Malformacin de Arnold Chiari:

Estudio de un caso

Claudia M. Romero Delgado

Master en Neuropsicologa Clnica
4 Promocin ISEP Valencia
Marzo - 2013

Malformacin de Arnold Chiari

Introduccin - concepto
Clasificacin y Diagnstico
Estudio de un caso:
video de una nia con Dx
Malformacin de chiari tipo I.
- Evaluacin Neuropsicolgica
- Propuesta de intervencin

Malformacin de Chiari

El Cerebelo

Malformacin de Chiari
Consiste
en
un
desplazamiento hacia abajo
de la porcin caudal del
cerebelo y, a veces, del
tronco cerebral, que se
encuentran situados por
debajo del foramen magno.
(3 mm por debajo de este
foramen en el examen con
resonancia magntica RM).

Diagnstico por RM

 La presin que provoca la malformacin de Arnold Chiari sobre el cerebelo,

el tronco enceflico y la mdula espinal puede impedir que estos rganos
funciones correctamente.
Tambin puede obstruir la circulacin del lquido cefalorraqudeo (LCR).
Cuando el LCR no circula de forma adecuada, se puede acumular dentro
del cerebro y de la mdula espinal, obstruyndose la comunicacin entre el
cerebro y el resto del cuerpo.

Posibles causas: Puede ocurrir porque el espacio de la parte posterior del crneo,
donde reside el cerebelo por encima de la columna vertebral, es demasiado
pequeo o tiene una forma anmala.
En este espacio restringido se comprime el cerebelo, estrujndose hacia el "foramen
magnum" (un orificio en forma de embudo ubicado debajo del crneo a travs del
cual solo suele pasar la mdula espinal).
La malformacin de Arnold Chiari tambin recibe el nombre de hernia tonsilar o
ectopia tonsilar, ya que la parte del cerebelo que desciende hacia el "foramen
magnum" recibe el nombre de amgdalas cerebelosas.

 Esta
malformacin
menudo se asocia
hidrocefalia.

a
a

La forma ms extrema
consiste en la herniacin
de estructuras de la
porcin ms baja del
cerebelo, conocidas como
amgdalas cerebelosas y
del tronco cerebral a travs
foramen magnum.
Algunas partes del cerebro
alcanzan tpicamente el
canal espinal engrosndolo
y comprimindolo.

Trastornos asociados
La hidrocefalia aparece debido al bloqueo de
los orificios de salida del IV ventrculo o por
estrechez asociada del acueducto, estructuras
por donde circula normalmente el lquido
cefalorraqudeo.
La malformacin de Arnold-Chiari puede
aparecer aislada, aunque a menudo se asocia
a otras malformaciones del cerebro y de la
mdula espinal como siringomielia y espina
bfida (Mielomeningocele).
La siringomielia, o hidromielia, es un
trastorno en el cual un quiste tubular lleno de
LCR, o syrinx, se forma dentro del canal central
de la mdula espinal.

Chiari tipo 2

Clasificacin:
Arnold Chiari las clasific en 4 tipos:
- Tipo I.- Slo estn descendidas las
amgdalas cerebelosas.
-

Tipo II.- Descienden las amgdalas ms

la parte inferior del vermis e incluso la
parte inferior del IV ventrculo. Se asocia
siempre con espina bfida abierta e
hidrocefalia. aparece en nios.

Tipo III.- Todo el cerebelo est

descendido
y
existe
encefalocele
occipital.

- Tipo IV.- Hipoplasia del cerebelo.

En la actualidad se distinguen solamente 2 entidades:

- Chiari tipo I.- Se presenta clnicamente en la edad adulta.
-

Chiari tipo II.- Se presenta en nios asociado con espina bfida e hidrocefalia.

Sntomas de la malformacin de Chiari

La existencia de una porcin extra del cerebelo

ocasiona una presin sobre las estructuras
adyacentes lo que produce los sntomas
clsicos de la malformacin.

Muchas personas adultas con tipo I de

malformacin de Chiari no tienen sntomas y
pueden no saber que tienen una afeccin.

Los pacientes con otros tipos de malformaciones

de Chiari pueden quejarse de:

Dolor en el cuello, problemas de equilibrio,

debilidad muscular, entumecimiento u otras
sensaciones anormales en los brazos o las
piernas, mareos, problemas con la visin,
dificultad para tragar, zumbido en los odos,
prdida de la audicin, vmitos, insomnio,
depresin, o dolor de cabeza que empeora al
toser o hacer fuerza.

