Amelogeneza imperfect

Amelogeneza imperfect este numele unui grup de boli genetice rare, care se caracterizeaz
prin tulburri sau anomalii de dezvoltare a smalului dentar.
Amelogenesis imperfecta (AI) este o tulburare motenit a smalului, cu mutaii la nivelul a
cinci geneAMEL, ENAM, MMP20, KLK4 i FAM83H i o gam larg de reprezentri
clinice. Modul de transmitere poate fi autosomal dominant, autosomal recesiv , legat de sex
(X-linkat) dar si sub forme de mostenire sporadica si de cazuri sporadice.
Caracteristici generale :
Intereseaza ambele dentitii
Afecteaza toate suprafetele dentare
Leziunile nu sunt prezente la momentul eruptiei ele devin evidente dupa intrarea dintelui
in activitate
Leziunile sunt evolutive si de cele mai multe ori evolutia nu poate fi oprita prin mijloace
obisnuite de tratament
Dinii cu aceast problem tind s fie anormal de mici, colorai, cu gropie i striaiuni i sunt
predispui la uzur rapid i fracturare. Prin compromiterea generalizat a smalului, se
nregistreaz o pierdere a dimensiunii verticale, alturi de lipsa contactelor interproximale,
ducnd la impactarea alimentelor i problemele asociate cu aceasta. n majoritatea cazurilor
dezabilitatea estetic este izbitoare.
Din punct de vedere al modificarilor aparute in procesul de amelogeneza se disting 3
categorii de amelogeneze imperfect :

HIPOPLAZICA
Producerea unei cantitati mai mici de matrice a smaltului
Matrice bine mineralizata
Smaltul are grosime mai mica

HIPOCALCIFICATA
Matricea smaltului este depusa in cantitate normal
Mineralizare defectuoasa
Smalul are grosime normal
Smaltul putin rezistent in timp

HIPOMATURATA
Matricea smaltului secretata corespunzator
In ultima etapa a mineralizarii maturarea se realizeaza defectuos
Smaltul are grosime normal
Putin rezistent
Mai bine mineralizat decat in forma hipocalcificata

Clasificare lui Winter si Brook la care s-a adaugat un subtip preluat din
calsificarea lui Witkop
1

I.

Amelogeneza imperfecta , forma Hipoplazica

AI cu smalt subtire si neted

AI cu smalt subtire si rugos
AI tipul cu geode
AI tipul localizat
AI tipul rugos cu transmitere dominanta legata de sex

II.

Amelogeneza imperfecta forma Hipocalcificata

AI cu transmitere autosomal dominant

AI cu transmitere autosomal recesiva (preluata din clasificarea lui Witkop)

III.

Amelogeneza imperfecta forma Hipomaturata

AI cu transmitere recesiva legata de sex

AI forma pigmentata cu transmitere autosomal recisiva
Dinti acoperiti cu zapada

IV. Amelogeneza imperfecta forma Hipomaturata Hipoplazica

cu Taurodontie
AI tipul hipomaturat neted cu hipoplazie ocazionala cu geode si taurodontie cu transmitere
autosomal dominanta
AI tipul hipomaturat neted cu hipoplazie cu smalt subtire si taurodontism cu transmitere
autosomal dominanta

Forme hipoplazice de amelogeneza imperfecta :

AI cu smalt subtire si neted
Transmitere autosomal dominant, intereseaza toti dintii si toate suprafetele dentare la ambele
dentitii.
In general, grosimea este redusa dar uniforma pe toata suprafata smaltului.
La exterior se percepe la palpare duritatea sa, este lucios la inspectie si nu prezinta asperitati.
Apar modificari de culoare dintii sunt glbeni-bruni motiv pentru care se utilizeaza termenul
de dinti cafenii.
La inspectie se observa aspectul dintilor, cu spatieri.
Pacientul poate acuza sensibilitate la agenti fizici (rece, cald).
Este posibil ca unii dinti sa erupa mai tarziu sau chiar sa ramana in incluzie.
Se poate intalni inocluzia verticala frontala.
Dintii sunt rezistenti la carie

Radiologic, se observa un strat foarte subtire de smalt, care se deosebeste destul de greu de
stratul de dentina (radioopacitatea lor este foarte apropiata).
Resorbtii pe suprafata exterioara a coroanei dintilor neerupti.
Calcificari intrapulpare
Intre dinti nu exista puncte de contact.

