Investigue 4 malformaciones congnitas presentes, 2 relacionadas con

anomalas cromosmicas numricas y 2 relacionadas con anomalas

cromosmicas estructurales.

Anomalas congnitas:
Son malformaciones congnitas de la anatoma y fisiologa humana del organismo
que puede ser causado por alteraciones genticas, ambientales, nutricionales y
toxicas

Anomalas cromosmicas numricas:

Son un tipo de anomalas congnitas que suceden cuando hay un nmero de
cromosomas diferentes en las clulas, con respecto al nmero normal; siendo que,
en lugar de 46 cromosomas normales en cada clula del cuerpo, podra haber 45
(monosoma) o 47 (trisoma), dando como resultado una causa para el desarrollo
de algn defecto congnito.

Trisoma del cromosoma 21.

Sndrome de Down.

Llamado asi en honor a su descubridor en el siglo

XIX, el medico ingles John langdon Down.
Esta condicin es causada por la presencia de 47
cromosomas en los nucleos de las clulas,
habiendo 3 cromosomas del tipo 21 en lugar de 2,
esta alteracin gentica se da por consecuencia
de un error calificado como No disyncion.
Datos.

95% de las trisomas se deben a una no disyuncin materna, siendo el 75%

de esto en la meiosis
Tiene una frecuencia de 1 de cada 700 nios y altera el fenotipo del nio en
un rango de moderado a severo.

Este tipo de trisoma es una de las causas mas comunes de anomalias congnitas
en el ser humano y es variable de una persona a otra y se puede manifestar de
leve a grave.
Caractersticas.

los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica

ampliamente reconocida. La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y
anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un
rea plana en la parte de atrs.
La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de
puntiaguda.
Rasgos faciales caractersticos como Exceso de piel en la nuca.
Nariz achatada.
Uniones separadas entre los huesos del crneo(suturas).
Pliegue nico en la palma de la mano.
Orejas pequeas.
Boca pequea.
Ojos inclinados hacia arriba.
Manos cortas y anchas con dedos cortos.

En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo

normal y la mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura
adulta promedio. Tambin sufren de defectos cardiacos, susceptibilidad a
enfermedades respiratorias, vida ms corta, tendencia a desarrollar
tempranamente la enfermedad de Alzheimer y leucemia, estriles y con algn
grado de retardo mental y se correlaciona con la edad de la madre

Diagnstico prenatal
El diagnstico prenatal citogentica se puede hacer en biopsia de vellosidades
coriales o por amniocentesis, desde el punto de vista ecogrfico, si bien existen
varios sugerentes estos no son nunca suficientes para establecer un diagnstico
definitivo y son solo un indicador para sugerir la realizacin de estudios
citogenticas. Los signos ecogrficos sugerentes incluyen cardiopata congnita
(especialmente canal atrio ventricular comn) atresia duodenal, aumento de la
ecogenicidad, intestinal, braquicefalia, aumento de translucencia nucal,
acortamiento del fmur/humero, clinodactilia, pielectasis .Dado que los
procedimientos necesarios para obtener las muestras para realizar el diagnstico
prenatal citogenetico son invasivos y representan un riesgo vital para el feto de
alrededor de 1-2 % es que se han desarrollado pruebas de diagnstico bioqumico

que permitena cortar la poblacin de riesgo a la que se le debera plantear

elestudio, citogenetico prenatal.

Pronostico
Las personas con sndrome de Down estn viviendo mucho ms tiempo como
nunca antes. Aunque muchos nios tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden
llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
Monosoma.
Sndrome de Turner.
Con un cariotipo de 45X, es la nica monosoma compatible con la vida, es un
trastorno que afecta el desarrollo de las nias. Las nias que lo presentan son de
baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. Es definido como
una alteracin o falta parcial del cromosoma X.
Las mujeres poseen dos
cromosomas X, uno
heredado del padre y el
otro de la madre. Por su
parte, los hombres tienen
un cromosoma X
heredado de la madre y
un cromosoma Y
heredado del padre, por
todo ello, esta
enfermedad gentica slo
afecta a las nias, ya que
en los nios, al tener slo
un cromosoma X, la
ausencia total o parcial
del mismo sera
incompatible con la vida.
Causas.
La causa exacta por la cual se produce este trastorno cromosmico todava es
objeto de investigacin, aunque se apuntan dos posibilidades. Por un lado, podra
deberse a un error en la divisin de las clulas sexuales (meiosis), ocurrido en el
momento de formarse el vulo o los espermatozoides, que haga que uno de los
dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, tambin se baraja la opcin de que la
prdida del cromosoma se produzca ms adelante, en la divisin del vulo ya
fecundado (mitosis), inmediatamente despus de la concepcin. La frecuencia con

la que este sndrome se presenta en la poblacin es de 1 entre 2.500 recin

nacidos vivos del sexo femenino.

