CONSOLIDACION # 10

1. Relacione las frmulas cromosmicas de la columna A, con el tipo de

aberracin cromosmica que le corresponde en la columna B.
columna A
4. 47, XXX/ 46, XX/45, X0
5. 47, XY +21
6. 46, XX, t (1; 16)
4. 92, XXXY
5. 47, XXX
6. 46, XY, 4p7. 46, XY, (Yqh+)
8. 46, XX, inv (9p)
9. 46, XX, i (Xq)
10. 45,XO

Columna B.
_4_ Poliploidia.
_10_ Sndrome de Turner
_7_ Variante cromosmica normal.
_8_ Aberracin de estructura balanceada
_1_ Mosaico cromosmico.
_3_ Translocacin.
_2_ Aneuploida autosmica.
_9_ Divisin anormal del centrmero
_5_ Trisoma sexual
_6_Delecin.

2. Seale con una cruz (x) las combinaciones correctas, en relacin a las
aberraciones cromosmicas numricas.
a. Las aberraciones cromosmicas numricas son causa de alteracin en la
dotacin cromosmica normal.
b. En el humano son eventos poco viables.
c. Poliploidias.
d. Aneuploidias.
e. Presentan un nmero exacto superior a 2n.
f. Se producen por la no disyuncin en el proceso de la anafase.
g. Pueden se causa de una anafase retardada.
h. Estn relacionadas con la prdida o ganancia de uno o ms cromosomas.
i. Provocadas por fallas en la maduracin tanto en la ovognesis como en la
espermatognesis.
Combinaciones:
___ Es correcta la combinacin a, b, c.f
_X_ Es correcta la combinacin a, d, f, g, h
_X_ Es correcta la combinacin a, b, c. e. i
___ Es correcta la combinacin a. b, d, i
_X_ Es correcta la combinacin d, f, g, h
3. A la su consulta asiste un paciente que presenta el siguiente fenotipo: alta talla,
cadera redondeada, ginecomastia y poco desarrollo de sus rganos sexuales
diagnosticado como un sndrome de Klinefelter. En relacin a este sndrome diga:
a) Cmo usted clasificara esta alteracin cromosmica? Aberracin
cromosmica numrica. Aneuploida que afecta al cromosoma X
b) Qu tcnicas cromosmicas se emplean para evidenciar este proceso
patolgico?
Estudio del cariotipo y la cromatina sexual.

c) Cules seran los resultados de los estudios indicados?

Un cariotipo 47, XXY cromatin positivo porque X-1 2-1=1 cuerpo de Barr por
clulas.
4. Relacionado con las aberraciones cromosmicas, diga si son verdaderas (V) o
falsas (F) las siguientes expresiones.
_V_ El sndrome de Turner es una aneuploida que afecta el cromosoma X.
_F_ Las deleciones son aberraciones de estructura balanceadas.
_V_ Las duplicaciones son aberraciones cromosmicas de estructura no
balanceadas
_V_ Las translocaciones se presentan cuando existe transferencia de segmentos
de cromosomas, entre cromosomas no homlogos.
_F_ El sndrome de Down es una aberracin cromosmica de estructura.
5. Describa el informe de los siguientes cariotipos:
.a) 46, XX, del (5p) b) 47, XY + 13 c) 47, XXY d) 46, XX, dup (8q)
a) Femenino con delecin en el brazo corto del cromosoma 5.
b) Masculino con trisoma 13.
c) Sndrome de Klinelferter.
d) Femenino con duplicacin en el brazo largo del cromosoma 8.