Revisin

Bibliogrfica
(Sndrome de Down)

Alumna: Viviana Moya Molina; Docente: Flga. Estefany Paredes.

Resumen

El sndrome de Down es una enfermedad gentica, resultante de la trisoma del par 21

por la no disyuncin mittica o una translocacin desequilibrada de dicho par, que se
presenta con una frecuencia de uno de en 800.000 habitantes, incrementndose con la
edad materna.
Los signos clnicos generales que caracterizan a este cuadro son: deficiencia intelectual,
braquicefalia, eritema facial continuo, microtia, manchas de Brushfield, anomalas
cardiacas congnitas, displasia de la segunda falange del quinto dedo, manos pequeas,
hipotona, adems de retraso en el desarrollo fsico y psquico. Sin embargo, la
presencia de retraso mental en estos pacientes puede ser variable, encontrndose en
algunos casos afectaciones leves que permiten a estos pacientes realizar labores
cotidianas con mucha facilidad.

Etiologa

El Sndrome de Down es tambin conocido como trisoma 21 debido a una alteracin

gentica, producida por la presencia de un cromosoma extra en dicho par, producto de:
Falta de disyuncin en la meiosis, dando como resultado a dos clulas hijas
completamente anormales, unas de las cuales portara 24 cromosomas y la otra
22, en lugar de 23 cromosomas como correspondera. Si la clula portadora de
24 cromosomas es fecundada un gameto haploide, el resultado sera un
individuo con 47 cromosomas (trisoma).
La falta de disyuncin de la mitosis durante las primeras divisiones celulares de
una clula embrionaria, generando dos tipos de poblaciones celulares distintas a
nivel cromosmico. Una poblacin presentara un nmero anmalo de
cromosomas y la otra un nmero normal, sus caractersticas varan de acuerdo a
la proporcin y ubicacin de estas clulas anormales.
El 95% de los casos tiene una predisposicin materna, donde la edad de la madre
juega un papel importante ya que la incidencia de la alteracin gentica aumenta
a partir de los 45 aos, debido a que la mujer nace con una dotacin establecida
de ovocitos, siendo estos susceptibles a la atresia e influencias ambientales de
carcter nocivo que llegan a modificar genticamente su estructura.

Cuadro clnico

El cuadro clnico del Sndrome de Down tiene un compromiso sistmico, provocando

alteraciones caractersticas:

Cuadro Clnico
Zona anatmica

Caractersticas

Cabeza

Microcefalia con el dimetro

anteroposterior reducido.
Hueso occipital aplanado.

Cara

Cuello

Corto.

Extremidades

Manos pequeas y anchas.

Pliegue palmar nico.
Pies
con
amplio
espacio
interdigital entre el primer y
segundo dedo.

Aplanamiento facial.
Hendiduras palpebrales oblicuas.
Puente de la nariz ancha.
Microtia.
Ojos inclinados hacia arriba y
presentan manchas de Brushfield
blancas y grises en la periferia del
iris visibles en el periodo neonatal
y desaparecen paulatinamente en
los meses posteriores.

Entre otras caractersticas clnicas del Sndrome de Down ests:

Va a area pequea.
Retardo en el crecimiento.
Hiperlaxitud ligamentosa.
Hipotona.
Predisposicin alta: de leucemia, infecciones, disfuncin tiroidea y
envejecimiento prematuro y generalmente la aparicin de signos de Alzheimer
despus de los 35 a 40 aos.

Aproximadamente el 30 50% presenta defectos al corazn, lo que resulta en

patrones anormales de flujo de sangre, por lo que significa que enva menos

oxigeno a la circulacin del todo el cuerpo, lo cual puede causar fatiga, la de

energa y el tono muscular pobre.
Alrededor del 5 -7% presentan malformaciones del tracto gastrointestinal.
Otras condiciones, incluyen mayor probabilidad de desarrollar infecciones de
odo y neumona; ciertos trastornos del rin, enfermedades de la tiroides
(hipotiroidismo), prdida auditiva, trastorno de la visin.
El desarrollo del nio con Sndrome de Down es mucho ms lento. Debido a la
debilidad de los msculos, los bebes aprenden a sentarse, a gatear y a caminar
mucho ms tarde. El lenguaje y el habla tambin se presentan retrasados.
El nivel de discapacidad intelectual se considera de leve a moderado. El grado
de discapacidad intelectual vara mucho de un nio a otro. Si bien es imposible
predecir la gravedad de Sndrome de Down al nacimiento, con una educacin
adecuada, los nios son capaces de aprender.

