Universidad La Salle.

Facultad Mexicana de Medicina.

Curso de Extensin Universitaria para la Preparacin del Examen Nacional para
Aspirantes a Residencias Mdicas.

Caso clnico 3b

Recibe el resultado de un cariotipo realizado en sangre perifrica a un paciente de

pediatra con la frmula 47,XX+18.

1.- El sndrome correspondiente a esta trisoma es:

a)
b)
c)
d)

Sndrome de Cri du Chat

Sndrome de Patau
Sndrome de Edwards
Sndrome de Turner

CARIOTIPO TRISOMA 18

Sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosmico debido a la

existencia de tres cromosomas 18.

Trisoma de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a
trisoma completa producto de no-disyuncin, siendo el resto trisoma por traslocacin. La
trisoma parcial y el mosaicismo para trisoma 18 suelen presentar un fenotipo incompleto,
con ausencia de algunas de las anomalas tpicas del s. de Edwards, aunque en algunos casos
el fenotipo completo, tpico, de trisoma 18 puede darse asociado a mosaicismo.
No se ha identificado una regin cromosmica nica, crtica, responsable del sndrome
aunque parece que es necesaria la duplicacin de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se
produzca el fenotipo tpico de s. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte
influencia en el retraso mental.

46 , XX
46 , XY
45 , X
47 , XXY
47 , XX , +21
46 , XX / 47 , XX , +21
46 , XX , 5p47 , XY , +13
47 , XY , +18

normal
normal
Sndrome Turner
Sndrome Klinefelter
Sndrome Down

46, XY, -13, +T (13q . 21q)

Translocacin (Sndrome Down)

Mosaico (Sndrome Down)

Sndrome Cri-du-chat
Sndrome de Patou
Sndrome de Edwards

Ejemplos de Frmulas Cariotpicas

2. - La frecuencia de esta entidad en la poblacin general es:

b) 1/2500 RNV
c) 1/7500 RNV
d) 1/12000 RNV
e) 1/50000 RNV

TRISOMA 18
1:7500 nacimientos.
Edad materna
avanzada.
95% abortos
espontneos.

80% femeninos.

20% casos
translocacin.
Mosaico

Sobrevida corta.

3.- Esta patologa al nacimiento, se considera que es:

a) Ms frecuente en mujeres
b) Ms frecuente en varones
c) Igual en ambos sexos
e) Exclusiva de varones

4. Las caractersticas clnicas de sta entidad son:

a) Microcefalia, laringomalacia y facies redonda
b) Braquicefalia, mano empuada e hipotona
c) Anoftalmia, aplasia cutis vertex y hendiduras orofaciales
d) Bajo peso al nacer, hipertona y dolicocefalia

CLNICA:
Retraso de crecimiento pre y postnatal*
(Peso medio al nacer: 2.340 g).
Nacimiento postrmino*.
Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
Hipotona inicial que evoluciona a hipertona*.
Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con dia - metro
bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma
de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displasicas* de implantacin baja*,
micrognatia*, boca pequena, paladar ojival, labio/paladar hendido.

 Extremidades: mano trismica* (posicin de las manos caracterstica con tendencia a

puos cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el
tercero y el quinto sobre el cuarto), unas de manos y pies hipoplsicas*, limitacin a la
extensin (>45o) de las caderas*, taln prominente* con primer dedo del pie corto y en
dorsiflexion, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2-3er dedos del pie, pies zambos.
Trax-abdomen: mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/ inguinal, espacio intermamilar
aumentado, onfalocele.
Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con cltoris prominente,
malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido.
Malformaciones reno-urolgicas: rin en herradura*, ectopia renal, hidronefrosis,
duplicidad ureteral, rin poliqustico.
Cardiovascular: cardiopata congnita* presente en 90% o ms de los casos (comunicacin
interventricular con afectacin valvular mltiple*, conducto arterioso persistente,
estenosis pulmonar, coartacin de aorta, transposicin de grandes arterias, tetraloga de
Fallot, arteria coronaria anmala).
Tracto gastrointestinal: divertculo de
Meckel*, pncreas ectpico*, fijacin incompleta del colon*, ano anterior, atresia anal.
Sistema nervioso central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, agenesia de Septem
pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas, hidrocefalia, espina bfida.
Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente
Signos radiolgicos: esternn corto* con ncleos de osificacin reducidos*, pelvis pequeas,
caderas luxadas.
*Anomalas ms frecuentes que han demostrado su utilidad en el diagnstico clnico.

5.- - La conducta a seguir en ste caso es:

a) Pedir cariotipo a ambos padres

b) Pedir estudio FISH en el paciente
c) Asesoramiento gentico
e) Bsqueda de mutaciones puntuales en el gen MECP2

Asesoramiento gentico:
Proceso de comunicacin donde el mdico proporciona informacin referente a la etiologa,
riesgo de recurrencia y pronstico de una enfermedad gentica
Debe ser:

Confidencial
No directivo
Confiable

Dirigido a:
Otros familiares probables portadores
Enfermedad materna
Edad materna avanzada
Fertilizacin asistida
Debido a:

Familias con padecimientos especficos

Uno o ambos miembros de la pareja portadores de cromosomas o genes anormales

Consanguinidad

Exposicin laboral y/o ambiental a teratgenos
RIESGO DE RECURRENCIA:
1.

Autosmica Recesiva (25%)

2. Autosmica Dominante (50%)

3. Ligado a X recesiva (25% H )
4. Ligado a X dominante (50%)
5. Multifactorial (4 12%)
6. Herencia Mitocondrial (100% hijos de M )

La trisoma 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales. En estos
casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0,55%.
En los casos de trisoma por traslocacin, los padres deben ser remitidos a un servicio de
gentica para estudio citogentico. Es ms frecuente en madres de edad avanzada: A

partir de los 35 aos la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a
los 36 aos hasta 1/500 a los 43. En mujeres de edad >35 aos, o con hijo anterior con
trisoma 18 debe ofrecerse amniocentesis gentica en los siguientes embarazos.
Un reciente estudio sobre trisoma 18 en mosaico (Tucker et al., 2007) ha planteado la
cuestin de si es recomendable realizar sistemticamente cariotipo a los padres de todo
recin nacido con trisoma 18. Esta cuestin se basa en el hecho de que varios casos de
trisoma 18 en mosaico se diagnosticaron en adultos sin rasgos dismorficos llamativos ni
retraso mental, siendo el motivo de realizar el estudio la presencia de un hijo con trisoma
18 completa o problemas tales como estudio de infertilidad, abortos de repeticin
estudio para donacin de mdula sea. Dadas las importantes implicaciones para el
asesoramiento gentico y para otros riesgos de salud (fallo ovrico prematuro) del
diagnstico de mosaicismo 18, la recomendacin actual debera ser hacer cariotipo a los
padres de todo recin nacido con trisoma 18.

BIBLIOGRAFA
TRISOMA 18 (SNDROME DE EDWARDS)
A Prez Ayts
Servicio
de
Neonatologa
y
Consulta
de
Dismorfologa
y
Asesoramiento
Gentico/Reproductor.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Prez Ayts A, Trisoma 18 (sndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96100.