LA CIENCIA DE LA GENTICA

Introduccin
La Gentica (del trmino Gen, que proviene de la palabra griega yevos
que significa raza, generacin) es una rama de las ciencias biolgicas que
trata de comprender cmo la herencia biolgica es transmitida de una
generacin a la siguiente, cmo se efecta el desarrollo de las
caractersticas que controlan estos procesos y la
variacin.
Consecuentemente la herencia y la variacin constituyen la base de la
gentica.
Las unidades hereditarias que se trasmiten de una generacin a la
siguiente (herencia) se denominan genes. Los genes se forman de
segmentos de ADN (cido desoxirribunocleico), la molcula que codifica la
informacin gentica en las clulas. El ADN controla la estructura, la funcin
y el comportamiento de las clulas y puede crear copias casi o exactas de
s mismo.
La gentica (el estudio cientfico de la herencia) no comenz realmente
hasta los siglos XVIII y XIX. Se observ la transmisin de generacin en
generacin de determinados caracteres de vegetales y animales a fin de
proporcionar una base racional para mejorar los cultivos y el ganado. Pero a
medida que el tiempo avanzaba se fue estudiando y analizando el tema con
los seres vivos. Pero si analizamos tiempo atrs, el avance ms significativo
en el campo de la gentica se debi al monje austriaco Gregor Mendel
(1822 - 1884), que observ ciertas caractersticas especficas de la planta
del guisante y cont la cantidad de individuos en los que aparecan estos
rasgos a lo largo de varias generaciones. Concentrndose en apenas
algunos caracteres y determinando en que proporcin de cada generacin
estaban presentes, consigui demostrar patrones especficos de herencia.
El carcter discreto y la segregacin independiente de las caractersticas
genticas que observ se conocieron como Leyes de la herencia de
Mendel, y se aplican a la mayora de los sistemas genticos.
Con el tiempo surgi la clonacin, el cual es un proceso por el cual un
organismo produce descendientes con la misma informacin gentica y que
por lo tanto son idnticos entre s. El primer caso de clonacin animal fue la
oveja Dolly. Un equipo de cientficos escoceses encabezado por Lan
Wilmut logr el 23 de febrero de 1997 crear la primera oveja obtenida por
medio de la clonacin. El gnoma humano es la totalidad de material
gentico del organismo humano, representado por el ADN incluyendo los
genes.
Se espera que los cientficos utilicen la clonacin inteligentemente y que no
nos lleguen a defraudar ya que son los nicos que pueden llegar ms all
de la ciencia para estudiar lo desconocido y para lograr vivir en un mundo
mejor.
Objetivos bsicos de la gentica

Estudiar la naturaleza, estructura, propiedades, localizacin y

organizacin de las molculas que llevan la informacin hereditaria de la
clula.
Definir sus funciones y poner de manifiesto los factores que intervienen
regulando su funcionamiento y expresin, coordinando sus actividades
gnicas tanto en el tiempo como en el espacio.
Explicar las leyes de la transmisin del material hereditario, descifrando
lo que se hereda y los mecanismos biolgicos que producen diversidad
en los seres vivos y comprender el origen de las diferencias individuales y
de poblaciones.
Analizar la estructura gentica de los grupos de individuos y los cambios
que en dicha estructura se pueden producir.

Concepto
La Gentica es una parte de las Ciencias Biolgicas que estudia los
mecanismos mediante los cules se conservan y transmiten los caracteres
hereditarios de padres a hijos, as como tambin las variaciones que en
ellos se presentan. Las variaciones debido a los efectos de la temperatura,
alimentacin, humedad y otros factores del ambiente se denominan
somticas o ambientales; y aquellas que son heredadas, o sea motivadas
por la segregacin de factores hereditarios, se denominan variaciones
hereditarias o germinales.
Cronologa de descubrimientos notables
1865:Gregor Mendel, monje agustino austriaco, establece y pblica los
principios de la herencia en un artculo titulado Experimentos sobre
hibridacin de plantas, pero permaneci largamente ignorado.
1869: Friedrich Miescher descubre lo que hoy se conoce como ADN.
1880-1890: Walther Flemming, Eduard Strasburger, y Edouard Van
Beneden describen la distribucin cromosmica durante la divisin
celular.
1889:Francis Galtn, introdujo los mtodos estadsticos en el estudio de
la herencia, siendo considerado por ello el fundador de la Biometra
o el estudio de los caracteres cuantitativos.
1900:Los botnicos Hugo de Vries (Holanda), Carl Correns (Alemania) y
Eric Von Tschermak (Austria) redescubren las reglas mendelianas y
la obra de Mendel es reconocida.
1905:William Bateson, bilogo britnico, acua el trmino Gentica
para esta nueva ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la
herencia y la variacin.
1909:Wilhem Johanssen, utiliz por primera vez los trminos Gen,
Genotipo y Fenotipo.

1910:Thomas Hunt Morgan, demuestra que los genes residen en los

cromosomas.
1913:Alfred Sturtevant crea el primer mapa gentico de un cromosoma.
1918: Ronald Fisher publica "The Correlation Between Relatives on the
Supposition of Mendelian Inheritance". Comienza la sntesis evolutiva
moderna.
1928: Frederick Griffith descubre que el material hereditario de bacterias
muertas puede ser incorporado en bacterias vivas.
1931:El entrecruzamiento (Crossing over) es la causa de la recombinacin.
1933: Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra en los
cromosomas y que el ARN est presente en el citoplasma de todas las
clulas.
1941:Edgard Lavrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los
genes codifican protenas.
1944:Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty
demuestran que el ADN es el material gentico (denominado
entonces principio transformante).
1950:Edwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucletido
siguen algunas reglas (por ejemplo que la cantidad de adenina debe
ser igual a la cantidad de timina).
1952:El experimento de Hershey y Chase demuestran que la informacin
gentica de los fagos reside en el ADN.
1953:James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del
ADN es una doble hlice.
1956:Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el
nmero de cromosomas es 46.
1964:Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, que la direccin
de transcripcin ADN-ARN puede revertirse, mostrando excepciones al
dogma central de Watson.
1970:Se descubren las enzimas de restriccin en la bacteria Haemophilius
influenzae, lo que permite a los cientficos manipular el ADN.
1976: Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN
del bacterifago MS2
1977:Fred Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam secuencian el ADN
por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de
Sanger completa la secuencia del genoma del bacterifago -X174.
1983:Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la
polimerasa, que posibilita la amplificacin del ADN.
1989:Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por
primera vez. El gen codifica la protena CFTC, cuyo defecto causa
fibrosis qustica.
1995:El genoma de la bacteria Haemophilius influenzae, es el primer
genoma secuenciado de un organismo de vida libre.
1996:Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un
eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae.

1998:Se da a conocer, por primera vez, la secuencia completa de un

eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans.
2001:El proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer
borrador de la secuencia del genoma humano.
2003:El 14 de abril se completa con xito el Proyecto Genoma Humano con
el 99% del genoma secuenciado con una precisin del 99,99%.
Clasificacin de la Gentica
Gentica mendeliana (Gentica cualitativa)
Se basa en la transmisin de unidades qumicas (genes) de los progenitores
a la descendencia y as de generacin en generacin. El mecanismo de
transmisin incluye:
1)Segregacin, la separacin de pares de alelos hacia diferentes
gametos.
2)Distribucin independiente, que se refiere a la segregacin
independiente de miembros de distintos pares de alelos.
Gentica de Poblaciones
Es el estudio del comportamiento de los genes de las poblaciones, implica
la investigacin de la adaptacin de los organismos a ambientes estables o
cambiantes y, por consiguientes, el estudio del mecanismo de la evolucin.
Gentica Cuantitativa
Es una extensin de la gentica mendeliana y descansa totalmente sobre
los principios mendelianos. Los mtodos de estudio difieren de los
empleados en la gentica mendeliana en dos aspectos:
a) La unidad de estudio es la poblacin o poblaciones
b) Se requiere de mediciones y no solo de la clasificacin de los
individuos.
Gentica Molecular
Estudia los cidos nucleicos, su estructura, funcin y la manera en que se
duplican.
reas de estudio de la Gentica
Gentica del Desarrollo: Se preocupa de cmo los genes controlan el
desarrollo de los organismos.
Gentica en Biologa
Gentica Humana
Gentica Mdica: Se preocupa del estudio de los factores hereditarios de
las enfermedades o de trastornos que dependen de las modificaciones en el
material gentico.

Bioinformtica: uso de las matemticas y de las tcnicas informticas

para resolver problemas biolgicos.
Aplicaciones de la gentica en Medicina Veterinaria y la Zootecnia
Gentica del mejoramiento animal
Los criadores de vacuno de leche estn convencidos que para elevar el
rendimiento de la produccin lechera, no solamente basta seleccionar a las
mejores vacas de produccin de leche. Los toros, influyen tanto como las
vacas en la capacidad de produccin de leche en las cras. Un toro puede
ser portador ya sea de alta o baja produccin de leche en su descendencia.
Gentica en Medicina Veterinaria
La aplicacin de tecnologas de la gentica a los animales, tiene tres metas
principales:
- La creacin de tcnicas de transferencia de gene para uso futuro en el
tratamiento de enfermedades hereditarias en seres humanos por terapia
gnica.
- La introduccin o el mejoramiento de caracteres deseables en animales
domsticos
- La produccin de productos valiosos por animales transgnicos.
Papel de la Gentica en la salud animal
Resistencia / susceptibilidad a enfermedades y control gentico de los
patgenos.
En el Hospedero: Resistencia de los animales a las enfermedades:
En gallinas: variacin gentica para la resistencia a bacterias, virus y
protozoos.
Pavos: resistencia a bacterias.
Peces: resistencia a bacterias, virus y protozoos.
Ovinos: resistencia a insectos (picaduras), bacterias (podredumbre de la
lana o de la pezua), nemtodos y varios virus.
Cerdos: resistencia a bacterias (rinitis atrpicas y diarreas).
Vacunos: resistencia a artrpodos (garrapata, mosca de los establos,
mosca astada), nemtodos, tripanososmas y bacterias (mastitis).
En el patgeno: Resistencia a los antibiticos y antiparasitarios.
Resistencia a los antibiticos, la aparicin rpida y extendida de
resistencia a los antibiticos en las bacterias, se ha debido principalmente a
la capacidad de las bacterias para transferir genes horizontalmente (entre
individuos contemporneos, dentro de generaciones) y verticalmente (de
una generacin a otra).
Resistencia a los antiparasitarios, despus de la introduccin de
tratamientos basados en el compuesto Tiabendazol (TBZ) se detectaron
cepas resistentes de benzamidazoles (BZ), en varias de las regiones

importantes del mundo en produccin de ganado ovino; la resistencia de

diversas formas de BZ se ha convertido en un problema serio. Los vermes
que son resistentes a los BZ muestran a veces resistencia a otros
compuestos usados como tratamientos, incluyendo los organofosforados,
salicilanilidas y los nitroferoles.
LA REPRODUCCIN, BASE DE LA HERENCIA
La clula, unidad bsica de la herencia
La clula es la unidad mnima de un organismo capaz de actuar de manera
autnoma. Todos los organismos vivos estn formados por clulas y en
general se acepta que no existe ningn ser vivo sino consta al menos de
una clula.
Algunos organismos microscpicos, como bacterias y protozoos, son clulas
nicas, mientras que los animales y las plantas estn formados por mucho
millones de clulas organizados en tejidos y rganos. Aunque los virus y los
extractos celulares realizan muchas de sus funciones propias de la clula
viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y
produccin propios de las clulas, y por tanto, no se consideran seres vivos.
La biologa estudia las clulas en funcin de su constitucin molecular y la
forma en que cooperan entre s para constituir organismos muy complejos,
como el ser humano. La teora celular indica que todos los seres vivos estn
compuestos por clulas.
Caractersticas generales de las clulas
Son de formas y tamaos muy variados. Las clulas de los integrantes del
reino animal pueden tener forma geomtrica como las clulas planas del
epitelio, esfricas como los glbulos rojos, estrelladas como las clulas
nerviosas, o alargadas como las clulas musculares.
La diversidad tambin se extiende a los tamaos: varan entre los 7,5 m
de un glbulo rojo humano, hasta unos 50 cm. de las clulas musculares.
Las clulas bacterianas ms pequeas tienen forma cilndrica de menos de
una micra (1 micra es igual a una millonsima de metro). En el extremo
opuesto se encuentran las clulas nerviosas, corpsculos de forma
compleja con numerosas prolongaciones delgadas que pueden alcanzar
varios metros de longitud (las del cuello de la jirafa constituyen un ejemplo
espectacular).
Las clulas de los tejidos animales suelen ser compactas, entre 10 y 20
micras de dimetro y con una membrana superficial deformable y casi
siempre muy plegada. Pese a las muchas diferencias de aspecto y funcin,
todas las clulas estn envueltas en una membrana, llamada membrana
plasmtica, que encierra una sustancia rica en agua llamada citoplasma.
Casi todas las clulas vegetales tienen entre 20 y 30 micras de longitud,
forma poligonal y pared celular rgida (lmite con el exterior).

