TRASTORNOS ENDOCRINOS

DIABETES MELLITUS
Clasificacin
Tipo I: por insuficiencia pancretica. La ms frecuente en la edad peditrica.
Tipo II: por resistencia a la insulina. Su incidencia en la edad peditrica se ha incrementado en los ltimos
aos. Cada vez hay mas nios sedentarios y obesos.
Neonatal:
o Durante la 1 o 2 semana de vida.
o No acidtica.
o Suele afectar a nios prematuros o de muy bajo peso al nacer.
o Deshidratacin.
o Por retardo en maduracin de clulas .
o Transitoria, de resolucin espontnea.
o Amerita administracin de insulina exgena.
Transitoria: en lactantes o nios menores en situaciones de estrs, por predominio de hormonas
contrarreguladoras
Asociada a sndromes: Turner, Down, Klinefelter, Prader-Willi (principalmente DMII).
Secundaria a: puede presentarse a raz de una pancreatitis (por infeccin o por toxina escorpinica) o por
fibrosis qustica pancretica (falla a nivel de la insulina y otras enzimas).
Diabetes mellitus tipo I
Misma incidencia en ambos sexos.
Mayor incidencia en raza blanca.
De naturaleza autoinmune, genticamente programada.
Etapas
1. Susceptibilidad gentica.
Cambios de aminocidos en complejo mayor de histocompatibilidad (HLA-DQB1).
Marcadores de susceptibilidad: HLA-DR3, HLA-DR4.
o Presencia de uno de los marcadores: 3 veces ms riesgo de desarrollar enfermedad.
o Presencia de ambos marcadores: 10 veces ms riesgo de desarrollar la enfermedad.
2. Factores desencadenantes.
Virus: rubeola, varicela, parotiditis, coxsackie.
Alimentos: desarrollo de alergias mimetismo inmunolgico de clulas . Pacientes con historia
familiar de alergias alimentarias o introduccin temprana de dieta completa.
3. Activacin inmunolgica.
Autoanticuerpos contra clulas .
Transferencia de la enfermedad por linfocitos T.
El cuadro es sensible a terapias inmunosupresoras.
Marcadores de autoinmunidad: ICA (anticuerpos anti clulas ), IAA (anticuerpos anti insulina).
En pacientes recin diagnosticados:
o ICA 80%.
o IAA 50%.
Linfocitos T y macrfagos infiltran islotes pancreticos insulinitis atrofia progresiva de clulas prdida
progresiva de secrecin de insulina.
4. niveles de insulina clnica de inicio brusco o insidioso.
5. Diabetes reciente.
6. Diabetes total.

Manifestaciones clnicas
Principalmente en dos grupos etarios:
o 6-8 aos: por antecedente de infeccin viral.
o 10-14 aos: cambios hormonales en suprarrenales inhibicin de insulina predominio de
hormonas contrarreguladoras.
Inicio insidioso: polidipsia, polifagia, enuresis, prdida de peso.
Poliuria: glicemia mayor que capacidad de filtracin glomerular glucosuria arrastre de agua.
Inicio brusco (episodio de cetoacidosis diabtica): vmitos, dolor abdominal, anorexia, dificultad respiratoria,
coma.
En el lactante la manifestacin inicial es frecuentemente la cetoacidosis.
En general, en el 25% de los nios el diagnstico se hace durante el primer episodio de cetoacidosis.
Examen Fsico
Valorar grado de deshidratacin, que generalmente ronda el 10% en casos de cetoacidosis.
Valorar el estado nutricional con respecto a percentiles.
Enfermedades infecciosas a repeticin: vulvitis, balanitis. Crculo: diabetes infecciones agravamiento
de diabetes.
Buscar signos de infecciones que agraven el cuadro diabtico.
Diagnstico
glicemia (> 200 mg/dL en cualquier momento) + glucosuria.
Cetonemia + cetonuria.
nivel basal de pptido C.
Determinacin de ICA.
Prueba de tolerancia oral a glucosa: positivo cuando pncreas conserva slo 20% de su funcionalidad
valor diagnstico limitado. Complementar con determinacin de glicemia.
Tratamiento
Multidisciplinario.
Administracin de insulina: dosis segn peso ideal del paciente, no segn glicemia.
Alimentacin: regulada segn requerimientos calricos para la edad.
Carbohidratos: 55-60%.
Protenas: 15-20%.
Grasas: <30%.
Debe buscarse que paciente se mantenga en percentiles adecuados.
3 comidas principales y 2 meriendas.
Ejercicio:
o Mejora la respuesta tisular a la insulina.
o No en casos de glicemia 260 mg/dL por accin de hormonas contrarreguladoras.
Educacin:
o Nociones de la enfermedad al paciente y a los padres.
o Administracin de insulina.
o Sntomas de hipoglicemia.
o Mtodos de autocontrol.
Insulinoterapia: fase post-acidtica o inicio insidioso.
o Insulina cristalina cada 6-8 horas antes de las comidas a dosis iniciales de 0,1 a 0,25 U/Kg.
o Esquema mixto: 2/3 insulina de accin intermedia y 1/3 insulina rpida.
OD: 30 minutos antes del desayuno.
BID: 2/3 antes del desayuno, 1/3 antes de la cena.
TID: 2/3 antes del desayuno, cristalina antes de la cena y accin intermedia antes de dormir.

