantas han provocado una seria preocupacin por la contaminacin de las aguas o por la
capacidad de adquirir fertilizantes caros de los agricultores de los pases pobres.
La habilidad para crear, mediante experimentacin, ovejas genticamente idnticas ha encendido un ardiente debate sobre la
bondad tica de aplicar la misma tcnica a los seres humanos. Tambin el acceso a informacin sobre la constitucin gentica de
los individuos crea problemas en reas relacionadas con los seguros de enfermedad. Ya hay informes verosmiles publicados
sobre genes concretos que predisponen a las personas a formas de conducta agresivas o a la homosexualidad. Saber la
presencia de esos genes en alguna persona podra tener alguna repercusin sobre sus derechos individuales? Afirmar que stos
no son problemas de los cientficos, sino de la sociedad, sera demasiado ingenuo; los cientficos deben compartir la
responsabilidad del impacto social de sus hallazgos.

2.

Quin fue Mendel? Explique sus leyes.

Gregor Johann Mendel ( 20 de julio de 18221 6 de enero de 1884) fue un monje agustino catlico y naturalista nacido
en Heinzendorf,Austria (actual Hynice, distrito Nov Jin, Repblica Checa) que describi, por medio de los trabajos

que llev a cabo con diferentes variedades del guisante (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la
herencia gentica. Los primeros trabajos en gentica fueron realizados por Mendel. Inicialmente realiz cruces de
semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados
encontr caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no
tener efecto gentico (dgase, expresin) sobre un fenotipo heterocigtico.
Leyes de Mendel (1865)

Primera ley o principio de la uniformidad: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los hbridos resultantes son

todos iguales. El cruce de dos individuos homocigotas, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina slo
individuos heterocigotas, es decir, los individuos de la primera generacin filial son uniformes entre ellos (Aa).
Segunda ley o principio de la segregacin: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carcter aunque en ellos no

se manifieste. El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dar origen a una segunda generacin filial en la cual reaparece el
fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carcter
"a" no haba desaparecido, sino que slo haba sido "opacado" por el carcter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada
carcter se segrega por separado.
Tercera ley o principio de la combinacin independiente: Hace referencia al cruce polihbrido (monohbrido: cuando se

considera un carcter; polihbrido: cuando se consideran dos o ms caracteres). Mendel trabaj este cruce en guisantes, en
los cuales las caractersticas que l observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en
cromosomas separados. De esta manera, observ que los caracteres se transmitan independientemente unos de otros. Esta
ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculacin (dos genes estn en locus muy cercanos y no se separan en
la meiosis).

3.

Qu es cariotipo? Cules son sus tipos?

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa
(metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada
clula,1 organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y
cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las tcnicas de marcado.
No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce
como aberracin cromosmica.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posicin del centrmero, que
define su morfologa. De esta manera, el cariotipo humano queda formado as:

Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi
metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2 submetacntrico.

Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacntricos (con dos
brazos muy diferentes en tamao).

Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacntricos.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos
acrocntricos con satlites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeos, metacntrico el 16 y

submetacntricos 17 y 18.

Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeos y metacntricos.

Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeos y
acrocntricos (21 y 22 con satlites).

Cariotipo clsico

En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como tincin (especfica para los grupos fosfato del ADN)
para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a
las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrn caracterstico de banda que ayuda a
identificarla.

Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo
largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Adems, las diferentes
regiones y subregiones teidas reciben designaciones numricas segn la posicin a la que se encuentren respecto a
estos brazos cromosmicos. Por ejemplo, el sndrome de Cri du Chat implica una delecin en el brazo corto del
cromosoma 5. Est escrito como 46, XX, 5p-. La regin critica para este sndrome es la delecin de 15.2, la cual es
escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)3

[editar]Cariotipo espectral

El anlisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnologa de citogentica molecular que permite el estudio
y visualizacin de los 23 pares de cromosomas en forma simultnea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas
para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un
limitado nmero de fluoroforos espectralmente distintos , un mtodo de etiquetado combinatorio es usado para generar

muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y
analizadas usando un interfermetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de
imgenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinacin espectralmente diferente, permitiendo la visualizacin de
cromosomas coloreados.4

Esta tcnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en clulas cancerigenas y otras
patologas cuando el bandeo con Giemsa u otras tcnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente
seguras

Este tipo de tcnicas mejorar la identificacin y diagnstico de las aberraciones cromosmicas en citogentica prenatal
as como en clulas cancerosas.

