PRESENTACIN DEL CASO:

Paciente masculino primognito de 2 aos 7 meses consulta por presentar palidez

marcada en la piel, ictericia y taquicardia (156 X minuto). Madre refiere que en
forma brusca comenz con decaimiento, palidez progresiva, dolor abdominal y
fiebre.
Antecedentes gestacionales: edad gestacional 39 semanas, peso de nacimiento
6.5 libras, talla 49.5 cm, madre e hijo con igual grupo sanguneo O(+).
Antecedentes de hospitalizacin: 8 das en el periodo neonatal por
hiperbilirrubinemia de 25mg/dl. Sin causa evidente.

Exmenes iniciales:
Hematocritos (Hto): 18%, hemoglobina (Hb): 5.8gr/dl. GR: 2.0 x milln/Ul.
Reticulocitos 4.4%. leucocitos: 15.200x mm, plaquetas 399.000x mm, bilirrubina
total:4.9 mg/dl, bilirrubina indirecta: 4.6 mg/dl, TGO: 76.3 IU/L, TGP: 25.7 IU/L,
protena C reactiva (PCR): 5.3 mg/L, velocidad de sedimentacin (VHS): 17
mm/hr, creatinina: 0.27mg/dl. Test de Coombs directo negativo.
Se realiza tomografa abdominal, evidenciando leve hepatomegalia y mnima
dilatacin de va biliar.
Se realiz frote sanguneo perifrico el cual fue reportado con anisocitosis,
policromatofilia, poiquilocitosis moderada y regular cantidad de hemates en
cascada.
Se hospitalizo en unidad de cuidados crticos peditricos.
El paciente haba ingerido habas frescas 48 horas previo al inicio de los sntomas
sin ingesta de frmacos. Se plante como diagnostico anemia hemoltica no
inmune, probable favismo. Se le coloco hidratacin intravenosa con volmenes
altos, se transfundi con glbulos rojos 10cc/kg y se administr cido flico oral.
Post transfundi quedo con Hto: 25%, HB: 8.1 gr/dl, reticulocitos: 11.6%. A las 48
hrs se mantena estable con persistencia de los reticulocitos elevados 14.2%. Test
de deteccin cualitativa de G6PD (Tonz y Betke) confirmo la deficiencia de la
enzima. Evoluciono en buenas condiciones generales y un mes mas tarde se
encontraba sin anemia ni signos de hemolisis.

PREGUNTAS:
1. Cules son las principales funciones de la va Metablica Rutas de
las pentosas fosfato (RPF)?
Generar NADPH.
Evita que se oxiden los glbulos rojos.
Para que los glbulos rojos obtengan la energa.
Produce Ribosa 5-fosfato necesario para la sntesis de nucletidos.
Proporciona un mecanismo para el uso metablico de los azucares
de 5 carbonos obtenidos de la dieta o de la degradacin de los
hidratos de carbono estructurales.

2. Cules son las dos fases de la RPF y que se produce en cada una?

Fase oxidativa: se genera NADPH irreversible.

Fase no oxidativa: se sintetizan pentosas-fosfato
monosacridos y es reversible.

otros

3. En que consiste la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa?

La deficiencia de Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa altera la capacidad de
las clulas para formar el NADPH esencial para el mantenimiento de las
reservas de glutatin. Las clulas ms afectadas son los eritrocitos porque
no cuentan con fuentes adicionales de NADPH. La deficiencia de Glucosa
6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad ligada al cromosoma X que
se caracteriza por Anemia Hemoltica causada por la produccin de
radicales libres y perxidos tras la administracin de frmacos oxidantes, la
ingestin de habas o las infecciones graves.
4. Defina los siguientes trminos
Anisocitosis: que las clulas observadas en determinado anlisis de un
paciente son de diferentes tamaos
Policromatofilia: se refiere a la forma como las clulas sanguneas se ven
bajo un microscopio cuando se tien con tintes especiales. Esto significa
que hay ms tincin de lo normal con ciertos tintes. La tincin adicional se
debe a demasiados glbulos rojos (GR) sanguneos inmaduros llamados
reticulocitos
Poiquilocitosis: Grado anormal de variacin en la forma de los eritrocitos
sanguneos.

