UNIVERSIDAD ESTATAL DE

GUAYAQUIL
FACULTAD PILOTO DE
ODONTOLOGA
PATOLOGIA
ESTOMATOLOFGICA
GRUPO #2
TEMA: Anomalas congnitas
que afectan a la regin
farngea
INTEGRANTES: Karolain
Banegas
Gabriela
Crdenas
Mara Jos
Crdova

Anggi
Carrera
Docente: Dr. Jos Zambrano
Cuarto Ao
Paralelo #3
2014 2015

ANOMALAS CONGNITAS QUE AFECTAN A

LA REGIN FARNGEA
El desarrollo del aparato branquial es un proceso complejo que se asocia a diversos
defectos congnitos en la regin del cuello, entre los cuales se incluyen principalmente
fstulas, senos o quistes branquiales, tejido tmico aberrante y quistes tmicos o
paratirodeos.
En el embrin se desarrollan una serie de arcos, bolsas, surcos y membranas en la
regin del futuro cuello. Estas estructuras constituyen el aparato branquial y forman
parte del intestino anterior; en fases sucesivas se reordenan para formar nuevas
estructuras o involucionar.
Hay 6 pares de arcos branquiales de origen mesodrmico, enumerados de I a VI en
sentido craneocaudal, los cuales estn separados externamente por 4 surcos o
hendiduras branquiales de origen ectodrmico e internamente por cuatro bolsas
branquiales o farngeas, de origen endodrmico. Al final de la cuarta semana de
gestacin, son visibles en la superficie del embrin los cuatro primeros pares de arcos
branquiales (I-IV). Los arcos V y VI son poco desarrollados y no visibles(1,4,6).

Avanzado el desarrollo, los surcos branquiales II, III y IV

tienden a agruparse al engrosar y proliferar el segundo arco
branquial, el cual desciende y los engloba, formando el seno
cervical de Hiss, cuyas paredes se fusionan, lo que lleva a su
obliteracin. Finalmente, los derivados endodrmicos de las
bolsas branquiales farngeas como el
timo y las paratiroides migran a su
posicin final. De cada arco branquial
de sus respectivos surcos branquiales
bolsas
farngeas,
se
originan
estructuras seas, cartilaginosas,
musculares, vasculares y nerviosas.

y
y

ENTRE LAS ANOMALAS DE LA REGIN FARNGEA

TENEMOS

TEJIDO PARATIROIDEO Y TMICO ECTPICO

Glndulas Paratiroides.- Las paratiroides IV (echa azul) derivan de la regin dorsal

de la cuarta bolsa farngea. Las paratiroides III (flecha verde), y el timo, derivan del
complejo de la tercera bolsa farngea. La paratiroides III y el timo migran caudalmente,
hasta situarse por debajo de la menos mvil paratiroides IV.

La posicin normal de las paratiroides IV es en la unin cricotiroidea, por encima de la

referencia anatmica de la arteria tiroidea inferior y el nervio larngeo recurrente. Las
paratiroides III se distribuyen de forma ms variable, con mayor frecuencia en
localizacin anterolateral o posterolateral al tercio inferior del tiroides.
La migracin aberrante de la paratiroides III puede localizarse desde el cuello superior
al mediastino. Las anomalas ms comunes son los quistes paratirodeos o glndulas
paratirodeas aberrantes. Se localizan alrededor de la glndula tiroides, con mayor
frecuencia por debajo de sta, e incluso en el mediastino. El mtodo diagnstico de
eleccin es la US, que muestra una imagen qustica, caractersticamente en contacto con
el polo inferior de la glndula tiroides. El tejido paratiroideo ectpico es una entidad
reconocida y causante del 10 al 13% de los hiperparatiroidismos.
Timo Ectpico.- La mayor parte del timo se origina a partir de la III bolsa farngea, a
ambos lados del cuello y se elonga hacia caudal formando los llamados conductos timofarngeos. Alrededor de la 8a semana de gestacin, ambas porciones se fusionan en la
lnea media por debajo del nivel de la glndula tiroides y comienzan su descenso hacia
el trax, lo que se completa en la 9 a semana, cuando alcanza su posicin final en el
mediastino anterior.
El timo ectpico cervical es consecuencia de un defecto en la migracin del timo
embrionario desde la tercera bolsa farngea hasta el mediastino anterior; pueden ocurrir
diversas anomalas incluyendo descenso incompleto hacia el trax, persistencia de
restos de tejido tmico a lo largo de la va de descenso normal o involucin incompleta
del conducto timofarngeo.
Las masas tmicas ectpicas son lesiones congnitas, slidas o qusticas, y que suelen
manifestarse entre los 2 y 13 aos de edad como ndulos asintomticos del cuello.
La mayora de los casos son unilaterales y, por motivos desconocidos, se han descrito
ms en varones y en el lado izquierdo.
Hay que hacer el diagnstico diferencial con:
Adenopatas
Otros quistes congnitos (tirogloso, bronquiognico).
Otros: Tiroides ectpico, hemangiomas, lipomas, etc.