En el interior de las clulas tienen lugar numerosas reacciones qumicas

que le permiten crecer, producir energa y eliminar residuos. Al conjunto de
estas reacciones se llama metabolismo (trmino que proviene de una
palabra griega que significa cambio).
Todas las clulas contienen informacin hereditaria codificada en molculas
de cido desoxirribonucleico (ADN); esta informacin dirige la actividad
de la clula y asegura la reproduccin y el paso de los caracteres a la
descendencia. Estas y otras numerosas similitudes (entre ellas muchas
molculas idnticas o casi idnticas) demuestran que hay una relacin
evolutiva entre las clulas actuales y las primeras que aparecieron sobre la
tierra.
Composicin qumica
En los organismos vivos no hay nada que contradiga las leyes de la qumica
y la fsica. La qumica de los seres vivos, objeto de estudio de la bioqumica,
est dominada por compuestos de carbono y se caracteriza por reacciones
acaecidas en solucin acuosa y en un intervalo de temperaturas pequeo.
La qumica de los organismos vivientes es muy compleja, ms que la de
cualquier otro sistema qumico conocido. Est dominada y coordinada por
polmeros de gran tamao, molculas formadas por encadenamiento de
subunidades qumicas; las propiedades nicas de estos compuestos
permiten a clulas y organismos crecer y reproducirse. Los tipos principales
de macromolculas son las protenas, formadas por cadenas lineales de
aminocidos; los cidos nucleicos, ADN y ARN, formado por bases
nucleotdicas, y los polisacridos formados por subunidades de azcares.
Clulas procariotas y eucariotas
Clulas procariotas: Comprenden a las
bacterias
y
cianobacterias
(antes
llamadas algas verde-azules), y son
clulas pequeas con dimetros de 1 y 5
y de estructura sencilla; el material
gentico (ADN) est concentrado en una
regin, pero no hay ninguna membrana
que separe esta regin del resto de a
clulas. El trmino procariota significa
antes del ncleo verdadero.
Clulas eucariotas: Son las que forman
parte todos los dems organismos vivos
(protozoos, hongos, plantas y animales).
Son ms grandes que las anteriores
(entre 10 y 50 de longitud) y tienen el
material gentico envuelto por una membrana que forma un rgano

esfrico
conspicuo
llamado
ncleo.
El
trmino
eucariota
deriva
del
griego
ncleo
verdadero.

Estructura celular: Partes de la clula

La clula es una estructura constituida por 3 elementos bsicos:
1. Membrana fundamental o membrana plasmtica
Es la envoltura externa que contiene a todo. Es una lmina delgada que
envuelve la clula y que separa el citoplasma del medio externo. Es una
estructura viva con actividad metablica fundamental. A veces hay
adicionales.
Su estructura se denomina mosaico fluido, que consiste en una bicapa
lipdica a la que se asocian protenas y polisacridos, los lpidos que
forman la membrana estn unidos dbilmente entre s lo que les permite
moverse libremente en el seno de cada capa, incluso saltar de capa a
capa, tambin las protenas no estn fijas sino que flotan por la
membrana.

La membrana tiene diversos grados de elasticidad, consecuencia de la

forma. Sus funciones son contener, dar forma, proteger y reaccionar a la
clula con el medio.
Al descubrirse sus funciones se descubri que al retirarla de la clula,
esta muere, por lo que sus funciones son vitales. Cuando la estructura se
vio por microscopio electrnico se encontraron dos modelos bsicos de
estructura (la ultraestructosa) por el acomodo molecular. Estos dos
modelos son:
Protena Lpido Protena (PLP):
Daniels dice que no hay tal orden, sino que se encuentra un gel donde
ests las partculas proteicas hacia fuera y las elsticas hacia adentro,
mientras que los lpidos estn en todo el modelo.
A fin de cuentas se cree que hay clulas de capa gruesa que
corresponden a PLP y las ms elsticas al de Daniels.

2. Citoplasma
Es el cuerpo de la clula y comprende:

Citosol: Solucin acuosa concentrada en la que estn

suspendidas los orgnulos. Es un gel que contiene gran cantidad de
molculas grandes y pequeas y en la mayor parte de las clulas es el
compartimiento ms voluminoso (en las bacterias es el nico
compartimiento intracelular). En el citosol se producen muchas de las
funciones ms importantes del mantenimiento celular como las
primeras etapas de descomposicin de molculas nutritivas y la
sntesis de muchas de las grandes molculas que constituyen la clula.
Aunque muchas molculas de citosol se encuentran en estado en
estado de solucin verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a
otro por difusin libre, otras estn ordenadas de forma rigurosa. Estas

estructuras ordenadas confieren al citosol una organizacin interna que

acta como marco para la fabricacin y descomposicin de grandes
molculas y canaliza muchas de las reacciones qumicas celulares a lo
largo de vas restringidas.

Citoesqueleto: Es una red de filamentos proteicos del citosol y

que ocupa el interior de todas las clulas animales y vegetales.
Adquiere una relevancia especial en los animales, que carecen de
pared celular rgida, pues el citoesqueleto mantiene la estructura y
forma de la clula. Acta como bastidor para la organizacin de la
clula y la fijacin de
orgnulos
y
enzimas. Tambin es
responsable
de muchos de los
movimientos
celulares. En muchas
clulas,
el
citoesqueleto, no es
una estructura
permanente sino que
se desmantela
y se reconstruye sin
cesar.

Organelos:
Retculo
endoplasmtico,
mitocondras, ribosomas, lisosomas,
aparato de golgi, centriolos, plastos,
cloroplastos y vacuolas.
Retculo endoplasmtico: Est
formado
por
una
red
de
membranas que forman cisternas, sculos y tubos aplanados.
Delimita un espacio interno llamado lmen del retculo y se halla en
continuidad estructural con la membrana externa de la envoltura
nuclear. Se pueden distinguir dos tipos de retculo:
- Retculo endoplasmtico rugoso (R.E.R.): Presenta ribosomas
unidos a su membrana. En l se realiza la sntesis proteica.
- Retculo endoplasmtico liso (R.E.L.): Carece de ribosomas y est
formado por tbulos ramificados y pequeas vesculas esfricas.
En este retculo se realiza la sntesis de lpidos.
Mitocondria: Es la central energtica, son orgnulos celulares,
encargados de suministrar la mayor parte de la energa necesaria
para la actividad celular, actan por tanto como centrales
energticas de la clula y sintetizan ATP a expensas de los
carburantes metablicos (glucosa, cidos grasos y aminocidos).

 Ribosomas: Son estructuras globulares, carentes de membrana.

Estn formados qumicamente por varias protenas asociadas al ARN
ribosmico procedente del nucleolo. Pueden encontrarse libres en el
citoplasma o adheridas en el retculo endoplasmtico. Unas
protenas (riboforinas), sirven de nexo entre ambas estructuras. Su
estructura es sencilla: dos subunidades (una mayor y otra menor) de
diferente coeficiente de sedimentacin. Su funcin consiste en ser
nicamente orgnulos lectores de ARN mensajero, con rdenes de
ensamblar los aminocidos que formarn la protena. Son orgnulos
sintetizadores de protena.
Lisosomas: Son vesculas procedentes del aparato de golgi; son
orgnulos caractersticos de las clulas eucariotas. Son pequeas
vesculas de forma y tamao variables, aunque, por lo general son
esfricas y de dimetro entre 0,3 y 0,8 micrometros. Los lisosomas
estn limitados por una membrana y en su interior contiene enzimas
digestivas como lipasas, nucleasas. Su funcin es la digestin
celular. Se encuentran en las clulas animales.

Lisosoma y la endocitosis
Aparato de Golgi
Aparato de Golgi: Es una pila de
bolsas membranosas que se deriva
del retculo endoplasmtico. Est
formado
por
sacos
aplanados
limitados
por
membranas.
Funciona
como
una
planta
empaquetadora, modificando vesculas del retculo endoplasmtico
rugoso. El material nuevo de las membranas se forma en varias
cisternas del aparato de golgi.
Funciones:
- Glicosilacin de protenas. La Glicosilacin es un proceso qumico
en el que se adiciona un carbohidrato a otra molcula. Esta
molcula se denomina aceptor. La molcula aceptora puede ser
de muchos tipos, por ejemplo de naturaleza proteica o lipdica.
- Seleccin, glicosilacin de lpidos.
- Sntesis de poliscridos de la matriz extracelular.
Centriolos: Se localizan en la cercana del Complejo de Golgi junto
al ncleo, de ah que tambin se conozcan como centrosomas. El
centriolo tiene 0.25 micras de dimetro y entre 0.5 y 0.75 micras de
largo. Con la microscopia electrnica se observa que el centriolo
tiene una vescula de 60 nm de dimetro en su interior. Esta vescula
est rodeada de un filamento helicoidal, unos autores lo consideran
una protena y otros ADN. En biologa celular, los centriolos son una
pareja de estructuras que forman parte del citoesqueleto semejantes
a cilindros huecos, siendo una pareja de centriolos un diplosoma.
Las paredes de los centriolos estn compuestas de nueve tripletes
de microtbulos, cada uno dispuesto en un ngulo recto tal, que un

extremo apunta ligeramente hacia fuera y el otro ligeramente hacia

dentro. En las clulas normalmente se encuentran en parejas en
ngulo recto, rodeados por el material pericentriolar, formando el
centrosoma. Es exclusivo de las clulas animales. La funcin es
desconocida, pero el material pericentriolar se cree que es el centro
organizador de los microtbulos, sobre todo en el proceso de divisin
celular (puesto que las clulas vegetales slo tienen material
pericentriolar) relacionados con el movimiento de los cromosomas
en este proceso. Los microtbulos se unen a las protenas
cinetocricas localizadas en el centrmero de cada cromosoma
(microtbulos cinetocricos) y se despolarizan para separar
cromosomas (en mitosis) o cromtidas (en meiosis), repartindose
en cada clula hija. Se duplican al iniciarse la mitosis y los pares se
alejan a los polos, para formar el huso acromtico. En mamferos, los
centriolos son de herencia paterna (del espermatozoide), ya que los
del ovocito se degradan al finalizar la segunda divisin meitica.

Plastos, plastidios o plstidos: Son orgnulos celulares

eucariticos, propios de las plantas y algas. Su principal funcin es la
produccin y almacenamiento de importantes compuestos qumicos
usados por la clula. Usualmente, contienen pigmentos utilizados en
la fotosntesis, aunque el tipo de pigmento presente puede variar,
determinando el color de la clula, y pueden ser:
- Cloroplastos: Se encuentran exclusivamente en las clulas
vegetales fotosintticas. Tienen forma variable aunque, a menudo,
son mayores que las mitocondrias de 3 a 10 m de grosor y
responsables de la fotosntesis.

- Cromoplastos: Son los que dan el color a las flores y a los frutos,
como el caroteno que da color anaranjado.
- Leucoplastos: Proporcionan el color blanco.
Anlogamente se llaman rodoplastos a los de las algas rojas,
feoplastos a los de las algas pardas y crisoplastos a los de las
algas doradas.
Algunos plastos han evolucionado hacia papeles distintos a los de la
fotosntesis, como el almacenamiento de reservas (amiloplastos y
elaiplastos, que almacenan respectivamente almidn y grasa) o la
pigmentacin de los rganos (cromoplastos, como los que dan color
al tomate o a los ptalos de los rannculos).
Vacuolas: Las vacuolas son orgnulos caractersticos de las clulas
vegetales, aunque no son exclusivos de ellas, estn contenidas en el
citoplasma; y tienen forma ms o menos esfrica u ovoidea. Son
generadas por la propia clula al crear una membrana cerrada que
asla un cierto volumen celular del resto del citoplasma. Estn
rodeadas de una membrana denominada tonoplasto y en su
interior se encuentra una sustancia fluida de composicin variable.
Las vacuolas pueden ocupar entre un 5% y un 90% del volumen
celular, aunque de hecho, casi siempre es superior al 30%. Cumplen
funciones de almacenamiento, digestin y excrecin y se encuentran
con ms frecuencia en las clulas vegetales.
3. Ncleo
El rgano ms conspicuo en casi todas las clulas animales y vegetales
es el ncleo. Es esfrico y mide unas 5 m de dimetro. Es donde se
encuentra el material gentico (ADN). Comprende:

Membrana carioteca: Est rodeado de forma caracterstica

por una membrana que lo separa del citoplasma.

Contenido nuclear: Jugo nuclear, cromatina y nucleolos.

Dentro del ncleo se encuentra el medio interno llamado tambin
nucleoplasma, en ella estn sumergidas las fibras de ADN que se
llama cromatina, y las
protenas
que
estn
organizadas
en
cromosomas que suelen
aparecer
en
pares
idnticos. Los cromosomas
estn muy retorcidos y
enmaraados y es difcil
identificarlos por separado.
Pero justo antes de que la
clula
se
divida,
se

condensan y adquieren grosor suficiente para ser detectables como

estructuras independientes. El ADN del interior de cada cromosoma es
una molcula nica muy larga y arrollada que contiene secuencias
lineales de genes. Estos encierran a su vez instrucciones codificadas
para la construccin de molculas de protenas y ARN necesarias para
producir una copia funcional de la clula. El ncleo est rodeado por
una membrana doble, y la interaccin con el resto de la clula (es
decir, con el citoplasma) tiene lugar a travs de unos orificios llamados
poros nucleares.
El nucleolo es una regin especial en la que se sintetizan partculas
que contienen ARN y protena que migran al citoplasma a travs de los
poros nucleares y a continuacin se modifican para transformarse en
ribosomas.
El ncleo controla la sntesis de protenas en el citoplasma enviando
mensajeros moleculares. El ARN mensajero se sintetiza de acuerdo con
las instrucciones contenidas en el ADN y abandona el ncleo a travs
de los poros. Una vez en el citoplasma, el ARNm se acopla a los
ribosomas y codifica la estructura primaria de una protena especfica.

