BAB I

KASUS
1.1.

IDENTITAS PASIEN

1.2.

Nama
: An. R
Usia
: 3 tahun 3 bulan
Jenis Kelamin : Laki-laki
Anak ke
: 2 dari 2 bersaudara
Alamat
: cianjur, cipanas
Masuk RS
: 7 April 2015
Tanggal Pemeriksaan : 8 April 2015
IDENTITAS ORANGTUA
Ayah
Nama : Tn. T
Usia : 28 tahun
Pekerjaan : Penjaga Villa
Alamat : Cianjur, Cipanas
Pendidikan: SMP

1.3.

Ibu
Nama : Ny. I
Usia : 28 tahun
Pekerjaan : IRT
Alamat : Cianjur, Cipanas
Pendidikan : SMP

ANAMNESA (ALLOANAMNESA IBU PASIEN)

Keluhan utama: lebam biru pada tangan, kedua kaki dan perut
Keluhan Tambahan : tidak ada
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien anak datang dengan keluhan lebam pada lengan kiri, kedua kaki dan perut bagian kanan
bawah. Lebam muncul tiba-tiba pada 1 minggu yang lalu dan tidak menghilang. Lebam tidak terasa nyeri
saat di sentuh. Pasien memiliki riwayat penyakit hemofilia.
Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien pertama kali muncul lebam kebiruan pada saat usia 1 tahun dan lebam hilang timbul, pernah
di rawat di rumah sakit sebanyak 4 kali dengan gejala yang sama.
Pada usia 2 tahun pernah tertusuk di bagian telinga kanan dan mengeluarkan darah yang banyak
dan lama berhentinya.
Pada 29 Oktober 2014 pasien masuk RS R Syamsudin dengan keluhan yang sama dan di rujuk ke
RS Hasan Sadikin Bandung untuk melakukan pemeriksaan darah hematologi dan dinyatakan menderita
hemofilia A (faktor VIII)
Riwayat Penyakit Keluarga
Ibu mengatakan di keluarga tidak ada yang mengalami gejala yang sama atau penyakit kelainan
darah tetapi kakak dari nenek pasien menderita talasemia dan sudah meninggal

Riwayat Kehamilan dan Persalinan

Pasien lahir dari ibu P2A0 dengan usia kehamilan 9 bulan, ibu melakukan kunjungan kebidan
sebanyak 9x dan ibu tidak mengkonsumsi obat-obatan pada saat hamil dan tidak ada masalah pada waktu
hamil.
Pasien lahir spontan, letak kepala, air ketuban jernih, langsung menangis, berat lahir 2600 gr dan
panjang badan 60 cm. Persalinan di tolong oleh bidan

Riwayat Makanan

Pada usia 0 - 6 bulan : ASI

Pada usia 6 bulan - 12 bulan: ASI + bubur tim

Pada usia 12 bulan 3 tahun 3 bulan : nasi dan lauk pauk + susu formula

Kesimpulan : pasien mendapat ASI eksklusif dan mendapatkan pola makan yang tidak sesuai
dengan usia pasien.

Perkembangan dan kepandaian

Motorik Kasar : berdiri 1 kaki 1 detik, loncat jauh, melempar bola lengan ke atas

Motorik Halus : menggoyangkan ibu jari, menara dari kubus, meniru garis vertikal

Bicara : menyebut 1 warna, mengerti 2 kata sifat, mengetahui kegiatan

Sosial : memakai T-shirt, menyebut nama teman, cuci dan mengerinkan tangan

Kesimpulan : berdasarkan penilaian perkembangan dan kepandaian pasien tidak mengalami

keterlambatan atau gangguan dalam perkembangan dan kepandaian.

Riwayat Imunisasi :
Ibu pasien mengaku imunisasi pasien tidak lengkap di posyandu, namun tidak ingat secara detail
waktu pemberian imunisasi. Skar BCG + .

1.4.

PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan umum : composmentis

Tanda vital :
Nadi : 100/menit, reguler, isi cukup.
Tekanan Darah : 110/70 mmHg
Suhu : 36,6 c.
RR : 28x/menit.

