GASTROSQUISIS Y ONFALOCELE

EMBRIOLOGIA

La gastrosquisis, de un trmino griego que significa

hendidura abdominal, es un defecto de la pared
abdominal lateral al cordn umbilical intacto. El
contenido abdominal sale a travs de este pequeo
defecto (casi siempre menor a 4 cm) durante la
gestacin y flota con libertad dentro de la cavidad
amnitica. No existe un saco peritoneal que cubra el
intestino, el cual queda en contacto directo con el lquido amnitico. Se cree que el contacto con
el lquido irritante produce serositis intensa y
conduce a la formacin de una cubierta gruesa
en la superficie serosa del intestino, que puede
producir condensacin (fig.47-1). Estos cambios
son ms notables al final de la gestacin. Muchas
veces se evisceran el estmago, todo el intestino
delgado y el grueso. Es raro que se afecte el
hgado. No tiene lugar a rotacin y fijacin
intestinales normales.
Aunque existe cierta controversia acerca de la causa de la gastrosquisis, por lo general se
piensa que es resultado de un accidente vascular durante la embriognesis. De ha postulado
que la oclusin intrauterina de la arteria onfalomesenterica derecha interrumpe el anillo
umbilical y propicia la herniacin del intestino.
Esta hiptesis explica el predominio del defecto en el lado derecho y su relacin con su atresia
intestinal, otro defecto atribuible a un accidente vascular en la distribucin de la arteria
ofalomesenterica derecha. Otras teoras aseveran que el defecto es resultado de una hernia
rota en el cordn umbilical o del debilitamiento congnito del lado derecho del cordn
umbilical.
Un onfalocele es un defecto central del anillo umbilical, a travs del cual se hernian el intestino y
otras viseras abdominales. El contenido abdominal est cubierto por una membrana compuesta
de una capa interna de peritoneo fusionada con otra externa de amnios. En ocasiones tambin
se encuentra jalea de wharton en el saco. Existen onfalocele de todos tamaos, desde la
hernias del cordn umbilical muy pequeas hasta los defectos grandes que permiten la
evisceracin de todo el intestino e hgado
En casos de defectos muy grandes, la cavidad abdominal real es pequea, lo que dificulta los
intentos para reducir las vsceras extracelomicas. Algunas veces el onfalocele se rompe y en
esta situacin el defecto se identifica de manera correcta mediante la exploracin de la
insercin del cordn umbilical sobre el remanente del saco.
El desarrollo de las regiones primordiales del tubo digestivo (intestino primitivo anterior, medio
y posterior) se relaciona con los pliegues embrionarios de la pared abdominal. El desarrollo