FASES FISIOLGICAS DE LA REPRODUCCIN

La reproduccin es un proceso celular, porque es a este nivel donde
se origina; por lo tanto, para un mejor estudio de los mecanismos de
reproduccin, es recomendable conocer la mitosis y la meiosis, que son
formas en las que se originan nuevas clulas.
Mitosis
Los animales y las plantas estn formados por miles de millones de
clulas individuales organizadas en tejidos y rganos que cumplen
funciones especficas. Todas las clulas de cualquier planta o animal han
surgido a partir de una nica clula inicial el vulo fecundado por un
proceso de divisin. La mitosis es la divisin nuclear asociada a la
divisin de las clulas somticas clulas de un organismo eucaritico
que no van a convertirse en clulas sexuales. Una clula mittica se
divide y forma dos clulas hijas idnticas, cada una de las cuales
contiene un juego de cromosomas idntico al de la clula parental.
Despus cada una de las clulas hijas vuelve a dividirse de nuevo, y as
contina el proceso. Salvo en la primera divisin celular, todas las
clulas crecen hasta alcanzar un tamao aproximado al doble del inicial
antes de dividirse. En este proceso se duplica el nmero de cromosomas
(es decir, el ADN) y cada uno de los juegos duplicados se desplaza sobre
una matriz de microtbulos hacia un polo de la clula en divisin, y
constituir la dotacin cromosmica de cada una de las dos clulas hijas

que se forman.
Durante la mitosis existen cuatro fases:
Profase: Un huso cromtico empieza a formarse fuera del ncleo
celular, mientras los cromosomas se condensan. Se rompe la
envoltura celular y los microtbulos del huso capturan los
cromosomas.
Metafase: Los cromosomas se alinean en un punto medio formando
una placa metafsica.
Anafase: Las cromtidas hermanas se separan bruscamente y son
conducidas a los polos opuestos del huso, mientras que el
alargamiento del huso aumenta ms la separacin de los polos.
Telofase: El huso contina alargndose mientras los cromosomas
van llegando a los polos y se liberan de los microtbulos del huso;
posteriormente la membrana se comienza a adelgazar por el centro y
finalmente se rompe. Despus de esto, en torno a los cromosomas se
reconstruye la envoltura nuclear.

Fases de la mitosis

 Meiosis
Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman
a partir de la unin de dos clulas sexuales especiales denominadas
gametos. Los gametos se originan mediante meiosis, proceso de divisin
de las clulas germinales. La meiosis se diferencia de la mitosis en que
slo se transmite a cada clula nueva un cromosoma de cada una de las
parejas de la clula original. Por esta razn, cada gameto contiene la
mitad del nmero de cromosomas que tienen el resto de las clulas del
cuerpo. Cuando en la fecundacin se unen dos gametos, la clula
resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotacin doble de
cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor
y la otra mitad del otro. Dado que la meiosis consiste en dos divisiones
celulares, estas se distinguen como Meiosis I y Meiosis II. Ambos sucesos
difieren significativamente de los de la mitosis. Cada divisin meiotica se
divide formalmente en los estados de: Profase, Metafase, Anafase y
Telofase. De estas la ms compleja y de ms larga duracin es la Profase
I, que tiene sus propias divisiones: Leptoteno, Citogeno, Paquiteno,
Diploteno y Diacinesis.
Meiosis I
Las caractersticas tpicas de la meiosis I, solo se hacen evidentes
despus de la replicacin del DNA, en lugar de separarse las cromtidas
hermanas se comportan como bivalente o una unidad, como si no
hubiera ocurrido duplicacin formando una estructura bivalente que en
si contiene cuatro cromtidas. Las estructuras bivalentes se alinean
sobre el huso, posteriormente los dos homlogos duplicados se separan
desplazndose hacia polos opuestos, a consecuencia de que las dos
cromtidas hermanas se comportan como una unidad, cuando la clula
meitica se divide cada clula hija recibe dos copias de uno de los dos
homlogos. Por lo tanto las dos progenies de esta divisin contienen una
cantidad doble de DNA, pero estas difieren de las clulas diploides
normales.
Profase: Inicialmente es similar a la mitosis. Los filamentos de
cromatina se enrollan y engrosan, por lo que se hacen visibles los
cromosomas. Cada cromosoma consta de dos cromticas idnticas
unidades por sus centrmetros. Los cromosomas homlogos se
mueven hacia ellos, se acercan y se entrecruzan, formando un arreglo

denominado ttrada. Este es un fenmeno exclusivo de la meiosis,

pues no ocurre en la mitosis. Cada cromosoma est formado por dos
cromticas y, por lo tanto, en cada par de cromosomas unidos hay 4
cromtidas.
Metafase: Al llegar a esta etapa la membrana nuclear y los nucleolos
han desaparecido y cada pareja de cromosomas homlogos ocupa un
lugar en el plano ecuatorial. En esta fase los centrmeros no se
dividen; esta ausencia de divisin presenta una diferencia importante
con la meiosis. Los dos centrmeros de una pareja de cromosomas
homlogos se unen a fibras del huso de polos opuestos.
Anafase: Como la mitosis la anafase comienza con los cromosomas
movindose hacia los polos. Cada miembro de una pareja homologa
se dirige a un polo opuesto
Telofase: Esta telofase y la interfase que le sigue, llamada
intercinesis, son aspectos variables de la meiosis I. En muchos
organismos, estas etapas ni siquiera se producen; no se forma de
nuevo la membrana nuclear y las clulas pasan directamente a la
meiosis II.

Meiosis II
Profase II: Esta fase se caracteriza por la presencia de cromosomas
compactos en nmero haploide. Los centrolos se desplazan hacia los
polos opuestos de las clulas
Metafase II: En esta fase, los cromosomas se disponen en el plano
ecuatorial. En este caso, las cromtidas aparecen, con frecuencia,
parcialmente separadas una de otra en lugar de permanecer
perfectamente adosadas, como en la mitosis.
Anafase II: Los centrmeros se separan y las cromtidas son
arrastradas por las fibras del huso acromtico hacia los polos
opuestos
Telofase II: En los polos, se forman de nuevo los ncleos alrededor
de los cromosomas.
En suma, podemos considerar que la meiosis supone una duplicacin del
material gentico (fase de sntesis del DNA) y dos divisiones celulares.
Inevitablemente, ello tiene como resultado unos productos meiticos con
solo la mitad del material gentico que el meiosito original.

Cromosomas
Se denomina cromosoma (de chroma, color y soma, cuerpo o elemento) a
cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se
organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscpico que lleva la
informacin gentica de los organismos eucariotas y est constituida por
35% de ADN asociado a un 60% de protenas especiales llamadas histonas
y 5% de ARN. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas
eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el
ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa
de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la
formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo
tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente
distintos de una misma entidad celular. Cuando se examina con detalle la
mitosis, se observan que los cromosomas presentan una forma y un
tamao caractersticos.
Cada cromosoma tiene una regin condensada o constreida llamada
centrmero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que
permite clasificarlos segn la posicin del centrmero a lo largo del
cromosoma.
Otra observacin que se puede realizar es que el nmero de cromosomas
de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de
cromosomas se denomina nmero diploide y se simboliza como 2n.
Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situacin del
centrmero, surge el segundo rasgo general para cada cromosoma con una
longitud y una posicin de centrmero determinada existe otro cromosoma
con rasgos idnticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran
formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas
homlogos.

Diagrama de un cromosoma eucaritico duplicado y condensado (en

metafase mittica). (1) Cromtida, cada una de las partes idnticas de
un cromosoma luego de la duplicacin del ADN. (2) Centrmero, el lugar
del cromosoma en el cual ambas cromtidas se tocan. (3) Brazo corto. (4)
Brazo largo.

Los cromosomas, constan de una serie de genes y se presentan en pares

(homlogos). La identificacin de cada par cromosmico se basa en su
morfologa y sobre todo en los patrones de tincin obtenidos mediante la
tcnica de bandas. Cada especie tiene un nmero determinado, magnitud,
estructura y ordenacin caracterstica, como en el hombre que tiene 46
cromosomas, la mosca Drosophila 8, el maz 20, etc., el humano no es el
nico que tiene 46 cromosomas, tambin hay especie de animales y
plantas que tienen el mismo nmero de cromosomas.
Los cromosomas pueden ser autosomas (llevan informacin somtica y
siempre son homlogos) y heterocromosomas (determinan el sexo
mediante los cromosomas X e Y). Cada cromosoma debe tener cientos de
miles de genes (el hombre 100,000 aproximadamente).
Nmero de cromosomas en diferentes especies
Especie
Hormiga (Myrmecia pilosula)
Mosca de la fruta (Drosophila
melanogaster)
Centeno (Secale cereale)
Gato (Felis silvestris catus)
Cerdo (Sus scrofa)
Ratn (Mus musculus)
Rata (Rattus rattus)
Conejo (Oryctolagus cuniculus)
Humano (Homo sapiens sapiens)
Chimpanc (Pan troglodytes)
Oveja (Ovis orientales aries)
Vaca (Bos taurus)
Asno (Equus africanus asinus)
Caballo (Equus ferus caballus)
Camello (Camelos bactrianus)
Llama (Lama glama)

N
cromosomas
2
8
14
38
40
40
42
44
46
48
54
60
62
64
74
74

Perro (Canis lupus familiares)

Gallina (Gallus gallus)

78
78

BASE CROMOSMICA DEL MENDELISMO

GREGOR MENDEL
El austriaco Gregorio Mendel es considerado el
precursor de la gentica, ya que experimentando con
arvejas enuncio con suma precisin las leyes de la
herencia, que hoy llevan su nombre. En 1868 fueron
publicadas en un diario de su pas, pero no despertaron
inters cientfico y permanecieron ignoradas por ms de
30 aos, hasta que tres investigadores (Vries, holands;
Von Tschermak, austriaco; y Correns, alemn), a inicios
del siglo XX, llegaron a las mismas conclusiones independientemente,
entonces fueron reconocidos los trabajos dejados por Mendel, los cuales se
conocen como leyes cuantitativas o Leyes de Mendel, que estudian la
proporcin en que se transmiten los caracteres de padres a hijos y a travs
de varias generaciones, dando inicio a la gentica.
Leyes de Mendel
A. Primera ley o de la dominancia: En la primera generacin se
obtienen todos los descendientes con el carcter dominante. De esta
primera experiencia dice: Al cruzar dos variedades de una especie,
una de carcter dominante, y otra carcter recesivo, todos los
descendientes de la primera generacin resultan con carcter
dominante.
B. Segunda ley o de la disyuncin de caracteres: En la segunda
generacin la dominacin no es completa, porque aparece una cuarta
parte de los descendientes con el carcter recesivo. En la segunda
generacin los dos caracteres, dominante y recesivo, se separan en
una proporcin de 3 a 1.
C. Tercera ley o de la independencia de los caracteres: Establece
que cada carcter es transmitido independientemente de los otros. Los
caracteres
hereditarios
se transmiten a los
descendientes
independientemente los unos de los otros.
Las experiencias de Mendel sirvieron de base para muchas otras que se
realizaron ya no slo en plantas, sino tambin en animales.
Cromosomas y nmero de cromosomas
Los cromosomas fueron descubiertos en la segunda mitad del siglo XIX, por
el citlogo alemn W. Waldeyer. Investigaciones posteriores, establecieron
que los cromosomas son caractersticos del ncleo de todas las clulas. Al

examinar con el microscopio una clula en divisin indirecta, y

perfectamente teida con uno de los colorantes habituales, pueden verse
en el interior del ncleo unos cuerpos muy teidos, que son los
cromosomas. Los cromosomas se pueden observar, durante la fase de
divisin celular, en ese momento el cromosoma da la apariencia de un
cilindro hermtico organizado. Durante la interfase lo cromosomas son
difciles de ver, ya que estos se encuentran organizados formando hilos
delgados que estn distribuidos por todo el ncleo. La difusa red de hilos
toma el nombre de cromatina.
En todas las especies, el nmero de cromosomas es siempre un mltiplo de
un nmero bsico. En humanos, por ejemplo, el nmero bsico es 23; los
vulos maduros y los espermatozoides tienen ese nmero de cromosomas.
Los dems tipos de clulas humanas tienen el doble (46), sin embargo una
pequea clase como son las clulas hepticas tienen 4 veces el nmero
bsico, es decir tiene 92 cromosomas.
El nmero cromosmico bsico o haploide (n), define un juego de
cromosomas llamado genoma haploide. La mayora de clulas somticas
son diploides (2n).
El nmero bsico de cromosomas vara con la especie y el tamao o la
complejidad del organismo.
Los cromosomas don estructuras nucleares, de forma de una hlice, que se
forman durante la divisin celular y a partir de la cromatina, en un nmero
constante para cada especie, como en el caso de la clula humana son 23
pares (46), la mitad es del padre y la otra mitad de la madre. Son los
portadores de los genes que son encargados de transmitir los caracteres
hereditarios.
Morfologa de cromosomas
En cada cromosoma mittico podemos distinguir:
a) Las cromtidas: Son estructuras idnticas en morfologa e informacin
ya que contienen cada una, una molcula de ADN. Las cromtidas estn
unidas por el centrmero. Morfolgicamente se puede decir que el
cromosoma es el conjunto de dos cromtidas y genticamente cada
cromtida tiene el valor de un cromosoma. Estructuralmente, cada
cromtida est constituida por un esqueleto proteico, situado en el
interior, alrededor del cual se disponen muy apelotonados el ADN y las
protenas que forman el cromosoma.
b) El centrmero: Es la regin que se fija al huso acromtico durante la
mitosis. Se encuentra en un estrechamiento llamada constriccin
primaria, que divide a cada cromtida del cromosoma en dos brazos.
Cada cromosoma est formado por dos brazos articulados entre s a
nivel de una esferita llamada centrmero. En el centrmero se
encuentran los cinetocoros: zonas discoidales situadas a ambos lados
del centrmero que durante la divisin celular tienen como funcin hacer
que los microtbulos del huso se unan a los cromosomas. Los cinetocoros

son tambin centros organizadores de microtbulos, igual que los

centriolos o el centrosoma de las clulas vegetales.
c) Los telmeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le
denomina telmero. El ADN de los telmeros no se transcribe y en cada
proceso de divisin celular se acorta. Cuando los telmeros desaparecen
el cromosoma sigue acortndose y la clula pierde informacin gentica
til y degenera. Los telmeros seran, por lo tanto, una suerte de "reloj
celular" que determinara el nmero de ciclos celulares que puede tener
una clula. En las clulas cancerosas, una enzima, la telomerasa,
regenera los telmeros; esta es la razn, al parecer, de que estas clulas
puedan dividirse indefinidamente.
d) El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se encuentra la
regin del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitan los genes que
se transcriben como ARNr, con lo que se promueve la formacin del
nuclolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se
ve ms clara.
e) El satlite (SAT).- Es el segmento del cromosoma entre el organizador
nucleolar y el telmero correspondiente. Slo poseen satlite aquellos
cromososmas que tienen NOR.
En la figura: Los elementos caractersticos del cromosoma. 1) Centrmero,
2) Brazos, 3) Cromtidas, 4) Telmeros, 5) Satlite, 6) NOR (zona del
organizador nuclear).

