HOSPITAL GENERAL SAN JUAN DE DIOS

FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS

ROTACION OCTUBRE-NOVIEMBRE
EXTERNADO MEDICINA INTERNA
INVESTIGACIN
ASESOR DR SERGIO FAUSTO
REVISOR DR JAIME CCERES

MUERTE SBITA DE ORIGEN CARDIACO EN JVENES

ANA GABRIELA GALVEZ ORTIZ

MARIA ANDREA SARTI FAJARDO
EVELYN SUSANA CASTILLO GODINEZ
KEVIN RIANEIRO MIRON ILLESCAS
GUATEMALA 15 DE ENERO DE 2015

201110421
201110145
201110387
201110383

INTRODUCCIN
La muerte sbita de origen cardiaco en jvenes ocurre en el medio
extrahospitalario y es la primera manifestacin de la enfermedad. La OMS
define la muerte sbita (MS) como la que ocurre dentro de las primeras 24
horas del comienzo de la lesin o enfermedad. Siguiendo esta definicin las
muertes traumticas se veran incluidas dentro de este concepto.
En el presente se encuentra una revisin bilbiogrfica que incluye causas,
resultados de estudios, tratamientos, a informacin mas relevante, entre otro
en cuanto a Muerte sbita de origen cardiaco en jvenes.

OBJETIVOS

Objetivos Generales

* Realizar una revisin bibliogrfica completa sobre la Muerte sbita de origen

cardiaco en jvenes, con la informacin mas actualizada al respecto para
brindar una visin integral del tema y ser aplicada en la prctica mdica diaria.

Objetivos Especficos
* Analizar la informacin ms importante entre la diversidad de nuevas
publicaciones sobre la Muerte sbita de origen cardiaco en jvenes e incluir
en esta revisin bibliogrfica las conclusiones y resultados mas relevantes.
* Recopilar la informacin mas actualizada e importante sobre el tema y que
permita ser til en la prctica mdica diaria.

JUSTIFICACIN

La realizacin de este trabajo tiene como propsito localizar fuentes

bibliogrficas que permitan encontrar y obtener informacin actualizada

acerca de la muerte sbita de origen cardiaco en jvenes y que se
encuentre al alcance de cualquier persona y le sea til; para prximas
revisiones bibliogrficas o estudio del tema.

Con

el desarrollo de esta investigacin se enriquecer la formacin medica,

ya que se emplean importantes aportes tericos de la muerte sbita de

origen cardiaco en jvenes.

Analizar

la informacin ms importante entre la diversidad de nuevas

publicaciones sobre la Muerte sbita de origen cardiaco en jvenes e

incluir en esta revisin bibliogrfica las conclusiones y resultados mas
relevantes, para apoyar el estudio de este tema.

MUERTE SBITA DE ORIGEN CARDIACO EN JVENES

4

DEFINICIN MUERTE SBITA

1

Con un criterio amplio, la OMS define la muerte sbita (MS) como la que
ocurre dentro de las primeras 24 horas del comienzo de la lesin o
enfermedad. Siguiendo esta definicin las muertes traumticas se veran
incluidas dentro de este concepto.
Con criterios ms excluyentes, Goldstein define la MS como la muerte que
ocurre, con presencia de testigos, dentro de la primera hora de comienzo de
los sntomas. Es una definicin muy restrictiva, en la que el mecanismo de MS
seria exclusivamente la disfuncin del ritmo cardiaco, y la enfermedad causal
la cardiopata isqumica en la mayora de ocasiones.

Una definicin, de aceptacin ms amplia, es aquella que define la MS como la

enfermedad, no accidente , que causa muerte natural, inesperada y que ocurre
de forma rpida (entre algunos minutos y 24 horas) desde el comienzo de los
sntomas.

DESENCADENANTES
Se ha observado que la practica regular de actividad fsica es un factor
protector y por otra parte se sabe que la actividad fsica intensa puede
desencadenar una muerte sbita cardiaca sobre todo en aquellas personas que
no realizan actividad fsica en forma regular. En el estudio de Maastricht se
observ que el 70% de las personas presentaron muerte sbita cardiaca se
encontraban en reposo en el momento del episodio. Segn datos de EE.UU. en
menores de 36 aos la muerte sbita cardiaca se da por miocardiopata
hipertrfica mientras que en los mayores de 36 aos la cardiopata isqumica
explica el 80% de muertes2.
Los diagnsticos ms comunes que incrementan el riesgo de sufrir de muerte
sbita cardiaca en pacientes jvenes (Sudden Cardiac Death in the Young

1 OMS http://search.who.int/search?
q=definicion+de+muerte+subita&ie=utf8&site=who&client=_es_r&hl=lang_es&lr=lang_es
&proxystylesheet=_es_r&output=xml_no_dtd&oe=utf8
5

SCDY) son la cardiomiopata hipertrfica, anormalidades coronarias de seno de

origen errneo, miocarditis, cardiomiopata arritmognica ventricular derecha y
canalopatas inicas3. Otras categoras de enfermedades asociadas a esta
incluyen enfermedades hereditarias tales como el sndrome de QT largo
congnito, taquicardia ventricular polimrfica catecolaminrgica y el sndrome
de Brugada, aparte de otras canalopatas frecuentes.
Todas estas
enfermedades usualmente no son detectadas antes del episodio de muerte
sbita. Las tasas estimadas de prevalencia para estas condiciones varan
desde 1 por 500 personas para la cardiomiopata hipertrfica hasta 1 por cada
2500 para el sndrome congnito de QT largo.
Recientemente se dice que la muerte sbita cardiaca puede ser secundaria a
un traumatismo torcico en ausencia de cardiopata. El mecanismo final de la
muerte parece ser el estmulo electromecnico durante la repolarizacin
ventricular que desencadena una fibrilacin ventricular.
Algunos frmacos pueden inducir y provocar arritmias ventriculares y muerte
sbita como por ejemplo los diurticos y anti arrtmicos4. El consumo de
cocana y el consumo agudo de alcohol tienen efectos cardiovasculares
dependientes de las dosis y duracin del consumo.

