UNIVERSIDAD

PABLO GUARDADO CHAVEZ

INCORPORADA AL SISTEMA EDUCATIVO ESTATAL
CLAVE 07PSU001 REG. PROF. DIEN/048/95 MXICO D.F

MATERIA:
Gentica clnica
RESUMEN DE LOS SNDROME KLINEFELTER Y SNDROME DE
WOLF-HIRSCHHORN (DELECION 4P.16.3)
ALUMNO:
Ronald Eduardo Galindo Ibarra
CATEDRTICO:
Dr. Moiss Oscar Fiesco Roa
SEMESTRE: 3
GRUPO: A1
TUXTLA GUTIRREZ, CHIAPAS A 26 DE JUNIO DE 2015.

SINDROME DE KLINEFELTER
Es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular
con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.
INCIDENCIA.
Casos.
80%

Cariotipo.
47,XXY

15%

48,XXYY O XXXY

5%

49,XXXXY

Incidencia.
1:500 700 RNV
(Hombre)
1:17,000 50,000 RNV
(Hombre)
1:85,000 100,000 RNV
(Hombre)

ETIOLOGA.
En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I
paterna, y el resto a errores en la meiosis I o II materna.

No
disyuncio
n.

48% M I
materna.

Materna.
40-50%

Paterna.
50-60%

29% M II
materna.

16% pos
cigoto.

Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 aos.

DIAGNSTICO.
El sndrome de Klinefelter puede presentarse como:
1. Nio con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro.
2. Adolescente con testculos pequeos y de menor consistencia.
3. Adulto con hbito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular.
4. Adulto con infertilidad.
Indicios y sntomas por edad.
Los bebs y nios pueden Los adolescentes
Los adultos tambin
tener:
tambin pueden tener: pueden tener:

Problemas al
nacer, como
testculos que no
descienden al
escroto o una
hernia*.

Un pene pequeo.

Msculos dbiles.

Problemas de
diccin y lenguaje,
como retraso para
hablar.

Problemas de
lectura y
aprendizaje.

Problemas
sociales.

Problemas
anmicos y de
conducta.

Testculos muy
pequeos y
duros.

Nivel bajo de
testosterona
(hormona
masculina).

Pechos
desarrollados,
denominados
ginecomastia.

Infertilidad debido a
ausencia de
esperma.

Piernas largas
pero trax corto.

Disminucin del
libido.

Estatura
superior a la
promedio.

Problemas para
tener o mantener
erecciones.

Menor
musculatura.

Escasa
vellosidad facial
y corporal.

Otras dificultades,
como no poder
hacer planes o
resolver problemas.

Retraso en la
pubertad.

Poca energa.

MANIFESTACIONES CLNICAS.

Sistema Musculo Esqueltico.

Desarrollo Sexual.

Masa muscular poco

desarrollada.
Talla alta pc>90
Displasia leve a nivel de la
articulacin del codo.
Clinodactilia del 5 dedo de las
manos.
Osteoporosis (individuos que no
reciben testosterona)
Escoliosis (con ms frecuencia
que la poblacin general).
Individuos con cariotipo 48,XXXY
pueden tener talla baja y
sinstosis radio-cubital.
Pubertad aparece a una edad
normal.
Los testculos no se
desarrollan y permanecen
pequeos.
El vello corporal escaso y la
distribucin puede ser ginecoide.
El tejido celular subcutneo
puede adoptar una distribucin
femenina a nivel de las caderas.
Ginecomastia.
Actividad sexual generalmente
es normal o leve mente
deprimida.
Debido al exceso de
gonadotropina se produce de

Capacidad Intelectual.

Carcter.

Sistema Nervioso.

Sistema Venoso.
.

forma progresiva una

hialinizacin y fibrosis de los
tbulos seminferos
Una inadecuada produccin de
testosterona y azoospermia
La mayora de ellos son
infrtiles.
Pueden presentar criptorquidia e
hipospadias.
Coeficiente intelectual de estos
individuos es, ligera pero
significativamente, inferior que el
de los varones con cromosomas
normales.
Dos tercios tienen problemas de
aprendizaje, especialmente
dislexia.
El lenguaje expresivo, la
capacidad de procesamiento
auditivo y la memoria auditiva
son deficientes, lo cual conlleva
una menor habilidad para leer y
escribir.
IQ 85-115. 10 puntos en la
adolescencia. c/X extra 15
puntos de IQ.
Inmadurez.
Inseguridad.
Timidez.
Poca capacidad de juicio.
Problemas de adaptacin
social.
Depresin frecuente.
Rasgo de autistas.
Puede aparecer ataxia (entre un
20 y un 50% pueden tener un
temblor intencional).
La enfermedad varicosa y las
lceras de extremidades
inferiores (pueden ser los
primeros sntomas de los
varones 47,XX).

Enfermedades Autoinmune.

Neoplasias.

Diabetes.
Artritis reumatoide.
Tiroiditis.
Lupus eritematoso.
Tienen riesgo de cncer de
mama.
Tumores germinales extra
gonadales con afectacin
principalmente mediastnica.

DIAGNSTICO.
Cariotipo.
Anlisis hormonal y eventualmente se necesita biopsia del tejido testicular.
Azoospermias/ hipotestosteronemia.
Altos niveles de FSH e LH.
Conteo de semen.
TRATAMIENTO.