normal de la pared abdominal y el tubo digestivo depende del crecimiento y fusin de los
pliegues ceflico, caudal y lateral. La causa ms aceptada del onfalocele es una falla de la
migracin y fusin de estos pliegues embrionarios. Estos fenmenos se producen en una etapa
temprana de la embriognesis. Es comn que el onfalocele se relacione con otros defectos de la
lnea media, como los que afectan el esternn, diafragma y corazn, as como extrofia de la
vejiga y la cloaca. Un ejemplo es la pentalogia de Cantrell, la cual se acompaa de defecto del
pliegue embrionario ceflico y que deriva en un onfalocele epigstrico, defecto diafragmtico
anterior, hendidura esternal y defectos pericrdico y cardiacos.
EPIDEMIOLOGIA
Dadas las diferencias etiolgicas entre la gastrosquisis y el onfalocele, no es de sorprender que
su epidemiologia tambin sea distinta. En un estudio detallado de las gastrosquisis en California
se estableci una relacin importante entre el defecto y la corta edad de la madre, estado
socioeconmico bajo e inestabilidad social. Como apoyo del origen vascular, el uso de aspirina,
ibuprofeno y seudoefedrina durante el primer trimestre de embarazo conlleva un mayor riesgo
de gastrosquisis. Consumo de alcohol, cigarrillos y drogas recreativas tambin incrementa el
riesgo de esta mal formacin. Los estudios epidemiolgicos en Europa confirman la relacin de
la corta edad materna con la gastrosquisis; un estudio demostr un aumento del riego de 11
veces en madres menores de 20 aos de edad. Las anomalas cromosoma ticas y de otro tipo
son raras en pacientes con gastrosquisis, excepto en casos de atresia intestinal. Los lactantes con
este defecto suelen ser pequeos para su edad gestacional.
Al parecer, los factores ambientales y sociales tienen una participacin menor en la etiologa del
onfalocele. En cerca del 30% de los lactantes afectados se identifican anomalas cariotipicas,
sobre todo las trisomas 13 y 18 y, con menor frecuencia la 21, los defectos pequeos que no
afectan el hgado parecen tener mayor incidencia de anormalidades cromosomticas. Ms de la
mitad de los lactantes con onfalocele tiene otras malformaciones menores o mayores y las ms
comunes son las cardiacas, seguidas por las musculo esquelticas, gastrointestinales y
genitourinarias.
Tambin existe una relacin cercana con el sndrome de Beckwith- Wiedeman. En gran Bretaa
existe una relacin notable entre el onfalocele y los defectos del tubo neural, relacin que es
mucho ms rara en otras partes del mundo.
Existen variaciones interesantes en la incidencia de gastrosquisis y onfalocele, en USA, Espaa y
Suecia la frecuencia de la gastrosquisis va en aumento. Sin embargo, en la mayora de los pases
europeos el onfalocele es el defecto ms frecuente en la pared abdominal.
DETECCION PRENATAL
El diagnstico prenatal de los defectos de la pared abdominal y el tratamiento subsecuente son
reas de inters y controversia. Por lo general se usan dos modos de deteccin: la prueba de
fetoprotena alfa en suero materno y la ultrasonografa fetal. La FPA se mide durante el segundo
trimestre de gestacin y es til para la deteccin de gastrosquisis y onfalocele aunque los niveles
en la primera son estadsticamente ms altos que en el segundo. No se ha demostrado que otros

marcadores sricos maternos, como el estriol conjugado y la gonadotropina corionica humana,

tengan utilidad clnica.
El ultrasonido fetal durante el segundo trimestre del embarazo es una forma precisa de
establecer el diagnostico de los defectos de la pared, as como de muchos defectos relacionados.
Cuando el estudio se realiza durante el primer trimestre es difcil interpretarlo porque el
intestino medio normal se hernia en el cordn umbilical durante este periodo. Los hallazgos
sonogrficos de la gastrosquisis incluyen un defecto pequeo de la pared abdominal a la derecha
del cordn umbilical con el intestino herniado flotante en el lquido amnitico. El onfalocele se
distingue de la gastrosquisis por la presencia del cordn umbilical que se inserta en la cobertura
membranosa del intestino herniado. Los onfaloceles rotos representan un dilema diagnstico,
pero casi siempre pueden diferenciarse por el tamao grande del defecto y la herniacin del
hgado.
GASTROSQUISIS
La atencin de un nio con gastrosquisis inicia al
momento del nacimiento. En muchas instituciones
se fomenta el traslado de la madre al hospital
donde se realizar la operacin del lactante antes
del parto, sin importar el tipo de esta; as se
reduce al mnimo el periodo entre el nacimiento y
la
reparacin
quirrgica.
La atencin inmediata del lactante con
gastrosquisis tras el nacimiento se enfoca en tres
reas: proporcionar al intestino una cubertura protectora estril, prevenir la hipotermia y
asegurar la reanimacin adecuada con lquidos.
Los lactantes con gastrosquisis son con frecuencia pequeos para su edad gestacional y estn
sometidos a grandes prdidas de agua y calor por la exposicin intestinal. En la sala de partos las
vsceras expuestas se protegen con envolturas estriles mojadas en solucin salina o con una
bolsa intestinal de plstico y se coloca al paciente en un calentador infantil. Se instala una
sonda bucogastrica para descomprimir el estmago y prevenir la deglucin de aire, as como la
aspiracin.
En la UCI neonatal se inicia la reanimacin con lquidos isotnicos. Es probable que estos sujetos
necesiten 2.5 a 3 veces ms volumen para mantenimiento que un recin nacido normal en las
primeras 24 horas despus de nacer la reanimacin con lquido se continua hasta que se logra el
gasto urinario adecuado y el equilibrio ac Bsico.
As mismo, se comienza la cobertura con antibiticos de amplio espectro.
Los lactantes que nacen en hospitales regionales requieren traslado urgente a una institucin
con recursos quirrgicos peditricos. El transporte debe realizarlo una unidad capacitada en
atencin de pacientes neonatales con cuidados especiales para mantener la temperatura del
lactante. La evaluacin y reanimacin completa del individuo deben instituirse antes de la
reparacin quirrgica puesto que la gastrosquisis casi nunca se acompaa de defectos