 Los bebs pueden tener

sntomas de cualquier tipo
de malformacin y tener
dificultad para:
Tragar, irritabilidad al ser
alimentados,
babeo
excesivo,
llanto
dbil,
atragantamiento o vmitos,
debilidad en los brazos,
cuello rgido, problemas
respiratorios, retraso en el
desarrollo,
y
una
incapacidad para aumentar
de peso.

 Pueden estar afectados la coordinacin de las manos y la destreza

motora fina. Los sntomas pueden cambiar para algunos pacientes,
dependiendo de la acumulacin de LCR y la presin resultante
sobre los tejidos y los nervios.
Los adolescentes y adultos que padecen malformaciones de
Chiari pero inicialmente no tienen sntomas pueden ms tarde
desarrollar signos del trastorno.

Tratamiento
Algunas malformaciones de Chiari son
asintomticas y no interfieren con las
actividades cotidianas de la persona. En
otros casos, los medicamentos pueden
aliviar ciertos sntomas, como el dolor.
La ciruga es el nico tratamiento
disponible
para
corregir
las
perturbaciones funcionales o detener la
evolucin del dao en el sistema nervioso
central.
La mayora de los pacientes que se somete
a ciruga ve una reduccin en sus sntomas
y/o perodos prolongados de estabilidad
relativa. Puede ser necesaria ms de una
operacin para tratar la afeccin.

 La ciruga de descompresin
de la fosa posterior se realiza
en pacientes adultos con
malformaciones de Chiari para
crear ms espacio para el
cerebelo y para aliviar la
presin sobre la columna
vertebral.
El neurocirujano puede usar un
procedimiento
llamado
electrocauterizacin
para
disminuir el tamao de las
amgdalas cerebelosas. Esta
tcnica quirrgica involucra la
destruccin de tejido con
corrientes elctricas de alta
frecuencia.

La ciruga implica hacer una incisin en la parte posterior de la cabeza

y extraer una pequea porcin de la parte inferior del crneo (y a veces
parte de la columna vertebral) para corregir la estructura sea irregular.

Estudio de un caso
Malformacin de Chiari tipo I

Nia de 5 aos con 4 meses.

Sus padres solicitan una evaluacin neuropsicolgica,
derivados por el servicio de Neuropediatra del Hospital
X. Se informa de un importante retraso en todas las
reas de su desarrollo evolutivo.
La nia y sus padres de origen Rumano. Ambos padres
de 34 aos, su madre trabaja como limpiadora y su
padre en la construccin. La nia es hija nica, todos
conviven en el domicilio familiar.

 En la Anamnesis se informa de embarazo normal, parto a trmino

con inicio espontneo y culminacin con cesrea. Estado perinatal
aparentemente normal.
Evolucin del recin nacido con normalidad hasta la tercera semana
de vida, coincidiendo con la introduccin de leche sustituta en la
lactancia.
A partir de la tercera semana, presencia de vmitos en todas las
tomas, bajo peso, hipertona, estado febril de durabilidad prolongada,
cuadro de desnutricin que precis ingreso hospitalario.
Tambin se informa de displasia bilateral de caderas (precis de
Arns de Paulik). Se le diagnostica Sndrome de Malabsorcin a
estudio.

 Desde los primeros meses de vida manifest un

cuadro
de
retraso
psicomotor
global,
acompaado de disfagia, microcefalia adquirida
e hipertona.
A los 3 aos y medio, present una crisis
epilptica no convulsiva.
Le han realizado exploraciones genticas y
neurolgicas. ( informe mdico fechado
05/05/2012).
Resultados de EEG: Leve actividad irritativa en
regiones temporo occipitales de predominio
derecho.
Estudio gentico en HSJD, se descarta
alteraciones gen FOXG1. ( Para el Dx Sndrome
de Ret).
Pendientes otras pruebas.

 Se le realiz a prueba para la deteccin precoz de fenilcetonuria, con

resultados normales.
Pruebas de otoemisiones acsticas, resultados de otoemisiones acsticas
bilateralmente.

Informe mdico, fechado 23/02/2012.

concluyen los siguientes diagnsticos
segn la CIE 9:
Retraso psicomotor.
Chiari, de malformacin tipo I.
Epilepsia parcial con alteracin de
conciencia
Trastorno del Desarrollo, generalizado.
Disfagia, fase farngea.

 Medicacin: Keppra, dos dosis diarias (2.5)

Estado de salud actual: Cuadro de desnutricin por los problemas
de deglusin.
No se informa de antecedentes familiares de inters para el caso.

