GENTICA MENDELIANA Y POST MENDELIANA

INTRODUCCIN:
Los seres diploides originan gametos haploides mediante la meiosis. Los cromosomas
homlogos se reparten aleatoriamente en los gametos, producindose una gran
variabilidad en ellos. En la meiosis se producen, adems, el sobre cruzamiento, en el que
se intercambia material hereditario entre cromosomas homlogos.
Si el individuo tiene las dos copias del mismo gen iguales, es homocigoto o de raza pura
para el carcter, pero si el individuo expresa dos variantes distintas para un carcter, se
dice que es heterocigoto para el mismo; es este caso, el individuo puede expresar o
mostrar uno de los dos caracteres parentales, o una mezcla de ambos. Se llama carcter
o alelo dominante al que expresa el individuo heterocigoto, y carcter o alelo recesivo al
alelo que no se expresa en el individuo heterocigoto. Se denominan alelos codominantes
a aquellos en los que el individuo heterocigoto muestra un nuevo fenotipo que es mezcla
de los dos parentales.
En algunos casos puede aparecer un heterocigoto con un fenotipo diferente de ambos
parentales; por ejemplo, en el cruce de una planta de flores rojas y otra de flores blancas,
puede surgir una descendencia de flores rosas. Tendremos, entonces, tres genotipos
distintos que se correspondern con los tres fenotipos: RR=rojo, Rr=rosa, rr=blanco.

GREGOR MENDEL:
Gregor Mendel naci el 22 de julio de 1822 en Hyncice, Moravia, en la actualidad
ubicada en la Repblica Checa. Aunque los anlisis genticos lo preceden, las leyes de
Mendel conforman la base terica de nuestro conocimiento de la Gentica.
Los experimentos que realiz Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la
eleccin adecuada del material de estudio y por su mtodo experimental. El organismo
de estudio elegido por Mendel fue la arveja comn Pisum sativum, fcil de obtener de
los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que
a su vez eran fcilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede
autofecundarse. El proceso de polinizacin (la transferencia de polen de la antera al
estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar
sus cruzamientos Mendel debi abrir el pimpollo antes de la maduracin y retirar las
anteras para evitar la autopolinizacin. Luego poliniz artificialmente depositando en
los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre.
Mendel prob 34 variedades de arvejas y estudi sus caractersticas durante ocho
aos. Eligi siete caractersticas que se presentaban en dos formas, tal como altura de
planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utiliz
28000 plantas de arvejas.

Leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin
por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas
bsicas de herencia constituyen el fundamento de lagentica. Las leyes se derivan del
trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y en 1866, aunque fue
ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolucin de la
biologa slo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Fsica. Tal
valoracin se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total
precisin una nueva teora de la herencia, expresada en lo que luego se llamara "Leyes
de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teora de la herencia por mezcla de
sangre. Esta teora aport a los estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica
moderna.
No obstante, no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura
cientfica

los

ojos

de

la

posteridad;

no

menos

notables

han

sido

los

aspectos epistemolgicos y metodolgicos de su investigacin. El reconocimiento de la

importancia de una experimentacin rigurosa y sistemtica, y la expresin de los
resultados

observacionales

en

forma

cuantitativa

mediante

el

recurso

la estadstica ponan de manifiesto una postura epistemolgica totalmente novedosa para

la biologa de la poca.2 Por esta razn, la figura de Mendel suele ser concebida como el
ejemplo paradigmtico del cientfico que, a partir de la meticulosa observacin libre de
prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituiran los
fundamentos de la gentica. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la
enseanza de la biologa: en los textos, la teora mendeliana aparece constituida por las
famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos
recogidos a travs de la experimentacin.

