UNIVERSIDAD TCNICA DE MACHALA

UNIDAD ACADMICA DE CIENCIAS AGROPECUARIAS

CARRERA DE INGENIERA AGRONMICA

TEMA: CROMOSOMAS

ALUMNA: Maryuri Vega Orozco.

SEMESTRE: Primer
CICLO: Primero A
DOCENTE: Dra. Esmeralda Pimbosa.
ASIGNATURA: Biologa.
E-Mail: estedom1995@hotmail.es

MACHALA-EL ORO- ECUADOR

2015-2016

1 CROMOSOMA
En biologa y citogentica, se denomina cromosoma (del griego , - chroma,
color y , - soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente
organizadas, formadas por ADN y protenas, que contiene la mayor parte de la
informacin gentica de un individuo.
En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma ms conocida, cuerpos
bien delineados en forma de X, debido al grado de compactacin y duplicacin.
En la interface no pueden ser visualizados mediante el microscopio ptico de manera
ntida ya que ocupan territorios cromosmicos discretos.

1.1 GENERALIDADES SOBRE LOS CROMOSOMAS.

Los cromosomas son la estructura compacta que forma el ADN junto con las protenas
que ayudan a su plegamiento, por lo que se encuentran en el ncleo. Los cromosomas se
condensan y por lo tanto son visibles al microscopio ptico durante la meiosis y la
mitosis. Especialmente durante la metafase, que es el momento de mxima
compactacin y el momento en el que los cromosomas se ordenan en el centro de la
clula antes de dividirse. La metafase es pues el mejor momento para realizar el
cariotipo de un individuo.
Los cromosomas son la condensacin mxima del ADN, que se lleva a cabo mediante la
unin de protenas llamadas histonas y otras protenas no histnicas que se encuentra en
el ncleo de las clulas. El ADN junto con las histonas forma los nucleosomas, de los
que puedes leer ms aqu que componen la hebra de cromatina. Cuando se unen el resto
de protenas no histnicas la hebra de cromatina se va plegando formando la estructura
tpica del cromosoma, en X.
Durante la interfase, todo el periodo que no es ni mitosis ni meiosis, los cromosomas no
estn condensados por lo que no puede verse. En este estado la cromatina est libre de
algunas de las protenas del scaffold (el armazn proteico que forma el cromosoma).
La informacin gentica de todos los eucariotas est por duplicado, se tienen dos copias
de cada cromosoma, a los que se llama homlogos. La informacin contenida en el
ADN de la pareja cromosmica no es exactamente idnticas, puesto que una proviene,

normalmente, de la madre y el otro cromosoma del padre. Cada especie tiene un nmero
de cromosomas determinado, siempre par.
En el ser humano la dotacin cromosmica son 22 parejas de cromosomas llamados
autosmicos, porque no contienen la informacin del sexo y homlogos. Adems hay
una pareja de cromosomas sexuales, que en las hembras son homlogos y se representan
XX y en los machos son XY para resaltar la diferencia entre esta pareja de cromosomas.
La variacin en el nmero de estos cromosomas es muy poco frecuente y da lugar a
anomalas numricas cromosmicas.
Las bacterias no tienen cromosomas, aunque se utiliza el trmino cromosoma bacteriano
para diferenciar el material gentico contenido en las grandes molculas, circulares o
lineales, indispensable para la vida de aquel material gentico empaquetado en
molculas accesorias, los plsmidos (de los que puedes leer ms aqu). Del mismo modo
las Arqueas no tienen cromosomas en el mismo sentido que los eucariotas aunque a su
material hereditario condensado tambin se le llama cromosomas
La citogentica es la rama de la biologa que estudia los cromosomas. La tcnica usada
para ver los cromosomas al microscopio se denomina Bandeo G.