Segn la disposicin y la longitud de los brazos, se reconocen tres tipos de

cromosomas:
Acrocentrico: Uno de los brazos es muy pequeo y el cromosoma toma
la forma de un filamento.
Submetacentrico: Uno de los brazos es ms corto que el otro y el
cromosoma tiene la forma de una L mayscula.
Metacntrico: Los dos brazos tienen la misma longitud y el cromosoma
parece una V mayscula.

Funcin: Los cromosomas rigen fenmenos de variacin, mutacin,

herencia y evolucin de los seres vivos.
Cromosomas sexuales
De los 2n cromosomas caractersticos, todos a excepcin de los cromosomas
sexuales, son denominados autosomas. Los miembros de cada par de
cromosomas autonmicos (uno heredado de cada progenitor), son
normalmente idnticos en tamao, forma, ubicacin del centrmero,
ubicacin de las bandas, constricciones y propiedades fsico-qumicos. La
parte restante de cromosomas, llamados gonosomas o cromosomas
sexuales, son similares para todas las dems propiedades en un sexo
(hembras) y diferentes en el otro sexo (machos).
Los cromosomas sexuales en mamferos son denominados X e Y
(generalmente pequeo), en hembras XX y en macho XY. El componente
cromosmico para hembras es 2n-2 autosomas + 2 cromosomas XX;
mientras que para los machos es 2n-2 autosomas + 1 cromosoma X y un
cromosoma Y.
Cmo y cuando se transmite el material gentico?
En la reproduccin sexual intervienen gametos masculinos y femeninos.
stas tienen una caracterstica que las diferencia fundamentalmente del
resto de las clulas: durante su formacin se produce una divisin celular
llamada meiosis. Como consecuencia de la meiosis tienen la mitad de
cromosomas y por eso se las llama clulas haploides.
Cuando los gametos masculino y femenino se unen, se forma una clula
huevo que contienen la informacin gentica proveniente de los dos
gametos. Entonces, esta clula tiene el nmero de cromosomas completo y
por eso es diploide, con la informacin necesaria para formar un nuevo
ser.
Todas las clulas que se originan a partir de la clula huevo tambin tienen
dos juegos de cromosomas para el mismo tipo de informacin gentica. Los
cromosomas de un mismo tipo se llaman cromosomas homlogos.
Homocigoto - Heterocigoto
El gen para un carcter, por ejemplo el color de ojos, puede presentarse en
dos formas o ms (ojos azules, verdes, marrones). A cada una de las formas
se la llama alelo.
En un individuo, el gen para un carcter se encuentra en dos cromosomas
homlogos: un cromosoma que proviene del padre y el otro, de la madre.
Es decir que cada carcter tiene dos genes, y por lo tanto dos alelos; los
alelos ocupan el mismo lugar en los cromosomas homlogos.
Si los dos alelos (uno en cada cromosoma) son iguales, se dice que el
individuo es homocigota para ese carcter.
Cuando los dos alelos son distintos, se dice que el individuo es

heterocigota para ese carcter.

Alelos, Genotipo y Fenotipo
Se denominan caracteres alelos o alelomorfos a dos rasgos que
contrastan y que por lo tanto no pueden heredarse en forma conjunta. Por
ejemplo, el pelo rizado y el pelo lacio. Se denomina genotipo a la
constitucin gentica del organismo, y fenotipo a la apariencia exterior de
determinado rasgo o carcter, como negro, blanco, rizado, lacio.
Alelo
Un alelo (del griego: , alllon: uno a otro, unos a otras) es la
localizacin espacial de un gen en un cromosoma. Un alelo es cada una de
las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su
secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la
funcin de ese gen. Al ser la mayora de los mamferos diploides estos
poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro
de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del
cromosoma. Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a
un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupacin de posicin final en
los cromosomas durante la separacin que se produce durante la meiosis
celular. De ese valor de dominacin del alelo procreador resultar la
transmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen
procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y
expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias
procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma
del hijo lo expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo
tanto se necesitarn dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se
exprese en el cromosoma procreado, esto es, deber ser provisto al
momento de la procreacin por ambos progenitores. El concepto de alelo se
entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo
que se presenta de diversas formas dentro de una poblacin de individuos.
Definicin en gentica mendeliana
Es cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por
ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos
alelos: uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
Por regla general se conocen varias formas allicas de cada gen; el alelo
ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal, salvaje o
silvestre", mientras que los alelos correspondens, es decir los que se
encuentran en la hebra, podran ser por si mismos muchos mas
abundantes, otros ms escasos, se conocen como "alelos mutantes".
Podemos tener 4 tipos de hibridaciones. As, de forma general, con dos
alelos (a1 y a2) podemos tener 3 tipos de combinaciones en diploides:

Dos alelos: a1, a1 (homocigoto para el alelo a1)

Dos alelos: a2, a2 (homocigoto para el alelo a2)

Un alelo a1 y otro a2: (heterocigoto: a1, a2)

son los genes y la herencia

Tipos de alelo
Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o
funcin.
Toda caracterstica genticamente determinada depende de la accin de
cuando menos un par de genes homlogos, que se denominan alelos.
Los alelos que varan en secuencia tienen diferencias en el ADN, como
deleciones, inserciones o sustituciones.
Los alelos que difieren en funcin pueden tener o no diferencias conocidas
en las secuencias, pero se evalan por la forma en que afectan al
organismo.
En funcin de su expresin en el fenotipo se pueden dividir en:
Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los
individuos heterocigotos o hbridos para un determinado carcter, adems
de en el homocigoto.
Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo de un
individuo heterocigoto y slo aparecen en el homocigoto, siendo
homocigtico para los genes recesivos.

Ecuaciones
Las frecuencias de los alelos en una poblacin pueden ser usadas para
predecir las frecuencias de los genotipos correspondientes. Hay dos
simples ecuaciones para la frecuencia de dos alelos de un gen
determinado (segn el principio de Hardy-Weinberg). Para un modelo
simple, con dos alelos, tenemos las ecuaciones:
Ecuacin 1: p + q = 1
Ecuacin 2: p2 + 2pq + q2 = 1
Donde:
p: es la frecuencia de un alelo
q: es la frecuencia del otro alelo.
p2: es la fraccin de poblacin que es homocigtica para el alelo p.
2pq: es la frecuencia de heterocigotos
q2: es la fraccin de poblacin que es homocigtica para el alelo q.
donde p es la frecuencia de un alelo y q es la frecuencia del alelo
alternativo, que necesariamente suman la unidad. La fraccin de
poblacin que es homocigtica para el alelo p viene dada entonces por
p2, la fraccin de heterocigticos por 2pq, y la frecuencia de
heterocigotos y la de homocigticos para el alelo q por q2.
La seleccin natural puede actuar en p y q en la ecuacin 1 y, obviamente,
afecta la frecuencia de alelos vista en la ecuacin 2. Debera notarse
que la segunda ecuacin puede derivarse de la primera (y viceversa),
dado que p2 + 2pq + q2 = 1 implica que (p + q) 2 = 1 y p y q son
nmeros positivos.
Anormalidades de los cromosomas
Pueden ser:
a)
Constitucionales o adquiridas
- Constitucionales: Donde la misma anormalidad cromosmica se
encuentra se encuentra en la clula de todos los tejidos. El error
cromosmico puede provenir de uno de los gametos antes de la
fertilizacin, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los
genes no estn presentes por duplicado sino que existen una copia o
tres copias (Trisoma del par 21 o Sndrome de Down), el sujeto
experimentar dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso
mental y psicomotor.
- Adquiridas: Se refieren a una anormalidad cromosmica que aparece
en las clulas de un solo tejido, como ocurre en el cncer.
b)
Homogneas o mosaico
- Homogneas: Son aquellas en las que todas las clulas tienen la
misma anormalidad (por ejemplo la trisomia 21), o cuando una

anormalidad adquirida se extiende a todas las clulas de un mismo

tejido (por ejemplo las clulas de la mdula sea, en la leucemia
mieloide crnica, muestran todas ellas una translocacin).
- Mosaico: Aquellas en las que todas las clulas no muestran la misma
anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad.
Esta situacin es relativamente frecuente en la leucemia linfoblstica,
en la que puede coexistir clones normales con clulas con una o ms
alteraciones.
c)
Numricas o estructurales
- Numricas: Son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de
cromosomas como en la Trisoma 21.
- Estructurales: Son aquellas en las que las alteraciones se encuentran
dentro de los mismos cromosomas. Pueden ser anormalidades
compensadas cuando no hay prdida ni ganancia de material gentico,
o descompensadas cuando existe delecin o duplicacin de algn
segmento cromosmico.
Genes
Los caracteres fsicos (color de la piel, ojos, pelo, rasgos), fisiolgicos
(adaptaciones) y psquicos (carcter, memoria, inteligencia) que se heredan
no estn presentes en los gametos sexuales (espermatozoide y vulo), pero
si en algo que los representan: los genes, formaciones ultramicroscpicas
que toman parte de los cromosomas. Cada uno de estos genes controla la
herencia de uno o ms caracteres hereditarios.
Son unidades bsicas de la herencia, que expresan un determinado
carcter,
ya sea fsico (color de la piel, ojos, pelo, etc), fisiolgico
(adaptaciones) y psquico (carcter, memoria, inteligencia), transmitidos de
padres a hijos.
Interaccin de genes
A medida que se fue avanzando en las investigaciones, con diversos
organismos y distintos caracteres, se fueron observando algunas
modificaciones a las proporciones mendelianas tradicionales o esperadas, lo
que hizo pensar en un interaccin entre genes diversos en un mismo
organismo. Un gen que mediante su efecto altera la manifestacin de otro
gen o un gen segn en que estado se encuentre actuar sobre la
manifestacin o sobre la funcin de otro gen. Es as que ya no debemos
pensar en un gen, o alelo de un gen, como una entidad aislada, sino en una
interaccin entre ellos. Por ejemplo, en el caso de las gallinas domsticas
con diferentes crestas:
Raza de gallina
Wyandotte (W)
Brama (B)
Leghorn (L)

Forma de cresta
Roseta
Guisante
Simple

Hbrido (WxB)

Nuez

Cruzamientos entre Wyandotte con Brama dan aves con cresta tipo nuez.
Bateson y Punnet descubrieron que el tipo de cresta est controlado por
dos genes surtidos de modo independiente, R y P cada uno con dos alelos.
Es decir, cuando la raza Wyandotte (cresta roseta), con genotipo RRpp, se
cruza con raza Brama (cresta guisante) con genotipo rrPP, la F1 va a ser
100% hbridos RrPp (cresta nuez).
En una intercruza entre F1, RrPp x RrPp, en la F2 van aparecer cuatro tipos
de crestas en la progenie: 9/16 RrPp (nuez), 3/16 RRpp (roseta), 3/16, rrPP
(guisante) y 1/16 rrpp (simple). En consecuencia la raza Leghorn, que tiene
cresta tipo simple, podr ser entonces, homocigoto para los dos alelos
recesivos.