Sin tratamiento estos nios tienen un mayor riesgo de presentar problemas

en el desarrollo.
Una intervencin precoz, facilitndoles un ambiente positivo en casa y en
la escuela, con soporte cognitivo y psicolgico, mtodos de estudio
adaptados, y seguimiento mdico que incluya el tratamiento hormonal,
estos varones pueden desarrollarse de forma normal.
El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia
la pubertad. ste promover el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la funcin) y el
aumento de la masa muscular siendo el resultado una apariencia ms
masculina.
Un aumento de la autoestima dar mayor energa y concentracin.
El tratamiento debe ser monitorizado por un especialista para vigilar la
aparicin de posibles efectos secundarios como hipercolesterolemia y
poliglobulia.
La esterilidad no se beneficia de ningn tratamiento pero se ha descrito algn caso
de varn 47,XXY que ha podido tener descendencia.

SNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN (DELECIN 4P16.3)

Es una rara enfermedad gentica causada por la microdelecin distal del brazo
corto del cromosoma 4. Las principales caractersticas son los rasgos faciales
peculiares, crisis convulsivas y retardo psicomotor y del desarrollo.
INCIDENCIA.
1: 50,000 RNV
El SWH se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones (2:1).
SINNIMOS
De acuerdo a su origen gentico el sndrome WOLF- HIRSCHOORN es tambin
llamado:
Delecin Parcial del Cromosoma 4, 4p.
Monosoma Parcial del Cromosoma 4, 4p.
Sndrome de Regin Cromosmica Olf Hirschhorn4p Parcial.
Sndrome de microde-lecin distal del brazo corto del cromosoma 4.
De acuerdo al Cdigo Internacional de Enfermedades corresponde al
CIE-9Mc:758.3
ETIOLOGA.
87% de los casos es mutacin de Novo intersticial preferencial supresin de
origen paterno.
El 13% restante se debe a un desequilibrio producto de la reorganizacin
de sus padres cromosmicas, por lo general de una translocacin
recproca.
12% cromosoma 4 en anillo, mosaicismo, translocacin espordica no
balanceada.
GENES.
Hemicigocidad.
WHSC2, 3, 4 y 5.
DFNA = Sordera
LETM1 = Convulsiones, alteracin Ca++

MANIFESTACIONES CLNICAS.
Desarrollo.

SNC.
Crneo.

Cara.

Ojos.

Nariz.

Boca.

Retraso del crecimiento.

Retraso psicomotor.
Retraso mental.
Disgenesia del cuerpo calloso.
Convulsiones de inicio temprano.
Microcefalia.
Dolicocefalia.
Defectos del cuero cabelludo.
Aspecto facial en caso griego.
Frente amplia.
Glabela prominente.
Microretrognatia.
Ptosis palpebral.
Reborde orbital plano.
Hipertelorismo.
Hendiduras palpebrales de
inclinacin oblicuodescendente.
Pliegues epicanticos internos.
Coloboma bilateral.
Estrabismo divergente.
Cataratas.
Cejas escasas, en forma de
arco.
Puente nasal muy amplio.
Nariz rectangular grande.
Anomalas del lbulo.
Labio leporino y paladar
hendido.

Orejas.
Trax y extremidades.

Genitales masculinos.

Sistema urinario.

Pulmones.
Otras manifestaciones.

Boca en carpa.
Arco de cupido marcado.
Comisuras labiales
descendentes.
Filtrum cort y profundo.
vula bfida.
Pabellones auriculares grandes.
Implantacin baja.
Espina bfida.
Escoliosis.
Costillas hipoplasicas.
Hoyuelos sobre articulaciones.
Clinodactilia del 5to. dedo.
Polidactilia.
Cuerpo delgado y longilineo.
Extremidades alargadas.
Hipospadias.
Criptorquidia.
Pene incurvado.
Hipoplasia o agenesia renal.
Displasia poliquistica.
Oligomeganefroma.
Hernia diafragmtica.
Hipoplasia torcica.
Bajo peso al nacimiento.
Succin patolgica.
Llanto dbil y disfonico.
Hipotona.
Gran corioangioma placentario.
Placenta hipotrofica.
Higroma qustico.
Cuello corto y alado.
Deficiencia de anticuerpos IgA e
IgE.
Atresia esofgica.
Hipoacusia neurosensorial.

DIAGNSTICO.
FISH: (tcnica de hibridacin fluorescente in situ); utilizando una regin que
incluya por completo the Wolf-Hirschhorn Critical Region detecta deleciones
en ms del 95% de individuos con Sndrome de Wolf Hirschhorn.

Diagnostic
o.
especialist
a.
Valoracion
.

Tratamien
to.

Retraso
mental.
Tratamient
o.
Psicoterapi
a
iindividual.

Psicoterapi
a grupal.

Entrenami
eto
educativo.

Farmacos
psicotropo
s.

95% de los
paciente.

Colvulsion
es.

Status
epilepticos
.

Acido
valproico.

Bromuro
de sodio.

Tra s to rn o s
a lim e n tic io s .

L a b io
le p o rin o .

Pa la d a r
h e n d id o .

Sondas
n a s o g ra s tric a
s.

C iru g ia .