Desarrollo lingstico
Nivel Fontico Fonolgico:
Desarrollo articulatorio lento y difcil.
Reduccin del grupo consonntico y asimilaciones.
El desarrollo fonolgico en atemporal e incompleto, con errores articularios
(Lambert, Rondall y Shhieri 1990).
Presenta alteracin en la articulacin de algunos fonemas.
Habla inteligible, pero poco clara.
Pueden existir, Dislalias, Taquilalias y Disfemia.

Nivel Morfosintctico:
Desarrollo gramatical incompleto.
Inestable utilizacin de clases gramaticales (artculos, pronombres,
preposiciones y conjunciones).
Inestable utilizacin de marcadores de inflexin nominal (gnero) y sobre todo
verbales (tiempos).
Dificultades en la conjuncin de verbos.
Construcciones sintcticas simples.
Dificultades para el uso correcto de morfemas gramaticales, pronombres,
aspectos verbales y la utilizacin de sintaxis compleja.
Nivel Lxico Semntico:
Buena capacidad de comprensin de nombres de objetos.
Al poco tiempo de adquirido el lenguaje, el desarrollo del vocabulario del nio
cae por debajo de su desarrollo cognitivo.
En primer lugar adquieren algunos nombres sociales y de objetos y luego ms
palabras en relacin a su entorno cercano.
Lxico y semntica estn relacionados con la edad mental.
Nivel Pragmtico:

Se encuentra formalmente reducido.

Existencia de capacidades de conversacin no triviales.
Capacidad de reconocer actos del habla.
Manejo adecuado de tpicos.
Respeta turnos.
Utilizan la comunicacin gestual de modo compensatorio.
Poseen menor iniciativa y reactividad ante interacciones sociales.
Pueden presentar un discurso egocntrico.
Limitaciones para organizar y construir un discurso lingstico.
Deficiente atencin ocular.
Baja respuesta a estmulos comunicativos.

Puyuelo, M y Rondal J.A.

Manual de desarrollo y alteraciones del lenguaje Aspectos evolutivos y patologa en
el nio y adulto.
Barcelona: Masson.

Alteraciones miofuncionales
Es frecuente que nios con Sndrome de Down, presenten dificultades en la
alimentacin y deglucin, as como problemas de produccin de lenguaje. Es decir,
existe una especie de problemtica relacionada con la funcin de la musculatura
orofacial y farngea. Se hace evidente por tanto, que aunque estas dificultades se
producen debido a la hipotona, protrusin lingual etc., entre otros factores presentes en
el S.D, los hbitos de la vida diaria del nio (tipo de alimentacin, posturas adoptadas a
la hora de comer) juegan un papel fundamental en la aparicin y permanencia de esta
problemtica.
El Sndrome de Down coinciden una serie de circunstancias, en las que el dficits se
hace evidente y a veces intrnseco al propio sndrome, entre ellas se destacan:

 Protrusin lingual, con o sin macroglosia: dificultad en la oclusin y por

tanto, el control para la deglucin de la saliva, as como la correcta apertura y
cierre bucal para ingerir el alimento.
Hipotona labial: dificulta la recogida de la comida al administrarla con
cuchara y la oclusin de los labios alrededor de la tetina o pezn, as como la
generacin de trastornos del habla.
Hipotona lingual: lo que trae como consecuencia escasa movilidad lingual,
lo que dificulta la masticacin al verse comprometida la movilizacin del bolo
alimenticio en el interior de la cavidad bucal y alcanzar los distintos puntos de
contacto necesarios en la produccin de fonemas.
Hipotona orofarngea: dificulta la deglucin de saliva y de alimentos
lquidos o slidos
Configuracin orofacial: Paladar ojival (se encuentra reducido en el largo y
ancho aumentado en altura). La disminucin en el ancho altera la posicin
lingual favoreciendo un modo respiratorio oral. Por otro lado, al ser ms alto
dificulta el alcance lingual al paladar. Implantacin dentaria retrasada y
alterada, mal oclusin, lo que favorece una interposicin lingual tanto en
reposo como en deglucin y habla, la forma del crneo se presenta
mesoceflico, forma de la cara braquifacial, perfil antero posterior tipo
recto, hipotonicidad muscular.
Respiracin: respiracin oral por hipertrofia amigdalar y/o hipertrofia
adenoidea.