X
Cresta en
roseta
RRpp
Razas:
Wyandotte

Cresta en
guisante
rrPP
Brahm
a

En la F2 resultar lo siguiente:
RRPP
Cresta de nuez
RRPp
Cresta de nuez
RrPP
Cresta de nuez

RRPp
Cresta de nuez
RRpp
Cresta de roseta
RrPp
Cresta de nuez

RrPp
Cresta de nuez

RRpp
Cresta de roseta

RrPP
RrPp
Cresta de nuez
Cresta de nuez
RrPp
RRpp
Cresta de nuez
Cresta de roseta
rrPP
rrPP
Cresta
de Cresta
de
guisante
guisante
rrPP
rrpp
Cresta
de Cresta sencilla
guisante

F2: 9 cresta de nuez, 3 cresta de roseta, 3 cresta de guisante, 1 cresta

simple o sencilla
En conclusin, las diferentes combinaciones de alelos de dos genes resultan
en diferentes fenotipos. Es posible que

Epistasis
La epistasis (del griego estar por encima) es un tipo comn de interaccin
gentica. Es un tipo de interaccin entre genes situados en distintos loci en
un mismo cromosoma que consiste en que cada gen puede enmascarar o
suprimir la expresin del otro. Cualquier gen o par de genes que enmascare
la expresin de otro gen no allico es episttico a este gen. El gen
suprimido se llama hiposttico.
Los genes epistticos son genes inactivos que producen enzimas
defectuosas o ninguna enzima, bloquean determinadas reacciones y
enmascaran los efectos de otros genes normales o hipostticos.
El efecto episttico es no allico y por tanto opuesto a la relacin de
dominancia, puede ser debido a la presencia de factores recesivos
homocigticos en un par de genes o de un alelo dominante que se
contrapone a la expresin de otro gen dominante. Ejemplo: gen c para
albinismo; un individuo cc es albino indiferentemente si es NN, Nn nn. El
genotipo cc anula la diferencia entre los alelos N y n. La epistasis altera la
proporcin mendeliana 9:3:3:1. Consideramos el apareamiento NnCc x
NnCc, ambos progenitores negros. Las proporciones esperadas seran: 9/16
N- C- (negro); 3/16 nnC- (rojo); 3/16 N- cc (negro) y 1/16 nncc (blanco); sin
embargo, por el efecto episttico de cc que es albino, las ltimas clases son
blancas, entonces la proporcin se convierte en 9/16 negro, 3/16 rojo y 4/16
blanco.
Pleiotropia
Un fenotipo puede estar influenciado por muchos genes; pero un gen puede
influenciar tambin varios caracteres. El fenmeno en el que un gen afecta
a dos o ms caractersticas se denomina pleiotropia o efecto
pleiotrpico. En muchas ocasiones un gen determina una caracterstica
(como el color de una flor), pero en ocasiones un gen puede producir
efectos relacionados o secundarios.
Un ejemplo conocido en animales es el del gen mirlo de los cnidos, que
produce manto casi blanco, ojos azules, microftalmia (ojos pequeos),
hipoacusia variable (bajo nivel de audicin) y a veces esterilidad como
efecto fenotpico, frecuente en la raza Collie. En humanos hay un gen que
causa esterilidad masculina y funcin pulmonar debilitada.
Base gentica de la Variacin fenotpica continua
Los caracteres simples, como el color de la flor y la forma de las semillas, se

explicaron rpidamente por el mendelismo. Caracteres ms complejos,

como son altura, pero y el rendimiento, no pueden ser explicados de una
manera simple. Estos caracteres varan ms o menos continuamente en
una poblacin, haciendo difcil, sino imposible, definir los distintos
fenotipos. Fisher en 1918 propuso que los caracteres que varan
continuamente estn influenciados por un gran nmero de genes que
segregan diferentes alelos. Tambin propuso que estos caracteres estn
influidos por factores ambientales. Cada uno con efectos pequeos. La
combinacin de factores genticos y ambientales, crean un rango grande
de fenotipos, distribuidos ms o menos continuamente en una poblacin de
individuos.
Fisher desarrollo una teora para explicar la herencia de los caracteres que
varan continuamente mediante una extensin de los principios
mendelianos a un gran nmero de genes.
Teora Cromosmica de la Herencia: Genes ligados
En la poca en la que Mendel realiz sus investigaciones no se conocan
los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.
En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania,
propusieron la hiptesis de que los factores hereditarios de Mendel se
localizaban en los cromosomas, ya que crean que la separacin de los
cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de
Mendel.
Los investigadores necesitaron encontrar un gen que pudiera estar
inconfundiblemente ligado a un cromosoma.
En 1911, T.H. Morgan, despus de realizar numerosos experimentos con la
mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluy que los
genes se localizan en los cromosomas y, por tanto, los genes que estn en
el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan por ello
genes ligados.
Posteriormente se observ que caracteres ligados, en un pequeo nmero
de individuos, se heredaban separados, lo cual no concordaba con la teora
cromosmica, pero tampoco cumpla la prediccin mendeliana de total
independencia en su transmisin. Esto hizo suponer a Morgan que los
genes se disponen linealmente en los cromosomas, y los cromosomas se
pueden entrecruzar (sobrecruzamiento de cromtidas en la meiosis)
intercambiando fragmentos (recombinacin gnica).
Nace as la teora cromosmica de la herencia, la cual ha tenido
aportaciones posteriores, y hoy da puede resumirse en los siguientes
postulados:
a. Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo
se localizan en los cromosomas.
b. Cada gen ocupa un lugar especfico o locus (en plural es loci) dentro de
un cromosoma concreto.

c. Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de

cada cromosoma.
d. Los genes alelos (o factores antagnicos) se encuentran en el mismo
locus de la pareja de cromosomas homlogos, por lo que en los
organismos diploides cada carcter est regido por un par de genes
alelos.
Variacin en nmero y estructura de los cromosomas
Tcnicas citolgicas
Los genetistas estudian los cromosomas en su nmero y estructura
mediante la tincin de clulas en divisin, con ciertos colorantes para luego
examinarlos en el microscopio. El anlisis de los cromosomas coloreados es
actividad principal de la citogentica. Los avances logrados en el siglo XX
en citologa, gentica y bioqumica, han permitido desarrollar la
citogentica.
Bandeos cromosmicos
Son mtodos para determinar o revelar rasgos destacables en la
organizacin interna de los cromosomas. Las tcnicas de bandeo
cromosmico, le otorgan a la citogentica una mayor precisin en la
individualizacin de los cromosomas, facilitando los siguientes aspectos:
- Su agrupamiento y clasificacin morfolgica
- Determinacin de aberraciones cromosmicas, de importante incidencia
en animales con problemas de reduccin de la fertilidad.
- Localizacin de genes que confluyen a mapeo gentico.
La tcnica de bandeo cromosmico son utilizados en la identificacin de
cromosomas individuales en cariotipos donde la identificacin con los
mtodos ordinarios de preparacin, resulta ambigua. Estos mtodos en
forma gentica son llamados procedimientos de bandeo y permiten la
diferenciacin longitudinal de regiones de los cromosomas visibles y
revelan diferentes aspectos de estructura cromosmica.
Bandas C: La heterocromatina constitutiva es cromatina genticamente
inactiva, compuesta por secuencias repetidas de pares de bases y
replicadas al final en la fase S del ciclo celular.
Bandas Q: Cuando los cromosomas son coloreados con mostaza
quinacrina (o algn colorante fluorescente) y observadas con un
microscopio fluorescente, son diferenciados longitudinalmente en distintas
regiones.
Bandas G: Cuando el patrn de bandeo cromosmico es muy parecido al
bandeo Q, usa el colorante Giemsa. La ventaja de ello es que no requiere
del uso del microscopio fluorescente.
Bandas R: Mtodo que produce modelos de bandeo exactamente contrario
a los modelos Q y G.

Cariotipo de animales domsticos

A la metafase mittica, cada uno de los cromosomas puede ser reconocido
por su tamao, forma y patrn de bandeo. Para los anlisis citolgicos, se
fotografan muestras metafsicas extendidas correctamente coloreadas y
luego cada una de las imgenes de los cromosomas son cortadas de la
fotografa, apareadas con su pareja y ordenadas desde el ms largo hasta
el ms corto en una tabla. El cromosoma ms largo es el nmero 1. Esta
tabla con los cromosomas cortados se llama cariotipo.
Usando varios criterios, incluyendo la longitud relativa de los cromosomas,
la posicin del centrmero medido mediante una relacin entre la longitud
del brazo largo y del elemento completo y la presencia de una constriccin
secundaria, es posible identificar muchos de los cromosomas en cariotipos
de algunas especies. Los cariotipos son usualmente ordenados de acuerdo
a la longitud en cuatro grupos:
Primer grupo: Metacntricos (M) con un ndice central de 0.5 a 0.625
Segundo grupo: Submetacntricos (Sm) con un ndice central de 0.625 a
0.75
Tercer grupo: Subacrocntricos (Sa) con un ndice central de 0.75 a 0.875
Cuarto grupo: Acrocntricos (Ac) con un ndice central mayor a 0.875

Especie

2n

Vaca (Bos taurus taurus)

60

Vaca (Bos taurus indicus)

60

Ovino
(Ovis
orientalis
aries)
Cabra (Capra aegragus
hircus)
Vicua (Vicugna vicugna)

54

Alpaca (Vicugna pacos)

Llama (Lama glama)
Caballo
(Equus
ferus
caballus)
Asno
(Equus
africanus
asinus)
Conejo
(Oryctolagus
cuniculus)

Autosomas
Gonosomas
Dos
Un
X
Y
brazos
brazo
58
Grande
Pequeo
Sm
Sm
58
Grande
Pequeo Ac
Sm
6
46
Grande Ac Pequeo M

60

58

Ac

Pequeo M

14

58

Sm

74
74
64

26

72
72
36

Sm M
Sm M
Sm

Pequeo
Sm
Ac
Ac
Pequeo Ac

62

38

22

Sa

44

34

Sm

74

Pequeo
Sm
Pequeo
Sm

Poliploidia y Aneuploidia
Los fenotipos de muchos organismos estn afectados por cambios en el

nmero de cromosomas en sus clulas, algunas veces incluso cambios en

parte de un cromosoma pueden ser significativos. Estos cambios numricos
son usualmente descritos como variaciones en la ploidia del organismo.
Euploide: Organismos con un juego completo o normal de cromosomas.
Poliploide: Organismo que llevan juegos extras de cromosomas. El nivel de
poliploidia es descrito refirindose al nmero bsico de cromosomas,
usualmente denotado como n y es definido como el nmero de
cromosomas en un juego: diploides, con dos juegos 2n; triploides con tres
juegos 3n; tetraploides con cuatro juegos 4n, y as sucesivamente.
Aneuploide: Organismo en los cuales un cromosoma en particular o un
segmento de cromosoma est sobrando o est ausente, se dice que son
Aneuploides. Ejemplo, en la trisoma en humanos o Sndrome de Down un
cromosoma 21 est dems, entonces hay 47 cromosomas. El cariotipo del
individuo se describe 47XX+21. En la monosoma o Sndrome de Turner,
slo uno es viable, y cuyo cariotipo es 45X. Estos individuos slo tienen un
cromosoma X, son mujeres con ovarios rudimentarios y estriles.
Diferencia entre Poliploidia y Aneuploidia
La poliploidia se refiere a un cambio numrico en todo un juego de
cromosomas y no implica un desbalance gentico.
La aneuploidia se refiere a un cambio numrico en parte del genoma,
usualmente solo un cromosoma simple, adems implica un desbalance
gentico.
Reordenamientos en la estructura del cromosoma
Los cambios estructurales que se dan en los cromosomas de los
organismos, son denominados reordenamientos o aberraciones
cromosmicas.
Debido
a
que
los
reordenamientos
segregan
irregularmente durante la meiosis, estn frecuentemente asociados con la
aneuploidia. Podemos considerar cuatro tipos de reordenamientos:
Delecciones o deficiencias, las duplicaciones, las inversiones que incluyen
un cambio en la orientacin de un segmento dentro de un cromosoma y las
traslocaciones, que involucran la fusin de segmentos de diferentes
cromosomas.
a) Delecciones: Llamadas tambin deficiencias, involucran la prdida de
un segmento de un cromosoma. La deleccin comienza cuando ocurre
una ruptura en el cromosoma. Esa ruptura puede ser inducida por el
calor, la radiacin, los virus, las sustancias qumicas, elementos
transportables o por errores en la recombinacin.
b) Duplicaciones: Involucran la repeticin de un segmento, en el mismo
cromosoma o un cromosoma diferente. Los segmentos duplicados
pueden ser adyacentes (duplicacin en tandem) o estar localizados en
regiones diferentes del genoma (transposicin). Las duplicaciones
pueden ser o no letales para un organismo. El tamao del segmento
duplicado puede variar considerablemente.

c) Inversiones: Se producen cuando ocurren dos rupturas en el mismo

cromosoma. Si el segmento intersticial resultante hace un giro de 180,
los cuatro extremos se fusionan, el reordenamiento estructural formado
es denominado inversin. Si el centrmero es incluido en el segmento
invertido, es una inversin pericntrica, en caso contrario se forma una
inversin paracntrica.
d) Traslocaciones: Ocurre cuando un segmento de un cromosoma es
separado o soldado a un cromosoma diferente (que es no homlogo). El
significado gentico, es que los genes de un cromosoma al ser
transferidos a otro, sus relaciones de ligamento son alterados. Cuando
ocurre una ruptura en cada uno de los cromosomas no homlogos y los
extremos rotos se fusionan de modo tal que cada nuevo cromosoma
tiene un centrmero, se forma una traslocacin recproca o intercambio
recproco.
Cromosomas compuestos y traslocaciones robertsonianas
A veces un cromosoma se fusiona con su homlogo o dos cromtidas
hermanas se unen la una con la otra formando una unidad gentica simple.
Un cromosoma compuesto puede existir establemente en una clula
tanto tiempo como tenga un solo centrmero funcional; si tiene dos
centrmeros cada uno podra moverse a un polo diferente durante la
divisin, empujando al cromosoma compuesto aparte. Un cromosoma
compuesto puede formarse tambin por la unin de segmentos de
cromosoma homlogos.
Se denomina traslocacin robertsoniana o fusin cntrica, a la
estructura formada cuando dos cromosomas homlogos pueden tambin
fusionarse en sus centrmeros. Fue descrita por primera vez por
Robertson en 1916 en tres grupos de insectos. Por ejemplo, si dos
cromosomas acrocntricos se fusionan, producirn un cromosoma
metacntrico, los brazos cortos de los cromosomas participantes son
simplemente perdidos en el proceso. Al parecer tales fusiones
cromosomticas han ocurrido con bastante frecuencia en el curso de la
evolucin.

