UNIVERSIDAD ANDINA NESTOR CACERES

VELASQUEZ

CARRERA ACEDEMICO PROFESIONAL

DE MEDICINA HUMANA

HERENCIA POLIGENICA
ESTUDIANTE: EFRAIN EINER CONDORI MESTAS
SEMESTRE:II A
JULIACA PERU
2015

Polignica

DEDICATORIA:

Dios, por estar conmigo en cada paso que doy, por fortalecer mi
corazn e iluminar mi mente.
A mi familia la fuente inagotable de inspiracin y motivacin que
cual rio Nilo convierte las tierras apacibles en verdes campos
productivos.

Las estrellas en el cielo son solo migas de pan que nos dejan nuestros
sueos para encontrar el camino y no perdernos hacia la tierra de Oz
donde habita la ilusin.
Txus Di Fellatio

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TABLA DE CONTENIDO

PAG.

RESUMEN
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

INTRODUCCION
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
OBJETIVOS
MARCOS DEL TRABAJO
METODOS
RESULTADOS
DISCUSIN
CONCLUSIONES

9
11
13
17
19
20
22
23

AGRADECIMIENTOS

25

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

26

LISTA DE FIGURAS
3

Polignica

Pag.

Figura 1.herencia multifactorial

Figura 2.rasgos faciales de la herencia poligenica

10

Figura 3. Diversidad del color de ojos

10

figura 4. Tipos de tonalidades de piel

10

Figura 5. Predisposicin umbral de la estenosis pilrica dependiente del sexo

12

Figura 6. Asesoramiento gentico

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GLOSARIO

Fenotipo.- Es la expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente.

Los rasgos fenotpicos cuentan con rasgos tanto fsicos como conductuales. Es
importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestacin
visible" del genotipo, pues a veces las caractersticas que se estudian no son
visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Loci.-Es una posicin fija en un cromosoma, como la posicin de un gen o de un

marcador (marcador gentico). Una variante de la secuencia del ADN en un
determinado locus se llama alelo.

Patologas.- Es la rama de la medicina encargada del estudio de las

enfermedades en los humanos. De forma ms especfica, esta disciplina se
encarga del estudio de los cambios estructurales bioqumicos y funcionales que
subyacen a la enfermedad en clulas, tejidos y rganos. La patologa utiliza
herramientas moleculares, microbiolgicas, inmunolgicas y morfolgicas para
tratar de explicar la etiologa y manifestaciones clnicas (signo y sntoma) que
presentan los pacientes, al tiempo que propone bases racionales para el
tratamiento y profilaxis. Suele considerarse como el enlace entre las ciencias
bsicas y las ciencias clnicas.

Polignica
Poligenica.-Rasgo fenotpico o enfermedad causado por la interaccin de varios
genes.

Susceptible.- Capaz de recibir modificacin o impresin.

Umbral.- Es la cantidad mnima de seal que ha de estar presente para ser

registrada por un sistema.

RESUMEN

Polignica

HERENCIA POLIGENICA

La herencia polignica es el conjunto responsable de muchos caracteres que

parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma,
altura, color y metabolismo, el coeficiente de inteligencia son gobernados por el
efecto acumulativo de muchos genes. La herencia polignica no se expresa en
absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres
mendelianos. En vez de ello los caracteres polignicos se reconocen por
expresarse como graduaciones de pequeas diferencias (una variacin continua).
Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque est controlada por
el efecto aditivo de dos o ms pares de genes separados.

Adems, el ambiente influye sobre la mayora de los rasgos que se heredan en

forma polignica. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como
herencia multifactorial. Entre los padecimientos que se heredan en forma
multifactorial se encuentran la mayora de los defectos del nacimiento: labio y
paladar hendido, defectos del tubo neural, luxacin congnita de cadera, estenosis
pilrica, cardiopatas, etc y muchos padecimientos sistmicos: lupus eritromatoso,
diabetes

mellitus,

esquizofrenia,

maniacodepresiva.

epilepsia,

hipertensin

arterial,

psicosis

Polignica
La herencia poligenica esta ligada a la herencia multifactorial porque intervienen
muchos factores genticos y ambientales que van a provocar ciertas alteraciones
en su formacin.

