Universidade Paulista

Gentica Humana
Mtodos de Gmeos

Prof. Luiz Nali

Definio
Gmeos podem ser classificados como
indivduos que nasceram na mesma gestao,
independentemente de seus fentipos.
Porm existem ocasies aonde os gmeos
podero ou no possuir as mesmas
caractersticas genotpicas e at fenotpicas de
seus respectivos irmos.

Gmeos
Existem duas classificaes de gmeos:
Gmeos Monozigticos e Gmeos Dizigticos

Para a determinao dessa classificao

devemos considerar pelo menos dois fatores
cruciais.
O momento da fecundao e a embriognese.

 Gmeos monozigticos (GMZ)

Tambm so conhecidos como idnticos ou
uniovulares.
Esses resultam da separao de clulas, ou
conjunto de clulas de um mesmo zigoto.
As semelhanas genticas e fenotpicas dos GMZ
so maiores que as dos GDZ

 Gmeos dizigticos (GDZ)

Tambm so conhecidos como irmos fraternos
ou biovulares, pois resultam da fecundao que
de dois vulos que foram produzidos e liberados
praticamente ao mesmo tempo e fecundados por
dois espermatozoides diferentes.
A semelhana simtrica dos GDZ comparvel a
de irmos nascidos em pocas diferentes.

 Sendo assim...
A ovulao mltipla pode levar a formao de
trigmeos, qudruplos e etc...
Entretanto na origem dessas crianas qualquer
combinao pode ocorrer, por exemplo:
Trigmeos os trs podem ser originados de um
mesmo zigoto, de trs diferentes ou ainda de dois
zigotos diferentes, sendo que um desses daria origem a
dois indivduos

GMZ ou GDZ
Gmeos de gneros diferentes so dizigticos
obrigatoriamente
Em alguns casos a determinao da zigosidade
para gmeos de mesmo sexo podem ser
identificadas pelo exame da placenta e de
membranas fetais logo aps o nascimento.
Em casos de GDZ podemos ter o amnion distintos,
logo as estruturas podero estar separadas.

Gmeos e Gentica
Para a gentica os gmeos so indivduos que
apresentam uma srie de caractersticas
importantes para clculos de predio para o
desenvolvimento de algum fentipo, seja ele
normal ou patlogico.

Altura
Obesidade
Personalidade
Doenas Mentais
Anomalias congnitas

 De uma maneira geral, vrias doenas

genticas possuem um risco de recorrncia
maior em irmos gmeos
Alm disso o nvel de concordncia para
alguma caracterstica fenotpica entre eles
podem ser mensurados por uma formula.

 Essa formula gera um coeficiente de

correlao entre a concordncia entre os
gmeos MZ e DZ para determinada
caracterstica.
Ex:
cor dos olhos, GMZ 100% foram iguais e GDZ 30%
foram concordantes.
Lbio leporino, GMZ 33% houveram recorrncia e
GDZ apenas 5%

 Portanto esses dados estatsticos auxiliam a

melhor entender se h ou no influencia
ambiental para determinada caracterstica

Cor dos
olhos

Lbio
leporino

 Essa ferramenta tambm utilizada para

estudar transtornos mentais e outras doenas
genticas e carter multifatorial.

Gentica Humana
Estudo dos cromossomos

Cromossomos humanos
Recapitulando
As clulas somticas (todas as clulas do nosso
corpo com exceo dos gametas) possuem 23
cromossomos aos pares , totalizando 46), desses
22 so similares para homens e mulheres, esses
numerados do 1 ao 22 so conhecidos como
autossomos, os cromossomos restante seriam os
cromossomos X ou Y, esses que por sua vez so os
cromossomos sexuais.

 De uma maneira geral os cromossomos

podem ser classificados de acordo com o seu
tamanho (diminuio gradativa de tamanho 1
-> 22) e a posio do centrmero
Alm disso os cromossomos tambm possuem
braos, esses que so representados por duas
letras
p (do francs petit) que significa pequeno, logo o
brao p conhecido como brao curto
q que por sua vez representa o brao longo

Cromatina sexual
Por mais que as mulheres possuam 2
cromossomos X e o homem apenas um, no
significa que as mulheres tero um nvel de
produto (dose) funcional produzido pelo
cromossomo X maior do que os homens, isso
se d pelo fato de uma compensao de
dose, onde um dos cromossomos X das
mulheres torna-se inativo, esse mecanismo
conhecido como hiptese de Lyon

 Essa inativao ocorre durante a fase

embrionria, apenas um cromossomo X
realiza transcrio e o outro permanece
condensado e inativo em clulas interfsicas
(estgio no qual a clula no est se
dividindo), como a cromatina sexual ou
corpsculo de Barr

Caritipo
Os especialistas podem fotografar os
cromossomos e recorta-los e arruma-los aos
pares de acordo com essas caractersticas
descritas anteriormente.
O resultado final conhecido como caritipo,
o que em outras palavras tambm significa
designar o conjunto padro de cromossomos
de uma determinada espcie (caritipo
humano) ou indivduo (caritipo feminino)

 O caritipo, extremamente til para o

estudo de aberraes cromossmicas
estruturais e numricas, pois tornou-se
possvel analisar visualmente quaisquer
alteraes existentes no conjunto de
cromossomos dos indivduos.