Experimentos

Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se

describen las principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo
modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia,
diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamao, entre otros.).
Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas experimentales, como poseer
caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit
emasculndola (eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las variedades
deseadas. Tambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado
durante la floracin. Llev a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante
dos generaciones sucesivas mediante autofecundacin para obtener lneas puras para
cada carcter.
Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz
dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como
resultado obtena la primera generacin filial (F 1), en la cul observ la
uniformidad fenotpica de los hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos
de F1 dio lugar a la segunda generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin
realiz cruzamientos recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas
parentales:
P1 x P2
P2 x P1
(siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta).
Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos
de la primera generacin filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones
posibles:

F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos)
F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos)
1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin
filial.
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los
descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y
genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo
dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras
maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se
representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. en pocas palabras seria que existen los
factores para cada carcter las cuales se separan cuando se forman los gametos y se
vuelven a unir cuando ocurre la fecundacion
2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin
filial.
Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es
muy habitual representar las posibilidades dehibridacin mediante un cuadro de Punnett.
Mendel
obtuvo
esta
ley
al
cruzar
diferentes
variedades
de
individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo
observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel
amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era
de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa
Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son
segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica.
Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual
permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la
variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto
significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios.
En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto
el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se
cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes

cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este
caso la descendencia sigue las proporciones.Representndolo con letras, de padres con
dos caractersticas AALL y aall (donde cada letra representa una caracterstica y la
dominancia por la mayscula o minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era
Ley), aplicada a dos rasgos, resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al
intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll,
AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", tres con "A" y "l"
y una con genes recesivos "aall"

POST MENDELIANA:
MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL
Los genes con frecuencias interaccionan entre s, o varios cooperan para producir el
mismo efecto, de modo que se modifican las proporciones que se esperaran si se
comportasen atenindose estrictamente a las leyes de Mendel.
Las modificaciones ms frecuentes encontradas son la epistasia, la presencia de alelos
mltiples, la interaccin de los genes y el ambiente, y la herencia polignica.

Epistasia
Con frecuencia se pueden producir interacciones entre genes diferentes que afectan a la
expresin del mismo carcter: a este fenmeno se le denomina epistasia
En el guisante de olor la presencia de ptalos coloreados se debe a la interaccin de dos
alelos dominantes: P y C
Presencia de alelos mltiples
En algunos casos se observa ms de una variante para cada gen, lo que origina las
llamadas, series allicas. Un ejemplo muy conocido es la herencia del sistema ABO de
grupos sanguneos.
En el hombre hay tres alel9s diferentes para este carcter: IA, IB (ambos codominantes) y
el I0, recesivo frente a los dos.

LA HERENCIA DEL SEXO

En la especie humana, el nmero de cromosomas de un individuo es de 46, o 23 parejas,
de las cuales 22 son iguales en el hombre y la mujer. En las mujeres existen adems, otra
pareja de cromosomas X bastante grandes, mientras que en el varn se encuentra un
cromosoma X y otro ms pequeo: el cromosoma Y.
En la formacin de los gametos femeninos por ,meiosis, todos ellos llevarn 22
autosomas y un cromosoma X. El hombre produce espermatozoides, tambin por
meiosis, a partir de sus espermatogonias: en este caso se pueden formar dos tipos de
gametos, todos con 22 cromosomas, pero unos, el 50%, con un cromosoma X, y los otros,
el otro 50%, con un cromosoma Y.
Esto quiere decir que es el espermatozoide el que determina el sexo en la descendenia.
Como hemos visto, existe la misma probabilidad para ambos sexos; sin embargo, las
estadsticas indican que , por regla general, nacen 106 varones por cada 100 nias.

