CENTRO DE ESTUDIOS MIRASIERRA

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GENTICA MOLECULAR
I.- DUPLICACIN DEL ADN
1.1.- Hiptesis semiconservativa
1.2.- En bacterias
1.3.- En eucariotas.
II.- TRANSCRIPCIN
2.1.- En bacterias
2.2.- En eucariotas
III.- TRADUCCIN
3.1.- En bacterias
3.2.- En eucariotas
IV.- MUTACIONES
4.1.- Gnicas:
- Sustitucin de pares de bases:
- Cambio en el orden de lectura:

- Transicin
- Transversin
- Adiciones
- Deleciones

4.2.- Cromosmicas:
- En la estructura de los cromosomas: - Delecin
- Duplicacin
- Inversin
- Translocacin
- En el nmero de cromosomas:
- Fusin cntrica
- Fisin cntrica
- Aneuploida
- Euploida
V.- AGENTES MUTGENOS.

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5.1.- Radiaciones: ionizantes y no ionizantes

5.2.- Sustancias qumicas

VI.- REPARACIN DEL ADN.

6.1.- Autocorreccin
6.2.- Sistemas de reparacin.

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GENTICA MOLECULAR
ACIDOS NUCLEICOS portadores de la informacin biolgica.
ADN portador del mensaje gentico.
(ARN, virus)
DUPLICACIN DEL ADN Estructura del ADN : doble hlice
1) Separacin de las dos hebras
2) Construccin de hebras complementarias a partir de las
dos hebras modelo iniciales:
- enzimas
- Desoxirribonucletidos sueltos
- Complementariedad
de bases
Confirmado con la
HIPOTESIS
SEMICONSERVATIVA
(Watson y Crick)
Al duplicarse el ADN en las dos molculas de ADN de doble hlice hijas, una de las
hebras sera la antigua y otra la moderna
Cadena antigua
Cadena de nueva creacin

TRANSCRIPCION
ADN
(ncleo)
REPLICACION

TRADUCCION
ARNm
(m,t,r)

protenas
(ribosomas)

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I.- REPLICACIN (DUPLICACIN) DEL ADN

A) BACTERIAS:
1.- Origen de la replicacin (secuencia de nucletidos) SEAL DE INICIACIN
2.- Enzima HELICASA rompe los puentes de hidrgeno entre las dos hebras
complementarias, las separa para que sirvan de patrn
la doble hlice al desenrollarse produce
superenrollamientos en el resto de la molcula: Estas
tensiones se detienen debido a las TOPOISOMERASAS
Tp. I

Tp.II

E. coli
Girasa

Corta una fibra

Corta las dos fibras

Vuelven al unirse
3.- PROTENAS SSB

Se enlazan sobre el ADN de hebra nica

Estabilizan la separacin de las dos hebras
complementarias

4.- Proceso BIDIRECCIONAL Se forman las BURBUJAS u OJOS DE

REPLICACIN
5.- ARN-polimerasa PRIMASA sintetiza un fragmento corto de ARN ( 10
nucletidos) PRIMER (cebador)
6.- ADN POLIMERASA III a partir del cebador, sintetizaa una hebra de ADN
(5
3) HEBRA CONDUCTORA
(crecimiento continuo, la helicasa no se detiene)
7.- En la hebra antiparalela, la ARN-POLIMERASA sintetiza ARNp

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ADN-POLIMERASA I FRAGMENTOS DE OKAZAKI

POLIMERASA

ADN-

(retira los segmentos de ARN y rellena los huecos con nucletidos de ADN)

ADN-LIGASA (une los fragmentos)

HEBRA RETARDADA
(crecimiento discontinuo)