congnitos considerables, adems de la atresia intestinal, estos lactantes no necesitan una

evaluacin extensa antes de la reparacin; basta con una exploracin fsica cuidadosa y
radiografa de trax.
Despus de estabilizar al sujeto, se lleva a cabo la reparacin, que se practica en un quirfano
bajo anestesia general y relajacin muscular completa. L os informes recientes sealan que la
anestesia regional es una alternativa aceptable. La anestesia epidural continua tiene la ventaja
adicional de aliviar el dolor posoperatorio, lo cual es muy importante para los lactantes que se
someten a reparaciones en etapas. Muchos cirujanos realizan dilatacin anal y colocan un
catter rectal para permitir la irrigacin y descompresin manual del colon durante la operacin.
El abdomen se prepara con solucin yodopovidona cuando se manipula el intestino edematoso.
El tratamiento de gastroquisis complicada por atresia intestinal es un problema clnico difcil y de
mal pronstico, esta atresia puede ser nica o mltiple y pueden afectar al intestino delgado
como al grueso. La causa puede ser el compromiso vascular secundario a la compresin de esta.
Si la atresia es obvia se recomienda el tratamiento, primero es la reparacin n de la atresia al
momento del cierre de la pared abdominal, segundo es la derivacin intestinal seguida de la
enterectomia tarda, la reparacin primaria implica a menudo dificultad ya que el intestino se
encuentra engrosado, edematoso y apelotonado.
Los lactantes con atresia suelen tener motilidad intestinal anormal, algunas veces se necesita
apoyo nutricional intravenoso, estos lactantes tienen el riesgo de desarrollar el sndrome de
intestino corto.
Las obstrucciones posoperatorias del intestino delgado, secundarias a la estenosis de las
anastomosis o adherencias, no son raras en estos pacientes. Las mayores partes de estos
lactantes con gastroquisis pueden separarse del ventilador y entubarse 24 horas despus de la
reparacin. Todos los pacientes sufren retraso de la funcin intestinal y necesitan nutricin
parenteral total hasta que puedan tolerar los alimentos, casi despus de 3 a 4 semanas del cierre
abdominal.
Entre las complicaciones de lactantes con gastroquisis va ser leo prolongando. La sepsis por el
cierre umbilical por un catter central o de origen pulmonar es otro problema habitual. La
enterocolitis necrosante posoperatorio es una enfermedad ms leve en el neonato con
gastroquisis que en lactantes con la pared abdominal intacta. La colestasis relacionada con la
nutricin parenteral total puede ser ms devastadora y produce ictericia, cirrosis y al final
insuficiencia heptica.

