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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

SEMINARIO 09

ESTUDIO GENTICO: CUANDO Y PORQU

SOLICITARLO

DOCENTE:
Dr. VEGA LINARES, Jos

SECCIN:
04A

INTEGRANTES:

BALLENA ROJAS, Pablo C.

CARDOZO CORNEJO, Alejandra.
MENDOZA LINGN, Finley W.
PISFIL CHAFLOQUE, Ana.
TINEO VARGAS, Luz M.

21 de mayo de 2015

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INTRODUCCIN
El estudio gentico es tambin denominado cariotipo
, este nos permite detectar e
identificar la causa gentica de una enfermedad , este est indicado de acuerdo a la etapa
de desarrollo del paciente
Este requiere de tcnicas bioqumicas especializadas
del historial familiar, exploracin fsica ,etc.

, revisin historial mdico

, revisin

Se realiza con el fin de obtener diagnstico de una enfermedad , averiguar cul es la

predisposicin de desarrollar una enfermedad de tipo hereditaria , enfermedades de
predisposicin gentica , de tipo neurodegenerativas , infertilidad , enfermedades
cardiovasculares , deteccin de mutaciones que puedan transmitirse a la descendencia .
Estas pueden ser observadas al microscopio
, otras necesitan de pruebas
sofisticadas .Normalmente, el tipo de muestra necesario para obtener el material gentico es
una pequea cantidad de sangre. Para realizar un estudio cromosmico (o cariotipo) las
clulas deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al
microscopio. Para analizar una regin concreta del ADN, es necesario extraer dicho ADN de
las clulas y analizar especficamente una determinada regin del genoma. La metodologa
de anlisis ms resolutiva que existe para el diagnstico gentico es la secuenciacin de
ADN.
En el presente trabajo se ha investigado cada paso que se necesita para la realizacin del
estudio gentico e indicaciones de este.

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OBJETIVOS:
Investigar el procedimiento correcto para realizar el rbol genealgico de
un paciente, as como la informacin requerida .
Conocer los criterios y el procedimiento a seguir en la exploracin fsica
del paciente.
Conocer las valoraciones de la historia familiar, en aspectos importantes
del embarazo y periodo a inters que se relacionen con el embarazo,
como el periodo del parto, periodo neonatal, la historia del paciente.
Averiguar que indicaciones son necesarias para la realizacin del estudio
gentico segn la edad de la persona , conociendo cuales son las
anomalas ms comunes , tipo , que se presentan en esta etapa de
desarrollo
Conocer como es el procedimiento del diagnstico citogentico, en que
se basa, que signos y sntomas presenta la paciente y a qu edad
gestacional se realiza este tipo de diagnstico.
Investigar la importancia de los estudios complementarios, en un estudio
gentico.
Conocer la importancia del asesoramiento gentico

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ESTUDIO GENTICO: CUANDO Y PORQU SOLICITARLO

1. Etapas para la realizacin del estudio gentico:

1.1 Historia Clnica y elaboracin del rbol genealgico.
Historia clnica:
Antes de comenzar a realizar la historia clnica es muy importante disponer de los
informes que tiene el paciente (probando) u otros miembros de la familia afectados.
La forma ms prctica de recoger la historia familiar es la construccin de pedigr
o rbol genealgico. El pedigr es un diagrama esquemtico de la familia que nos
proporciona de forma grfica la relacin entre los diferentes miembros de la familia y
un resumen breve de algunas enfermedades que podran tener un significado
gentico.
La ventaja principal del pedigr es su interpretacin fcil y su formato compacto. Su
mayor inconveniente es la confusin a que puede dar lugar por utilizar smbolos, que
deben ser universalmente admitidos.
Tras la realizacin del rbol familiar es necesario completar la historia familiar. Debe
seguirse un sistema ordenado, para evitar olvidos que pueden ser importantes para el
diagnstico y posterior consejo gentico.
rbol genealgico:
El interrogatorio para recoger antecedentes familiares y personales es fundamental,
interesa conocer datos de varias generaciones (un mnimo tres), que permitan
detectar manifestaciones clnicas similares a las del propositus; la edad de los
padres u la posible consanguinidad puede orientar hacia la etiologa
(cromosomopatas en la madre aosa, mutaciones dominantes en la edad paterna
avanzada, genes recesivos en matrimonios consanguneos o en enfermedades
frecuentes en la poblacin general); nmero de abortos, que pueden indicar la
presencia de genes dominantes ligados al sexo o de alteraciones cromosmicas en
los padres; cuidadosa informacin de la gestacin que permita detectar
enfermedades maternas o agentes teratgenos (alcohol, hidantoinas,
anticoagulantes, etc.) responsables de patologa.

