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[2] Robertson SP, Twigg SR, Sutherland-Smith AJ, Biancalana V, Gorlin RJ, Horn D, Kenwrick SJ, Kim CA, Morava E, Newbury-Ecob R, Orstavik KH, Quarrell OW,
Schwartz CE, Shears DJ, Suri M, Kendrick-Jones J, Wilkie AO (Mar de 2003). Localized mutations in the gene
encoding the cytoskeletal protein lamin A cause diverse malformations in humans. Nat Genet 33 (4): 48791.
doi:10.1038/ng1119. PMID 12612583.
La lamina A, o protena de unin a actina, es una protena de 280 kDa que entrecruza los lamentos de actina
en redes ortogonales en citoplasma cortical y participa en el anclaje de protenas de membrana a travs del
citoesqueleto de actina. La remodelacin del citoesqueleto es crucial para la modulacin de la forma celular y
la migracin. La lamina A es una protena ampliamente
expresada que regula la organizacin del citoesqueleto de
actina mediante interaccin con integrinas, complejos de
receptores transmembrana y segundos mensajeros.[3]
[3] Entrez Gene: FLNA lamin A, alpha (actin binding protein 280).
[4] Nagano, Takashi; Yoneda Takunari, Hatanaka Yumiko,
Kubota Chikara, Murakami Fujio, Sato Makoto (Jul. de
2002). Filamin A-interacting protein (FILIP) regulates
cortical cell migration out of the ventricular zone. Nat.
Cell Biol. (England) 4 (7): 495501. doi:10.1038/ncb808.
ISSN 1465-7392. PMID 12055638. Parmetro desconocido |quotes= ignorado (ayuda);
Interacciones
FILIP1[4]
RALA[5]
[6] Tu, Yizeng; Wu Shan, Shi Xiaohua, Chen Ka, Wu Chuanyue (Apr. de 2003). Miglin and Mig-2 link focal adhesions to lamin and the actin cytoskeleton and function in
cell shape modulation. Cell (United States) 113 (1): 37
47. ISSN 0092-8674. PMID 12679033. Parmetro desconocido |quotes= ignorado (ayuda);
FBLIM1[6]
FLNB[7]
Receptor sensor de calcio[8][9]
TRIO[10]
[7] Sheen, Volney L; Feng Yuanyi, Graham Donna, Takafuta Toshiro, Shapiro Sandor S, Walsh Christopher A (Nov.
de 2002). Filamin A and Filamin B are co-expressed within neurons during periods of neuronal migration and can
physically interact. Hum. Mol. Genet. (England) 11 (23):
284554. ISSN 0964-6906. PMID 12393796. Parmetro
desconocido |quotes= ignorado (ayuda);
SH2B3[11]
NPHP1[12]
BRCA2[13]
CD29[14][15]
Supresor tumoral Von Hippel-Lindau[16][17]
Referencias
ENLACES EXTERNOS
3 Enlaces externos
GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Otopalatodigital Spectrum Disorders
4.1
Texto
4.2
Imgenes
4.3
Licencia de contenido