8.- Este proceso contina hasta la duplicacin total del ADN

orgen de replicacin
5
3
3
5
hebra conductora

hebra retardada

BURBUJA
B) EUCARIONTES:
- Proceso similar al que siguen las bacterias
- Diferencias:
1.- ADN eucariota asociado a histonas:
Octmeros antiguos
hebra
patrn de la
conductora se arrollan
sobre las
histonas
Nuevos octmeros
de histonas

hebra

patrn de la retardada
retardada

2.- Longitud ADN eucariota > ADN bacteriano

3.- Proceso ms lento debido a las histonas (probablemente)

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4.- En cada ADN de un cromosoma, existen ms de un punto de

replicacin distribucin irregular
Unidades de replicacin o REPLICONES
5.- Fragmentos de Okazaki ms pequeos.
II.- TRANSCRIPCIN (ADN

ARN)

EUCARIOTAS
1.- INICIACIN: - Secuencias de consenso (2)
(ARN-polimerasa)
en una regin del ADN,
regin PROMOTORA (TATA)
(inicio)
CAAT (ms alejada)
Hacia el extremo 5
2.- ALARGAMIENTO: - Sntesis ARNm: 5
3
- Se aade una CAPERUZA a 5
(metil-guanosn-trifosfato)
3.- FINALIZACIN:

- (de sntesis de ARNm) secuencia TTATTT

- poli-A-polimerasa (en 3 , segmento poli-A)
pre- ARNm (ARNhn)
(hetergeno nuclear)

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BACTERIAS
1.- INICIACIN:
- ARN-polimerasa + factor ()
asociarse a una regin concreta del ADN PROMOTOR
- 2 secuencias de consenso
- Secuencias intensificadoras
(favorecen la transcripcin)
- ARN-polimerasa cambia de configuracin (de cerrada a abierta)
Desenrolla aproximadamente una vuelta de hlice
Polimerizacin de ARN
Separacin del factor
2.- ALARGAMIENTO:
- Sntesis ARN: 5
3
(segn va recorriendo la ARN-polimerasa la hebra de ADN)
3.- FINALIZACIN:
- En secuencia rica en G y C
autocomplementariedad de la cola del ARN BUCLE FINAL
separacin del ADN
ADN forma doble hlice
ARN-polimerasa se separa

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EN EUCARIONTES
4.- MADURACION:

- Enzima: Ribonucleoprotena
pequea nuclear (RNPpn)
+
ARN U1
Reconoce a intrones GU-----AG
Los corta y retira
ARN- LIGASAS (unen exones)

ARNt adicin del triplete CCA en 3

ARNt se inicia en el ARNn
4.- MADURACIN
BACTERIAS
- Sintetizado ARNm, no hay maduracin
ARNt
ARNr
transcrito primario
Sufre un proceso de corte y empalme

ADN: 5 A T- C G C T3--ARNm: 3U A G C G A 5--TENER EN CUENTA: (Eucariontes):

I ARNr
- 3 tipos de ARN-polimerasa II precursor del
ARNm
III ARNt
ARNr
ARN-U
- Genes
intrones (sin sentido)

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Exones (con sentido)

III.- TRADUCCIN (ARN
Etapas:

protenas)

1.- Activacin de los aminocidos (a)

2.- Traduccin: A) Iniciacin de la sntesis
B) Elongacin o alargamiento de la cadena
polipeptdica
C) Finalizacin de la sntesis
3.- Asociacin de varias cadenas polipeptdicas protenas

1) Activacin aminocidos
aminocidos + aminoacil ARNt sintetasa + ATP se asocian a ARNt
aminoacil ARNt (libre la enzima,
volver a actuar)
2)A) Iniciacin de la sntesis
- BACTERIAS:

ARNm (no maduracin) + ribosomas El ARNt se asocia a ellos

(subunidad menor)

COMPLEJO
Se une la complementario
ANTIDODN (triplete
RIBOSOMAL
subunidad al primer triplete
(UAC)
nucleotido)
O COMPLEJO ribosmica CODON del ARNm (AUG)
ACTIVO
mayor
regin lder (no traduccin)