Status Gizi :

Berat Badan : 13 kg

Panjang Badan : 98 cm

Lingkar Kepala : 47 cm

WFA : Normal (0 s/d -2 SD)

HFA: Normal (0 s/d -2 SD)

WFH : Normal (-2 SD)

LK/U : Normal (0 s/d -1 SD)

Kesimpulan status gizi : Baik

Kepala
Mata
Hidung
Telinga
Mulut

Tenggorokan
Leher
Paru-paru
Inspeksi
Palpasi
Perkusi
Auskultasi
Jantung
Inspeksi
Palpasi
Perkusi
Auskultasi
Abdomen

: Normocephali, deformitas (-)

: Konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik -/-, mata tidak cekung, Pupil isokor
3mm/3mm, refleks cahaya langsung dan tidak langsung +/+,
: Septum deviasi (-), nafas cuping hidung (-), sekret (-/-), epikstasis (-)
: Serumen (-/-), nyeri tekan (-/-), sekret (-/-), membran timpani tidak diperiksa
: Bibir tidak kering, sianosis (-), stomatitis (-), mukosa merah muda, trismus (-),
oral kandidiasis (-), lidah dalam batas normal.
: Faring tidak hiperemis, tonsil T1/T1
: KGB tidak teraba membesar, kelenjar tiroid tidak teraba membesar.
: Bentuk dada simetris, retraksi dinding dada (-)
: Gerak dada teraba simetris
: Sonor di semua lapang paru
: Suara napas vesikuler +/+, ronkhi -/-, wheezing -/- .
: Ictus cordis tidak tampak
: Ictus cordis teraba di sela iga ke 5 garis mid clavicularis
sinistra
: Ukuran jantung dalam batas normal. Cardiomegali (-)
:Bunyi jantung 1 dan 2 regular, murmur (-), gallop (-)

Inspeksi
Palpasi

: Perut cembung lembut, scar (-), lebam di kanan bawah abdomen

: Supel, turgor kulit baik, hepatosplenomegali(-) nyeri tekan pada

Perkusi
Auskultasi
Punggung
Genitalia

regio epigastrik (-), nyeri pada lebam (-)

: Timpani di semua kuadran abdomen
: Bising usus 7x / menit
: Tidak ada deformitas.
: Scrotal edema (-), testis simetris kiri dan kanan, tanda infeksi (-)

Ekstremitas
Ekstremitas atas
Ekstremitas bawah
Kulit

: Akral hangat +/+, edema -/-, CRT < 2 detik, lebam di lengan kiri
: Akral hangat +/+, edema -/-, CRT < 2 detik, lebam di paha kanan,
lutut sebelah kanan, lutut kiri bawah
: Ikterik(-), sianosis (-)

(a) Lebam pada paha kanan

(b) Lebam pada bagian kanan bawah perut

(b) lebam pada lutut sebelah kanan

(d) lebam pada lengan kiri

(e) lebam pada lutut kiri bawah

PEMERIKSAAN NEUROLOGIS

Pemeriksaan syaraf kranial

N.I : kemampuan menghidu baik

N II : tes visualisasi kesan baik, pupil isokor 3mm/3mm

N.III,N.IV dan N.VI : gerak bola mata baik, RCL (+/+), RCTL(+/+)

N.V : motorik rahang baik, reflex masseter baik sensorik baik

N.VII : tampak simetris, sensorik baik

N.VIII: pendengaran kesan baik, keseimbangan baik

N.IX & N.X : refleks menelan baik, refleks muntah +, suara menghilang (-)

N. XI : gerak bahu baik, atrofi m. sternokleidomastoideus, m. trapezius (-)

N. XII : lidah tidak ada deviasi(simetris), atrofi (-), fasikulasi (-)

Rangsang Meningeal

Kaku kuduk

Refleks Fisiologis

Refleks biceps +/+ (normal)

Refleks triceps +/+ (normal)

Refleks patella +/+ (normal)

Refleks Achilles +/+ (normal)