FSTULAS BRANQUIALES

La fstula branquial es un conducto congnito anormal desde la faringe a la superficie

externa del cuello, producido por la falta de cierre de una hendidura branquial durante el
desarrollo fetal. Son de dos tipos:
- Fstulas Cervicoaurales.- Se extienden desde la piel cerca del ngulo de la mandbula
y se abren el conducto auditivo externo. Se originan a partir de la primera hendidura
branquial.
- Fstula cervicales Laterales.- Se extienden desde la piel de la parte inferior de la
parte inferior del cuello sobre el borde anterior del msculo esternocleidomastoideo y se
abren en la faringe sobre el pilar faucial posterior cerca de la fosa tonsilar. Se originan a
partir de la segunda hendidura branquial y de la segunda bolsa farngea.

Fistulas Branquiales Internas.- Son poco

frecuentes, se producen cuabdo el seno cervical est conectado a la luz de la faringe por
un canal pequeo, que suele abrirse en la regin amigdalina. Este tipo de fistula es el
resultado de una rotura de la membrana entre la segunda hendidura y la bolsa farngea
en algn momento del desarrollo.

CELULAS DE LA CRESTA NEURAL Y ANOMALIAS CRANEOFACIALES.

Las clulas de la cresta neural ya que ayudan a la formacin de la mayor parte de la regin
craneofacial por esta razn el desarrollo de las crestas provoca malformaciones craneofaciales
graves gracias a sus propiedades pluripotentes, estas clulas tienen un gran potencial de
diferenciacin: desde huesos, tendones, tejidos conectivo, adiposo y dermis hasta melanocitos,
neuronas y clulas gliales y endocrinas.
La cresta neural se forma de acuerdo a un gradiente rostro caudal a lo largo del eje del cuerpo y
libera clulas de libre movimiento parecidas a las de la mesnquimaque siguen rutas de
migracin definidas en tiempos precisos del desarrollo, alcanzando sitios embrinarios objetivo
donde finalmente se establecen y diferencian resulta tan importante su funcin que incluso ha
llegado a ser nombrada como la cuarta capa germinal

Tambin contribuyen a la formacin de las almohadillas cardiacas conotruncales: Surgen de las

paredes dorsal y ventral del canal auriculoventricular y se fusionan de modo que queda dividido
en aurculas y ventrculos.
Participan en la septacin del corazn y en la formacin de las vlvulas auriculoventriculares,
muchos nios con anomalas craneofaciales tambin presentan defectos cardiacos como un
tronco arterial persistente, tetraloga de fallot. Las clulas son vulnerables y destruidas con
facilidad con compuestos como el alcohol y cido retinoico

ANOMALIAS CRANEOFACIALES
SNDROME DE TREACHER COLLINS.- Es una enfermedad gentica caracterizada por
deformidades craneofaciales tales como ausencia de pmulos. Su causa es una mutacin de un
gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontnea o por la transmisin hereditaria del gen
defectuoso, que impide la correcta formacin de los huesos del crneo, la mejilla y la
mandbula. Este patrn de herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las
mujeres por igual (autosmico).

Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos.1 En un 45% de los casos se produce de
manera hereditaria, por transmisin del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la
mutacin es espontnea, y se desconoce la causa.
Lleva el nombre del cirujano y oftalmlogo ingls Edward Treacher Collins(1862-1932), quien
describi sus caractersticas esenciales en el ao 1900.2 En 1949 A. Franceschetti y D. Klein
describieron las mismas caractersticas en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la
que dieron el nombre dedisostosis mandibulofacial.

Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como:

Bloqueo de las vas areas (que puede causar la muerte del infante).
Ausencia de pmulos.
Una hipoplasia (desarrollo incompleto de los huesos malares).
Anomalas en el odo externo.
Un coloboma en los prpados inferiores (defecto congnito del iris, orificios, fisuras o
hendiduras).
Ausencia de pestaas.
Paladar hendido (fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal).
Cerca de la mitad de los afectados por el sndrome sufren una sordera de transmisin
debido a una anomala en la cadena de huesecillos.
Las caractersticas fsicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el prpado
inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura
sea subyacente del rostro. En la parte del prpado ms cercana a la nariz, cerca del "corte", no
hay pestaas en ocasiones. La visin no est afectada generalmente. Los sujetos afectados
pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no
difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente;
mentn pequeo con un agudo ngulo de la mandbula inferior; orejas mal desarrolladas,
malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las
orejas).

Tratamiento.- En algunos casos se puede necesitar intervenciones de emergencia,

traqueotoma, seguimiento fonoaudiolgico y oftalmolgico para prevenir o corregir la sordera
y la ceguera. Slo se pueden corregir las malformaciones mediante ciruga reconstructiva y
plstica para mejorar los sntomas y prevenir complicaciones Las personas con este sndrome
sufren apnea del sueo, reciben terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al
respirar, ceguera y sordera.
Por ejemplo muchos pacientes con labio leporino no presentan el hueso que sostiene los dientes
y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer ciruga para reconstruir o poner una
prtesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero
se deben de tomar todas las medidas de precaucin, adems de practicar los estudios necesarios
para ayudar a la persona.

SNDROME DE PIERRE ROBIN.- Esta malformacin es la asociacin ms

frecuente con una fisura. Se produce entre la quinta y sexta semana de gestacin por una
detencin del desarrollo de la mandbula oMicrognatia (mandbula pequea), la falta
de espacio empuja la lengua hacia el paladar, interponindose en el cierre de ste (entre
la octava y novena semana de gestacin) dejando una fisura de paladar en forma
de U. La mandbula chica puede provocar la cada de la lengua ,Glosoptosis, hacia la
faringe (garganta), generando una obstruccin de la va area.
Esta
de

condicin puede ir desde leve a severa, provocando en los casos ms

complejos dificultades en la alimentacin y grados progresivos
dificultad respiratoria, pudiendo llegar a apneas obstructivas,
con riesgo vital. Dadas estas caractersticas, puede ser de
alto riesgo en el recin nacido y requiere ser
evaluada precozmente por un equipo de
especialistas para su adecuado diagnstico y
tratamiento.

Una gran mayora de los nios con esta condicin logran tratarse
durante el perodo de recin nacido y lactante con medidas conservadoras (posicin
y alimentacin) operndose de su fisura palatina sin requerir otra ciruga para la apnea