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Fig. Smbolos utilizados en la elaboracin del rbol genealgico y ejemplo de rbol

genealgico correspondiente a una enfermedad dominante

Ante la sospecha de antecedentes positivos es de inters solicitar material

iconogrfico de los familiares implicados (fotografas) y resmenes clnicos para
intentar de relacionarlos con el cuadro motivo de consulta. Es importante recordar que
las enfermedades y/o malformaciones de causa gentica pueden presentarse con
expresividad variable la cual en ocasiones puede ser tan baja que se confunda con la
normalidad; por este motivo es de inters una correcta exploracin de los familiares
cuando se sospeche un mecanismo gentico y la historia familiar aparezca como
negativa.

1.2 Examen clnico: exploracin fsica

La exploracin debe ser estrictamente ordenada.
Esta exploracin, adems de la habitual debe ir acompaada de una definicin
precisa de posibles rasgos dismrficos. Por ltimo, la impresin clnica (datos
cualitativos) debe ser comprobada por una serie de medidas antropomtricas, que
posteriormente son valoradas segn tablas de percentiles. El rango normal de cada
medida, vara con la edad y sexo.
Habitualmente todas las medidas estn aproximadamente situadas en el mismo
percentil. Cuando esto no es as, significa que esa medida puede indicar una
anomala. Por ejemplo, si la altura y el permetro ceflico estn situadas en el
percentil 10, pero la distancia interpupilar est situada en el percentil 90, podemos
decir que existe un hipertelorismo relativo, aunque la medida actual de esa distancia
interpupilar este dentro del rango normal.
La exploracin fsica se inicia por una valoracin del aspecto general (estado general,
color, nutricin, etc.)

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Posteriormente comenzamos con una descripcin de la cabeza y cara. Despus

valoramos sucesivamente cuello, trax, abdomen, genitales externos, extremidades y
terminamos con la exploracin neurolgica bsica y de la piel. Una vez que hemos
terminado con el examen fsico detallado, podemos concluir con el peso y talla del
paciente y colocarlos en sus correspondientes percentiles segn edad y sexo.
1.3 Valoracin de la historia familiar:
1.3.1 Historia parental
- Edad de los padres al momento de la concepcin.
- Ocupacin y hbitos de los padres
- Salud general de los padres
- Historia y evolucin de embarazos anteriores
1.3.2 Historia gestacional
- Factores maternos
- Factores fetales
1.3.3 Parto
Cuntos ocurrieron; si fueron de trmino o no; si los partos fueron
vaginales o mediante cesrea; problemas asociados
En el caso de los partos y cesreas debe de referir si fue:

Aborto: expulsin del producto de la concepcin que ocurre antes de las 20 semanas.
Parto de trmino: ocurre a partir de las 37 semanas de embarazo.
Parto pre trmino: ocurre entre las 22 y 36 semanas.
Parto pos trmino: ocurre despus de las 41 semanas de gestacin.

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1.3.4 Periodo neonatal

Proporciona datos fundamentales sobre los antecedentes familiares del nio, el desarrollo del
embarazo, el parto y el perodo neonatal
Ha de recoger la siguiente informacin:

Datos de filiacin
Historia familiar
Estado de salud y antecedentes patolgicos si los hay
Estado del nio en el momento del nacimiento
Test de Apgar
Historia del embarazo y parto.

1.3.5 Historia evolutiva del paciente

2.

