MALFORMACIONES CONGENITAS

CARDIACAS

Malformaciones congnitas
Las malformaciones congnitas son causadas por problemas durante el desarrollo del
feto antes del nacimiento. Gracias a la mejora en la atencin mdica durante el
embarazo y al avance en la deteccin temprana de anomalas cromosmicas y otras
anomalas genticas a travs de la amniocentesis, muestreo de vellosidades corinicas y
otras pruebas diagnsticas ms recientes, hay menos y menos recin nacidos con
problemas congnitos. Aproximadamente tres de cada cien bebs nacidos en Estados
Unidos tienen malformaciones congnitas que afectarn la forma en que se ven, se
desarrollan o se desempearn, en algunos casos, por el resto de sus vidas.
Hay cinco categoras de estas malformaciones, agrupadas de acuerdo a la causa.

Malformaciones cromosmicas
Los cromosomas son las estructuras que llevan el material gentico heredado de una
generacin a la siguiente. Normalmente, veintitrs cromosomas vienen del padre y
veintitrs vienen de la madre y todos se encuentran en el centro de todas las clulas del
cuerpo, excepto en las clulas sanguneas. Los genes en los cromosomas determinan
cmo crecer el beb, a quien se parecer y hasta cierto punto, cmo se desempear.
Cuando un nio no tiene los cuarenta y seis cromosomas normales, o si faltan o existen
partes duplicadas de los cromosomas, se puede ver y comportar diferente a otros nios
de su edad y tambin desarrollar problemas graves de salud. El sndrome de Down es un
ejemplo de una condicin que ocurre cuando un nio nace con un cromosoma adicional.

Malformaciones de un solo gen

A veces los cromosomas estn normales en nmero, pero uno o ms de los genes en
ellos son anormales. Algunas de estas malformaciones genticas pueden pasar a un nio
si uno de los padres padece la misma malformacin. Esto se conoce como herencia
autosmica dominante.
Otros problemas genticos se pueden transmitir al nio solo si ambos padres portan el
mismo gen defectuoso. (La fibrosis qustica, la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de
clulas falciformes, son ejemplos de este tipo de malformacin). En estos casos, ambos
padres son normales, pero se podra esperar que de cuatro hijos, uno sea afectado. Esto
se conoce como herencia autosmica recesiva.
Un tercer tipo de malformacin gentica se llama ligada al sexo y por lo general se
transmite solo a los varones. Las nias pueden portar el gen anormal que causa estos

trastornos, pero no muestra la enfermedad real. (Ejemplos de este problema incluyen la

hemofilia, el daltonismo y las formas ms comunes de distrofia muscular).

Afecciones durante el embarazo que afectan

al beb
Determinadas enfermedades durante el embarazo, particularmente, durante las primeras
nueve semanas, pueden causar malformaciones congnitas graves, por ejemplo, el
sarampin alemn y la diabetes. El consumo de alcohol y determinadas drogas durante
el embarazo aumentan considerablemente el riesgo de que el beb nazca con
malformaciones.
Adems, si se toman determinados medicamentos durante el embarazo, estos pueden
provocar dao permanente al feto, como lo pueden hacer determinados qumicos que
puedan contaminar, el aire, el agua y la comida. Siempre consulte a su mdico antes de
tomar cualquier medicamento o suplemento mientras est embarazada.

Combinacin de problemas genticos y

ambientales
La espina bfida y el labio leporino y paladar hendido son tipos de malformaciones
congnitas que pueden presentarse cuando hay una tendencia gentica para la afeccin
en combinacin con la exposicin a ciertas influencias ambientales dentro del tero
durante las etapas crticas del embarazo.

Causas desconocidas
La vasta mayora de malformaciones congnitas no tienen causa conocida. Esto es
particularmente un problema para los padres que planifican tener ms hijos, ya que no
hay manera de predecir si el problema ser recurrente. Si usted o su familia
experimentan una malformacin de nacimiento relacionada con la gentica, solicite a su
pediatra que le remita a un servicio de consejera gentica. Estos servicios tienen
experiencia con una variedad de malformaciones genticas y pueden ser capaces de
aconsejarle en cuanto al curso de accin adecuad

Aunque se dan en pocos casos, el beb puede nacer con algn tipo de malformacin
congnita. Te explicamos qu puede causarlas y nos centramos en una de las ms
comunes: los defectos del tubo neural.

Qu son las malformaciones congnitas

Tipos de malformaciones congnitas

Malformaciones congnitas
Una malformacin congnita es un defecto en la anatoma del cuerpo humano, o en el
funcionamiento de los rganos o sistemas del mismo, que se manifiesta desde el momento
del nacimiento. Esta alteracin se produce porque un agente concreto acta sobre el
desarrollo del embrin en el vientre materno. Segn en qu momento del desarrollo del
feto acte, el defecto afectar a un rgano u otro, y con diferente gravedad y pronstico.
Hoy en da, la gran mayora de las mujeres embarazadas dar a luz a nios que no
padezcan ningn tipo de problema congnito ni malformaciones. Esto se debe, en parte, al
gran avance de la medicina y a la mejora de los sistemas sanitarios de los pases
desarrollados, que han permitido reducir el nmero de malformaciones congnitas a un
porcentaje de casos casi inapreciable.
Adems, la deteccin precoz de este tipo de problemas embrionarios, gracias a los
actuales mtodos diagnsticos durante el embarazo, ha permitido instaurar a tiempo el
tratamiento de muchas de estas patologas. Aun as, segn datos de 2012 de la
OMS, afectan a uno de cada 33 lactantes y causan, anualmente, 3,2 millones de
discapacidades. La incidencia de malformaciones congnitas en Espaa es de
aproximadamente 15 por cada 1.000 recin nacidos.

Causas de las malformaciones en el embrin

La razn fundamental por la que ha sido posible reducir la frecuencia de este tipo de
problemas es que muchos de losdefectos congnitos que ocurren durante la gestacin,
tienen causas evitables si se controla a tiempo la accin de los factores que favorecen su
aparicin.
Aunque la mayora de las malformaciones congnitas son de origen desconocido, hasta un
40% de ellas se asocian a determinados factores de riesgo que actan durante el
desarrollo del embrin. Los diversos defectos congnitos que existen pueden ser
originados por alteraciones genticas, la accin de diversas sustancias txicas o frmacos,
la edad materna, agentes ambientales como las radiaciones ionizantes, enfermedades que
la madre ha padecido durante el embarazo, e incluso por la alimentacin llevada durante la
gestacin.