5. A qu se refiere el termino favismo?

Se refiere al efecto hemoltico de la ingestin de habas.
6. Mencione algunas de las enzimas que utilizan NADPH como cofactor
en su funcin.
Aldolasa reductasa
Glutamato deshidrogenasa
Hemo oxigenasa
Enoil ACP reductasa
7. Cul es la reaccin predominante en la RPF, cuando las necesidades
de NADPH y Ribosa-5-Fosfato son iguales?
La serie de reacciones mayoritarias ser la que pasa por la va oxidativa. La
primera reaccin que es la oxidativa donde se produce NADPH y Ribulosa 5-p,
y la segunda reaccin que es la no oxidativa que es la que sintetiza la pentosafosfato.

8. Cul es la reaccin predominante en la RPF, cuando la clula necesita

ms Ribosa-5-Fosfato que NADPH?
La reaccin predominante es en las que se demanda ribosa para su incorporacin en
los nucletidos y cidos nucleicos, en esta las reacciones no oxidativas proporcionan
la biosntesis de Ribosa-5-Fosfato a partir de Gliceraldehido-3-Fosfato y Fructosa-6Fosfato.

9. Cul es la reaccin predominante en la RPF, cuando se requiere

mucho ms NADPH que Ribosa-5-Fosfato?
La reaccin predominante en este caso es en la que actan las enzimas
transcetolasa (que requiere TPP) y transaldolasa; las cuales convierten la
Ribulosa-5-Fosfato obtenida como producto final de las reacciones oxidativas, en
Gliceraldehido-3-Fosfato y Fructosa-6-Fosfato, que son productos intermedios de
la glucolisis. Esta es la ruta No Oxidativa.

10. Cul es la reaccin predominante de RPF cuando se requiere NADPH y

ATP pero no necesita ribosa5P?

No se produce ATP solo en glucolisis.

11. Que es el glutatin y que relacin guarda con la RPF?
El glutatin (GSH) es un tripptido no protenico que se deriva de los aminocidos.
Contiene un enlace pptidico inusual entre el grupo amino de la cistena y el grupo
carboxilo de la cadena lateral del glutamato. El glutatin, un antioxidante, ayuda a
proteger las clulas de especies reactivas de oxgeno como los radicales libres y
los perxidos. El glutatin es nucleoflico en azufre y ataca los aceptores
conjugados electroflicos venenosos. Los grupos tiol se mantienen en un estado
reducido a una concentracin de aproximadamente 5 mM en clulas animales.
El glutatin reducido, un antioxidante que presenta importantes funciones como la
eliminacin de perxidos en la RPF, tambin ayuda a mantener el estado reducido
de los grupos sulfhdrilo de las protenas entre ellas la hemoglobina
12. por qu la deficiencia en G6PD afecta especialmente a los glbulos
rojos?
Porque es donde la va de las pentosas fosfato proporciona el nico medio para
generar NAPH. Porque el eritrocito no tiene ncleo ni ribosomas y no puede
renovar su suministro de la enzima y son particularmente vulnerables a las
variantes enzimticas con menor estabilidad.

13. Cul es la causa ms comn de anemia hemoltica aguda en pacientes

deficientes de G6PD?
Razone su respuesta. La causa ms comn de la anemia hemolitica aguda por
dficit de la enzima G6PD es por la infeccin y se comprueba con la liberacin de
algunas sustancias por los leucocitos. Los agentes infecciosos involucrados con la
produccin de anemia hemolitica aguda son: - salmonella -escheriachi coli estreptococo beta hemolitica -rickettsia - virus de la hepatitis - influenza favismo( consumo de habas). Una deficiencia de G6PD baja lleva a una
destruccin de los glbulos (hemolisis).

14. Porque los pacientes con Malaria tienen cierta proteccin a padecer los
efectos patolgicos de la deficiencia de G6PD?
Un efecto protector que pueden tener algunos trastornos genticos contra la
malaria son: - defecto en la hemoglobina - anemia falciforme - talasemia alfa y
beta Dficit de la G6PD