ESTADOS DE LA ENFERMEDAD

2 Maron BJ, Shirani J. Poliac LC, Mathenge R. Roberts WC, Mueller FO. Sudden death in
young competitive athletes: clinical, demographic and pathological profiles. JAMA 2010:
276: 199-204.

3 Maron BJ. Thompson PD. Ackerman MJ. Recommendations and considerations related
to preparticipation screening for cardiovascular abnormalities in competitive athletes, 2007
update: a scientific statement from the AHA Council: endorsed by the American College of
Cardiology Foundation. Circulation, 2010.

4 Cardiac Arrhythmia Suppression Trial (CAST) 11 Investigators. Effect of the

antiarrhythmic agent moricizine on survival after myocardial infarction. N ENGL J Med
2010. 32:227-233.
6

Cardiomiopatas: representan el segundo grupo de pacientes que sufren de

muerte cardiaca repentina. Cardiomiopata hipertrfica tiene una prevalencia
de 2 en 1000 jvenes y una incidencia de muerte sbita del 2 al 4% por ao en
los adultos y 4 a 6% por ao en nios y adolescentes5.
Hipertrofia ventricular izquierda; ya sea establecidapor ECG o ecocardiograma,
es un factor de riesgo para muertes cardiovasculares y, en particular, muerte
sbita cardiaca en pacientes que tambin tienen antecedente de hipertensin.
Valvulopatias: El riesgo de muerte sbita en pacientes asintomticos con
valvulopata artica parece ser baja. Despus de prtesis o reemplazo de
vlvula artica los pacientes siguen con riesgo de muerte sbita cardiaca
causada por arritmias, disfuncin protsica o enfermedad coronaria
coexistente. Por lo tanto muerte sbita ocupa el segundo lugar ms comn de
muerte despus de la ciruga de reemplazo valvular, con una incidencia de 2 a
4% durante un seguimiento de 7 aos, representando 20% de las muertes
postoperatorias.
Enfermedad cardiaca congnita: se encontr un mayor riesgo de muerte sbita
por arritmias en 4 condiciones congnitas, incluyendo la tetraloga de Fallot,
transposicin de grandes arterias, estenosis artica y la obstruccin vascular
pulmonar6.

CAUSAS DE MUERTE SBITA CARDIACA EN JVENES

7

La causa de la inestabilidad elctrica fatal en algunos pacientes jvenes se

relaciona con causas cardacas elctricas primarias como el sndrome de QT
largo, o fibrilacin ventricular idioptica. Recientemente se ha demostrado que
la fibrilacin ventricular idioptica puede ocurrir en pacientes con un patrn
ECG distintivo de bloqueo de rama derecha y elevacin del segmento ST en las

5 Spirito P, Sidman CE, McKenna WJ, Maron BJ. The management of hypertrophic
cardiomyopathy. N Engl J Med. 2011; 336; 775-785.

6 Gatzoulis MA, Till JA, Somerville J, Redington AN. Mechanoelectrical interaction in

tetralogy of Fallot: QRS prolongation relates to right ventricular size and predicts malignant
ventricular arrhythmias and sudden death. Circulation. 2011;82:231-237.
7

derivaciones precordiales derechas (V1-V3), dicho cuadro llamado Sindrome de

Brugada.
Se realizo un estudio en Italia con 273 personas jvenes (35 aos) que
presentaron una muerte sbita con el corazn aparentemente normal en
busca de poder evidenciar alguna causa de dicho suceso, en donde se excluyo
las causas extracardiacas de muerte sbita, as como el abuso de drogas y
alcohol en el examen toxicolgico postmortem de sangre y orina, el corazn se
examin de acuerdo con un protocolo morfolgico detallado que consiste en el
examen macroscpico e histolgico, incluyendo el estudio del sistema de
conduccin especializada por secciones seriadas.

En el examen macroscpico, 197 (72%) jvenes tenan una cardiopata

estructural presente:
Cardiopata estructural

Numero de Jvenes

Miocardiopata

56

Aterosclerosis Coronaria Obstructiva

54

Valvulopatias

32

Enfermedad

Arterial

Coronaria

no 28

7 Jadranka Stojanovska, MD, MS Anubhav Garg, MD Smita Patel, MBBS, MRCP, FRCP
David M. Mel-ville, MD Ella A. Kazerooni, MD, MS Gisela C. Mueller, MD,
MSCongenital and Hereditary Causes of Sudden Cardiac Death in Young Adults: Diagnosis, Differential
Diagnosis, and Risk
10.1148/rg.337125073

Stratification

RadioGraphics

2013;

33:19772001

Published

online

8 Jadranka Stojanovska, MD, MS Anubhav Garg, MD Smita Patel, MBBS, MRCP, FRCP
David M. Mel-ville, MD Ella A. Kazerooni, MD, MS Gisela C. Mueller, MD,
MSCongenital and Hereditary Causes of Sudden Cardiac Death in Young Adults: Diagnosis, Differential
Diagnosis, and Risk
10.1148/rg.337125073