Figura 1.herencia multifactorial

INTRODUCCION

En las primeras dcadas del siglo XX se plante la necesidad encontrar otra forma
de herencia que explicara aquellos casos que no seguan los criterios de la
herencia mendeliana. La polmica entre los genetistas de esos aos giraba

Polignica
alrededor de como justificar la herencia de caracteres cuantitativos de variacin
continua dentro de un rango de medidas si estos estuvieran codificados por un
solo gen, asimismo la herencia de muchas enfermedades comunes que no se
presentan de acuerdo con los patrones monognicos y en las que la influencia del
ambiente es evidente. A la nueva propuesta se le dio diferentes nombres pero los
ms aceptados son los de herencia multifactorial o no mendeliana. Estos
nombres son poco precisos a raz de que existen diferentes elementos
involucrados y slo hacen referencia a la idea de una conjuncin de factores
genticos y ambientales con un peso relativo variable e indeterminado de cada
uno. Pero al da de hoy, y a pesar de que ha mejorado mucho nuestro
conocimiento del genoma humano, existen todava muchas dificultades para
adentrarse en la profundidad de las bases genticas y moleculares de la mayora
de las enfermedades con este tipo de herencia compleja. A menudo se descubren
ms genes o loci involucrados y aun as la ocurrencia y recurrencia de estas
patologas

siguen

siendo

impredecibles

complican

sobremanera

asesoramiento gentico.

La herencia polignica se distingue por:

Cuantificrse midiendo mas que contando
Dos o mas pares de genes contribuyen al fenotipo
La expresin fenotpica abarca un gran rango

La herencia polignica no se puede analizar empleando pedigres ni estudiando

los cromosomas (de no ser que se estudie una aberracin cromosmica en
concreto)

el

Polignica

Figura 2.rasgos faciales de la herencia poligenica

Figura 3. Diversidad del color de ojos

figura 4. Tipos de tonalidades de piel

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

A pesar de los avances, an se conoce poco de las bases genticas y moleculares

de estas enfermedades pero hay una clara asociacin de factores genticos y
ambientales y el peso relativo de cada uno es difcil de determinar.

LA HIPTESIS DEL UMBRAL DE PREDISPOSICIN

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Polignica

Se ha propuesto hace mucho que en la herencia multifactorial la aparicin de una

enfermedad estara dada por una suma de factores que alcanzaran un umbral a
partir del cual se instala. Este modelo intenta explicar la aparicin de un fenotipo
anormal, como una malformacin congnita, en la poblacin general normal. De
igual manera, los casos familiares de una patologa se explicaran por la suma
particular de factores dados en esa familia, con mayor peso de lo gentico, que
predispondra a su aparicin.
El hecho de que puedan existir varios afectados en una familia podra tener
semejanzas con un patrn autosmico dominante. La diferencia est en que no
suelen alcanzar mismas proporciones y, por otro lado, los riesgos de recurrencia
en las multifactoriales son variables. En la herencia mendeliana estos riesgos son
fijos, no dependen del nmero de afectados, y disminuyen equitativamente a la
mitad a medida que nos alejamos en el grado de parentesco.
En los casos en que hay una mayor tendencia de individuos de un sexo a padecer
una patologa, como por ejemplo la mayor incidencia de estenosis pilrica en
varones o la de luxacin de cadera en mujeres, se ha postulado la existencia de
un doble umbral de predisposicin, diferente para cada sexo, siendo ms alto para
el sexo que es menos frecuentemente afectado. El sexo femenino tendra un
umbral ms alto para la estenosis pilrica y lo opuesto ocurre con la luxacin de
cadera. Por lo tanto, la afectacin de un individuo del sexo menos susceptible
equivaldra a una mayor suma de factores genticos en esa familia.

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Polignica
La consanguinidad y la endogamia estn clsicamente relacionadas con las
enfermedades autosmicas recesivas pero tambin elevan los riesgos para las
enfermedades.

Figura 5. Predisposicin umbral de la estenosis pilrica dependiente del sexo

OBJETIVOS

Aprender y dar a conocer las diferentes formas de prevencin y asesoramiento

sobre la herencia poligenica o herencia multifactorial.