INTRODUCCIN

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopata

ms comn en el ser humano y el quinto defecto congnito ms comn a nivel
mundial. Tiene una distribucin global pero asimtrica debido a la ventaja selectiva
que ofrece en las zonas con prevalencias altas de epidemiologa, la gentica, la
fisiopatologa y los aspectos clnicos de esta deficiencia y, adems, se expone la
evidencia de su relacin protectora con la malaria. Dado que esta enfermedad es
potencialmente una causa importante pero ignora- da de morbimortalidad en
Colombia, se propone tambin una estrategia para calcular su prevalencia y se
discuten aspectos relacionados con su tamizacin. Tanto el nmero absoluto de
nacimientos como la proporcin de ellos con defectos congnitos, son mucho
mayores en los pases de medianos y bajos ingresos a causa de las marcadas
diferencias en salud materna y otros factores significativos de riesgo, como la
pobreza, el alto porcentaje de madres mayores, la mayor frecuencia de uniones
consanguneas y las alteraciones genticas que confieren proteccin contra la
malaria para los portadores, como la anemia de clulas falciformes, la talasemia y
la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).

BIBLIOGRAFIA

http://es.wikipedia.org/wiki/Deficiencia_de_glucosa-6fosfato_deshidrogenasa

http://themedicalbiochemistrypage.org/es/pentose-phosphate-pathwaysp.php

http://es.wikipedia.org/wiki/Ruta_de_la_pentosa_fosfato

http://www.uv.es/marcof/Tema18.pdf

http://www.ibt.unam.mx/computo/borra/bquimica/pentose-glycogen

http://themedicalbiochemistrypage.org/es/pentose-phosphate-pathway-sp.php

http://med.javeriana.edu.co/publi/vniversitas/serial/v50n1/pdf/Deficiencia%20de
%20G..pdf

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000528.htm

GLOSARIO

Anisocitosis: Clulas observadas en determinado anlisis de un paciente son

de diferentes tamaos. Este fenmeno aparece de manera frecuente en
la anemia y en otras enfermedades sanguneas. De cualquier manera no se refiere
solamente a clulas sanguneas sino que puede referirse a cualquier tipo de clula.

Favismo: El efecto hemoltico por ingestin de habar debido a la deficiencia de

Glucosa-6-Fostatodeshidrogenasa.

Hemates: Tambin llamado eritrocito o glbulo rojo, es la clula de la sangre

encargada del transporte del oxgeno a los rganos y tejidos, y del dixido de
carbono para su eliminacin.

Hematocrito: Es un examen de sangre que mide el porcentaje del volumen de

toda la sangre que est compuesta de glbulos rojos. Esta medicin depende
del nmero de glbulos rojos y de su tamao.

Policromatofilia: La policromatofilia se refiere a la forma como las clulas

sanguneas se ven bajo un microscopio cuando se tien con tintes especiales.
Esto significa que hay ms tincin de lo normal con ciertos tintes. La tincin
adicional se debe a demasiados glbulos rojos sanguneos inmaduros llamados
reticulocitos. Estas clulas tienen un centro de color azul.

Poiquilocitosis: Grado anormal de variacin en la forma de los eritrocitos

sanguneos.

UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA

EXTENSIN CUNSUR
FACULTAD DE CIENCIA MDICAS
SALUD PBLICA II
Dr. ENRIQUEZ

VISITA A CENTRO DE
SALUD

Integrantes del grupo:

Daniela Mara Jos Garca 201446298
Boris Alejandro Gonzlez Cardona 201446045
Ingrid Elizabeth Batres Gonzlez 200842118

Fecha de entrega: Mircoles 27 de Mayo del 2015

CONCLUSIN

Por favismo el paciente presento una disminucin de NADPH por ausencia de

glucosa 6-fosfato deshidrogenasa; as causando una anemia de tipo hemoltica
sugiriendo como tratamiento de administracin de cido flico y transfusin de
clulas sanguneas.
Una cantidad muy baja de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa lleva a la destruccin
de los glbulos, un proceso denominado hemlisis. Cuando este proceso est
ocurriendo activamente, se denomina episodio hemoltico. Los episodios
normalmente son breves, debido a que el cuerpo contina produciendo nuevos
glbulos rojos que tienen actividad normal.

LISTADO DIGNOSTICO DIFERENCIAL

Riticulositos: Los reticulocitos son glbulos rojos que no han alcanzado su total
madurez.

Favismo: deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Hepatomegalia: aumento patolgico del tamao del hgado.

Test de coombs: deteccin de anticuerpos que reaccionan con antgenos en la

superficie de los glbulos rojos.

Anemia hemoltica: disminucin de masa de glbulos rojos sanguneos.

Hiperbilirrubinemia: acumulacin de bilirrubinas en sangre.