Stratification

RadioGraphics

2013;

33:19772001

Published

online

Aterosclertica
Diseccin de la Aorta
Enfermedad
Postoperatoria

Cardaca

Otras enfermedades

13
Congnita 5

Los 76 casos restantes (28%) (50 hombres y 26 mujeres, con edades entre 435 aos, 23 5 aos promedio) tenan un corazn macroscpicamente normal.
Un total de 28 personas (37%) haban experimentado uno o ms de los
siguientes sntomas: sncope, palpitaciones o ambos, en 20 personas, 18
personas revelaron anormalidades en el EKG y 10 personas presentaron
arritmias. En el examen histolgico el 79% de los jvenes ocult sustratos
patolgicos como la miocarditis focal o enfermedades cardiomiopata y del
sistema de conduccin. En 16 casos (6%) no haba evidencia de cardiopata
estructural por lo que el motivo de la muerte sbita cardiaca no tuvo
explicacin, incluso despus de un estudio histologico.
El corazn se defini como "aparentemente normal" en ausencia de cualquier
cardiopata y causa de la muerte como la aterosclerosis coronaria obstructiva,
miocardiopata, cardiopatas congnitas y anomalas coronarias, valvulopatias,
diseccin artica, o tromboembolismo pulmonar al examen macroscpico
postmortem. El corazn se defini como 'estructuralmente normal "cuando el
examen histolgico tanto de miocardio y del sistema de conduccin
especializada no presentaba ninguna anormalidad.

La mayora de jvenes en el cual sucede una muerte sbita con aparente

corazn sano, la causa suele ser arrtmico, o en algunos casos por taquicarda
ventricular o fibrilacin rpida que conduce a un paro cardiaco sin que se
demuestre una cardiopata estructural. Muchas veces por la causa desconocida
u oculta de las cadiopatias y la baja sensibilidad de las pruebas clnicas
diagnosticas disponibles en la actualidad hay fracaso para detectar anomalas
estructurales que si se detectan a tiempo se pudiera evitar dicha muerte sbita
ya que en un gran porcentaje se desconoce el motivo. El diagnstico final de
estas lesiones estructurales que permanecen clnicamente ocultas puede
requerir el examen histolgico mediante biopsia endomiocrdica o al
postmortem.
Siempre se debe de buscar Informacin clnica que incluye la edad y el sexo,
los antecedentes familiares, la actividad deportiva, los sntomas anteriores,
EKG de 12 derivaciones electrocardiogrficas, arritmias,
los hallazgos
ecocardiogrficos, la terapia con medicamentos, y las circunstancias de la
muerte para buscar causas de la muerte sbita.
La investigacin forense describe las principales causas de muerte sbita
cardiaca en jvenes

10

En una autopsia la muerte es sbita cuando el fallecido era conocido por

estar con buena salud 24 horas antes de lo ocurrido. Los patlogos forenses
son responsables de terminar con exactitud la causa de la muerte.

Los avances en los diagnsticos por autopsia dependen de la investigacin de

la escena de la muerte y la calidad de la autopsia que se encuentra
9 Jadranka Stojanovska, MD, MS Anubhav Garg, MD Smita Patel, MBBS, MRCP, FRCP
David M. Mel-ville, MD Ella A. Kazerooni, MD, MS Gisela C. Mueller, MD,
MSCongenital and Hereditary Causes of Sudden Cardiac Death in Young Adults: Diagnosis, Differential
Diagnosis, and Risk
10.1148/rg.337125073

Stratification

RadioGraphics

2013;

33:19772001

Published

online

10 Am J Forensic Med Pathol. Oliva A1, Brugada R, D'Aloja E, Boschi I, Partemi S, Brugada J, Pascali VL
State of the art in forensic investigation of sudden cardiac death. 2011 Mar;32(1):1-16. doi:
10.1097/PAF.0b013e3181c2dc96.

10

estrictamente ligado a la utilizacin de un protocolo riguroso.

Protocolo en la recogida de muestras biolgicas esenciales y en la diseccin,
empleo de tcnicas complementarias como la histologa, la toxicologa. Una
buena investigacin y completa incluye interrogatorio de testigos, familiares y
mdicos del equipo de rescate que finalmente atendieron la reanimacin.
Sntoma recientes antes de la muerte como sus antecedentes mdicos deben
investigarse. Aunque frecuentemente los sntomas son inespecficos deben
tomarse en cuenta aunque slo deben considerarse sugerentes.
En la mayora de los casos de muerte sbita de origen cardiaco en jvenes se
atribuye a la aterosclerosis coronaria, pero hay muchas causas que deben
tomarse en cuenta como miocardiopatas que es ms frecuente en personas
menores de 35 aos en el examen anatomopatolgico postmortem detallado
del corazn o una correlacin clnica patolgica altamente significativo
permiten llegar a posibles diagnsticos que hayan llevado al joven a una
muerte sbita e inesperada.
Si no se encuentra cambios en la autopsia un examen de ADN para un estudio
gentico puede hacer llegar al diagnstico, esto si se sospecha de trastorno de
los canales inicos.
11

Miocardiopatas Hipertrfica

Es una causa de muerte sbita cardiaca que es ms frecuente en personas

jvenes menores de 35 aos de edad que afecta a 1:500. El 16% de los casos
se diagnostica en la autopsia, al examen macroscpico, el corazn es dos
veces ms grande del peso normal (El peso del corazn medio es de 634 g),
Sin embargo el peso puede estar ligeramente aumentado o normal.

