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Cariotipo

Cariotipo de un linfocito de una mujer.

El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de


un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus
cromosomas. Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el
concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el
cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula
metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos,
submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao,
que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una
especie. El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero
de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque
somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,1 organizados en 22 pares
autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido
dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en
sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el
caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual
se le conoce como aberracin cromosmica.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su


longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De
esta manera, el cariotipo humano queda formado as:

Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan


por ser cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3
metacntricos; 2 submetacntrico.

Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de


cromosomas grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en
tamao).

Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.


Son cromosomas medianos submetacntricos.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se


caracterizan por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.

Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son


cromosomas pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.

Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de


cromosomas pequeos y metacntricos.

Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22. Se caracterizan


por ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y


estructurales, cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica
mendeliana.

Alteracion del cariotipo humano:


El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas 46 cromosomas en
total, entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los
hombres.
Un porcentaje determinado de la poblacin presenta anomalas en el
cariotipo translocaciones, inversiones, delaciones, etc. que pasan
generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto
cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de
repeticin o el nacimiento de un nio enfermo.
Para poder diagnosticar cuales de esos embriones son sanos, se requiere
realizar un ciclo de Fecundacin in Vitro con Diagnstico Gentico
Preimplantacional.
La alteracin de los cromosomas podra ser numeral o estructural.Numerales
pueden ser monosomia, trisomas, tetrasomia, etc. si afecta a un solo par y
polipliodia si afecta al complemente enteroestructurales son las causadas por
translocacin, delecion, sustitucin, inversin.

caracteristicas del cariotipo humano?

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay


cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma
de las parejas cromosmicas. Dentro del cariotipo humano podemos
encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms
pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro


de cada grupo se ordenan y reconocen los cromosomas con la ayuda de un
ideograma.

Un ideograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn


de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan
alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos

- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X),
submetacntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos

- Cromosomas pequeos
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos


correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Melisa: Tu definicin de cariotipo es correcta (la 1 que das) Pero no la 2, ya


que cariotipo e idiograma no es lo mismo

Enfermedades ligadas al sexo

En la especie humana, el sexo de los individuos queda determinado en el


momento de la fecundacin.
Se conocen algunas enfermedades que se transmiten como caracteres
ligados al sexo como son; el daltonismo, la hemoflia, la atrofia ptica, etc.,
determinados por genes recesivos ubicados en el cromosoma y, la Ictiosis se
halla en el cromosoma Y.

Sida
La infeccin por VIH que produce en sus estados avanzados el sida se
adquiere a travs del intercambio de fluidos como la sangre, el semen, la
mucosa vaginal y la mucosa anal. Otros fluidos como las lgrimas y la saliva
contienen el virus en menores cantidades, de manera que la probabilidad de
adquirir el VIH a travs de ellos es prcticamente nula.