Cariotipo digital

El cariotipo digital es una tcnica utilizada para cuantificar el nmero de copias de ADN en una escala genmica. Se trata
de secuencias de locus de ADN especficos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. 5

Este mtodo es tambin conocido como cariotipado virtual.

4.

Defina: cromosomas, genes, alelos, homocigoto, heterocigoto, hbrido, genotipo y fenotipo

+En biologa, se denomina cromosoma (del griego , - chroma, color y , - soma, cuerpo o elemento) a
cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante
las divisiones celulares (mitosis ymeiosis). La cromatina es un material microscpico que lleva la informacin gentica de
los organismos eucariotas y est constituida por ADNasociado a protenas especiales llamadas histonas. Este material se
encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo
celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin
progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina
y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.1Los cromosomas son los
portadores de la mayor parte del material gentico y condicionan la organucletidos en la molcula nizacin de la vida y
las caractersticas hereditarias de cada especie

+Un gen organizada de de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la informacin necesaria para la sntesis de
una macromolcula con funcin celular especfica, normalmente protenas, pero tambin ARNm, ARNr y ARNt.
Esta funcin puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado como la
unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de herencia al transmitir esa informacin a la descendencia. Los
genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posicin
determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se
denomina genoma.
+Un alelo (del griego: , alllon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener
un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen. Al
ser la mayora de los mamferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la
madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupacin de posicin
final en los cromosomas durante la separacin que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominacin del alelo

procreador resultar la trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa
potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras,
por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo
tanto se necesitarn dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en elcromosoma procreado, esto es, deber ser
provisto al momento de la procreacin por ambos progenitores.
El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta
de diversas formas dentro de una poblacin de individuos.
+Se dice que una clula es homocigoto para un gen en particular cuando alelos idnticos del gen estn presentes en
ambos cromosomas homlogos.1 La clula u organismo en cuestin se llama homocigoto. Homocigota viene del idioma griego
(homo = igual; cigota = huevo).
Un individuo que es homocigoto dominante para una caracterstica particular posee dos copias del alelo que codifica para la
caracterstica dominante. Este alelo, llamado a menudo alelo dominante, se representa con una letra mayscula (como P para el
alelo dominante que produce flores prpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigoto dominante para
una caracterstica particular, el genotipo est representado por una duplicacin del smbolo de ese rasgo (PP).
Un individuo que es homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias del alelo que codifica para el rasgo recesivo.
Este alelo, a menudo llamado alelo recesivo, se representa generalmente por la forma minscula de la letra utilizada para el rasgo
dominante correspondiente (en relacin con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas
de guisantes). El genotipo de un organismo que es homocigtico recesivo para un rasgo particular se representa por una
duplicacin de la letra apropiada
+Heterocigoto (del griego: hetero, desigual; cigoto, huevo o hbrido) es en Gentica un individuo diploide que para un gen dado,
tiene en cada uno de los cromosomas homlogos un aleloparecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.
Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado
del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la poblacin, es decir, el mismo gen puede ser levemente
diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro
distinto de la madre, esta persona se denominar heterocigota para ese gen.
La condicin de heterocigota se denomina heterocigosis.
+Un hbrido es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos de razas, especies o subespecies
distintas, o de alguna, o ms, cualidades diferentes.

Los hbridos son seres resultantes de la fusin entre otros dos seres distintos, y, dado que suponen una rareza, poseen un gran
grado de particularidad

Que procede de dos o ms elementos de distinta naturaleza; Que tiene progenitores de especie distinta.
+El genotipo es el contenido genoma especfico de un individuo, en forma de ADN.1 Junto con la variacin ambiental que influye
sobre el individuo,codifica su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y
el fenotipo como el conjunto de rasgosde un organismo
+se denomina fenotipo a la expresin del genotipo en un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotpicos incluyen rasgos tanto
fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestacin visible" del genotipo,

pues a veces las caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.
Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo, como su morfologa, desarrollo, propiedades
bioqumicas, fisiologa y comportamiento.
5.