La hipertrofia es debido a un engrosamiento ventricular que es ms frecuente

encontrarlo en el tabique interventricular. Microscpicamente Se caracteriza
por miofibra desordenada con miocitos desorganizados hipertrofia de miocitos,
fibrosis intersticial y engrosamiento de la arteria coronaria e intramural.

11 Am J Forensic Med Pathol. Oliva A1, Brugada R, D'Aloja E, Boschi I, Partemi S,

Brugada J, Pascali VL State of the art in forensic investigation of sudden cardiac death.
2011 Mar;32(1):1-16. doi: 10.1097/PAF.0b013e3181c2dc96.
11

Se ha demostrado que entre el 50 al 60% de los casos de muerte sbita por

miocardiopatas hipertrfica son familiares con un patrn autosmico
dominante, actualmente se han determinado 14 genes y ms de 150
mutaciones diferentes.

Displasia arritmogenica ventricular derecha

Es una una miocardiopata gentica muy frecuente en la muerte sbita
coronaria ms comn en adolescentes y jvenes adultos; con una edad media
de 30 aos. En Italia la Displasia arritmogenica ventricular derecha es la causa
ms frecuente de muerte sbita en atletas jvenes.
Aunque se ha nombrado nicamente como derecha el ventrculo izquierdo
tiene una participacin en el 97% los casos y casos raros en que se afecta
nicamente ventrculo izquierdo, el corazn est sin cambios en tamao o
ligeramente agrandado, microscpicamente se observa un adelgazamiento
localizado en la pared del miocardio de 2 mm o menos, aneurismas.
El ventrculo izquierdo muestra cicatrices subepicrdicas y en datos
histolgicos se observa infiltrado de grasa transmural al miocardio, fibrosis y la
inflamacin principalmente de linfocitos.
Asi mismo se observa prdida de la estructura normal de los desmosoma
siendo patognomnico.

Miocardiopata no compactada
12

La Miocardiopatia no compactada es un trastorno congnito cardiaco en el

cual se detiene el desarrollo embrionario del miocardio afectando
principalmente al ventrculo izquierdo desarrollando trabeculas prominentes lo
que conduce a la disfuncin ventricular sistlica y diastlica.
Con frecuencia los pacientes son asintomticos y solo da sntomas cuando la
enfermedad ya est en una fase muy avanzada ya que es una patologa que se
desarrolla de una manera lenta.

12 fundaciondelcorazon.com, Miocardiopatia dilatada. Valencia:

Fundaciondelcorazon.com; 2010- [actualizado en julio del 2012] Disponible en:
http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedadescardiovasculares/miocardiopatias/miocardiopatia-dilatada.html
12

La principal consecuencia es la disminucin de la fraccin de eyeccin o

cantidad de sangre de expulsin del corazn en cada latido, dando como
resultado un corazn dbil, delgado o flojo, incapaz de relacionar sus
funciones.
Al ser incapaz de bombear la sangre a las diferentes partes del cuerpo hace
que esta se acumule en los pulmones y estos presenten congestin,
provocando disnea en los pacientes, y en otros trminos una insuficiencia
cardiaca. Esta patologa se puede manifestar como una simple cardiomegalia o
ser responsable de insuficiencia cardiaca, tromboembolismo y arritmias,
incluyendo la muerte sbita.
La miocardiopatia dilatada de origen idioptica donde no hay una razn
identificable, presenta una tasa de incidencia de 5 a 8 casos por 100, 000
personas, y es menos frecuente que las miocardiopatias que si presentan una
causa especifica. El sexo masculino y las personas de raza negra presentan
una frecuencia 2,5 veces mayor que el resto de la poblacin.

DIAGNOSTICO
Como en toda enfermedad una adecuada historia clnica y examen fsico nos
darn la principal llave diagnostica, dando especial importancia en los
sntomas y cualquier antecedente personal o familiar de enfermedad cardiaca
que presente. Entre los sntomas ms comunes que se desarrollan ms que
todo por la disfuncin de la bomba estn:
Fatiga o disnea
Edema o hinchazn de tobillos
Cansancio o debilidad
Palpitaciones o Sincope
Dolor torcico
Despus de realizar la exploracin fsica del paciente y se prosigue a una serie
de pruebas que son necesarias para el diagnstico as como para establecer el
pronstico. Dichas pruebas incluyen:

13

13

Estudio Genetico

Se han identificado como causa de la patologa mutaciones en genes

relacionados con
G4.5: genes que interfieren en la funcin mitocondrial
alfadistrobrevina o el de la distrofina: genes relacionados con el
citoesqueleto,
LDB3: genes que codifican protenas de la lnea Z del sarcmero.
Electrocardiograma (ECG)
Las alteraciones ms frecuentes son: ondas Q patolgicas, criterios de voltaje
aumentados, ondas T negativas, bloqueo de rama izquierda, y fibrilacin
auricular. Hay que recordar, que en ocasiones el electrocardiograma puede ser
normal.
Ecocardiograma (ECO)
Es la prueba bsica en la actualidad, Los criterios ecocardiogrficos propuestos
incluyen aquellos basados en estudios observacionales de tres autores:
Chin, Jenni y Stollberger

1. Los criterios propuestos por Chin

Presencia de x / y < 0,5, en que:
X = distancia de la superficie epicrdica hasta el receso trabecular;
Y = distancia de la superficie epicrdica hasta el pico de las trabeculaciones.
Esos criterios son aplicados para trabeculaciones del pice del ventrculo
izquierdo con imgenes apicales de las cuatro-cmaras o subxifoide en el final
de la distole.