Evaluacin
Evaluacin real del control metablico: hemoglobina glicosilada cada 3 meses.
Mal control cambios en eje somatotrfico resistencia tisular a hormona de crecimiento compromiso
del crecimiento.
Desarrollo intelectual normal.
Cetoacidosis Hiperglicemia + cetonemia.
Hormonas contrarreguladoras
Hormona de crecimiento:
o Msculo protelisis.
o Grasa liplisis.
Epinefrina: disminucin de consumo de glucosa por parte de tejidos perifricos.
Cortisol: disminucin de consumo de glucosa por parte de tejidos perifricos.
Glucagon: glucogenolisis y neoglucognesis en hgado.
Caractersticas principales
Hiperglicemia.
Deshidratacin hipovolemia.
Produccin de cuerpos cetnicos.
Manifestaciones clnicas
Deshidratacin severa.
Letargia.
Hiperventilacin: respiracin de Kussmaul por acidosis.
Aliento con olor a frutas.
Dolor abdominal y/o vmitos (mecanismo para reducir academia).
Signos clnicos de sepsis: pueden originarse por la acidosis o por un cuadro infeccioso subyacente.
Diagnstico de laboratorio
Glicemia: >300 mg/dL.
Cetonemia: fuertemente positiva.
pH <7,3.
Bicarbonato <10 mEq/L.
Cetonuria.
Electrolitos.
o K+: niveles normales o incrementados.
o Ca++.
rea, creatinina.
Equilibrio cido-base.
Frmula y cuenta leucocitaria: descartar cuadro infeccioso.
Electrocardiograma.
Tratamiento
Expansin de espacio vascular.
Reposicin de fluidos y electrolitos.
o Lquidos: dficit se aproxima al 10%.
Solucin 0,9%: es hipotnica en relacin a la hiperosmolaridad del cuadro, por lo que debe
no debe administrarse de forma demasiado rpida.
Administracin del 50-60% del dficit en 24h.
Cuando glicemia disminuya hasta 300 mg/dL:

Glucosa al 5%.
Solucin 0,4%.
Reducir velocidad de infusin.

Potasio
Administracin temprana al reponer fluidos, previendo hipokalemia.
KCl durante las primeras 3-4h. El cloro de la solucin fisiolgica y del KCl puede agravar la
acidosis.
K3PO4 luego de las primeras 3-4h. Ayuda a reponer las prdidas de fosfato.
Principal complicacin de la acidosis: edema cerebral. Prevencin limitar ingesta de
lquidos a no ms de 4L/m2/24 horas. Tratamiento manitol, hiperventilacin.
Restitucin de equilibrio cido bsico.
o Bicarbonato
pH suele corregirse con hidratacin e insulina.
pH <7,1 vasodilatacin perifrica, hipotensin, disminucin de la contractilidad
miocrdica.
No debe administrarse de entrada, ya que puede causar acidosis paradjica del SNC. Esperar
a rehidratar y observar si niveles en sangre aumentan. Hidratacin con ringer lactato aporta
bicarbonato.
pH entre 7,1 y 7,2 40 mEq por m2 de superficie corporal.
pH <7,1 80 mEq por m2 de superficie corporal.
Debe administrarse en 2 horas.
Correccin del metabolismo: insulinoterapia. Infusin continua mejor que bolos.
o Inicio: 0,1 U/Kg.
o Mantenimiento: 0,1 U/Kg/hora.
o Cuando glicemia disminuye a 300 mg/dL:
Glucosa al 5%.
Insulina: 0,05 U/Kg/hora.