Salud general
Crecimiento y desarrollo: fsico y motor.
Comportamiento
Personalidad

Indicaciones para el estudio citogentico:

El estudio gentico consiste en una historia clnica dirigida, una exploracin clnica general y
una serie de exmenes complementarios destinadas al diagnstico y estudio de las
enfermedades genticas.

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2.1. Periodo pre natal

Cuando existe riesgo de anomala cromosmica fetal

mayor que en la poblacin general, como ocurre en
siguientes situaciones:

Edad materna igual o mayor de 35 aos.

Antecedentes familiar de anomala cromosmica.
Anomala
cromosmica
balanceada
(translocaciones)
en
uno
de
los
progenitores.
Hallazgos ecogrficos o bioqumicos
sugestivos de anomalas cromosmica.

2.2. Periodo neonatal

Indicaciones del diagnstico neonatal cito gentico:

Malformaciones mayores aisladas.

Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores.
Recin nacido con rasgos dismrficos.
Recin nacido con genitales ambiguos.
Parto con producto muerto causa inexplicable.
Muerte neonatal de causa inexplicable.

2.3. Lactancia
Indicaciones para diagnstico cito gentico en lactantes:

Nios con dificultades para el aprendizaje.

Nios con rasgos dismrficos

Nios con retraso psicomotor.

2.4. Niez

las

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Indicaciones del diagnstico infantil cito gentico :

Trastornos del crecimiento.

Retraso psicomotor.
Rasgos dismrficos.

2.5. Adolescencia
Indicaciones del diagnstico cito gentico en la pubertad:

Ginecomasta
Falta de desarrollo puberal.
Amenorrea primaria o secundaria.
Retraso mental.
Rasgos dismrficos

2.6. Edad adulta

Indicaciones del diagnstico cito gentico en etapa adulta:

Padres de nios con anomalas cromosmicas estructurales

Abortos de repeticin.
Infertilidad inexplicable
Diagnstico prenatal (lquido amnitico y biopsia de corion).
Rasgos dismrficos.

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2.7. Interrupcin del embarazo

Existen dos instancias importantes en esta situacin:
Cuanto ms temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalas
cromosmicas
detectadas.
Cuanto mayor es la edad materna, la frecuencia de abortos espontneos y
las anomalas cromosmicas aumentan.

El estudio cromosmico del material de aborto permite, en algunos casos, poner en

evidencia alteraciones cromosmicas que pueden ser heredadas o no, aportando
informacin para futuros embarazos.
El estudio citogentica est indicado en los parentales con dos o ms abortos
espontneos, ya que podran ser portadores de translocacin; si es posible, est
recomendado hacer el cariotipo fetal de estos abortos.

3.

Diagnstico:

El diagnstico gentico es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio

especializado en el anlisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la causa gentica
(la mutacin) de una determinada enfermedad en un paciente, lo cual permite evitar su
transmisin a la descendencia.
En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar
observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de anlisis se le llama, cariotipo, o
estudio cito gentico. Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeos
que afectan a una nica base qumica del ADN (una letra del genoma). Para detectar estas
mutaciones tan pequeas, es necesario utilizar tcnicas sofisticadas de anlisis del ADN.
Estas tcnicas, mucho ms complejas, se denominan estudios moleculares, y normalmente
se realizan mediante la secuenciacin de una pequea parte del genoma del paciente.
Los avances en el estudio de los mecanismos de la gentica en lo relacionado con las
enfermedades permiten el desarrollo de pruebas de diagnstico precoz, nuevos tratamientos
o intervenciones para evitar la manifestacin de la enfermedad o para minimizar su gravedad
y brinda informacin sobre la importancia de los sntomas clnicos que pueden indicar una
enfermedad gentica, los antecedentes familiares, las diferentes aplicaciones de las pruebas
genticas y los diferentes tipos de enfermedades genticas.
Las mutaciones pueden ser heredadas o pueden desarrollarse como respuesta a factores
negativos del medio ambiente como virus o toxinas.