Refleks patologis

Babinski -/-

Chaddock -/-

Oppenheim -/-

Klonus -/-

RESUME
Anak laki-laki usia 3 tahun 3 bulan datang dengan keluhan utama memar pada lengan kiri, kedua
kaki dan perut sejak 2 hari SMRS. Tidak terdapat demam dan riwayat trauma dan operasi.
Sejak usia 1 tahun sering muncul memar-memar yang tidak diketahui penyebabnya. Pasien pernah
mengalami luka tusuk di bagian telinga sebelah kanan dan darahnya sulit berhenti. Pada usia 2
tahun pasien di rawat di RS R Syamsudin karena menderita gejala yang sama dan di rujuk ke RS
hasan Sadikin Bandung dan didiagnosis menderita hemofilia A.
Dari pemeriksaan fisik didapatkan:
Nadi: 100 kali/menit (teratur, kuat, penuh)
(N = 90-130x/menit)
TD : 110/70 mmHg
RR: 28 kali/menit (teratur)
(N = 25-40 kali/menit)
Suhu : 36,6oC
Abdomen : terdapat hematom pada region kanan bawah abdomen.Pada saat palpasi,
Ekstremitas atas : aklral hangat, CRT <2 detik, pada lengan sinistra terdapat hematom.
Ekstremitas bawah : akral hangat, CRT < 2 detik , pada kedua kaki terdapat hematom di bagian
paha kanan, bagian bawah lutut dan bagian bawah lutut kiri.
DIAGNOSIS KERJA
Hemofilia A
DIAGNOSIS BANDING
Hemofilia A
Penyakit von willebrand

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Hasil Laboratorium Pemeriksaan Darah (8 April 2015)

Pemeriksaan
Hemoglobin
Hematrokit
Leukosit
Trombosit

Hasil
12 g/dl
34 %
12.100
444.000

Nilai normal
10,5-14 g/dl
32-42%
6-14 ribu/L
150-450 ribu/L

TATALAKSANA
Haemoctin 250 IU inj
Follow-up di bangsal
Tanggal
S
O

8-April-2015
Hematom (+) pada lengan kiri atas dan kedua kaki
Nadi: 100 kali/menit (teratur, kuat, penuh) (N = 90-130x/menit)
TD : 110/70 mmHg
RR: 28 kali/menit (teratur) (N = 25-40 kali/menit)
Suhu : 36,6oC
Abdomen : terdapat hematom pada region kanan bawah abdomen.Pada saat
palpasi,
Ekstremitas atas : aklral hangat, CRT <2 detik, pada lengan sinistra
terdapat hematom.
Ekstremitas bawah : akral hangat, CRT < 2 detik , pada kedua kaki
terdapat hematom di bagian paha kanan, bagian bawah lutut dan bagian

A
P

bawah lutut kiri

Anak laki-laki usia 3 tahun 3 bulan dengan Hemophilia
Haemoctin 250 IU inj

Saran Pemeriksaan
Pemeriksaan faktor VII, VIII, IX
dilakukan)

untuk menyingkirkan diagnosa banding lainnya. (sudah

Prognosis
Quo ad vitam
: dubia ad malam
Quo ad functionam : dubia ad malam
Quo ad sanationam : dubia ad malam
BAB II
ANALISA KASUS

Anak laki laki usia 3 tahun 3 bulan dengan berat badan 13 kg, panjang badan 98 cm datang dengan
keluhan utama memar pada lengan kiri, kedua kaki dan perut sejak 1 minggu SMRS, memiliki status
pertumbuhan baik menurut WHO, status perkembangan baik menurut KPSP dan status imunisasi tidak
lengkap sesuai usia, dengan diagnosis kerja:

Hemofilia A

Diagnosis hemofilia berdasarkan :

Anamnesis

Keluhan utama memar pada kaki dan perut sejak 1 minggu SMRS.

Riwayat sering muncul memar sejak usia 1 tahun terutama pada daerah persendian. Pernah
luka pada telinga dan darah sulit berhenti

Pemeriksaan fisik
-

Abdomen : terdapat hematom pada region kanan bawah abdomen.Pada saat palpasi,
Ekstremitas atas : aklral hangat, CRT <2 detik, pada lengan sinistra terdapat hematom.
Ekstremitas bawah : akral hangat, CRT < 2 detik , pada kedua kaki terdapat hematom di bagian
paha kanan, bagian bawah lutut dan bagian bawah lutut kiri.