Evolucin del desarrollo durante los

primeros aos
Comunicacin y lenguaje: Nia
no verbal, an no desarrollados los
prerrequisitos bsicos para la
comunicacin.
No
balbuceos
comunicativos.
Social temprano: Le gustan los
juegos sociales con los adultos de
referencia. Con sus padres suele
ser cariosa y les sonre con
frecuencia. No respuesta a la
interaccin
con
iguales.
No
respuesta a la sonrisa social con
otros adultos o nios, no fija el
contacto ocular.

 Motor: Marcha inestable, adquirida a los 3 aos de

edad; problemas de equilibrio, coordinacin, dificultad
para pasar de posicin sedente a bpeda. Inicio tardo de
bipedestacin. Hitos del desarrollo motor no alcanzados
segn lo esperado para su edad.
Conducta y adaptacin: Llanto continuo de beb. En la
actualidad presenta rabietas, se pone nerviosa con
frecuencia, escasa exploracin del entorno.

Juego: Le gustan los dibujos de T.V. y las imgenes en el

ordenador. Tambin disfruta con juguetes de sonidos y
de causa efecto. No le atraen los peluches ni las
muecas.
Perfil sensorial: Se asusta con los ruidos fuertes
(hipersensibilidad auditiva), no respuesta al nombre
(filtro auditivo), no le gusta que personas distintas a su
familia le toquen, chupa los objetos (alteracin gustativa
y tctil).

Hbitos:
Alimentacin:Problemas de deglusin. Con frecuencia
se niega a comer. No come slidos, solo triturados.
Sueo: Hbito adquirido, aunque duerme menos de los
esperado.
Control de esfnteres: No adquirido.

Evaluacin Neuropsicolgica

Comunicacin y lenguaje:
CSBS. Evaluacin de la comunicacin
y el juego simblico.Cuestionario padres
ECO. Cuestionario de conductas
comunicativas.
Conducta y adaptacin
ACHENBACH. Escala para la evaluacin
de la conducta.
VINELAND II. Escalas adaptativas para
nios y adolescentes.Entrevista
padres

Perfil cognitivo:
BATTELL. Escala de desarrollo, evala el desarrollo
de nios de 0 8 aos en las cuatro reas
bsicas.
Social,
adaptativa,
comunicacin,
psicomotricidad y cognitiva.
MERRILL PALMER R. Escala de desarrollo para
nios de 0 6 aos. Se ha empleado la escala
cognitiva para nios no verbales.
Pruebas especficas Dx diferencial TEA y Retraso Cognitivo.
ACACIA. Escala para el Anlisis de la competencia comunicativa e
interactiva en el autismo y otros trastornos del desarrollo. Dirigida a
nios y adolescentes con bajos niveles de funcionamiento cognitivo.
PROTOCOLO DE OBSERVACIN DE JUEGO. Prueba no
estandarizada para el diagnstico de juego funcional y simblico de
nios
pequeos.

Resultados y Conclusiones
Aspectos que favorecen el desarrollo de la nia:
Ha empezado a responder ante algunos estmulos auditivos.
En los ltimos meses han aparecido algunos sonidos voclicos
aunque no comunicativos.
La marcha autnoma ha mejorado en los ltimos meses.
Tiene inters y preferencia por algunos juguetes de sonidos y luces.
Sus padres observan una mejora en la comunicacin de la nia,
ahora establece contacto ocular con sus padres, cada vez con ms
frecuencia.
Ha empezado a utilizar conductas de anticipacin ante algunas
rutinas, como levantar las manos para que le cojan, tocar al adulto
para reclamar atencin, etc.
Sigue con la mirada a las personas que se mueven a su alrededor.
Ha aprendido el gesto de despedida, lo hace por imitacin del
adulto.

Aspectos que requieren atencin

Presenta inmadurez en su sistema neuromotor, con una

importante hipotona muscular generalizada, asimetras en
movimiento espontneo, movimientos en espejo de ambas
manos, no junta manos en lnea media, manos en garra,
reflejos alterados.
El ndice de desarrollo cognitivo es muy bajo, con un
desfase del 87% en relacin a su grupo de edad. La edad
equivalente de desarrollo est entre los 8 12 meses.
Hay escasa respuesta a las demandas de comunicacin
con otros nios de su edad.
No muestra objetos a sus padres, no inicia atencin
conjunta con el adulto y tampoco responde a esta.
Escaso juego funcional, no inicio de actividad simblica

 No hay consistencia en la respuesta a sonidos como la

voz del adulto o ante su nombre.
Contacto ocular poco modulado.
No hay lenguaje verbal y escasa comunicacin no
verbal.
Escasa organizacin y planificacin de la conducta
espontnea.
Conclusin final:
Presenta una inmadurez generalizada en su desarrollo,
mostrando caractersticas de un retraso cognitivo grave.
Los resultados de la evaluacin no son concluyentes
para un diagnstico de Trastorno del espectro autista.

