EPIDERMOLISIS BULLOSA

La Epidermlisis Bullosa o Ampollar (E.B) es un conjunto de enfermedades o trastornos de la

piel transmitidas geneticamente y se manifiesta por la aparicin de ampollas, lceras y heridas
en la piel, en especial en las reas mucosas al mas mnimo roce o golpe,tambin suelen
aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esfago lo que provoca perdida de peso
al no poder digerir alimentos pero el problema de esfago, estmago y heridas internas
solamente suele ser en la epidermolisis bullosa distrfica recesiva.
Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la
enfermedad se puede heredar:
1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de
probabilidades por cada embarazo que su hijo est afectado.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo
que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que
tengan un bebe enfermo con E.B.
La piel de los afectados con Epidermolisis Bullosa se caracteriza por ser frgil, dbil,
extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al
menor contacto fsico se les desprende la piel, causndoles heridas y ampollas que tienen el
aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad tambin recibe el nombre
de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.
La epidermlisis ampollosa juntural, tipo Herlitz es un subtipo grave de epidermlisis ampollosa
juntural caracterizado por ampollas y erosiones extensas, localizadas en la piel y en las
membranas mucosas.
Las tasas de incidencia descritas son de 1/2.500.000 y 1/1.470.000 nacidos vivos en Estados
Unidos e Italia, respectivamente, y de 1/250.000 nacidos vivos en los Pases Bajos. Segn los
datos de los registros de EEUU e Italia, alrededor de un 20% de los pacientes con EAJ presentan
la forma ms grave de tipo Herlitz.
La enfermedad se halla presente al nacimiento. Una manifestacin caracterstica es el tejido de
granulacin exuberante, que suele observarse durante los primeros meses hasta el ao o los
dos aos de vida, y puede afectar a la piel (alrededor de los pliegues ungueales), la cara (con
una distribucin en forma de mscara), las zonas sometidas a friccin, (como los hombros y
nalgas), y las vas areas superiores. Puede afectar a las membranas mucosas del tracto
gastrointestinal (GI), genitourinario, y respiratorio hasta los bronquiolos. Sin embargo, las
lesiones mucosas ms significativas y frecuentes son las de la parte superior del tracto GI y
respiratorio. Las numerosas erosiones y ulceraciones de la mucosa oral son un grave obstculo
para la alimentacin, y la afectacin de la mucosa laringe-traqueal, que se manifiesta como
ronquera, disnea y estridor, puede dar lugar a una insuficiencia respiratoria aguda que requiera
traqueotoma. Otras caractersticas constantes incluyen anomalas en las uas con paroniquia,
onicodistrofia en grado variable y la prdida de las uas. Las anomalas dentales, cuando la
supervivencia permite su observacin, incluyen una intensa hipoplasia o ausencia completa de
esmalte. Las lesiones oculares son frecuentes e incluyen ampollas de crnea, erosiones y la
formacin de ectropin. El retraso en el crecimiento es un hallazgo casi constante en la EAJ-H, y
tambin es frecuente una anemia multifactorial.

El pronstico es malo y la mayora de los pacientes con EAJ-H fallecen durante los primeros
aos de vida, siendo las principales causas de muerte: retraso en el crecimiento, insuficiencia
respiratoria, sepsis y neumona. Adems, en una minora de pacientes con EAJ-H pueden
desarrollarse carcinomas de clulas escamosas

Malformacin congnita del odo interno.

