reporte de casos

Sndrome de Joubert.
Reporte de caso
Joubert Syndrome. Case Report
Sergio Vargas V.1
Catalina Cuervo V.2

Palabras clave (DeCS) Resumen

Cerebelo
Enfermedades cerebelosas
Anomalas congnitas
Fosa craneal posterior
Imagen por resonancia
magntica

Key words (MeSH)

Cerebellum
Cerebellar diseases
Congenital abnormalities
Cranial fossa posterior
Magnetic resonance
imaging

En este artculo se reporta un caso de sndrome de Joubert, patologa rara, de la que

hay descritos tan slo un poco ms de 100 casos en la literatura mundial. Este sndrome es
una rara malformacin de la fosa posterior, clnicamente heterognea, caracterizada por
taquipnea neonatal, anormalidades oculomotoras, hipotona, ataxia, retardo en la maduracin, deficiencia mental y algunos rasgos faciales distintivos. Est incluido actualmente
en el espectro malformativo de sndromes cerebelo-culo-renales. Las imgenes de resonancia magntica revelan hipoplasia o aplasia del vermis, prominencia y elongacin de
los pednculos cerebelosos superiores y fosa interpeduncular ensanchada, que simulan la
silueta de una muela o signo del molar.Tambin se evidencian alteraciones morfolgicas
del cuarto ventrculo, que adquiere forma de alas de murcilago.

Summary
A case of Joubert syndrome (JS) is described, it is a rare syndrome of which only a
little over 100 cases have been reported in the literature. The JS is a rare posterior fossa
malformation, clinically heterogeneous, characterized by neonatal tachypnea, oculomotor
abnormalities, hypotonia, ataxia, delayed maturation, mental retardation and certain facial
features. It is currently included on the spectrum of cerebellar-oculo-renal malformation
syndromes (CORS). Magnetic Resonance Imaging (MRI) shows hypoplasia or aplasia of the
vermis, prominence and elongation of the superior cerebellar peduncles and widened
interpeduncular fossa, simulating the shape of a molar tooth. Also shown are morphological
alterations of the fourth ventricle, which resemble bat wings.

Introduccin

Mdico neurorradilogo, Cedimed

y Hospital Universitario San
Vicente de Pal. Profesor y jefe de la
Subespecialidad de Neurorradiologa de
la Universidad de Antioquia, Medelln,
Colombia.
2
Residente de radiologa de la
Universidad de Antioquia, Medelln,
Colombia.

Rev Colomb Radiol. 2010; 21:(4):3059-61

El sndrome de Joubert es una rara anomala

descrita inicialmente en 1969 por Joubert y cols.,
quienes estudiaron a cuatro hermanos con taquipnea episdica neonatal, anormalidades oculares,
hipotona, ataxia y retardo mental asociado a
hipoplasia o aplasia del vermis. Adems, uno de
ellos presentaba meningoencefalocele occipital. En
1977 Boltshauser e Isler denominaron sndrome de
Joubert (SJ) a esta afeccin, cuyo diagnstico
debe incluir los hallazgos clnicos con imgenes
caractersticas en cortes axiales de resonancia
magntica: el denominado signo del diente molar, adems de la agenesia vermiana (1).

El SJ se incluye actualmente dentro de los

sndromes cerebelo-culo-renales (SCOR), caracterizados por asociacin variada de anormalidades
en estos rganos. Se caracteriza por taquipnea
neonatal episdica, trastornos oculomotores, hipotona desde el nacimiento, con posterior aparicin
de ataxia, retardo en el desarrollo, deficiencia
mental y algunos rasgos faciales distintivos (1,2).

Caso clnico

Paciente de 23 meses de edad, quien es llevado

a la consulta del neurlogo pediatra, despus de un
ao de falta del seguimiento, por marcado retardo
en el neurodesarrollo y disminucin de la agudeza

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visual. Tiene antecedente de kernicterus e ictericia neonatal.

Actualmente se ha instaurado una parlisis cerebral infantil
flcida con nistagmus, datos relatados en la historia clnica. Se
le solicita una resonancia magntica cerebral.
En secuencias con informacin del T2 se evidencia adelgazamiento de la porcin inferior del mesencfalo, con la imagen de
diente molar de los pednculos cerebelosos superiores (figura 1);

Figura 1. RM. Secuencia con informacin del T2, corte transversal. Se

observa disminucin del dimetro anteroposterior del mesencfalo, dando
como resultado una cisterna interpeduncular ms profunda, con aspecto de
alas de murcilago en el IV ventrculo (flecha).

adems, se encuentra agenesia del vermis (figura 2) y morfologa del IV ventrculo en alas de murcilago (figura 3); todos
estos fenmenos conforman los hallazgos tpicos del SJ. No
se observan trastornos de la migracin neuronal; el patrn de
mielinizacin es normal para la edad. Las rbitas y el quiasma
ptico son de apariencia normal. Presenta signos de mastoiditis
crnica bilateral.