Mutaciones
Cromosmi

Mosaicismo y Quimerismo en animales domsticos

Mosaicos y quimeras, son animales en los cuales ocurren dos (o ms)
lneas de clulas genticamente distintas. Estos trminos se refieren a
lneas de clulas con diferentes cariotipos. Una distincin entre los dos se
hace en base a su origen.
Mosaicismo
Es ms comn que el quimerismo, y tambin ha sido mejor estudiada por
los genetistas. De hecho se ha comprobado que la placenta se vuelve
mosaica en por lo menos el 2 % de los embarazos. Se le llama placenta
mosaica a aquella que contiene vestigios de clulas con un cromosoma
extra, una condicin llamada trisoma (como la que ocurre en el Sndrome
de Down). Mujeres que experimentan abortos involuntarios recurrentes son
portadoras de clulas trismicas.
Es el resultado de errores de mitosis en cigotos formados, como es usual,
de dos gametos. Cualquier error de mitosis en el estadio de dos clulas o
despus, puede conducir a la formacin de una o ms lneas de clulas
viables con cariotipos alterados. Una falta de citocinesis seguida de
replicacin del cromosoma puede resultar en una duplicacin del nmero
cromosmico, por ejemplo, la tetraploidia, si el evento en una clula
diploide normal. Una clula tetraploide es tambin formada siguiendo la
fusin de dos clulas diploides si lo dos ncleos sufren un ciclo de mitosis
sincronizado y slo un huso acromtico es funcional.
Quimerismo
Los bilogos llaman quimerismo a la presencia de clulas de dos individuos
distintos en un mismo cuerpo. El nombre viene de la mitologa griega (de

acuerdo con la leyenda, Quimera tena cabeza de len, torso de mujer y

piernas de dragn).
Casos sanguineos: El quimerismo se descubri por primera vez cuando se
encontr que algunas personas tenan ms de un tipo de sangre. La
mayora de las quimeras sanguneas son gemelos no idnticos que
compartieron el mismo suministro de sangre en el tero. Sucede que
muchas personas que nacen solas tuvieron en realidad un hermano gemelo
que nunca conocieron. De hecho su propia madre nunca se dio cuenta del
ello, ya que la mayora de las veces esto sucede en la etapa embrionaria o
en las primeras etapas de la gestacin. Sea como fuere, los vestigios de un
hermano anulado, puede pasar al cuerpo del gemelo que sigue vivo,
dando lugar al quimerismo.
Por lo tanto, el hecho de que una persona sea una quimera sangunea,
implica que tiene en su interior vestigios de un hermano que nunca naci.
Las varias lneas de clulas de las quimeras son derivadas de la
participacin de ms de dos gametos en la fertilizacin para formar un
cigote complejo, por la fusin de dos cigotes o por la contribucin de
clulas primordiales de un cigote a otro.
Varios mecanismos estn involucrados en la produccin de quimeras de
ocurrencia espontnea. Aparecen en muchas formas y frecuentemente no
son detectadas si son del tipo 2N/2N y los dos juegos de cromosomas
parentales no son distinguibles. Entre los mecanismos involucrados para
explicar varios tipos de quimerismo euploide se tiene:
1.
Fertilizacin del segundo cuerpo polar como un vulo
maduro.
2.
Fertilizacin de dos ncleos reducidos en dos oocitos
binucleares.
3.
Fusin seguida de fertilizacin independiente de dos
embriones en el estadio de una clula o despus.
4.
Cambio
de
clulas
externas
de
membranas
extraembrionarias entre embriones en desarrollo va anastomosis de
vasos sanguneos. Este mecanismo ocurre en vacas que producen
mellizos causando quimeras 2N, XX/2N, XY cuando los embriones son
de sexo no deseado.
GENETICA DEL SEXO
Determinacin gentica del sexo en mamferos
Determinacin gentica del sexo en aves
Herencia ligada al sexo
Herencia influida el sexo
Herencia limitada por el sexo
Ligamiento, recombinacin y entrecruzamiento
Los cromosomas son segregados en la meiosis y recombinados en la
fertilizacin, al igual que las partculas de Mendel. Diferentes pares de

cromosomas se comportan independientemente de los otros, obedeciendo

al segundo principio de Mendel. Desde que hay mucha ms genes que
cromosomas, debe haber numerosos genes en el mismo cromosoma. Tales
genes se espera estn ligados en herencia.
La tendencia de los genes de un mismo cromosoma a permanecer
asociados en herencia se denomina ligamiento. Sin embargo, hay un
proceso mediante el cual, cromosomas homlogos pueden ser rotos en
lugares correspondientes e intercambiar partes, produciendo de este modo
la recombinacin de los genes ubicados en esos cromosomas. Tal
intercambio es denominado entrecruzamiento.
Tiempo, lugar y la base fsica de la recombinacin
El momento ms razonable para el apareamiento cromosmico, para
intercambiar partes, es la profase de la primera divisin meitica, cuando
ocurre la sinapsis. Se ha demostrado que el intercambio es entre las
cromtidas y no entre cromosomas, de tal suerte que slo dos de los cuatro
segmentos sinpticos participan en cualquier evento sencillo de
intercambio. El proceso de intercambio es exquisitamente preciso.
El intercambio es tan perfecto que ni siquiera un simple nucletido es
insertado o delectado. Hay errores ocasionales, que conducen a un
intercambio desigual y esto tiene un gran inters evolutivo por que lleva a
un incremento en el nmero de genes, pero es extremadamente raro.
Usos prcticos del ligamiento
Los genes que afectan el mismo carcter cuantitativo estn desperdigados
ms o menos al azar en los cromosomas. Muchos de los genes que estn en
el mismo cromosoma, estn con frecuencia suficientemente separados
como para que haya una recombinacin entre ellos.
De otro lado hay instancias bien conocidas de genes con funciones
cercanamente relacionadas que estn muy juntos en el cromosoma. Un
ejemplo es el ligamiento cerrado entre los beta y delta hemoglobinas.
Es posible establecer la siguiente generalizacin: Los genes que afectan
una caracterstica cuantitativa estn tan cercanos en el cromosoma que
pueden ser tratados estadsticamente como un locus sencillo, o estn en
diferentes cromosomas o tan apartados, que el grupo puede ser tratado
estadsticamente como independiente. El ligamiento puede ser til donde
estn involucrados caracteres cuantitativos.
BIOLOGA MOLECULAR DE LOS GENES
Introduccin
Los cidos nucleicos son macromolculas, polmeros formados por la
repeticin de monmeros llamados nucletidos, unidos mediante enlaces
fosfodister. Se forman, as, largas cadenas o polinucletidos, lo que hace

que algunas de estas molculas lleguen a alcanzar tamaos gigantes (de

millones de nucletidos de largo).
Por los enormes alcances aplicativos que abarca, el descubrimiento y la
comprensin del ADN (Acido Desoxirribonucleico) marca un hito en la
historia de las ciencias biolgicas, pero no es el ltimo. El esclarecimiento
de cmo se transmite la vida de generacin en generacin ha abierto las
puertas a mundos insospechados, una de cuyas culminaciones es la
codificacin del Genoma Humano, que conllevar a la prevencin de
muchas enfermedades hereditarias, a mejores tratamientos, y muy
posiblemente a la cura contra el cncer.
Pero esto no queda aqu, la ciencia no solo lleg a describir el mecanismo
de la herencia de un organismo a otro, sino que ahora se plantea controlar
el ciclo vital en s, a travs del descubrimiento del mecanismo de formacin
de los telmeros y la enzima telomerasa, considerndose esto como un
segundo hito histrico de los ltimos 100 aos, ya que tienen que ver con el
rejuvenecimiento de las clulas. El desgaste del telmero de un cromosoma
indica la vejez de la clula, la telomerasa, lo recompone. Experimentos
realizados en ratas y ratones, al ser inyectados con telomerasa, no solo
rejuvenecieron sino que prolongaron su ciclo vital hasta en un 20% a 30%.
La telomerasa fue descubierta en 1984 por Elizabeth Blackburn y Jack
Szostak, pero no fue hasta finales de los 90 que se le relacion
solidamente con el envejecimiento.
A continuacin pasamos a detallar algo de la naturaleza de estos dos
componentes moleculares de la clula.
Gen
Un gen es una secuencia lineal organizada en nucletidos en la molcula de
ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la informacin
necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular
especfica, normalmente protenas, pero tambin ARNm, ARNr y ARNt. Est
funcin puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una
funcin fisiolgica. El gen es considerado como la unidad de
almacenamiento de informacin gentica y unidad de herencia al transmitir
esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo
de ambas cromtidas de los cromosomas, ocupando en el cromosoma una
posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie,
y
por
tanto
de
los
cromosomas
que
los
componen,
se
denomina
genoma.
Diagrama esquemtico de
gen corto, dentro de
estructura en doble hlice
ADN que al comprimirse

un
la
de
se

va formando un cromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el

procariota carece de intrones). Las protenas se codifican solo en los
exones.

Nucletido
Son molculas orgnicas formadas por la unin covalente de un
monosacrido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un
grupo fosfato. Son los monmeros de los cidos nucleicos (ADN y ARN) en
los cuales forman cadenas lineales de miles o millones de nucletidos, pero
tambin realizan funciones importantes como molculas libres (por
ejemplo, el ATP).
Estructura del nucletido
Cada nucletido es un ensamblado de tres componentes:
Bases nitrogenadas: derivan de los compuestos heterocclicos aromticos
purina y pirimidina. Pueden ser a su vez:
Purnicas como la Adenina (A) y la Guanina (G), ambas forman parte del
ADN y del ARN.
Pirimidnicas como la Timina (T), la Citosina (C) y el Uracilo (U). La Timina
y la Citosina intervienen en la formacin del ADN, en el ARN aparecen la
Citosina y el Uracilo.
Isoaloxacinicas como la Flavina (F) que no forma parte del ADN ni del
ARN pero si de algunos compuestos importantes como el FAD.
Pentosa: El azcar de cinco tomos de carbono; puede ser ribosa (ARN) o
desoxirribosa (ARN). La diferencia entre ambos es que el ARN si posee un
grupo OH en el segundo carbono.
cido fosfrico (H3PO4): Cada nucletido puede contener uno
(nucletidos-monofosfato, como el AMP), dos (nucletidos-difosfato, como
el ADP) o tres (nucletidos-trifosfato, como el ATP) grupos fosfato.

Acido Desoxirribonucleico
El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN o por sus
siglas en ingls DNA (Desoxyribo Nucleic Acid), es un tipo de cido nucleico,
una macromolcula que forma parte de todas las clulas. Contiene la
informacin gentica usada en el desarrollo y el funcionamiento de los
organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su
transmisin hereditaria. El ADN s encuentra en gran parte en los ncleos
celulares que forman parte de la estructura cromosmica. Esta combinado
siempre con ciertas protenas bsicas tales como las histonas (en el caso de
los espermatozoides, protaminas) y por consiguiente son componentes de
protenas conjugadas llamadas desoxinucleoprotenas. Todo indica que el
ADN en unin de los cromosomas, es el primer portador de la informacin
gentica. Se ha demostrado que el orden y disposicin de las bases en los
polinucletidos (ADN) constituyen el medio por el cual la informacin es
codificada y transmitida para el proceso de la herencia biolgica. Cada
molcula de ADN tiene la propiedad de autoduplicarse formando dos
molculas idnticas. El ADN tambin se encuentra en pequeas cantidades
en las mitocondrias y cloroplastos, esto es en la estructura citoplasmtica.
Desde el punto de vista qumico, el ADN es un polmero de nucletidos, es
decir, un polinucletido. Un polmero es un compuesto formado por muchas
unidades simples conectadas entre s, como si fuera un largo tren formado
por vagones. En el ADN cada vagn es un nucletido, y cada nucletido, a
su vez, est formado por un azcar, una base nitrogenada y un grupo
fosfato que acta como enganche de cada vagn con el siguiente. Lo que
distingue a un vagn de otro es la base nitrogenada, y por ello la secuencia
del ADN se especfica nombrando slo la secuencia de su bases. La
disposicin secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el
ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es
lo que codifica la informacin gentica. Por ejemplo, una secuencia de ADN
podra ser ATGCTAGATCGC
En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de
nucletidos, en la que las dos hebras estn unidas entre s por unas
conexiones denominadas puentes de hidrgeno.
Para que la informacin que contiene el ADN pueda ser utilizada por la
maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de
nucletidos, ms cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las
molculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso
denominado transcripcin. Una vez procesadas en el ncleo celular, las

molculas de ARN pueden salir del citoplasma para su utilizacin posterior.