13 Vieira da Rosa Leonardo. Miocardiopata No Compactada - una Visin Actual. Brasil;

2011. Disponible en: http://www.scielo.br/pdf/abc/v97n1/es_v97n1a21.pdf
14

2. Criterios propuestos por Stollberger

Presencia de ms de tres trabeculaciones en la pared ventricular
izquierda, con localizacin apical de los msculos papilares, visible en un
nico plano de la imagen.
Espacios intertrabeculares perfundidos desde la cavidad ventricular,
visualizados por imagen en el Doppler a color.
14

3. Criterios propuestos por Jenni

Ausencia de anormalidades cardacas coexistentes.
Espesamiento segmentario de la pared miocrdica del ventrculo
izquierdo con dos lminas: una lmina epicrdica fina y una lmina
endocrdica espesa con prominentes trabeculaciones y recesos
profundos. La razn del miocrdico no compactado con miocrdico
compactado en el final de la sstole es > 2:1;
Ubicacin de las trabculas generalmente en las paredes apical/lateral,
media/inferior del ventrculo izquierdo. La mayora de los segmentos no
compactados es hipocintica.
Por el Doppler a color puede ser identificado un flujo entre los recesos
intertrabeculares.

Resonancia Magnetica
Muchas veces en la ecocardiografia no se puede visualizar la regin apica,
llevando a la subestimacin del grado de no compactacin. Con eso, la
resonancia cardaca se volvi el mtodo de eleccin para confirmar o descartar
el diagnstico de la MNC, pues provee una descripcin ms detallada de la
morfologa cardaca en cualquier plano de imagen
Prueba de Holter

14 healthincode.com. Como Diagnosticar una Miocardiopatia No Compacara. Corua;

healthincode.com; 2014. Disponible en: http://www.healthincode.com/index.php?
option=com_content&view=article&id=112:icomo-diagnosticar-una-miocardiopatia-nocompactada&Itemid=142&lang=es
15

Las arritmias ventriculares (fundamentalmente taquicardia ventricular) pueden

presentarse en los pacientes principalmente cuando se asocia a disfuncin
ventricular.
El tratamiento es inespecfico y el tratamiento se da para el control de la
insuficiencia cardaca que el paciente puede presentar, refractaria al
tratamiento convencional,
deber tomarse como opcin un trasplante
cardaco. Para las arritmias ventriculares malignas se ha propuesto el
tratamiento con cardiodesfibrilador implantable y para los eventos
tromboemblicos debern ser tratados con anticoagulacin.
El pronstico para los pacientes con miocardiopata no compactada es malo y
depende del grado de disfuncin ventricular izquierda que presenten y si hay
complicaciones como progresin de la insuficiencia cardaca, presencia de
eventos tromboemblicos y arritmias. Aproximadamente
el 60% de los
pacientes sufren muerte sbita o son candidatos para trasplante cardaco en el
plazo de seis aos despus del diagnstico.

Sndrome de QT largo
El Sindrome de QT largo se caracteriza por una anormalidad estructural en los
canales de sodio y potasio del corazn, dando una alteracin de la
repolarizacion ventricular. Esta es una enfermedad hereditaria presentando una
prevalencia de aproximadamente 1 de cada 5.000 personas, siendo uno de los
principales motivos de muerte sbita en jvenes. En el electrocardiograma de
los pacientes se caracteriza por la prolongacin del intervalo de QT, y con
frecuencia las ondas T tiene una morfologa caracterstica.

Se puede manifestar con sntomas como arritmias ventriculares polimorfas,

sincopes, convulsiones, paradas cardiacas y muerte sbita.
16

Casi un tercio de los pacientes son asintomticos durante toda su vida.

Predispone a muerte sbita por arritmias ventriculares malignas del tipo de
torsade de pointes, siendo espordica la forma grave de la enfermedad

Antes el Sindrome de QT largo se clasificaba solo en 2 formas:

a. Una asociada a sordera y con herencia autosmica recesiva (sndrome de
Jervell-Lange
Nielsen)
b. Y otra sin sordera y con herencia autosmica dominante (sndrome de
Romano-Ward)
Pero actualmente se han implicado hasta 10 genes distintos relacionados en
esta patologa, siendo SQTL tipo 1, SQTL tipo 2 y SQTL tipo 3 los responsables
del 65% de los casos.
Se debe sospechar en Sindrome de QT largo en pacientes con:
Individuos con electrocardiograma caracterstico del sndrome.
Individuos con antecedentes familiares de muerte sbita y sospecha del
Sndrome QT-largo.
Individuos con historia previa de sncope de origen indeterminado.
Individuos con fibrilacin ventricular de origen indeterminado.
Familiares de pacientes con diagnstico gentico del Sndrome QT-largo.

Diagnostico

Es importante realizar una adecuada historia clnica haciendo nfasis en

antecedentes personales o familiares que nos pueden guiar al diagnostico.
Como en la valoracin inicial de un caso sospechoso se debe descartar el uso
de frmacos que pudieran prolongar el intervalo QT.