Qu son las mutaciones? Cules son sus tipos? Ud. considera que las mutaciones son dainas?
La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y
que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin
hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando
afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser unaenfermedad gentica, sin
embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra
existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar.2 3

TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (gnicas o puntuales)
2.- cromosmico
3.- genmico
1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la constitucin qumica de los genes . Se originan
por:
Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms nucletidos se produce un error de lectura durante la
traduccin que conlleva a la formacin de protenas no funcionales.
2.-MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir
por:
Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos,
la porcin que porta el centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .
Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el
orden de los genes en el cromosoma.
Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.
Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de
translocaciones producen abortos tempranos. Tambin se pueden formar portadores de trisomas como la del 21 (sndrome de
Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarn el
cromosoma translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendr tres
cromosomas 21.
Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

3.- MUTACIONES GENMICAS

Euploida.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola
serie (haploida o monoploida).
La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida se da en insectos sociales (znganos). Estas
mutaciones son debidas a errores en la separacin de los pares de cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose
ninguno de estos. Los organismos poliplodes generalmente son ms grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan
gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamao de hojas, semilla, fruto o flor
es econmicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, caf, pltano, manzana, pera, lila y crisantemo.
Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre
durante la meiosis cuando los cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado (trisoma); de igual forma tambin habr gametos que
tendrn un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendr un cromosoma menos
(monosoma).
Trisomas.
La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental
en diferente grado, corazn defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha
lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con rasgos femeninos y retraso mental.
Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo
mental.
En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao mayor de dientes, conducta agresiva
y la espermatognesis puede o no estar alterada.

Monosomas.
La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el sndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines
desarrollan baja estatura, dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstran ni
desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico cromosoma
X que presentan est activado.
Tipos de mutacin segn sus consecuencias

Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeas diferencias tan
sutiles que es necesario emplear tcnicas muy elaboradas para su deteccin.2 3
[editar]Mutaciones morfolgicas
Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal. Modifican el color o la forma de cualquier rgano de un animal o
de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella

que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos),
producida por una mutacin en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus
manifestaciones principales son la presencia deneurofibromas, glioma del nervio ptico, manchas cutneas de color caf con
leche, hamartomas del iris, alteraciones seas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con
frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.4
[editar]Mutaciones letales y deletreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la
mutacin no produce la muerte, sino una disminucin de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la
mutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o
imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan
solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.2 5
[editar]Mutaciones condicionales
Son aquellas que slo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones
restrictivas), mostrando la caracterstica silvestre en las dems condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un
ejemplo es la mutacin Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas
hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 C (las cuales son, por otro lado, las tpicas del cultivo de este organismo) las
moscas homocigticas para el factorCurly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de
temperaturas menores a 18 C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.5
[editar]Mutaciones bioqumicas o nutritivas
Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin bioqumica como, por ejemplo, la actividad de una
determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de
cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de
eleccin para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por
sales inorgnicas y una fuente de energa como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mnimo y las cepas que crecen en l
se dicen prototrficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una va
metablica determinada, requerir que se suplemente el medio de cultivo mnimo con el producto final de la va o ruta metablica
que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrfica y presenta una mutacin bioqumica o nutritiva.6
[editar]Mutaciones de prdida de funcin
Las mutaciones suelen determinar que la funcin del gen en cuestin no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que
desaparece alguna funcin del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan
mutaciones de prdida de funcin. Un ejemplo es la mutacin del gen hTPH2 que produce la enzima triptfano hidroxilasa en
humanos. Esta enzima est involucrada en la produccin de serotonina en el cerebro. Una mutacin (G1463A)
de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de prdida de funcin de la enzima, lo que se traduce en una disminucin en la
produccin de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresin llamada depresin unipolar.7

[editar]Mutaciones de ganancia de funcin

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen
raras ocasiones donde una mutacin puede producir una nueva funcin al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene
la funcin original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolucin.

6.

Qu son anomalas cromosmicas?

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en
los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de
anomalas
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del nio antes de que nazca.
Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas
anomalas (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de
aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los
cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en
su estructura.

7.