1.2 EL LIGAMENTO Y LOS MAPAS CROMOSOMICOS.

El ligamento es la tendencia que tienen los genes situados en un mismo cromosoma a
heredarse juntos. Se suele definir como la desviacin respecto a la segregacin
independiente, observada en las proporciones de un cruzamiento prueba.
Cuando dos genes que se heredan juntos normalmente, se heredan por separado, se dice
que es debido a que ha habido entrecruzamiento justo en el segmento de ADN que
separaba dichos genes.
Cuanto mayor sea la frecuencia con la ocurre esto mayor ser la distancia que hay que
sospechar entre los genes.

1.2.1 MAPAS CROMOSMICOS.

Se refiere a la ubicacin de los genes ligados en el o los cromosomas. Para ubicar la
posicin relativa de genes en el cromosoma, se requieren por lo menos valores de
ligamiento entre tres genes, es decir mapa de tres puntos.
A travs de la elaboracin de los mapas genticos se puede establecer la ubicacin
exacta de los genes en los cromosomas. Estos mapas tienen como objetivo representar
grficamente las distancias a las que se encuentran los genes en cada cromosoma.
Por consiguiente, se puede decir que los mapas cromosmicos es una representacin de
la situacin de los genes de un cromosoma, cromosomas o de un fragmento
cromosmico determinado. La construccin de estos mapas permite en una primera fase
identificar marcadores moleculares (fragmentos de ADN) asociados a un gen de inters.
Si la distancia que separa el cromosoma a estos cromosomas del gen que buscamos es
pequea (baja probabilidad de recombinacin), podemos emplear el anlisis de estas
regiones de ADN para identificar aquellos individuos que con mayor probabilidad sean
portadores de una determinada forma (alelo) del gen responsable del carcter
estudiado.
Hay dos aspectos principales que considerar para el mapeo gentico:
A) La determinacin del orden lineal en el cual estn ordenadas las unidades genticas
unas respecto a otras.
B)

La

determinacin

de

las

distancias

entre

las

unidades

genticas.

La unidad de distancia que tiene la mayor utilidad en la prediccin del resultado de

ciertos tipos de cruzas es una expresin de la probabilidad de que se presente
entrecruzamiento entre los dos genes bajo consideracin.
La unidad de distancia de mapa equivale por lo tanto al 1% de la probabilidad de
entrecruzamiento y se conoce como centimorgan.

Por lo general, no se presenta un entrecruzamiento doble entre genes separados a menos

de 5 unidades de mapa. Para genes ms lejanos es conveniente usar un tercer marcador
entre los otros dos para detectar cualquier entrecruzamiento doble.

1.3 LA HERENCIA DEL SEXO.

1.3.1 CONCEPTO DE SEXO.
Se habla de seres con sexo cuando los individuos en cuestin son capaces de originar
clulas sexuales, es decir, seres con la mitad de cromosomas capaces de originar, al
unirse dos de distinto tipo, un nuevo ser. Hay dos tipos de gametos, machos y hembras.
Los elementos de los dos tipos son llamados hermafroditas.
En los individuos sexuados se pueden diferenciar dos tipos de caracteres sexuales. Los
primarios, con la presencia de gnadas masculinas o femeninas. Mientras que en los
secundarios, los cuales diferencian a los machos de las hembras. 4
1.3.2 SEXO DEBIDO A CROMOSOMAS SEXUALES.
En muchas especies diploides existen dos tipos de cromosomas: los autosomas, con las
mismas parejas en hembras que en machos; y los heterocromosomas, varan su tipo
segn se trate de una hembra o de un macho.
Existen dos tipos de heterocromosomas, el llamado X y el llamado Y. Se pueden dar
varios casos:
XX sexo homogamtico.
XY sexo heterogamtico.
Segn que el sexo heterogametico corresponda al macho o a la hembra, se distinguen
dos mecanismos de herencia de sexo:

1.3.2.1 Machos heterogamticos:

La especie humana. El macho es XY, y la hembra es XX. Hay otras especies como los
ortpteros (saltamontes), donde el macho solo tiene un heterocromosoma XO y la
hembra dos XX.