Los nios con Sndrome de Down, realizan los movimientos masticatorios y deglutorios
de manera lenta, aunque acordes al resto de la actividad motora.
Algunos autores han observado, que los varones parecen tener respuestas motoras ms
maduras que las nias, tanto en movimientos relacionados con la masticacin como la
deglucin. Por otro lado, se establece una relacin, entre la deglucin atpica y las
dislalias orgnicas. En general se vern afectados aquellos fonemas que requieren
mayor destreza lingual, sobre todo de elevacin y vibracin del pice lingual.
Estas caractersticas hacen evidente la necesidad de aplicar una estimulacin sistemtica
y dirigida, que permita al nio ir desarrollando buenos hbitos de alimentacin, los que
influirn positivamente en la posterior produccin del habla. Sin embargo, la terapia
miofuncional en personas con SD, presenta tiempos de intervencin que se ven
determinados por:
El grado de afectacin cognitiva.

El tipo de malformaciones orales congnitas o adquiridas.

Los malos hbitos orales y su persistencia en el tiempo.
Nivel de salud general.
Nivel de atencin socio familiar.

Abordaje teraputico
La intervencin de estos aspectos se realizara de acuerdo a las caractersticas y
necesidades particulares de cada nio.
a. Masajes extra e intraorales
Dirigidos a recin nacidos y nios no colaboradores, es decir, que an no son capaces de
realizar praxias o movimiento en forma voluntaria o ante una orden. Estos masajes
deben ser realizados dos veces al da.

Figura n 1

Estructuras intra orales

Figura n 2 y 3
Estructuras extraorales

Ejercicios:
1. Toque las partes de la cara con distintas texturas de manera continua, sin
levantar el objeto para estimular la percepcin peribucal. Por ejemplo, utilice el
masajeador facial o un cepillo elctrico envuelto en una tela.
2. Tome el surco nasolabial (entre la nariz y el labio superior) desde la comisuras
del labio con la yema de los dedos ndice y pulgar y haga presin y vibracin.

3. Tome el labio superior, con el dedo ndice (por fuera del labio) y pulgar (dentro
del labio) y estrelo hacia abajo.
4. Tome el labio inferior con el dedo ndice (por dentro del labio) y pulgar (por
fuera) y estrelo hacia arriba
5. Detrs del mentn, en el piso de la boca, realice vibraciones intermitentes y
luego circulares con el dedo pulgar.
6. Ponga el dedo ndice en una mejilla y el dedo pulgar en la otra y llvelas hacia al
centro de la boca.
7. Tome una mejilla con los dedos ndice y pulgar, poniendo un dedo por dentro de
la boca y otro por fuera. Presione suavemente y estrelas.
8. Estimule la elevacin de la lengua tocando las arrugas palatinas con el dedo
ndice. Ponga el dedo ndice bajo la lengua y llvelo hacia arriba y atrs con
movimiento circular.

b. Praxias o movimientos bucolinguofaciales:

Dirigidas a nios capaces de colaborar activamente en el tratamiento y de seguir una
orden. Es importante realizar estos ejercicios una vez al da, 5 veces cada uno:

Movimientos linguales

Sacar y entrar la lengua de manera alternada.

Sacar la lengua de la boca y elevarla hacia la nariz.
Sacar la lengua de la boca y descenderla hacia al mentn.
Recorrer con la lengua los labios por fuera en ambos sentidos.
Recorrer con la lengua las piezas dentarias por delante y por detrs de derecha a
izquierda y viceversa.

 Tocar con la lengua las mejillas por dentro de la boca en forma alternada.
Realizar elevacin de la lengua hacia las arrugas palatinas detrs de los incisivos
centrales superiores.
Realizar un barrido lingual recorriendo el paladar hacia adelante y atrs.
Realizar adosamiento lingual contra el paladar y mantenerlo.