Explique qu son las enfermedades que cumplen segregacin mendeliana? Nombre algunos tipos y mencione el tipo de
segregacin.
Anlisis de segregacin es el concepto que se utiliza en gentica para referirse a la observacin de cmo segrega una
mutacin en los miembros que componen a una familia. Se puede realizar a partir de estudios moleculares,
cromosmicos y del anlisis de genotipos de marcadores genticos, pero en la prctica de la gentica mdica se realiza
partiendo de la expresin de signos y sntomas ya delineados en un fenotipo de un sndrome presumiblemente gentico o
que sern investigados en una familia especfica, sobre todo las enfermedades genticas poco conocidas por su baja
frecuencia.
Para realizar el anlisis de segregacin de una enfermedad gentica mendeliana o monognica hay que tener siempre
presente los fenmenos de expresividad variable de la mutacin, la penetrancia reducida, el efecto pleitrpico del gen, el
fenmeno de inactivacin del cromosoma X, la presencia de mutaciones de novo, los fenmenos relacionados con el
sexo -defectos limitados al sexo pero que se transmiten por la gametognesis de ambos sexos-, los influidos por el sexo
que se expresan con diferente magnitud segn se trate del sexo femenino o masculino, de acuerdo con la fisiologa y el
rgano diana de una va endocrinometablica.
Tambin hay que tener presentes en el anlisis de segregacin el efecto de los nuevos conocimientos sobre la funcin
de los genes, anormalidades en mecanismos epigenticos como el de impronta genmica, anormalidades de
segregacin de cromosomas homlogos en la formacin de gametos con disomas uniparentales -heterodisomas e
isodisomas-, la repercusin de nuevas mutaciones en clulas germinales o somticas que originan mosaicismos
germinales o mosoaicismos somticos, o tambin tener en cuenta la transmisin solo materna de la herencia
mitocondrial, las caractersticas de cambios durante las gametognesis de las repeticiones de mutaciones inestables y su
significado de expresin, de acuerdo con el lugar que ocupe el individuo afectado o portador, en las generaciones de la
familia que se analiza.
En el estudio de enfermedades multifactoriales el rbol genealgico resulta de particular importancia cuando se trata de
identificar el papel de poligenes en enfermedades con base gentica subyacente, estimar la heredabilidad y con esta,
conocer la magnitud de los factores genticos y ambientales para la expresin de la enfermedad. La presencia o
ausencia de agregacin familiar puede ser un indicador de poca o mucha participacin gentica en estos casos.

Como se ha expresado, las enfermedades genticas generalmente estigmatizan al individuo de alguna manera, bien
porque disminuye su calidad de vida, bien por la necesidad de atencin mdica continua, o por la necesidad de acciones
educativas especiales debido a limitaciones visuales auditivas, motoras, mentales o cognitivas, o incluso, porque
disminuyen las capacidades de reproduccin del individuo e interfieren en las aspiraciones de lograr la descendencia
deseada.
Enfermedades Monognicas (Mendelianas)
En las Enfermedades Mendelianas, est alterado un slo gen (o locus), de ah su nombre de monognicas y se heredan siguiendo
los clsicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los nios nacidos vivos son fenotpicamente anormales debido a
la mutacin de un gen. Se han reconocido cerca de 5.000 desrdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de
muchos otros (On-line Mendelian Inheritance in Man, OMIM, disponible en INTERNET, ver bibliografa).
Hay diferentes tipos de enfermedades monognicas:
Autosmicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales
-

Autosmica recesiva: Un 25 % de la descendencia est afectada por la enfermedad

(ej. Fibrosis qustica, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatas metablicas, etc.)
-

Autosmica dominante: Un 50% de la descendencia est afectada por la enfermedad

(Huntington, Distrofia Miotnica, Marfan, predisposicin al cncer (neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC,
etc)
Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas sexuales
- Recesiva ligada al sexo:
o
En el caso de estar ligada al cromosoma X un 25% de la descendencia femenina y el 50% de la descendencia masculina
est afectada por la enfermedad
o

En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de la descendencia femenina y un 100 de la descendencia masculina.