Perodo de luna de miel

Infeccin/trauma desequilibrio de relacin insulina/hormonas contrarreguladoras cetoacidosis diabtica
resolucin de cetoacidosis equilibrio insulina/hormonas contrarreguladoras: luna de miel.
Efecto Somogyi
Diagnstico diferencial de hiperglicemias matutinas
Efecto del amanecer: dosis de insulina NPH insuficiente antes de dormir desaparicin de efecto
normoglicemiante en la madrugada hiperglicemia al despertar. Incrementar dosis de NPH antes de la
cena o administrarla antes de dormir.
Efecto Somogyi: dosis de insulina NPH excesiva hipoglicemia en la madrugada hiperglicemia reactiva al
despertar. Disminuir dosis de NPH administrada antes de la cena.
Diagnstico diferencial: determinacin de glicemia a las 3, 4 y 7 de la maana.
o Progresivamente mayor efecto del amanecer.
o Hipoglicemia efecto Somogyi.

HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Generalidades
Problema de salud pblica.
Enfermedad metablica ms frecuente en las primeras etapas de la vida.
Ms frecuente en sexo femenino.
Ocurre por alteracin del eje hipotlamo-hipfisis-tiroides:
o Hipotiroidismo primario: falla en glndula tiroides TSH, T3, T4. 95% de todos los casos.
o Hipotiroidismo secundario: falla en hipfisis TSH, T3, T4, TRH.
o Hipotiroidismo terciario: falla en hipotlamo TRH, TSH, T3 T4.
Puede presentarse con o sin bocio.
T3 y T4 circulan unidas a protenas. Slo el 5% se encuentra libre, y es la fraccin biolgicamente activa.
3er mes de vida fetal: tiroides fetal inicia captacin de yodo.
Mitad del embarazo: tiroides fetal inicia produccin hormonal eje hipotlamo-hipfisis-tiroides fetal es
independiente del de la madre.
En caso de realizar el diagnstico, la administracin de hormonas debe ser lo ms precoz posible.
Consecuencias
Histopatolgicas
Disminucin del nmero de neuronas y sinapsis.
Bioqumicas
mielinizacin.
arborizacin neuronal.
sinapsis y migracin neuronal.
vascularizacin.
Retardo intelectual irreversible.
Afectacin del consumo tisular de O2.
Afectacin del metabolismo y maduracin.
Afectacin de maduracin sea: til en monitoreo de tratamiento.
Elementos de sospecha
Antecedentes
Motilidad in utero disminuida.
Familiares con enfermedades autoinmunes.
Tratamiento con drogas antitiroideas.
Clnicos
Fascies edematosa.
Flacidez.
Piel seca.
tono muscular protrusin de anillos umblicales.
Regulacin trmica inadecuada.
Fontanela posterior abierta al nacer, o >0,5 cm.
Ictericia prolongada.
Estreimiento.
Gestacin prolongada.
Epidemiolgicos
Residencia en zonas con carencia de yodo.

Diagnstico de laboratorio
Esperar normalizacin de niveles hormonales despus del nacimiento:
o Recin nacido a trmino tomar muestras 48-72 h despus.
o Recin nacido pre-trmino tomar muestras 5 das despus.
Determinar:
o TSH.
o T4.
o Edad sea.
Debe determinarse en todos los pacientes.
<3 meses Rx de rodilla.
3 meses Rx de mano izquierda.
Si la edad sea es menor al nacer hipotiroidismo inici in utero.
o Cintilografa tiroidea.
Tratamiento
Ideal iniciarlo antes de los primeros 15 das
de vida.
Objetivos: niveles hormonales en lmite
superior 2-3 semanas despus de iniciado el
tratamiento.
Levotiroxina.
T4 debe mantenerse en lmites superiores
para proteger SNC.
Seguimiento
Examen fsico
o 0-3 meses cada 15 das.
o 3-12 meses cada mes.
o 12-24 das cada 3 meses.
o 24 meses cada 3-6 meses.
Examen neurolgico.
Control de crecimiento y desarrollo.
Laboratorio: TSH y T4 sricos.
Edad sea.
Relacin entre el inicio del tratamiento y el coeficiente intelectual
En < 1 mes 90.
En < 3 meses 85.
En 3-6 meses 70.
En > 7 meses 54.

Algoritmo diagnstico

Pronstico
Deben controlarse los niveles de TSH, ya que un incremento en stos, aun con el tratamiento adecuado,
implicar afectacin neurolgica.

Niveles hormonales confusos dar tratamiento.