AI cu smalt subtire dar rugos

Transmitere autosomal dominant intereseaza ambele dentitii
Aspectul exterior al smaltului este rugos.
Prezinta asperitati pe toata suprafata dintelui ce favorizeaza aparitia de coloratii extrinseci,
coloratia galben brun.
Dintii sunt mici si nu prezinta puncte de contact.
Nu s-au semnalat ocluzii deschise sau alte tipuri de tulburari de ocluzii dentare.

AI cu geode
Transmitere autosomal dominant intereseaza ambele dentitii
Grosimea smaltului nu este modificata in ansamblu, dar intreaga suprafata dentara prezinta
mici depresiuni.
Diametrul acestora variaza, dupa unii autori, de la un varf la o gamalie de ac.
Suprafata externa este lucioasa.
Este favorizata depozitarea pigmentilor; apar coloratii extrinseci.
Sensibilitatea la agenti fizici este mai redusa decat la dintii hipoplazici cu smalt subtire si cei
cu smalt subtire, rugos.

AI forma localizata
Transmitere autosomal dominant intereseaza ambele dentitii
In dentitia temporara sunt afectati molarii temporari
In dentitia permanenta sunt afectati incisivii centrali superiori
Defectul de structura este localizat in 1/3 medie coronara
La molarii temporarai leziunile se prezinta sub forma unor fosete si santuri orientate orizontal

La incisivii centrali permanenti defectul este sub forma unei benzi hipoplazice pe suprafata
vestibulara

AI forma rugoasa
Transmiterea este dominanta legata de sex
Intereseaza ambele dentitii
Aspectul difera in functie de sexul pacientului
La sexul masculin smaltul este: foarte subtire si granular
La sexul feminin leziunile sunt sub forma de benzi verticale ale smaltului de aspect normal
care alterneaza cu benzi de smalt subtire hipoplazic
Severitatea imbolnavirii este mai mica la sexul feminin

Amelogeneza imperfect forma Hipocalcificata

Transmitere autosomal dominant sau autosomal recesiv
2 subtipuri ambele au acelasi tablou clinic dar grade diferite de severitate
Severitatea cea mai mare se intalneste la subtipul cu transmitere autosomal recesiv
Intereseaza toti dintii la ambele dentitii.
Imediat dupa eruptie: coroanele au forma si dimensiune normala dar culoare modificata albgalbuie.
La scurt timp dupa eruptie prin intrarea dintelui in functie smaltul incepe sa se desprinda
datorita consistentei sale mai scazute astfel se descopera dentina.
Cantitatea de matrici organice este formata de grosime normala, dar este perturbata mineral.
Rezulta ca smaltul este modificat de culoare (mai alb, mai opac, chiar cenusiu inchis) si este
moale, putandu-se desprinde in timpul masticatiei, dar si de catre medic cu instrumente de
consult.
Smaltul se desprinde de pe fata ocluzala si marginile dintelui.
Se observa fata ocluzala cu dentina dezvelita, inconjurata de un halou de smalt.
Zona cervicala a smaltului este mai rezistenta si se desprinde mai greu sau deloc.
Apare o sensibilitate crescuta la diversi agenti din cavitatea bucala, cu atat mai mare cu cat
este mai dezvelita dentina.
4

Datorita sensibilitatii, igiena este neglijata si apar gingivite iritative.

Modificarile de culoare devin mai pregnante in timp.
Datorita permeabilitatii crescute a smaltului in timp culoarea dintilor devine galbenbrunamohorata.
Se intalneste inocluzie frontala deschisa.
Abraziunea permanenta a fetelor ocluzale duce la reducerea dimensiunii verticale de ocluzie,
de aici decurge necesitatea instituirii cat mai rapide a tratamentului.
Radiologic :smaltul poate avea aceeasi radioopacitate ca a dentinei sau chiar o
radioopacitate mai scazuta.
Imagine caracteristica de smalt mancat de molii datorita alternantei dintre zone dentare
acoperite cu smalt si zone neacoperite.
Diagnostic diferential: se face cu formele mai severe de fluoroza dentara endemica.
In AI :afectiunea se regaseste si la alti membri ai familiei exceptand cazurile de transmitere
autosomal recesiv sau cand exista mutatii noi.
In fluoroza endemica afectiunea se intalneste la toti membrii aceleasi familii si are distributie
regionala.