(Ej. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan, Sndrome de Hunter, deficiencias en G6PD, enfermedad de
Kennedy, etc.)
- Dominante ligada al sexo: El 50% de la descendencia est afectada por la enfermedad
(Ej. Sndrome de Frgil-X, Hipofosfatemia, Incontinencia pigmento, Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Sndrome de Alpont, etc.)

8.

Qu es la herencia ligada al sexo? De ejemplos.

9.

Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos
y la mayora en relacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el hombre posee
cromosoma Y.

10. Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosmicos cuya
expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto

congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a
latestosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los genitales externos masculinos, por lo que su
ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace.
Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y
hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante, sin
embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello
ms escaso despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el
metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima est ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la
formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que
su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales femeninos, mientras que en
el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar un
diagnostico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el examen de los genitales del recin nacido, que en un nio.

9. Qu es el cncer? Cmo se clasifica?

El cncer es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de clulas malignas (conocidas como
cancergenas o cancerosas), con crecimiento y divisin ms all de los lmites normales, (invasin del tejido circundante y, a
veces,metstasis). La metstasis es la propagacin a distancia, por va fundamentalmente linftica o sangunea, de las clulas
originarias del cncer, y el crecimiento de nuevos tumores en los lugares de destino de dicha metstasis. Estas propiedades
diferencian a los tumores malignos de los benignos, que son limitados y no invaden ni producen metstasis. Las clulas normales
al sentir el contacto con las clulas vecinas inhiben la reproduccin, pero las clulas malignas no tienen este freno. La mayora de
los cnceres forman tumores pero algunos no (como la leucemia).
El cncer puede afectar a todas las edades, incluso a fetos, pero el riesgo de sufrir los ms comunes se incrementa con la edad.
El cncer causa cerca del 13% de todas las muertes. De acuerdo con la Sociedad Americana del Cncer, 7,6 millones de
personas murieron de cncer en el mundo durante 2007.
El cncer es causado por anormalidades en el material gentico de las clulas. Estas anormalidades pueden ser provocadas por
agentes carcingenos, como la radiacin (ionizante, ultravioleta, etc), de productos qumicos (procedentes de la industria, del
humo del tabaco y de la contaminacin en general, etc) o de agentes infecciosos. Otras anormalidades genticas cancergenas
son adquiridas durante la replicacin normal del ADN, al no corregirse los errores que se producen durante la misma, o bien
son heredadas y, por consiguiente, se presentan en todas las clulas desde el nacimiento (causando una mayor probabilidad de
desencadenar la enfermedad). Existen complejas interacciones entre el material gentico y los carcingenos, un motivo por el que
algunos individuos desarrollan cncer despus de la exposicin a carcingenos y otros no. Nuevos aspectos de la gentica del
cncer, como lametilacin del ADN y los microARNs, estn siendo estudiados como importantes factores a tener en cuenta por su
implicacin.
Las anormalidades genticas encontradas en las clulas cancerosas pueden ser de tipo mutacin
puntual, translocacin,amplificacin, delecin, y ganancia/prdida de todo un cromosoma. Existen genes que son ms
susceptibles a sufrir mutaciones que desencadenen cncer. Esos genes, cuando estn en su estado normal, se

llaman protooncogenes, y cuando estn mutados se llamanoncogenes. Lo que esos genes codifican suelen ser receptores de
factores de crecimiento, de manera que la mutacin gentica hace que los receptores producidos estn permanentemente
activados, o bien codifican los factores de crecimiento en s, y la mutacin puede hacer que se produzcan factores de crecimiento
en exceso y sin control.
El cncer es generalmente clasificado segn el tejido a partir del cual las clulas cancerosas se originan. Un diagnstico definitivo
requiere un examen histolgico, aunque las primeras indicaciones de cncer pueden ser dadas a partir de sntomas o radiografas.
Muchos cnceres pueden ser tratados y algunos curados, dependiendo del tipo, la localizacin y la etapa o estado en el que se
encuentre. Una vez detectado, se trata con la combinacin apropiada de ciruga, quimioterapia y radioterapia. Segn
investigaciones, los tratamientos se especifican segn el tipo de cncer y, recientemente, tambin del propio paciente. Ha habido
adems un significativo progreso en el desarrollo de medicamentosque actan especficamente en anormalidades moleculares de
ciertos tumores y minimizan el dao a las clulas normales. El diagnstico de cncer en pacientes est, en gran medida,
influenciado por el tipo de cncer, as como por la etapa o la extensin de la enfermedad (frecuentemente en estados iniciales
suele ser confundido con otras patologas si no se realizan los diagnsticos diferenciales adecuados). La clasificacin histolgica y
la presencia de marcadores moleculares especficos pueden ser tambin tiles en el diagnstico, as como para determinar
tratamientos individuales.

