GENTICA Y BIOINFORMTICA (BIO351)

To see what everyone else has seen but think what no one
else has
thought before
(Albert Szent-Gyorgyi, Premio Nobel 1937)

Doble hlice (Franklin, Wilkins, Watson and Crick)

Planta Transgnica-GFP
Watson and Crick in the picture, 1953
et al., 2001, USDA

Dolly Sheep (Wilmut et al., 1997)

Niedz

I.- Antecedentes generales:

Cdigo:
BIO351
Prerrequisitos:
Bioqumica
Rgimen:
Semestral
Horario de Clases: Jueves 8:30-11:10
Horario Laboratorio:
Ayudantas:
Profesores:
Jacques Dumais
E-mail:
jacques.dumais@uai.cl
Atencin en oficina:
Por cita
Ayudantes:

II.- Descripcin y objetivos del curso:

La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica
que se transmite de generacin en generacin. El principal objeto de estudio de la
gentica son los genes, formados por segmentos de DNA.
Durante este curso estudiaremos la estructura, funcin y metabolismo del DNA, RNA y
protenas. Recorreremos la historia de los grandes descubrimientos en esta rea y
revisaremos los ltimos avances que se han realizado, conociendo tecnologas de
frontera en la materia, y discutiendo sus potenciales beneficios y riesgos.
Uno de los grandes desafos que enfrenta actualmente la investigacin y desarrollo en
el rea biolgica, es el manejo e interpretacin de la enorme cantidad de informacin

biolgica generada por las nuevas tecnologas de secuenciacin masiva de DNA y

RNA, y el anlisis global de expresin de protenas y rutas metablicas. La
bioinformtica integra algoritmos, programas computacionales y tecnologas para
analizar este tipo de informacin biolgica e interpretarla adecuadamente. El manejo
de las estrategias bsicas involucradas en dichas actividades es fundamental para
profesionales interesados en generar innovacin tecnolgica para diversos tipos de
aplicaciones en reas de la biologa.
Objetivos del curso:
En la actualidad, cada da los conocimientos en el rea de la Gentica Molecular
crecen enormemente. Estos descubrimientos estn impulsados por importantes
desafos en medicina, agricultura e industria, adems de la curiosidad intelectual de
los investigadores. Conceptos tales como Ingeniera gentica, Organismos
transgnicos, Terapia gnica, y Clonacin son mencionados cotidianamente y hay
gran inters pblico por comprenderlos. Hay inters en conocer cmo nuestros genes
son capaces de influir en nuestras vidas, nuestras enfermedades e incluso en nuestro
comportamiento.
En esta asignatura se pretende que los alumnos comprendan las bases moleculares y
especialmente genticas de la vida. Por otro lado, se pretende que ellos aprendan del
pensamiento cientfico y obtengan herramientas que les permitan manejar la inmensa
cantidad de informacin cientfica que se genera continuamente, que sepan
discriminar calidad y que tengan los conceptos generales que les permitan luego
profundizar con sentido crtico en cada una de las reas de su propio inters.
Adicionalmente, se desea que los alumnos conozcan y apliquen adecuadamente
herramientas computacionales fundamentales para la adquisicin, comprensin y
manejo de informacin biolgica, con el propsito de analizar agentes especficos
(enzimas, microorganismos, etc.), predecir funciones a nivel molecular, orgnico, o
ecolgico, y disear estrategias simples de modificacin gentica.

III.- Modalidad del curso, evaluaciones y reglamento

El curso constar de clases tericas y Laboratorio de Bionformtica. En las clases
tericas habr tambin lecturas sugeridas por el profesor, actividades en clases y
tareas.
En el Laboratorio de Bioinformtica, se desarrollarn peridicamente guas de trabajo
bajo la tutela del profesor, quien entregar tareas especficas que los alumnos
debern responder en forma personal.
Criterios de evaluacin:

Pruebas: Durante el curso se realizarn 2 pruebas que en total equivaldrn al 50%

del curso. En estas, se evaluar de manera objetiva la comprensin de las
distintas unidades dictadas en las clases tericas y en Bioinformtica, adems de
la aplicacin de los distintos conceptos y herramientas abordadas durante las
actividades (P1: 25%; P2: 25%).
Tareas y Controles: Se realizarn controles cortos de manera peridica durante
las clases, que abarcarn materia de las ctedras, lecturas adicionales y tareas
entregadas por el profesor. (La mayora de las lecturas adicionales se encuentran
en Ingls) (Tareas y controles: 20%).

Laboratorios: Durante cada uno de los laboratorios de Bioinformtica se

resolvern tareas personalizadas, que equivaldrn al 30% de la nota de
presentacin. (Laboratorios: 30%).