Amelogeneza imperfect forma Hipomaturata

Formele hipomaturate sunt mai putin severe.
Se intalnesc la ambele dentitii si difera prin modul de transmitere, aspect clinic si radiologic.

AI cu transmitere recesiva legata de sex

Smaltul are grosime normala dar este mai moale putandu-se desprinde in timpul masticatiei,
dar si de catre medic cu instrumente de consult.
Smaltul sufera uzura importanta.
Smaltul prezinta modificari de culoare care sunt diferite in functie de sexul pacientului.
La sexul masculin exista diferente si intre cele doua dentitii : la DT smaltul este alb-opac
la DP aspect patat cu nuante de galben, brun, alb.

La sexul feminin suprafata smaltului se prezinta sub forma unei alternante de benzi verticale
de smalt cu aspect normal si de smalt a carui culoare variaza intre galben alb-opac.
Radiologic : radioopacitatea smaltului poate fi diferentiata de cea a dentinei

AI forma pigmentata cu transmitere autosomal recisiva

Smaltul are grosime normala dar este mai moale.
Aspect clinic se descriu doua forme: 1 Smalt alb -cretos
2 Smalt cu aspect meliceric stralucitor
Radiologic : radioopacitatea smaltului nu poate fi diferentiata de cea a dentinei.

Dinti acoperiti cu zapada

Transmitere autosomal dominant
Prezinta variabilitate de expresie chiar in cadrul aceleiasi familii
Marginile incizale si suprafetele ocluzale au culoare alb-opaca.
Dintii superiori sunt mai afectati decat cei inferiori.

Amelogeneza imperfect forma Hipomaturata Hipoplazica cu Taurodontie

Afectiune rara cu transmitere autosomal dominanta
Prezinta doua subtipuri
Subtip 1 la DP pe un fond de smalt patat opac , alb-galben-brun se asociaza leziuni
hipoplazice si taurodontie.
Leziuni hipoplazice sub forma de fosete , sunt dispuse in regiunea cervicala coronara sau mai
frecvent pe suprafata vestibulara.
Subtipul 2 pe un fond de smalt predominant hipoplazic, dar subtire se asociaza zone de
hipomaturare si taurodontie

PRINCIPII GENERALE DE TRATAMENT

Amelogeneza imperfect nu este o afeciune fr rezolvare. Cel mai important este ca

anomaliile s fie depistate n stadiu incipient. Odat diagnosticat boala, ct i tipul acesteia,
medicii pot recomanda mai multe proceduri.
Managementul conservator al pacienilor aduli tineri cu amelogenez imperfect, cu
utilizarea materialelor i a tehnicilor contemporane este necesar n stomatologie. Aceti
pacieni au smalul malformat ce tinde s se uzeze la o rat mai rapid dect smalul normal,
fiind predispus la carie.
Managementul convenional al acestor pacieni necesit devitalizarea tuturor dinilor
implicai, urmat de reconstituirea bonturilor cu pivoi i alungirea i prepararea coroanelor
pentru a oferi suficient spaiu n vederea realizrii unor restaurri cu contur total.

Obiectivele generale ale tratamentului AI

Preventie

Reabilitarea functionala

Restaurare estetica

Preventie
Indicatii privind realizarea corecta a igienei orale
Importanta intretineii unei igiene orale bune este esentiala in prevenirea aparitiei cariilor si a
imbolnavirii parodontiului marginal

Fluorizari
Combaterea sensibilitatii dentare si reducerea riscului de carii se poate realiza prin
fluorizari ,aplicatii topice cu solutii ce contin fluor atat in cadrul dentitiei temporare cat si in
cazul celei permanente.

Dieta

Reabilitarea functionala
Oprirea procesului de uzura ocluzala / incizala:
aplicarea coroanelor de invelis cat mai curand dupa eruptie in special in zona laterala,
coroane prefabricate din otel inoxidabil reprezinta solutii intermediare cu rezultate
multumitoare. Protejarea ulterioara a DP se realizeaza prin aplicarea coroanelor de invelis de
tip Jacket.

In alegerea metodei de corectare se tine cont de varsta pacientului, tipul relatiilor ocluzale,
gradul de igiena, cantitatea de smalt existenta si de prezenta sensibilitatii dentare.