ONFALOCELE
Por lo general el tratamiento de los lactantes con
onfalocele va a ser similar al de aquellos con
gastroquisis, lo cual este va a necesitar trasladarse
rpidamente a una institucin con recursos de
cuidados intensivos neonatales y ciruga peditrica,
puesto que las viseras herniadas estn cubiertas por
un saco, estos lactantes exigen una reanimacin con
lquidos menor y no pierden calor con tanta rapidez
como en la gastroquisis. Los recin nacidos que se
sometieron a correccin de onfalocele no sufren leo
prolongado pero sin embargo si el onfalocele se rompe el lactante tiene riesgo de deshidratacin
grave e hipotermia, la exposicin al lquido amnitico puede ocasionar serositis e leo
posoperatorio prolongado.
Los individuos con onfalocele tienen a menudo malformaciones congnitas, las cuales van a
necesitar una evaluacin inicial que debe incluir una exploracin fsica minuciosa, radiografa del
trax y ecocardiograma. Se coloca una sonda buco gstrica para descomprimir el estmago para
as poder administrar los antibiticos. El saco del onfalocele se envuelve en un vendaje
protector, con cuidado de prevenir el traumatismo mecnico y esta reparacin se puede realizar
es cuanto se estabilice la condicin del lactante. Cerca del 10% de los pacientes sufren
onfalocele gigante, en el que el hgado y el intestino se hernian a travs de un defecto de 8 a 10
cm el tratamiento es estos casos es difcil. Dado que la pared abdominal anterior esta tan mal
desarrollada, no es posible el cierre primario sin ejercer presin excesiva. La principal estrategia
que se utiliza es la tcnica consiste en favorecer la epitelizacion del saco con cierre secundario de
la hernia ventral resultante en una fecha ulterior. Se utilizan varios agentes tpicos como el
cromato de mercurio al 0,25 %, nitrato de plata o sulfadiacina de plata, el agente se aplica al saco
intacto una a dos veces al da, y se cubre con un vendaje elstico para ejercer una compresin
ligera del contenido del saco.

En presencia de defectos pequeos o moderados se realiza la reparacin directa, el

procedimiento consiste al paciente una vez ingresado al quirfano, se induce la anestesia general
y se lava el abdomen y el saco con solucin de yodopovidona .se intenta el cierre primario en
lactantes con defectos pequeos e posible cerrar la fascia en la primera intencin, si el defecto es
muy grande se diseca el saco y se estira la pared abdominal en forma manual. Se ligan los vasos
umbilicales. Por lo regular hay anomalas de rotacin y las fijaciones intestinales .la reduccin del
hgado herniado deben realizarse con cuidado para prevenir las torceduras de las venas
hepticas o porta. La lesin inadvertida de la capsula heptica puede provocar una hemorragia
letal. Casi siempre se requiere parlisis posoperatorio con ventilacin mecnica despus del
cierre abdominal, aunque las mas de las veces se observa ablandamiento de la pared
abdominal despus de 24 horas.
La tcnica quirrgica estndar para el cierre de un onfalocele que no es susceptible de cierre
primario es el cierre por etapas con un silo de silastic, como en el sujeto con gastroquisis. La
reduccin manual del contenido del silo se efecta a intervalos en la unidad de cuidados
intensivos neonatales bajo condiciones estriles. La incapacidad de realizar el cierre abdominal
en dos semanas se acompaa de mayor riesgo de infeccin y separacin entre el saco y la facie
.tambin es posible que se observe complicaciones hepticas durante la reduccin de
onfaloceles grande. Un aumento sbito de los niveles de enzima heptica sugiere compromiso
vascular del hgado.
Una vez que se reduce las viseras en la cavidad abdominal, el lactante regresa al quirfano para
el cierre definitivo. La fascia se cierra con puntadas separadas y se aproxima la piel.
PENTALOGIA DE CANTRELL
Es una constelacin inusual de defectos somticos y viscerales en la
parte inferior del trax y la parte alta del abdomen. En esta
malformaciones hay un onfalocele abdominal superior, esternn
corto con extremo inferior bfido, un defecto de la pared anterior del
diafragma y del pericardio parietal y lesiones intracardiacas.
El diagnostico se lo establece por el examen ultrasonografico
prenatal, desde las 18 semanas pueden observase los hallazgos
terminales de la ectopia del cordn y onfalocele.
El tratamiento inicial se enfoca en el onfalocele y la posible reparacin del defecto diafragmtico
para separar las cavidades torcicas y abdominales. Esta pentologa de cantrell es un trastorno
congnito que conlleva un alto ndice de mortalidad perinatal y los lactantes que sobreviven
enfrentan mltiples procedimientos reconstructivos y hospitalizacin prolongada.