Consejo Gentico o Asesoramiento Gentico es una de las actividades propias de

la Gentica Clnica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y

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Polignica
dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad gentica o el riesgo
de tenerla. El consejo gentico les brinda a los pacientes informacin acerca de su
enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.
El Consejo Gentico se define como el estudio que se realiza a travs de la
valoracin

clnica

pruebas

especializadas

(bioqumicas,

citogenticas,

radiolgicas, moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una familia

pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria.
Este Consejo Gentico puede ser previo o a posterior.
1. En el primer caso, el consejo se imparte cuando, dentro de una familia,
existe el antecedente de uno o ms casos con alguna alteracin que puede
ser hereditaria y en relacin con la cual se consulta con el fin de evitar su
aparicin.
2. El segundo se da tras al nacimiento del nio afectado. En este caso, el
estudio deber explicar cul ser la evolucin del defecto o enfermedad, as
como sobre el manejo teraputico, diettico o de rehabilitacin.
Segn la American Society of Human Genetics, sus objetivos son:
1. Informar sobre el diagnstico, pronstico y tratamiento del trastorno
gentico.
2. Permitir la comprensin del mecanismo hereditario y la probabilidad o
riesgo de otros familiares.

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Polignica
3. Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.
4. Favorecer la eleccin individual de opciones aceptables, segn la
percepcin personal del riesgo, los objetivos y valores.
5. Facilitar la adaptacin a la presencia del trastorno y a su riesgo de
recurrencia.
La comunicacin de riesgo es un proceso educativo, por medio del cual, el
consejero gentico intenta explicar cmo se hereda una enfermedad gentica y
qu probabilidad hay de que pueda pasarse a los hijos.
Por tanto, es fundamental que antes de la realizacin de un test para el
diagnstico gentico de una enfermedad, se realice el consejo gentico con el
paciente. ste tiene derecho a decidir si quiere o no saber si padece una
enfermedad. Se evaluar si es correcta la aplicacin del test considerando
diferentes aspectos como la relacin coste/beneficio.
Tambin se informar de las consecuencias mdicas y psicolgicas que puede
conllevar los resultados del test para el individuo y sus familiares.
Motivos para solicitar el consejo gentico
1. Cuando hay historia familiar de algn padecimiento gentico conocido o
alguna condicin patolgica recurrente.
2. Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean nicas o
mltiples y de cualquier parte del cuerpo.
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3. Alteraciones metablicas que se presenten en el recin nacido o en el
lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida, con
manifestaciones muy diversas, como hipotona (flacidez del cuerpo), olor
poco "usual", vomito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad
respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hgado
aumentado del tamao), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en
algunas

ocasiones,

crisis

convulsivas

(movimientos

anormales

involuntarios) de difcil control.

4. Retraso mental o retraso en el desarrollo o tambin cuando este ltimo se
asocia a signos dismrficos menores.
5. Talla baja o alteraciones del crecimiento.
6. Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
7. Infertilidad, esterilidad o prdida fetal.
8. Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 aos o ms; as
como

ante

determinados

estados

maternos

sistmicos

como

la

desnutricin, epilepsia y diabetes mellitus.

9. Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares.
10. Cuando se sabe si se es portador de algn padecimiento gentico
relativamente frecuente, como la fibrosis qustica.

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11. Enfermedades genticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la
Corea de Huntington.
12. Problemas de conducta de origen gentico, como la esquizofrenia.
13. Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagnicos o
teratgenos

Figura 6. Asesoramiento gentico

MARCOS DEL TRABAJO

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En la herencia polignica, cuanto ms genes estn involucrados en una
caracterstica, con mayor claridad se expresar el rasgo en cuestin. En este tipo
de herencia los rasgos tienden a expresarse de acuerdo a la distribucin normal;
muy pocos individuos presentan algunas de las dos caractersticas paternas y una
gran cantidad poseen caractersticas intermedias, las que pueden mostrar todo el
abanico de posibilidades fenotpicas. La variacin que un rasgo presenta en este
tipo de herencia es continua.