Combaterea sensibilitat
fluorizari

Corectatrea ocluziei deschise frontal si a D.V.O

terapie combinata ortodontica si chirugicala

Restaurare estetica
Corectarea aspectului fizionomic
FORME

hipoplazice: fatete laminare

coroane de invelis

geode: obturatie cu materiale compozite

hipocalcificate si hipomaturate: DT coroane prefabricate din
otel inoxidabil pe zona laterala
DP coroane ceramince
metalo-ceramice
disilicat de litiu

Morbiditatea crescut pentru aceti pacieni prezint provocri restauratoare majore n

cursul formulrii planului de tratament. Lipsa smalului matur pentru adeziune poate constitui
un handicap important atunci cnd se implic protocoale terapeutice contemporane n
stomatologia estetic. La pacienii care sufer de AI sunt necesare opiunile terapeutice
conservatoare ce salveaz structura dentar, oferind totodat un tratament de durat.

Bibliografie
Pedodontie vol. 3 Rodica Luca
Chamarthi V, Varma B R, Jayanthi M. Amelogenesis imperfecta: A clinician's challenge. J
Indian Soc Pedod Prev Dent 2012
Conservative Esthetic Rehabilitation of a Young Patient with Amelogenesis Imperfectaby
Aliasger Tunkiwala, BDS, MDS; and Danesh Vazifdar. Originally published in Compendium
of Continuing Education in Dentistry 34(3) March 2014.

Dentinogeneza imperfecta

Dentinogeneza imperfecta desemneaza un grup de afectiuni genetice care intereseaza

structura dentinara a dintilor. Este un tip de displazie dentinara in care dintii au culoarea
modificata (cel mai adesea gri-albastrui sau galben- maronii) si sunt opalescenti. Datorita
lipsei de suport din partea unei dentine slab mineralizate, smaltul adesea se fractureaza
ducand la uzura si atritia exagerata a dintilor.
Dentinogeneza imperfecta afecteaza atat dintii temporari, cat si pe cei permanenti.
Toate formele acestei anomalii au un mod de transmitere autozomal dominant, ceea ce
inseamna ca jumatate dintre copiii unui parinte cu dentinogeneza imperfect au sanse sa
prezinte aceeasi afectiune.

Conform clasificarii lui Shields, dentinogenezele imperfecta se impart in 3 tipuri :

I.

Tipul I dentinogeneza imperfecta asociata cu osteogeneza imperfect

II.

Tipul II dentinogeneza imperfect izolata (numita anterior dentina opalescenta

ereditara Cap de Pont)

III.

Tipul III dentina opalescenta ereditara izolata Brandywine

Aspectul dintilor din tipul I si II de dintinogeneza imperfecta este relative asemanator si

difera de cel al dintilor din tipul III.
Dentinogenezele imperfecte sunt rezultatul unur mutatii genetice. In tipul I sufera mutatii
doua gene (COL1A1 si COL1A2) raspunzatoare de codificarea colagenului de tip I, iar in
tipurile II si III

dentin-sialo-fosfoproteina, o gena care codifica majoritatea proteinelor

necolagenice dentinare, prezinta diferite defecte.

I.

Dentinogeneza imperfecta tipul I Shields

Afectiune rara, cu frecventa mai mica de 5 persoane bolnave din 10 000

Apare asociata cu osteogeneza imperfecta

Osteogeneza imperfecta este o afectiune genetica care apare ca urmare a unor defecte
mostenite ale tesutului conjunctiv, generate de o deficienta a colagenului de tip I.
Semne clinice:
- fragilitate osoasa
- sclere albastre
- laxitate ligamentara
- surditate
- membrele inferioare sunt incurbate
- deformari ale scheletului in grade diferite
Exista 8 tipuri de osteogeneza imperfecta (4 tipuri fiecare cu variant A si B), insa
dentinogeneza imperfecta se intalneste in tipurile IB, 3 si 4B.

Pacientii cu dentinogeneza imperfecta tipul I sunt mici de statura si prezinta

caracteristicile bolii generale de baza

-

Se intalneste la ambele tipuri de dentitii, dar este mai severa in dentitia

permanenta

10

II.

Expresivitate variabila chiar la celasi individ

Dentinogeneza imperfecta tipul II Shields

Se dezvolta ca anomalie izolata la indivizii sanatosi, cu o frecventa de 1 caz

la 6 000 -8 000 de nasteri

-

Se intalneste in mpd egal la ambele dentitii

Varietate mare a manifestarilor clininice

Din punct de vedere histologic este afectata structural dentina circumpulpara.