Pemeriksaan Penunjang
-

Masa protrombin dalam batas normal

APTT memanjang

Tes subtitusi menunjukan kemungkinan adanya defisiensi faktor VIII

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi
Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis faktor
pembekuan darah. Faktor-faktor pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan angka Romawi (IXIII).
Ada 3 jenis Hemofilia :
1. Hemofilia A : defek pada faktor VIII (AHF)
2. Hemofilia B : defek pada faktor IX
3. Hemofilia C : defek pada faktor XI (jarang)
Hemofilia A dan B diturunkan secara sex (X)-linked recessive.
2.2. Epidemiologi
Hemofilia, terutama hemophilia A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak mengenai ras
tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5 ribu-10 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sedangkan
hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sebagian besar (sekitar 80-85%)
merupakan hemofilia A.
2.3 Etiologi
2.4 Patofisiologi
Mekanisme pembekuan normal pada dasarnya dibagi 3 jalur yaitu :
1. Jalur intrinsik, jalur ini dimulai aktivasi F XII sampai terbentuk F X aktif.
2. Jalur ekstrinsik, jalur ini mulai aktivasi F VII sampai terbentuk F X aktif.

3. Jalur bersama (common pathway), jalur ini dimulai dari aktivasi F X sampai terbentuknya
fibrin yang stabil.

Semua faktor yang diperlukan dalam sistem pembekuan intrinsik terdapat dalam darah
dalam bentuk inaktif, sedangkan sistem ekstrinsik bergantung kepada suatu lipoprotein,
tromboplastin, atau faktor III, yang dilepaskan dari dalam sel yang rusak dan hanya
memerlukan sebagian faktor pembekuan dari sistem intrinsik. Tromboplastin jaringan
mempunyai dua komponen aktif, suatu enzim yang mengakibatkan faktor VII dan suatu
fosfolipid. Sistem pembekuan ekstrinsik dapat pula bekerja di dalam pembuluh darah, karena
endotelnya mengandung tromboplastin jaringan. Sistem pembkuan intrinsik mula-mula dipicu
melalui aktifasi faktor XII (Hageman) antara lain oleh sejumlah kecil tromboplastin jaringan,
faktor trombosit (PF3) atau serabut kolagen, sedangkan dalam tabung reaksi sentuhan pada

permukaan asing (gelas). Faktor XIIa (aktif) kemudian mengubah faktor XI menjadi bentuk
aktifnya (XIa) dan selanjutnya mengubah faktor IX (PTC) menjadi faktor Ixa. Faktor IXa ini
bergabung dengan faktor VIIIa (AHG yang diaktifkan oleh trombin) dan bersama-sama akan
mengaktifkan faktor X dengan adanya fosfolipid dan ion Ca+++. Kemudian faktor Xa mengubah
protrombin menjadi trombin dan ini akan mengubah fibrinogen menjadi fibri monomer yang labil dan
akhirnya oleh faktor XIII dan trombin diubahj menjadi fibrin polimer yang stabil.
Faktor VIII adalah glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati. Produksi FVIII dikode oleh
gen yang terletak pada kromosom X. di dalam sirkulasi FVIII akan membentuk kompleks dengan faktor
von Willebrand. Faktor von Willibrand adalah protein berat molekul besar yang dibentuk di sel endotel
dan megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa FVIII dan melindunginya dari degradasi
proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand juga berperan pada proses adhesi trombosit. Faktor VIII
berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F
X (lihat skema koagulasi). Pada orang normal aktifitas faktor VIII berkisar antara 50-150%. Pada
hemofilia A, aktifitas F VIII rendah. faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein yang kadarnya
meningkat jika terdapat kerusakan jaringan, peradangan, dan infeksi. Kadar F VIII yang tinggi merupakan
faktor resiko trombosis. Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk di hati dan memerlukan
vitamin K untuk proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup vitamin K atau ada antagonis vitamin K,
maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX tetapi tidak dapat berfungsi. Gen yang mengatur
sintesis F IX juga terletak pada kromosom X. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi
yaitu mengaktifkan faktor X menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktifitas F IX berkisar 50150%. Aktifitas F IX rendah dijumpai pada hemofilia A, defisiensi vitamin K, antikoagulan oral, penyakit
hati
2. 5 Jenis
Ada 2 jenis hemofilia :
Hemofilia A : biasa disebut hemofilia klasik, penyebabnya adalah kekurangan factor VIII.
Hemofilia B : biasa disebut Christmas disease ditemukan oleh Steven Christmas dari Kanada,
penyebabnya karena kekurangan factor IX.