Examen final: En este examen se evaluarn de forma objetiva y

acumulativa TODOS los contenidos revisados en la asignatura a travs del
semestre. Habr eximicin con nota igual o superior a 6. (30% de la nota
final)

Recuperacin de notas y reglamento

No se realizarn Interrogaciones recuperativas. En el caso de que una
inasistencia a una o ms interrogaciones sea(n) debidamente justificadas
con un certificado mdico, la nota del examen reemplazar a la nota de
esa(s) Interrogacin(es). En caso de que la inasistencia no sea justificada
se calificar esa Interrogacin con nota mnima (1.0).
No se realizarn controles ni actividades recuperativas, en caso de que
exista una justificacin mdica se eliminar la nota correspondiente a esa
actividad o control. En caso de inasistencia injustificada a un
control/actividad o el incumplimiento en la entrega de una tarea, se
calificar con nota 1.0 esa actividad o control.
No se exigir asistencia mnima, pero se debe considerar que las
actividades se realizarn durante las clases y sin necesariamente mediar
aviso previo.
Frente a situaciones de copia o plagio (Considerando por ejemplo la
entrega de textos extrados literalmente de internet) se sancionar con la
nota mnima (1.0) y los antecedentes sern enviados al Decano de
Pregrado como exige el cdigo de honor de la Universidad.
Todo el material extra se encontrar en webcursos
IV.- UNIDADES
UNIDAD I: Conceptos bsicos de Gentica
Cmo las clulas pueden almacenar la informacin necesaria para la vida?
-

La estructura y funcin del DNA

Cmo toda la informacin para la vida puede contenerse en una clula? Desde
los nucletidos a los cromosomas
Mecanismos de replicacin del DNA
La regulacin de la estructura de la cromatina
Laboratorio: Introduccin a la Bioinformtica. reas de impacto en el desarrollo
tecnolgico.

UNIDAD II: Cmo las clulas leen el genoma? Desde DNA a protenas
-

Desde DNA a RNA: Transcripcin del DNA

Transcripcin en procariontes
Transcripcin en eucariontes
Desde RNA a protenas: Traduccin

Laboratorio: Bases de datos de secuencias de DNA transcritas, secuencia

aminoacdica y estructura de protenas.

Unidad III: Cmo se controla la expresin de los genes?

-

Control de la expresin gnica y elementos reguladores

Respuestas al ambiente
Mecanismos moleculares para crear clulas especializadas
Las tcnicas que permiten la manipulacin del DNA (organismos genticamente
modificados y terapia gnica).

UNIDAD IV: Cmo pueden las clulas traspasar su informacin a una nueva
clula? Replicacin, mutaciones y recombinacin del DNA
-

Mitosis y Meiosis (Breve repaso)

Mecanismos de replicacin del DNA
Mutaciones y reparacin del DNA
Laboratorio: Bases de datos de secuencia de DNA.

Unidad V: Aspectos cuantitativos de la Gentica

-

Genmica
Herencia multignica
Gentica de las poblaciones
Laboratorio: Construccin de filogenias

Unidad VI: Bioetica - Los lucros y dilemas de la gentica

-

Eugenesia, clonacin de seres humanos, perfil gentico

Cronograma:
Se
Fecha
m.
1
6 Agosto
2

13 Agosto

3
4
5
6

20 Agosto
27 Agosto
3 Septiembre
10
Septiembre
17
Septiembre
24
Septiembre
1 Octubre
8 Octubre
15 Octubre
22 Octubre
29 Octubre
5 Noviembre

7
8
9
10
11
12
13
14

12
Noviembre
19

Sesiones
Presentacin del curso
Los comienzos de la Gentica
La estructura y funcin del DNA y de los
cromosomas
Desde DNA a RNA: Transcripcin del DNA
Desde RNA a protenas: Traduccin
Control de la expresin gnica
Tecnicas de gentica molecular
Feriado legal
Prueba 1
Mutaciones y reparacin del DNA
Mejoramiento gentico tradicional
Herencia polignica
Gentica de las poblaciones
Clasificacin filogentica
Organismos genticamente modificados,
clonacin.
Secuenciacin genmica, genmica estructural y
funcional
Los lucros y dilemas de la gentica

Noviembre
26
Noviembre
2 Dic. - 17
Dic.

Prueba 2
Periodo de examenes finales

BIBLIOGRAFIA
BASICA
-

Molecular Biology of the Cell, 5 Edicin, Alberts y colaboradores, 2008, Garland

Science Ed.
(Versin 2002 disponible on-line en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?
book=mboc4)
- Mount, D. Bioinformatics. Sequence and Genome Analysis, 2nd Ed. Cold Spring
Harbor Laboratory Press. 2004.
- Svelebil, M. & Baum, J. O. Understanding Bioinformatics. Garland Science. Taylor
& Francis Group. 2007.
LIBROS COMPLEMENTARIOS:
- Molecular Biology of the gene, 6 Edicin. Watson y colaboradores 2008,
Pearson Ed.
OTROS LIBROS DISPONIBLES EN LA WEB:
- Molecular Cell Biology, 4th edition Lodish y colaboradores , New York: W. H.
Freeman, 2000.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mcb
SITIOS WEB:
www.bioseminars.org
www.virtualab.org
http://learn.genetics.utah.edu/
http://www.newscientist.com/
http://www.sciencemag.org/feature/plus/sfg/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://www.genome.jp/
Artculos y otros materiales estarn disponibles en el webcursos.