En la mayora de los casos se utiliza el ndice de puntuacin de Schwartz en la

cual utilizan una puntuacin del 1 al 9 segn la historia familiar y los hallazgos
clnicos y electrocardiogrficos. Si el ndice de puntuacin es 1, la
probabilidad de presentar la enfermedad es baja, si es 2-3 la probabilidad es
intermedia, y si 4, es alta.
17

Electrocardiograma
Los pacientes con SQTL pueden presentar mltiples alteraciones en la onda T:
alternancia en la polaridad, apariencia bifsica, variaciones en la amplitud,
muescas, entre otras. Los pacientes con SQTL pueden cursar con signos de
disfuncin del ndulo sinusal, bradicardia y/o pausas
La arritmia ventricular caracterstica del SQTL es la torsade de pointes que se
presenta cuando el intervalo QT se prolonga, independientemente de la
etiologa. Es una taquicardia ventricular polimrfica por reentrada,
caracterizada electrocardiogrficamente por un giro continuo del eje del QRS
sobre una lnea imaginaria. Suele estar precedida de unapausa seguida de una
extrasstole intervalo RR (corto-largo-corto)
Intervalo QT
El intervalo QT se debe medir de manera preferente en las derivaciones II o
V537, donde se ha demostrado que tiene mayor poder predictivo. para corregir
la duracin del intervalo de acuerdo con la frecuencia cardiaca (QTc = QT/RR,
expresado en segundos). Un QTc > 440 ms es eficaz para detectar a pacientes
con mutaciones asociadas SQTL, un QTc > 470 ms es til para detectar a
pacientes en riesgo de desarrollar sntomas, y un QTc > 500 ms se encontr en
pacientes sintomticos en tratamiento.
El pronostrico es variable y la evolucin en el SQTL est influida por la duracin
del intervalo QTc, los factores ambientales, la edad, el genotipo y la respuesta
al tratamiento. Las arritmias ventriculares son ms frecuentes en SQTL1 y
SQTL2, pero son ms letales en SQTL3.
18

El tratamiento inicial sern los frmacos bloqueadores beta y deben iniciarse

en todo paciente con SQTL como medida inicial; la restriccin en el ejercicio
ser
recomendable
pero,
sin
duda,
los
marcadores
clnicos
y
electrocardiogrficos de riesgo son de gran utilidad en la toma de decisiones.
Siempre ser importante informar a los pacientes sobre el riesgo de la
utilizacin de los diversos frmacos que, como hemos mencionado con
anterioridad, pueden prolongar el intervalo QT y propiciar as arritmias
ventriculares.

Sndrome de Brugada
15

Descrito en 1992 como un nuevo sndrome clnico-electrocardiogrfico

causante de arritmias ventriculares y muerte sbita en pacientes sin alguna
cardiopata estructural que se caracteriza por bloqueo de rama derecha,
elevacin persistente del segmento ST y muerte sbita.
Este sndrome se incluye en las canalopatas que son enfermedades producidas
por alteraciones de los canales inicos transmembrana que participan en el
potencial de accin celular que produce arritmias.
El sndrome de Brugada es la causa de un 4-12% de todas las muertes sbitas.
La mayora de pacientes con este sndrome permanecen asintomticos, se ha
descrito que un 17-42% presentan sincope o muerte sbita como consecuencia
de una arritmia ventricular en algn momento de la vida.
16

Se describen tres patrones en ECG:

a) patrn tipo I, caracterizado por una elevacin descendente del segmento ST

2 mm en ms de una derivacin precordial derecha (V1-V3), seguida de
ondas T negativas
b) patrn tipo II, caracterizado por elevacin del segmento ST 2 mm en
precordiales derechas seguida de ondas T positivas o bifsicas, lo que confiere
al electrocardiograma un aspecto de silla de montar

15 www.revespcardiol.org/es/sindrome-brugada/articulo/13142828/

16 www.revespcardiol.org/es/sindrome-brugada/articulo/13142828/
19

c) patrn tipo III, definido como cualquiera de los dos anteriores si la elevacin
del segmento ST es 1 mm.
Se describe que slo el tipo I se considera diagnstico de la enfermedad, se da
el diagnstico definitivo de sndrome de Brugada cuando el patrn ECG tipo I
se combina con al menos uno de los siguientes criterios clnicos: fibrilacin
ventricular, taquicardia ventricular, sncope o respiracin agnica nocturna,
historia familiar de muerte sbita en edad previa a los 45 aos o patrn ECG
tipo I en otros miembros de la familia.

Si el patrn de ECG de los pacientes es variable normal, se utilizan pruebas

farmacolgicas de provocacin; los bloqueadores de canales de sodio son los
que se utilizan por su fcil disponibilidad, rpida accin y efectividad.

17

Se considera sndrome de Brugada si tras realizar la prueba con cualquiera de

los frmacos mencionados anteriormente aparece el patrn ECG tipo I. Dicha

17 www.revespcardiol.org/es/sindrome-brugada/articulo/13142828/
20

prueba debe realizarse con monitorizacin continua, tomando un ECG cada

minuto hasta finalizar y debe darse por concluida la prueba si:
a) aparece el patrn ECG tipo I, que confirma el diagnstico
b) aparecen mltiples extrasstoles u otras arritmias ventriculares
c) ensanchamiento del QRS > 130% respecto al valor basal

Tratamiento
El nico tratamiento de eficacia realmente demostrada en el sndrome de
Brugada es desfibrilador automtico implantable, que se recomienda a todos
los pacientes sintomticos y asintomticos en quienes el estudio
electrofisiolgico induce arritmias ventriculares, con patrn ECG tipo I. En los

pacientes asintomticos, sin historia familiar de muerte sbita y cuyo patrn

ECG tipo I slo se documente tras la administracin de frmacos bloqueadores
del sodio se recomienda realizar seguimiento peridico.