VARIACIN CONTINUA.
En esta forma de variacin, los organismos exhiben fenotipos que cambian dentro
de ciertos lmites. En la estatura, por ejemplo, la mayora de las personas miden
entre 1,45 m. y 1,85 m., con intervalos de diferencia de 5 cm de estatura. un nio
que recibi durante su niez mayor estimulacin, posee la un coeficiente
intelectual mayor al de un nio que durante la misma etapa de desarrollo no la
recibi. Estos ejemplos dejan de manifiesto el importante papel del ambiente en la
expresin de las caractersticas hereditarias

Hay poblaciones con una alta incidencia de una patologa que en otras puede ser
muy rara. Los riesgos para una enfermedad multifactorial por lo general no son
altos. En los casos familiares el riesgo aumenta cuanto mayor es la severidad de
la patologa y cuanto mayor es el nmero de afectados. La incidencia en la
poblacional no suele mostrar modificaciones bruscas, salvo por causas migratorias
o, en el mejor de los casos, por polticas de prevencin primaria eficientes. De
todas maneras, las cifras deben ser revisados y actualizados permanentemente.

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Polignica

El riesgo de recurrencia se establece por estudios que acopian la experiencia de

muchas otras familias en igual situacin. Si tomamos el ejemplo de la espina
bfida, el riesgo de la poblacin general es del 0,1 %, pero si la pareja tuvo un hijo
previo con espina bfida el riesgo se eleva al 4%. En el caso de 2 hijos afectados
alcanza al 10%. Un ejemplo relacionado con la severidad de la afeccin se puede
observar con las fisuras orales. El riesgo de recurrencia para un hijo con fisura
labial unilateral es del 4% pero si la malformacin es bilateral e involucra tambin
al paladar el riesgo alcanza el 7%. Si uno de los padres es tambin afectado, este
riesgo es del 12%.
El ambiente influye sobre la mayora de los rasgos que se heredan en forma
polignica. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como
herencia multifactorial. Entre los padecimientos que se heredan en forma
multifactorial se encuentran la mayora de los defectos del nacimiento: labio y
paladar hendido, defectos del tubo neural, luxacin congnita de cadera, estenosis
pilrica, cardiopatas, etc.

METODO

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Polignica
El mtodo usado para el trabajo fue el mtodo no experimental

RESULTADOS

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Polignica
En la determinacin gentica se reconoce la participacin de mltiples genes o loci
(polignica) y la contribucin de cada uno sera pequea y variable. Algunos loci
parecen tener ms relevancia que otros pero tambin pueden ser encontrados en
la poblacin normal.
Los riesgos que se dan son empricos y provienen de estudios poblacionales. Las
cifras varan segn la incidencia de la patologa en la poblacin y en donde existen
importantes diferencias tnicas. Los riesgos de recurrencia son estimados por
estudios hechos en familias con la misma afeccin.
El riesgo de recurrencia es mayor cuando hay ms de un miembro afectado en la
familia y cuando la patologa es ms severa. Es tambin mayor para los parientes
ms cercanos y cae abruptamente para los ms alejados. En el caso de diferente
susceptibilidad por sexo, el riesgo aumenta cuando el afectado es del sexo menos
susceptible.
Muchas anomalas congnitas frecuentes (por ejemplo, labio leporino o paladar
hendido) tienen una distribucin familiar coherente con una herencia multifactorial.
La herencia multifactorial puede presentarse con un modelo en el que la
predisposicin a un trastorno es variable continua determinada por una
combinacin de factores genticos y ambientales, con un umbral de desarrollo que
separa las personas con la anomala de las que no la presentan. Las
caractersticas multifactoriales son a menudo anomalas graves individuales, como
el labio leporino, paladar hendido aislado, defectos del tubo neural, estenosis
pilrica y luxaciones congnitas de la cadera. Algunas de estas anomalas pueden
aparecer tambin como parte del fenotipo en sndromes determinados por
herencia de un gen individual, anomalas cromosmicas o teratgeno ambiental.
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Polignica
Los riesgos recurrentes empleados para consejo gentico de las familias con
anomalas congnitas determinadas por herencia multifactorial son riesgos
empricos basados en la frecuencia de la anomala en la poblacin general y en
diferentes categoras de parientes. En familias individuales, estos clculos pueden
ser inexactos por que suelen ser promedios en la poblacin en lugar de
probabilidades precisas para la familia individual.