11. Qu son los genes supresores de tumores?

Un gen supresor tumoral es un gen que reduce la probabilidad de que una clula en un organismo multicelular se
transforme en una clula cancergena.1 Los genes supresores detumores se encuentran en las clulas normales y
normalmente inhiben la proliferacin celular excesiva. Una mutacin o una delecin de un gen supresor tumoral,
aumentar la probabilidad de que se produzca un tumor, al perder su funcin. De esa manera, un gen supresor tumoral
alterado es similar a un oncogn
los genes supresores de tumores intervienen en el proceso tumoral si sufren mutaciones que los inactivan, es decir, si se
produce una prdida de funcin; este tipo de mutacin tiene un efecto recesivo, ya que para eliminar la actividad, tienen
que estar mutados los dos alelos (ver tambin Hiptesis de Knudson). Por esta razn, los genes supresores de tumores
se denominan a veces genes tumorales recesivos.
12. Qu son los oncogenes?
Un oncogn es un gen anormal o activado que procede de la mutacin o activacin de un gen normal
llamado protooncogn.1 Los oncogenes son los responsables de la transformacin de una clula normal en una maligna
que desarrollar un determinado tipo de cncer. En el hombre se han identificado y secuenciado ms de 60 oncogenes
en los diferentescromosomas del genoma, formando un conjunto muy heterogneo de genes.
Todas las clulas de un tumor proceden de una nica clula (pertenecen a un mismo clon), un ancestro comn que en un
momento dado (puede que dcadas antes de la deteccin del tumor) inici un programa inadecuado de proliferacin. Esta
transformacin maligna se produce por acumulacin de mutaciones en un conjunto de genes muy especfico. Existen dos clases
de genes, que en conjunto representan una proporcin muy pequea del conjunto del genoma, que juegan un papel fundamental
en el inicio de la progresin tumoral. En condiciones normales, estos genes participan en la regulacin del ciclo vital de la clula: el
conjunto de sucesos que definen cundo una clula debe crecer y proliferar. Los genes reguladores pueden realizar dos tipos de
funciones:

activar los procesos dirigidos hacia el crecimiento y la proliferacin -- estos genes se denominan protooncogenes;
contribuyen a la progresin tumoral cuando sufren mutaciones que los activan de forma permanente o constitutiva, es decir,

cuando se produce una ganancia de funcin; este tipo de mutacin tiene un efecto dominante: basta que uno de los
dosalelos de la clula est mutado para que aparezca la actividad;

inhibir dichos procesos -- son los denominados genes supresores de tumores; en este caso, intervienen en el proceso
tumoral si sufren mutaciones que los inactivan, es decir, si se produce una prdida de funcin; este tipo de mutacin tiene un
efecto recesivo: para eliminar la actividad, tienen que estar mutados los dos alelos (ver tambin Hiptesis de Knudson).