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3.1. SIGNOS Y SNTOMAS.

Existen varios factores que indican la posibilidad de una enfermedad gentica en un

diagnstico diferencial.
Uno de los factores principales es la deteccin de una afeccin comn entre los miembros de
una familia tras analizar los antecedentes. La repeticin de incidencias o condiciones como
mltiples abortos espontneos, nios nacidos muertos o muertes infantiles en ms de un
miembro de la familia (en particular, en parientes de primer grado) puede ser un signo de
enfermedad gentica. Adems, los antecedentes familiares de afecciones comunes en
adultos (como enfermedades cardacas, cncer o demencia) que se dan en dos o ms
miembros de una familia a edades relativamente tempranas tambin pueden indicar una
predisposicin gentica.
Otros sntomas clnicos que pueden indicar enfermedades genticas son retrasos en el
desarrollo, retrasos mentales o defectos congnitos.
Las dismorfologas (condiciones fsicas anormales) y los problemas de crecimiento pueden
sugerir un trastorno gentico. Si bien estas condiciones clnicas pueden ser causadas por
diferentes factores, el componente gentico debe tenerse en cuenta como parte del
diagnstico diferencial, ms an cuando el paciente manifiesta diferentes aspectos clnicos
que en conjunto indican la presencia de un sndrome (como un retraso mental, rasgos
faciales anormales o defectos cardacos).

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Algunos rasgos fsicos como ojos cados u ojos bien separados entre s, dedos cortos o
grandes estaturas pueden aparentar ser nicos o distinguirse de otras personas. Si bien
estos simples rasgos no necesariamente sugieren la presencia de una enfermedad gentica
para el mdico de cabecera, un especialista en gentica puede evaluarlos y ayudar a
detectar una afeccin heredada.
A pesar de que la mayora de las enfermedades genticas aparecen durante la niez, no se
debe descartar su presencia en adolescentes o adultos. Las enfermedades genticas pueden
pasar desapercibidas por aos hasta que un evento como la pubertad o el embarazo
desencadena la aparicin de los sntomas o la acumulacin de metabolitos txicos da lugar a
la aparicin de la enfermedad ms adelante en la vida.
3.3. Exmenes complementarios:
USOS DE LAS PRUEBAS GENTICAS
Las pruebas genticas pueden usarse con diferentes propsitos, algunos de los cuales se
mencionan en la Tabla 2.1.
Tabla 2.1 Usos de las pruebas genticas
Deteccin sistemtica neonatal
Prueba de deteccin de portadores
Diagnstico prenatal
Diagnstico/Pronstico
Anlisis predictivo/de predisposicin

La deteccin sistemtica o tamizaje neonatal :

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Es la prueba gentica ms realizada. A la mayora de los recin nacidos en los Estados