Hemofilia A disebabkan oleh kelainan gen yang menyandikan faktor VIII atau AHG (Antihemophilic
globulin, Faktor Antihemofilia). Gen
ini,

walaupun terdapat pada kromosom x,

bersifat resesif sehingga laki-lakilah

yang

lebih

sering

mengidapnya.

Perempuan lebih bersifat membawa

sifat

saja.

Gambar 1 ( Memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki
seorang anak dari seorang wanita normal ).
Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi
kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan terkena
hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.

Gambar 2. (Menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang

laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia).
Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena
hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi
kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X
dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.
Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat
hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat
mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa
sifat hemofilia.
Sedangkan hemofilia B disebut juga penyakit Christmas di mana kelainan terjadi pada gen
penyandi faktor Christmas atau faktor IX. Gen ini juga terdapat di kromosom x dan juga bersifat resesif.
Baik hemofilia A maupun hemofilia B sama-sama menunjukkan ketidakmampuan darah untuk
menggumpal.
Gambar 3 dan Gambar 4 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat
faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan

a. Ketika mengalami pendarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah, lalu
darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/mengecil.

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d. Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang-benang
fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar
pembuluh.
Gambar 3
Gambar 4
a. Ketika mengalami pendarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah
sehingga darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengkerut/mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh darah.
d. Kekurangan jumlah faktor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman
penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir
keluar pembuluh darah.

Di dalam darah terdapat sepuluh macam protein pembeku yang dapat saling mengaktifkan dalam
suatu urutan yang khas. Dalam keadaan yang normal, zat-zat (faktor-faktor) pembeku ini berada dalam
keadaan tidak aktif. Apabila karena suatu kejadian yang merusak maka salah satu dari faktor pembeku itu
dapat diaktifkan dan faktor tersebut akan mengaktifkan faktor pembeku berikutnya yang sesuai dengan
dirinya. Dengan demikian, maka setelah mengaktifkan dirinya secara bertingkat dia mengaktifkan faktor
pembeku berikutnya untuk diubah menjadi bentuk aktif, hingga akhirnya sampai pada faktor terakhir yaitu
fibrinogen yang diubah menjadi fibrinemonomer, suatu protein yang secara spontan mengadakan
polimerisasi menjadi suatu jaringan benang-benang fibrin yang merupakan kerangka dari bentuk bekuan
yang terlihat.
Berlangsungnya pembekuan itu disebabkan karena bekerjanya cairan jaringan yang bekerja
proteolitik (jaringan tromboplastin) yang mengadakan kontak dengan darah atau karena bekerjanya faktor
Hageman (faktor XII) pada permukaan yang rusak.

2. 5 Faktor Pembekuan darah

Tabel Faktor Pembekuan darah
Faktor

Sinonim

Fibrinogen

II

Protrombin

III

Tromboplastin

IV

ion Ca2+

proakselerin / globulin akselerator (Ac-glob)

VII

Prokonvertin

VIII

Faktor antihemofilia, globulin antihemofilia (AHG)

IX

Komponen tromboplastin plasma (faktor Christmas)

Faktor Stuart-Power

XI

Anteseden tromboplastin plasma (PTA)

XII

Faktor Hageman

XIII

Faktor Laki-Lorand, Faktor stabilisasifibrin

Ada tidaknya berbagai faktor pembeku dapat diketahui dengan jalan pemeriksaan pada penderita

kecenderungan pendarahan yang sejak lahir. Dari semua faktor pembeku yang telah dikenal, memang ada
yang secara keturunan tidak ada padanya.
Ketidakadaan yang secara keturunan mengenai aktivitas pembekuan dari faktor pembeku tertentu
ini dapat disebabkan karena molekul yang bersangkutan tidak terbentuk sama sekali atau karena kesalahan
strukturnya itu disebabkan oleh kelainan kode pada kromosom. Hal inilah yang sering menyebabkan
munculnya penyakit Hemofilia A dan B serta penyakit Von Willebrand.