EUCARIOTAS: ARNm (maduracin) 5

Caperuza

AUG

3 ARNm

Metionina
- ARNm monocistrnico slo informan para una protena

C) Elongacin de la cadena polipeptdica

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- Complejo ribosomal 2 sitios de unin centro peptidil P

Centro aceptor A
(de nuevos aminoacil ARNt)
Aminocido iniciador se une con el aminocido siguiente (PEPTIDILTRANSFERASA)

(radical carboxilo)

(radical amino)

centro A ARNt sin aminocidos sale del ribosoma

Translocacin ribosomal
Dipeptidil ARNt se coloca en centro P, y as sucesivamente
C) Finalizacin de la sntesis Tripletes sin sentido:

UAA
UAG
UGA

- No existe ARNt cuyo anticodn sea complementario a

- Reconocidos por FACTORES PROTEICOS DE LIBERACION (FR)
- Si un ARNm es muy largo, puede ser traducido por varios ribosomas
POLIRRIBOSOMA
3)Asociacin de cadenas polipeptdicas
Sintetizar la cadena polipeptdica Estructura secundaria y terciaria
Al terminar la traduccin

algunas protenas ya son activas

Otras protenas eliminar aminocidos ser
activas

CLAVE GENTICA
nucletidos

Relacin entre

secuencia

aminocidos

algunos aminocidos varios tripletes

DEGENERACIN DE LA CLAVE GENTICA

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Ventajas:

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- Si hubiese un error en la copia de un nucletido,

seguira traducindose el aminocido

MUTACIONES
Alteraciones en la secuencia de nucletidos (errores en la replicacin y
reparacin del mensaje gentico)
Errores en la reparticin de los cromosomas durante la divisin celular
Alteraciones durante la sntesis ADN:
espontneas errores de la ADN-polimerasa en la incorporacin de
(naturales) nucletidos
provocadas inducidas por ciertas sustancias qumicas o determinadas
(inducidas) radiaciones (agentes mutgenos)
Algunas de estas alteraciones raramente se heredan
Existen mutaciones MOLECULARES
ADN-polimerasa posee propiedades
autocorrectores
Sistemas de reparacin de errores
Dos tipos de mutaciones

GENICAS
CROMOSMICAS

A) MUTACIONES GNICAS (o puntuales)

Son alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen.
Dos tipos:
1.- MUTACIONES POR SUSTITUCION DE PARES DE BASES
1.1.- TRANSICIN se sustituye un par pirimidina-purina por otro
- G C A C

-GCGC

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-CGTG

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-CGC-G

1.2.- TRANSVERSIN se sustituye un par pirimidina-purina por un

par purina-pirimidina.
- GCAC
-GCT-C

- C -G -T -G
-CGAG
- Las sustituciones provocan la alteracin de un nico triplete
no afectan al orden de lectura de los dems tripletes
pueden modificar un aminocido de la protena resultante
no suelen ser perjudiciales
2.- MUTACIONES POR CAMBIO EN EL ORDEN DE LECTURA
- Debidas a la

insercin
Prdida

de uno o ms pares de bases

Nitrogenadas
- ADICIONES (insercin); DELECIONES (prdida)
-Producen cambio en el orden de lectura alterar muchos aminocidos
GRAVES
B) MUTACIONES CROMOSMICAS
- Mutaciones que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas e
incluso en el nmero de cromosomas.
- Tipos:
1.- MUTACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS:
1.1.- DELECIN: - Prdida de un fragmento del cromosoma
- Si el fragmento contiene muchos genes, las
consecuencias pueden ser patolgicas o letales
1.2.- DUPLICACIN:
- Repeticin de un segmento de un cromosoma
rplica en el mismo cromosoma