Unidos se les realiza una deteccin sistemtica de diferentes enfermedades genticas.
Gracias a la deteccin oportuna de estas enfermedades, se pueden realizar intervenciones
para prevenir la aparicin de los sntomas o minimizar la gravedad de la enfermedad.
Las pruebas de deteccin de portadores
Ayuda a las parejas a saber si son portadores, y en tal caso, el riesgo de transmisin a sus
hijos, del alelo (variante de un mismo gen) de una enfermedad recesiva como la fibrosis
qustica, la anemia falciforme o la enfermedad de TaySachs. Por lo general, se recomienda
este tipo de pruebas a aquellas personas que tienen antecedentes familiares de trastornos
genticos o a los miembros de un grupo tnico con un mayor riesgo de contraer ciertas
enfermedades genticas. Al realizar la prueba a ambos progenitores, se puede determinar si
la pareja tiene probabilidades de tener un hijo con una enfermedad gentica en particular.
Las pruebas de diagnstico prenatal sirven para detectar modificaciones en los genes o
los cromosomas de un feto. Este tipo de pruebas se recomienda a las parejas que presentan
un mayor riesgo de tener un beb con un trastorno gentico o cromosmico. Para realizar la
prueba, se puede obtener una muestra de tejido a travs de amniocentesis o la vellocidad
corial.
Las pruebas genticas pueden usarse para confirmar un diagnstico en un individuo que
presenta ciertos sntomas o para monitorear el pronstico de una enfermedad o la
respuesta a un tratamiento mdico.
Las pruebas predictivas o de predisposicin sirven para identificar a las personas con
riesgo de una enfermedad antes de la aparicin de los sntomas. Estas pruebas son muy
tiles cuando una persona tiene antecedentes familiares de una enfermedad en particular y
existe un mtodo de intervencin disponible para prevenir la aparicin de dicha enfermedad o
para minimizar su gravedad. Las pruebas predictivas sirven para identificar las mutaciones
que aumentan el riesgo que una persona desarrolle una enfermedad de origen gentico,
como es el caso de algunos tipos de cncer.
Actualmente se usan diferentes mtodos en los laboratorios de pruebas genticas. El tipo de
prueba depende del tipo de anomala que se est evaluando. Por lo general, hay tres tipos
de pruebas genticas disponibles: citogenticas, bioqumicas y moleculares.
Pruebas citogenticas:
La citogentica implica la evaluacin de todos los cromosomas para detectar anomalas. Los
cromosomas de las clulas humanas en divisin pueden analizarse sin problema bajo un
microscopio. Los glbulos blancos, particularmente los linfocitos T, son las clulas ms

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disponibles y ms accesibles para anlisis citogenticos ya que pueden obtenerse fcilmente

de la sangre y se dividen rpidamente en un cultivo celular. Las clulas de los tejidos como la
mdula sea (para la leucemia), el lquido amnitico (para el diagnstico prenatal) y las
biopsias de otros tejidos tambin se pueden cultivar para realizar anlisis citogenticos.
Tras varios das de cultivo celular, los cromosomas se fijan, se distribuyen en las laminas
portaobjetos de microscopio y finalmente se tien. Los mtodos de teido para los anlisis de
rutina permiten identificar a los cromosomas en forma individual. Los diferentes patrones de
bandas de cada cromosoma revelados por el teido permiten analizar cada una de las
estructuras cromosmicas.
Pruebas bioqumicas:
La enorme cantidad de reacciones bioqumicas que ocurre a diario en las clulas require
diferentes tipos de protenas. Por lo tanto, hay diferentes tipos de protenas como enzimas,
transportadores, protenas estructurales, protenas reguladoras y hormonas que cumplen
diferentes funciones. La mutacin de cualquier tipo de protena puede causar una
enfermedad si esta mutacin no permite que la protena funcione correctamente.

Tabla 2.2 Tipos de cambios en las protenas que provocan alteraciones en sus
funciones

Ausencia de protena

Demasiada o muy poca protena producida

Componente proteico con pliegue anormal

Alteracin en la ubicacin activa o en otra regin crtica

Protena modificada incorrectamente

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Protena ubicada incorrectamente (acumulacin de protenas)

Protena constituida incorrectamente

Las pruebas clnicas para detectar una enfermedad bioqumica usan tcnicas que analizan
las protenas pero no los genes.
Las pruebas pueden usarse para medir directamente la actividad de una protena (enzima),
el nivel de metabolitos (medicin indirecta de la actividad de una protena) y el tamao o la
cantidad de protenas (protenas estructurales). Para estas pruebas se necesita una muestra
de tejido que contenga la protena, por lo general, en la sangre, la orina, el lquido amnitico
o el lquido cerebroespinal.
Dado que las protenas son menos estables que el ADN y pueden degradarse ms rpido,
las muestras deben tomarse y almacenarse en forma adecuada y luego trasladarse
rpidamente segn las instrucciones del laboratorio.
Pruebas moleculares
Para las pequeas mutaciones de ADN, las pruebas directas del ADN suelen ser el mtodo
ms eficaz, especialmente si la funcin de la protena es desconocida y no se puede
desarrollar una prueba bioqumica. Las pruebas de ADN se pueden realizar en cualquier
muestra de tejido, incluso con muestras muy pequeas. Las pruebas moleculares
representan un gran desafo ya que algunas enfermedades genticas pueden estar
relacionadas con un gran nmero de mutaciones diferentes. Por ejemplo, ms de 1,000
mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica
(CFTR, por sus siglas en ingls) puede causar la fibrosis qustica (CF, por sus siglas en
ingls). No sera prctico examinar de rutina toda la secuencia del gen CFTR para identificar
la mutacin causante, ya que el gen tiene una gran longitud. Sin embargo, dado que la
mayora de los casos de CF surgen como consecuencia de aproximadamente 30
mutaciones, primero se evala este grupo ms pequeo de mutaciones y luego se realiza un
examen ms global.