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay genes que no se expresan en la misma proporcin en los sexos. Esto se debe a que
se encuentran localizados en uno de los dos cromosomas sexuales.
LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
Los cromosomas presentes en el cromosoma Y slo se transmiten de varn a varn.
Como el cromosoma Y es muy pequeo, este tipo de genes no es muy numeroso. Ej: el
gen que determina pelos en las orejas (hipertricosis).
LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
La hemofilia en el hombre se debe a un gen defectuoso recesivo localizado en el
cromosoma X. En los individuos hemoflicos, la coagulacin de la sangre est alterada por
la ausencia del factor de coagulacin VIII, una protena, producto del gen alterado. El
suministro de la protena en dosis adecuadas a los individuos afectados les permite llevar
una existencia prxima a la normalidad.
El daltonismo es un defecto visual que impide reconocer el color rojo. Depende de un gen
recesivo situado en el cromosoma X. Esta condicin lo mismo que la hemofilia, suele
aparecer en los varones, y las mujeres, de visin generalmente normal, la transmiten a los
varones de su descendencia, aunque se conocen mujeres homocigotas para el carcter y
que, por tanto, tambin son daltnicas.
En la mujer para que se manifieste la hemofilia o el daltonismo tiene que aparecerle gen
defectuoso en los dos cromosomas X. En el hombre basta con que se manifieste en el
cromosoma X para que padezca la enfermedad.

CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO

Ciertos caracteres tienen una expresin que depende del sexo del individuo.
Generalmente, se comportan as unos caracteres influidos por el ambiente hormonal del
sujeto. Por ejemplo, en el hombre, la calvicie es un carcter que se comporta como
dominante en el hombre, pero como recesivo en la mujer. Por ello C (calvicie) y C+
(normal), los varones CC y CC+ sern calvos, mientras que solo las mujeres CC lo sern.

MUTACIONES
La duplicacin de ADN es uno de los con mayor fidelidad de reproduccin, lo que permite
que las clulas hijas hereden perfectamente las instrucciones que reciben de sus
antecesoras.
Cada clula tiene, adems, unos mecanismos de reparacin del ADN cuyo objeto es
disminuir en lo posible las alteraciones en los nucletidos.
Aun con todas estas protecciones, debido al gran tamao de las molculas de ADN, en
cada clula superior suelen darse, al menos, dos o tres cambios de nucletidos por
trmino medio, por duplicacin. Estos cambios en el ADN se llama mutaciones.
Las mutaciones son la fuente de variabilidad de las poblaciones sobre la que actan los
mecanismos de seleccin; son por lo tanto, imprescindibles para que se produzca la
evolucin.
AGENTES MUTAGNICOS
Las mutaciones pueden surgir espontneamente. Tambin puede haber mutaciones
inducidas por medio de diversas sustancias (agentes mutagnicos).Ej: rayos X, rayos
ultravioleta, anlogos de base, agentes modificadores de bases, sustancias intercalantes
en el ADN, alquitranes del tabaco, colorantes, amianto, colchicina, benceno...
TIPOS DE MUTACIONES
Puntuales: son las lesiones que afectan solo a un gen.
Cromosmicas: afectan a la estructura de los cromosomas, son causadas por rupturas o
modificaciones en los brazos cromosmicos. Las ms frecuentes son:
las delecciones (rotura con prdida de un segmento cromosmico, ej. sndrome del
maullido del gato, anomala en el cromosoma 5) y duplicaciones (duplicacin de un
segmento cromosmico, peden se beneficiosos).
Genmicas: afectan al nmero de los cromosomas. Se producen por errores en la
meiosis. Ej. Trisomas: Este sndrome aparece cuando el individuo presenta tres copias
del cromosoma 21, es decir, que tiene un cromosoma de ms. Los individuos afectados
por el sndrome de Down tienen un cuerpo de talla baja y macizo, cuello grueso, lengua

grande y, frecuentemente, padecen alteraciones en el corazn o en otros rganos. Su

retraso mental puede ir desde leve a grave.
Desde hace tiempo, se sabe que existe relacin entre la posibilidad de aparicin de este
defecto y la edad de la madre.

Anomalas en el nmero de cromosomas sexuales:

44 autosomas + X (45 cromosomas en total): Sndrome de Turner.
Fenotpicamente son mujeres estriles.
44 autosomas + XXY: Sndrome de Klinefelter. Su frecuencia aumenta con la edad
de los padres. Los individuos que lo padecen presentan inmadurez sexual, testculos
pequeos y esterilidad. Un 25% muestra retraso mental.