Figura 3. IRM. Secuencia con informacin del T2, corte transversal. Se

demuestra la imagen tpica del signo del diente molar (flecha), que consiste
en el adelgazamiento de la porcin inferior del mesencfalo, con la imagen
en diente molar de los pednculos cerebelosos superiores (PCS), debida a
la ausencia de la decusacin normal en estos ltimos, que lleva al aumento
del tamao de los PCS y un curso ms horizontal de stos.

Discusin

Figura 2. RM. Secuencia con informacin del T2, corte transversal. Se

demuestra ausencia del vermis cerebeloso (flecha), lo cual crea una hendidura
en la lnea media entre los dos hemisferios cerebelosos.

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El SJ es una entidad muy rara, con escasos reportes sobre

s mismo en la literatura. Tiene distribucin mundial, se hereda
de forma autosmica recesiva, y se observa ms a menudo en
varones, en una proporcin 2:1.
El SJ incluye el espectro de anomalas oculares, cerebelosas
y renales; existe una gran variabilidad en la presentacin clnica, y
su hallazgo fundamental es la presencia de distintos grados de
displasia cerebelosa.
En algunos casos puede presentarse de forma extensa y
difusa, con hemisferios cerebelosos y vermis rudimentarios,
localizados dentro de una fosa posterior pequea, con el IV
ventrculo en comunicacin con una gran cisterna magna, y
con el tronco enceflico hipoplsico y el cuerpo calloso agensico. En otros casos la displasia es ms pronunciada posterior
e inferiormente, y puede acompaarse de diferentes grados de
hipoplasia de los hemisferios cerebelosos, as como de aumento
de tamao del IV ventrculo.
Por ltimo, la hipoplasia cerebelosa puede ser asimtrica,
asociada a la afectacin preferente de un hemisferio cerebeloso
Sndrome de Joubert, Vargas S, Cuervo C

reporte de casos
y a encefalocele parietooccipital. Puede, tambin, tratarse de
una aplasia total de vermis cerebeloso asociada a profundas
alteraciones de la unin cervicomedular, incluyendo ausencia
completa de la decusacin piramidal, displasia de los ncleos
olivar y paraolivar, e hipoplasia del ncleo gracilis y del fascculo solitario (3,4).
Clnicamente presenta caractersticas neurolgicas tpicas,
que incluyen ataxia, hipotona, retardo en el desarrollo psicomotor, trastornos oculomotores (tales como apraxia oculomotora,
nistagmus, retinopata, colobomas coriorretinales o amaurosis) y
cambios en el patrn respiratorio que aparecen, principalmente,
durante el perodo neonatal.
Adems de las manifestaciones anteriores, estn las renales,
que pueden abarcar desde pacientes asintomticos hasta la displasia
renal qustica y la falla renal, entre otras (1,5). El patrn respiratorio
consiste en episodios alternantes de taquipnea jadeante y perodos
de apnea de aparicin temprana en el perodo neonatal, que suelen
acompaarse de protrusin rtmica de la lengua. Los movimientos
oculares anmalos suelen ser sacudidas irregulares o movimientos oscilatorios, con imposibilidad para fijar la mirada (6).
La IRM demuestra la imagen tpica del signo del diente molar, consistente en adelgazamiento de la porcin inferior del
mesencfalo, con la imagen tpica de los pednculos cerebelosos
superiores (PCS), debido a la ausencia de la decusacin normal
en estos ltimos, lo que lleva al aumento del tamao y a un curso
ms horizontal de los pednculos cerebelosos superiores, y a
una disminucin del dimetro anteroposterior del mesencfalo,
lo cual da como resultado una cisterna interpeduncular ms profunda. Se evidencia, tambin, ausencia del vermis cerebeloso,
que crea una hendidura en la lnea media entre los dos hemisferios
cerebelosos, y da as el aspecto de alas de murcilago al IV
ventrculo. Es comn la presencia de una megacisterna magna.
Otras anomalas asociadas al SJ incluyen el cefalocele
occipital, alteraciones renales (especialmente, riones poliqusticos), ptosis renal, polidactilia, escoliosis y cardiopata
congnita (5,7,8).
El diagnstico diferencial en TC y RM debe hacerse con otros
sndromes que presentan displasia del vermis, como la malformacin de Dandy-Walker (hidrocefalia, formacin qustica en la
fosa posterior en comunicacin con el IV ventrculo, aumento de
tamao de la fosa posterior), sndrome de Varadi (retraso psicomotor, polidactilia y vermis hipoplsico, sin presentar el patrn
respiratorio ni los movimientos oculares alterados), sndrome de
Mohr (sin retraso mental ni alteraciones respiratorias u oculares), sndrome de Arima (amaurosis de Leber, hipotona, retraso
psicomotor profundo, apariencia facial caracterstica, riones
poliqusticos y ausencia de vermis cerebeloso, pero sin alteraciones respiratorias), y radiolgicamente, con cualquier entidad con
hipoplasia cerebelosa, incluyendo la rombencfalo-sinapsis (5).
Histolgicamente, los hallazgos ms usuales son agenesia
del vermis, displasia de las estructuras de la unin pontomesenceflica y del bulbo raqudeo y fragmentacin o hipoplasia de
varios ncleos del mesencfalo (9).
El diagnstico de SJ no puede realizarse nicamente por la
evidencia de hipoplasia de vermis. El retraso en el desarrollo psiRev Colomb Radiol. 2010; 21:(4):3059-61