Movimientos labiales
Realizar cierres y aperturas labiales de forma secuenciada.
Realizar protrusin o desplazamiento de los labios hacia adelante.
Estirar los labios hacia atrs (retraccin labial).
Desplazar los labios hacia adelante y hacia atrs (protrusin y retraccin) de
forma alternada.
Realizar vibracin de labios.
Con los dientes superiores morderse el labio inferior.
Con los dientes inferiores morderse el labio superior.
Sostener un baja lenguas entre los labios, logrando cierre labial con presin.
Aumentar el tiempo de mantencin progresivamente.
Movimientos faciales
Inflar ambas mejillas.
Inflar ambas mejillas y expulsar el aire de un golpe.
Inflar solo una mejilla.
Alternar movimientos de inflar una mejilla y posteriormente la otra mejilla.
Realizar mmicas faciales: asombro, enojo, tristeza, felicidad, cansancio, etc.

Dificultades en la alimentacin
Funciones prelingsticas:
1. Succin: En las primeras etapas, el nio presenta el reflejo de la succin lingual
para obtencin de alimento. En ocasiones pueden aparecer dificultades en esta
funcin debido alteraciones en el tono muscular oral, lo que se aborda a travs
de masoterapia y estmulos vibratorios.
Puede observarse un patrn desorganizado de succin deglucin respiraci,
alterndose la frecuencia de succin. En estos casos se sugiere realizar
estimulacin de la succin no nutritiva, para lo cual ponemos el dedo o chupete
de silicona en la boca del nio buscando gatillar el reflejo. Si el selle labial se
observa disminuido, se sugiere presionar ambas mejillas simultneamente con
los dedos ndice y pulgar.

2. Deglucin: Este proceso implica la ejecucin coordinada y precisa de los

movimientos de todas las estructuras orofaciales para que la lengua logre formar
el bolo y posteriormente propulsarlo. Dependiendo del tipo de alimento (lquido,
semislido y solido) y tamao del bolo, se debe coordinar la fuerza y amplitud
de los movimientos en cada etapa de la deglucin.
Si an existen residuos de alimento en la boca, volver a reforzar las praxias
linguales. Es importante dosificar la cantidad de comida que se ingiere.
Ejercicios orales, para lograr mayor control motor en el proceso de la deglucin:
Con frecuencia, se presentan dificultades con los siguientes aspectos del control
de la lengua durante la deglucin, lateralizacin de lengua durante la elevacin
para mascar, llevar la lengua al paladar duro y llevar el bolo para mantenerlo en
forma coherente con los lados de la lengua sellando al reborde alveolar lateral y
el movimiento anterior posterior de la lnea media de la lengua en el inicio de
la etapa voluntaria u oral de la deglucin.
1. Ejercicios para el rango de movimiento de la lengua:
Ejercicios para aumentar la amplitud de movimiento de la lengua, como la
elevacin de la lengua y lateralizacin, debera mejorar el trnsito por va
oral. Al paciente se le debe pedir que abra la boca lo ms amplio posible y
elevar la lengua lo ms amplio posible y elevar la lengua lo ms alto posible
en el frente, lo mantendr ah por un segundo y lo liberan.
El paciente debe elevar la parte posterior de la lengua en la medida de lo
posible y mantener as durante 1 segundo y luego lo libera. Este
procedimiento debe seguir cuando el paciente extiende la lengua a cada lado
en la medida de lo posible en la boca, posteriormente hay que realizar un
movimiento como si se limpiara el suco lateral.
Esta serie de ejercicios de rango de movimiento se debe repetir 5 a 10 veces
en una sesin para que el ejercicio dure aproximadamente de 4 a 5 minutos.
El conjunto de los ejercicios se deber repetir 5 a 10 veces al da. Estos
ejercicios se han encontrado para mejorar tanto la comprensibilidad del habla
y deglucin orofarngea y la eficacia en pacientes con cncer oral
(Logerman, 1997).
2. Ejercicios de resistencias:
Empujar la lengua contra un depresor de lengua, paleta, o el dedo del mdico
(Jordania 1979). El terapeuta colocara el baja lenguas o su dedo ndice a un
lado de la lengua del paciente y le pedir que ponga contraresistencia y luego
se har el mismo procedimiento al lado contrario de la lengua. En todos los
casos el paciente debe mantener la presin contra la base de la lengua
durante 1 seg.
3. Ejercicios de control del bolo:
Serie de ejercicios pueden ser usados para mejorar el control lingual del bolo
sin pedir al paciente que trague.