Este un defect de mineralizare si nu de formare a dentine, de aceea arhitectura

canaliculelor dentibare este nemodificata. Odontoblaste

produc dentina

neregulata, de consistenta mai moale, care oblitereaza in timp camera pulpara si

canalele radiculare
-

Afecteaza jonctiunea smalt- dentina, legatura dintre ele fiind acum rectilinie

si nu prin interdigitatii. Deci este mai slaba si mai vulnerabila presiunile

masticatorii.

Tablou clinic
Tipurile Shields I si II sunt asemanatoare ca manifestari clinice
-

Coroane translucide, opalescente

Nuante coloristice diferite (asemanatoare chihlimbarului, galben-brun, gri,

albastrui)
-

Coronae globuloase, in forma de clopot cu o constrictie la colet

Radacini scurte si inguste

11

Odata ce dintele intra in functie, smaltul se desprinde, dentina dezgolita se

uzeaza si dintele capata aspect de bont slefuit sau chiar rest radicular
-

Sensibilitate redusa

Rezistenta la carie

Se micsoreaza dimensiunea vertical de ocluzie

Complicatii parodontale apicale posibile

Radiologic
- aspect de lalea
-radioopacitate in grade diferite a camerei pulpare si a canalului
radicular care sunt obliterate prin depunere anarhica de dentina

III.
-

Dentinogeneza imperfecta tipul III Shields

A fost observata la populatia trirasiala din Statele Unite, din statul Maryland si

din Washington
-

Este o forma rara, in care se regasesc manifestari clinice intalnite in tipurile I si

II
Semne clinice
- coroane cu aspect globulos
- transluciditate +/- constrictie la colet +/- instalarea uzurii coronare +/

Stratul de dentina este subtire

Camera pulpara si canalele radiculare nu mai sunt obliterate de depunurile de dentina

Dinti cu rezistenta scazuta care se soldeaza cu fracturi radiculare

12

Radiologic
- apect de dinte scoica (shell tooth) radiotransparenta mare corespunzatoare camerei
pulpare si canalelor radiculare, inconjurata de radioopacitate cu grosime limitata a tesuturilor
dure (smaltul grosime normala, dentina grosime limitata)
- multiple radiotrannsparente de origine necarioasa datorita microcomunicarilor intre
cavitatea bucala si camera pulpara

Principii de tratament
1. Tipurile I si II
In aceste cazuri, canalele radiculare sunt obliterate ceea ce ingreuneaza sau face
imposibil tratamentul endodontic al dintilor afectat, deocerece canalele sunt greu de reperat si
se realizeaza cu usurinta cai false.
Pricipalul obiectiv de tratament in dentinogeneza imperfecta, tipurile I si II, este
prevenirea procesului de uzura dentara sau, daca aceasta s-a instalat, stoparea ei.
Astfel:
daca pacientul se prezinta inainte de instalarea uzurii
-

solutia ideala ar fi acoperirea tuturor dintilor cu microproteze de invelis

aplicarea coroane de invelis cel putin pe dintii laterali pentru mentinerea DVO
acoperirea molarilor temporari su primilor molari permanenti cu coroane din otel inoxidabil
in anumite situatii, este suficienta doar acoperirea molarilor senzi temporari
onlay-uri ocluzale turnate pe primii molari permanenti, imediat dupa eruptie

daca uzura s-a instalat

-

solutii protetice fixe (onlay - uri, coroane de invelis, RCR -uri) care nu dau rezultate
multumitoare datorita dificultatilor intampinate pentru pregatirea preparatiilor si pentru
retentia pieselor protetice

daca dintii au ajuns in stadiul de resturi radiculare

supraprotezare

daca au aparut complicatii parodontale apicale

- extractie

2. Tipul III
13

In perioada de crestere, oricand este posibil, este bine ca dintii compromisi sa fie
mentinuti cat mai mult, pentru pastrarea inaltimii osului alveolar in vederea aplicarii
ulterioare a unui implant - chiar si in cazul dintilor cu fracturi radiculare.

Bibliografie
Pedodontie vol. 3 Rodica Luca

Combined Treatment with Laser Sintering and Zirconium: A Case Report of Dentinogenesis
Imperfecta - Simel Ayyildiz, Cem Sahin, zlem Marti Akgn, and Feridun Basak

B Neeti. Dentinogenesis Imperfecta A Hereditary Developmental Disturbance of Dentin.

The Internet Journal of Pediatrics and Neonatology. 2010 Volume 13 Number 1.

14