Hemofilia tidak selalu timbul dalam setiap generasi, dan terutama pada keluarga yang jumlah
anaknya sedikit. Dapat kita namakan ini sebagai loncatan dari satu atau lebih generasi, yang timbul
apabila hanya anak perempuan yang dilahirkan.
2. 6 Tingkatan hemofilia
Ada 3 tingkatan hemofilia berdasarkan klasifikasi kadar faktor VIII dan IX dalam darah :
Derajat

Kadar faktor pembekuan

Episode perdarahan

Berat

% aktivitas (IU/ml)
<1% (<0.001)

Perdarahan sponan, predominan pada

1%-5% (0.01-0.05)

sendi dan otot

Perdarahan
spontan

Moderat

perdarahan
ringan

5%-40% (0.05-0.40)

berat

kadang-kadang,
dengan

trauma,

pembedahan
Perdarahan berat dengan trauma atau
pembedahan mayor

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari
1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan.
Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat.
Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah
perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius.
Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
Kira-kira 1 dari 10000 orang menderita hemofilia. Hemofilia A terdapat 5-10 kali lebih sering
daripada hemofilia B. Dilihat dari segi klinik tidak terdapat perbedaan antara hemofilia A dan B. Dalam
segi terapi, perbedaan itu sangat besar artinya, mengingat pada hemofilia A tidak terdapat faktor VIII
sedangkan pada hemofilia B yang mengalami defisiensi adalah faktor IX.
2.6 Tanda dan Gejala
Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari hemofilia. Lutut dan
pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan
penggelembungan pada ruang sendi, nyeri yang signifikan dan terus menerus. Seiring waktu,
kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat menjadi diperlukan untuk
mengatasinya.

 Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi ditandai dengan pembentukan hematoma (compartment
syndrome).
Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Perdarahan setelah prosedur dental adalah
umum, dan mengeluarkan darah dari gusi dapat terjadi pada anak-anak ketika gigi baru tumbuh.
Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja.
Perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan darah dalam urin (hematuria).
Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala
seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan.
Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik dari hemophilia.

2.4. Diagnosis
Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gejala klinik yang ditemukan, dan
pemeriksaan laboratorium secara khusus.
1. Anamnesis :
a. keluhan yang muncul saat lahir yaitu perdarahan tali pusat.
b. anak yang lebih besar : perdarahan sendi akibat jatuh dapa saan belajar berjalan.
c. ada riwayat lebam-lebam apabila terbentur.
2. Pemeriksaan Fisik :
a. Hematom pada kepala atau extremitas
b. Hamarthrosis
c. Dijumpainya perdarahan interstitial yang menyebabkan atrofi otot, pergerakan terganggu,
dan kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku, lutut, pergelangan kaki,
paha dan sendi bahu.
2.5. Pemeriksaan Penunjang

APTT memanjang
Activated Partial tromboplastin Time (APTT) sama dengan Partial Tromboplastin Time (PTT)
merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk menilai semua faktor pembekuan darah dalam jalur
intrinsik kecuali trombosit, termasuk faktor VIII, IX, XI, XII. Nilai normal bekuan fibrin terbentuk
dalam waktu 21 35 detik. APTT memanjang pada keadaan defisiensi faktor pembekuan,
pemberian heparin, adanya hasil pemecahan fibrin fibrinolisin, dan adanya antibodi terhadap faktor
pembekuan yang spesifik (Williams; Wilkins;, 2010).

PPT normal
Protrombin Time (PT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk mengukur waktu yang
diperlukan untuk membentuk bekuan fibrin dalam sample plasma yang telah dicampur dengan
sitrat yang menggambarkan fungsi dari faktor pembekuan jalur ekstrinsik (faktor V, VII, X,
protrombin dan fibrinogen). Nilai normal 10 14 detik (Williams; Wilkins;, 2010).