Ejercicios para mejorar la manipulacin del material. El paciente debe

recibir algo grande para manipular en la boca, que tambin puede ser
controlado por el clnico, como un rodado de 4 x 4 de gasa. En primer lugar,
se pide al paciente que capte la gasa entre la lengua y el paladar, para
moverlo de un lado a otro y para que se deslice hacia delante y hacia atrs.
4.

Ejercicios de propulsin del bolo:

Esto se puede lograr usando una tira estrecha de gasa empapada en juego de
naranja o cualquier otro. Con esta colocado en la boca, el paciente se le
puedo pedir empujar hacia arriba y hacia atrs contra la gasa con la lengua,
exprimiendo el liquido de la gasa y empujando el lquido hacia atrs al
mismo tiempo, luego puede dar al paciente la prctica de impulsar el
material hacia arriba y hacia atrs con la lengua.

5. Ejercicios para la base de la lengua:

Ejercicios que ayudan a mejorar el rango de movimiento de la base de la
lengua.
Primer ejercicio: El paciente puede recibir instrucciones de estirar la
lengua hacia afuera de la boca lo ms posible y de mantenerlos por
unos segundos.
Segundo ejercicio: Fingir hacer grgaras, lo cual mueve hacia atrs
la base de la lengua. El paciente debera echarse para atrs y debera
fingir hacer grgaras tan duro como sea posible y entonces logra
liberacin de la base de la lengua.
Tercer ejercicio: Fingir bostezar, lo cual tambin produce el tirn de
la base de la lengua.
El paciente puede recibir instrucciones de hacer estos tres ejercicios
durante su proceso de rehabilitacin, as es que el clnico puede
determinar cul de los ejercicios produce la mejor retraccin de la base
de la lengua. En mi experiencia, el ejercicio de grgaras produce la
mejor retractacin de la base de la lengua.

3. Masticacin: Para comenzar a estimular la masticacin no es necesario tener

piezas dentarias.
Se recomienda iniciar este proceso ubicando un cepillo de entrenamiento tipo
rodillo en las encas. Al mismo tiempo apoyar los movimientos mandibulares de
ascenso y descenso con la mano. Posteriormente sustituir el cepillo por
alimentos slidos (gomitas, vegetales, galletas). Es fundamental que el adulto
sostenga de un lado el alimento, para que haga resistencia y el nio mastique.

Generalidades

Conocido bajo la denominacin de trisoma 21.

Cursan con deficiencia intelectual que sugiere una mayor variabilidad.
Cavidad bucal demasiado pequea en relacin con el tamao de la lengua.
Lengua edematosa y a menudo fisurada.
Dificultad en la movilidad e hipotona de los msculos que intervienen en el
habla, anomalas palatales y mandbula pequea.
Implantacin dentaria defectuosa, reduccin general de la capacidad respiratoria,
defectos en la calidad de la voz.
Grado notable de prdida auditiva
Retraso del lenguaje desde 6 a 18 meses (incluso superior a eso).
Alteracin en los procesos de memoria a corto y largo plazo.
El desarrollo del lenguaje desde el nacimiento hasta los 4 aos de vida, se
manifiesta retrasados en relacin a los patrones generales.

Bibliografa
Puyuelo, M y Rondal J.A., Manual de desarrollo y alteraciones del
lenguaje Aspectos evolutivos y patologa en el nio y adulto., Barcelona:
Masson.
Jeri A. Logeman., Evaluation and treatment of swallowing y disorders.
Castillo Prez M., Terapia miofuncional y alimentacin en nios con
Sndrome de Down.
Fernndez P., Daz J., et al., Estimulacin de la musculatura orofacial en
nios con Sndrome de Down.
Prez D., Sndrome de Down.
Mendoza P., Efectividad de un programa de estimulacin orofacial en nios
con Sndrome de Down con alteraciones de la deglucin., julio 2014.