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3.3 Exmenes complementarios

3.3.1. CARIOTIPO (CONVENCIONAL Y DE ALTA RESOLUCIN).

- CARIOTIPO ALTA RESOLUCION (AR):
En el diagnstico citogentico se realiza un estudio cromosmico que analiza los
posibles cambios en el nmero y estructura de los cromosomas, determinando su
correlacin con enfermedades, causadas por anormalidades cromosmicas.
El estudio cromosmico tambin se le conoce con el nombre de cariotipo, y que
permite el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo con su tamao y con la
localizacin del centrmero.
Mediante sta tcnica junto a la tincin de bandas G (Giemsa) se pueden detectar
anormalidades tanto numricas como estructurales, en una poblacin celular (o
mosaicismos cromosmico), o incluso en una nica clula.
La mayor desventaja del bandeo cromosmico es que est limitado a clulas en
divisin (cromosomas en metafase), lo que requiere utilizar tcnicas de cultivo celular
retrasando el diagnstico. Asimismo, la resolucin est limitada a reordenamientos
cromosomales muy grandes de entre 5-8 Mb de tamao.
A pesar de estas limitaciones, el bandeo cromosmico es la tcnica citogentica ms
ampliamente usada en las prctica clnica de rutina para la identificacin de
anormalidades cromosmicas en pacientes.
El anlisis cromosmico se puede realizar desde clulas de:
Fluido amnitico
Vellosidades coriales
Sangre perifrica
Piel
Mdula sea
Productos de la concepcin (clulas procedentes de legrados)

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CARIOTIPO CONVENCIONAL:
La citogentica convencional :
Consiste en el anlisis visual del juego completo de cromosomas obtenidos en
metafase tras un cultivo celular (requiere clulas en divisin). Permite analizar todos
los cromosomas en una sola prueba pero queda limitada por la resolucin del bandeo
cromosmico: no detectando alteraciones inferiores a 10Mb. Con el cariotipo de alta
resolucin es posible detectar alteraciones de tamao superior a 5- 10Mb.

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3.3.2. Anlisis bioqumicos (sangre.y.orina):

Para el diagnstico necesitamos en muchas ocasiones consultar con determinados
especialistas, tales como cardilogos, radilogos, endocrinlogos, etc.
Frecuentemente, necesitamos determinadas exploraciones complementarias como
comentamos anteriormente. Estos incluyen cariotipo en sangre y otros tejidos, anlisis
bioqumicos de sangre y orina y de cultivos celulares, estudios radiolgicos, estudios
moleculares, etc.
La enorme cantidad de reacciones bioqumicas que ocurre a diario en las clulas requiere
diferentes tipos de protenas. Por lo tanto, hay diferentes tipos de protenas como enzimas,
transportadores, protenas estructurales, protenas reguladoras y hormonas que cumplen
diferentes funciones. La mutacin de cualquier tipo de protena puede causar una
enfermedad si esta mutacin no permite que la protena funcione correctamente.
El anlisis de orina es una prueba diagnstica que se utiliza con mucha frecuencia en la
medicina y que consiste en recoger una pequea cantidad de orina para despus analizarla
en el laboratorio. Gracias ella podemos obtener informacin que ayuda al diagnstico de
patologas habituales o urgentes.
Se pueden dividir los tipos de anlisis de orina segn el mtodo de recogida, aunque en
esencia consisten en el mismo tipo de estudio:

Anlisis de orina bsico: se recoge la orina al miccionar en un bote, evitando el

primer chorro de orina y ltimo para as evitar contaminacin de grmenes. Es el tipo
de recogida de orina ms frecuente.