13. Cules son las caractersticas de una clula cancergena?

Las clulas tumorosas presentan un set especfico de caractersticas que las distinguen de las clulas normales. Estas
caractersticas le permite a cada clula individual formar una masa de tumor y eventualmente metastatizarse a otras
partes del cuerpo. Consideraremos brevemente los cambios que afectan las funciones celulares y luego discutiremos
sobre algunas de las capabilidades que necesitan ser adquiridas por los tumores para permitirles crecimiento y
metstasis.
Un gran rango de cambios ocurren durante la transformacin de una clula normal a una clula capaz de formar un
crecimiento canceroso. Todas las clulas cancerosas adquieren la habilidad de crecer y dividirse sin la necesidad de los
seales apropiados y/o en la presencia de seales inhibitorias. Existen tambin cambios detectables en las propiedades
fsicas de las clulas. Estos cambios incluyen lo siguiente:
Cambios en el citoesqueleto-La distribucin y la actividad de los microfilamentos y microtbulos pueden cambiar. Estas
alteraciones cambian las maneras en las que la clula interacta con sus vecinos, as como la apariencia de las clulas.
Cambios en el citoesqueleto tambin pueden alterar la adhesin celular y su movimiento.
Adhesin/Mobilidad celular- La reduccin de la adhesin entre dos clulas y la de entre clula y matriz extracelular
permite la formacin de grandes masas de clulas. Como descrito en el captulo sobre divisin celular, las clulas
cancerosas no muestran inhibicin por contacto, y as pueden continuar creciendo an cuando estn rodeadas por otras
clulas. Estas alteraciones en la adhesin celular tambin tiene efecto en la abilidad de las clulas para moverse. Las
clulas cancerosas deben tener la abilidad de poderse mover y migrar para as poder propagar, y la adhesin celular
juega un rol muy importante en la regulacin de la mobilidad celular.
Cambios nucleares- La forma y la organizacin de los ncleos en las clulas cancerosas pueden ser muy diferentes a
las que se encuentran en las clulas normales del mismo origen. Este cambio en apariencia puede ser til en
el diagnstico y determinacin de la etapa de los tumores.
Produccin de las enzimas-Las clulas cancerosas frequentemente secretan enzimas que les permite invadir los tejidos
vecinos. Estas enzimas digieren las barreras de la migracin y la propagacin de las clulas tumorosas.

14. Qu es la biologa molecular? Cul es su importancia?

La Biologa Molecular es la disciplina cientfica que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en
los seres vivos desde un punto de vista molecular. Dentro delProyecto Genoma Humano puede encontrarse la siguiente
definicin sobre la Biologa Molecular: El estudio de la estructura, funcin y composicin de las molculas biolgicamente
importantes 1. Esta rea est relacionada con otros campos de la Biologa y la Qumica,

particularmente Gentica y Bioqumica. La biologa molecular concierne principalmente al entendimiento de las

interacciones de los diferentes sistemas de la clula, lo que incluye muchsimas relaciones, entre ellas las del ADN con
el ARN, la sntesis de protenas, elmetabolismo, y el cmo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un
correcto funcionamiento de la clula.
Al estudiar el comportamiento biolgico de las molculas que componen las clulas vivas, la Biologa molecular roza
otras ciencias que abordan temas similares: as, p. ej., juntamente con la Gentica se interesa por la estructura y
funcionamiento de los genes y por la regulacin (induccin y represin) de la sntesis intracelular de enzimas (v.) y de
otras protenas. Con la Citologa, se ocupa de la estructura de los corpsculos subcelulares (ncleo, nuclolo,
mitocondrias, ribosomas, lisosomas, etc.) y sus funciones dentro de la clula. Con la Bioqumica estudia la composicin y
cintica de las enzimas, interesndose por los tipos de catlisis enzimtica, activaciones, inhibiciones competitivas o
alostricas, etc. Tambin colabora con la Filogentica al estudiar la composicin detallada de determinadas molculas en
las distintas especies de seres vivos, aportando valiosos datos para el conocimiento de la evolucin.

15. Defina Qu es la biotecnologa? Qu aplicacin tiene en las ciencias de la salud?

La biotecnologa es la tecnologa basada en la biologa, especialmente usada en agricultura, farmacia, ciencia de los
alimentos,medioambiente y medicina. Se desarrolla en un enfoque multidisciplinario que involucra varias disciplinas y
ciencias como biologa,bioqumica, gentica, virologa, agronoma, ingeniera, fsica, qumica, medicina y veterinaria entre
otras. Tiene gran repercusin en lafarmacia, la medicina, la microbiologa, la ciencia de los alimentos, la minera y
la agricultura entre otros campos. Probablemente el primero que us este trmino fue el ingeniero hngaro Karl Ereki,
en 1919, quien la introdujo en su libro Biotecnologa en la produccin crnica y lctea de una gran explotacin
agropecuaria.1 2
Segn el Convenio sobre Diversidad Biolgica de 1992, la biotecnologa podra definirse como "toda aplicacin
tecnolgica que utilice sistemas biolgicos y organismos vivos o sus derivados para la creacin o modificacin de
productos o procesos para usos especficos".3
La aplicacin de la biotecnologa a la medicina permitir en un plazo de cinco aos detectar y prevenir enfermedades antes de que
se manifiesten.