La informacin contenida en el ARN se interpreta usando el cdigo
gentico, que especfica la secuencia de los aminocidos de las protenas,
segn una correspondencia de un triplete de nucletidos (codn) para
cada aminocido. Esto es, la informacin gentica (esencialmente que
protenas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una
clula) se haya codificada en las secuencias de nucletidos del ADN y debe
traducirse para poder ser empleada. Tal traduccin se realiza empleando el
cdigo gentico a modo de diccionario. El diccionario secuencia de
nucletido secuencia de aminocidos permite el ensamblado de largas
cadenas de aminocidos (las protenas) en el citoplasma de la clula. Por
ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN iniciada antes
(ATGCTAGATCGC), la ARN polimerasa utilizara como molde la cadena
complementaria de dicha secuencia de ADN (que sera TAC-GAT-CTA-GCG)
para transcribir una molcula de ARNm que se leera AUG-CUA-GAU-CGC;
el ARNm resultante, utilizando el cdigo gentico, se traducira como la
secuencia de aminocidos metionina leucina - cido asprtico arginina
Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, fsica y
funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte
que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuando y donde
deben expresarse. La informacin contenida en los genes (gentica) se
emplea para generar ARN y protenas que son los componentes bsicos de
las clulas, los ladrillos que se utilizan para la construccin de los
orgnulos celulares, entre otras funciones.
Dentro de las clulas, el ADN est organizado en estructuras llamadas
cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la clula
se divida. Los organismos eucariotas almacenan la inmensa mayora de su
ADN dentro del ncleo celular y una mnima parte en los elementos
celulares llamados mitocondrias, y en los plastos en caso de tenerlos, los
organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma
de la clula, y por ltimo, los virus ADN lo hacen en el interior de la cpside
de naturaleza proteica.
Existen multitud de protenas, como las histonas y los factores de
transcripcin, que se unen al ADN dotndolo de una estructura
tridimensional determinada y regulando su expresin. Los factores de
transcripcin reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican
la pauta de transcripcin de los genes. El material gentico completo de
una dotacin cromosmica se denomina genoma y, con pequeas
variaciones, es caracterstico de cada especie.
Resea Histrica
El descubrimiento de los cidos nucleicos se debe a Miescher que, en la
dcada de 1860, aisl de los ncleos de las clulas una sustancia cida a la
que llam nuclena, nombre que posteriormente se cambi a cido nucleico.

A comienzos del siglo XX era evidente que los organismos heredaban

caracteres como consecuencia de la redistribucin de numerosos factores,
aparentemente independientes, pero se desconoca la identidad del
material que transportaba esta informacin.
En 1944, el microbilogo estadounidense Oswald T. Avery (1877 - 1955)
demostr que el cido desoxirribonucleico (ADN) tomado del exterior de la
clula poda alterar las caractersticas heredables de determinadas
bacterias.
En 1953, el estadounidense James Watson y el ingls Francis Crick
informaron que el ADN es una molcula de gran tamao, con forma de
doble hlice. El cdigo gentico est contenido en la secuencia de bases
nucletidas apareadas que se encuentran en el centro de la molcula, y
cada triplete de bases especifica un aminocido en concreto. Como las
bases de cada uno de los dos filamentos son complementarias, es posible la
replicacin del ADN. Si este emparejamiento no es correcto, la estructura
de la molcula de ADN se distorsiona y se pueden producir mutaciones,
aunque el sistema de correccin de enzimas en general lo reconoce y
modifica. Se halla localizado en el ncleo de la clula, bajo la forma de
segmentos, compuestos de cadenas apareadas. Es el constituyente
gentico de la clula, que transporta la influencia gentica por medio de los
genes.
Hacia 1990 se inici el Proyecto Genoma Humano como una investigacin
internacional que buscaba seleccionar un modelo del organismo
humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se pretenda
registrar los 80.000 genes que codifican la informacin necesaria para
construir y mantener la vida. El proyecto lleg a completarse hacia el
2003, al 50 aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN.
La molcula de ADN: vehculo de la herencia
El descubrimiento de que las grandes molculas de ADN llevan la
informacin gentica, representa uno de los triunfos cientficos del siglo
XX. Los cidos nucleicos llevan el modelo de la materia viva de una
generacin a la otra. Ellos dirigen la elaboracin de enzimas que forman
parte en todas las reacciones qumicas de la vida.
La identificacin del ADN como el vehculo de la informacin gentica en la
mayora de los organismos, ha resultado de dos experimentos importantes.
El primero fue hecho en 1944 por Avery, Mc Leod y Mc Carty, indagando
la naturaleza del agente responsable de la transformacin de una cepa no
virulenta de Streptococcus pneumoniae en una virulenta. La bacteria no
virulenta, no es capaz de sintetizar una membrana de polisacridos y como
resultado sus colonias tienen una apariencia spera en los cultivos. Para
sintetizar la membrana polisacrida, se requiere de una enzima que est
ausente en la cepa no virulenta. Se indic entre otros argumentos, que el
agente transformador es el ADN, por el hecho de que la actividad
transformadora puede ser suprimida por la desoxirribonucleasa y no por
la ribonucleasa o enzimas proteolticas.

La pequea porcin de ADN que pasa de una cepa virulenta a una cepa no
virulenta, no lleva a la clula bacterial deficiente la enzima perdida, pero s
la informacin requerida para su sntesis.
El segundo experimento, result en una identificacin ms directa del ADN
como el material portador de la informacin gentica y fue aportada por
Hersey y Chase (1952), trabajando en la multiplicacin del fago T2 en
Escherichia coli. Cuando una clula bacteriana es infectada por una
partcula del fago, el ncleo central del ADN (denominado 32P) del fago, es
el nico que penetra la clula, dejando la capa de protena externa (llamada
S) atascada en la superficie externa de la clula. Sin embargo, dentro de la
clula bacteriana, aparecen y se multiplican nuevas partculas de fagos
completas (ADN ms protena). Las protenas de la membrana sintetizadas
con fagos especficos y completamente distintos de aquellos de la clula
hospedera. Por ello se concluy que la hebra de ADN inyectada dentro de la
clula lleva toda la informacin requerida para la sntesis de las protenas
especficas. El ADN ha sido identificado como una molcula autorreplicable,
el vehculo de la informacin requerida para la sntesis de protenas.
Componentes del ADN
Al ADN esta compuesto por una hilera o cadena secuenciada de
nucletidos. Estos a su vez, en grupos de cada tres pares, forman
aminocidos. Cada nucletido esta formado por una base nitrogenada,
un grupo fosfato y una azcar pentosa (desoxirribosa). Estos cidos
nucleicos son molculas muy grandes que tienen dos partes
principales. La columna vertebral del cido nucleico est formada de
molculas alternadas de azcar y de fosfato que estn
unidas en una larga cadena, tal como se muestra en el
grfico siguiente:
Base nucletida

Azcar

Fosfat
o

Base nucletida

Azcar

Fosfat
o

Cada uno de los grupos de azcar en la columna vertebral est unido (a

travs de la unin roja) a un tercer tipo de molcula llamada base
nucletida o nitrogenada. Tanto la base nitrogenada como los grupos
fosfatos estn unidos a la pentosa. La unin formada por la pentosa y la
base nitrogenada se denomina nuclesido.
Los nucletidos estn unidos unos a otros por medio de una molcula de
fosfato, la cual liga dos molculas sucesivas de desoxirribosa, mediante sus
terminales 3- OH y 5- OH. El alineamiento de estos nucletidos, es la

espina dorsal de la molcula de ADN, y es tambin su parte constante. Las

cadenas de polinucletidos son polarizadas, debido a que en cada molcula
pueden ser identificados un terminal 3- OH (3- Hidroxilo) y un terminal 5P (5- fosfato).
Las bases estn unidas a lo largo del eje fosfato-desoxiribosa, en un orden
altamente irregular y su secuencia representa la parte variable del ADN.
La versatilidad del ADN proviene del hecho que en la realidad la molcula
es una doble espiral. Las bases nucletidas de la molcula del ADN forman
pares complementarios: hidrgenos nucletidos se unen a otras bases
nucletidas en una trenza de ADN opuesta a la original. Esta unin es
especfica, de tal manera que la adenina siempre se une a la timina (y
viceversa) y la guanina siempre se une a la citosina. Esta unin ocurre a
travs de la molcula dando como resultado un sistema de doble espiral tal
como se muestra en el dibujo siguiente:
Estructura del ADN
Utilizando datos de difraccin de rayos-X, obtenidos a partir de cristales de
ADN, James Watson y Francis Crick propusieron un modelo para la
estructura del ADN. Este modelo (verificado subsecuentemente por datos
adicionales) predijo que el ADN existira como una hlice en dos hileras
antiparalelas complementarias, que se orientan en direccin derecha y que
se estabilizara por uniones de hidrogeno entre las bases y las hileras
adyacentes. En el modelo de Watson y Crick, las bases estn en el interior
de la hlice alineadas en un ngulo de casi 90 relativos al eje de la hlice.
Las bases de purina forman enlaces de hidrogeno con las pirimidinas, en el
fenmeno crucial del apareamiento de bases. Anlisis experimentales han
demostrado que, en cualquier molcula de ADN, la concentracin de
adenina (A) es igual a la de timina (T) y la concentracin de citosina (C) es
igual a la de guanina (G). Esto significa que A solamente formar par con T,
y C con G. Por tanto, la caracterstica ms importante de la doble hlice, es
la especificidad del apareamiento de las bases: Adenina siempre se aparea
con Timina y Guanina con Citosina.
De acuerdo a este patrn, que se conoce con el nombre de apareamiento
de bases de Watson-Crick, los pares de bases formadas por G y C contienen
tres uniones de H, mientras que las uniones A y T contienen dos uniones de
H. Esto hace que los pares de base G-C sean mas estables que los pares de
base A-T. Un gen est formado por varios pares de bases nucletidas. Por
consiguiente, si la secuencia de bases en una banda es TGTCA, la de la
banda ajunta sera ACAGT. Las dos bandas estn unidas por enlaces
puentes de hidrgeno entre los pares de bases que se apilan como los
peldaos de una escalera. Las bases apuntan hacia el centro de la doble
hlice y el eje fosfato desoxirribosa se sita hacia fuera.
Tambin es importante hacer notar, que la cantidad y la composicin en
cuanto a la base del ADN en cualquier clula (sangre, hgado, rin, etc.) de
un organismo es siempre la misma, excepto los gametos (espermatozoides

y vulos) los cuales tienen solamente la mitad del ADN de otras clulas.
Esta es una particularidad propia de cada organismo, que lo diferencia de
otro.
Adenina

Timina

Guanina

Citosina

2desoxiribosa

2desoxiribosa

2desoxiribosa
2desoxiribosa

La naturaleza antiparalela de la hlice se da por la orientacin de las hebras

individuales. Desde cualquier posicin fija de la hlice, una hebra se orienta
en la direccin 5'>3' y la otra en la direccin 3'>5'. En su superficie
externa, la doble hlice del ADN contiene dos canales profundos entre las
cadenas de ribosa fosfato. Estos dos canales son de tamao diferente y se
llaman canales mayor y menor. La diferencia de tamao se debe a la
asimetra de los anillos de desoxirribosa y la naturaleza, estructuralmente
distinta, de la superficie superior de un par de base en relacin a su
superficie inferior.
La presencia de restricciones en la constitucin del par de bases, se opone
a la absoluta libertad en la constitucin de la secuencia de bases a lo largo
de la cadena de polinucletidos. Cualquier tipo de secuencia de bases, es
tericamente posible, como las letras del alfabeto, lleva la informacin
gentica como si fuera un mensaje escrito.

Propiedades Trmicas del ADN

Mientras las clulas se dividen hay una necesidad de que el ADN se copie
(replique), de tal forma que cada clula hija adquiera la misma cantidad de
material gentico. Para que este proceso proceda las dos hebras de la
hlice deben primero separarse, en un proceso llamado desnaturalizacin.
Este proceso tambin puede hacerse in Vitro. Si una solucin de ADN es
sometida a altas temperaturas, las uniones de H entre sus bases se hacen
inestables y las hebras de la hlice se separan en un proceso de
desnaturalizacin trmica.
La composicin de las bases de ADN vara mucho de molcula a molcula y
an dentro de diferentes regiones de la misma molcula. Regiones del
dplex que tengan predominantemente pares de base A-T sern menos
estables trmicamente que aquellas regiones ricas en pares de base G-C.
En el proceso de desnaturalizacin trmica, se alcanza un punto en el cual
el 50% de la molcula de ADN esta hecho de una sola hebra. Este punto es
la temperatura llamada "melting Tm", y es caracterstica de la composicin
de las bases de la molcula de ADN. La T m depende de varios factores
adems de la composicin de bases. Estos incluyen la naturaleza qumica
del solvente y de las identidades de las concentraciones de iones en la
solucin. Cuando el ADN que ha sido trmicamente desnaturalizado se
enfra, las hebras complementarias otra vez se re-formaran de acuerdo a
las pares de bases correctas, en un proceso llamado alineamiento o
hibridizacin. La proporcin de alineamiento depende de la secuencia de
nucletidos de las dos hebras de ADN.
Replicacin del ADN y los cromosomas
Replicacin del ADN
Como resultado de un apareamiento especfico de las bases. Las dos
cadenas de polinucletidos de la doble hlice son complementarias. El
conocimiento de la secuencia de las bases de una hebra permite la
escritura automtica de la secuencia de bases de l segunda hebra. Si la
secuencia de bases de una cadena es AGTC la cadena complementaria
convencionalmente podr ser TCAG Las dos hebras de la cadena

molecular de ADN van en direcciones opuestas y se dice que son

antiparalelas.
El modo de replicacin del ADN es semiconservativo, ya que cada molcula
hija consiste en una cadena paralela y una cadena recientemente
sintetizada. Este tipo de replicacin parece ser universal e incluso el ADN
de hebra simple de algunos virus parte de una original con dos hebras
antes de la replicacin.
Mecanismo de la replicacin
Una vez que se comprob que el ADN era el material hereditario y se
descifr su estructura, lo que quedaba era determinar como el ADN copiaba
su informacin y como la misma se expresaba en el fenotipo. Matthew
Meselson y Franklin W. Stahl disearon el experimento para determinar
el mtodo de la replicacin del ADN. Tres modelos de replicacin eran
plausibles.
1. Replicacin conservativa durante la cual se producira un ADN
completamente nuevo durante la replicacin.