21

18

Miocarditis de clulas gigantes

Es una enfermedad extraa, ms frecuente entre personas de 20 a 50 aos de

edad. Es una insuficiencia cardiaca congestiva y es rpidamente fatal.
Histopatologicamente de observan necrosis serpiginosa, clulas gigantes en los
mrgenes de la necrosis que se derivan de los histocitos.

Sarcoidosis

Es una enfermedad localizada en el miocardio, clnicamente vara segn la

localizacin y extensin puede haber insuficiencia cardiaca congestiva,
regurgitacin mitral y muerte sbita.
A pesar de que se han descrito ya varias anomalas cardiacas evidentes en las
autopsias y que explica la mayora de muerte sbita cardiaca en jvenes an
existe un nmero significativo de muerte sbita sin explicacin quizs debido a
que la mayora de los casos la muerte sbita es el evento centinela por el cual
se inicia a investigar exhaustivamente la salud del joven y de la familia
involucrada.
Con ayuda a los avances por medio de la gentica se ha descubierto que gran
parte de las muertes se deben a mutaciones en los canales inicos cardacos y
que esto lleva a arritmias ventriculares en muerte sbita.
19

El anlisis forense sigue siendo vital en el anlisis de estos casos debido a

que el estudio molecular gentico es lento y costos lo que limita y restringe a
ser casos seleccionados.

18 Am J Forensic Med Pathol. Oliva A1, Brugada R, D'Aloja E, Boschi I, Partemi S,

Brugada J, Pascali VL State of the art in forensic investigation of sudden cardiac death.
2011 Mar;32(1):1-16. doi: 10.1097/PAF.0b013e3181c2dc96.
22

20

Causas Genticas de la Muerte sbita cardiaca en jvenes

Una nueva mutacin del gen receptor de la Rianodina (RyR2 C2277R) Como
causa de taquicardia ventricular polimrfica catecolaminergica
La taquicardia ventricular polimrfica catecolaminergica es una enfermedad
cardiaca que se caracteriza por la taquicardia ventricular polimrfica en el
esfuerzo fsico, las emociones o bien la perfusin de catecolaminas.
Es otra enfermedad rara con una prevalencia de 1/10,000 habitantes siendo
muy letal al ser de un 30% de muertes sbitas en personas menores de 40
aos

Es de herencia autosmica dominante, y las mutaciones afectan con ms

frecuencia al gen del receptor de la Rianodina. Asimismo existe un patrn de
herencia autosmico recesivo, debido mutaciones en RyR2.
Otros factores que intervienen son la edad, el sexo, el consumo tabaco,
obesidad, diabetes, subidas de tensin o niveles de colesterol LD L altos.
Se presenta en corazones estructuralmente normales con taquicardia
ventricular, es originario debido a liberacin de catecolaminas entre ellas la
noradrenalina y adrenalina bajo estrs fsico o emocional.
Se afecta con ms frecuencia personas mayores de 40 aos siendo letal, en
todos los casos con historia familiar de sncope muerte sbita

19 Am J Forensic Med Pathol. Oliva A1, Brugada R, D'Aloja E, Boschi I, Partemi S,

Brugada J, Pascali VL State of the art in forensic investigation of sudden cardiac death.
2011 Mar;32(1):1-16. doi: 10.1097/PAF.0b013e3181c2dc96.

20 Rev Esp Cardiol (Engl Ed) A New Mutation in the Ryanodine Receptor 2 Gene (RYR2 C2277R) as a Cause
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. 2015 Jan;68(1):71-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.07.022. Epub
2014 Nov 27.

23

Las mutacin del gen RyR2 fomenta la liberacin de calcio desde el retculo
sarcoplasmtico, lo que lleva a producir arritmias ventriculares. Esto debido a
que el calcio transcurre a travs de la membrana celular por los canalete Tipo
L. Lo que conlleva a una mayor liberacin de calcio debido a la activacin del
receptor RyR2 en la membrana vecina.

21

El aumento total del calcio intracelular hace que se activen las protenas
contrctiles. Lo que el calcio total induce la concentracin. Lo que es inverso la
relajacin se deba la salida del calcio.
22

Cualquier alteracin en el equilibrio de este sistema de salida y entrada de

calcio inducir a una anormal concentracin de calcio intracelular por lo que
lleva a la arritmia.

La TVMS es un ejemplo de las consecuencias del manejo eficiente las

concentraciones de calcio intracelular en los miocitos, las mutaciones en el gen
RyR2 induce una disfuncin del receptor RyR2 durante el estmulo betaadrenrgico con el aumento de la liberacin de calcio desde el retculo
sarcoplasmtico por lo que se lleva a activar la salida de calcio.

Por la actividad del intercambiador sodio/calcio, que introduce sodio

responsable de la produccin por potenciales tardos, cuya consecuente son las
arritmias ventriculares.
El diagnstico es altamente frecuente en autopsias y debe ser estudiado con
EKG Y EKG de holter a todo nio entre 3:16 aos de edad con sincopes o a
cualquier persona con sincopes a repeticin tras estrs fsico o emocional.