Anlisis de orina de 24 horas: consiste en recoger toda la orina que se expulsa en

un da en un bote. Sirve para poder calcular sustancias que aparecen en poca
cantidad en la orina.

Anlisis de orina con sonda: se trata de recoger la orina mediante una sonda que
atraviese la uretra y llegue a la vejiga. Muchas veces se hace de este modo porque el
paciente ya est sondado, pero otras se decide esta tcnica porque as se consigue la
orina sin contaminar desde la vejiga directamente.

Dentro del anlisis de orina se pueden realizar mltiples estudios: tira reactiva, sedimento
de orina, anlisis fisicoqumico o anlisis microbiolgico.

Los anlisis de sangre son una de las principales, si no la ms importante, herramientas

diagnsticas que tiene el mdico para llegar a un diagnstico. Con frecuencia representan la
primera de las exploraciones que se solicitan para diagnosticar una enfermedad y forman
parte del seguimiento de la evolucin de esta enfermedad y del efecto que tiene el
tratamiento sobre ella.

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Objetivos del anlisis de sangre

El anlisis de sangre puede utilizarse con diferentes finalidades mdicas:
.Mtodo de diagnstico precoz de una enfermedad en un grupo de poblacin que no
presenta sntomas. Por ejemplo, las campaas de deteccin de hiperglucemia o
hipercolesterolemia en personas sanas.
Para confirmar una sospecha diagnstica a partir de los signos y sntomas que presente un
paciente. Por ejemplo, un hemograma en un paciente en el que se sospecha una anemia.
Como parte del control peridico de la evolucin de una enfermedad que est en
tratamiento. Por ejemplo, una elevacin del colesterol en un paciente al que se prescribi un
tratamiento a base de frmacos hipocolesterolemiantes.
Como parte del "chequeo" anual, aunque en este sentido, una analtica dentro de los lmites
de la normalidad no es garanta de buena salud ni de ausencia de enfermedad no detectable
con el anlisis.
Algunos de los resultados del anlisis de sangre son diagnsticos por s mismos, por ejemplo
la hemoglobina y el hematocrito en la anemia. Pero otros sirven para confirmar la sospecha
diagnstica del mdico y no son diagnstico de enfermedad. Incluso puede aparecer
alteracin de parmetros que nada tiene que ver con la enfermedad actual y ser el criterio
del mdico el que recomiende las exploraciones pertinentes a realizar a partir de ese
momento para el seguimiento de la enfermedad.
3.3.3 Estudios moleculares de ADN.
Los estudios de gentica molecular deben ser considerados sobre todo en enfermedades
monognicas, enfermedades multifactoriales y enfermedades mitocondriales.
En muchas ocasiones es importante obtener el ADN de determinados pacientes y
almacenarlo para poder realizar estudios en un futuro, sobre todo ante pacientes fallecidos
con sospecha de trastornos genticos no definidos, tales como algunas displasias seas,
cuyo trastorno gentico no est precisado. Las muestras para estudio de ADN, habitualmente
se obtienen de 5-10 ml de sangre perifrica que se colocan en tubos de EDTA, o de otro
tejido que se deposita tambin en medios para tejidos lo mismo que los estudios de
citogentica.

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3.3.4 Estudios enzimticos, histolgicos, ecogrficos, etc.