SPT memendek

Kadar fibrinogen normal

Retraksi bekuan baik

2.7. Penatalaksanaan
Apabila terjadi perdarahan, misalnya perdarahan sendi, tindakan sementara yang dapat
segera dilakukan ialah RICE.
R (Rest)

: sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan

I (Ice)

: dikompres es

C (Compression)

: ditekan/dibebat

E (Elevation)

: ditinggikan

Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan komprehensif dengan
memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII atau IX).
Terapi Hemofilia A (Defisiensi FVIII)
Konsentrat FVIII
FVIII liofilik saat ini tersedia dalam berbagai merk dagang yang dikomersialkan. Semua
produk yang berasal dari plasma telah menjalani atenuasi viral. Lihat panduan produk untuk
instruksi spesifik.
Dosis

Tiap vial konsentrat faktor tersedia dalam dosis yang memiliki rentang dari kurang
lebih 250 sampai 2000 unit.

Tiap unit FVIII per kilogram berat badan yang diinfuskan secara intravena akan
meningkatkan kadar FVIII plasma kira-kira 2%. Waktu paruhnya kira-kira 8-12 jam.
Pastikan perkiraan dosis dengan memeriksa kadar faktor pembekuan pasien.
Hitung dosis dengan mengalikan berat badan pasien dalam kilogram dengan kadar
faktor yang diharapkan dikalikan dengan 0.5. Ini akan menunjukkan jumlah kebutuhan unit
faktor.
Contoh: (50 kg x 40 (% kadar yang dikehendaki) x 0.5 = 1000 unit FVIII).
Kriopresipitat/ fresh frozen plasma
o Gunakan kriopresipitat hanya jika tidak tersedia k onsentrat faktor. Kriopresipitat
paling baik disiapkan dari donor yang dites berulang dan bebas virus.
o Kandungan FVIII per kantong kriopresipitat adalah 60-100 unit (rata-rata 80 unit)
dalam volume 30-40 ml.
o Fresh frozen plasma juga dapat digunakan jika konsentrat faktor tidak tersedia.
Direkomendasikan bahwa untuk FFP dilakukan prosedur reduksi virus.
o 1 ml fresh frozen plasma mengandung 1 unit
aktivitas faktor.
Desmopresin (DDAVP)
DDAVP berguna dalam terapi orang dengan hemofilia ringan yang memiliki kadar
FVIII 5% atau lebih dan yang terbukti respon pada pre tes.
Terapi Hemofilia B (Defisiensi FIX)
Konsentrat FIX
Konsentrat FIX liofilik saat ini tersedia dalam berbagai merk dagang yang
dikomersialkan. Semua produk derivat plasma telah menjalani atenuasi viral. Konsentrat
FIX terbagi menjadi dua kelas:
- Produk koagulasi FIX murni, dan
- Konsentrat protrombin kompleks (Prothrombine complex concentrate PCC). Lihat
panduan produk untuk instruksi spesifik.
Produk-produk FIX yang dimurnikan sangat bebas risiko yang dapat membuat pasien
mengalami trombosis atau koagulasi intravaskuler diseminata (DIC), yang dapat terjadi
pada pemberian PCC dosis besar dengan kemurnian sedang.
Kapanpun dimungkinkan, penggunaan konsentrat FIX murni lebih disukai dan terutama
dianjurkan pada beberapa keadaan berikut:
- Pembedahan;
- Penyakit hepar;
- Terapi dosis tinggi dalam jangka waktu lama;
- Riwayat trombosis atau diketahui ada kecenderungan
trombosis; - Koagulasi intravaskuler diseminata (DIC);
- Penggunaan obat yang diketahui memiliki potensi trombogenik secara bersama-sama,

termasuk agen antifibrinolitik.