1.3.2.2 Machos homogamticos:

Se da en especies como las aves, donde el macho es XX y la hembra XY. Para no
confundir esta situacin con la anterior se simboliza como ZZ el macho, y ZW la
hembra. 4
1.3.3 LA HERENCIA LIGADA AL SEXO.
Hay caracteres que sin ser primarios, ni secundarios, solo aparecen en uno de los dos
sexos. Se les llama caracteres ligados al sexo.
En los organismos cuyo sexo esta determinado por los cromosomas sexuales, el
cromosoma X y el Y son muy diferentes. Vienen definidos por el segmento diferencial
del cromosoma X y son llamados caracteres ginndricos y los que dependen del
segmento diferencial del cromosoma Y se llaman caracteres holndricos.
En los hombres, como hay un cromosoma X y uno Y, es decir hay hemicigosis. En las
mujeres solo hay XX, es decir hay homocigosis.
1.3.4 HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LOS HUMANOS.
El cromosoma Y es mucho mas pequeo que el cromosoma X. La mayor parte del
cromosoma Y es heterocromatina, es decir ADN que no se condensa en la interfase. En
su segmento holndrico solo se han localizado cuatro genes, uno de los cuales es el
responsable de la formacin de los testculos (TDF). 4
El cromosoma X, en su segmento homologo solo se conoce un gen, mientras que en su
segmento ginndrico se han localizado mas de 120 genes, entre ellos cabe destacar:

a).- El Daltonismo: Es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo. Viene regido
por tres genes ginndricos recesivos, que provocan diferentes alteraciones. Un gen da
lugar a la ceguera para el color rojo, mientras que otro provoca la ceguera en el color
verde, y un tercero produce la ceguera en ambos colores.
b).- La Hemofilia: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por la no coagulacin de la
sangre.
1.3.5 CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO.
Para manifestarse, dependen del sexo del individuo. Determinados por genes
autosmicos o bien por genes de los segmentos homlogos de los heterocromosomas.
Existen genes en los que esta influencia es total, se denominan caracteres limitados.

1.4 ANORMALIDADES CROMOSMICAS.

Las anormalidades, los cambios y las aberraciones Cromosmicos estn en la raz de
muchas enfermedades heredadas y rasgos. Las anormalidades Cromosmicas dan lugar
a menudo a los defectos de nacimiento y a las condiciones congnitas que pueden
convertirse durante el curso de la vida de un individuo. El Examen del karyotype de los
cromosomas (el karyotyping) en una muestra de clulas puede permitir la deteccin de
una anormalidad cromosmica y el asesoramiento se puede entonces ofrecer a los
padres o a las familias cuyo descendiente est a riesgo de crecer con un desorden
gentico.
1.4.1 TIPOS DE ANORMALIDAD CROMOSMICA.
Una anormalidad cromosmica puede ser numrica o estructural y los ejemplos sean
descritos ms abajo:

1.4.1.1 Anormalidades Numricas.

El cromosoma humano normal contiene 23 pares de cromosomas, dando un total de 46
cromosomas en cada clula, llamada las clulas diploides. Una clula normal de la

esperma o de huevo contiene solamente una mitad de estos pares y por lo tanto de 23
cromosomas. Estas clulas se llaman haploides.
El estado del euploide describe cuando el nmero de cromosomas en cada clula es un
cierto mltiplo de n, que puede ser 2n (46, diploide), 3n (69, triploide) 4n (92,
tetraploide) y as sucesivamente. Cuando los cromosomas estn presentes en mltiplos
ms all de 4n, el trmino poliploide se utiliza.
El Aneuploide refiere a la presencia de un cromosoma extra o de un cromosoma faltante
y es el formulario ms comn de la anormalidad cromosmica. En el caso de Sndrome
de Down o de la Trisoma 21, hay una copia adicional de los cromosomas del
cromosoma 21 y por lo tanto 47. El sndrome de Turner por otra parte se presenta de la
ausencia de un Cromosoma X, significando que solamente 45 cromosomas estn
presentes.
De Vez En Cuando, las clulas diploides aneuploides y regulares existen
simultneamente y esto se llama mosaicism. La condicin implica poblaciones dos o
ms diversos de la clula de un nico huevo fertilizado. Mosaicism implica
generalmente los cromosomas de sexo, aunque pueda implicar los cromosomas de un
autosoma.
En contraste con mosaicism, una condicin llamada chimaerism ocurre cuando diversas
variedades de clulas derivadas de ms de un huevo fertilizado estn implicadas.