comotor y la hipotona estn presentes en casi la totalidad de los

pacientes, mientras que las otras dos manifestaciones principales,
el patrn respiratorio anormal y los movimientos oculares anmalos, pueden o no estar presentes al mismo tiempo (3). Estos
son los criterios diagnsticos descritos por Saraiva y Baraitser, y
es necesaria la presencia de al menos cuatro de ellos. En nuestro
paciente se presentan las anomalas encontradas en IRM, adems
de, clnicamente, el retardo en el desarrollo, la parlisis cerebral
infantil flcida y el nistagmus.
No hay un tratamiento curativo de la enfermedad. El seguimiento multidisciplinario permite organizar las estrategias de
apoyo y de tratamiento ms adecuadas, que pueden incluir el
uso de respiracin mecnica asistida.
El pronstico es malo. Existe un grave retraso mental y motor, y la supervivencia a los 5 aos es del 50%. La muerte ocurre
habitualmente por dificultades en la alimentacin e infecciones
respiratorias. No obstante, existen casos publicados que han
alcanzado los 10 aos de edad con un aceptable desarrollo del
aprendizaje tras el apoyo psicopedaggico (5).

Referencias
1. Bibas H, Coronel AM, Fauze R, Sialle M. Sndrome de Joubert
y signo del molar en el conjunto malformativo cerebelo-culorenal en dos pacientes. Rev Chil Pediatr. 2005;76(6):605-11.
2. Barkovich AJ. Malformaciones congnitas del cerebro y crneo.
En: Barkovich AJ. Neuroimagenologa peditrica. 1 ed. Buenos
Aires: Ediciones Journal; 2001. pp. 358-9.
3. Villanua JA, Lpez JM, Recondo JA, Garca J, Gaztaaga R.
Sndrome de Joubert. Radiologa. 1998;40(8):536-9.
4. McGraw P. The molar tooth sign. Radiology. 2003;229(3):671-2.
5. Valente E, Salprieto DC, Brancati F, Bertini E, Gallucio T, Tortorella G, et al. Description, nomenclature, and mapping of a novel
cerebello-renal syndrome with the molar tooth malformation.
Am J Hum Genet. 2003;73(3):663-70.
6. Saraiva JM, Baraitser M. Joubert syndrome: a review. Am J Med
Genet. 1992;43(4):726-31.
7. Van Beek EJ, Majoie CB. Case 25: Joubert syndrome. Radiology. 2000;216(2):379-82.
8. Patel S, Barkovich AJ. Analysis and classification of cerebellar
malformations. AJNR Am J Neuroradiol. 2002;23(7):1074-87.
9. Avellaneda A, Izquierdo M. Sndrome de Joubert. Madrid: Asociacin Espaola del Sndrome de Joubert (ASINJOU); 2004.

Correspondencia

Sergio Vargas V.
Facultad de Medicina
Universidad de Antioquia
Calle 67 No. 53-108
Medelln, Colombia
servar@une.net.co

Recibido para evaluacin: 20 de agosto del 2010

Aceptado para publicacin: 12 de noviembre del 2010

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