obstructiva. Los pacientes con apneas obstructivas severas requerirn una ciruga para
alargar la mandbula (distraccin sea) o en el caso de que el centro no cuente con los
especialistas capacitados, una traqueostoma para asegurar una adecuada oxigenacin.
Superado se perodo el nio tiene todas las expectativas de tener un desarrollo normal.
Todas las alteraciones que comprende ste sndrome son susceptibles de ser
adecuadamente tratadas.
Causas.- Se desconocen las causas exactas del sndrome de Pierre Robin, pero puede
ser parte de muchos sndromes genticos.
La mandbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero se puede acelerar
durante el primer ao de vida.
Sntomas
o Fisura en el velo del paladar.
o Paladar alto y arqueado.
o Mandbula muy pequea con mentn pequeo y retrado.
o Mandbula que est muy atrs en la garganta.
o Infecciones repetitivas del odo.
o Pequea abertura en el paladar que puede causar ahogamiento o regurgitacin de
lquidos a travs de la nariz.
o Dientes que aparecen cuando el beb nace (dientes natales).
o Lengua que es grande en comparacin con la mandbula.
Pruebas y exmenes.- Un mdico generalmente puede diagnosticar esta afeccin
durante un examen fsico. Una consulta con un especialista en gentica puede servir
para descartar otros problemas relacionados con este sndrome.
Tratamiento.- Los bebs que padecen esta afeccin NO se deben colocar boca arriba
para evitar que la lengua se retraiga hacia la va respiratoria.
En casos moderados, el paciente necesitar que le coloquen una sonda por la nariz y las
vas respiratorias para evitar la obstruccin de sta. En casos graves, se necesita ciruga
para evitar una obstruccin en las vas respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan
ciruga para hacerles un agujero en la trquea (traqueotoma).
La alimentacin debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la
broncoaspiracin de lquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar al nio a
travs de una sonda para prevenir ahogamiento.
Grupos de apoyo.- Para buscar apoyo e informacin, ver www.pierrerobin.org y
www.cleftline.org
Expectativas (pronstico).- El ahogamiento y los problemas de alimentacin pueden
desaparecer espontneamente durante los primeros aos a medida que la mandbula
crece hasta un tamao ms normal. Existe un riesgo significativo de problemas si las
vas respiratorias no se protegen contra la obstruccin.
Posibles complicaciones.o Dificultades respiratorias, especialmente cuando el nio duerme
o Episodios de ahogamiento

Insuficiencia cardaca congestiva

Muerte
Dificultades para alimentarse
Bajo nivel de oxgeno en la sangre y dao cerebral (debido a la dificultad
respiratoria)
o Hipertensin pulmonar
o
o
o
o

Cundo contactar a un profesional mdico.- Esta afeccin con frecuencia se observa

al nacer. Llame al mdico si su hijo tiene episodios de ahogamiento o problemas
respiratorios. Una obstruccin de las vas respiratorias puede causar un ruido chilln
cuando el nio inspira. Igualmente, puede llevar a que se presente coloracin azulosa de
la piel (cianosis). Tambin llame si su hijo tiene otros problemas respiratorios.
Prevencin.- No existe una forma conocida de prevencin. El tratamiento puede reducir
los episodios de ahogamiento y problemas respiratorios.
Nombres alternativos.- Secuencia de Pierre Robin; Complejo de Pierre Robin;
Anomala de Pierre Robin

SNDROME DE DIGEORGE.- El sndrome DiGeorge es una rara enfermedad

gentica presente en el nacimiento y est asociada con infecciones recurrentes, defectos
cardiacos, y rasgos faciales caractersticos, las personas con sndrome DiGeorge no
tienen glndulas de timo o paratiroides.
*

Causas.- El sndrome DiGeorge es causado por la supresin de varios genes del

cromosoma 22. Los genes son los planos del desarrollo del cuerpo. El material perdido
en la supresin es necesario para el desarrollo normal del timo y de las glndulas
relacionadas.
Factores de riesgo.- Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de
contraer una enfermedad o condicin. Se cree que la diabetes materna aumenta el riesgo
de padecer el sndrome DiGeorge.
Sntomas.- Los rasgos del sndrome DiGeorge estn presentes en el nacimiento y no
empeoran con la edad. Los rasgos pueden incluir:
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o