Displasia de Mondini
La Displasia de Mondini es una malformacin del odo interno causada por la detencin del
desarrollo del odo antes de la octava semana de gestacin, dando lugar a la falta de formacin
de las porciones ms apicales de la cclea y a otras malformaciones en el vestbulo y los
conductos semicirculares. Desde el punto de vista histolgico se trata de una ausencia del
tabique interescalar. En la mayor parte de los casos se diagnostica en la infancia y se
manifiesta como una sordera neurosensorial, a veces moderada y otras intensa, casi siempre
asimtrica.
Aislada o formando parte de otros sndromes polimalformativos, se diagnostica por la imagen
radiolgica mediante tomografa computarizada.
En la actualidad estos pacientes pueden beneficiarse de tratamiento mediante implantes
cocleares que permiten una rehabilitacin satisfactoria.
La malformacin de Mondini representa el 30% de las malformaciones congnitas del odo
interno. En su forma tpica, la cclea no tiene ms que una vuelta y media en lugar de las dos y
media del odo normal. Corresponde a una detencin en el desarrollo del odo entre el 58 y 70
da de gestacin, debida a una embriopata, infecciosa o txica, o bien a causa gentica,
aislada o asociada a un sndrome polimalformativo como la enfermedad de Klippel Feil o el
sndrome de Pendred (1, 2, 3).
Existen dos formas de enfermedad aislada de Mondini hereditarias, una severa, de transmisin
autosmica recesiva, y otra menos severa, con un simple aplastamiento de la cpsula sea de
la cclea, de herencia autosmica dominante (4).
No hay paralelismo entre las lesiones histopatolgicas y el dficit auditivo; algunos pacientes
con malformacin de Mondini tienen una sordera neurosensorial ligera mientras que otros
tienen una sordera profunda.
Aunque puede sospecharse por la presencia de otras malformaciones, el diagnstico se hace
mediante el estudio radiolgico. La aplasia de Mondini es la que muestra, de todas las
malformaciones congnitas, la mayor variabilidad en la TC. La cclea puede ser una sola
cavidad qustica o puede llegar a diferenciarse la espira basal. Por otra parte, las estructuras
vestibulares pueden ser hipoplsicas o marcadamente dilatadas y los conductos semicirculares
pueden faltar, ser hipoplsicos o estar dilatados.
Esta malformacin se puede acompaar tambin de una dilatacin del acueducto coclear lo
que podra originar una fstula de lquido cefalorraqudeo, relacionada con una perforacin de la
platina del estribo, con otolicuorrea o meningitis (5, 6, 7).

En cuanto al tratamiento, diversos autores coinciden en que el implante coclear multicanal no

est contraindicado en estos pacientes, si se toman las medidas necesarias para contrarrestar
el riesgo aumentado de meningitis (8,9,10), consiguiendo buenos resultados con la
rehabilitacin.

Sndrome de Holt Oram

El sndrome de Holt Oram es una enfermedad gentica rara caracterizada por
malformaciones distintivas de los huesos de los pulgares y de los antebrazos
(miembros superiores) y por anomalas del corazn.
Los sntomas y los signos fsicos asociados al sndrome de Holt Oram pueden variar
mucho segn el caso. En muchos nios con la enfermedad, los pulgares pueden estar
ausentes ser hipoplsicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso) o
trifalngico (tener un hueso adicional), pueden tambin tener malformaciones
adicionales del miembro superiores aisladas o asociadas entre s, tales como hipoplasia
de huesos adicionales en las muecas (ej. hueso del escafoides), malformaciones de
ciertos huesos de las manos (metacarpos) e hipoplasia de los huesos de los antebrazos
(radio y cbito) y del hmero (hueso del brazo). Puede tambin haber malformaciones
en los omplatos y las clavculas.
La afectacin de la extremidad superior es asimtrica, no habiendo afectacin de las
extremidades inferiores.
En la mayora de los casos, los nios con sndrome de Holt Oram tienen anomalas
cardiacas con malformaciones anatmicas estructurales del corazn y alteraciones
electrocardiogrficas por defectos de la conduccin (transmisin anormal de los
impulsos elctricos o seales que regulan las contracciones musculares del corazn).
Los defectos septal atrial y ventricular (DSAs y DSVs) son los defectos estructurales
ms comunes del corazn.
Los defectos septales atriales se caracterizan por una apertura anormal en el tabique
(la parte fibrosa que separa los dos compartimientos superiores o atrios del corazn).
Los defectos septales ventriculares se caracterizan por una apertura anormal en el
tabique que divide los dos ventrculos (compartimientos ms bajos del corazn). En
muchos individuos afectados con defectos de la conduccin, puede haber un bloqueo
cardiaco (interrupcin del flujo normal de los impulsos elctricos a travs del corazn).

Las manifestaciones clnicas son muy variables, dependiendo de la naturaleza y de la

combinacin de los defectos del corazn y de las anomalas estructurales de la
conduccin, pudiendo haber desde enfermos asintomticos (sin ningn sntoma
evidente) hasta enfermos con complicaciones serias, potencialmente peligrosas para la
vida.
El sndrome de Holt Oram es una enfermedad que se hereda como un rasgo
autosmico dominante. En aproximadamente el 60 por ciento de los casos, el sndrome
de Holt Oram se hereda de un padre afectado. En el otro 40 por ciento de los casos, la
enfermedad aparece de forma espordica (es decir, de novo).