En muchos de los casos, la historia clnica, los datos aportados por el propio consultante
correspondientes a exploraciones complementarias previas y el exmen fsico no suelen ser
suficientes con para orientar hacia un posible diagnstico. Es por eso que se solicitan
exmenes complementarios como convencionales poco costosos y poco agresivos.
Puede ser muy til una radiografa para aclarar una displasia sea, ecografas en el caso de
cardiopatas o en los procesos nefrourolgicos
, u otros estudios por la imagen como
resonancia y tomografas.
En muchos casos la exploracin complementaria culmina con el estudio citogentico y/o
molecular.
4. ASESORAMIENTO GENTICO
El asesoramiento gentico es el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a
las consecuencias mdicas, psicolgicas y familiares de una determinada condicin gentica.
Este proceso incluye:
-Interpretar los antecedentes familiares y mdicos para evaluar el riesgo de ocurrencia o
recurrencia
de
una
determinada
enfermedad.
-Educar acerca de la herencia, las pruebas genticas disponibles, la prevencin, recursos e
investigacin.
-Ofrecer counselling para promover decisiones informadas y una adaptacin al riesgo o
condicin.
ASESOR GENTICO
Es un profesional de la salud con estudios de postgrado especializados y con experiencia en
el campo de la gentica mdica. La mayora proviene del mbito de las ciencias de la salud,
como la biologa, enfermera o psicologa.
El asesor gentico trabaja como miembro de un equipo multidisciplinar de atencin mdica.
Su funcin es identificar familias con riesgo de tener una enfermedad que pueda ser
hereditaria, interpretar la informacin sobre la enfermedad, analizar los patrones de herencia,
los riesgos de recurrencia u ocurrencia y revisar las diferentes opciones reproductivas
disponibles con la pareja/familia.

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El asesor gentico proporciona informacin y apoyo a las familias que tienen miembros con
defectos congnitos o trastornos genticos, o familias que puedan estar en riesgo de padecer
enfermedades hereditarias. Mediante este proceso comunicativo se facilita informacin
mdica compleja al paciente y/o familiares de forma sencilla. La informacin proporcionada
por el asesor gentico es detallada, basada en conocimientos actualizados, personalizada y
no directiva.
El asesor gentico tiene especial habilidad en facilitar la toma de decisiones y promover una
decisin informada acorde con los valores y creencias del paciente acompaada siempre de
un apoyo psicolgico.
El asesor gentico tambin proporciona apoyo emocional a las familias, acta como
educador y puede derivar el paciente y/o familiares a otros profesionales de la salud. Muchos
asesores tambin participan en actividades de investigacin relacionadas con el campo de la
gentica mdica y consejo gentico.
Indicaciones de asesoramiento gentico
Diagnstico de una enfermedad con componente hereditario.
Reafirmacin de conocimientos sobre un diagnstico previo.
Historia familiar de enfermedades hereditarias o anomalas congnitas.
Planificacin familiar. Definir el riesgo reproductivo e informar sobre opciones.
Antes y despus de la realizacin de una prueba gentica.
Antes y despus de un programa de cribado gentico.

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CONCLUSIONES

Antes de realizar el rbol genealgico, es necesario contar con su historia clnica y la

de sus familiares, para determinar las relaciones entre ellos y la existencia de
enfermedades congnitas.
La exploracin fsica se debe realizar en base a ciertos criterios como el aspecto
general del paciente y la valoracin del estado de sus miembros, cabeza, cuello, trax
y abdomen.
La importancia de la valoracin de la historia familiar son el conocer los factores a los
que se ve expuesto el embarazo, diagnostico precoz de malformaciones, prevencin
de enfermedades, y tambin si se requiere de alguna intervencin de nuestra parte
como futuros mdicos.
La indicacin que se dan en el estudio gentico es una parte importante ya que nos
permite englobar las principales anomalas o ms comunes que se dan en cada etapa
del desarrollo humano .
Los procedimientos que se realizan son minuciosos, desde hacer el diagnostico hasta
determinar la enfermedad que se determina por una mutacin en una secuencia
gentica o en un determinado gen.
En muchos de los casos, la historia clnica, los datos aportados por el propio
consultante correspondientes a exploraciones complementarias previas y el exmen
fsico no suelen ser suficientes con para orientar hacia un posible diagnstico. Es por
eso que se solicitan exmenes complementarios convencionales para tener ms
evidencia y certeza de dicho diagnstico.
Ayuda a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias mdicas,
psicolgicas y familiares de una determinada condicin gentica.

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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

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