Inmunodeficiencia que conlleva a incremento de infecciones

Paladar hendido
Defectos del corazn
Insuficiencia para crecer
Cabeza pequea
Frecuencia incrementada de trastornos psiquitricos
Rasgos faciales caractersticos, incluyendo cara alargada, ojos en forma de
almendra, nariz ancha, orejas pequeas
Dificultades de aprendizaje
Hipoparatiroidismo : un trastorno en el que las glndulas paratiroides segregan
una cantidad insuficiente de hormona paratiroides y, como resultado, se
presentan niveles bajos de calcio en la sangre
Msculos dbiles
Estatura corta
Las anomalas ocasionales incluyen defectos estructurales del
cerebro, escoliosis , hernias umbilicales o inguinales, anomalas renales,
anomalas anogenitales, anomalas oculares y problemas de tiroides
Dedos de las manos disminuidos y que son hiperextensibles

*
Diagnstico.- El mdico le preguntar acerca de sus sntomas y antecedentes clnicos, y
le realizar un examen fsico. Otras pruebas pueden incluir:
o Examen de sangre: para descartar otras condiciones, detectar los niveles de
hormona paratiroides y hallar problemas del sistema inmune
o Exmenes genticos: para buscar supresiones en el cromosoma 22
o Radiografa de trax : un examen que utiliza radiacin para registrar imgenes
de las estructuras internas del cuerpo, en especial para determinar si el timo est
presente
Tratamiento.- Hable con su mdico acerca del mejor plan de tratamiento. En nios, el
trasplante de tejido del timo o trasplante de mdula sea puede ayudar a restablecer la
funcin inmune, pero los riesgos y beneficios de estos procedimientos se deben
considerar cuidadosamente.

Prevencin.- No se conoce alguna manera para prevenir el sndrome DiGeorge.

EL SNDROME DE GOLDENHAR.- Es un sndrome muy raro que se evidencia en
el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de sntomas y signos, que
pueden variar mucho de unas personas a otras, en funcin de la severidad del caso.
Es uno de los diferentes sndromes que pueden provocar que un nio padezca
sordoceguera.
Se trata de una displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) culo aurculo
vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que
el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.
Causas.- La causa exacta se desconoce pero se plantea la hiptesis de la existencia de
un defecto, trauma o exposicin intratero a determinados factores ambientales. En
pocos casos se asocia a un defecto gentico. En los casos de aparicin familiar se
discute la herencia, aceptndose un patrn de herencia mltiple, autosmica dominante,
recesiva o multifactorial, aunque es ms frecuente el dominante.
Epidemiologa.- La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo,
el trastorno gentico que existe en los casos que aparecen de forma espordica se
presenta en 1 de cada 3500 5000 recin nacidos vivos. Afecta preferentemente a
varones con una relacin V/M: 3/2.

Sntomas.- Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede
tener mucho ms sntomas. Se presentan las siguientes manifestaciones:
o Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o
mandibular del lado afectado.
o Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
o Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un
rgano) de la partida de un lado (la partida es una glndula salivar de gran
tamao situada por debajo y delante del odo; su inflamacin da lugar a las
"paperas"). Tambin mandbula pequea, fisura del labio superior (labio
leporino).
o Oreja muy pequea o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares.
Oclusin del canal auditivo y sordera.

o Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visin, estrabismo,

ojos anormalmente pequeos e incluso falta congnita de los ojos.
o Otras.
Diagnstico.- Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografa fetal y estudios
genticos. Posteriormente mediante ecografa del recin nacido y resonancia magntica
nuclear.
Pronstico.- Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar
la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.
Tratamiento.- Los padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto
con los recursos mdicos e informativos que pueden ayudar en el apoyo a su hijo.
Suele ser de soporte y requiere la participacin de un equipo multidisciplinar que conste
de pediatra, cirujanos plsticos y ortopdicos, oftalmlogos, logopedas, etc.
La correccin quirrgica de las anomalas debe indicarse lo antes posible:
canalizaciones para permitir la alimentacin a travs de la boca, reconstruccin del
paladar o del labio, reinsercin de los esbozos auriculares, acortamiento o alargamiento
de los huesos de la mandbula, reconstrucciones malares, etc.