El desarrollo de la Genmica y la Protemica, as como la aplicacin de la Biotecnologa a la Medicina, permitirn identificar los
genes que intervienen en las enfermedades con ms prevalencia y desarrollar frmacos que compensen la actividad de los genes
alterados en cada patologa. Asimismo, los avances en la investigacin biotecnolgica harn posible, antes de 2010, que pueda
conocerse, por ejemplo, qu propensin tiene cada individuo a cada tipo de cncer y detectar tumores antes de que existan,
gracias a la posibilidad de examinar los 30.000 genes que tiene cada ser humano.

Las cuatro reas de investigacin sobre salud humana en las que la Biotecnologa tiene un mayor impacto son las relativas a
diagnstico molecular y pronstico de enfermedades; desarrollo de frmacos; terapia celular e ingeniera de tejidos y, por ltimo,
terapia gnica y vacunas gnicas.
La diferencia aportada por la biotecnologa moderna es que actualmente el hombre no slo sabe cmo usar las clulas u
organismos que le ofrece la naturaleza, sino que ha aprendido a modificarlos y manipularlos en funcin de sus necesidades. La
biotecnologa tal como la conocemos actualmente empez en los aos 50 con el descubrimiento por James Watson y Francis
Crick de la estructura de la molcula de ADN* (cido desoxirribonucleico) que es donde se almacena la informacin gentica (la
herencia) en todos los seres vivos.
Prevencin de enfermedades hereditarias

En los ltimos aos se ha avanzado mucho en el conocimiento del material gentico humano. Este conocimiento permite una
prevencin primaria antes de la concepcin y una prevencin secundaria, con la deteccin precoz durante el embarazo.
Las posibilidades que ofrece la biotecnologa
Hoy da, el avance de la biotecnologa ha permitido un desarrollo mucho ms eficiente de las especies ya cultivadas y ha abierto
unas perspectivas enormes. As, se han introducido mejoras en actividades clsicas como la fabricacin de pan, cerveza o yogur;
se han desarrollado industrias en las que intervienen los seres vivos: produccin de medicamentos, depuracin de aguas
residuales, obtencin de biocombustibles. Todas estas posibilidades estn directamente relacionadas con la salud humana y con
la mejora de la calidad de vida.
Produccin de sustancias terapeuticas
Muchas sustancias teraputicas se obtienen a partir de microorganismos; por ejemplo, la penicilina. Un gran nmero de estas
sustancias se producen hoy gracias a la biotecnologa, como la insulina. Las personas que sufren diabetes deben inyectarse
insulina varias veces al da. Hasta el ao 1983, la insulina que utilizaban las personas diabticas era insulina de cerdo purificada.
En el ao 1982 se autoriz la comercializacin de insulina obtenida mediante ingeniera gentica, siendo la primera molcula
biolgica fabricada por esta tcnica y comercializada.
Otras sustancias se obtienen a partir de plantas y animales transgnicos, como el factor VIII, que interviene en la coagulacin de
la sangre.
La ingeniera gentica permite producir hormonas humanas en cantidad suficiente para tratar muchas enfermedades carenciales.
Por ejemplo, el enanismo producido por dficit de la hormona del crecimiento. Al principio se trataba a las personas enfermas con
hormona extrada de la hipfisis de cadveres. Actualmente, la hormona del crecimiento es fabricada por bacterias. Un recipiente
con 500 litros de bacterias puede producir tanta cantidad de hormona como 35.000 hipfisis humanas.
Vacunas
Algunas vacunas se obtienen cultivando virus en clulas vivas en laboratorio. Los virus cultivados se recogen y se matan o
debilitan para preparar la vacuna. Se trata de tcnicas tradicionales.
La ingeniera gentica ha aportado nuevas posibilidades para obtener vacunas: por ejemplo, la vacuna contra la hepatitis B se
est desarrollando ya mediante estas tcnicas nuevas. Tambin se espera conseguir la elaboracin de nuevas vacunas para
combatir enfermedades tan graves como el sida y el paludismo.