1.4.1.2 Anormalidades Estructurales.

Las anormalidades Estructurales ocurren cuando la morfologa cromosmica es alterada
debido a una ubicacin inusual del centrmero y por lo tanto de las longitudes
anormales del cortocircuito del cromosoma (p) y del arma larga (q).

Si el centrmero est en el medio del cromosoma y las armas son longitud casi
igual, el cromosoma se llama metacntrico. Si el centrmero est cerca a un extremo
y las armas son desiguales de largo, el cromosoma se llama submetacentric. Cuando
el centrmero es tan cerca a un extremo que el arma corta es muy pequea, el
cromosoma reputa acrocntrico. Otra anormalidad es la presencia de dos

centrmeros, cuando los cromosomas se llaman dicntricos, y cuando no hay

centrmero en absoluto, se refiere como acntrico.

En anlisis cromosmico, los cromosomas se manchan para producir los modelos de

banda dentro de los cuales puede ser utilizado para detectar cualquier cambio de
ordenaciones estructurales o entre los cromosomas. Esto puede implicar rotura
cromosmica y cambio dentro del cromosoma o con dos o ms otros cromosomas.
Esto puede dar lugar a un karyotype desequilibrado si se gana (mutacin de la
insercin) o se pierde el material cromosmico (mutacin de la cancelacin) durante
el proceso.

Cuando un cromosoma rompe y une con uno o ms el otro cromosoma, esto se llama
desplazamiento. Por ejemplo, el 9:22 cromosmico del desplazamiento significa que
una parte del cromosoma 9 era separada y despus reatada al cromosoma 22. Esto se
llama un cromosoma de Philadelphia y su presencia aumenta el riesgo de desarrollar
leucemias crnicas.

1.4.1.3 Ejemplos de desrdenes cromosmicos.

Algunas de las anormalidades cromosmicas ms comunes incluyen:

Sndrome de Down o trisoma 21

El sndrome o trisoma 18 de Edward

Sndrome o trisoma 13 de Patau

Sndrome de la charla del CRI du o 5p menos el sndrome (cancelacin parcial de la
arma corta del cromosoma 5)

Sndrome del Lobo-Hirschhorn o sndrome de la cancelacin 4p

Sndrome de Jacobsen o desorden de la cancelacin 11q

El sndrome o la presencia de Klinefelter de Cromosoma X adicional en varones

Sndrome de Turner o presencia solamente de un nico Cromosoma X en

hembras

Sndrome y XXX de XYY sndrome.

ANEXOS

Ilustracin 1: Mapas cromosmicos concepto.

Ilustracin 2: Mapa cromosmico del ligamento.

cromosmico.

Ilustracin 3: Mapa

3 BIBLIOGRAFA
1) Adolph, K. (ed.) (1988) Chromosomes and chromatin 13 Boca Raton FL:
CRC Press
2) Thompson, J.S y Thompson, M.W: (1980). Gentica Mdica. Mxico: Salvat.
3) Gardner, E. (1979).Principios de Gentica. Limusa. Mxico.
4) Griffiths, A.J.F.; S.R. Wessler; R.C. Lewontin & S.B. Carrol (2008).
Introduccin al anlisis gentico. 9th edicin. McGraw-Hill Interamericana. 4

4 WEBGRAFA
5) http://classes.biology.ucsd.edu/bimm110.SP07/lectures_WEB/Cytogenetics
%20Note
6) http://biologia.laguia2000.com/genetica/generalidades-sobre-loscromosomas#ixzz3j7jF4lP
7) http://www.webnode.es //ligamiento-genetico-com.webnode.com.ve/mapascromosmicos/
8) http://geneticacom.blogspot.com/p/herencia-del-sexo.html4