Dosis
o Tiap vial konsentrat FIX tersedia dalam dosis yang memiliki rentang dari kurang lebih
300 sampai 1200 unit.
o Tiap unit FIX per kilogram BB yang diinfuskan secara intravena akan meningkatkan
kadar FIX plasma kira-kira 1%. Waktu paruhnya kira-kira 18-24 jam. Pastikan
perkiraan dosis dengan memeriksa kadar faktor pembekuan pasien.
o FIX rekombinan (rFIX; BeneFIX, Wyeth) memiliki pemulihan yang lebih lambat,
dan tiap unit FIX per kg BB yang diinfuskan akan meningkatkan aktivitas FIX
sebesar kira-kira 0.8% pada dewasa dan 0.7% pada anak-anak berusia < 15 tahun.
Alasan untuk lambatnya pemulihan dari rFIX masih belum sepenuhnya jelas.
o Untuk menghitung dosis, kalikan berat badan pasien dalam kilogram dengan kadar
faktor yang dikehendaki. Ini akan menunjukkan jumlah unit faktor yang dibutuhkan.
Contoh: 50 kg x 40 (% kadar yang dikehendaki) = 2000 unit FIX derivat
plasma. Untuk rFIX, dosisnya adalah 2000 0.8 (atau 2000 x 1.25) = 2500 unit
untuk dewasa, dan 2000 0.7 (atau 2000 x 1.43) = 2860 unit untuk anak-anak.
o Berikan infus FIX secara IV lambat dengan kecepatan tidak melebihi 3 ml volume per menit
pada dewasa dan 100 unit per menit pada anak yang lebih muda. PCC dan APCC harus
diinfuskan dengan kecepatan kali kecepatan ini.
o Infus kontinyu akan membantu menghindari kadar yang berubah-ubah dan dianggap lebih
aman serta lebih efektif biaya. Ini akan secara signifikan mengurangi jumlah total
konsentrat faktor yang digunakan untuk terapi perdarahan atau selama profilaksis setelah
pembedahan. Dosis diatur menurut beberapa pemeriksaan faktor dan perhitungan klirens.
Karena konsentrat FIX dengan kemurnian yang amat tinggi bersifat stabil dalam larutan
IV selama paling tidak 24-48 jam pada suhu kamar dengan hilangnya potensi kurang
dari 10%, infus kontinyu selama jumlah jam yang sama dimungkinkan. Konsentrat dapat
disiapkan oleh farmasi atau bank darah dalam kondisi steril, dan diberikan tanpa
mengkhawatirkan inaktivasi proteolitik, degradasi, atau kontaminasi bakterial.

Fresh frozen plasma (FFP)

Untuk pasien-pasien hemofilia B, fresh frozen plasma hanya digunakan jika
konsentrat FIX tidak tersedia.

Kadar FIX di atas 25% sulit untuk dicapai. Dosis awal yang dapat
diterima adalah 15-20 ml/kg. FFP yang telah dilakukan solvent/detergent
treatment telah tersedia di beberapa negara.

Agen antifibrinolitik
Karena peningkatan risiko untuk terjadinya trombosis, agen antifibrinolitik,
baik sebagai terapi primer maupun tambahan, tidak direkomendasikan untuk
terapi pasien-pasien dengan defisiensi FIX yang telah mendapatkan konsentrat
protrombin kompleks dosis besar. (Lihat Pilihan Produk, halaman 45).

2.8 Komplikasi

Komplikasi muskuloskeletal:
- Artropati hemofilik kronik;
o Sinovitis Kronik
o Artropati yang menyebabkan deformitas
- Kontraktur;
- Pembentukan pseudotumor (jaringan lunak dan tulang);
- Fraktur;

Inhibitor terhadap FVIII/ IX;

Infeksi terkait transfusi pada orang dengan hemofilia:

- Human immunodeficiency virus (HIV)
- Virus Hepatitis B (HBV);
- Virus Hepatitis C (HCV);
- Virus Hepatitis A (HAV);
- Parvovirus B19;
- Lain-lain.

2.9 Prognosis
Harapan hidup penderita hemofilia berat pada usia 35, 55 dan 75 tahun adalah 89%,
68% dan 23%, dengan rata-rata usia harapan hidup 63 tahun. Untuk penderita hemofilia
sedang harapan hidup untuk kategori usia yang sama adalah 96%, 88% dan 49% dengan ratarata usia harapan hidup 75 tahun. Sebagai perbandingan harapan hidup rerata pria di Inggris
adalah 97%, 92% dan 59% dengan rata-rata usia harapan hidup 78 tahun. Meskipun angka
harapan hidupnya cukup baik namun cacat sendi sering kali muncul sebagai morbiditas utama
pada hemophilia.