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rplica transpuesta a un cromosoma no homlogo

rplica independizado con su propio centrmero
- Aumentan el material gentico
Otras mutaciones
Aparicin de nuevos genes en el proceso evolutivo
1.3.- INVERSIN:
- Cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma
- Inversin PERICENTRICA el segmento invertido
incluye el centrmero
PARACENTRICAno centrmero includo
1.4.- TRANSLOCACIN:
- Cambio de posicin de un segmento de cromosoma
- RECPROCA intercambio de segmentos entre dos
cromosomas no homlogos (frecuente)
- TRANSPOSICIN Traslacin de un segmento a otro
lugar del mismo cromosoma o de otros
cromosomas
- No suponen deficiencias para el individuo (ni prdida ni
ganancia material gentico)
- Puede provocar alteraciones en los descendientes
2.- MUTACIONES EN EL NMERO DE CROMOSOMAS:
2.1.- FUSIN CNTRICA Unin de dos cromosomas no homlogos
con prdida del centrmero de uno de ellos.
2.2.- FISIN CNTRICA Escisin de un cromosoma en dos
Aparicin de un nuevo centrmero
2.3.- ANEUPLOIDA Alteracin en el nmero normal de ejemplares
de uno o ms tipos de cromosomas, debido a
una segregacin errnea durante la meiosis.
NULISOMAS, MONOSOMAS, TRISOMAS, TETRASOMAS
(ningn par)

(1 cromosoma del par)

(3)

(4)

2.4.- EUPLOIDA:
- Alteracin del nmero normal de dotaciones cromosmicas
- MONOPLOIDA una sola dotacin cromosmica
(haploida)
(un cromosoma de cada par)

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- POLIPLOIDA ms de dos juegos completos de cromosomas

TRIPLOIDAS, TETRAPLOIDAS...
Frecuentes en vegetales
Inducida artificialmente
AUTOPOLIPLOIDAS
(todos los juegos proceden de la misma
especie)
ALOPOLIPLOIDAS
(proceden de la hibridacin de dos
especies diferentes)
AGENTES MUTGENOS
- Factores que aumentan la frecuencia normal de la mutacin
A) RADIACIONES

IONIZANTES: Rayos X . Radiaciones , , (reacciones

nucleares)
Pueden romper ADN y los cromosomas
NO IONIZANATES: Rayos ultravioleta
Formacin de dmeros (T,C,...)
Transiciones

B) SUSTANCIAS QUMICAS MUTGENAS

Acido nitroso (HNO2) desamina ciertas bases: C a U
Hidroxilamina aade grupos OH
Agentes alquilantes aaden grupos metilo, etilo...
(dimetilfosfato, gas mostaza)
Acridina intercalarse entre los pares de base nitrogenadas
REPARACIN DEL ADN
Autocorreccin ADN-polimerasa: actividad exonucleosa (correccin
de
galeradas) Revisa si los ltimos nucletidos
estn bien incorporados o no.

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SISTEMAS DE REPARACIN segn el tipo de lesin:

1.- DESPURINIZACIN:
(prdida de purinas A o G)

- Endonucleasa (detecta la falta de una base)

corta en ese punto
- Eliminacin de nucletidos vecinos
- ADN-polimerasa restaura la secuencia
correcta a partir de la otra hebra
- ADN-ligasa sella

2.- ALTERACIONES DE LAS BASES NITROGENADAS

(desaminacin de la C U)
- ADN glucosilasas reconocen una forma de base nitrogenada
alterada, la retira. Contina como en el caso anterior.
3.- GRANDES LESIONES (dmeros de T)
- Endonucleasa (produce una mella al lado de la zona afectada)
- ADN-polimerasa
elimina el segmento anmalo
Sintetiza ADN correcto
- ADN-ligasa sella la muesca
4.- Mecanismos directos de reversin de la lesin
ej.: enzimas fotoliasas (+ con la luz rompe enlaces entre dos
pirimidinas contiguas elimina dmeros de T)
SISTEMAS DE REPARACIN Provocan que slo quede un par de bases
equivocadas por cada 109 pares de bases replicadas
Error heredable (mutacin gnica)
No peligro en individuo VARIABILIDAD en la
descendencia