DISCUSION

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Polignica
Es probable que muchos factores genticos y ambientales estn en aparicin de
estas enfermedades, de las cuales se dice que muestran, herencia poligenica o
multifactorial.
La herencia poligenica se da, cuando alguna caracterstica, se debe a la accin de
mas de un gen, que puede tener adems, ms de dos alelos, causando
numerosas

combinaciones

dando

una

variedad

de

fenotipos,

medibles

cuantitativamente.
Los caracteres poligenicos se reconocen por expresarse como graduaciones de
pequeas diferencias dos o ms pares de genes, contribuyen al fenotipo. El rango
poligenico es el fenotipo resultante de la accin de dos o mas genes
Los rasgos pueden estar controlados por dos o mas genes, cada uno de los
cuales aporta un elemento aditivo, habiendo algunos que no aportan nada.
En el ser humano se observa, el peso, la talla, el color de la piel, el color de los
ojos, la inteligencia, etc.
Adems las influencias ambientales intervienen en forma significativa en la
manifestacin de la enfermedad. Ejemplo la hipertension arterial, influyen factores
ambientales dieta con sal, estrs, etc. Cmo estos factores interactan para
desencadenar la afeccion? No se conoce.

CONCLUSIONES

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Polignica
La identificacin de factores predisponentes de tipo ambiental brinda la
oportunidad para las acciones orientadas a la prevencin primaria.
Muchas enfermedades muestran agrupacin por familias, sin que conformen
ningn patrn reconocido de herencia mendeliana. Los ejemplos incluyen varias
de las mas comunes malformaciones congnitas y muchas de las enfermedades
ms frecuentes del adulto. Estos procesos muestran una tendencia familiar muy
clara, pero la incidencia en familiares cercanos de los sujetos individuales
afectados suele rondar el2% -4%, en lugar de las cifras mucho ms altas que
podramos observar si estos procesos estuviesen causados por mutaciones de un
nico gen. As , es probable que muchos factores , tanto genticos como
ambientales , estn implicados en la aparicin de estas enfermedades , de las
cuales se dice que muestran herencia polignica o multifactorial. La herencia
polignica por tanto es el conjunto responsable de muchos caracteres que
parecen sencillos desde la superficie.
Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son
gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia polignica no
se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los
caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres polignicos se reconocen
por expresarse como graduaciones de pequeas diferencias (una variacin
continua).La altura en los seres humanos es un tipo de herencia polignica.
Representando grficamente las diferentes alturas una variacin continua ser
evidente, con una altura promedio y las variaciones extremas, muy altas y muy
bajas. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque est
controlada por el efecto aditivo de dos o ms pares de genes separados.
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Polignica
se da cuando algn carcter se debe a la accin de ms de un gen que pueden
tener adems ms de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que
son la causa de que exista una gradacin en los fenotipos; es tpico de caracteres
cuantitativos, es decir, que se pueden medir con alguna unidad de medida .

AGRADECIMIENTO

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Polignica
Agradezco a mis padres por brindarme la econmico y las mis amigos por el
apoyo que me dieron para poder presentar el siguiente trabajo de investigacin.
talvez sin ellos no hubiese sido posible la presentacin de este trabajo.

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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Gentica 2 [internet].[consultado 2014 abril 17]. Disponible en:

http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/genet2.htm
Herencia poligenica [internet]. [Consultado 2014 abril 18] disponible en:
http://www.slideshare.net/revil4/clase-6-herencia-poligenica-y-multifactorial

Herencia multifactorial [internet]. [Consultado 2014 abril 18] disponible en:

http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg4.pdf

Consejo gentico [internet][consultado 2014 abril 18 ] disponible en :

http://es.wikipedia.org/wiki/Consejo_gen%C3%A9tico

Gentica clsica y molecular [internet][consultado 2014 abril 18 ] disponible en:

http://www.monografias.com/trabajos/geneticacym/geneticacym.shtml

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