21 Rev Esp Cardiol (Engl Ed) A New Mutation in the Ryanodine Receptor 2 Gene (RYR2
C2277R29

22 Rev Esp Cardiol (Engl Ed) A New Mutation in the Ryanodine Receptor 2 Gene
(RYR2 C2277R) as a Cause Catecholaminergic Polymorphic Ventricular
Tachycardia. 2015 Jan;68(1):71-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.07.022. Epub 2014
Nov 27.
24

El tratamiento para toda persona deben ser betabloqueadores adrenrgicos; el

Nadolol se prefiere por su vida media prolongada y su mayor efecto
bradicardizante su empleo se relaciona con la eliminacin de la tasa de muerte
sbita. Tambin puede ser usado otro betabloqueadores adrenrgicos como el
atenolol y el propanolol.

23

ESTRATEGIAS DE PREVENCIN

La muerte sbita de origen cardaco en personas jvenes representa un

problema crtico en cuanto a salud pblica. Algunos expertos apoyan la
implementacin de grandes programas de cribado cardiovascular en infantes,
atletas o en todos los nios para identificar individuos en reisgo, como un
esfuerzo para prevenir la SCDY.
El cribado cardiovascular para SCDY involucra tpicamente la adicin de un
estudio electrocardiogrfico a el estndar actual historia clnica y examen
fsico. Los investigadores que apoyan la incorporacin del cribado por
electrocardiograma (EKG) en los Estados Unidos sugieren que este puede ser
efectivo, factible y barato.
Los crticos del EKG opinan que no existe evidencia para apoyar su efectividad
y factibilidad en los Estados Unidos, a pesar de que existen estudios que
apoyan la idea del cribado por EKG en pases europeos (P. Ej. Un estudio hecho
en la regin de Veneto en Italia24).
Los crticos tambin sostienen que no existe precisin clnica, un costo
econmico alto, y que pueden haber posibles consecuencias negativas de
ndole clnico, financiero y emocional en el caso de darse resultados falsos

23 Corrado D. Basso C. Schiavon M. Thiene G. Trends in sudden cardiovascular death in

Young competitive athletes after implementation of a preparticipation screening program.
JAMA. 2010:296: 1593-1601.

24 Corrado D. Basso C. Schiavon M. Thiene G. Trends in sudden cardiovascular death in

Young competitive athletes after implementation of a preparticipation screening program.
JAMA. 2010:296: 1593-1601.
25

positivos25. Los costos estimados para un programa de cribado por medio del
EKG en los EE.UU. varan entre $300 millones a $2 mil millones anualmente26.
El debate sobre el cribado cardiovascular para prevenir la SCDY continuar sin
resolver hasta que exista evidencia convincente que apoye o niegue la utilidad
del cribado para SCDY.
En un esfuerzo para determinar qu tipo de evidencia es necesaria y qu
metodologa se debe de usar para obtener tal evidencia, el Instituto Nacional
del corazn, pulmones y sangre (National Heart,Lung, and Blood Institute
NHLBI) instituy un grupo de trabajo que se dedique a desarrollar una agenda
de investigacin e identificar recursos para evaluar si el cribado para SCDY
reducira efectivamente la muerte sbita de origen cardaco.

Para ser considerado efectivo un programa de cribado debera de mejorar

resultados especficos de salud tales como la mortalidad, calidad de vida, el
dolor o aspectos funcionales27.
Al evaluar el problema del cribado para la SCDY en el contexto de el sistema
preventivo de salud de los EE.UU. este grupo de trabajo identifico varios vacos
de conocimiento para los cuales realizaron varias recomendaciones especficas
divididas en 5 categoras:

Epidemiologa y Etiologa del SCDY: desarrollar un registro de SCDY para

estimar la incidencia real del SCDY y realizar estudios de control de casos
para identificar los factores de riesgo asociados a la SCDY.

25 Chaitman BR. An electrocardiogram should not be included in routine preparticipation

screening of young athletes. Circulation. 2010:116:2610-2614.

26 Wheeler MT, Heidenreich PA, Froelicher VF, Hlatky MA, Ashley EA. Cost-effectiveness
of preparticipation screening for prevention of sudden cardiac death in young athletes. Ann
Intern Med. 2010;152:276-286.

27 Wilson JM, JUNGNER YG. Principles and Practice of mass screening for disease. Bol
Oficina Sanit. Panam. 2003; 65:281-393.
26

 Desempeo de la metodologa del cribado: realizar estudios piloto de

cribado con EKG.

Manejo de las enfermedades cardacas asintomticas identificadas por

medio del cribado con EKG: desarrollar estrategias de manejo para
pacientes asintomticos.

Impacto del programa de cribado: evaluar el impacto de un programa de

cribado en individuos y familias, evaluar la efectividad general del
programa, as como como anlisis de costos y utilizacin de recursos.

Otros recursos para facilitar la investigacin: redefinir los criterios

diagnsticos para el sndrome de QT largo.

En conclusin el desacuerdo en cuanto a la mejor forma de abordar la

prevencin de la SCDY se debe en gran parte debido a la falta de evidencia.
Moverse hacia adelante en este campo requerir de una aplicacin rigurosa de
investigacin para poder llenar los varios vacos de conocimiento que han sido
identificados.28

28 Wilson JM, JUNGNER YG. Principles and Practice of mass screening for disease. Bol
Oficina Sanit. Panam. 2010; 65:281-393.
27

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