 Exerccio - observando o caritipo a seguir,

defina o gnero do indivduo estudado

Gentica Humana
Aberraes cromossmicas numricas

 As anomalias cromossmicas numricas so

caracterizadas pela quantidade excessiva ou
deficiente de determinados cromossomos.

Aneuploidia
Tipo mais comum e significativo em termos
clnicos de distrbio cromossmico humano
(ocorre em 4% de todas as gestaes). Grande
parte dos indivduos aneuplides possuem ou
trissomia (trs em de uma par normal de um
determinado cromossomo) ou monossomia
(apenas um elemento de um determinado
cromossomo)

Abreviaes Cariotpicas
Uma representao de um indivduo normal (que
no possui nenhuma aneuploidia) representado
da seguinte maneira
46 XY

Porm em casos de aneuploidia poderemos ter

diversas representaes

47 XY 21+
45 X
47 XXY
45 XY 14-

Sndrome de Down

SD
A SD, tambm conhecida como trissomia do
21 (47XY ou XX +21), um dos distrbios
cromossmicos numricos mais comuns (1 a
cada 800 crianas nasce com SD)
Foi inicialmente descrita por Langdon Down
em 1866, entretanto a aceitao e
comprovao de um envolvimento gentico
na doena foram descritos em 1959

Fentipo
Geralmente diagnosticada logo aps
nascimento e nos primeiros anos de vida
Caractersticas dismrficas*
Hipotonia
Retardo mental

*Pescoo curto,
Pele frouxa na nuca,
Boca aberta,
Fendas palpebrais elevadas
Mos curtas e largas

 Retardo mental
Perceptvel aps o primeiro ano de vida
QI baixo

Porm muitas crianas com SD, costumam ser

alegres, autoconfiantes e responsivas

Sndrome de Patau

Sndrome de Patau
Sndrome de Patau (SP) menos frequente
que a sndrome de down, ocorre em 1 a cada
5.000 crianas. A SP tambm uma trissomia,
que por sua vez a do cromossomo 13 ( XX ou
XY +13)

 Essa sndrome caracterizada por uma srie

de malformaes congnitas
Microcefalia
Defeitos de couro cabeludo
Nariz grande e achatado
Lbio leporino, palato fendido
Polidactilia

 Anomalias do globo ocular

Microftalmia

Graves defeitos congnitos de rgos internos

ocorrem frequentemente
Fuso dos hemisfrios cerebrais
Defeitos dos septos cardacos
Tubo digestivo
Sistema excretor

Sndrome de Edwards

Sndrome de Edwards
Tambm caracterizada por uma srie de
malformaes congnitas graves, produzida
pela trissomia do cromossomo 18, possui
frequncia semelhante a sndrome de patau
(1:5000 nascimentos)

 Os afetados possuem peso baixo ao nascer

Cabea pequena
Alongada
Estreita
Occiptal proeminente

 Defeitos oculares
Microftalmia

Lbio leporino
Orelhas malformadas
Deformidade na flexo dos dedos
Grande retardo mental
90% deles morrem no 1 ano de vida

Sndrome de Turner

 A sndrome de Turner restrita a indivduos

femininos
Caritipo apresentado 45 X
As gnadas so atrofiadas, consequentemente
estreis

 A maioria mulheres com sndrome de Turner

apresentam inteligncia normal
Possuem, porm
Baixa estatura
Anomalias oculares (estrabismo)
Dentio anormal
Trax em formato de escudo
Pescoo alado

 Um ponto importante aos psiclogos:

Durante a infncia as garotas afetadas pela
Sndrome, so claramente femininas e no
diferem quanto a interesses, atitude e
brincadeiras de outras meninas de sua idade,
Porm por volta dos 13 anos, apresentam atraso
na maturao psicolgica e frequentemente
tornam-se solitrias, podendo desenvolver
depresso, ansiedade e distrbios de
comportamento

Sndrome de Klinefelter

 A Sndrome de Klinefelter, tambm uma

anomalia de cromossomos sexuais assim
como a sndrome de Turner, porm essa
restrita a indivduos masculinos
Caritipo mais comum 47 XXY

Caractersticas Clnicas
Sndrome de difcil diagnstico pois os sinais so
mais ntidos apenas na puberdade
Ocorre em 1:500 meninos
Ginecomastia
Hipodesenvolvimento do pnis
Estatura elevada
Caractersticas secundrias masculinas NO se
desenvolvem
Testculos atrofiados esterelidade

IMPORTANTSSIMO!!!!
A frequncia de todas essas anomalias
cromossmicas numricas possuem forte relao
com o avano da idade materna.
Isso se deve ao fato de os gametas femininos
mais velhos possuem uma menor capacidade
de disjuno correta dos cromossomos durante a
gametognese. Acarretando assim no acrscimo,
diminuio, ou at perda de determinadas
estruturas cromossmicas

Bom Final de Semana