La mayora de las mujeres con sndrome de Turner son infrtiles. Corren el riesgo
de tener problemas de salud como hipertensin arterial, problemas renales,
diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Los mdicos diagnostican el sndrome de Turner sobre la base de los sntomas y
una prueba gentica. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una
cura para el sndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los sntomas.
La hormona del crecimiento suele ayudar a que las nias alcancen estaturas
cercanas al promedio. La terapia de sustitucin hormonal puede estimular el
desarrollo sexual. Las tcnicas de reproduccin asistida pueden ayudar a algunas
mujeres con el sndrome de Turner a lograr embarazarse.
Caractersticas fsicas tpicas del sndrome de Turner son:

Baja estatura.
"pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros
hasta los lados del cuello.
Lnea del cabello bajo en la espalda.
Baja ubicacin de las orejas.
Manos y pies inflamados.

Anomalas Cromosmicas estructurales.

Afectan a uno o ms cromosomas, suelen deberse a una rotura de los mismos,

siendo esta producida por factores ambientales como virus, radiaciones y
frmacos.

Delecion parcial del brazo corto del cromosoma 5.

Sndrome de maullido de gato.
Es una enfermedad congnita con alteracin cromosmica provocada por un tipo
de Delecion autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo.

Diagnostico.
Anlisis cromosmico:
El diagnstico debe ser siempre mdico.
An en el caso de signos clnicos poco
relevantes, el anlisis cromosmico
aportar los datos determinantes. Estas
manifestaciones alteradas aparecen
normalmente por primera vez en los
afectados, aunque s se han descrito casos
de transmisin entre padres e hijos.4
Diagnstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnstico mediante una ecografa es difcil. Se aconseja
que los padres se informen sobre el sndrome, la posible transmisin del mismo y
si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta informacin se recomienda
buscar asesoramiento gentico y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin
de determinar si alguno de los padres puede transmitir el sndrome.
Causas.
La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de cierta informacin
en el cromosoma 5, se trata de una delecin localizada en el cromosoma 5 en la
banda 5p15. Es probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma.
Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por
sus siglas en ingls) est comprometido en el control del crecimiento celular y
puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las
caractersticas de este sndrome.
La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la
mayora de los casos se debe a la prdida espontnea de una parte del
cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. Una
minora de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una
reorganizacin del cromosoma 5 denominada traslocacin.5
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afectados por este sndrome que
puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los
nios con el sndrome del maullido de gato presentan comnmente un llanto
caracterstico similar al maullido de este animal y tambin un grupo extenso de
anomalas de las cuales el retraso mental es la ms importante.

Brazo largo del cromosoma 15.

Sndrome de Angelman.

El sndrome de Angelman (SA)

es una enfermedad gentica
que causa problemas con la
forma como se desarrollan el
cerebro y el cuerpo de un nio.
El sndrome est presente
desde el nacimiento
(congnito). Sin embargo, a
menudo no se diagnostica
hasta los 6 a 12 meses de
edad. Esto por lo general es
cuando se notan por primera
vez los problemas del
desarrollo.
Causas:
Esta enfermedad implica al gen UBE3A. La mayora de los genes viene en pares.
Nosotros heredamos uno de nuestra madre y uno de nuestro padre. Por lo
general, ambos genes estn activos. Esto significa que la informacin de ambos
genes es utilizada por nuestras clulas. Con el gen UB3A, ambos padres lo
transmiten, pero slo el gen transmitido por la madre est activo.
El sndrome de Angelman ocurre generalmente porque el gen UBE3A transmitido
por la madre no funciona como debera. En algunos casos, este sndrome es
causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la
madre. Esto significa que ninguno de los dos genes est activo, porque ambos
provienen del padre.

Sntomas
En los recin nacidos y lactantes:

Prdida del tono muscular (flacidez)

Problemas de alimentacin
Acidez gstrica (reflujo por acidez)
Movimientos temblorosos de brazos y piernas
En nios pequeos y nios mayores:
Marcha espasmdica o inestable
Habla muy poco o no habla para nada
Personalidad feliz y excitable
Rer y sonrer con frecuencia

 Cabello, piel y color de los ojos claro en comparacin con el resto de la

familia
Cabeza de tamao pequeo en comparacin con el cuerpo, parte posterior
de la cabeza aplanada
Discapacidad intelectual grave
Convulsiones
Movimiento excesivo de las manos y extremidades
Problemas para dormir
Interposicin lingual, babeo
Masticacin y movimientos inusuales con la boca
Ojos bizcos
Caminar con los brazos levantados y las manos saludando

La mayora de los nios con este trastorno no muestran sntomas hasta ms o

menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el
desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.
Los nios de entre dos y cinco aos de edad comienzan a mostrar sntomas como
marcha espasmdica, personalidad feliz, rerse con frecuencia, no hablar y
problemas intelectuales.
Pruebas y exmenes:
Las pruebas genticas pueden diagnosticar el sndrome de Angelman. Estas
pruebas buscan:

Pedazos de cromosomas faltantes

Prueba de ADN para ver si las copias del gen de ambos padres estn en un
estado activo o inactivo
Mutacin gentica en la copia del gen de la madre
Otros exmenes pueden abarcar:
Resonancia magntica del cerebro
EEG