2. En la replicacin semiconservativa se originan dos molculas de

ADN, cada una de ellas compuesta de una hebra del ADN original y de
una hebra complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma de
una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven
de molde complementario a las nuevas.

3. La replicacin dispersiva implicara la ruptura de las hebras de origen

durante la replicacin que, de alguna manera se reordenaran en una
molcula con una mezcla de fragmentos nuevos y viejos en cada hebra
de ADN.

La replicacin del ADN, que ocurre una sola vez en cada generacin celular,
necesita de muchos "ladrillos", enzimas, y una gran cantidad de energa en
forma de ATP (recuerde que luego de la fase S del ciclo celular las clulas
pasan a una fase G a fin de, entre otras cosas, recuperar energa para la
siguiente fase de la divisin celular). La replicacin del ADN en el ser
humano a una velocidad de 50 nucletidos por segundo, en procariotas a
500/segundo. Los nucletidos tienen que se armados y estar disponibles en
el ncleo conjuntamente con la energa para unirlos.
La iniciacin de la replicacin siempre acontece en un cierto grupo de
nucletidos, el origen de la replicacin, requiere entre otras, de las enzimas
helicasas para romper los puentes hidrgeno y las topoisomerasas para
aliviar la tensin y de las protenas de unin a cadena simple para
mantener separadas las cadenas abiertas.

Una vez que se abre la molcula, se forma una rea conocida como
"burbuja de replicacin" en ella se encuentran las "horquillas de
replicacin". Por accin de la ADN polimerasa los nuevos nucletidos
entran en la horquilla y se enlazan con el nucletido correspondiente de la
cadena de origen (A con T, C con G). Los procariotas abren una sola burbuja
de replicacin, mientras que los eucariotas mltiples. El ADN se replica en
toda su longitud por confluencia de las "burbujas". Dado que las cadenas
del ADN son antiparalelas, y que la replicacin procede solo en la direccin
5' to 3' en ambas cadenas, numerosos experimentos mostraron que, una
cadena formar una copia continua, mientras que en la otra se formarn
una serie de fragmentos cortos conocidos como fragmentos de Okazaki.
La cadena que se sintetiza de manera continua se conoce como cadena
adelantada y, la que se sintetiza en fragmentos, cadena atrasada.
Para que trabaje la enzima ADN polimerasa es necesario la presencia, en el
inicio de cada nuevo fragmento, de pequeas unidades de ARN conocidas
como cebadores, a posteriori, cuando la polimerasa toca el extremo 5' de
un cebador, se activan otras enzimas, que remueven los fragmentos de
ARN, colocan nucletidos de ADN en su lugar y, una ADN ligasa los une a
la cadena en crecimiento.

Transcripcin del ADN

Es el proceso en el cual se pasa de una secuencia de bases nitrogenadas
del ADN a una secuencia de bases de ARNm que es complementaria al
anterior y con la finalidad de sintetizar protenas. Es decir se copia la
informacin del ADN en lenguaje del ARN. Esta actividad se realiza en el
ncleo.
La Transcripcin es la primera etapa de la expresin gnica, en la cual se
transfiere la informacin contenida en la secuencia del ADN hacia la
secuencia de protena, utilizando diversos tipos de ARN como
intermediarios. Las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante la
enzima ARN Polimerasa dando lugar al ARN mensajero que mantiene la
informacin de la secuencia del ADN, por lo que la transcripcin del ADN
tambin podra llamarse sntesis del ARNm.
Este proceso consiste en la sntesis de ARN a partir de sus correspondientes
precursores: los ribonucletidos trifosfatos (ATP, GTP, TP y UTP) y la
intervencin de la enzima de ARN polimerasa que cataliza la unin de los
nucletidos segn una secuencia determinada, utilizando para ello como
molde una de las cadenas del segmento de ADN que se va a transcribir. En
la transcripcin, en lugar de Timina ira el Uracilo.
A su vez se divide en tres etapas:
Iniciacin: Es cuando en una secuencia caracterstica de los genes
llamada promotor es el indicador donde debe comenzar la sntesis de
ARNm y cual de las dos hebras de ADN debe ser transcrita.
Elongacin: Despus de unirse al promotor, el ARN polimerasa se acopla a
una de las cadenas de ADN y desarrolla aproximadamente una vuelta de la
hlice, con lo que queda al descubierto la hebra de ADN que actuar como
patrn de ADN en el sentido 3 a 5, mientras que la cadena de ARNm se
va formando en el sentido 5 a 3. Cuando se han transcrito unas 30 bases
del gen, al ARNm en formacin se le aade una caperuza que ser
reconocida por los ribosomas como lugar de inicio de la traduccin.
Mientras tanto la cadena de ARNm continua creciendo a razn de 30
nucletidos por segundo, transcribindose tanto los exones como los
intrones. A medida que la enzima se desplaza, al ADN recupera su
configuracin original de doble hlice.
Terminacin: Es cuando la ARN polimerasa II transcribe la secuencia
TTAATT finalizando el proceso. Inmediatamente acta otra enzima, la PoliA polimerasa, que adiciona en el extremo 3 del ARNm una cola poli-A

formada por unos 150 a 200 ribonucletidos de adenina. Esta molcula de

recin sintetizada que posee intrones y exones, adems que posee
caperuza y una cola se llama ARNm transcrito primario.
Maduracin: Es el proceso en el cual las secuencias intercaladas que no
codifican (intrones) son eliminadas de los ARNm transcritos primarios. Esto
debido a que los genes eucariotas se encuentran fragmentados. La
supresin de estas secuencias se realiza mediante un corte entre los
intrones y los exones. Los intrones se enrollan en lazos y se eliminan,
mientras que los exones, se empalman y forman una molcula de ARNm
que contiene todos los nucletidos necesarios para la sntesis proteica. El
empalme de los fragmentos se efecta mediante el concurso de enzimas
ligasa especficas.
Traduccin del ADN
Este proceso se realiza en los ribosomas, en donde se pasa de una
secuencia de bases de dicho ARNm a una secuencia de aminocidos. Cada
triplete de nucletidos (codones) identifica un aminocido especfico. El
ARNm llega a los ribosomas desde el ncleo, donde tambin va a llegar al
ARNt (transferencia) con tripletes de nucletidos (anticodones). El
ARNm y el ARNt van a unir los codones con los anticodones segn
corresponda, formando as molculas de protenas para ser utilizadas en el
metabolismo celular.
No todos los genes almacenan informacin para la sntesis proteica;
algunos slo se transcriben y no se traducen, ya que solo son portadores de
informacin para la sntesis de algunos tipos de ARN, como el ARN t y el
ARNm.

Telmeros
Los telmeros son estructuras cromatnicas especializadas que se
encuentran localizadas en los extremos de los cromosomas eucariontes.
Tanto el ADN como las protenas que los constituyen presentan

caractersticas singulares que los diferencian del resto de los cromosomas.

Parecen estar implicados en numerosas funciones celulares, especialmente
las relacionadas con el control de la duracin de la vida de diferentes
estirpes celulares. Estas estructuras se replican durante el ciclo celular
gracias a la accin de enzimas denominadas telomerasas que estn
formadas por protenas y ARN y presentan un mecanismo peculiar.
Recientemente se ha estudiado el comportamiento de las telomerasas en
las clulas cancerosas y sus posibles aplicaciones diagnsticas y
teraputicas.
En un cromosoma existen dos tipos de ADN: el ADN codificante, que
constituye los genes, es decir, porciones del cromosoma donde se
encuentra la informacin que codifica las protenas y los cidos
ribonucleicos ribosomales, disperso entre una gran cantidad de ADN no
codificante. Entre el ADN no codificante se encuentran el que forma el
centrmero y los telmeros de los cromosomas. El centrmero es una
porcin alargada de ADN que permite que la molcula del ADN se fije al
huso mittico durante la fase M del ciclo celular. Por su parte, los telmeros
juegan un importante papel en la vida de las clulas ya que mantienen la
integridad de las terminaciones de los cromosomas impidiendo que se
enmaraen y adhieran unos con otros, ayudan a que los cromosomas
homlogos se emparejen y entrecrucen durante la profase de la meiosis.
Los telmeros humanos y murinos contienen hasta 2.000 veces repetida la
secuencia 5' TTAGGG 3':
5'...TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG..3'
3'...AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC..5'
Envejecimiento y carcinognesis
Las teoras del envejecimiento y de la carcinognesis se basan en que
los telmeros son como los relojes o temporizadores de la clula, ya
que marcan el nmero de divisiones celulares, hasta que la clula
muere. Los fundamentos de estas teoras son:
El ADN contenido en los telmeros no se replica completamente durante
la duplicacin del ADN, ya que los enzimas ADN-polimerasa solo pueden
trabajar en direccin 5'->3'. Para una de las dos hebras (conductora)
esto no supone problema, pero para poder duplicar simultneamente la
hebra retrasada (que se presenta en direccin 3'->5') deben formarse
los fragmentos de Okazaki. El inicio de cada segmento est constituido
por un primer de RNA. Estos son finalmente sustituidos por DNA, sin
embargo, el primer del extremo 5' de la hebra no puede ser
completado, ya que se requerira trabajar en direccin 3'->5'. Como
consecuencia, el telmero que se va haciendo cada vez ms y ms
corto en cada replicacin.
Los telmeros, en la mayora de las especies animales y vegetales y en
los microorganismos, estn constituidos por subunidades cortas de

nucletidos generalmente ricos en timina (T) y guanina (G). En el

hombre la secuencia de cada una de estas subunidades es TTAGGG.
El nmero de repeticiones es variable segn las distintas clulas de un
mismo individuo; sin embargo el promedio de repeticiones suele ser
constante para cada especie. En el hombre se calcula que alcanza
aproximadamente las 2.000 repeticiones. Segn Consulosky Slater.
La telomerasa es una enzima formada por un complejo protena-cido
ribonucleico con actividad transcripatasa inversa (es decir, puede
sintetizar ADN a partir de una secuencia de ARN que ella misma porta),
que es producida en clulas germinales embrionarias que permite el
alargamiento de los telmeros.
La telomerasa es reprimida en las clulas somticas maduras despus
del nacimiento, lo que producen un acortamiento del telmero despus
de cada divisin celular.
Cuando la longitud del telmero alcanza cierto lmite, se interrumpen las
mitosis quedando las clulas en el estadio G0 (G Cero) de su ciclo
celular.
El desgaste del telmero en el transcurso de ciclos celulares, impide su
funcin protectora del cromosoma, con lo que ste se vuelve inestable,
se fusiona o se pierde. Las clulas que presentan estos defectos, no slo
son incapaces de duplicarse, sino que dejan de ser viables y se activan
los procesos de apoptosis o muerte celular programada.
Muchas clulas cancerosas reactivan la actividad de telomerasa,
favoreciendo la proliferacin de un clon maligno. Se estn estudiando
frmacos que inhiben la telomerasa y as detener el crecimiento de las
clulas malignas, por lo que podra ser una nueva diana teraputica del
cncer.

Funciones de los telmeros

Los telmeros representan estructuras esenciales para las clulas, pues
evitan la fusin cromosmica, desempean un importante papel en
mantener la estabilidad cromosmica y participan tanto en la meiosis como
en la mitosis.
Sin embargo, su funcin ms notoria es la de servir como un reloj mittico
que mide y regula el nmero de las divisiones celulares. Los telmeros se
acortan con cada divisin celular y el nmero de divisiones que la clula
puede experimentar se correlaciona con la longitud de los telmeros. Este
acortamiento pudiera eliminar genes indispensables para la vida o silenciar
genes cercanos por el efecto de posicin del telmero. Una longitud crtica
pudiera ser la seal para la entrada en la senescencia celular. Sin embargo,
vale tener presente que no est relacionada con la edad del organismo.
La actividad de la telomerasa vara en diferentes etapas de la vida. Se ha
detectado en ovarios y testculos en fetos, recin nacidos y adultos, pero no
en vulos ni espermatozoides maduros. El blastocisto y la mayora de los

tejidos somticos de 16 a 20 semanas de desarrollo exhiben un alto nivel

de telomerasa que desaparece despus del nacimiento. 21 Tambin es alta
en tejidos adultos con una intensa proliferacin celular como en las clulas
endoteliales y el endometrio. En otras clulas puede ser inducida en
determinadas etapas de la vida como ocurre con la activacin de los
linfocitos T y los B.
Esta funcin de los telmeros los relaciona de inmediato con la
transformacin cancerosa. En uno de los primeros trabajos sobre el tema se
encontr que en clulas cultivadas de 18 diferentes tejidos humanos 98 de
cada 100 inmortales y ninguna de 22 mortales mostraban actividad de
telomerasa. Asimismo 90 de 101 biopsias de 12 tipos de tumores y ninguna
de 50 de tejidos somticos normales posean actividad de la enzima.
Profase I
Leptoteno
Cromosomas
se condensan
Telofase
I
Citocinesis

Profase I
Zigoteno

DIVISIN CELULAR GAMETOFTICA: MEIOSIS

MEIOSIS I

Profase I
Paguiteno

Anafase I

Profase I
Diploteno
Quiasma
s

Cromosomas
se desplazan a
cada polo
Metafase I

Profase I
Diacinesis
Ruptura de la
membrana

Alineamiento en el
plano ecuatorial

MEIOSIS II

La
cromatina
se
condensa

Metafase
II

Alineamiento
en el plano
ecuatorial

Anafase
II

Cromosomas se
desplazan a cada
polo
Reaparecen las
envolturas
nucleares

Telofase
II

Se producen 4
clulas haploides