Propuesta de Tratamiento
Con el fin de favorecer el desarrollo integral de la nia
se recomienda un programa de estimulacin cognitiva y
neuromotora, que abarque todas las reas de desarrollo.
Se debe establecer un programa en el que las tareas
persigan una consecucin exitosa de un objetivo, para
esto se recomienda emplear estrategias visuales y
sensoriomotoras creando un canal de comunicacin
entre la nia y su entorno, as como la focalizacin de la
atencin y la integracin de estmulos mediante
actividades que le permitan diversas experiencias
sensoriales.

 Por otro lado, dicha estimulacin debe tener un peso especfico en el

rea dnde la nio (a) presenta mayores dificultades.
Segn lo expuesto anteriormente, el programa de intervencin
neuropsicolgica debera incluir:
Un programa de estimulacin a nivel neuromotor. Que le permita la
estimulacin de las distintas reas partiendo de experiencias
sensoriales. As como una percepcin ms adecuada de la
informacin que recibe de su entorno, inhibicin de reflejos primarios,
trabajo de su desarrollo motor grueso y fino en general.

 Entrenamiento neuropsicolgico de las funciones bsicas, sobre

todo, dirigidas a la enseanza de aprendizajes instrumentales que
sirvan de apoyo para su desarrollo cognitivo. Con especial mencin,
se encontraran tareas que implicasen el inicio, seleccin de
estmulos principales, organizacin y desarrollo, as como el trmino
de actividades.
Posteriormente una intervencin logopdica segn evolucin
de la nia. Con un programa estructurado de estimulacin general
del lenguaje oral, facilitando, el desarrollo de la comprensin.
Facilitar y desarrollar estrategias de interaccin social con
iguales, provocando situaciones de grupo, juego y manipulacin de
objetos.
Aumentar sus focos de inters, con el fin de facilitar una
exploracin activa del entorno que suponga un desarrollo
espontneo de sus capacidades.

Referencias bibliogrficas

Amado Vzquez, M., Avellaneda F, A.( et al). Malformaciones de la unin crneo cervical ( Chiary
tipo I y Siringomielia.Documento de Concenso. Editorial Mdica A.W.W.E. S.A. Madrid, 2009.
Berciano Blanco J.,Oterino Durn A. Displasia crneo-cervical, malformacin de Chiari y
siringomielia. Servicio de Neurologa, Hospital Universitario Marqus de Valdecillas, Santander.
(Medicine 2.008: 7(89); 4.166-4.170).

Dooley J, Vaughan D, Riding M, Camfield P. The association of Chiari type I

malformation and neurofibromatosis type 1. Clin Pediatr. 2003;8:32-9.
Hara H, Arakawa H. Coexistence of neurofibromatosis type 1 and Chiari type I
malformation: an unusual association. J Dermatol. 2005;32:34-7
Lpez R, Nazar C, Sandoval P, Guerrero I, Mellado P, Lacassie HJ. Malformacin de ArnoldChiari tipo I con siringomielia, trabajo de parto y analgesia neuroaxial. Rev. Esp Anestesiol
Reanim. 2007 May;54(5):317-21.
Mart I, Garca A, Prats JM. Malformacin de Chiari tipo I y siringomielia reversible. Neurologa.
2003 Mar;18(2):101.

Santos Garca D.,Cabanillas M.Surez I., (et. al). Neurofibromatosis tipo 1 y malformacin de Arnold-Chiari. Actas
Dermosifiliogr. 2009;100:817-32.

Tominga T, Koshu K, Ogawa A, Yoshimoto T. Transoral. Decompression evaluated

by cinemode magnetic resonance imaging: a case of basilar impression accompanied
by Chiari malformation. Neurosurgery. 1991;28:883-5.

Vega A, Quintana F, Berciano I. Basichondrocranium anomalies in adult Chiari type I

malformation. Neurol Sci. 2.000; 99: 137-145.

GRACIAS